Viajando por el mundo de la genética

Editor invitado: Patricia Della Giovanna

Arch. Argent. Dermatol. 53:273-276, 2003

Síndrome uña-rótula
Valeria Villoldo1, Oiga Forero2, Mariela Dionisio3, Alicia Barrera2,
Eduardo Restifo2 y Gustavo Bernardi2

RESUMEN: Se presenta un paciente de sexo masculino, 20 años de edad, con síndrome onico­
patelar.
Este síndrome es un cuadro genético, de trasmisión autosómica dominante, poco frecuen­
te, y se caracteriza por una tétrada diagnóstica: 1) onicodistrofias, 2) ausencia o hipoplasia de
rótulas, 3) alteraciones de la articulación de los codos, 4) cuernos iliacos.
Se lleva a cabo una revisión bibliográfica de esta patología de observación poco habitual.
Palabras clave: Síndrome uña-rótula.

ABSTRACT: We present the case of a 20-year-old male patient with nail-patella syndrome.
This in an infrequent autosomal dominant syndrome, is based upon a tetrad of clinical fin­
. dings:1) nail dystrophy, 2) hypoplastic or absent patella, 3) injuries of elbows, 4) iliac horns.
We make a bibliographical review about this rare disease.
Key words: nail-patel/a syndrome.

INTRODUCCION

El síndrome uña-rótula, osteonicodisplasia

hereditaria o síndrome de Fong, es un cuadro
genético autosómico dominante con expresi­
vidad variable que afecta los tejidos de origen
ectodérmico y mesodérmico1. Incluye un con­
junto de malformaciones principalmente un­
gueales y osteoarticulares2• La nefropatía es
la mayor complicación de este síndrome y ocu­
rre entre el 30 y 55% de los pacientes afecta­
dos1.

CASO CLINICO

Paciente de sexo masculino, 20 años de

edad, argentino.
Fig. 1: Distrofias ungueales, pterigium central y lúnulas triangulares
Motivo de consulta: xerodermia en miembros
inferiores.
Examen físico: se constatan a nivel de manos distrofias de el nacimiento. En 1º y 22 dedo, atrofia completa de uñas;
ungueales con afección bilateral y simétrica, presentes des- en 3º, 4º y 5º dedo, uñas hipoplásicas, con disminución del
diámetro longitudinal, pterigium central y lúnulas triangula­
1 Jefa de residentes del Servicio de Dermatología y cursista de res (Fig. 1). El cuadro se acompaña además de hiperflexi­
Carrera de especialista UBA. bilidad de 2º, 3º y 4º dedo de ambas manos (Fig. 2), supi­
2Médico Dermatólogo de planta del Servicio de Dermatología. nación limitada de codos con extensión incompleta de los
3 Médica concurrente de 32 año de Dermatología y cursista de
mismos. Hipoplasia rotuliana bilateral. Asimetría de mús­
Carrera de especialista UBA.
Unidad de Dermatología Hospital F. J. Muñiz. Uspallata 2272.
culos dorsales que motivan al paciente a realizar un inten­
Buenos Aires. so trabajo muscular para tratar de compensar la asimetría.

Recibido: 27-2-2003.
Aceptado para publicación: 24-10-2003. Arch. Argent. Dermatol.
 Valeria V illoldo y colaboradores

límites normales. Perfil tiroideo: normal. Examen

oftalmológico: sin particularidades.
Estudios por imágenes: Ax de tórax: sin par­
ticularidades. Ax de codos: hipoplasia de am­
bas patelas humerales y displasia de cúpulas
radiales (Fig. 3). Ax de rodillas frente: displasia
de cóndilos femorales externos (Fig. 4). Ax de
rodillas perfil: hipoplasia de rótulas con leve luxa­
ción de las mismas (Fig. 5). Ax de pies: displa­
sia de la base del 52 metatarsiano. Ax de cade­
ras: sin particularidades. Ecografía renal: sin
particularidades.

DISCUSION

El síndrome onico-patelar es una osteo­

onico-displasia hereditaria de rara observa­
Fig. 2: Hiperflexibilidad de 2º, 32 y 42 dedo de manos. ción que compromete ectodermo y mesoder-
mo3. Incluye un conjunto de malformaciones
Antecedentes familiares: el paciente refiere que su her­ principalmente ungueales y osteoarticulares2• En 1948
mana menor presenta hiperflexibilidad de dedos de manos, Mino describió la tétrada diagnóstica y patognomóni­
lo cual no pudo ser constatado debido a que la misma no
ca1: 1) onicodisplasia, 2) ausencia o hipoplasia de ró­
concurre a la consulta.
tulas, 3) alteración de articulaciones de codos, 4) cuer-
Exámenes complementarios: rutina: sin particularidades.
Clearence de creatinina y proteinuria de 24 hs: dentro de

Fig. 3: Hipoplasia de patelas humerales y displasia de cúpula ra­

dial.

Fig. 4: Displasia de cóndilo femoral externo. Fig. 5: Hipoplasia de rótula con leve subluxación de la misma.

274 Tomo 53 nº 6, Noviembre-Diciembre 2003

 Síndrome uña-rótula
nos ilíacos.
Posteriormente se comunicaron otros hallazgos de
partes blandas, anomalías pigmentarias del iris, displa­
sias renales y glomerulonefritis, que han ampliado la
gama de afecciones de diferentes órganos.
Se hereda en forma autosómica dominante, con pe­
netrancia completa, expresividad variable y marcado
pleomorfismo4 5.
Suele manifestarse en el nacimiento o durante la ni­
ñez temprana y afecta a ambos sexos por igual1 • El gen
mapea en el cromosoma 9q 34, 1 y se denomina LMX1
B. Su producto proteico es un factor de transcripción,
que actuaría en el desarrollo de las estructuras dorsales
de los miembros durante el desarrollo. A nivel renal di­
cha proteína interviene en la expresión de colágeno de
la membrana basal glomerular6. En 1998 Chen y cols.
demostraron que la disrupción del LMX1 B en ratones
daba como resultado defectos esqueléticos, uñas hipo­
plásicas, ausencia de rótula y displasia renal. Reciente­
mente la identificación de mutaciones que disminuyen
la funcionalidad de la proteína LMX1 B permite explicar
los altos grados de variabilidad en el fenotipo del síndro­
me onico-patelar.
Existen un grupo de enfermedades que involucran
anormalidades de la piel y los huesos, cuyos genes tam­
bién se han localizado en el cromosoma 9q 34 como por
ejemplo la esclerosis tuberosa. Esta enfermedad auto­
sómica dominante exhibe alteraciones del colágeno (co­
lagenoma) y lesiones escleróticas en huesos7•
Se conoce al síndrome bajos diversas denominacio­
nes: síndrome Turner-Kieser, artroonicodisplasia, osteo­
onicodisplasia hereditaria, osteoonicocondrodisplasia,
onicoartrosis de Touraine3 y síndrome de Fong4 5.
Manifestaciones clínicas:
Distrofias ungueales: (80-90%)7.
Como mencionamos anteriormente aparecen al na­
cimiento o poco tiempo después. Son constantes, pa­
tognomónicas, bilaterales y simétricas2. Hay ausencia,
atrofia parcial o completa de las uñas de los dedos de
las manos. Siempre los pulgares son los más afectados
y las restantes uñas presentan un compromiso decre­
ciente hacia el quinto dedo. En algunos casos sólo los
pulgares están comprometidos ya sea en forma com­
pleta o la mitad cubital. Las uñas están reducidas longi­
tudinalmente en 1 /3 o 1/2 de su tamaño natural y nunca
alcanzan el borde libre. Pueden engrosarse o más fre­
cuentemente ser finas, frágiles y escamosas. Suele ver­
se una ranura longitudinal (pterigium central) y fragmen­
tos coiloníquicos. Aún cuando la uña falte totalmente el
lecho ungueal está presente. Las lúnulas a menudo fal­
tan o son triangulares2.
Las uñas de los dedos de los pies no suelen estar
afectadas aunque en algunos casos se han observando
grados variables de distrofias1•
Arch. Argent. Dermatol.
Se ha descrito además falta de pliegues cutáneos
sobre las articulaciones interfalángicas distales4 5.
Alteraciones ortopédicas:
Codos: displasias de las cabezas radiales con luxa­
ción posterior2. Puede observarse además supinación
limitada del codo y extensión incompleta del mismo3.
Rodillas: lo más característico es aplasia o hipopla­
sia rotuliana, que determina una marcha inestable, por
lo que generalmente debe realizarse una cirugía correc­
tora. Otro de los posibles hallazgos es la subluxación de
las mismas en hiperextensión45. Se puede agregar apla­
sia de cóndilos femorales externos e inclinación anor­
mal de los platillos tibiales2.
Pelvis: es patognomónica la presencia de cuernos
ilíacos (saliencias óseas perceptibles a través de la re­
gión glútea), fácilmente objetivables por radiografías.
Otras: hipoplasia de pared externa de ileon, horizontali­
zación del sacro y coxa valga2•
Hombros: hipoplasia y diversas malformaciones del
omóplato, en especial espesamiento y convexidad de
los bordes. Malformación de clavículas, aplasia de ca­
beza humeral y de la gotera bicipital.
Extremidades distales: aplastamiento de cóndilo
carpiano, hiperflexibilidad de los dedos, pie bot, hipo­
plasia de maleolo externo, desaparición de la cola del
astrágalo2.
Riñón:
Displasia renal que se manifiesta por una glomerulo­
nefritis que lentamente progresa a insuficiencia renal con
terminación fatal. Ya el naonato puede presentar sín­
drome nefrótico2. La nefropatía es la mayor complica­
ción de este síndrome, un 30 a 55% de los pacientes
pueden afectarse, observándose insuficiencia renal en
el 25% de los casos1 •
La biopsia renal puede mostrar una glomeruloescle­
rosis focal y segmentaria8, observándose al microsco­
pio electrónico depósitos de fibras colágenas en la mem­
brana basal glomerular1• Se cree que estas fibras son
de colágeno tipo 1118, aunque también ha sido descrito
colágeno tipo 19. A pesar de que esta enfermedad puede
cursar con daños glomerulares, muchas veces no hay
evidencia clínica de enfermedad renal. Se ha comunica­
do proteinuria asintomática hasta en un 60% de los pa­
cientes estudiados 1.
Ojos:
Hiperpigmentación, heterocromía del iris en forma de
"hoja de trébol", cataratas2, queratocono, microcórnea,
glaucoma de ángulo abierto, microftalmía1•
Piel (observaciones muy poco frecuentes):
lctiosis, queratodermia, hipertricosis, alopecia2, retra­
so de la implantación frontal del cabello, microtriquia y
triquiasis1.
275
 Valeria Villoldo y colaboradores

El paciente presentaba además otras alteraciones os­

TABLA I
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
teo-articulares como hallazgos inconstantes descritos en
este síndrome: displasia de base de 5º metatarsiano y
• Síndrome de Bart-Gorlin-Anderson. de cóndilos femorales externos, hiperflexibilidad de 2º,
Paroniquia congénita. 3º y 4º dedo de ambas manos, hipoplasia de ambas
Displasia ectodérmica hidrótica. patelas humerales y displasia de cúpulas radiales.
Acrocefalosindactilia (Síndrome de Apert)
El síndrome onico-patelar puede presentarse en for­
•

• Genodermatosis esclerodermiforme y queratodérmica

ma completa o incompleta, siendo esta última forma re­
de las extremidades (Huriez).
•
Síndrome de Ellis van Creveld (displasia lativamente frecuente, ya que como fue mencionado an­
condroectodérmica). teriormente se hereda en forma autosómica dominante,
• Queratodermia tipo Meleda. con alta penetrancia, expresividad variable y marcado
•
Síndrome de Rothmund-Thomson (Poiquilodermia pleomorfismo, siendo posibles las mutaciones somáti­
congénita).
cas2.
• Genodermia Infantil.
Progeria del niño (Hutchinson, Gilford, Ford).
BIBLIOGRAFIA
• Acrogeria de Gottron.
• Hipoplasia dérmica focal.
1. Rodríguez, E.P.; Della Giovanna, P.; Gómez, M.L.; Cabrera
• Displasia ectodérmica anhidrótlca.
H.N.: Afección renal en el síndrome onico-patelar. Arch Ar­
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gent Dermatol 1994; 44: 277-281.
• Trisomía 13.
2. Cabrera, H.N.; Martí, A.; P oledore, l.: Síndrome uñas-rótulas­
• Trisomía 18.
codos (síndrome Turner-Kieser). Rev Argent Dermatol 1978;
59: 133-139.
Otras alteraciones: 3. Cabrera, H.N.; Savoia, J.; Baila, A.; Seguí, C.: Contribución
Retardo mental, hipotiroidismo, psicosis, deformida­ al síndrome onico-patelar (onicoosteoartrodisplasia). Semana
des esternales, espina bífida oculta. Anomalías muscu­ Med 1984; 339-342.
lares (pectoral menor, bíceps, tríceps, cuadriceps). Hi­ 4. Quintanilla, E.; Rodrigo, A.; Temiño, M. A. y cols.: Síndrome

perostosis frontal y clindactilia. Labio leporino, paladar
hendido. Excepcionalmente se ha descrito cáncer de
colon.
Diagnósticos diferenciales:
Desde el punto de vista dermatológico deben ser
hechos a partir de las distrofias ungueales, que por ser
uña-rótula con afección ocular. Estudio de cinco generaciones.
Actas Dermosifiliogr 1984; 75: 415-418.
5. Herrera, E.; Usabiaga, J.; Morán, M. y cols.: Síndrome uña­
rótula. Actas Dermosifiliogr 1984; 75: 483-488.
6. Ateneo Anual de la Cátedra de Dermatología, Hospital "A.
P osadas". Síndrome onicopatelar en neurofibromatosis. Arch
Argent Dermatol 2001; 51 (Supl.): 20.
7. Drouin C.A.; Grenon H.: The association of Buschke-Ollendorf

hereditarias, congénitas o tempranas deben diferenciarse syndrome and Nail-patella syndrome. J Am Acad Dermatol
2002; 46: 621-625.
de las patologías que figuran en la Tabla 12.
8. Lago, N.A.; Bulos, M.J.; Monserrat, A.J.: Collagen neprhitis.
Medicin a (Bs. Aires) 1997; 57: 213-215.
CONCLUSION 9. Ozu, H.; Nitta, K.; Yumura, W. Et al: A case of primary glom­
erular fibrosis associated with the accumulation fo type 1 and
Presentamos un paciente de 20 años de edad con type 111 collagen. Nippon Gakkai Shi 1994; 36: 1315-1319.
síndrome onico-patelar.
Dirección postal:
De la tétrada clásica diagnóstica identificamos: dis­
V. Villoldo
trofias ungueales, alteraciones rotulianas y alteración de
General O'Higgins 911.
la articulación de los codos, pero no observamos la pre­ (1824) Lanús Este.
sencia de cuernos iliacos, considerándose una forma Peía. de Buenos Aires
incompleta del síndrome. E-mail: villoldo@infovia.com.ar

276 Arch. Argent. Dermatol.