Está en la página 1de 27

Estudio Gentico.

Cundo y porqu
solicitarlo?
Integrantes:
CONTRERAS GUERRERO CESAR EDUARDO
JAQUE ALONSO
CONTRERAS MARTIN

1.Historia clnica y
elaboracin del
rbol genealgico

La historia clnica : Es un documento que surge del contacto

entre el profesional de la salud y el paciente donde se recoge


la informacin necesaria para su correcta atencin.
Recoge informacin de tipo :
Asistencial
Preventivo
Social

El rbol genealgico: Es el diagrama que se


confecciona con los miembros de una familia
indicando :
el sexo
la relacin con el propsito (caso que origina
el estudio)
y si estn afectados o no.

Examen Clnico:
Debe ser :

estrictamente
ordenada

Ir acompaada de
una definicin precisa
de posibles rasgos
dismrficos

por ltimo la impresin clnica,


que vienen a ser los datos
cualitativos, debe ser
comprobada por una serie de
medidas antropomtricas, que
posteriormente son valoradas
segn tablas de percentiles.

Valoracin de la historia
familiar
Historia parental:
- Edad de los padres al momento de la concepcin
- Ocupacin y hbitos de los padres
- Salud general de los padres
- Historia y evolucin de embarazos anteriores

Historia gestacional:
- Factores maternos
- Factores fetales

Parto:
- Trabajo de parto, duracin, distocias
- Sufrimiento fetal, reanimacin, test de Apgar.


Periodo neonatal:
- Estado neonatal
- Alimentacin
- Ganancia ponderal
- Signos neurolgicos de alerta
- Olores especiales de la orina
- Infecciones

Historia evolutiva del paciente:


- Salud general
- Crecimiento y desarrollo: fsico y motor.
- Comportamiento
- Personalidad

2. Indicaciones
para el estudio
citogentico

Periodo Prenatal
- Edad materna igual o mayor de 35
aos.
- Antecedentes familiar de anomala
cromosomita.
- Anomala cromosmica balanceada
(translocaciones) en uno de los
progenitores.
- Hallazgos ecogrficos o bioqumicos
sugestivos de anomalas
cromosmica.
- Otros signos que surjan de la
historia personal o familiar de cada
caso en particular.

Periodo Neonatal

- Malformaciones mayores aisladas.


- Presencia de 3 o ms defectos
congnitos menores.
- Recin nacido con rasgos
dismrficos.
- Recin nacido con genitales
ambiguos.
- Parto con producto muerto de causa
inexplicable.
- Muerte neonatal de causa
inexplicada.

Lactancia
- Nios con dificultades para el
aprendizaje.
- Nios con rasgos dismrficos.
- Nios con retraso psicomotor.

Niez
- Trastornos del crecimiento.
- Retraso psicomotor.
- Rasgos dismrficos.

Adolescencia

Ginecomasta
Falta de desarrollo puberal.
Amenorrea primaria o secundaria.
Retraso mental.
Rasgos dismrficos.

Edad adulta
Padres de nios con anomalas
cromosmicas estructurales.
Abortos de repeticin.
Infertilidad inexplicable.
Diagnostico prenatal (liquido
amnitico y biopsia de corion).
Rasgos dismrficos.

Interrupcin del Embarazo


Existen dos instancias importantes en esta situacin:
Cuanto ms temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalas
cromosmicas detectadas.
Cuanto mayor es la edad materna, la frecuencia de abortos espontneos y las
anomalas cromosmicas aumentan.
El estudio cromosmico del material de aborto permite, en algunos casos, poner en
evidencia alteraciones cromosmicas que pueden ser heredadas o no, aportando
informacin para futuros embarazos.
El estudio citogentica est indicado en los parentales con dos o ms abortos
espontneos, ya que podran ser portadores de translocacin; si es posible, est
recomendado hacer el cariotipo fetal de estos abortos.

3. Diagnstico

SIGNOS Y
SNTOMAS

FOTOGRAFAS
Comparar
con otros
pacientes

Revisar la
exploraci
n escrita
observar
como
evolucionan
determinados
rasgos del
paciente

Cariotipo
Convencional

Alta Resolucin

Mediante tecnicas de
bandeo , se puede
detectar
detallosamente si hay
una alteracin a nivel
estructural o numrica
de los cromosomas.

Es el anlisis de los
cromosomas en las
etapas de profase y
prometafase , para
incrementar as las
bandas visibles al
microscopio.

Anlisis Bioqumico

Las pruebas
bioqumicas observan
los niveles de
sustancias y enzimas
especficas que son
producidas por
reacciones qumicas
en el cuerpo

Estudios Moleculares
de ADN

El uso del ADN y del


ARN se utiliza para
inferir relaciones de
parentesco entre los
organismos.

4. Asesoramiento
Gentico

El asesoramiento gentico ofrece informacin y


apoyo a las personas que tienen o pueden tener
riesgos de trastornos genticos.
Un genetista se reunir con usted para hablar
de los riesgos genticos. Puede evaluarla con
pruebas genticas

Se recomienda buscar asesoramiento gentico si:


1. Tiene o le preocupa tener una
enfermedad hereditaria.
2. Est embarazada o planea estarlo
despus de los 35 aos.
3. Ya tiene un hijo con un trastorno o defecto
congnito.
4. Tuvo dos o ms prdidas de embarazos o
un beb que falleci.
5. Se realiz un ultrasonido o pruebas que
sugieren la posibilidad de un problema.

5. BIBLIOGRAFA

FUENTES BIBLIOGRFICAS
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades
-hereditarias/analisis-genetico
/
http://www.biogenomic.com.ar/institucional_xq.swf
http://
www.coe.int/t/dg3/healthbioethic/Activities/07_Human_genetics_en/Brochu
re/es_geneticTests_bd.pdf
http://www.ibbiotech.com/es/3-7/servicios-medicos/genetica/estudios-deenfermedades
/
http://
geneticsawareness.org/esgen/aprende-acerca-de-la-genetica/que-son-laspruebas-genetica
http://www.bionetonline.org/castellano/content/gh_cont1.htm