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CONGENITAS:
ALTERACIONES DEL METABOLISMO:
DEFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO
DESHIDROGENASA.
DEFICIT DE LA PIRUVATO KINASA.
DEFICIT DE LA GLICERALDEHÍDO-
3-FOSFATO DESHIDROGENASA.
AQUIRIDAS:
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO
DESHIDROGENASA (G6PDH)
Aspecto tridimensional
de la G6PDH
GLUCÓLISIS VÍA DE LA PENTOSA FOSFATO RUTA
OXIDATIVA
GR: glutathione reductase
Glucose GPX: glutathione peroxidase
Cat: catalase
G6PDD: glucose-6-phosphate dehydrogenase
6PGD: 6-phosphogluconate
GSH: reduced glutathione
GSSG: oxidised glutothione
tiva 6-p-gluconate
ida
Fructose-6-phosphate ox
no
uta
R
Pyruvate
GLUCÓLISIS VÍA DE LA PENTOSA FOSFATO RUTA
OXIDATIVA
GR: glutathione reductase
Glucose GPX: glutathione peroxidase
Cat: catalase
G6PDD: glucose-6-phosphate dehydrogenase
6PGD: 6-phosphogluconate
GSH: reduced glutathione
GSSG: oxidised glutothione
tiva 6-p-gluconate
ida
Fructose-6-phosphate ox
no
uta
R
Pyruvate
(1q21) ANEMIA HEMOLÍTICA: DEFICIENCIA DE PIRUVATO
QUINASA
ATP
ADP
ADP
GLUCOSA-6- FRUCTOSA-6- ATP FRUCTOSA 1,6-
GLUCOSA BIFOSFOGLICERATO
FOSFATO FOSFATO
NADPH
1,3- NAD+
GLICERALDEHÍDO FOSFATO DE
BIFOSFOGLICERATO 3-FOSFATO DIHIDROXIACETONA
ADP
ATP
3-FOSFOGLICERATO 2-FOSFOGLICERATO FOSFOENOLPIRUVATO
PIRUVATO ADP
CONCENTRACIÓN DE CONCENTRACIÓN DE 2,3-
QUINASA ATP
ATP
BIFOSFOGLICERATO
PIRUVATO
GLUCÓLISIS DERIVACIÓN RAPOPORT-LUEBERING
BIFOSFOGLICERATO
1,3- MUTASA
2,3 BIFOSFOGLICERATO
BIFOSFOGLICERATO P
ADP SA
SFATA
TO FO
ATP ICERA
SFOGL
3-FOSFOGLICERATO -BISFO
2,3
PIRUVATO
CONCENTRACIÓN DE 2,3-
BIFOSFOGLICERATO
¿QUE CAUSA ESTO
EN EL CUERPO?
hb libre
bilirrubina indirecta
aumento de los
reticulocitos
aumento de los
niveles de LDH
Aspecto clínico
Biomarcadores glucolíticos
que se observa es
Algo común
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÒFICA(ELA)
DISFUNCIÒN MITOCONDRIAL
NEURODEGENERACIÒN
ESTRÈS OXIDATIVO
SOD1 mut se induce estrés
oxidativo que contribuye a
aumentar los radicales libres
de oxígeno.
La disfunción de
las mitocondrias.
DESREGULACIÒN DE LA VÌA WNT /β-catenina PARA
INDUCCIÒN DE GLUCÒLISIS AERÒBICA
LACTATO
ACTIVACIÒN DE B/ CATENINA PK
PEP PIRUVATO
PI3K/AKT
PKM1
HIF 1 α(factor 1 α
PKM2
PK
BAJA AFINIDAD
inducible por HIPOXIA) CON PEP
PKL
ENZIMAS GLUCOLÌTICAS COMO
GLUT, LDH , PDK1 Y PKM2
PKR
En concentraciones
elevadas de Glucosa CICLO
PIRUVATO ACETIL COA
DE
PKM2
PEPTIDIL PROLIL
PDK1 KREBS
CITOPLASMA ISOMERASA(PIN 1)
SÌNTESIS DE
NÙCLEO NUCLEÒTIDOS POR
ACTIVACIÒN DE HIF
PKM2 + B CATENINA
GLUTAMINÒLISIS
c-Myc
GRACIAS