INTRODUCCIÓN A LA GENÓMICA GRUPO 01 SEM 2020-2

Tarea 1 Unidades 1 - 3
1. Si un RNA genómico viral de cadena sencilla contiene 29% de C,
A) ¿en qué proporciones se encuentran el resto de los nucleótidos?
R: no se puede conocer, ya que en los virus de ARN de una sola cadena no se cumple la
equimolaridad de las bases.
B) ¿Se podría utilizar el dato anterior para calcular las proporciones de nucleótidos
presentes en una molécula de DNA bacteriano?
R: sí se puede conocer para la doble hélice.
C) ¿Cuánto habría de cada nucleótido en el genoma bacteriano?
R: la proporción entre (A+T) y (G+C) era característica de cada organismo, pudiendo tomar
por tanto, diferentes valores según la especie estudiada.
https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag56185/02Estructura%20de%20los%20ácidos%20nucléicos.pdf

2. Haga un esquema del Dogma Central de la biología molecular e indique las funciones
que debe cumplir el DNA como material genético.

Funciones: almacenar, conservar, heredar, expresar, cambiar (mutación), evolucionar.

https://es.khanacademy.org/scince/biology/gene-expression-central-dogma/central-dogmatranscription/
intro-to-gene-expression-central-dogma

3. Defina que es un Gen.

R: se conoce como gen a la cadena de acido desoxiribonucleico, una estructura que
se constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos hereditarios. Un
gen, es una serie de nucleótidos que almacenan la información que se requiere para
sintetizar a una macromolécula que posee un rol celular específico.

4. De acuerdo con su grado de repetición ¿cómo se pueden clasificar los diferentes tipos de
secuencias existentes en los genomas eucariontes? Y ¿qué tipo de funciones principales
puede tener cada tipo de secuencia de acuerdo a su grado de repetición?
R: Dentro de las secuencias de ADN repetitivo pueden distinguirse dos grandes categorías:
1. secuencias de ADN moderadamente repetitivo
2. secuencias de ADN altamente repetitivo.
Y ¿qué tipo de funciones principales puede tener cada tipo de secuencia de acuerdo a su
grado de repetición?
Secuencias de ADN moderadamente repetitivo
El ADN moderadamente repetitivo está constituído por la fracción de ADN con una
velocidad de renaturalización intermedia que incluye una serie muy heterogénea de
secuencias repetidas en un moderado número de copias dentro de un genoma (entre 10 y
1000 veces por genoma). En eucariotas, el ADN medianamente repetitivo se encuentra, al
menos, en tres clases:disperso (probablemente ADN que no se transcribe, como es el caso
de la familia Alu actualmente se considera altamente repetido); genes transcritos o
presentes en muchas copias prácticamente idénticas (ARN ribosómico y genes de las
histonas) y genes transcritos en muchas copias que han divergido unas de otras (genes de
los anticuerpos, colágeno y genes de las globinas).
Secuencias de ADN altamente repetitivo.
Las secuencias de ADN altamente repetitivo constan, por lo general, de secuencias cortas
de ADN repetidas muchas miles de veces en el genoma, y que se encuentran dispersas y
dispuestas en tándem formando grandes clusters (ADN satélite) a lo largo del ADN. En el
genoma eucariota estas secuencias constituyen una parte importante del mismo.

https://ruc.udc.es/dspace/bitstream/handle/2183/9859/CC_30_art_1.pdf?sequence=1&isAllowed

5. A) ¿Cuántos genes del genoma humano codifican para proteínas?

R: el Proyecto Genoma Humano reveló que el número de genes que codifican para
proteínas era sustancialmente menor de lo esperado: entre 30.000 y 35.000 genes. Desde
aquel primer borrador del genoma, publicado en 2001, el número de genes se ha ido
reduciendo poco a poco y hace no tanto se hablaba de 19 mil genes codificantes para
proteínas. Pero lo que es cierto es que todavía no hay un número
oficial definitivo.
B) ¿Qué porcentaje del genoma humano se transcribe?
R: se transcribe sólo el 15%
C) ¿Qué porcentaje se traduce?
R: se traduce el 37%
D) ¿Qué porcentaje de nuestro genoma representa el exoma?
R: corresponde al 2% del genoma humano.
https://genotipia.com/genetica_medica_news/genes-genoma-humano/
6. L a siguiente secuencia de DNA forma parte del genoma de una bacteria y corresponde a
parte de la cadena sentido (5’→ 3’) de un gen codificante, la secuencia promotora se
localiza a la izquierda, corriente arriba, pero no se muestra.
5’CAATGACTAAGGAGGTTACTCCATGGACTGCCTAGCTTCATATGAATTTCCTCAGCTA
GTTAAGTAATCGGATGGAGGCACTCATGGCAT3’
A) ¿Cuál es la secuencia de la molécula de mRNA que se transcribe a partir de la cadena
templado de este fragmento de DNA?
R: es AAG- UUC
B) ¿Cuál es la secuencia consenso de un promotor de E. coli y en dónde se encontraría
con respecto a la secuencia anterior?
R: la secuencia para el promotor es TTGACA
C) Identifique el ORF principal de esta secuencia, asuma que solo el codón de inicio de la
traducción
está presente en el transcrito, por lo que corresponde solo al extremo amino de la proteína.
R: CTGGCCAACATGGTGAAACCCC
D) ¿Cuál es la secuencia de aminoácidos del péptido codificado por el ORF (CDS) principal
de este fragmento del gen?
R: CTGGCCAACATGGTGAAACCC
7. A) Si el nucleótido indicado en negritas y subrayado en la secuencia del problema
anterior, sufre una mutación que origina que se pierda ese nucleótido, es decir se elimina un
par CG en la molécula de doble cadena del DNA
¿cómo afectará al producto proteico? Indique la secuencia de aminoácidos de la proteína
mutada.
R: puede conducir a que la lectura de los codones en la secuencia posterior a la mutación
codifican para aminoácidos diferentes.
¿Qué tipo de mutación es a nivel de proteína?
R: es una mutación silenciosa
8. Señale 5 características del genoma mitocondrial humano que lo diferencían de
genoma nuclear.
● Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular,
cerrada, sin extremos (cromosoma mitocondrial). En los seres humanos tiene un
tamaño de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes,
distribuidos entre la cadena H (de heavy, (de light, ligera), debido a su diferente densidad cuando son
centrifugadas en gradiente de CsCl.
● En él están codificados dos ARN ribosómicos, 22 ARN de transferencia y 13
proteínas que participan en la fosforilación oxidativa. Estos genes mitocondriales
son: • genes de ARNts
• genes de ARNrs
• genes de ARNms, codificando para diversas proteínas y los ribosomas; plaquetas;
glóbulos blancos; pancreas; axilias
● El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37, para proteínas 13 frente a los
20.000 - 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humanos. El cromosoma
mitocondrial se organiza en "nucleoides", de tamaño variable y de unos 0,068
nanómetros de tamaño en humanos, y formados por entre 5-7 cromosomas y
algunas proteínas, como el factor de transcripción mitocondrial A, la proteína de
unión a ADN mitocondrial de cadena sencilla y la helicasa Twinkle. Su número por
mitocondria es muy variable, pero su distribución se realiza a intervalos fijos, y
muchos de ellos parecen localizarse en los "tubos mitocondriales".
● El ADN mitocondrial está en replicación constante, independientemente mente del
ciclo y del tipo celular. Se piensa que tiene lugar de forma asíncrona, es decir, que
tiene lugar en las dos cadenas en tiempos diferentes y con dos orígenes distintos
hacia direcciones contrarias.
● El ADN mitocondrial está sometido a un importante estrés por su proximidad con los
centros de producción de radicales libres de oxígeno, de forma que disponen de una
varia y compleja maquinaria de reparación, lo cual incluye diversas formas de
recombinación, tanto homóloga como inhomóloga mayor taza de mutación.