Hemofilia

Interrogantes de la guía de inmunogenética 2019

1. ¿Cuál es el gen que esta mutado en esta enfermedad?
Enfermedad causada por mutaciones en el gen F8 que da lugar a la proteína llamada factor de coagulación Vlll, y mutación
en el gen F9 que da lugar al factor de coagulación lX.

2. Mencione el tipo de mutación que se presenta en esta enfermedad (Clasificación de las mutaciones).
Mutación recesiva ligada al cromosoma X

3. ¿Cómo se clasifica la Hemofilia? ¿Qué factores de la coagulación están afectados?

Hemofilia A: afectado el gen F8, del factor de coagulación Vlll
Hemofilia B: afectado el gen F9, del factor de coagulación lX

4. Tipo de herencia
Si él bebe obtiene el cromosoma Y del padre será un varón. Si recibe de su madre el cromosoma X que contiene el gen de
hemofilia, él tendrá hemofilia, si hereda otro cromosoma X, su sangre tendrá una coagulación normal.

5. ¿Cuál es la clasificación en base a la severidad?

Normal: actividad del factor en sangre de 50%-150%
Hemofilia leve: actividad del factor en la sangre de 5%-40%
Hemofilia moderada: actividad del factor en sangre de 1%-5%
Hemofilia severa: actividad del factor en sangre de 1%.

6. ¿Qué es expresividad variable?

Se aplica a los trastornos que siguen todos los patrones de herencia. Método de cuantificación de la variación en la
expresión de un genotipo en los individuos que presentan el genotipo al que está asociado ese fenotipo

7. ¿Qué es penetrancia?
. La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presenta manifestaciones clínicas del
trastorno, en especial a los autosómicos dominantes.

8. Describa el fenotipo de la enfermedad

El fenotipo de esta enfermedad es hemorrágico, se observan sangramientos en diversos sitios de la economía
condicionados fundamentalmente por niveles de factor deficiente.
Otras manifestaciones clínicas son las hemorragias observadas en diferentes regiones del cuerpo humano, las del
sistema nervioso central, que pueden ser intra-parenquimatosas, sub-aracnoides o intra-medulares que producen
una mortalidad elevada si no son tratadas oportunamente
9. Mencione los métodos diagnósticos para hemofilia.
DIAGNOSTICO PRENATAL
La técnica más utilizada es la biopsia de las vellosidades crónicas. Se realiza entre las semanas 11-14 de
gestación bajo guía ultrasonográfica y secuenciación posterior. El riesgo de perdida de posprocediminto es 1%.
Si la madre es portadora, debe recibir tratamiento sustitutivo profiláctico del factor deficiente, de preferencia con
factores recombinantes, para reducir la posibilidad de infección, especialmente por parvovirus.
La amniocentesis se realiza en el segundo trimestre, durante las semanas 15-20 de gestación. Se realiza la PCR y
la hibridación in situ, ambas con sensibilidad y especificidad mayor a 94%.
 Un tercer procedimiento diagnóstico es medir los factores homeostáticos en sangre fetal obtenida por
cordocentesis durante las semanas 18-20 de gestación.
DIAGNOSTICO POSTNATAL

Se realiza tomando muestra de sangre y

midiendo el grado de actividad del
factor.
La hemofilia A se diagnostica haciendo
pruebas del grado de actividad de
coagulación del factor Vlll. La hemofilia
B se diagnostica midiendo e grado de
actividad de coagulación del factor lX.