BIOLOGIA CELULAR

Semana 14 GENÉTICA MEDELIANA

ESTRATEGIAS DE ENSEÑANZA-APRENDIZAJE PARA DESARROLLAR LA PRÁCTICA

Fase de apertura. Tiempo: 10 min

1. Toma la asistencia en aula virtual.

2. El docente declara las capacidades a desarrollar:
a. Discrimina ante un problema de genética, cual estrategia seguir para resolver los ejercicios de
transmisión de caracteres autosómicos ligados al sexo o influidos por el sexo.
3. Explica el desarrollo de la práctica.

Fase de Desarrollo. Tiempo: 65 min

Realización de la práctica.

I. INTRODUCCIÓN.
Comenzaremos con ciertas definiciones imprescindibles.
a. Alelo: Formas alternativas de expresarse un gen.
b. Alelo dominante y recesivo: Es dominante cuando puede expresarse fenotípicamente tanto en el
genotipo heterocigota como en el homocigota. Es recesivo, cuando puede expresarse
fenotípicamente solo en el genotipo homocigota.
c. Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo; por ejemplo, ojos
azules, pelo rizado, presencia de enzima amilasa en la saliva. Fenotipo: Cualquier característica
medible u observable que posea un organismo, es el resultado de los productos génicos que se
expresan en un ambiente dado.
d. Gen: unidad física fundamental de la herencia cuya existencia se puede confirmar por variantes
alélicas y que ocupa un locus cromosómico concreto.
e. Locus (plural loci).- Posición que ocupa un determinado gen sobre un cromosoma.
f. Genotipo: Es el conjunto de genes que posee un individuo.
g. Homocigota y heterocigota: Un homocigoto es el individuo producto de la unión de gametos con
alelos idénticos para un determinado gen. En cambio un heterocigoto es un individuo producto de la
unión de gametos con alelos diferentes para un determinado gen.

Simbología Génica.
Simbología dominante-recesivo: se emplean letras mayúsculas o minúsculas para designar los alelos
dominantes y recesivos, respectivamente. El símbolo genético corresponde a la primera letra del nombre
del carácter anormal.
Ejemplo 1: La presencia o ausencia de pecas está determinada por un solo gen, siendo dominante la
presencia de pecas. Para este caso la característica fenotípica sería presencia o ausencia de pecas. Los
alelos serían el dominante (F) y recesivo (f). Es posible obtener tres genotipos y dos fenotipos:

Genotipos Fenotipos
Homocigoto dominante FF Normal (Con pecas)
Heterocigoto Ff Normal (Con pecas)
Homocigoto recesivo ff Albino (Sin pecas)

1 Práctica 14: Genética Mendeliana

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LEYES DE MENDEL

PRIMERA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD

Cuando se aparean líneas puras diferentes para una característica la descendencia presenta en forma
uniforme el fenotipo del progenitor que posee el fenotipo dominante, independientemente de si éste es
macho o hembra; es decir, de la dirección del apareamiento.

Línea pura. Para ejemplificar el principio de la uniformidad se parte de progenitores provenientes de dos
“variedades puras” distintas o “líneas puras”, entendiéndose por líneas puras a un grupo de individuos
con información genética similar (homocigota) al que a menudo se le da el nombre de linaje, cepa, línea,
variedad o raza.
Ejemplo: Un gen con dos alelos controla la línea frontal del pelo. El alelo (W) es responsable del pico en V
(pico de viuda) y el alelo (w) línea frontal recta.
Progenitores (P) Pico de viuda ♂ Línea frontal recta ♀

Homocigotos o puros WW x ww

Gametos (g) W w

Descendencia (F1) Ww heterocigotas (100% pico de viuda)

SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN

Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los gametos (segregan), de
modo que cada miembro de la pareja génica es portado por la mitad de los gametos.
Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos líneas
puras (homocigotas), reaparecen en la segunda generación filial o F2 en una proporción de 3:1.
Ejemplo: Si en F1 se obtenía una descendencia heterocigota (Ww), y apareamos entre sí individuos F1 para
obtener la segunda generación filial o F2 veremos que el rasgo línea frontal recta reaparece en la F2.

Progenitores (P) Pico de viuda ♂ Pico de viuda ♀

Heterocigotos Ww x Ww

Gametos (G) W w W w

Descendencia (F2) WW Ww Ww ww

¾ pico de viuda ¼ línea frontal recta

TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

Durante la formación de los gametos, la segregación de los alelos de un gen se produce de forma
independiente de la segregación de los alelos del otro gen.
Esto sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados. Como consecuencia del principio de la
transmisión independiente, si consideramos dos caracteres a la vez, al cruzar individuos dihíbridos de la
F1 (híbridos para ambos caracteres), en la segunda generación filial F2 aparecerán las proporciones 9
(ambos caracteres dominantes) :3 (uno dominante) :3 (el otro dominante) :1 (ambos caracteres recesivos).

2 Práctica 14: Genética Mendeliana

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Resolución de cruzas dihíbridas

Cuando se cruzan dos dihíbridos se producen cuatro tipos de gametos en frecuencias iguales tanto en el
hombre como la mujer. Puede emplearse un tablero de ajedrez gamético para mostrar las 16 posibles
combinaciones de estos gametos.

P. Lóbulo de oreja libre, pecas ♂ Lóbulo de oreja unido, sin pecas ♀

EEFF x eeff
G. EF ef
F1. EeFf

F2
♂
EF Ef eF ef
♀
EF EEFF EEFf EeFF EeFf
Ef EeFf EEff EeFf Eeff
eF EeFF EeFf eeFF eeFf
ef EeFf Eeff eeFf eeff

Proporción de fenotipos
Lóbulo libre, pecas 9/16 Lóbulo unido, sin pecas 3/16
Lóbulo unido, pecas 3/16 Lóbulo unido, sin pecas 1/16

Cómo resolver los problemas de genética

a. Primero deberemos leer atentamente el problema y analizar todos los datos que nos dan.
Anotaremos los genotipos y fenotipos de progenitores y descendientes que conozcamos .
b. Tenemos que señalar cómo hemos denominado a los alelos, reconociendo cuál es el alelo dominante
y cuál es el recesivo. Representaremos el carácter dominante con una letra mayúscula, y el carácter
recesivo con la misma letra, pero minúscula. Por ejemplo, si el color negro es dominante sobre el
blanco, podremos llamar A al color negro y a al color blanco.
c. El cruce entre los dos progenitores se representa poniendo el genotipo de los padres (los dos alelos,
primero el dominante si se trata de un individuo heterocigótico), y entre ellos una x. Por ejemplo,
Aa x Aa, indica el cruce entre dos individuos heterocigóticos para ese carácter.
d. Indicamos los posibles gametos (siempre haploides) que puede aportar cada progenitor a sus
descendientes. En el ejemplo, cada progenitor aportará gametos con A y otros, con a.
e. Habrá que observar las posibles uniones que se pueden producir entre los gametos de cada uno de
los progenitores. Cuando el problema es complicado, es aconsejable hacer un cuadro de Punnet en
el que veamos todas las posibles uniones entre los gametos aportados por los progenitores .
f. En el cuadro de Punnet, se puede observar todos los genotipos y fenotipos posibles resultante del
cruce que estamos analizando. En la solución del problema habrá que indicar siempre los genotipos
y fenotipos obtenidos, a no ser que pregunten otra cosa.
g. Si es un árbol genealógico : Intenta obtener los genotipos de padres a partir de los datos de sus hijos
o viceversa; en este caso, es fundamental que te fijes en los homocigotos recesivos, pues son los
únicos cuyo fenotipo conoces con seguridad. Un homocigoto recesivo recibe cada uno de sus alelos
de sus padres, por lo que cada homocigoto tendrá, forzosamente, un alelo recesivo. De la misma
forma, los hijos del homocigoto recesivo llevan obligadamente un alelo recesivo.
h. En el caso de herencia ligada al sexo, los machos tienen la clave, ya que sólo llevan un alelo (o bien
en la X o en la Y).

3 Práctica 14: Genética Mendeliana

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EJEMPLOS:
1) El pelo de color oscuro en el hombre es dominante sobre el pelo rojo. Un hombre de pelo oscuro se
casó con una mujer de pelo rojo, y su hijos se casa con una mujer de pelo negro cuya madre era de
pelo rojo. ¿ Qué fracción de la F2 pelo oscuro se espera que sea heterocigota?
Datos: Planteo:
R: pelo oscuro P. pelo oscuro ♂ x pelo rojo ♀
r: pelo rojo F1 x F1 : F2. Cuántos serán heterocigotas ?
Solución:
Progenitores (P1) pelo oscuro ♂ pelo rojo ♀
Homocigotos o puros RR x rr

Gametos (G) R r

Descendencia (F1) Rr
Proporciones fenotípicas F1: 100% pelo oscuro
Proporciones genotípicas F1: 100% Rr
Progenitores (P2) pelo oscuro ♂ pelo oscuro ♀
Rr x Rr

Gametos (G)
R r R r

Descendencia (F2)
♂
½R ½r
♀
½R ¼ RR ¼ Rr
½r ¼ Rr ¼ rr

Proporción genotípica F2: ¼ o 25% Homocigota Dominante (RR): ½ o 50% Heterocigota (Rr):
¼ o 25% Homocigota recesivo (rr)
Proporción fenotípica F2: ¾ o 75% pelo oscuro : ¼ o 25% pelo rojo
Respuesta: de los pelo oscuro F2, ½ o el 50% serán heterocigotas.

2) El color de pelaje en los cobayos está controlado por un gen con dos alelos, el alelo (N) es responsable
del color negro y el alelo (n) del color blanco. El largo de pelo está regido por dos alelos (L) pelo corto
y (l) pelo largo.

P. color negro, pelo corto ♂ color blanco, pelo largo ♀

NNLL x nnll

NL nl

F1 NnLl
Doble heterocigoto o dihíbrido negro, pelo corto

Al continuar la experiencia de manera similar a lo realizado para explicar la Ley de la Segregación se

aparea la F1 entre sí y se observa lo siguiente:

4 Práctica 14: Genética Mendeliana

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Progenitores dihíbridos: color negro, pelo corto ♂ color negro, pelo corto ♀
NnLl x NnLl

Gametos: ¼ Nl ¼ Nl ¼ nL ¼ nl ¼ Nl ¼ Nl ¼ nL ¼ nl

El tablero de Punnet: permite describir apropiadamente los apareamientos y sus proporciones.

F2 ♂
¼ NL ¼ Nl ¼ nL ¼ nl
♀
¼ NL 1/16 NNLL 1/16 NNLl 1/16 NnLL 1/16 NnLl
¼ Nl 1/16 NNLl 1/16 NNll 1/16 NnLl 1/16 Nnll
¼ nL 1/16 NnLL 1/16 NnLL 1/16 nnLL 1/16 nnLl
¼ nl 1/16 NnLl 1/16 Nnll 1/16 nnLl 1/16 nnll

La relación genotípica F2: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 La relación fenotípica F2: 9:3:3:1

Prop. genotípica F2 Prop. fenotípica F2 Prop. genotípica F2 Prop. fenotípica F2
1/16 NNLL 2/16 Nnll 3/16 negros,
2/16 NNLl 9/16 negros, 1/16 NNll pelo largo
2/16 NnLL pelo corto 2/16 nnLl 3/16 blancos,
4/16 NnLl 1/16 nnLL pelo corto
1/16 nnll 1/16 blancos,
pelo largo

II. MATERIAL.
Hoja de problemas, lapiceros, borrador.

III. INSTRUCCIONES.
Desarrolla los siguientes problemas:
1. En los humanos, la fibrosis quística se produce por el alelo recesivo de un gen autosómico con dos
alelos (F: individuos sanos; f: individuos enfermos). Cómo será la descendencia de una pareja en
que el varón es homocigoto recesivo y la mujer es heterocigota. Indicar los tipos y las proporciones
genotípicas de la descendencia.
2. Un hombre que no presenta ptosis (una rara anormalidad de los párpados, que no le permite abrir
sus ojos completamente), se casa con una mujer que tiene ptosis. Esta condición depende de un
gen dominante (P). El padre de la mujer tiene ptosis pero su madre es de ojos normales. ¿Cúales
son los genotipos de la mujer, su padre y su madre ?.
3. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico dominante (D) que da lugar
a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno
acondroplásico y otro normal. ¿Cómo será el genotipo de los padres e hijos ?.
4. La línea frontal del pelo es una característica que pueden presentarse de dos formas, una de ellas
en forma continua y la otra en forma de pico conocido como pico de viuda (W). Gustavo quien tiene
la línea frontal de forma continua se casa con Camila quien presenta pico de viuda y sus dos hijos
presentan pico de viuda. Roberto quien tampoco presenta pico de viuda se casa con Martha quien
si lo presenta y para su caso 2 de sus hijos tiene el pico de viuda y el tercero no lo tienen. ¿Cuál es
la diferencia entre el Genotipo de la pareja Gustavo-Camila y Roberto-Martha?
5. El albinismo consiste en la falta del pigmento melanina en la piel, el cabello y los ojos, por lo que
los individuos que lo padecen tienen la piel y el pelo blancos, y los ojos azules o rojos, debido al

5 Práctica 14: Genética Mendeliana

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tono de la sangre. El albinismo se debe a un gen que es recesivo (a), frente a los individuos normales,
que presentan un gen dominante (A). a) ¿Cómo serán los hijos de una mujer albina y un hombre
no albino ni portador del albinismo? b) ¿Cómo serán los hijos de padres portadores del albinismo?
6. En el hombre la fragilidad de los huesos está determinada por un alelo dominante (H). Carlos de
huesos normales (h), se casa con Rosa de huesos frágiles, cuya madre tenía huesos normales. ¿Cuál
es el genotipo de Rosa?, ¿Qué probabilidad tienen de que sus hijos tengan huesos normales?
7. La aniridia (A) es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa
ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario, se puede trasmitir de forma hereditaria
siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante. Una mujer que presenta la enfermedad
cuyo padre era normal y la madre presentaba aniridia, se casa con un hombre que también presenta
la enfermedad. Cuáles serán los genotipos de ellos, sus padres y la descendencia?
8. El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras
elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos órganos que la contienen en mayor
concentración. Un hombre que presenta la enfermedad cuyo padre tenía Marfan y la madre era
normal, se casa con una mujer que tiene el mismo síndrome, tienen dos hijos uno normal y otro
con marfan. Cuáles serán los genotipos de ellos, sus padres y la descendencia?
9. La ausencia de molares en la especie humana se debe a un alelo autosómico dominante (M). Del
matrimonio de dos primos hermanos sin molares y cuyos abuelos comunes eran normales, nacen
cinco hijos. Cuáles serán los fenotipos y genotipos de ellos, sus padres y la descendencia?. Cuál será
la probabilidad que todos los hijos no tengan molares.
10. Al consultorio odontológico asiste Jaimito de 10 años de edad, acompañado de su madre, quien
relata que el niño sufrió recientemente una caída y cree que ha perdido un diente. A su vez la madre
hace referencia de que otros miembros de la familia carecen de algunas piezas dentales: la mayor
de los cinco hermanos del paciente, dos primos hermanos paternos y la abuela paterna. El
odontólogo le saca unas radiografías al sospechar que la falta de las piezas dentales no se debería
al traumatismo sino a una condición genética denominada Agenesia.
a. Construye el árbol genealógico de la familia con los datos aportados por la madre.
b. Indica en el árbol genealógico los miembros de la familia afectados por la patología sospechada.
c. Proponga una hipótesis para esta condición familiar que observas en el árbol genealógico.
11. Camila tiene grupo sanguíneo A y su esposo Walter es del grupo B. De sus 5 hijos, Nicolás es del
grupo B, Ignacio y Mariano son del grupo AB, mientras que Paulina y Florencia son del grupo A.
Florencia está casada con Javier, que es del grupo B, y el hijo de ambos, Fernando, es del grupo 0.
Paulina está casada con Martín y tienen 3 hijos. a. Construye el árbol genealógico de la familia.
b. ¿Cuál es el genotipo con respecto al sistema AB0 de Camila, Walter y sus 5 hijos?
c. ¿Cuál es el genotipo de Javier y qué grupos sanguíneos podrían tener sus hijos?
d. ¿Qué grupo sanguíneo y qué genotipo tiene Martín, si sus hijos pertenecen a los grupos 0, A y
AB respectivamente?
12. La familia Balloteli presenta algunos de sus miembros con daltonismo, rasgo recesivo ligado al
cromosoma X. María y José tienen una visión normal de los colores, pero dos de sus hijos varones
son daltónicos. Sin embargo, las dos hijas mujeres y el hijo menor del matrimonio son también
normales respecto al reconocimiento de los colores.
a. Representa el árbol genealógico de la familia Balloteli, indicando los fenotipos y genotipos
posibles para cada uno de sus miembros.
b. Realiza el cuadro de Punnett para el cruzamiento entre María y José, y calcula las proporciones
genotípicas y fenotípicas para su descendencia.
c. ¿Tienen las hijas mujeres de este matrimonio posibilidad de transmitir la condición a sus
descendientes? ¿Y los hijos varones?

6 Práctica 14: Genética Mendeliana

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Fase de cierre. Tiempo: 25 min

✓ Se concluye la práctica con una retroalimentación docente-alumno y el docente refuerza cualquier duda
de los estudiantes.
✓ El docente evalúa la práctica desarrollada.
✓ El docente señala que la siguiente clase se realizará la práctica de mutaciones, recomienda a los
estudiantes descargar de aula virtual el protocolo de dicha práctica.

Evidencia. Instrumento de evaluación.

- Problemas desarrollados. - Rúbricas para evaluar problemas de genética.

Fuentes de Consulta

Páginas WEB de apoyo.

 KLUG. W.S., e al. Conceptos de Genética. Editorial pearson
 PIERCE B.A . Genética. Editorial Médica Panamericana. 2009.
 http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm

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Contenido
1. El 100% de su trabajo es correcto y original
El informe lo entrega limpio y en el tiempo
Resolución de problemas
1. Identifica las leyes de Mendel, la dominancia incompleta, la
codominancia, herencia ligada al sexo en los problemas
2. Emplea las leyes de Mendel para ejemplificar cruzas de uno o más
caracteres e individuos de la misma especie.
3. Utiliza e interpreta los cuadros de Punnet al realizar la cruza de
características de una especie
4. Aplica la terminología básica en genética para la descripción de
algunas características.
TOTAL

7 Práctica 14: Genética Mendeliana