A.

EPIDEMIOLOGIA DE LA HEMOFILIA LIGADA AL CROMOSOMA X A NIVEL LATINOAMÉRICA

A nivel mundial, la prevalencia de la hemofilia A es de alrededor de 1 en 5000 nacimientos

masculinos, y 1 de cada 30 000 nacimientos masculinos por hemofilia B. Estas cifras son similares
en todo el mundo, independientemente de su ascendencia u origen étnico.

La presentación de la hemofilia A que representa un 80% del total de la población hemofílica

generalmente afecta a los hombres en el lado materno. No obstante, los genes F8 y F9 son
sensibles a novedosas mutaciones, y hasta 1 de 3 de todos los casos son el resultado de una
mutación espontánea donde no hay procedentes o pasados.

Informe publicado el año 2018 por la misma institución de un total del 1181 paciente de 29
centros adscritos describieron que de su población 997 personas (84%) tenían diagnóstico de
hemofilia tipo A y 179 personas (15.2%) Hemofilia B y menos de un 1% de origen desconocido. Con

 Respecto a la edad de manejo clínico un 53.2% lo inicia antes de los 18 años y 46.8% sobre
los 18 años.
 Respecto a la severidad del total de pacientes con hemofilia A un 54% es de tipo severa un
28% moderada y un 13% leve, con un 5% desconocida.
 Respecto la hemofilia B 37% es severa un 44% moderada y un 17% leve, dejando un 2%
con clasificación desconocida.

En Chile de acuerdo a un levantamiento descriptivo en el año 2017 se reportó cerca de 1700

personas con diagnóstico confirmado de hemofilia, con una distribución estaría concentrada
principalmente entre los 19 y 44 años representando el 49% del total de los hemofílicos tipo A y
52% hemofílicos tipo B.

o 62% HEMOFILIA LEVE

o 12% HEMOFILIA MODERADA
o 26% HEMOFILIA GRAVE
Situación de la hemofilia en LATINOAMÉRICA La región tiene más de 500 millones de habitantes, y
económicamente sus países se consideran en vías de desarrollo no ha alcanzado los estándares de
los países desarrollados excepto Argentina, Chile, Venezuela y Panamá cumplen con el indicador
mundialmente aceptado de más de dos unidades de factor/habitante. Otros indicadores son un
subregistro que en algunos casos es del 50%. Con estos datos existe, una alta proporción,
complicaciones locomotoras discapacitantes, infecciones por transfusión y acortamiento de la
esperanza de vida.

Únicamente el 56 % de pacientes con hemofilia en América Latina están diagnosticados. Esto

refleja la inminente necesidad de mejorar los registros de las personas que padecen esta
enfermedad para que puedan tener mejor acceso a los tratamientos.

CÉSAR GARRIDO presidente de la FEDERACIÓN MUNDIAL DE HEMOFILIA, señala en una última

conferencia virtual: «AMÉRICA LATINA TIENE APENAS A 56 % DE PACIENTES DIAGNOSTICADOS,
PERO ESTOY CONVENCIDO DE QUE HAY CONDICIONES PARA QUE SE PUEDA INCREMENTAR EL
NÚMERO DE DETECCIONES DE LA ENFERMEDAD EXISTEN TRATAMIENTOS QUE AYUDAN A LOS
PACIENTES A EVITAR ESTAS HEMORRAGIAS Y, POR ENDE, LES PROPORCIONAN UNA MEJOR
CALIDAD DE VIDA»

Sin embargo, señaló que en América Latina una de las barreras es el acceso a unidades médicas
para controlar la enfermedad y que no tiene un acceso al tratamiento y 20 % de los que ya
cuentan con un diagnóstico acaparan los tratamientos. Y es que actualmente, en Latinoamérica al
menos 57.000 personas viven con hemofilia cuyo tratamiento es fundamental el diagnóstico
temprano; y garantizar así una buena calidad de vida al paciente debido a que muchos viven en
zonas alejadas y el acceso a los sistemas de salud es complicado.

PAÍS POBLACIONES HABITANTES PACIENTES HEMOFÍLICOS

NIÑOS
Brasil 201,103,330 aprox. 2. 565
México 112,468,855 aprox. 1.127
Argentina 41,343,201 aprox. 664
Venezuela 27,223,228 aprox. 540
 Colombia 44,205,293 aprox. 653
Chile 16,746,491 aprox. 752
Perú 29,907,003 aprox. 270
Paraguay 6,375,830 aprox. 148
Cuba 11,477,459 aprox. 190
Honduras 7,989,415 aprox. 87
Panamá 3,410,676 aprox. 92
Ecuador 14,790,608 aprox. 88
República Dominicana 9,823,821 aprox. 96
Uruguay 3,510,386 aprox. 85
Nicaragua 5,995,928 aprox. 79
Costa Rica 4,516,220 aprox. 67
Guatemala 13,550,440 aprox. 69
Belice 314,522 aprox. 8

TABLA 1. EPIDEMIOLOGIA HEMOFILIA LATINOAMÉRICA

B. EPIDEMIOLOGIA A NIVEL BOLIVIA-LA PAZ

El representante de la OPS/OMS y punto focal de Enfermedades No Transmisibles, Lemildo de

Moura, destacó los avances logrados en Bolivia, a través del Ministerio de Salud, en la lucha contra
la Hemofilia.

“BOLIVIA TIENE UNA GRAN PARTICULARIDAD, ES UNO DE LOS POCOS PAÍSES QUE TIENE INTERÉS Y
PREOCUPACIÓN POR LOS PACIENTES CON HEMOFILIA, ESTO NO ACONTECE EN OTROS PAÍSES DEL
MUNDO”

Sobre el tema, el director general de Servicios de Salud, del Ministerio de Salud, Rodolfo
Rocabado, explicó que los avances logrados se dan a partir de la promulgación de la Ley 754 en
2015, que establece la dotación gratuita de medicamentos antihemofílicos establece la
responsabilidad de los Gobiernos Autónomos Departamentales quienes deben asumir el costo del
diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con esta enfermedad.
Rodolfo Rocabado “LAMENTABLEMENTE SON POCOS LOS DEPARTAMENTOS QUE CUMPLEN CON
ESTA OBLIGACIÓN, POR ESO ES IMPORTANTE TAMBIÉN GENERAR CONCIENCIA EN LAS
AUTORIDADES PARA NO DEJAR EN EL ABANDONO A LOS PACIENTES COMO ESTADO HEMOS DADO
PASOS IMPORTANTES SE FORTALECIÓ LA PROMOCIÓN DEL CONOCIMIENTO Y PREVENCIÓN DE
ESTA ENFERMEDAD, ADEMÁS DEL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE TODOS LOS PACIENTES DE
ADULTOS Y NIÑOS CON HEMOFILIA”,

Se reporta un total de 126 pacientes registrados, a quienes desde 2015 al 2019 se les cubrió
tratamientos gratuitos, acción que demandó una inversión de 1.8 millones de bolivianos.

El Área de Hemofilia del Programa Nacional de Enfermedades No Transmisibles, del Ministerio

de Salud, implementó un sistema de vigilancia epidemiológica que permite hacer seguimiento a
pacientes con Hemofilia de acuerdo a la prevalencia, incidencia y mortalidad para la aplicación
continua de proyectos de salud.

DEPARTAMENTO CASOS
Santa Cruz 44 casos
La Paz 28 casos
Cochabamba 23 casos
Chuquisaca 13 casos
Beni 8 casos
Oruro 4 casos
Tarija 0 casos
Pando 0 casos
Potosí 0 casos
Tabla 2. EPIDEMIOLOGIA EN BOLIVIA

17 de abril se celebra “Día Nacional de la Hemofilia”, por ello, el Programa Nacional de

Enfermedades No Transmisibles y la Fundación Nacional de Pacientes con Hemofilia propician el
Taller Nacional de Manejo Integral del Paciente con Hemofilia. El objetivo de desarrollar al
personal de salud en atención médica, clínica y laboratorial, con énfasis en el diagnóstico y
seguimiento a los pacientes que presentan hemofilia. La Hemofilia es una enfermedad hereditaria
con la que el paciente tiene problemas de coagulación en la sangre, considerando que el problema
está ligado al Cromosoma X, las mujeres son portadoras y los hombres los que padecen.

Imagen 1. Solicitud de informe de dotación gratuita de medicamentos antihemofílicos

Fuente: http://www.sea.gob.bo/wp-content/uploads/2020/09/620.pdf
Imagen 2 y 3: Ley 754 Dotación Gratuita De Medicamentos Antihemofílicos

Fuente: http://www.sea.gob.bo/wp-content/uploads/2020/09/620.pdf
 C. CLASIFICACIÓN DE HEMOFILIA

En la hemofilia existe una falta del FACTOR VIII DE COAGULACIÓN. Esta representa
aproximadamente el 80% casos de hemofilia aproximadamente el 79% de las personas con
hemofilia tipo grave. En la HEMOFILIA B, también conocida como “enfermedad de christmas”, la
persona carece del FACTOR IX DE COAGULACIÓN.

Hemofilia A y B pueden ser leves, moderadas o graves, dependiendo de la cantidad del FACTOR
DE COAGULACIÓN EN LA SANGRE. El 5% hasta el 40% del factor de coagulación normal se
considera leve, de 1 % hasta 5% es moderado y menos de 1% es grave.

Imagen 4: Severidad de hemorragia en la Hemofilia

Fuente: https://www.google.com/#
Tabla 3: Clasificación de severidad HEMOFILIA TIPO A, B, y C de acuerdo a su manifestación clínica
Fuente: https://lh3.googleusercontent.com/proxy/M3hLHwCR6-
Vv70dDonpLsrkX0ciOmxHLEJijEyYtYl4PXMx5yCtf9zpem8Ty11qNAIPLDxGrKcv_VydN8LxQtFAZO2cE
C_h5Fbxmyyu7SaHSIi7zk-tpoi_QSOfJGLdIemo6liq1iCgD

HEMOFILIA TIPO A

La Hemofilia Tipo A tendrá una deficiencia de la FRACCIÓN PROCOAGULANTE DEL FACTOR VIII DE
COAGULACIÓN, que tiene una transmisión de carácter recesivo ligado al cromosoma sexual X. Con
ello se entiende que el sexo femenino, por tener dos cromosomas X, es portadora, pero que las
manifestaciones se presentan principalmente en el sexo masculino de acuerdo con la
concentración del factor deficiente, se clasifica en Leve, Moderada o Severa.

1. Se debe a una deficiencia del FACTOR DE COAGULACIÓN VIII.

2. Representa aproximadamente el 80% de los casos de Hemofilia.
3. La gravedad de las hemorragias depende de los niveles del Factor VIII que haya en la
sangre.
4. Entre el 20-40% de las personas que la padecen, producen inhibidores, proteínas
(anticuerpos) que destruyen el FACTOR DE COAGULACIÓN que se administra, en este
caso el Factor VIII. Esto se debe a mutaciones en el gen del factor en cuestión o por
otros factores de riesgo como el tipo de tratamiento.
 CLASIFICACIÓN DE SEVERIDAD NIVELES DEL FACTOR VIII EN LA SANGRE

Rango normal (personas que no tienen

Hemofilia) 50%-150%

Hemofilia leve 5%-40%

Hemofilia moderada 1%-5%

Hemofilia severa por debajo del 1%

Tabla 4: Clasificación de severidad HEMOFILIA TIPO A

HEMOFILIA TIPO C

La hemofilia Tipo B tendrá una deficiencia del FACTOR IX DE LA COAGULACIÓN, que tiene una
transmisión con carácter recesivo ligado al cromosoma sexual X de acuerdo a la concentración del
Factor deficiente, de acuerdo a su concentración es similar a la de la Hemofilia A Leve, Moderada o
Severa.

1. Se debe a una deficiencia del FACTOR DE COAGULACIÓN IX.

2. Un 20% de personas con Hemofilia, padecen este tipo de enfermedad.
3. La gravedad de las hemorragias depende de los niveles del Factor IX que haya en la
sangre.
4. Entre el 3-17% de las personas que la padecen, producen inhibidores, proteínas
(anticuerpos) que destruyen el factor de coagulación que se administra, en este caso el
Factor IX. Esto se debe a mutaciones en el gen del factor en cuestión o por otros factores
de riesgo como el tipo de tratamiento

CLASIFICACIÓN DE SEVERIDAD NIVELES DEL FACTOR VIII EN LA SANGRE

Rango normal (personas que no tienen 50%-150%

 Hemofilia)

Hemofilia leve 5%-40%

Hemofilia moderada 1%-5%

Hemofilia severa por debajo del 1%

Tabla 5: Clasificación de severidad HEMOFILIA TIPO B

HEMOFILIA TIPO C

La hemofilia Tipo C tendrá una deficiencia del FACTOR XI DE LA COAGULACIÓN que tendrá una
transmisión con carácter autosómico recesivo ligado al cromosoma IV.

De acuerdo a la concentración del Factor deficiente su clasificación es similar a la de las hemofilias

A y B.

1. Se debe a una deficiencia del FACTOR DE COAGULACIÓN XI.

2. Es la menos común de las Hemofilias.
3. Afecta tanto a hombres como a mujeres y se manifiesta a cualquier edad.
4. Aparecen pocos síntomas:
o Hemorragia de forma anormal en determinadas circunstancias, por ejemplo,
después de intervenciones quirúrgicas, extracciones dentales o traumatismos
importantes.
5. Las hemorragias espontáneas no son habituales, salvo en el caso de las mujeres que
pueden tener menstruación abundante.

SEVERIDAD

Para el manejo del paciente hemofílico es necesario considerar la severidad de la hemofilia, que se
clasifica de acuerdo con las concentraciones de FACTORES VIII, IX Y XI EN LA SANGRE:

1. SEVERA: Menos del 2% de nivel de actividad del Factor VIII, IX u XI

 2. MODERADA: De 2% a 5% de actividad del Factor VIII, IX u XI
3. LEVE: De 5% a 50% de nivel de actividad del Factor VIII, IX u XI

El porcentaje normal de factores VIII, IX y XI varía desde 50% hasta 150%.

Tabla 6: Severidad HEMOFILIA TIPO A Y B

Fuente: https://www.medwave.cl/medios/2007/abril/borja/HEMOFILIATablaI.jpg

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA

1. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000537.htm
2. https://www.roche.com.ar/content/dam/rochexx/roche-com-
ar/roche_argentina/es_AR/imagenes/07/infografiasprensa/RPD-2018-Hemophilia-
Infographic-ES.pdf
3. https://www.anmm.org.mx/GMM/2013/n3/GMM_149_2013_3_308-321.pdf
4. https://diprece.minsal.cl/garantias-explicitas-en-salud-auge-o-ges/hemofilia/descripcion-
y-epidemiologia/
5. https://www.opinion.com.bo/articulo/tendencias/bolivia-registra-126-casos-personas-
hemofilia/20180416165300610761.html#:~:text=Aproximadamente%20una%20de
%20cada%2010,los%20cuales%20dos%20son%20mujeres.
6. https://www.minsalud.gob.bo/3207-hemofilia-126-pacientes