CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN: TRISOMÍA 21, MOSAICISMO Y

TRANSLOCACIÓN
Daniel Mendoza, Vanessa Fontalvo, Juan Aguilar

El síndrome de Down es la más común etiología genética de discapacidad intelectual

moderada. Se debe a que las células de los individuos afectados tienen un cromosoma
21 adicional al par normal, o bien material adicional del cromosoma 21 unido a otro
cromosoma. (Villarroel, 2019). Es decir, el síndrome de Down se presenta cuando
durante la fecundación se forman los 23 pares de cromosomas y se presenta una
anomalía en el par 21, de esta manera es posible observar que existen tres posibles
causas biológicas para la presencia de este síndrome las cuales son Trisomía 21
completa, Mosaicismo y Translocación.
Juan Aguilar
La trisomía 21 completa es la causa más común del síndrome de Down. Según
investigaciones la trisomía 21 es causada por un error en la fusión del óvulo y el
espermatozoide, en esta fusión ambas células reproductoras experimentan un división
celular en la cual los cromosomas se dividen en 2 partes iguales, el error ocurre cuando
una de las células conserva una segunda copia del cromosoma 21 en vez de una, y este
cromosoma se crea en todas la células que tendrá el organismo, lo que significa que hay
un cromosoma extra en todas las células de un organismo, y por esto es que se le conoce
como trisomía completa(Stanford Children’s Care).Generalmente cuando las células
reproductoras se unen para crear un individuo ambas células unen 23 cromosomas de
cada una para que el nuevo organismo posea los 46 cromosomas que debe de tener, pero
hay ocasiones en la que los cromosomas no pueden dividirse correctamente.
Generalmente es el óvulo el que pasa un cromosoma adicional pero también puede
darse el caso con el espermatozoide, cabe decir que esto es algo totalmente al azar por
lo que ni la madre ni el padre tienen la culpa y no hay nada que hacer al respecto (Laura
Fisher, 2013).
Daniel Mendoza

En segundo lugar se encuentra el mosaicismo, siendo esta una de las causas menos
comunes que llevan al desarrollo del síndrome de Down (SD). Esta alteración se debe a
la pérdida del cromosoma 21 adicional durante alguna de las divisiones del cigoto o por
una falta de disyunción en células derivadas de un cigoto normal (Villarroel, 2019). Es
decir, cuando se da la fecundación, se crea el cigoto y este está formado por 46
cromosomas. En la pareja 21, se presenta la anomalía al momento en que se construyen
células con tres cromosomas 21 y una con solo un cromosoma del mismo o propio de la
trisomía. Del mismo modo, Gonzales, pinto y Ceballos (1998) afirman que los mosaicos
cromosómicos también reciben el nombre de mixoploidías. Se considera que
aproximadamente del 2 al 3% de los casos de SD son mosaicos, esto es 1/48, y que la
frecuencia promedio de este síndrome en la población general es de 1/650, entonces se
encuentra un mosaico por cada 31,000 nacimientos a nivel mundial. Soportando lo que
dice Villarroel estos autores aluden que la trisomía mosaico emerge de la coexistencia
en un mismo individuo de diferentes células conformadas por diferente cantidad de
cromosomas. Así mismo, La mayoría de los casos de SD mosaico corresponden al tipo
meiótico así como también al mitótico donde la concepción es cromosómicamente
normal puesto que se presentó una no disyunción en la mitosis produciendo la línea
celular trisómica. Este fenotipo es muy variable dependiendo del porcentaje y
distribución trisómica (Parra, Quispe, Pinto, Sullcahuaman, Cruzate, y Castro,
2016) En otras palabras, existen 2 tipos de síndrome de Down mosaico que son el
mitótico y meiótico, consistiendo este último en la presentación de una no separación de
la células en la mitosis. En este sentido, la trisomía mosaico es una de las causas menos
frecuentes del síndrome de Down presentándose en el 3% u 8% de la población como
se menciona anteriormente y solo en algunas células de la persona se ve adicionada
una copia del cromosoma 21.
Vanessa Fontalvo

En tercer lugar es importante considerar que una de las causas biológicas del
SD se encuentra en la trisomía 21 por translocación siendo este caso uno de los más
comunes para que se produzca este síndrome sucediendo a un nivel plenamente
embrionario. Según Pérez (2014) “En la translocación se observa que el brazo largo
del cromosoma 21 y el brazo largo de otro cromosoma acrocéntrico (es aquel
cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los
telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q).). Se
encuentran unidos por su centrómero.” De acuerdo con el mismo autor
aproximadamente el 4% de los casos del SD se debe a una translocación desequilibrada
entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13 ,14 o 15, donde el 1% restante se debe a
mosaicismo ocasionado por la no disyunción del cromosoma 21. Según Pérez (2014)
“Cabe resaltar que en la translocación desequilibrada y el mosaicismo la edad
materna carece de importancia debido a que estos dos procesos se originan a nivel
embrionario.” Además es importante señalar que comporta un riesgo de reaparición en
el seno de una familia que tenga ya un hijo con esta enfermedad (López, Gallardo,
García, Gonzales, Martos & Balorino, 2014). En otras palabras, existe un gran riesgo
de padecer esta enfermedad si esta se ha observado anteriormente en el árbol familiar.

Por último el SD por translocación es la causa más común por la cual se presenta esta
enfermedad ya que padece de un factor hereditario.

Daniel Mendoza, Vanessa Fontalvo, Juan Aguilar

En conclusión, las causas presentadas son las más comunes en lo que al síndrome de
Down respecta. Estas anomalías biológicas generalmente son un caso aleatorio que le
puede pasar a cualquier pareja que desee concebir un primogénito, aunque la
probabilidad de que un bebé pueda nacer con este síndrome puede aumentar por
factores como la edad de los padres o alguna característica genética. Debe resaltarse que
aunque no haya cura y por mucho que estén condicionadas las actividades cotidianas de
la persona que padezca este síndrome, hay centros de tratamiento en los cuales estas
personas pueden desarrollar sus habilidades y experimentar con otros individuos y es
bien sabido que este síndrome está siendo investigado activamente alrededor del mundo
no solo para intentar encontrar una cura sino también para mejorar la calidad de vida de
las personas que ya lo padecen.
REFERENCIAS:
 Villarroel, C. (2019). Manifestaciones clínicas de las alteraciones cromosómicas. V. Castillo., R.
Uranga. y F. Zafra. (Eds.), Genética clínica (2ª. ed.) (163-189) editorial El Manual Moderno

recuperado de: https://ezproxy.uninorte.edu.co:2113/lib/unortesp/reader.action?

docID=5635074&ppg=184&query=Trisomia+21+mosaico+

 PEREZ CHAVEZ , Diego Alberto. SIndrome de Down. Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014,
vol.45 [citado 2019-05-12], pp. 2357-2361 . Disponible en:
<http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-
37682014000600001&lng=es&nrm=iso>. ISSN 2304-3768.

 Villarroel, C. (2019). Manifestaciones clínicas de las alteraciones cromosómicas. V. Castillo., R.

Uranga. y F. Zafra. (Eds.), Genética clínica (2ª. ed.) (163-189) editorial El Manual Moderno
recuperado de https://ezproxy.uninorte.edu.co:2113

 Gonzales, L., Pinto, D. y Ceballos, J. (1998). Prevalencia de mosaicos en 100 individuos con
diagnostico de síndrome de Down. Revista biomédica 9(4) 215-220.

 Parra, I., Quispe, S., Pinto, C., Sullcahuaman, Y., Cruzate, V. y Castro, M. (2016). Síndrome de
Down mosaico y leucemia linfoblástica aguda de células B: reporte de un caso. Iatreia,29(4),
498-502 doi: 10.17533/udea.iatreia.v29n4a12.

 Síndrome de Down (Trisomía 21) Stanford Children’s Health

Recuperado de: https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=s-ndromededowntrisom-

a21-90-P05465

 Laura Fisher (2013). Síndrome de Down Trisomía 21 MassGeneral Hospital for Children

Recuperado de: https://www.massgeneral.org/children/print/down-syndrome-trisomy-21-

spanish.pdf