El diagnóstico prenatal de ST se
basa en el edema fetal por
Ocurre de 1en 2 500 - 3 000
recién nacidas vivas y es el
resultado de la ausencia
parcial o completa de un
segundo cromosoma sexual.
Esimportante señalar que la transición de las
adolescentes con ST a la etapa adulta
requiere vigilancia médica estrecha, debido a
los riesgos aumentados para DM1y DM2,
hipotiroidismo, osteoporosis, hipertensión,
enfermedad cardiaca isquémica, dilatación y
disección aórtica, enfermedad inflamatoria
intestinal y enfermedad celíaca.
Una de las principales manifestaciones
del ST en la infancia es la talla baja, y
desde hace algunos años se utiliza
hormona de crecimiento (GH)
recombinante humana para tratarla.
Recien se identifico?que la combinación
de GH con dosis ultra bajas de
estrógenos puede mejorar el
crecimiento de las pacientes, además
de proporcionarles otros beneficios
asociados con el inicio temprano del
reemplazo estrogénico. En la etapa
adulta, la infertilidad es un motivo
frecuente de consulta.
ultrasonografía; en las
concentraciones anormales de
gonadotropina corionica, estriol
no conjugado y ? fetoproteína en
tamizaje de suero mater no (triple
marcador) o bien realizando un
cariotipo fetal por edad mater na
avanzada.
SINDROME DE
TURNER
El ST se asocia con un perfil
cognitivo que se caracteriza
por habilidades verbales,
con debilidad relativa en los
dominios visoespaciales, de
ejecución y cognitivo
sociales.
El cariotipo clasico del ST es
45,X y se identifica en 46 a
50% de los casos y el resto
presenta mosaicismo,
aberraciones estructurales
de los cromosomas X y Y o
ambos, en especial de los
brazos cortos.
Los datos patognomonicos en la
recien nacida son edema en manos y
pies, piel redundante en nuca o
ambos, esta última, secundaria al
higroma quístico in útero. La
presencia de una cardiopatía
hipoplasica izquierda o aorta bivalva
permite sugerir la presencia de ST.
En la infancia se
diag-nostica por talla
baja y en la
adolescencia por
falta de desarrollo
puberal.