es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular

anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.

¿Hay factores de riesgos ?
La edad materna, especialmente cuando la mamá tiene + de
35 años ,es el único factor que se ha podido demostrar.

¿Qué caracteriza a las personas con Síndrome de

Down?
Estas personas pueden tener algunas características en común
(rasgos físicos, discapacidad intelectual ,…) pero cada
individuo es único y singular en cuanto a personalidad ,
habilidades , aficiones e ilusiones.
¿Necesita alguna atención especifica ?
En función de las características individuales, será importante
recibir apoyo por parte de logopeda , psicólogo ,fisioterapeuta,
etc. , de la misma manera que lo requiera cualquier otra persona
con alguna discapacidad.
• El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético
producido por una alteración en el material genético del
cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho
cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo
natural desde la concepción y se traduce en múltiples
alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en
órganos y sistemas vitales.
• Labio leporino o paladar hendido.

• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).

• Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).

• Disminución del tono muscular.

• Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos).

• Hernias: umbilical o inguinal.

• División o hendidura en el iris (coloboma).

• Orejas de implantación baja.

• Pliegue palmar único.

• Discapacidad intelectual (grave).

• Sordera.

• Problemas de alimentación.

• Insuficiencia cardíaca.

• Problemas de la visión.

• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea).

• Convulsiones.
• No existe ningún tratamiento que pueda curar la trisomía 13,
únicamente existen cuidados paliativos para las complicaciones
que vayan surgiendo producto de los síntomas.
• El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por
fallos genéticos; en concreto, se produce como consecuencia de
una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18.

• Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle

adecuadamente, de modo que se producen múltiples defectos
físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura: sólo el 7,5%
de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año.
Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del
síndrome de Edwards, aunque no todos se producen
simultáneamente.

• Malformaciones en los riñones

• Malformaciones en el corazón
• Dificultades para comer
• Atresia esofágica
• Onfalocele
• Artrogriposis
• Microcefalia
• La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con
la edad, siendo más habitual en torno a los 40 años.
• Es una afección genética que sucede en los hombres cuando
tienen un cromosoma X extra.

• ¿Hay factores de riesgos ?

Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años
tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con
este síndrome que las mujeres más jóvenes.
• No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan
síntomas perceptibles o evidentes. Los niños afectados por este
síndrome que presentan síntomas en su aspecto físico, pero
también pueden presentar síntomas que interfieren en su habla,
su aprendizaje y su proceso de desarrollo

• Los bebés con síndrome de Klinefelter suelen presentar

debilidad muscular, y tener una personalidad tranquila.
También tardan más tiempo en aprender a sentarse, a gatear
a nadar y a hablar.
• El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el
desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o
incompleto.

• Causas
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan en forma adecuada.
 Otras características físicas típicas del
síndrome de Turner son:

• Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de

los hombros hasta los lados del cuello
• Línea del cabello bajo en la espalda
• Baja ubicación de las orejas
• Manos y pies inflamados

• La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.

Corren el riesgo de tener problemas de salud como
hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.
Fin
Gracias por su
atención