Que es como se hace y como se interpreta un árbol genealógico y ejemplos

Un árbol genealógico es una representación gráfica en la que puede mostrar sus antepasados y
enumerar los antepasados y descendientes de alguien en una forma física organizada y
sistemática, ya sea en forma de árbol o de tabla.

forma parte de la historia clínica (antecedentes familiares).

 Identifica el tipo de herencia.

 Ayuda en el diagnóstico diferencial. Diferentes enfermedades que siguen patrones de herencia

distintos.

 Identifica individuos “de riesgo”, no solo los afectados.

 Ayuda en la toma decisiones para estudio de portadores/as (herencia AR y LX).

 Identifica factores genéticos y ambientales con potencial patogénico. Otras patologías

hereditarias en la familia.

 Valioso en la planificación de tratamiento, seguimiento y prevención de la enfermedad.

 Permite evaluar diferentes opciones reproductivas.

 Sirve para la información y educación del paciente y familiares (tipo herencia, penetrancia,
expresividad).

MODELOS DE ÁRBOL GENEALÓGICO

Para que sea informativo clínicamente y poder inferir la herencia en la familia, debemos tener
como mínimo 3 generaciones. Los genograma son parecidos a los árboles genealógicos, pero se
usan más en psicología y medicina de familia, porque tienen connotaciones sociales

. La nomenclatura y la representación gráfica son distintas de los árboles genealógicos. En los

primeros árboles genealógicos no había indicaciones y simplemente se seguía lo que se había
pactado, como varón y mujer, y las relaciones como líneas.

La estructura general de los árboles genealógicos en clínica se ha simplificado, con el objetivo de

obtener el mayor entendimiento de lo que ocurre clínicamente en la familia. El árbol genealógico
más grande construido es el de un pedigrí venezolano de más de 10.000 personas, gracias al cual
se pudo identificar el gen responsable de la enfermedad de Huntington
Afectados y portadores

La presencia de una condición o enfermedad se refleja en el árbol mediante el relleno de la figura

geométrica. En investigación se puede representar las distintas afectaciones (renales, digestivas,
etc.) rellenando trocitos de la figura de diferente color. En clínica no se hace tanto porque
tenemos las pruebas complementarias. Las personas que incluyen una flecha apuntando hacia
ellas en el árbol pueden ser: - Probando: Persona que consulta y que está afectada por la
enfermedad. - Consultante: Persona que consulta por una enfermedad en la familia, pero no está
afectada. El asterisco junto a una persona indica la presencia de un informe clínico documentado
sobre la información que aporta la familia. Un punto dentro de la figura geométrica indica que la
persona es portadora. No está afectado por la enfermedad, pero puede transmitirla.
Antiguamente se rellenaba la mitad de la figura. En el caso de portadores presintomáticos, esto se
indica mediante una línea vertical que cruza la figura geométrica sin salir de ella. Son portadores
que aún no han manifestado la enfermedad porque no tienen la edad, son futuros afectados.

Embarazo y abortos

En español se pone una E de embarazo dentro del símbolo. Debajo se puede poner la fecha de la
última regla de la madre o la semana de gestación. Abortos espontáneos, si el feto no estaba
afectado, sin relleno. Todos son un triángulo más pequeño que los otros símbolos y con una línea
hacia los padres más corta que la de los hijos nacidos. Hay que poner debajo el sexo del feto, si es
relevante para el tipo de herencia. ECT significa embarazo ectópico, se pone debajo del triángulo.
Las interrupciones voluntarias o terapéuticas del embarazo se expresan con una línea cruzada que
sale de la figura. Debajo se puede poner el sexo y la semana de interrupción del embarazo.

La historia familiar

es una parte fundamental de la historia clínica. Se refleja en un árbol genealógico o pedigrí bien
obtenido

El árbol genealógico es la herramienta más adecuada para obtener, relacionar y comprender los
datos familiares que pueden ser importantes en el abordaje diagnóstico del paciente y de sus
familiares.

 Existen unas recomendaciones internacionales para su realización e interpretación que deben

ser utilizadas.
 Sería recomendable incorporar las nuevas TI que facilitan notablemente el uso de esta
herramienta clínica. Hay algunas empresas que se dedican a esto, pero a veces los hospitales no
ven bien que la información esté en servidores externos, aunque haya mucha seguridad.
Ejemplos