Trabajo de Genetica 18 de Mayo 2018

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Título Grado de conocimiento acerca del albinismo de los estudiantes del 2º

semestre UDABOL de abril a junio de 2018.
Nombres y Apellidos Código de estudiantes

Valeria Jaldin Moya 43453
Autor/es Iracema Heredia Antelo 37403
Elvis franklin Herrada Rodriguez 41806
Fecha 10/05/2018
Carrera Medicina
Asignatura Genetica
Grupo H
Docente Emilyn Kely Moron Valeriano
Periodo Académico 3º semestre /2018
Subsede Santa Cruz de la Sierra .
H
Título: albinismo
Autores :valeria J., Iracema H,Elvis F.H.
RESUMEN:
Segun la organizacion latinoamericana de albinismo es una alteración genética que afecta a 1 de cada 20.000
personas , donde afecta a personas de todas razas .
Todos los albinos tienen problemas de visión y una tendencia alta al estrabismo por la alterada producción de
melanina , pero en los países desarrollados pueden llevar una vida normal
Aunque por su baja prevalencia está considerada una enfermedad rara, “no son enfermos sino personas que tienen
una condición genética” que, a veces, se manifiesta mediante una hipopigmentación que les confiere una
apariencia física muy característica , Los rayos solares se transforman en un peligro para su piel y ojos ya que de
no cuidarse pueden producir un cancer a lapiel rapido o ceguera.Por tanto la identificación de estos genes es muy
importante para conocer mejor la etiología , síntomas ,diagnosticos para informar sobre la enfermedad rara del
albinismo.
Analizar el conocimiento de los estudiantes del 2º semestre de la carrera de medicina UDABOL , mediante una
herramienta para recoger datos , encuesta.
.
Palabras clave: melanina. albinismo, condiciones genéticas .
ABSTRACT:
According to the Latin American organization of albinism is a genetic disorder that

affects 1 in 20,000 people, where it affects people of all races.
All albinos have vision problems and a high tendency to strabismus due to the
altered production of melanin, but in developed countries they can lead a normal
life Although its low prevalence is considered a rare disease, "they are not sick but
people who have a genetic condition" that sometimes manifests itself through a
hypopigmentationthat gives them a very characteristic physical appearance. The
sun's rays become a danger For your skin and eyes because of not taking care of
yourself you can produce a rapid skin cancer or blindness. Therefore the
identification of these genes is very important toknow better the etiology,
symptoms, diagnosis to inform about the rare disease of albinism.
Analyze the knowledge of the students of the 2nd semester of the UDABOL
medical career, through a tool to collect data, survey.
Keywords: melanin. albinism, genetic conditions.
Asignatura: Genetica
Carrera: Medicina Página 2 de 23
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Título: albinismo
Tabla De Contenidos
Introducción ................................................................................. Error! Bookmark not defined.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema ...................................... Error! Bookmark not defined.
1.1. Formulación del Problema ....................................... Error! Bookmark not defined.
1.2. Objetivos .................................................................. Error! Bookmark not defined.
1.3. Justificación ............................................................. Error! Bookmark not defined.
1.4. Planteamiento de hipótesis....................................... Error! Bookmark not defined.
Capítulo 2. Marco Teórico ............................................................................................................ 6
2.1 Área de estudio/campo de investigación ...................................................................... 6
2.2 Desarrollo del marco teórico ....................................... Error! Bookmark not defined.
Capítulo 3. Método...................................................................................................................... 18
3.1 Tipo de Investigación ................................................................................................. 18
3.2 Operacionalización de variables ................................................................................. 18
3.3 Técnicas de Investigación........................................................................................... 18
3.4 Cronograma de actividades por realizar ..................................................................... 18
Capítulo 4. Resultados y Discusión ............................................. Error! Bookmark not defined.
Capítulo 5. Conclusiones ............................................................. Error! Bookmark not defined.
Referencias ................................................................................... Error! Bookmark not defined.
Apéndice ...................................................................................... Error! Bookmark not defined.
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Título: albinismo
Introducción
A nivel mundial se estima que 1 de cada 20.000 personas tiene albinismo, el país de Puerto
Rico tiene el mayor índice de albinismo donde 1 de cada 2000 habitantes tiene esta condición.
En América del sur, Brasil se estima que hay entre 10.000 a 12.000 habitantes con albinismo,
Chile cuenta con un promedio de 1500 personas con albinismo, Bolivia no cuenta con un
número aproximado. Nuñez, L. (7 de mayo de 2011). Emol.nacional.
La frecuencia estimada en Europa y América del Norte es de 1 de cada 17.000, aunque es

posible que esta frecuencia esté infravalorada y estemos más cerca de 1 de cada 10.000. En
cualquier caso, ateniéndonos a las cifras oficiales en España contaríamos con entre 3.000 y
3.500 personas con albinismo.( Márquez Martínez Lucia (31 de octubre de 2016) Genética Médica
News)
No se conoce cuántos hay en Santa Cruz, pero los médicos dicen que son escasos
Villagómez calcula que en 50 años como médico solo ha conocido a dos albinos; uno era un
joven que pintaba cuadros y hacía trabajos con arcilla para que era un familiar suyo los
comercializara y el otro trabajaba con sus familiares en un comercio .(Fernando Soria Sejas.
(13 de junio de 2017) el deber
El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del
mismo modo a todas las razas. Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco
o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos,
aunque la coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no
existir pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos. .(ALBA junio 2016)
Las personas con albinismo nacen con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni
"padecen" ni "sufren" albinismo, sino que "son" personas con albinismo. Por ello es importante
referirse al albinismo como una condición genética y no como una enfermedad. de baja
prevalencia como "enfermedades raras" , Los albinos tienen mayor tendencia al
estrabismo .(Lluís Montoliu 2016)
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Título: albinismo
Capítulo I. Planteamiento del Problema
1.1.Formulación del Problema

¿Cuál es el grado de conocimiento a nivel genético acerca del albinismo de
los estudiantes del 2º semestre de la carrera de medicina en UDABOL? el
albinismo tiene una incidencia mundial baja : una cada 20.000 personas.
1.2 Objetivos
Objetivogeneral
- Analizar el conocimiento de los estudiantes del 2º semestres de la carrera de
medicina en la universidad UDABOL mediante encuestas.
Objetivoespecifico
- Determinar el índice de conocimiento de los estudiantes mediantes su respuesta
acerca del albinismo.
- Realizar encuestas para la recolección de nuevas informaciónes mediante la
aplicación en lasclases del 2º semestre
- Conocer las características de la genética del cáncer de piel mediante las
investigaciones y revisión bibliográfica .
1.3.Justificacion
El motivo principal que se ha llevado a la investigación de este trabajo es dar a conocer
afondo deesta enfermedad la cual afecta a la despigmentación de los ojos, cabello y piel por
el aumento o disminución de la melanina, Los rayos solares se transforman en un peligro
para su piel y ojos ya que de no cuidarse pueden producir un cancer a la piel rapido o ceguera
es un factor de riesgo ambiental y lo mas importante es la genética .
En la actualidad tiene una incidencia muy baja: 1 de cada 20.000 personas ya que en muchos
países, lugares no se dispone de una información apropiada que nos muestre las medidas
preventivas sobre el albinismo. En su mayoría las personas desconocen los métodos o
estrategias para evitar este tipo de enfermedades.
Por lo tanto, este trabajo ofrece una variedad de términos, factores, recomendaciones como
una manera más sencilla para el entendimiento del contenido. Motivado a esto, de crear
conciencia y curiosidad en general para la búsqueda de información y estímulos de nuevas
estrategias de enseñanza para la salud integral.
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Título: albinismo
Planteamiento de la hipótesis
El principal factor de riesgo esque los albinos tienen alterada la producción de melanina , y
por lo tanto corren el riesgo de no poder fabricar toda la vitamina D que necesitan diariamente,
por lo que los rayos solares les pueden provocar cáncer de piel y ceguera .
Por esta y otras razones, hemos decidido llevar adelante este proyecto de investigación.
No solo a efectos de compilar información al respecto, si no también plantear soluciones
efectivas al problema, a partir de propuestas en base a la factibilidad, conveniencia y utilidad
del presente estudio.
Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
- Trabajo descriptivo bibliográfico de carácter investigativo acerca del Cáncer de Piel.
2.2 Desarrollo del marco teórico

Epidemiologia
A nivel mundial se estima que 1 de cada 20.000 personas tiene albinismo, el país de Puerto
Rico tiene el mayor índice de albinismo donde 1 de cada 2000 habitantes tiene esta condición.
En América del sur, Brasil se estima que hay entre 10.000 a 12.000 habitantes con albinismo,
Chile cuenta con un promedio de 1500 personas con albinismo, Bolivia no cuenta con un
número aproximado. Nuñez, L. (7 de mayo de 2011). Emol.nacional.
El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del
mismo modo a todas las razas. Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco
o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos,
aunque la coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no
existir pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos.(ALBA junio 2016)
Las personas con albinismo nacen con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni
"padecen" ni "sufren" albinismo, sino que "son" personas con albinismo. Por ello es importante
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Título: albinismo
referirse al albinismo como una condición genética y no como una enfermedad. de baja
prevalencia como "enfermedades raras" , Los albinos tienen mayor tendencia al
estrabismo .(Lluís Montoliu 2016)
La genetica : DNA Y RNA
ADN es un manual de instrucciones sobre la construcción de la vida que conocemos porque

define a todos los seres vivos por igual. ADN son las siglas para ácido desoxirribonucleico y
es una macromolécula que colabora con el ARN para sintetizar proteínas vitales para el
desarrollo de todas las características y funciones grabadas en el ADN.
ARN sigla de ácido ribonucleico es una macromolécula que ayuda al ADN en las funciones
de trasmisión de genes y de sintetizar proteínas. Tienen algunas diferencias en sus
estructuras y en su composición. La estructura de doble hélice del ADN lo hace más fuerte
que el hélice simple del ARN. (SEOM, 2017)
Dogma Central de la Biología Molecular
La información genética contenida en el ADN experimenta dos procesos clave: replicación y

expresión génica. A través de la replicación, el ADN se duplica, lo que permite repartir
equitativamente el material genético a las células hijas durante el proceso de división celular.
En la expresión génica, los genes son leídos por un conjunto de enzimas, siendo
generalmente la síntesis de proteínas el producto final de dicho proceso.
La expresión génica, a su vez, incluye: la transcripción y latraducción. La transcripción es la

síntesis de ARN mensajero (ARNm), a partir de la secuencia nucleotídica de un gen. Este
proceso ocurre dentro del núcleo en los organismos eucariontes. Luego, el ARNm
experimenta ciertas modificaciones localizándose, finalmente, en el citoplasma, en donde
sirve como molde en el proceso de traducción. La traducción es la lectura del ARNm para
generar una proteína.
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Título: albinismo
En síntesis, el ADN se autorreplica. generando más ADN, o bien se transcribe, resultando en
la producción de ARNm, el que a su vez experimenta traducción durante la síntesis de
proteínas. En 1958, Francis Crick planteó que la información genética fluye del ADN al ARN y
luego a las proteínas, nunca en sentido inverso, lo que se conoce como dogma central de la
biología molecular. Este dogma constituye la piedra angular de la biología a nivel celular. No
obstante, otros procesos escapan a este dogma, como, por ejemplo, la transcripción inversa
que ocurre en ciertos virus. en donde el ARN genómico puede ser copiado en forma de ADN.
(CRICK Francis, 1970)
imagen 1 El dogma central de la biología molecular establece que la información genética se

transfiere del ADN al ARN, y de ahí a las proteínas
MITOSIS Y MEIOSIS
La mitosis se define como un proceso de división celular asociada a la división de las células
somáticas. Las células somáticas de un organismo eucariótico son todas aquellas que no van
a convertirse en células sexuales y por tanto, la mitosis da lugar a dos células exactamente
iguales.
La meiosis es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen cuatro células hijas
con la mitad de cromosomas. La meiosis se produce en dos etapas principales: meiosis I y
meiosis II.
La importancia evolutiva de la meiosis es fundamental ya que mediante este proceso se
produce la recombinación genética, responsable de la variabilidad genética y en última
instancia, de la capacidad de evolucionar de las especies.
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Título: albinismo
Mutaciones o Trastornos Genéticos
¿Qué es una mutación?
A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les
conoce como mutaciones.Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia
son las que están presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).
Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes
cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.
A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación heredada, a la que se
da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación, se le conoce como
mutación de novo.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución
química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un
gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos
se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos
(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número
de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome
de Down.
En este monográfico hablaremos del primer grupo, las mutaciones de nivel molecular.
 Mutaciones Génicas o Puntuales: Las mutaciones a nivel molecular son llamadas

génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Segundo
Thompson (2008), “los trastornos de un solo gen son causados por genes mutantes
individuales. La mutación puede estar presente en sólo uno de los cromosomas del par
(pareado a un alelo normal del mismo, cromosoma homólogo) o en ambos
cromosomas. En algunos casos, la mutación se encuentra en el genoma mitocondrial, y
no en el nuclear. De cualquier manera, la causa es un error crítico en la información
genética transportada por un solo gen.”
 Mutaciones Genómicas: ocurren porque aumenta o disminuye el número total de
cromosomas de una célula. También podemos considerar que se trata de mutaciones
en el número de cromosomas. (Vries Hugo, 2014)
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Título: albinismo
- Euploidia: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploidía)oreduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).
- Aneuploidía: Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por
exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis
cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un
mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía);
de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por
ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos
(monosomía). (Cerón, Hugo Gómez, 2008)
 Mutaciones Cromosómicas“es el defecto se debe a exceso a una deficiencia de los

genes contenidos en cromosomas enteros o en sus segmentos. Por ejemplo, la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 provoca una enfermedad específica: el
síndrome de Down, aunque ninguno de los genes del cromosoma es anormal. Como
un todo, los trastornos cromosómicos son comunes, afectando a cerca de siete entre
1.000 nacidos vivos y siendo responsables de cerca de la mitad de los abortos
espontáneos en el primer trimestre.” (Thompson, 2008). Se divide en numérica y
estructural.
Como descripto por Hugo Gómez Cerón (2008), afecta a un segmento de cromosoma
(mayor de
un gen), por tanto, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
- Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o
intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus
extremos rotos y forma un cromosoma anular.
- Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en
forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
- Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.
- Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede
ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.
También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down);
al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14, los gametos de esa
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Título: albinismo
persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que, al fecundarse
con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.
historia del albinismo :

El albinismo fue descubierta en 1908 por el médico inglés Sir ArchibaldGarrod, una insólita
descripción cultural con asomos genéticos de un grupo humano panameño que ya tenía
doscientos años de haber sido escrita ,cuando Richard 0. Marsh llevó a Estados Unidos en
1924 un grupo de indígenas kunas, incluyendo tres albinos, como prueba de su pretendido
descubrimiento de una raza de indios blancos, la referencia bibliográfica de Garrod salió a la
luz nuevamente.(ROBINS H.ASHLEY .2005)
Albinismo
¿Qué es el albinismo? El albinismo es una enfermedad genética responsable de la pérdida
parcial o completa de pigmentación, es decir, del color de la piel, los ojos o el pelo. Está
causada por mutaciones que afectan a los melanocitos, las células productoras del pigmento
melanina que da color a esas partes del cuerpo. En los individuos con albinismo, ciertas
alteraciones genéticas impiden en los melanocitos la síntesis de pigmento o dificultan su
distribución hasta los queratinocitos, el principal tipo de células de la epidermis. ( Boissy,
Raymond, Scientific American 2009)
Puede afectar a los ojos [albinismo ocular (OA)] o los ojos y la piel [albinismo oculocutáneo
(OCA)]3-6. El primero se clasifica en dos tipos: OA con patrón de herencia autosómica
recesiva y OA ligado al cromosoma X. El OCA es un trastorno autosómico recesivo. Es el más
frecuente y hay dilución de las cantidades normales de pigmento de la piel, pelo y ojos. Se
clasifica, a su vez, en cuatro tipos en función de los genes afectos y el fenotipo, de los cuales
el OCA1 y OCA2 suponen del 40 al 50% del total de los casos4,5. En ambos, OA y OCA,
siempre hay nistagmo y transparencia del iris y la agudeza visual es anormal, algunas veces
con gravedad suficiente para producir considerable deterioro visual. (Mercedes Mingarro Castillo,
REV CLÍN MED FAM 2013).
Los individuos que sufren albinismo reciben a menudo la consideración de legalmente ciegos.
Al carecer de melanina durante el estadio embrionario, los tractos neuronales que llevan
desde el ojo hasta la corteza visual del cerebro se desarrollan de forma aberrante, lo cual
provoca una percepción deficiente de la profundidad. Y los fotorreceptores de la retina, al
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Título: albinismo
carecer el ojo de pigmento, pueden resultar sobreestimulados y enviar al cerebro mensajes
que le confundan; con frecuencia producen también nistagmus, un tipo de movimiento
involuntario de los ojos.
La carencia de pigmentación epidérmica aumenta la susceptibilidad a cánceres de piel no
melanomas, como los carcinomas de células escamosas o los de células basales. Los
melanocitos de funcionamiento normal suministran, a los queratinocitos, pigmentos que
protegen a los núcleos celulares (y al ADN que alberga) de las radiaciones ultravioleta del Sol.
Las personas con albinismo pueden también experimentar un envejecimiento prematuro de la
piel, porque la melanina, al bloquear los rayos UV, contribuye a impedir las arrugas y la
pérdida de elasticidad de la piel. (Richard King, Vitali Alexeev, Scientific American 2009)
El principal problema de las personas albinas no es su falta de pigmentación sino las
alteraciones asociadas en su visión. Las personas albinas pueden presentar las siguientes
alteraciones visuales: falta de agudeza visual, visión nocturna o en penumbra reducida, visión
estereoscópica (binocular, en tres dimensiones) limitada o reducida y nistagmo. El grado de
afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo
y de cada persona. (Lluís Montoliu, Investigador Científico del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología,
Madrid. Enero 2006)
Albinismo y discapacidades visuales

Las personas con albinismo tienen diversas alteraciones visuales que son las causantes de su
visión deficitaria. En primer lugar, su retina carece de fóvea. La fóvea es una diminuta región
central de la retina en la que se acumulan la gran mayoría de nuestros fotorreceptores
bastones; estos nos permiten percibir con nitidez formas y colores para definir objetos y
personas cuando los miramos de frente. Las personas con albinismo solamente disponen en
su zona central de una visión similar a la visión periférica, la que habitualmente usamos para
“mirar con el rabillo del ojo”. Esta es una visión muy pobre, con poca definición, que nos
permite responder frente a objetos que se mueven (nos apartamos instintivamente si
percibimos que algo va a caer sobre nosotros o a nuestro lado), pero no nos sirve para
apreciar los detalles. (Lluís Montoliu, CSIC, 29 de enero de 2018)
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Título: albinismo
Herencia del albinismo

Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la
información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se
requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una
heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las funciones del
organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda
una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la
función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como
la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función
normal. Las personas con albinismo han heredado las dos copias, tanto la de su padre como
la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan
información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la
pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina.
Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita recesiva, debido
a que las mutaciones en los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas
copias anómalas, tanto del padre como de la madre (mutación recesiva). (Dr. Glen Jeffery
,International Albinism,2006)
No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad
genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos
síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba
a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en
distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Las personas albinas nacen con la
condición albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es importante
referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad. (Lluís Montoliu,
Investigador Científico del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología, Madrid. Enero 2006)
MUTACIONES EN EL GEN
Independientemente de qué mutación del gen haya ocurrido, el deterioro de la visión es una
característica clave de todos los tipos de albinismo. Estos deterioros son causados por el
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Título: albinismo
desarrollo irregular de las vías del nervio óptico desde el ojo hasta el cerebro y por el
desarrollo anormal de la retina. (Sanabria D, Groot H, Guzmán J, Lattig MC, biomédica 2012).
Los tipos de albinismo, que se basan principalmente en qué gen mutado provocó el trastorno,
comprenden los siguientes:
Albinismo oculocutáneo: El albinismo oculocutáneo es causado por una mutación en uno de
cuatro genes. Las personas que padecen albinismo oculocutáneo de tipo 1 tienen la piel y el
cabello completamente blancos y los ojos celestes al nacer. Algunas personas con albinismo
oculocutáneo de tipo 1 nunca experimentan un aumento en la pigmentación, mientras que
otras comienzan a producir melanina durante los primeros años de la infancia. El cabello se
puede tornar rubio, castaño o colorado, y los iris pueden cambiar de color y perder algo de
translucencia. El albinismo oculocutáneo de tipo 2 es más frecuente entre los africanos
subsaharianos, los afroamericanos y los indígenas estadounidenses. El cabello puede ser
rubio, castaño rojizo, anaranjado o colorado; los ojos, de color celeste verdoso o tostado; y la
piel es blanca al nacer. Con la exposición al sol, pueden aparecer pecas, lunares o lentigos en
la piel a lo largo del tiempo.
Las personas que padecen albinismo oculocutáneo de tipo 3, especialmente sudafricanos
negros, por lo general, tienen la piel marrón rojiza, el cabello anaranjado o colorado y los ojos
color marrón o pardo. El albinismo oculocutáneo de tipo 4 tiene un aspecto similar al de tipo 2
y ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia del sudeste asiático.
Albinismo ligado al cromosoma X: La causa del albinismo ocular ligado al cromosoma X,
que ocurre casi exclusivamente en hombres, es una mutación genética en el cromosoma X.
Las personas que padecen albinismo ocular tienen problemas de visión, pero su color de piel,
cabello y ojos está generalmente dentro de la variedad normal o es ligeramente más claro en
comparación con los demás miembros de la familia.
Síndrome de Hermansky-Pudlak: El síndrome de Hermansky-Pudlak es un tipo poco
frecuente de albinismo causado por una mutación en uno de al menos ocho genes diferentes.
El trastorno es mucho más frecuente en Puerto Rico. Las personas que padecen este
trastorno presentan signos y síntomas similares a los del albinismo oculocutáneo, pero
también podrían sufrir enfermedades pulmonares o intestinales, o un trastorno hemorrágico.
Síndrome de Chediak-Higashi: El síndrome de Chediak-Higashi es una forma poco
frecuente de albinismo asociada con una mutación en el gen LYST. Con signos y síntomas
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Título: albinismo
similares a los del albinismo oculocutáneo, el cabello suele ser castaño o rubio con un brillo
plateado y la piel, blanca cremosa a grisácea. Las personas que padecen este síndrome
tienen un defecto en los glóbulos blancos que aumenta su riesgo de contraer infecciones.
(ClinicHealthy Living,2018)
SINTOMAS Y SEÑALES
Los criterios de sospecha1,2 del albinismo incluyen los siguientes signos de alarma ya
presentes en el nacimiento:
- Aspecto general: absorto (ojos semicerrados con bizqueo) cuando están expuestos al sol.
- Piel variable, según el tipo: blanco nieve, crema o marrón claro.
- Pelo blanco (tirosinasa negativos); amarillo, crema o marrón claro (tirosinasa positivos); rojo;
platino.
- Ojos: fotofobia, nistagmo, transparencia del iris, disminución de la agudeza visual, reducción
del pigmento de la retina, reflejo típico rosa o anaranjado, hipoplasia de la fóvea, estrabismo
alternante y disminución de la percepción de la tercera dimensión o sensación de relieve.
- En el caso de los síndromes anteriormente citados, síndrome de Chediak-Higashi y
síndrome de Hermansky-Pudlak3,5,6: epistaxis, hemorragia gingival, hemorragia excesiva
después del parto o extracción dental, infecciones de repetición. (Mercedes Mingarro
Castilloa, Ismael EjarqueDoménec, Rev Clin Med 2013).
DIAGNOSTICO
El Albinismo es una condición que se puede diagnosticar simplemente por la observación de
la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos. Se trata, por tanto, de
un diagnóstico clínico, reforzado además, por antecedentes familiares.
En el diagnóstico se incluye: un examen físico, la descripción completa de los cambios en la
pigmentación, un examen completo de los ojos y una comparación de la coloración del niño
con la de los familiares.
Un médico especializado en ojos y en problemas oculares (oftalmólogo), deberá hacer un
estudio de los ojos del niño afectado. Este examen incluirá detección de nistagmus,
estrabismo o fotofobia.
El doctor también usará un aparato especial para inspeccionar la retina y determinar si hay
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Título: albinismo
signos de un desarrollo anormal. Una simple prueba puede medir las ondas cerebrales
cuando se lanzan flashes de luz a cada uno de los ojos. Esto puede ser una indicación del
extravío de los nervios oculares.( Fuertes L, SantojabS,Kutzner H. 2017)
Si el niño tiene solamente uno de estos problemas, entonces la causa puede ser otra.
Pruebas de laboratorio. Para las parejas que no han tenido hijos con Albinismo, no existe
ninguna prueba de laboratorio sencilla que determine si son portadores de un gen de
Albinismo. Aunque los investigadores han encontrado cuáles son los genes causantes del
Albinismo, estos genes no se encuentran siempre en el mismo lugar del ADN. Lo que, es más,
muchos de estos estudios no encuentran todos los posibles cambios. Por lo tanto, estas
pruebas pueden ser no concluyentes.
Si los padres han tenido un hijo con Albinismo y si ese hijo ha sido diagnosticado por un
estudio de ADN, existe la posibilidad, en los siguientes embarazos, de ver si el feto tiene
Albinismo mediante una amniocentesis (en donde se estudian las células del líquido
amniótico para ver si el bebé tiene la mutación. Es importante haber realizado estudios
genéticos en los padres previamente) o la biopsia de las vellosidades coriónicas de la
placenta.
Dentro del conjunto de pruebas que se pueden realizar a la persona afectada para confirmar
el diagnóstico de albinismo y diferenciar el tipo, tenemos:
-Estudios del bulbo del pelo tomado de la cabeza para estudiar la actividad de la tirosinasa. La
utilidad de este estudio es debatible.
-Pruebas genéticas de secuenciación del ADN para determinar el tipo de Albinismo. Este
estudio es útil únicamente a las familias afectadas con individuos que tienen Albinismo
-Se pueden realizar también biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del
pigmento melanina,
-El electrorretinograma: este test es una prueba no invasiva que consiste en la colocación de
un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el párpado del ojo y otro
sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al paciente como destellos de
flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina a estos estímulos luminosos se
detecta como impulsos eléctricos y se registra una gráfica que en los pacientes albinos está
por encima de lo normal.
-La Tomografía de coherencia óptica es una prueba de imagen no invasivo que utiliza ondas
H
Título: albinismo
de luz para tomar de la sección transversal fotos de su retina, el tejido sensible a la luz que
recubre la parte posterior del ojo. Se puede usar en niños con nistagmo para clasificar las
anormalidades de la fóvea y ayudar a determinar la causa.
Por tanto, para el diagnóstico de Albinismo participarán el médico de familia o el pediatra en el
establecimiento de la sospecha, y posteriormente el genetista, el oftalmólogo y el dermatólogo
han de participar en la confirmación de éste con el resto de exploraciones.
TRATAMIENTO
El albinismo como tal, no puede ser tratado. Sin embargo, es importante saber qué
condiciones de albinismo responden a un tratamiento, y cuáles no.
Por ejemplo, el estrabismo se puede ser tratado con antojos o cirugía. Unos anteojos también
pueden ayudar a mejorar la visión y a reducir la sensibilidad a la luz. Para niños con baja
visión, herramientas para baja visión como las lupas de mano pueden ayudar. En niños
mayores y adultos, el uso de anteojos con pequeños telescopios montados sobre los lentes
pueden ayudar al mismo tiempo con la visión de cerca y de lejos.
Debido a los problemas de visión que un niño con albinismo puede tener, es importante que
los padres, estudiantes y maestros trabajen en equipo al considerar asientos, iluminación y
ayudas ópticas en el aula de clase.
Los niños y adultos con albinismo pueden beneficiarse participando en grupos de apoyo a su
condición. Dichos grupos pueden ayudar al individuo a que se sienta menos aislado, a que
aprenda actitudes positivas y habilidades que otros individuos con baja visión ya manejan, y a
que recopile valiosa información sobre recursos.
Posibles Complicaciones
- Disminución de la visión, ceguera
- Cáncer de piel
Prevención
Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Las personas con
antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación deben considerar la posibilidad de
una asesoría genética.
H
Título: albinismo
Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
Es un trabajo descriptivo de carácter investigativo, los estudios descriptivos se centran en recolectar datos que
describan la situación tal y como es, y propositivo, por cuanto se fundamenta en unanecesidad o vacío dentro
de la institución, una vez que se tome la informacióndescrita, se realizará una propuesta de sistema de
evaluación del desempeñopara analizar el conocimiento y las deficiencias encontradas. Al identificarlos
problemas, investigarlos, profundizarlos y analizar el conocimiento dentro de uncontexto específico.
3.2 Hipótesis
Los alumnos del segundo semestre de la carrera de medicina tienen un conocimiento acerca de la
genética del albinismo por arriba del 45% de las respuestas correctas.
3.2 Operacionalización de variables
Se recolecto datos mediante una encuesta. Donde 50 alumnos de la carrera de medicina fueran entrevistados.
3.2.1 Criterio de Inclusión.
Alumnos del segundo semestre de la cerrera de medicina de la universidad UDABOL que participaron y
colaboraron con la encuesta.
3.2.2 Criterio de Exclusión.
Alumnos de cualquier otro semestre que no sea el segundo o que sean de otra universidad, docentes.
3.3 Técnicas de Investigación
La herramienta y técnica de investigación utilizada fue la Encuesta, es una técnica de recogida de datos mediante
la aplicación de un cuestionario a una muestra de individuos. Organizadas en diez preguntas hechas a los alumnos
del segundo semestre, 25 alumnos del grupo I de histología II y 25 alumnos de anatomía II, donde mitad son
hombres y mitad mujeres. Donde se analizará atraves de sus respuestas el conocimiento de ellos acerca del
albinismo.
3.4 Cronograma de actividades por realizar
ACTIVIDADES CALENDARIO 2018
Marzo Abril Mayo
Capítulo I y II
Encuesta
Aplicación de la encuesta
Capitulo III
Asignatura: genetica
Carrera: medicina Página 18 de 23
H
Título: albinismo
Resultados y conclusiones
La investigación y aplicación de la encuestafuehecha a las clases de segundosemestre de la carrera de medicinaen
la Universidad UDABOL, a cuál 25 persona del grupo D de la materia de embriologia II y 25 personas del grupo
B de la materia de histologiaII ,donde 50% son mujeres y 50% son hombres.
Tabla1el resultado de las encuestas
Sexo ♂ ♀ Total 100%

Respuestas C I C I C I
Edad
20-31 años 47% 53% 44% 56% 45% 55%
PORCENTAJE DE RESPUESTAS
correctas incorrectas
45%
55%
Figura1 representa el total de respuestas de la encuesta a los alumnos del 2º semestre donde 45% son correctas y 55% respuestas
incorrectas
H
Título: albinismo
Tabla2
Preguntas Correctas total Incorrectas Total

Encuesta % %
Masculino Femenino Masculino Femenino
Edad:20-31 Edad:20-31 Edad:20-31 Edad:20-31
1)albinismo es un conjunto 10 9 38% 15 16 62%
de condicionescongenitas
2) Albinismo solo afectaen 12 8 40% 13 17 60%
la pigmentación de la
piel,pelo y ojos
3) Albinismo es un tipo de 12 20 64% 13 5 36%
herencia:
4) Albinismo es una 7 6 26% 18 19 74%
herencia de tipo:
5) Albinismo se caracteriza 11 19 60% 14 6 40%
por la ausencia o
disminución de pigmento
6) Albinismoestaligado a 8 4 24% 17 21 76%
los cromosomassexuales.
7) Albinismo es una 16 10 52% 9 15 48%
alteraciónenzimática por la
falta de producción de
melaninaen :
8) En que proceso de 14 9 46% 11 16 54%
divisióncelular se realiza el
albinismo
9) Que es DNA 16 18 68% 9 7 32%
10) Padres 100% afectados 12 8 40% 13 17 60%

con enfermedad de
albinismo que
probabilidadestiene de
tenerhijosenfermos.
H
Título: albinismo
albinismo es un conjunto de condiciones

congenitas
38%
62% adquirida
heredada
Figura2
El 62 % de los encuestados hombres y mujerespiensan que el albinismo es una condicion congenita heredada y
solo un escaso 38% supo responder adecuadamentediciendo que es una condicion congenita adquirida.
Albinismo solo afecta a la

pigmentacion de la piel , pelo y ojos
40%
60% Falso
Verdadero
Figura3
Un 60% de los encuestadospiensa que el albinismoafectaexclusivamenteen la pigmentacion de pelo,piel y ojos , lo

cual es correctoya que la gran mayoria de los tipos de albinismoafectaen la pigmentacion de los yacitados.
H
Título: albinismo
Albinismo un tipo de herencia:

70
60
50
40
30
20
10
0
Autosomica Sexual
total personas porcentaje
Figura4
Un 36% de los encuestadosafirman que el albinismo es un tipo de herenciaautosomica la cual es erroneapues es

una herencia de tipo sexual talcomo lo afirma un 64 % de los encuestados
Albinismo una herencia de tipo?

80
70
60
50
40
30
20
10
0
Recesiva Dominante
total Personas Porcentaje
Figura5
Un 26% de los encuestadosafirma que el albinismo es un tipo de herenciarecesiva la cual es correcta y un gran
74% afirma que es herenciadominante
H
Título: albinismo
Albinismo caracterizado por

aunsencia o falta de pigmento
60
VERDADERO
30
40
FALSO
20
0 10 20 30 40 50 60 70
porcentaje total personas
Figura6
Un gran 60% respondiocorrectamente al afirmar que el albinismo se caracteriza por falta o ausencia de pigmento
y un 40% piensa que esto es falso
Albinismo esta ligado a cromosomas

sexuales
76
VERDADERO
38
24
FALSO
12
0 10 20 30 40 50 60 70 80
porcentaje total personas
Figura7
Un escaso 24% de encuestadosrespondiacorrectamente al afirmar que el albinismoestaligado a los

cromosomassexuales y un gran 76% respondioerroneamente al afirmar que esto es falso
H
Título: albinismo
Albinismo una alteración enzimática

por falta de producción de melanina
en:
60
50
40
30
20
10
0
Celulas Somaticas Melanocitos
Figura8
Un 52% de encuestadosestablece que la falta de produccion de melanina se da en los Melanocitos lo cual es

correcto y un 48% afirma que estafalta de produccion de melaninaafecta a las celulassomaticas lo cual es erroneo
En que proceso de division celular se

realiza el albinismo
46%
54% mitosis
meiosis II
Figura9
Un 54% de los encuestadospiensa que el albinismo se transfiereen la divisiomititotica la cual es incorrectaya que
se transfiereen la division meiotica II talcomoafirma el 46% restante de los encuestados
H
Título: albinismo
Que es DNA
Porcentaje total personas
acido ribonucleico
acido desoxirribonucleico
0 10 20 30 40 50 60 70 80
Figura10
La gran mayoria de los encuestados(68%) afirmaqe DNA es acidodesoxirribonucleico lo cual es correcto y un

32% piensaerroneamente que que DNA significaacidoribonucleico
padres 100% afectado , que probalidad

tiene de tener hijos afectados
70
60
50
40
30
20
10
0
100 %afectado 50% afectado
Figura11
Un 40% de los encuestadosestableceque si los padres tienenalbinismo la probabilidad de hijos que

tengantambienalbinismo sera del 100% un hecho que es correcto y un 60% afirma que solo el 50% de sus
hijosadquiriraalbinismo lo cual es erroneo
H
Título: albinismo
Referencias:
1. Nuñez, L. (7 de mayo de 2011). Emol.nacional.

2.(ALBA junio 2016)
3.(Lluís Montoliu 2016)
4. (CRICK Francis, 1970)
5. (Vries Hugo, 2014)
6 .(Mercedes Mingarro Castillo, REV CLÍN MED FAM 2013).
7. (Richard King, Vitali Alexeev, Scientific American 2009)
8. (Lluís Montoliu, CSIC, 29 de enero de 2018)
9. (Dr. Glen Jeffery ,International Albinism,2006)
10. (ClinicHealthy Living,2018)
11. https://cefegen.es/blogs/trastorno-genetico-definicion-y-tipos-de-trastornos
12 https://www.blogdebiologia.com/dogma-central-de-la-biologia-molecular.html
13 https://www.universidadviu.es/adn-arn/
H
Título: albinismo
Asignatura: Biologia y genetica

Carrera: bioquimica y farmacia Página 25 de 23
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Título: albinismo
Asignatura: Biologia y genetica

Carrera: bioquimica y farmacia Página 26 de 23

Trabajo de Genetica 18 de Mayo 2018

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Trabajo de Genetica 18 de Mayo 2018

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Título Grado de conocimiento acerca del albinismo de los estudiantes del 2º

Nombres y Apellidos Código de estudiantes

According to the Latin American organization of albinism is a genetic disorder that

Keywords: melanin. albinism, genetic conditions.

Introducción ................................................................................. Error! Bookmark not defined.

La frecuencia estimada en Europa y América del Norte es de 1 de cada 17.000, aunque es

Capítulo I. Planteamiento del Problema

1.1.Formulación del Problema

Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

- Trabajo descriptivo bibliográfico de carácter investigativo acerca del Cáncer de Piel.

2.2 Desarrollo del marco teórico

La genetica : DNA Y RNA

ADN es un manual de instrucciones sobre la construcción de la vida que conocemos porque

Dogma Central de la Biología Molecular

La información genética contenida en el ADN experimenta dos procesos clave: replicación y

La expresión génica, a su vez, incluye: la transcripción y latraducción. La transcripción es la

imagen 1 El dogma central de la biología molecular establece que la información genética se

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

 Mutaciones Génicas o Puntuales: Las mutaciones a nivel molecular son llamadas

 Mutaciones Cromosómicas“es el defecto se debe a exceso a una deficiencia de los

historia del albinismo :

Albinismo y discapacidades visuales

Herencia del albinismo

3.2 Operacionalización de variables

3.2.1 Criterio de Inclusión.

3.2.2 Criterio de Exclusión.

3.3 Técnicas de Investigación

3.4 Cronograma de actividades por realizar

ACTIVIDADES CALENDARIO 2018

Marzo Abril Mayo

Tabla1el resultado de las encuestas

Sexo ♂ ♀ Total 100%

Preguntas Correctas total Incorrectas Total

10) Padres 100% afectados 12 8 40% 13 17 60%

albinismo es un conjunto de condiciones

Albinismo solo afecta a la

Un 60% de los encuestadospiensa que el albinismoafectaexclusivamenteen la pigmentacion de pelo,piel y ojos , lo

Albinismo un tipo de herencia:

total personas porcentaje

Un 36% de los encuestadosafirman que el albinismo es un tipo de herenciaautosomica la cual es erroneapues es

Albinismo una herencia de tipo?

total Personas Porcentaje

Albinismo caracterizado por

porcentaje total personas

Albinismo esta ligado a cromosomas

porcentaje total personas

Un escaso 24% de encuestadosrespondiacorrectamente al afirmar que el albinismoestaligado a los

Albinismo una alteración enzimática

total personas porcentaje

Un 52% de encuestadosestablece que la falta de produccion de melanina se da en los Melanocitos lo cual es

En que proceso de division celular se

La gran mayoria de los encuestados(68%) afirmaqe DNA es acidodesoxirribonucleico lo cual es correcto y un

padres 100% afectado , que probalidad

Un 40% de los encuestadosestableceque si los padres tienenalbinismo la probabilidad de hijos que

1. Nuñez, L. (7 de mayo de 2011). Emol.nacional.

Asignatura: Biologia y genetica

Asignatura: Biologia y genetica

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