Resumen complementario del Tema 5 de Biología- Genética y Herencia

Genes y cromosomas
En 1879 Walter Flemming descubrió los cromosomas al teñir células,
describiendo así el proceso de la mitosis. En 1900 Carls Correns, Hugo de Vries y
Erick Tschermak llegaron a las mismas que Mendel 30 años atrás, dándole el
crédito por sus descubrimientos.
Los factores de Mendel se reconocieron como cromosomas y Sutton y Boveri
propusieron, por su parte, la Teoría Cromosómica de la Herencia (esta teoría
dice que los cromosomas son portadores de los genes)

Bateson y Punnett en 1906 en plantas de chícharo (a partir de aquí se

desarrollan los cuadros de Punnet) haciendo cruces dihíbridos.
Este experimento fue la pauta para el trabajo de Thomas Hunt Morgan, quien
usó la mosca de fruta Drosophila encontrando que las características del color
del cuerpo y forma de las alas no se distribuyen de forma independiente, lo que
quiere decir que ambos genes se encuentran en el mismo cromosoma y reciben
el nombre de genes ligados. La mosca Drosophila es ideal para estudiar los
genes ligados pues sólo tiene 4 pares de cromosomas; 2 de ellos son sexuales
(es decir, determinan si la mosca es hembra o macho) y otros 2 son autosomas
(no son sexuales determinan generalmente características genotípicas que
pueden expresarse en su fenotipo). Los cromosomas sexuales fueron
descubiertos en 1905 por Nettie Stevens, identificándolos en un tipo de abeja.
Los machos tienen un cromosoma X y uno Y; las hembras, X y X. Los seres
humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 1 par es sexual y los otros 22 pares
son autosomas, el espermatozoide es quien determina el sexo durante la
fecundación pues es portador de un cromosoma X o Y, el óvulo siempre tendrá
un cromosoma X. No siempre sucede de esta forma, en algunos seres vivos es la
hembra quien determina el sexo y
además la cantidad de pares de
cromosomas que posee un
organismo también varía bastante.

Durante sus experimentos en

moscas, Morgan encontró que entre
machos de ojos color rojo había un
macho que tenía ojos color blanco.
A la diferencia de expresión de un
gen de un cromosoma se le conoce
como mutación.
Morgan cruzó una hembra de ojos rojos con un macho de ojos blancos y el
resultado de la F1 fue evidente, se expresaron los genes dominantes para el
color rojo de los ojos, después cruzó hembras y machos de la F1 y en la F2
obtuvo que ¾ de las moscas tenían ojos color rojos y el ¼ restante tenían ojos
color blancos. Sin embargo, pasó algo curioso y es que de todas esas moscas
que tenían ojos color blancos ninguna era hembra, todas macho. De esta manera
concluyó algo que Mendel no había podido explicar. Morgan consideró que la
característica del color de los ojos se atribuye a los cromosomas sexuales. Este
tipo de genes, que se encuentran en el cromosoma X o Y son llamados genes
ligados al sexo.

Ejercicio: de acuerdo a la información proporcionada, tu tarea es encontrar en

qué cromosoma se encuentra el gen para el color de los ojos, X o Y: dibuja el
cuadro de Punnett para la cruza de una hembra Homocigota con XRXR y un macho
XrY (en el caso de Y no se coloca súper índice puesto que la Y sólo representa que
es macho), después dibuja el cuadro de Punnett para la cruza de una hembra
Heterocigota producto de la F1 con un macho XrY
Características limitadas por el sexo, características ligadas al sexo y
características influenciadas por el sexo
Condiciones como la hemofilia o el daltonismo (generalmente sólo los hombres
tienen estas enfermedades porque se encuentran ligadas al cromosoma X, las
mujeres, al poseer XX no expresan la enfermedad pero sí son portadoras) son
características ligadas al sexo (los cromosomas sexuales se encargan de heredar
estas enfermedades). Sin embargo, existen otras características que también son
expresadas por un sólo sexo y son llamadas características limitadas por el
sexo (los autosomas se encargan de portar estas características). A diferencia de
las características ligadas al sexo, las características limitadas por el sexo suelen
ser activadas por hormonas. Un ejemplo de ellas son el crecimiento de la barba
en machos o la producción de leche en hembras.
Por su parte, otros genes localizados en cromosomas autosómicos son
influenciados por el sexo (es decir, se encuentran en ambos sexos pero se
expresan de forma independiente, tanto hombres como mujeres pueden
expresar estas características pero es más común en un sexo que en otro),
ejemplos de características influenciadas por el sexo con la calvicie, labio
leporino, gota o espina bífida.

Mutaciones cromosómicas
Cuando los cromosomas sufren cambios espontáneos pueden sufrir cambios en
partes de ellos o en cromosomas enteros, tales cambios pueden ser directos en
su estructura o en su cantidad,
produciendo una expresión distinta de
características genotípicas pues
afectan a gran cantidad de genes.
Estos cambios pueden ser por:

Deleción: pérdida de una parte del

cromosoma
Duplicación: repetición de una parte del
cromosoma
Inversión: un fragmento del cromosoma
se separa y se reinserta invertido
Translocación: una parte del
cromosoma se une a otro diferente
No disyunción: las cromátidas o pares
homólogos fallan en su separación,
puede haber cromosomas extra o faltar un cromosoma
Ejercicio: ¿qué pasa con el Síndrome de Down?