Enfermedades Hematológicas

Las enfermedades hematológicas conforman un grupo de trastornos que,

dependiendo de la célula sanguínea afectada, pueden predisponer al paciente al
desarrollo de infecciones, hemorragias, mala oxigenación e incluso la muerte.

ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITAS

Es la anemia hemolítica congénita más frecuente

ETIOPATOGENIA

 Trastorno en las proteínas de la membrana

 Anclaje defectuoso de los fosfolípidos (producen aumento de la permeabilidad
de la membrana al sodio y al agua). La cual ocasiona una hinchazón con forma
esférica
 Estos esferocitos carecen de capacidad de adaptación a la microcirculación, al
llegar a los sinusoides esplénicos sufren destrucción

DIAGNOSTICO

 Elevación de LDH sérica y bilirrubina indirecta

 Incremento de reticulocitos y prolicromatofilos en sangre periférica
 Los esferocitos no son patognomicos de esta enfermedad
 Si es característico esferocitos con aumento de la CHCM
 VCM normal o disminuida
 Prueba de hemolisis osmótica

CLINICA

 Manifestaciones variables(desde personas asintomáticas hasta graves)

 Ictericia y esplenomegalia
 Agravamiento de hemolisis desencadenada por procesos infecciosos
 Otras complicaciones son las colelitiasis, mielopatia espinal, miocardiopatía y
ulceras maleolares
TRATAMENTO

 Esplenectomía en hemolisis significativa o anemia importante y siempre

realizando vacunación antineumococica
 Como en todas las A. Hemolíticas es preciso administrar ácido fólico para
prevenir las crisis megaloblasticos

ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITAS

Defectos de membrana del hematíe

 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
 ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
 ESTOMATOCITOSIS HEREDITARIA
 XEROCITOSIS

ENZIMOPATIAS O TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL HEMATIE

 TRASTORNOS DE LA VIA HEXOSA – MONOFOSFATO

 TRASTORNOS DE LA VIA GLUCOLITICA O DE EMBDEN
 TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS NUCLEOTIDOS

DEFECTOS DE LA HEMOGLOBINA

 DEFECTOS DE LA SINTESIS DE GLOBINA O TALSEMIAS

 DEFECTOS ESTRUCTURALES DE LA HEMOGLOBINA O HEMOGLOBINOPATIAS

TALASEMIAS

 Grupo de anemias hemolíticas, microciticas, hereditarias

 Resultados de la síntesis defectuosa de hemoglobina
 Esplenomegalia, a menudo es masiva
 La sobrecarga de hierro es común debido a una mayor obsorcion
 Los signos y síntomas varían en su gravedad pueden incluir la fatiga,
ictericia, palidez, crecimiento lento, deformidades óseas
  El diagnostico se confirma mediante electroforesis de hemoglobina
 Transfusiones según sea necesario, controlar sobrecarga de hierro y utilizar la
terapia de quelacion
 La esplenoctomia puede ayudar a disminuir los requerimientos de transfusión
 El alotransplante de células madre es curativo

APLASIA DE MEDULA OSEA

Enf de la medula ósea caracterizada por la presencia de una disminución del tejido
hematopoyético, en ausencia de tumor, fibrosis u otros procesos como granulomas en
la medula ósea

ETILOGIA
CONGENITAS

 Anemia de fanconi: se manifiesta entre los 5 – 1º años, anomalías cromosómicas

en los linfocitos de sangre periférica o las células de medula ósea.
Malformaciones fundamentalmente cutáneas y óseas
 Disqueratosis congénita: Transmisión ligada al cromosoma X. alteraciones
cutáneas asociadas
 Aplasias selectivas congénitas: Afecta a una sola serie hematopoyética

ADQUIRIDAS
Son las más frecuentes
PRIMARIAS: Hasta el 50% idiopáticas
SECUNDARIAS:Fármacos, tóxicos, radiaciones ionizantes, virus, Enf autoinmunes,
gestación, timoma, Hemoglobinuria paroxística nocturna
CLINICA
 Sx anémico
 Infecciones
 Neutropenia
 Fenómenos hemorrágicos por la tromopenia

DIAGNOSTICO
 Se obtiene mediante el estudio de la medula ósea, que será hipocelular
 La esplenomegalia descarta el dx
CRITERIOS DE GRAVEDAD
MODERADA
 Hipocelularidad de la M.O inferior al 30%
 Ausencia de pancitopenia grave
 Disminución de al menos dos de las tres
Series por debajo de lo normal

GRAVE
 Hipocelularidad de M.O inferior al 25%
 Dos de los siguiente:
 Disminución de neutrófilos debajo de 500/mm3
 Trombopenia inferior a 20,000/mm3
 Disminución de reticulocitos por debajo del 1%

MUY GRAVE
 Criterios graves + disminución de neutrófilos por debajo de 200/mm3

TRATAMIENTO
 Elección de la grave: Trasplante alógenico de progenitores
Hematopeyicos de donante familia
 Alternativa: Administración de globulina antilinfocitaria o
antimicocitica + tratamiento inmunosupresor
 Otros Esteroides, Citostaticos, Androgenos

ANEMIA FERROPENICA
CONCEPTOS CLAVE

 La causa más frecuente en el varón es el sangrado digestivo; en la mujer,

las perdidas menstruales
 La primera manifestación analítica es el descenso de ferretina
 El mejor parámetro bioquímico para detectar ferropenia es el descenso de
la ferretina
 La prueba más fiable para diagnosticar ferropenia es el examen de medula
ósea (es más común que se realice un hemograma completo, hierro sérico
y capacidad de fijación de hierro)
 El hemograma característico incluye microcitosis e hiprocomia
 Los suplementos orales suelen ser suficiente
HEMATOCRITO
Es el porcentaje del volumen total de la sangre compuesta por glóbulos rojos

Valores normales

HOMBRES: 42- 52%

MUJERES: 37-48%

VALORES ALTOS
 Policitemia
 Cardiopatía congénita
 Deshidratación
 Hipoxia
 Fibrosis pulmonar

VALORES BAJOS
 Anemia
 Leucemia
 Desnutrición
 Sobre hidratación
 Destrucción de los glóbulos rojos

ANEMIA MEGALOBLASTICA
CONCEPTOS CLAVE

 La mayoría de las veces se deben a deficiencias o utilización defectuosa de

vitB12 y ácido fólico
 Es más frecuente el déficit de ácido fólico que el de vitB12
 Son hiporegenerativas (descenso de reticulocitos)
 En el hemograma existe un aumento del VCM. Pueden coexistir otras citopenias
 Tanto el déficit de B12 como el de ácido fólico aumentan la homocistenia en
plasma; en cambio, solo el déficit de B12 aumenta el ácido metilmalonico
  Al tratar una anemia por déficit de B12 es aconsejable añadir ácido fólico al
tratamiento
 Ante una anemia con sospecha de megaloblastica pero con reticulocitos
incrementados hay que descartar que se haya iniciado el tratamiento

ANEMIAS EN FUNCION DEL VCM DEL HEMATIE

Microciliticas (<80 Fl)
Esferocitosis hereditaria
Anemia ferropenica
Anemia de trastorno crónico(ocasiona)
Alteración del grupo hemo(sideroblasticos)
Alteraciones en la globina(talasemias)

Normociticas (80-100 Fl)

Anemia de trastorno crónico

Anemia hemolítica sin reticulocitos

Macrociticas (>100FL)
Sangrado activo
Anemia hemolítica con reticulocitos
Anemia megaloblastica
Aplasia, SMD
Hipotiroidismo, hepatopatías

ANEMIA DE ENFERMEDAD CRONICA O POR MALA UTILIZACION

DEL HIERRO
Según causa en orden de frecuencia de anemia, tras la ferropenia

ETIOLOGIA
  La reducción de la supervivencia de los eritrocitos, que se considera secundaria a
la liberación de citosinas inflamatorias, ocurre en pacientes con cáncer o
infecciones granulomatosas crónica.
 Alteración de la eritropoyesis debido a la disminución de la producción de
eritropoyetina (EPO) y de la respuesta de medula ósea a la EPO.
 El metabolismo del hierro esta alterado debido a un aumento de la hepicidina,
que inhibe la absorción y el reciclado del hierro, lo que conduce a retención del
hierro

DIAGNOSTICO

 Hallazgos clínicos del trastorno de base(infección, inflamación o cáncer)

 Hemograma completo, hierro sérico, ferretina, transferina y recuento de
retículos
 Al igual que en la ferropenia existe hiposideremia. La transferina puede ser
normal o disminuida
 Tranferrina elevada + ferretina disminuida sugiere ferropenia
 Transferrina no aumentada + ferretina sérica incrementada sugiere anemia de
enf crónica

TRATAMIENTO

 Lo más importante es tratar la enfermedad asociada (procesos inflamatorios,

infecciones crónicas, procesos tumorales)
 En casos severos puede requerir : Transfusiones, Hierro, Eritropoyetina

TALASEMIAS
Conceptos Clave

 Grupo de anemias hemolíticas, microciticas, hereditarias

 Resultado de la síntesis defectuosa de hemoglobina
 La esplenomegalia, a menudo es masiva, común y puede resultar en secuestro
esplénico
 La sobrecarga de hierro es común debido a una mayor absorción( resultado de la
eritropoyesis defectuosa) y transfusiones frecuentes

 Los signos y síntomas varían en su gravedad pueden incluir la fatiga, debilidad,

ictericia, palidez, crecimiento lento, deformidades óseas

 El diagnostico se confirma mediante electroforesis de hemoglobina

 Transfusiones según sea necesario, controlar sobrecarga de hierro y utilizar la

terapia de quelacion

 La esplenoctomia puede ayudar a disminuir los requerimientos de transfusión

 El alotransplante de células madre es curativo