Nombre del autor principal: María Hipatia Jiménez Falconí

Hospital: Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín

Dirección del trabajo: Av. 18 de septiembre

Mail: maryjimenez16@hotmail.com

Teléfono celular: 0962531515

Profesión : Médico Posgradista de Pediatría

Modulo o especialidad: Neurología Pediátrica.

Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía (Jansky- Bielchowsky).

Las lipofuscinosis ceroideas neuronales son un grupo de enfermedades neurodegenerativas con

herencia autosómica recesiva, que se presentan principalmente en la infancia y adolescencia,
caracterizadas por síntomatología variable que incluye convulsiones, deterioro cognitivo, pérdida
visual y/o atrofia cerebral.

caracterizan por la acumulación progresiva de lipofuscina, un lipopigmento autofluorescente, en

neuronas y otros tejidos

escribimos las características clínicas, particularmente las crisis epilépticas y los hallazgos

electroencefalográficos, en 15 pacientes con diagnóstico anatomopatológico de lipofuscinosis
neuronal ceroidea (LNC) infantil tardía. Pacientes y métodos. Se estudiaron y se analizaron
las historias clínicas de nueve pacientes del sexo femenino y seis del masculino durante el período
comprendido entre febrero de 1990 y junio de 2003. En todos los casos se realizaron
neuroimágenes, estudios neurometabólicos, ERG, PE y repetidos EEG . Resultados. La edad
mediana de comienzo de la enfermedad fue de 3 años (intervalo 1-5 años). La manifestación inicial
fue la epilepsia en todos los casos. Las crisis más frecuentes fueron las mioclonías masivas y las
crisis mioclonicoatónicas. Se observaron mioclonías focales en seis pacientes. Otros tipos de crisis
epilépticas observados fueron tonicoclónicas generalizadas, ausencias, focales motoras y focales
complejas. Las crisis epilépticas fueron refractarias al tratamiento. En todos los casos se
presentaron deterioro neurológico y visual progresivo, signos piramidales y cerebelosos y retraso
mental . Los EEG intercríticos mostraron paroxismos de punta y polipunta onda difusos, espigas
multifocales y, menos frecuentemente, espigas focales predominantes en las regiones posteriores.
La fotoestimulación mostró espigas occipitales de elevada amplitud (300-450) durante el estímulo
lumínico entre 1 y 8 Hz. El ERG, los PE visuales y los PE somatosensoriales fueron patológicos. Las
imágenes evidenciaron signos de atrofia cerebral y cerebelosa. Siete de los pacientes fallecieron
entre los 8,5 y los 11 años. Conclusión. En un niño de 1-5 años que comienza con convulsiones,
predominantemente mioclonías generalizadas y mioclonicoatónicas asociadas a deterioro
neurológico progresivo que incluye signos piramidales, cerebelosos y visuales con un EEG con
paroxismos occipitales desencadenados por la fotoestimulación a baja frecuencia, debemos
pensar en una LNC infantil tardía

Assuntos

Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Humanos , Lipofuscinoses Ceroides
Neuronais/diagnóstico , Eletroencefalografia/métodos , Epilepsia/fisiopatologia , Idade de
Início , Imagem por Ressonância Magnética/métodos , Tomografia Computadorizada por Raios
X/métodos , Epilepsia Mioclônica Juvenil/fisiopatologia

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