ANOMALÍAS GENÉTICAS

FELIPE DE JESÚS CRUZ HERNÁNDEZ

18_ABRIL_2021
4_A
 ACONDROPLASIA

• DESARROLLO IMPERFECTO DE LOS HUESOS

QUE PROVOCA ENANISMO.
SÍNDROME DE MARFAN

• TRASTORNO DEL TEJIDO CONECTIVO QUE

PROVOCA EXTREMIDADES LARGAS Y
DEFECTOS CARDÍACOS.
 FIBROSIS QUÍSTICA.

• TRASTORNO DE LAS GLÁNDULAS QUE

PRODUCE UN EXCESO DE MUCUS EN LOS
PULMONES Y PROBLEMAS EN LA FUNCIÓN
DEL PÁNCREAS Y LA ABSORCIÓN DE LOS
ALIMENTOS.
DISTROFIAS MUSCULARES

• GRUPO DE TRASTORNOS MUSCULARES

HEREDITARIOS EN LOS QUE ESTÁN
ALTERADOS UNO O MÁS GENES
NECESARIOS PARA LA FUNCIONALIDAD Y LA
ESTRUCTURA MUSCULAR NORMALES,
PROVOCANDO DEBILIDAD MUSCULAR DE
GRAVEDAD VARIABLE.
LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS Y LA ENFERMEDAD DE
SANDHOFF
• LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS Y LA
ENFERMEDAD DE SANDHOFF SON
UN TIPO DE ENFERMEDAD DE
DEPÓSITO LISOSOMAL LLAMADO
ESFINGOLIPIDOSIS Y TIENEN SU
ORIGEN EN UNA ACUMULACIÓN DE
GANGLIÓSIDOS EN LOS TEJIDOS
CEREBRALES. ESTAS ENFERMEDADES
DAN LUGAR A UNA MUERTE
TEMPRANA.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
 SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)

• LAS CÉLULAS CONTIENEN TRES

CROMOSOMAS NÚMERO 21.
SÍNDROME DE TURNER

• UNO DE LOS CROMOSOMAS

SEXUALES NO SE TRANSFIERE,
DEJANDO UN CROMOSOMA X
SOLO, O UN TOTAL DE 45
CROMOSOMAS.
 SÍNDROME DE PATAU

• AFECCIÓN EN LA QUE UNA

PERSONA TIENE UN CROMOSOMA
13 SUPLEMENTARIO.
SÍNDROME DE EDWARDS

• AFECCIÓN QUE OCASIONA

RETRASOS DEL DESARROLLO GRAVES
DEBIDO A UN CROMOSOMA 18
ADICIONAL.
 SÍNDROME DE KLINEFELTER

• TRASTORNO GENÉTICO EN EL QUE

UN VARÓN NACE CON UNA COPIA
ADICIONAL DEL CROMOSOMA X.
 REFERENCIAS

• STANFORD CHILDRE’NS HEALTH. (S.F.) TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS.

HTTPS://WWW.STANFORDCHILDRENS.ORG/ES/TOPIC/DEFAULT?ID=MEDICALGENETICSTYPESOF
GENETICCHANGES-90-P05615