Winnelia Nuñez, Medico Interno.

Pediatría Clínica ,Universidad autónoma de Santo Domingo

La anemia de células falciformes
es una forma hereditaria de la
anemia, una enfermedad que se
caracteriza por la insuficiencia de
glóbulos rojos sanos para
transportar un nivel adecuado de
oxígeno por el cuerpo.
Clínicamente se caracteriza por
anemia, episodios de dolores
óseos y articulares, úlceras en
piernas y crisis dolorosas.
www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sickle-cell-
anemia
Eritrocito Normal Eritrocito Drepanocitico
 Esta enfermedad fue individualizada
por Herrick en 1910. La
deformación drepanocítica de los
eritrocitos en vitro fue observada
por Emmer en 1917, Hahn y
Gillespie (1927) comprobaron que
este fenómeno se debía a la
disminución del oxígeno del plasma.

Finalmente fueron Pauling y

colaboradores (1949) quienes
descubrieron que la drepanocitosis
se vincula con la presencia de una
hemoglobina anormal o patológica
(Hb S).
Trabajo presentado por el Dr. Mario S. Medal en el seno de la Asociación Pediá- trica
capítulo 33 de fisiología de Guyton y Hall. 13va Ed
capítulo 33 de fisiología de Guyton y Hall. 13va Ed
https://www.uptodate.com/contents/sickle-hemoglobin-polymer-structure-and-functional-properties
Mutación en el cromosama 11, gen
HBB, 6ta ´posicion

Hidrofóbica Hidrófila

https://www.uptodate.com/contents/sickle-hemoglobin-polymer-structure-and-functional-properties
Rigidez.
Viscocidad

Carga
Alteracion
hemostasia
cationica
Medicina interna Harrrison Vol19. Tomo2, Hebogl
Medicina interna Harrrison Vol19. Tomo2, Heboglobinopatias,
 Epidemiologia

 Hemoglobinopatías en el mundo:
– 250 millones de portadores recesivos.
– 300.000 RN homocigotos.

 Drepanocitosis
- Es muy frecuente en la raza negra.
- Afecta 10% población americana
- Más del 40% algunas poblaciones continente
africano.

 África
- 2% RN afectados
- 10-40% portadores recesivos
 • En el Hospital Materno
Infantil San Lorenzo de Los Robert Reid Cabral, en el
Mina se ha incrementado en
los últimos años de un 10% 2017 se presentaron más de
hasta un 40% el número de
casos de anemia falciforme 3 mil 500 ingresos por
(o falcemia), según
información del personal de anemia falciforme, según
su Servicio de Hematología pediatra hematóloga Rosa
Pediátrica.
Nieves Paulino

https://acento.com.do/2019/salud/8695582-anemia- https://www.resumendesalud.net/56-hematologia/12907-en-
falciforme-se-incrementa-en-40-en-maternidad-de-los-mina/ rd-no-hay-estadisticas-en-falcemia
 GENETICA
• Rasgo autosómico dominante incompleto.
• Formas de hemoglobinopatía S:
• Forma heterocigota ó rasgo falciforme
(HbAS)
• Forma homocigota ó anemia falciforme
(HbSS)
• Forma doble heterocigota HbS-talasemia
(HbS-Tal)
• Forma doble heterocigota HbS-HbC
(HbSC)
• Otras formas de asociación de HbS con
distintas hemoglobinopatías pueden
tener una variabilidad clínica diversa.
Sociedad vasco navarra de Pediatriahttp://www.svnp.es/pediatras/documentos-de-pediatria/hematologia/protocolo-de-
Sociedad vasco navarra de Pediatriahttp://www.svnp.es/pediatras/documentos-de-pediatria/hematologia/protocolo-de