República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria

Universidad Politécnica Territorial de los Altos Mirandinos “Cecilio Acosta”

PNF – Fisioterapia, sección 01

Unidad curricular: TIF IV

Caso Clínico:

Distrofia de Emery-Dreifuss

Profesora: Alumnas

María E. Palma Esther Baron

Alba Gil

Nicole Peña

Los Teques, Julio del 2020

 Introducción

En la década de 1960 fueron identificadas distrofias musculares

asociadas a una variante inusual que resulta de la mutación a las proteínas
de las láminas encontradas en el complejo de poros nucleares en lugar de la
glucoproteína asociada a la distrofina. Este tipo de distrofia tiene muchas
similitudes con la distrofia muscular de la cintura escapular. Lo que hace que
la distrofia de Emery-Dreifuss (EDMD) sea una clase distinta es que posee
un componente cardiaco que juega un papel importante en la morbilidad y
mortalidad de este paciente. Se caracteriza por debilidad y atrofia muscular,
con contracturas articulares tempranas y miocardiopatía.

La proteína afectada es parte del enlace o enlazador del núcleo esqueleto y

complejo de citoesqueleto, estas forma un enlace mecánico entre los
andamios de estas dos regiones. Las proteínas afectadas de encuentran en
el cromosoma X y, por lo tanto, muestra una herencia ligada al X. Las
variantes de patrón 2 y 3 implican mutaciones en la lámina A y lámina C,
proteínas que también se encuentran asociadas con la envoltura nuclear
interna, la variante que afecta a la lámina A tiene un patrón de expresión
autosómico dominante mientras que para la lámina C es autosómico
recesivo.

La fisiopatología de la enfermedad no se entiende claramente, estas

proteínas se expresan de forma obicua en todo el cuerpo, pero los efectos
más pronunciados están en ciertos músculos esqueléticos, así como en el
musculo cardiaco. Una posibilidad es que la perdida de estos componentes
proteicos resulta de la desestabilización del núcleo esquelético, que afecta la
expresión genética y el musculo se ve afectado más dramáticamente debido
a las tensiones mecánicas que existen a través de la membrana.
 Caso clínico

Paciente masculino de 31 años de edad de ocupación comerciante, con

antecedentes de tabaquismo, miocardiopatía dilatada y bloqueo
auriculoventricular que requirió de marcapasos definitivo. Como
antecedentes familiares presenta un hermano fallecido a los 26 años por
complicaciones de miocardiopatía no filada. El paciente refiere que comienza
a los 6 años aproximadamente con lordosis acentuada, durante la
adolescencia se le agrega debilidad distal de los miembros inferiores y,
aproximadamente a los 20 años de edad, la debilidad progresa a nivel
proximal de sus miembros superiores.

Ingresa con estudios complementarios previos en los que se revela: un nivel

de CPK de 656UI/L. El ecocardiograma revela dilatación leve del ventrículo
izquierdo y moderado de ambas aurículas, con función sistólica y diastólica
conservada, siendo compatible con una miocardiopatía dilatada. El
electromiograma determina compromiso de tipo miopático en 4 miembros. La
biopsia muscular de deltoides derecho evidenció extrema esclerolipomatosis
de sustitución, cambios miopáticos crónicos tipo distrófico con predominio
histoquímico por probable denervación/reinervación miógena, e
inmunomarcación deficiente para emerina. El estudio molecular evidenció la
presencia de la mutación NM_000117.2 en el gen EMD en hemicigosis
(cromosoma X), lo que revela distrofia muscular de emery-dreifuss. Es
remitido a fisioterapia para su evaluación, diagnóstico y tratamiento.

Examen físico

Talla: 1,74 Peso: 60Kg IMC: 19.82

Valoración del dolor: generalizado con predominio distal en los 4 miembros.

escala de EVA 8/10

Valoración de la postura: síndrome postural Hiperlordosis

Inspección y palpación: dolor a la palpación con predominio en miembros
inferiores.

Valoración de la marcha: Tipo miopática

Valoración articular:

Movimientos pasivos: en miembros superiores inicia los movimientos pero no

completa los rangos de movimientos, presenta retracción articular moderada
en ambos codos. En miembros inferiores presenta dificultad para completar
los rangos de movimientos con presencia de dolor en rodilla y tobillo en
ambos miembros.

Movimientos activos: en miembros superiores presenta dificultad para iniciar

los movimientos de igual forma en los miembros inferiores.

Valoración muscular: fuerza muscular – Escala de Daniel´s

Miembros superiores
Derecho Izquierdo
Deltoides _3 _ Deltoides _3_
Bíceps braquial _3_ Bíceps braquial _3_
Tríceps braquial _3_ Tríceps braquial _3_
Flexor palmar _3_ Flexor palmar _3_
Flexor común de los dedos _3_ Flexor común de los dedos _3_
Miembros inferiores
Derecho Izquierdo
Cuádriceps _3_ Cuádriceps _3_
Isquiotibiales _3_ Isquiotibiales _3_
Tibial anterior_3_ Tibial anterior_3_
Tibial posterior_3_ Tibial posterior_3_
Tríceps sural_3_ Tríceps sural_3_
Evaluación neurológica

Reflejos: hiporreflexia generalizada

Dermatomas: trastornos de la sensibilidad (Hipersensibilidad) en T1, L3 y L4

Pruebas especiales:

Escapula alada: positiva

Prueba de Gowers: positiva

Prueba del pectoral mayor: positiva

En el examen físico se evidencia lordosis acentuada y moderada retracción

articular en ambos codos. También presenta como hallazgos escápula alada,
atrofia muscular a nivel proximal en miembros superiores y peroneal,
debilidad proximal en 4 miembros, con predominio de cintura escapular,
hiporreflexia generalizada, maniobra de Gowers positiva y una marcha de
tipo miopática

Diagnostico fisioterapéutico

Presenta deficiencias en los siguientes sistemas

Musculo-esquelético

- Dolor muscular en brazos, muslos y piernas

- Debilidad muscular en miembros superiores (Deltoides, bíceps
braquial, tríceps braquial, flexor palmar, flexor común de los dedos) y
en miembros inferiores (cuádriceps, isquiotibiales, tibial anterior, tibial
posterior, tríceps sural)
- Fibrosis muscular
- Atrofia muscular en músculos del hombro brazo, antebrazo, muslos y
piernas.
- Rango de movimiento limitado en los cuatro miembros.
- Restricción de la capsula articular en codo rodilla y tobillos
- Disminución de la elongación muscular (acortamiento) en pectoral
mayor, bíceps braquial, isquiotibiales.
- Hipomovilidad articular en codos, rodillas y tobillos.
- Modificación de la postura debido a la presencia de hiperlordosis
lumbar y dolor muscular.

Neuromuscular

- Trastornos de la sensibilidad en T1, L3 y L4

Intertegumentario

- Restricción de la fascia en la región anterior del brazo y la región

posterior del muslo.

Presenta limitaciones funcionales para sentarse, pararse, caminar, correr,

entrar y salir de la cama, ponerse de cuclillas, subir y bajar escaleras.

Restricción a la participación en actividades laborales, actividades de la vida

diaria y ocio.

Objetivo de tratamiento

Corto plazo

 disminuir el dolor en brazos muslos y piernas

 disminuir la atrofia muscular
 mantener y mejorar los rangos de movimientos articulares y
flexibilidad
 mantener y mejorar la fuerza muscular

Mediano plazo

 disminuir la hipersensibilidad,(dermatomos L1, L3, L4)

 corregir y evitar posturas anómalas

Largo plazo

 reintegro a las actividades laborales y de la vida diaria

Tratamiento

Corto plazo

Medios físicos

Se colocara microonda, con el objetivo de disminuir el dolor a través de la

radiación electromagnética haciendo un mecanismo de analgesia con una
frecuencia habitual de 27,12MHzcon una emisión de 80W en un tiempo de
10 a 15 minutos. Se colocara en brazos, muslos y piernas

Masoterapia Tiene como objetivos mitigar los problemas ocasionados por las
retracciones musculares, trabajara la fascia
Se realizaran técnicas de amasamiento en la espalda (músculos erectores)
en el muslo (cuádriceps y isquitibiales), pierna (tríceps sural)

Se realiza técnica de roce en miembro superior: trapecio, deltoides, bíceps,

tríceps, antebrazo, tibial anterior.

Ejercicios de amplitud de movimiento y de estiramiento.

Se realizaran ejercicios activos, para que todas las articulaciones hagan toda
su gama de movimientos, también movilizaciones pasivas para trabajar todas
las articulaciones, con el objetivo de mejorar el rango de movimientos
articulares y trabajar la flexibilidad evitar las contracturas.

Se realizaran de 10 a 15 repeticiones por cada miembro siempre y cuando

no se fatigue la musculatura y se tomara en cuenta la respiración en todo
momento del paciente.

 Muñeca, codo y hombro con flexión y extensión de forma pasiva.

 Cadera realizándole flexión, extensión, abducción y aducción.
 Rodilla realizando flexión y extensión cuidando la zona del rombo
poplíteo
 Tendón de Aquiles Se comienza realizando flexión dorsal y plantar del
pie, Siempre estabilizando la articulación.

Entrenamiento de ejercicio integral, y mejoramiento de la fuerza muscular

Ejercicios contribuyen a mejorar las funciones del sistema cardiovascular,

musculo esquelético.

Ya que el paciente presenta una cardiomiopatía, se comenzara con un

calentamiento previo, En los ejercicios se tomara en cuenta la respiración del
paciente, con el objetivo de no fatigar y mantener un buen funcionamiento del
sistema cardiovascular:

 Piernas a lo ancho de los hombros, manos en la cintura, vista al frente.

Flexión del cuello al frente y atrás. Rotación del cuello (de derecha a
izquierda) Circunducción del cuello (de derecha a izquierda)
 Piernas a la anchura de los hombros, manos al lado del cuerpo, vista al
frente. Elevación de los brazos por el frente arriba (inspirando), bajarlos
lateralmente a la posición inicial (espirando), luego Flexión lateral del
tronco
 Respiración diafragmática Decúbito supino, manos en el abdomen,
piernas semiflexionadas.

Fuerza muscular:

Se realizara con pelota terapéutica de distintos tamaños, se hará 10

respiraciones a cada ejercicio, siempre utilizando la técnica de presión hacia
la pelota. Tomando en cuenta los músculos:

Deltoides, Brazo derecho e izquierdo.

Bíceps braquial Tríceps braquial Antebrazo derecho e izquierdo.

Flexor palmar, flexor común de los dedos.

Muslo derecho e izquierdo, Cuádriceps, isquiotibiales.

Pierna derecha, Tibial anterior, Tibial posterior, Tríceps sural.

Pierna izquierda, Tibial posterior, tibial posterior, Tríceps sural.

Mediano plazo

Técnica de Rood: Se realizara métodos de:

 Cepilleo rápido: se aplicara de 3 a 5 veces durante 15 minutos
 Golpeteo rápido: se hace en los músculos en origen, inserción o vientre
muscular, se empezará en músculos gastrocnemio cuádriceps
isquiotibiales, paravertebrales bíceps tríceps. Los golpeteos se 3 a 4
veces por musculo
 Estiramiento muscular: durante 15 a minutos

Corrección postural

Se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las

irregularidades vertebrales como prolongaciones de la curvatura lumbar que
fuerzan a los pacientes hacia posiciones incómodas. El paciente presenta
una hiperlordosis y debe sentarse derecho, con los pies en un ángulo de 90
grados con el piso.

Las almohadas y las cuñas de espuma pueden ayudar a mantener a la

persona derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas
se enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para
brindar apoyo y evitar inclinarse.
Largo plazo

Ayudas técnicas

El paciente presenta debilidad muscular y alteraciones en la marcha, esto

conlleva a utilizar ayudas técnicas como: Cillas de ruedas, Andaderas

Objetivo: estas ayudas técnicas tendrán como objetivos ayudar en la

marcha, prevenir lesiones y ayudar al traslado para facilitar su manejo por
parte de los familiares.
 Referencias

Victoria Zubiri, Omar Gerardi. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: la

importancia de un estudio ordenado a partir de la clínica y una correcta
caracterización etiológico-molecular [Documento en línea] disponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-argentina-301-articulo-distrofia-muscular-
emery-dreifuss-importancia-un-S1853002815000336 [Consultado: 2020,Julio 26]

Fisiofocus. ¿Cómo trabajar la fuerza muscular? [Documento en línea]

disponible en https://www.fisiofocus.com/es/articulo/como-trabajar-fuerza-fisioterapia
[Consultado: 2020, Julio 26]

Fisiohogar. Beneficios de los masajes especializados para pacientes con

distrofia muscular [Documento en línea] disponible en:
https://www.fisioterapeutaneurologico.es/beneficios-de-los-masajes-especializados-para-
pacientes-con-distrofia-muscular/ [Consultado: 2020, Julio 26]