Trabajo de Ética Profesional

Genoma Humano

LAURA CTALINA CARREÑO SALAZAR

UNIVERSIDAD UNDUSTRIAL DE SANTANDER

MALAGA

2013

INTRODUCCION
El genoma humano es un tema tan grandioso como polémico. Desde el comienzo de la
investigación genética en la segunda mitad del siglo XIX hasta nuestros días, se ha
abierto un importante campo de desarrollo tecnológico que podría cambiar al mundo
entero. Nuevos descubrimientos se suceden día y a día y cada vez vemos cómo se van
rompiendo las fronteras que antes se consideraban. Sin embargo, todos estos avances se
ven contrastados con los temores de mucha gente que cree que este desarrollo acelerado
podría tener consecuencias negativas en nuestra sociedad en un futuro cercano.
Películas muy aclamadas a nivel mundial como Gattaca, muestran una sociedad
estamental dividida por su perfección genética, y aunque claramente aun estamos muy
lejos de eso, no son pocos quienes piensan que es algo que podría llegar a suceder. En
este trabajo se analizará el tema del genoma humano tanto desde su desarrollo temprano
a finales del siglo XIX como las reconocidas investigaciones del Proyecto Genoma
humano de la década de los 90’. De esta forma se intentará abarcar un largo periodo de
tiempo con los mayores hitos de la genética y a la vez, se hará un contraste con la
problemática moral que se explica desde el terreno de la Bioética.

El área de la genética humana es muy amplia y dependiendo el enfoque que se le dé,

puede resultar un tema tanto beneficioso como peligroso. Aquí intentaremos mostrar
ambas posturas y lo que se vislumbra en el futuro próximo en estas materias

MARCO TEORICO
El genoma humano es un tema tan grandioso como polémico. Desde el comienzo de la
investigación genética en la segunda mitad del siglo XIX hasta nuestros días, se ha
abierto un importante campo de desarrollo tecnológico que podría cambiar al mundo
entero. Nuevos descubrimientos se suceden día y a día y cada vez vemos cómo se van
rompiendo las fronteras que antes se consideraban. Sin embargo, todos estos avances se
ven contrastados con los temores de mucha gente que cree que este desarrollo acelerado
podría tener consecuencias negativas en nuestra sociedad en un futuro cercano.
Películas muy aclamadas a nivel mundial como Gattaca1, muestran una sociedad
estamental dividida por su perfección genética, y aunque claramente aún estamos muy
lejos de eso, no son pocos quienes piensan que es algo que podría llegar a suceder.

En este trabajo se analizará el tema del genoma humano tanto desde su desarrollo
temprano a finales del siglo XIX como las reconocidas investigaciones del Proyecto
Genoma humano de la década de los 90’. De esta forma se intentará abarcar un largo
periodo de tiempo con los mayores hitos de la genética y a la vez, se hará un contraste
con la problemática moral que se explica desde el terreno de la Bioética.

El área de la genética humana es muy amplia y dependiendo el enfoque que se le dé,

puede resultar un tema tanto beneficioso como peligroso. Aquí intentaremos mostrar
ambas posturas y lo que se vislumbra en el futuro próximo en estas materias

Dos individuos de un mismo sexo tienen en común aproximadamente el 99.9% de su

genoma. El restante 0.1% es el resultado de procesos de alteración como sustitución,
delación (pérdida), o inserción en el ADN, estos procesos, denominados polimorfismos,
no siempre tienen expresión fenotípica, y muchas veces tienden a ser "silenciosos".
Recientemente se ha comenzado a estudiar un nuevo tipo de variación que afecta a
largas cadenas de ADN mediante los procesos ya mencionados. Esto ha dado origen a
nuevas investigaciones para determinar el alcance de estos cambios que podrían llegar a
demostrar que el genoma humano en lugar de ser una entidad estática como se suele
pensar, podría ser un organismo capaz de variar y evolucionar en el tiempo.

Las variaciones al ADN humano no siempre resultan en cambios adaptativos al ambiente

o en mutaciones "silenciosas". Muchas veces estos procesos dan como resultado
variaciones patológicas que son las comúnmente denominadas enfermedades genéticas.
Este tipo de patologías se dividen en dos categorías: los trastornos de un sólo gen y los
poli génicos. Las enfermedades de la primera categoría son relativamente fáciles de
identificar por su limitado -aunque no por ello poco dañino- campo de acción, mientras
que las de la segunda categoría suelen ser mucho más complejas por estar enraizadas en
múltiples genes afectados, lo que dificulta su estudio y tratamiento. Aparte de las
enfermedades genéticas también se pueden dar casos de fallas cromosómicas que
pueden dar lugar a deformaciones y/o retrasos mentales muchas veces mortales. Un
último caso de variación corresponde a los llamados trastornos numéricos, que son los
casos en que no se cumple el número de cromosomas de la especie, dándose casos de
trisomías o monosomías en determinados cromosomas.

Historia del desarrollo genético

La investigación científica del genoma humano es un área relativamente reciente de las

ciencias biológicas. Pese a que pueden hallarse estudios anteriores, se considera que el
primer análisis moderno de estos temas corresponde a Gregor Mendel, quien en 1865
publica "Experimentos sobre híbridos de plantas", una obra en donde postula la forma en
que las características de traspasan de padres a hijos y las proporciones y predicciones
sobre esas herencias. Sin embargo, estos estudios serían ignorados en su momento y
sólo serían rescatados más de 30 años después.

En 1868, Friedrich Miescher aísla e identifica por primera vez las moléculas de ADN, a las
que llamó nucleínas. Entre 1901 y 1903, el médico alemán Albrecht Kossel continúa estos
estudios y llega a importantes conclusiones sobre el papel jugado por los ácidos nucleicos
en la producción de proteínas y en la herencia genética. Estos análisis le permitieron
descubrir los componentes químicos del ADN que hoy conocemos como adenina,
citosina, guanina, timina y uracilo. Por estos aportes recibió el Premio Nóbel de Medicina
en 1910.

Hasta 1970 se siguió adelante con un sin fin de descubrimientos que permitieron ampliar
el conocimiento sobre la importancia de la información contenida en el núcleo celular, los
problemas que sucedían cuando algo fallaba en sus procesos y las posibilidades que
existían de manipularla artificialmente.

En 1973 se da un importante paso al realizarse el primer experimento de manipulación

genética, consistente en introducir material de rana en un grupo de bacterias que luego
comenzarían a expresar ciertas características propias de esos genes ajenos. Este
experimento, llevado a cabo por Stanley Cohen y Herbert Boyer, es considerado hoy en
día como el punto de partida de la nueva rama de la biología llamada ingeniería genética.

Durante la década de los 70 y 80' se seguiría profundizando en el desarrollo de estas

áreas del conocimiento, enfocándose cada vez más a su aplicación práctica,
desarrollándose los primeros medicamentos basados en tecnología genética y
estudiándose cada vez más a fondo la composición y la estructura del material genético
humano y de otras especies.

En 1999 se publica la composición del primer cromosoma humano, el número 22. Y sólo 2
años más tarde, el 2001, se publica la secuencia completa del genoma humano, esfuerzo
llevado a cabo por el Proyecto Genoma Humano y la empresa Celera Genomics luego de
más de 10 años de investigación. De esa fecha en adelante se sigue investigando en el
campo, lográndose diversos avances en estudios en animales que podrían ser llevados a
nivel de personas, y otros directamente trabajos en material humano como el experimento
llevado a cabo el 2005 por científicos de Harvard en donde se intentó usar el material
genético de células de piel con fines terapéuticos, propiedad hoy en día solo conocida de
las células embrionarias.

Todos estos avances a través del tiempo han trascendido de las ciencias biológicas y hoy
son tema de debate en todos los niveles de la sociedad. Ramas de la filosofía y la religión
se han enfocado en discutir sobre los límites que tiene el ser humano para investigarse a
sí mismo y se ha llegado a desarrollar una verdadera rama del saber denominada
Bioética. Pese a que este término lleva acuñado más de 30 años, se ha convertido
realmente en un concepto polémico en los últimos 15 debido al avance demostrado por la
ciencia en la investigación humana. Este tema ha alcanzado también a la política y hoy
son muy pocos los países que se mantienen ajenos a este fenómeno.

El Proyecto Genoma Humano

Descifrar la secuencia completa del Genoma humano representa, sin duda alguna, una
gran y eficaz ayuda para el progreso en las investigaciones científicas especializadas,
obteniendo de esa manera conocimientos avanzados que permiten grandes
contribuciones en distintas áreas de la ciencia. Es así, como en la década de los ’80, el
proyecto del Genoma Humano comienza a entrar en escena, el ministerio de energía de
Estados Unidos planteó un programa para determinar la secuencia genética para resolver
los problemas nocivos que el material hereditario podía estar afecto a la radiación, idea
que rápidamente obtuvo aceptación por las distintas entidades y que posteriormente
añadiría a otra gran cantidad de interesados en participar de los estudios, siendo hoy, un
proyecto de interés mundial que integra científicos de distintas nacionales y en el que
invierten distintos países para su realización.

El proyecto se puede dividir en dos etapas, una de investigación y otra de

implementación, la primera consiste básicamente en dos partes, en primer lugar se enfocó
en conocer la secuencia de todo el ADN humano compuesto por alrededor de 3000
millones de bases nitrogenadas y, el segundo, en descubrir los aproximadamente 30 mil
genes presentes en los cromosomas humanos y la localización de estos a nivel
cromosómicos, que son los que constituyen el mapa genético de los cromosomas. En
otras palabras, este proyecto consiste en un esfuerzo científico que buscó localizar y
secuenciar todos los genes que constituyen el genoma de los humanos y algunos otros
organismos, obteniendo de esta forma el conocimiento completo de la organización,
estructura y función de los genes en los cromosomas humanos. Así fue como a
comienzos del 2001 lograron obtener la secuencia definitiva del Genoma Humano, con un
99,9% de confiabilidad y casi un año antes de lo que se había presupuestado y prometido.

Los principales objetivos que el proyecto planteó fueron:

• Identificar los genes en el ADN humano

• Determinar la secuencia de las bases nitrogenadas que constituyen el ADN humano.

• Mantener a resguardo la información anterior construyendo y administrando bases de

datos de acceso público.

• Proveer de herramientas (desarrollo de un modo eficiente) para el análisis de datos.

• Transferir la tecnología relacionada con el tema, al sector privado.

• Revisión de los temas y desafíos éticos implicados

Los aportes que el proyecto entrega, se pueden dividir en tres ámbitos, que a su vez
utilizan estos avances en distintas sub-áreas. Estos corresponden a:

• Ámbito de la Evolución biológica: conocer la secuencia de bases del genoma humano

corresponde a una herramienta que sirve como una base sólida para antropología
molecular, ciencia que estudia la diversidad genética de los seres humanos, y que
responde a todo lo relacionado con la variabilidad genética. La gran contribución en este
campo fue el determinar que esta variabilidad en los genomas de los seres vivos
responden a mutaciones espontáneas en el ADN, algo que en anteriormente se atribuía a
proteínas, y así, estas mutaciones son las que causan el “polimorfismo genético” que se
va reflejando en la evolución de los genes.

• Ámbito social: El conocimiento de una base de datos proveniente del mapa genético,
aporta una información muy relevante sobre las situaciones genéticas de las personas. En
otras palabras, La información de las características genéticas que se obtiene mediante
los estudios puede tener grandes repercusiones en ámbitos tan determinantes para la
vida de los hombres como el trabajo o la previsión social. Esta información, puede detallar
de mejor manera distintos aspectos personales del individuo, brindando información más
clara y fidedigna.

• Ámbito médico: Sin duda alguna, este ámbito es en el cual el proyecto ofrece mayores
ventajas y ayuda para el resolver de problemas. Se pudo estimar que del total de los
genes que componen el genoma humano, unos, unos 2 mil a 5 mil tienen probablemente
alguna relación con la producción de enfermedades que al interactuar con el medio
ambiente pueden desatar problemas en el organismo. A partir de esto y de los profundos
estudios realizados hasta ahora se han podido obtener ventajas dentro de este ámbito de
las siguientes tres maneras:

a) Diagnosticar enfermedades través de la identificación de anomalías en los genes o

ciertas características presentes en ella.

b) Desarrollo de terapias génicas que consisten en la inserción de genes normales, para

suplir o reemplazar genes mutados con el fin de un tratamiento definitivo del defecto
genético.

c) Previsión de enfermedades, mediante la identificación pre-sintomática de individuos

que tienen riesgo genéticamente determinado de contraer una enfermedad, asociado a
una mayor comprensión de la patogenia de ésta. Así, otorga la oportunidad intervenir de
forma preventiva antes de evidenciar los síntomas, logrando reducir o eliminar los efectos
negativos.

Actualmente, el desciframiento de la estructura genética ha permitido establecer patrones

generales de la estructura genética y ha logrado cumplir con los objetivos propuestos
previamente y durante los estudios. El Genoma humano, y como se mencionó
anteriormente, está formado por 30.000 genes, algo que se aproxima a estimaciones
realizadas en etapas previas a la elaboración del mapa genético y la secuencia se
constituye por una cifra cercana a los 3000 millones de bases nitrogenadas. Esta
información es un aporte muy significativo para distintos ámbitos. Desde el punto de vista
científico surgieron resultados sorprendentes e impensables previamente, como el hecho
de que se haya identificado que sólo un 3% del genoma representaría genes que
“entregan información” para el producto final, el resto correspondería a genes que no
cumplen función reconocida. Otro punto importante, corresponde a que se pudo
evidenciar que distintos seres pertenecientes a la misma especie tienen más de un 99,9%
de similitud genética, derribando antiguas tesis sobre las diferenciaciones de razas. La
información genética también ha permitido la elaboración de test de diagnósticos
genéticos que permiten evidenciar hasta unas 10.000 mutaciones y lograr acciones
preventivas para potenciales anomalías.

Datos como estos, se suman a la larga lista de beneficios, avances e incremento de datos
que el proyecto del Genoma Humano entrega. Los desafíos que hoy se plantean y en que
se trabajan para la obtención de resultados principalmente tres. El primero corresponde a
lograr descifrar cuales de las secuencias corresponden adecuadamente a los 30.000
genes aproximadamente existentes, el segundo se identifica con conseguir determinar la
función específica de cada gen y determinar cómo las mutaciones logran influir en el
fenotipo así como también la manera en que factores ambientales pueden afectar sobre
ellos. Por último, el tercer tema que involucra a los descubrimientos genéticos obtenidos,
se relacionan con los factores éticos que están de manera intrínseca en la investigación
científica, en donde los límites que esta puede llegar a tener o no, entran en el debate
público atendiendo a los factores morales y éticos que involucra.

Bioética

La bioética, como su nombre lo indica, es el estudio sobre las implicancias éticas del
alcance de las ciencias de la vida como la biología y la medicina7. Se nombra por primera
vez en los años 70’ y desde entonces ha ido cobrando cada vez más fuerza en la opinión
pública y en el debate político, siendo muy común hoy en día los desacuerdos entre los
sectores abiertos a una amplia libertad en materia de investigación biológica y quienes
consideran que la ciencia no puede ir más allá de ciertos límites. Aunque aún hay un
cierto debate sobre lo que es materia de discusión dentro de la bioética y lo que no, es
generalmente aceptado que temas como el aborto, la eutanasia, la homosexualidad y la
genética si son parte integral de esta área. Un aspecto importante que trata la bioética
corresponde a las implicancias legales de la tecnología genética y los problemas que
pueden llegar a darse con una completa libertad para las empresas en este tema. Uno de
los conflictos corresponde a que ciertos vacíos legales de la actualidad, o bien un afán
empresarial absoluto acompañado de la inexistencia de legislación, podrían dar pie para
el registro de patentes con genes humanos, como sucedió en 1990, cuando Craig Venter,
investigador de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos intentó patentar una
serie de secuencias de ADN de función desconocida, provocando un amplio debate entre
quienes defendían la existencia de patentes con genes aislados en laboratorio y quienes
rechazaban este tipo de iniciativas. Actualmente la postura generalmente aceptada
corresponde a que no es lícito patentar genes al ser bienes ya existentes en la naturaleza,
y por ende nada desarrollado por un individuo o una empresa en particular, sin embargo
el debate continua debido a que el poder patentar genes útiles para las terapias génicas
es un atractivo muy grande para muchas empresas, lo que se podría traducir en un gran
desarrollo en esa área, lo que resultaría muy beneficioso para muchísima gente que haría
uso de esa tecnología Otro tema polémico es el de las patentes de material celular. Pese
a que en la actualidad esos registros no se permiten para los genes humanos, son muy
comunes en los conjuntos celulares desarrollados en laboratorio, lo que a su vez ha
abierto el debate sobre a quienes deberían pertenecer realmente esos elementos: al
individuo donante o a la empresa desarrolladora. Usualmente la justicia en estos casos
tiende a fallar a favor de las empresas.
Este problema con las patentes biológicas ha dado para pensar que en un futuro no muy
lejano puedan patentarse no sólo unas cuantas células, sino también órganos artificiales
completos e incluso procedimientos de laboratorio para la clonación o fabricación genética
de seres humanos.

Más allá de las disputas legales en que se encuentra actualmente la tecnología genética,
se da un gran debate valórico sobre lo correcto y lo incorrecto en estos límites de la
ciencia debido al desconocimiento sobre hasta dónde puede llegar el desarrollo de las
ingeniería genética y a la posibilidad que abre de usar esas tecnologías con fines poco
claros como en la “edición” de hijos a gusto de los padres, prácticas eugenésicas hasta
hoy en día condenadas que podrían permitirse bajo nuevos estándares o al simple hecho
de pretender jugar a ser Dioses creando vida desde laboratorios. Esto último no es la
crítica más común, aunque si es algo que sale muy fuertemente de instituciones como la
Iglesia Católica que se oponen a que el ser humano se tome atribuciones que, según su
dogma, solo Dios tendría.
 CONCLUSION

El estudio del genoma humano, en la actualidad se encuentra en un estado de constante

avance. Es una de las investigaciones científicas que más recursos están recibiendo, y es
entendible, ya que es una gran oportunidad para solucionar problemas tales como
enfermedades y plagas, la hambruna y otros problemas que son de suma importancia en
la actualidad para el mundo entero. Ya son muchos los países que cuentan con estudios
en al ámbito del genoma humano, y es muy probable que esto continúe así ya que es en
busca del beneficio de la totalidad de la sociedad internacional. En general, lo que se ha
logrado en los últimos años de la investigación del genoma humano es que se ha
descifrado en gran parte, lo cual ha permitido que se establezcan los patrones generales
de la estructura genética.

Estos avances, tal como se explico con anterioridad en este informe, tienen grandes
implicancias a futuro, las cuales en su mayoría buscan mejorar la calidad de vida de
muchas personas en el mundo lo que a su vez permitirá un gran aumento en el desarrollo
humano que habrá en el mundo en un futuro no muy lejano. Los avances que se han
logrado en relación al genoma, son claramente beneficios para la sociedad, ya que
cuando se logran avances en la medicina son las sociedades enteras quienes van a tener
mejor salud, y si nos extendemos incluso en otras áreas de la ingeniería genética, son
muchos campos los que podrían recibir impulsos importantes.

A pesar de todo lo beneficioso que pueda llegar a ser para todo el mundo el estudio e
implementación de tecnologías genéticas, esta, puede enfrentarse a serios problemas en
el ámbito de la ética. El choque que se produce para algunos entre lo beneficios médicos
y sus conciencias morales, es un problema con el cual tendrán que lidiar los científicos en
los años venideros, ya que son muchos los opositores que hay en todas partes a la
utilización y manejo del código genético. Incluso hay opositores que son de importancia ya
que cuentan con mucho poder en varios países, incluyendo a importantes actores como la
Iglesia Católica, grupos políticos conservadores e incluso sociedades enteras que no
están de acuerdo con estas nuevas tecnologías.