PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA MADRE Y MAESTRA

Facultad de Ciencias de la Salud

Escuela de Medicina
Área Ciencias Fisiológicas

Integrantes:
Nombres Matrículas
Dhara Espinal 2016-0748
Arlett Molina 2017-0418
Deyanira Arias 2017-0451
Eliana Luzón 2017-0929
Wilmer Ferreira 2017-1406
Marcos Espinal 2017-1461
Leslie Ventura 2018-0005
Brian Peña 2018-0328
Roberto Santana 2018-0792
Rolmary Valdez 2018-0810
Johan Encarnación 2018-1195
Asignatura:
Laboratorio de Bioquímica I

Sección:
1750-3770

Presentado a:
Dra. Melanie Moronta

Tema del foro:

Caso sobre Anemia Falciforme

29 DE NOVIEMBRE DEL 2020

SANTIAGO, REPÚBLICA DOMINICANA
 PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA MADRE Y MAESTRA
Facultad de Ciencias de la Salud
Área Ciencias Fisiológicas
Caso sobre Anemia falciforme
Un niño afroamericano de 9 años es llevado al médico por sus padres debido a dolor en el
hombro derecho durante 1 día. No ha tenido escalofríos ni sudoración. Durante el año
pasado, fue tratado dos veces en el departamento de emergencias por hinchazón dolorosa
de sus manos y pies. Emigró con su familia desde Kenia hace 2 años. Su temperatura es de
37,4 ° C (99,3 ° F), el pulso es de 96 latidos por minuto y la presión arterial es de 123/82
mm Hg. El examen físico muestra dolor a la palpación del húmero anterior derecho sin
hinchazón ni cambios en la piel. El rango de movimiento activo y pasivo del hombro derecho
está disminuido y hay dolor con el movimiento. Una radiografía del hombro derecho
muestra lucidez subcondral de la cabeza humeral con esclerosis y estrechamiento del
espacio articular.

Resultados de laboratorio
Hemoglobina (hb) 7 g/dL
Volumen corpuscular medio (VCM) 88 ⴏm
Conteo reticulocitario 9%
Conteo leucocitario 12,000/mm
2

1. Descripción y explicación biomolecular del defecto en anemia falciforme desde un punto de

vista genético.

La anemia falciforme se caracteriza por células falciformes que causan un trastorno

multisistémico por una sola mutación genética. Es una enfermedad hereditaria en la cual se
ve afectada la estructura de la hemoglobina S. La mutación ocurre en el brazo corto del
cromosoma 11 en la cual se sustituye en el ADN una Timina por una Adenina en el sexto
codón del gen B globina, lo que genera que en los glóbulos rojos tengan una forma de media
luna o de hoz. Esto causa dolor por la obstrucción de los vasos sanguíneos y la dificultad de
circulación en el torrente sanguíneo. (5)

Los pacientes con hemoglobina S pueden ser:

● Heterocigoto para Hemoglobina S. Portan la enfermedad sin manifestaciones clínicas.
● Heterocigoto para Hemoglobina S y C. Causan sintomatología intermedia.
● Homocigoto para la Hemoglobina S. Corresponde a la falcemia con las manifestaciones
más severas. (8)

La herencia de la falcemia es autosómica recesiva, es decir que si los padres son portadores
de esta enfermedad los hijos tendrán una probabilidad del 25% de ser afectado, pero
asimismo tendrá la probabilidad de un 50% de ser asintomático y un 25% cuando es sano
y no portador. En otras palabras, si un bebé nace con la enfermedad de células falciformes
 PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA MADRE Y MAESTRA
Facultad de Ciencias de la Salud
Área Ciencias Fisiológicas
hereda un gen del trastorno de ambos padres. Cuando ambos padres tienen el defecto
genético, hay un 25 por ciento de probabilidades de que cada hijo nazca con anemia de
células falciformes. Si un niño hereda solo una copia del gen defectuoso (de cualquiera de
los padres), existe un 50 por ciento de posibilidades de que el niño sea portador del rasgo
de células falciformes. Las personas que solo portan el rasgo de células falciformes
generalmente no contraen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus
hijos. La anemia de células falciformes se hereda de generación en generación. (5,6,7)

2. Descripción y explicación biomolecular de los síntomas del paciente y de los episodios

vasooclusivos, basados en la estructura molecular de la hemoglobina en anemia falciforme.

Estos síntomas se originan gracias a la hemoglobina S Que cuenta con cadenas betas
defectuosas las cuales al exponerse a condiciones de hipoxia precipita en cristales largos
dentro de los eritrocitos. La hemoglobina precipitada también lesiona la membrana celular,
de manera que las células se hacen muy frágiles. La fragilidad presente en las células en forma
de hoz dificulta el paso de la hemoglobina a la sangre provocando fiebre y los demás síntomas
que presenta el paciente. (10)

Por otra parte, los episodios vasocombulsimos ocurren gracias a la forma de luna
anteriormente mencionada que se acumula en los vasos sanguíneos este taponamiento
provoca una falta de oxígeno en el área afectada del cuerpo. Los síntomas dependen de dónde
se bloquean los vasos sanguíneos. Lo habitual es que el paciente experimente dolor óseo. (9)

Al dar respuestas a estas interrogantes podemos ver que lo síntomas relacionados con la
anemia falciforme están asociados a la dificultad del paso glóbulos rojos y hemoglobina
debido a su estructura deforme brindada por las cadenas beta defectuosas producida por el
mal desarrollo de la hemoglobina S. (9)
3. Relación evolutiva entre la prevalencia de anemia falciforme en el continente africano.

En el continente africano nos encontramos que un 70% de su población padece de la anemia

falciforme estipulando que anualmente nacen de 150,000 a 300,000 infantes
homocigóticos, al analizar una zona específica se encontraron valores de que, de niños
recién nacidos, que padecen de este trastorno un 2% se encuentra la áfrica subsahariana. La
prevalencia del rasgo falciforme radica generalmente entre el 10% y el 40% en la áfrica
ecuatorial y en norteafricana principalmente en la costa presenta una disminución del 1 y 2
por ciento (3).
La aparición del gen Bs está estrechamente ligada a la evolución misma del ser humano.
Desde un punto de vista antropológico y epidemiológico, parece evidente que, en el caso de
la HbS, así como en el de otras variantes comunes de la Hb clínicamente importantes, la
selección fue una respuesta natural a la presión entonces ejercida por la malaria. Esta
 PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA MADRE Y MAESTRA
Facultad de Ciencias de la Salud
Área Ciencias Fisiológicas
mutación se convirtió en un importante factor selectivo a partir del momento en que se
inició un contacto estrecho entre el huésped humano, el parásito y el vector. La malaria no
adquirió carácter holoendémico, pero cuando se desarrolló la agricultura y con ella
aparecieron los primeros asentamientos humanos, la malaria se convirtió en un factor
selectivo muy importante (4). “La mayor densidad poblacional, la destrucción o alejamiento
de otros huéspedes mamíferos y la adaptación del mosquito vector a las poblaciones
humanas fueron hechos decisivos para la consolidación de la malaria endémica y la
endemicidad del gen Bs. La HbS se encuentra muy distribuida en el continente africano”
según Walter E., Germán F. y Mario A. No obstante, su frecuencia disminuye bruscamente
en el África meridional. Esta aparente contradicción se explica, en primer lugar, por el hecho
de que el desierto de Kalaharí sirvió como barrera natural contra Plasmodium falciparum,
manteniéndose las regiones situadas al sur habitualmente libres de malaria. La HbS es, por
lo tanto, muy común en las regiones ecuatoriales subsaharianas (4).
Al analizar toda esta distribución se llegó a la conclusión de que este rasgo de anemia
falciforme concede una mayor supervivencia frente al paludismo, ya que el aumento de
frecuencia del gen mutante se presenta en zonas de áfrica donde hay una mayor incidencia
de este parasito.

4. Descripción del estudio de electroforesis y el fundamento bioquímico de detección de los

glóbulos rojos en anemia falciforme.
La electroforesis es una prueba que mide los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre.
También detecta tipos de hemoglobina anormales. Esta técnica separa proteínas en líquidos
biológicos. Se basa en modificar la carga eléctrica de la hemoglobina mediante la aplicación
de un campo eléctrico sobre una solución en la que las moléculas cargadas migrarán hacia
el electrodo de carga opuesta a la suya hasta alcanzar su punto isoeléctrico. (1)
La hemoglobina es la proteína que está dentro de los glóbulos rojos y transporta oxígeno. El
análisis de electroforesis de hemoglobina mide los diferentes tipos de hemoglobina
presentes en la sangre. La hemoglobina normal transporta y entrega oxígeno de manera
correcta, pero algunos tipos anormales de hemoglobina, como es en el caso de la anemia
falciforme, no ocurre. (1).
En la anemia falciforme, los glóbulos rojos presentan una hemoglobina, denominada
hemoglobina S. Cuando los glóbulos rojos contienen gran cantidad de hemoglobina S,
pierden su forma y adquiere una de hoz, a la vez que pierde flexibilidad (2).
 PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA MADRE Y MAESTRA
Facultad de Ciencias de la Salud
Área Ciencias Fisiológicas

Referencias Bibliográficas

1. Álvaro, G. H. (2019). Principios de bioquímica clínica y patología molecular (3.a ed.).

Elsevier España, S.L.U.

2. Evan M. Braunstein (2019). Anemia de células falciformes (anemia drepanocitica o

drepanocitosis) (Enfermedad de la hemoglobina S) [Internet] Msdmanuals.com [Citado el
29 de noviembre de 2020]. Disponible en:
https://www.msdmanuals.com/es/hogar/trastornos-de-la-sangre/anemia/anemia-de-
c%C3%A9lulas-falciformes-anemia-drepanoc%C3%ADtica-o-drepanocitosis

3. [Internet]. Eucs.unah.edu.hn. 2020 [cited 29 November 2020]. Available from:

https://eucs.unah.edu.hn/assets/Uploads/RCEUCS4-2-2017-11.pdf

4. Walter E. Rodríguez Romero, Germán F. Sáenz Renauld y Mario A. Chaves Villalobos.

Haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica
[Internet]. Lugar de publicación: SciELO - Scientific Electronic Library Online; fecha de
publicación [fecha de actualización junio 2015; fecha de consulta 28 noviembre 2020].

5. ANEMIA FALCIFORME - Institut Marquès [Internet]. Institut Marquès. 2020 [cited 29

November 2020]. Available from: https://institutomarques.com/glosario/anemia-
falciforme/

6. Baba P. D. I, Lewis L. H, Neeraj. K, Anissa. P, Ominu-Evbota. K, Kofi A. A et al. Sickle

Cell Disease—Genetics, Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatment.
International Journal of Neonatal Screening. 2019

7. About Sickle Cell Disease [Internet]. Genome.gov. 2020 [cited 29 November 2020].
Available from: https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Sickle-Cell-Disease
 PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA MADRE Y MAESTRA
Facultad de Ciencias de la Salud
Área Ciencias Fisiológicas
8. Zúñiga C. P, Martínez G C, González L. [Internet]. 2020 [cited 29 November 2020].
Available from: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-
41062018000400525

9. Manci EA, Hillery CA, Bodian CA, Zhang ZG, Lutty GA, Coller BS. Pathology of
Berkeley sickle similarities and differences with human sickle cell disease [Internet]. 2015
[cited 2020Nov29]. Available from:
https://ashpublications.org/blood/article/107/4/1651/133698/Pathology-of-Berkeley-
sickle-cell-mice

10. Gyton,Hall tratado de Fisiología 13 edición capítulo 42 página 420