SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650
recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la
presencia de diversos factores genéticos como mosaicismo, cambios variables en el número de copias
o variantes de un solo nucleótido. La identificación de estas variantes se ha convertido en un tema
central de investigación ya que es esencial para la comprensión de los mecanismos moleculares
subyacentes en esta enfermedad.(1)

Entre las causas genéticas más frecuentes de retardo mental se encuentran las anomalías
cromosómicas, que se observan en una mayor proporción en los individuos afectados por retardo
mental grave y con un fenotipo polimalformativo. 1 La ocurrencia de dos alteraciones
cromosómicas
en una misma persona es un fenómeno relativamente raro. El primer informe de doble
aneuploidía
de XXY y trisomía 21 fue el de Ford y colaboradores en 1959; desde entonces se ha reportado
una
serie de casos con esta rara asociación.(2)

El presente estudio analiza las actitudes que manifiesta la sociedad hacia las personas con síndrome
de Down. Para conocer las actitudes se ha desarrollado un cuestionario sobre Síndrome de Down y
Medios de Comunicación. Del trabajo empírico se extraen los siguientes resultados: El grupo de
personas con relación familiar, percibe que en general debe haber más presencia en los medios de
comunicación y rechazan la utilización de términos como subnormales o mongoles, que aún se pueden
escuchar en el lenguaje coloquial. Las personas que trabajan con este colectivo reclaman una mayor
presencia de personas con síndrome de Down en los medios de comunicación y consideran que una
mayor presencia produce un mayor grado de acogida. Del estudio se deriva la necesidad de seguir
trabajando por la integración en la sociedad de las personas con síndrome de Down y tener muy en
cuenta las nuevas formas de comunicación social. En un mundo donde las redes sociales de Internet se
están convirtiendo en una de las principales formas de comunicarse, debemos estudiarlas y ver cómo
se pueden utilizar como instrumentos para mejorar las actitudes hacia las personas con discapacidad
en general, y con síndrome de Down en particular.(3)

1. Díaz Cuéllar S, Yokoyama Rebollar E, Del Castillo Ruiz V. Genómica del

síndrome de Down. Acta Pediatr Mex. 1 de septiembre de 2016;37(5):289.

2. Londoño HP, Duque DP, de Lourido CI. Doble aneuploidía en un niño

colombiano: síndrome de Down-Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down. :4.

3. Beltrán M, Vicente F, Ruiz MI, López Lucas J, Jenaro C. ACTITUDES

HACIA EL SÍNDROME DE DOWN LOS MEDIOS DE COMUNICACIÓN. Revista
INFAD de Psicología. 29 de noviembre de 2016;4(1):589.