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INTRODUCCIÓN
ETIOLOGÍA Y FISIOPATOGENIA
CLASIFICACIÓN
De acuerdo con los criterios de la FAB se clasifica en cinco grupos que son: la anemia refractaria
(AR); anemia refractaria con sideroblastos en anillo (ARSA); anemia refractaria con exceso de
blastos (AREB); anemia refractaria con exceso de blastos en transformación (AREBt) y leucemia
mielomonocítica crónica (LMMC) con sus criterios diagnósticos, características y pronóstico
específicos como se muestra en el Cuadro 9-12-1. La Organización Mundial de la Salud (OMS)
modificó parcialmente la clasificación para contemplar los casos de citopenias sin anemia y algunos
casos de síndrome mielodisplásico particulares por su evolución y pronóstico, incluyendo las
citopenias refractarias con displasia multilinaje (CRDM), las citopenias refractarias con displasia
multilinaje y sideroblastos en anillo (CRDM-SA) (Cuadro 9-12-1).
Una citopenia SP
Celularidad ↑ o ↓ AMO • AR
• ARS
< 1% blastos SP • CRDM
< 5% blastos AMO
Citopenia
Displasia en hematopoyesis
Celularidad ↑ o ↓ AMO
• ARSA
• ARSA < 1% blastos SP
• CRDM-SA
< 5% blastos AMO
> 15% sideroblastos en anillo
AMO
SMD/SMP
Monocitosis SP > 1 x 109/L • LMMC
• LMMC < 5% blastos en SP • LGCa atípica
≤ 20% blastos AMO • LMMCJ Juvenil
SP, sangre periférica; AMO, aspirado de médula ósea; AR, anemia refractaria; ARSA,
anemia refractaria con sideroblastos en anillo; AREB, anemia refractaria con exceso
de blastos; AREB-t, anemia refractaria con exceso de blastos en transformación;
CRDM, citopenia refractaria con displasia multilinaje; CRDM-SA, con sideroblastos en
anillo; LMMC, leucemia mielomonocítica crónica; LMMCJ, juvenil; SMD, síndrome
mielodisplásico; SMD-t, en transformación; LMA, leucemia mieloide aguda; LMA-t, en
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mielodisplásico; SMD-t, en transformación; LMA, leucemia mieloide aguda; LMA-t, en
transformación; LGCa, leucemia granulocítica crónica atípica.
CUADRO CLÍNICO
Se presenta en ambos sexos con ligero predominio en hombres, en pacientes de edad avanzada,
habitualmente a partir de la sexta década de la vida; puede ser de inicio insidioso con síntomas
inespecíficos como la astenia, adinamia, palidez progresiva, y aproximadamente 50% de los casos
puede ser asintomático y detectado por estudios de laboratorio en una revisión de rutina con
hallazgo de alguna citopenia; ciertos pacientes presentan infecciones por neutropenia o sangrados
en piel o mucosas debidos a trombocitopenia, 5 a 10% de los individuos vez haya algunos síntomas
relacionados con enfermedades del tejido conectivo.
DIAGNÓSTICO
La médula ósea, como se comentó al inicio, suele ser hipercelular o normocelular, aunque < 15% de
los casos se presenta como una variante hipocelular similar a la anemia aplásica que se diferencia
por la dispoyesis presente y las alteraciones citogenéticas. Hay una eritropoyesis con cambios
megaloblásticos además de que presentan anillos y gránulos sideróticos. En 50% de los casos se ha
reportado cierto grado de fibrosis en médula ósea, la serie eritroide presenta importantes cambios
dispoyéticos como fragmentación nuclear, pobre hemoglobinización, asincronía de maduración del
núcleo:citoplasma como dato megaloblástico, remanentes nucleares, aumento en la cantidad y talla
de siderosomas (sideroblastos) o aumento del hierro en las mitocondrias formando un anillo
perinuclear (sideroblastos en anillo) y localización anormal en la médula de los precursores
eritroides. La serie mieloide frecuentemente presenta hiperplasia en relación con los otros linajes,
aumento de la cantidad de precursores de monocitos y monocitos maduros, presencia de formas
seudoPelger-Hüet, presencia de blastos generalmente mieloides en < 2% en los dos primeros tipos
de síndrome mielodisplásico y cuando presenta aumento en la cifra de blastos puede ser clasificado
como anemia refractaria con exceso de blastos o con blastos en transformación según la cantidad
encontrada. Los megacariocitos de igual forma presentan dispoyesis con un tamaño pequeño e
hipolobulación nuclear además de localización anormal en médula ósea. Existen alteraciones
citogenéticas, como antes se comentó, que pueden variar según el subtipo de síndrome
mielodisplásico y hay algunos casos particulares definidos por alteraciones citogenéticas de buen
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mielodisplásico y hay algunos casos particulares definidos por alteraciones citogenéticas de buen
pronóstico como el síndrome 5q- en que los pacientes presentan anemia refractaria simple con
deleción del brazo largo del cromosoma 5 con marcada diseritropoyesis, micromegacariocitos,
asociado a mejor preservación de la cifra de plaquetas y granulocitos y por lo tanto menos
complicaciones infecciosas y hemorrágicas y similar riesgo de transformación leucémica (15%) que
los casos sin esta deleción.
TRATAMIENTO
En pacientes de edad avanzada, como lo es la mayoría en esta enfermedad, existen limitantes para
ofrecerles un tratamiento curativo como el trasplante de médula ósea alogénico (de donador vivo
misma especie, relacionado o no), reservado para pacientes jóvenes con un donador HLA
compatible con un índice de supervivencia de 30 a 50% con mejor pronóstico en los pacientes con
un IPSS bajo, dejando como una opción para pacientes de edad avanzada el trasplante no
mieloablativo en donde se disminuye la dosis de citotoxicidad del tratamiento de acondicionamiento
utilizando el efecto de injerto contra huésped para beneficiar a éstos con una supervivencia de 30% a
dos años.
Otras opciones de tratamiento son los esquemas de quimioterapia intensiva, indicada en pacientes
menores a 55 años con cariotipo favorable y buen estado funcional, logrando remisiones temporales
en 40 a 60% de los casos. La inmunomodulación como tratamiento tiene la finalidad de modificar las
vías relacionadas con la patogénesis de la enfermedad y de esta forma mejorar su evolución y
disminuir los síntomas relacionados y el requerimiento de apoyo transfusional; en éstos se
encuentran los medicamentos como la talidomida y sus análogos, otros factores antiangiogénicos,
inhibidores de telomerasas, medicamentos antiTNF-α, inhibidores de la farnesil transferasa,
globulina antitimocito, ciclosporina A, esta última con mejoría en 50% de los pacientes pero no se
logró remisión en ningún paciente, el micofenolato de mofetilo con mejoría en algunos pacientes.
PRONÓSTICO
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% Blastos
Citogenética por
Citopenias médula Puntos Riesgo Sobrevida
cariotipo
ósea
Buen pronóstico
0 a 1 linaje < 5% • -Y, 5q-, 20q-, 0 Bajo (0) 5.7 años
normal
Intermedio Intermedio
2a3
5 a 10% • Trisomía 8 0.5 1.0 1 (0.5 a 3.5 años
linajes
Mal pronóstico 1.0)
Intermedio
11 a 20% • Anormalidades 7 1.5 1 (1.5 a 1.2 años
2.0)
Alto (2.5 o
21 a 30% • Cariotipo complejo 2.0 0.4 años
más)
Adaptado de Greenberg P, Cox C, LeBeau MM, et al. International scoring system for
evaluating prognosis in myelodysplastic syndromes. Blood. 1997;89(6):2079-88.
Lectura recomendada
Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, et al. Nakao S, Degg HJ, Ishikawa T, Marsh J, List A,
Proposals for the classification of the Tomonaga M. Myelodysplastic syndrome. Int J
myelodysplastic syndromes. Br J Haematol. Hematol. 2005;82:412-6.
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