INTRODUCCION

El Árbol Genealógico (AG) es un instrumento valioso para el genetista, ya

que nos permite, entre otros aspectos, analizar con qué carácter
mendeliano se transmiten, desde un rasgo fenotípico, hasta entidades
sindromáticas complejas. En ciertos casos, el medio ambiente puede ser
determinante para poder expresar características génicas, las cuales,
pareciera que están a la espera de ese estimulo que las desencadene. Este
trabajo, es una revisión de datos clínico-ambientales, que influyeron en la
creatividad de un propósitus masculino (Pm) que presentamos.
Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber hecho una
investigación genealógica o genealogía del individuo. De ahí que en un
árbol genealógico se muestra la descendencia de los antepasados hasta una
determinada generación o individuo.
Dependiendo de la finalidad o uso que quiera dársele al árbol genealógico,
éste puede referirse sólo a la filiación y sucesión masculina, llamada
también línea de sangre o linaje, o a la filiación y sucesión femenina,
llamada también línea de ombligo.
El árbol genealógico no se aplica solamente en seres humanos, sino que
también se utiliza para mostrar el pedigrí o ascendencia de un animal,
representar la evolución de una lengua o idioma, seguir la trayectoria de
un partido político, una disciplina artística o un arte marcial.

OBJETIVOS
 Ampliar nuestros conocimientos sobre el árbol genealógico, pedigrí.
 Responder a las preguntas de nuestro cuestionario.
 Saber realizar un árbol genealógico.
 Averiguar a qué tipo de enfermedad pertenece cada tipo de árbol
genealógico dejado como tarea en la práctica.
 MARCO TEORICO
Lo primero que hay que hacer antes de entrar de lleno en el establecimiento
del significado del término árbol genealógico es descubrir su origen
etimológico. En este caso, podemos decir que este es el que poseen las dos
palabras que le dan forma:
-Árbol procede del latín, exactamente de “arbor”, que puede traducirse
como “árbol”.
-Genealógico deriva del griego y es equivalente a “relativo al estudio de lo
que es la descendencia”. Es un término formado a partir de la suma de los
siguientes elementos: el sustantivo “genos”, que significa “descendencia”;
el nombre “logos”, que puede traducirse como “estudio”; y el sufijo “-ico”,
que se usa para indicar “relativo a”.
Se denomina árbol genealógico al esquema que
permite detallar los parentescos que existen
entre los integrantes de una familia. El nombre
está vinculado a la forma que adopta
esta representación gráfica, similar a la apariencia
de un árbol por sus ramificaciones.
También llamado genograma(pese a que el concepto no refiere
exactamente a lo mismo), el árbol genealógico agrupa, de modo
organizado, los descendientes y los antepasados de una persona. Es decir:
el árbol genealógico de un individuo X incluye a sus padres, abuelos,
bisabuelos, tatarabuelos, hermanos, hijos, nietos, tíos, primos, etc.
Los árboles genealógicos pueden resultar muy útiles para diagnosticar o
prevenir ciertas enfermedades. Al conocer la genealogía de un individuo,
resulta sencillo saber qué antecedentes genéticos hay en su familia. La
información ayuda a estimar la posibilidad del desarrollo de un síndrome o
de heredar una enfermedad.
Además de para poder descubrir los antecedentes familiares que se tienen
en materia de salud, hay otros motivos por los que muchas personas
consideran una ventaja el disponer de su árbol genealógico. Nos estamos
refiriendo a los siguientes:
-Es una manera de descubrir a personas realmente sorprendentes, curiosas,
valientes y singulares que forman parte de la historia familiar.
-No menos relevante es que ayuda a conocer hechos y situaciones de la
saga a la que se pertenece de los que no se tenía ni idea.
-De igual forma, el árbol genealógico ayuda a que cualquier persona pueda
saber exactamente de dónde viene. Y no solo nos referimos a los individuos
que son los ancestros sino también a los lugares del mundo que son
importantes en esa familia.
¿Para qué sirven los árboles genealógicos?
Los arboles genéticos tienen utilidades que van mucho más allá de
satisfacer tu curiosidad. Los árboles genealógicos establecen derechos de
herencia y derechos a la propiedad, y pueden ser críticos para probar o
refutar cuestiones importantes de derecho.
Los árboles genealógicos también ayudan a los profesionales médicos a
contestar preguntas. A medida que la genética se vuelve más sofisticada,
los investigadores, epidemiólogos y científicos de todo tipo pueden
encontrar pistas valiosas para curar enfermedades incrustadas en árboles
genealógicos.
También puede ser necesario establecer un árbol genealógico genético
para descubrir el origen de una enfermedad genética para ver qué tan
probable es que transmitas una enfermedad a tus hijos. Si tu familia y la de
tu cónyuge tienen un gen para la fibrosis quística, por ejemplo, usted tendrá
una alta probabilidad de transmitir esa enfermedad a sus hijos. Saber cuáles
son los problemas médicos en su árbol genealógico puede ayudarle a tomar
decisiones importantes.
¿Cómo se hace un árbol
genealógico genético?
Los árboles genealógicos
genéticos pueden hacerse por
una investigación histórica (por
ejemplo, establecer el linaje de
una familia real), investigación
médica (descubrir la historia de
una enfermedad genética dentro
de la familia) u otro tipo de
investigación (por ejemplo,
descubrir si alguien es legítimo heredero de una fortuna).
En cualquier caso el árbol se empieza a trazar desde una sola persona y a
partir de allí se van estableciendo las relaciones de parentesco que van
creando el árbol. Primero se dibuja a familiares directos (padres, hermanos,
hijos). Luego se va retrocediendo hasta llegar lo más lejos posible.
Los árboles genealógicos genéticos se parecen mucho a los normales, solo
que además de la información habitual de cada miembro de la familia
(nombre, edad, etc.) se añade información sobre su código genético, lo que
permite analizar el patrón de herencia de uno o varios genes.
Pero la genética permite ir más allá, también puede dilucidar relaciones de
parentesco y establecer los orígenes de tu linaje, ya que existen diferencias
genéticas entre poblaciones. De esa forma se puede averiguar si los
orígenes de una familia se remontan a Europa del Este o el Norte de África.
Si tienes la oportunidad te recomendamos que hagas tu árbol genealógico.
Averiguarás cosas muy interesantes sobre tus orígenes, puede que elimines
algunos de tus prejuicios y descubrirás que todos somos primos lejanos.

CUESTIONARIO
1. ¿Qué entiende por individuos afectados e individuos portadores?

Los individuos afectados son siempre descendientes de un

progenitor portador afectado del mismo carácter (excepto en el caso
de aparición por nueva mutación)
Los individuos afectados: Son quienes padecen la enfermedad
(expresan la enfermedad), y también es capaz de transmitir a su
descendencia.
INDIVIDUO PORTADOR: Individuo que posee un gen mutado, no
padece la enfermedad, pero es capaz de transmitirla a sus hijos o
nietos.
INDIVIDUO AFECTADO: Es quien padece la enfermedad, y también
es capaz de transmitir a su descendencia.
2. ¿Qué son caracteres genéticos?
Todas las personas presentamos unas características comunes que
nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres
humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre
las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros
 caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de
cabello, son consecuencia directa de la herencia.
 Un carácter dominante, es aquel que está determinado por un
gen dominante. Un gen dominante, es aquel que se expresa
siempre que está presente.
 Un carácter recesivo es todo lo contrario. Los genes que
determinan el carácter recesivo necesitan estar 'SOLOS' para
poder expresarse.
Son los rasgos anatómicos que se transmiten de padres a hijos.
Carácter Dominante. - Es aquel que aparece en la primera
generación filiar
Carácter Recesivo. - Es aquel que aparece a partir de la segunda
generación filiar
3. ¿Qué son alelos?
Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede
tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede
manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.
Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un
gen, que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar
en modificaciones concretas de la función de ese gen.
Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos
de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre.
Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
Cada alelo codifica una característica heredada específica.
4. Explicar y graficar con árboles genealógicos ejemplos de herencia
autosómica dominante, Herencia autosómica recesiva, Herencia
dominante ligada al cromosoma X, Herencia recesiva ligada al
cromosoma X, y Herencia ligada al cromosoma Y.
Herencia autosómica dominante:
La anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada
generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50%
de probabilidades de heredar la enfermedad.

Herencia autosómica recesiva: Los linajes donde se segrega una

característica autosómica recesiva muestran un árbol genealógico
característico en el que,
llama la atención la
aparición de una
determinada
característica en un
individuo proveniente
de dos familias sin
antecedentes cercanos,
por regla general los
individuos que la
expresan son pocos y los
que la expresan no
suelen tener un progenitor afectado
Herencia autosómica recesiva:
Los padres de una persona afectada pueden no manifestar la
enfermedad. En promedio,
la posibilidad de que los
hermanos o hermanas de
un niño afectado tengan la
enfermedad es de 1 en cada
4. Los hombres y las
mujeres tienen las mismas
probabilidades de resultar
afectados. Para que un niño
tenga los síntomas de un
trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de
AMBOS padres.
Herencia dominante ligada al cromosoma x:
La presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso
así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los
hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados
no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán
afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de
probabilidades de contraer la enfermedad.
Herencia dominante ligada al cromosoma x: Herencia dominante
ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante
sobre el normal, basta una
sola copia para que se
exprese la enfermedad, y el
gen se encuentra en el
cromosoma X (las mujeres
tienen dos cromosomas X y
los hombres uno X y uno Y).
Normalmente se da con
más frecuencia en mujeres
dado que pueden heredar
el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados.
Herencia recesivo ligado al cromosoma x: La herencia recesiva
ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para
producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la
enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen
 anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y les puede
transmitir este gen anormal a sus hijos.
Herencia ligada al cromosoma Y: Cuando el gen en estudio se
encuentra localizado en el segmento diferencial del cromosoma Y el
el fenotipo correspondiente sólo se observa en machos (carácter
holándrico) Estos caracteres se transmiten de padres a hijos machos.
Herencia ligada al cromosoma Y: Cuando el gen en estudio se
encuentra localizado en el segmento diferencial del cromosoma Y el
fenotipo
correspondiente sólo se
observa en machos
(carácter holándrico)
Estos caracteres se
transmiten de padres a
hijos machos.
5. En el ejemplo de arriba,
explique por qué el propósitus tiene el pelo ondulado Si sus padres
tienen el pelo lacio. ¿Cuál es la probabilidad de que el hermano o
hermana que va a nacer tenga también el pelo ondulado?
Padre: Aa
Madre: Bb

/ A a
B BA Ba
b bA ba

I) Proporcion 3:1
II) El 75% es de pelo lacio
III) El 25% es de pelo ondulado

PAPA: XL Y …………… CABELLO LACIO

MAMA: XL Xl ……… CABELLO LACIO

LL: LACIO
Entonces el lacio es
Ll: LACIO dominante(L)

ll: ondulado
 XL Y

XL XL XL XL Y

Xl XL Xl Xl Y

Entonces la probabilidad de que el propósito tenga una hermana o

hermano con cabello ondulado es en un 25 % y el 75 % va a tener cabello
lacio debido a que el gen es dominante para el cabello lacio.

CUADROS DE LA PRACTICA
 CONCLUSIONES

 Más que un dibujo, una acumulación de datos o viejas historias, el

árbol genealógico o la historia familiar de una persona es
fundamental para entender su presente, sus circunstancias o las
problemáticas que lo aquejan.
 El Árbol Familiar brinda una nueva manera de organizar y registrar su
genealogía en línea.
 Un pedigree es un documento que analiza las relaciones genealógicas
de un ser vivo en el contexto de determinar como una determinada
característica o fenotipo se hereda y manifiesta.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

 Moore Keith. Embriología Clínica. 10 edición. Editorial Elsevier

 David Lemus; Marcela Fuenzalida Y Carlos Rosas. Árbol Genealógico.
Int. J. Med. Surg. Sci., 2(2):447-454, 2015. Disponible en:
www.ijmss.org/wp-content/uploads/2015/10/art_01_21.pdf
 Ignacio Roa y Manuel Meruane. Como se hace un árbol genealógico.
Int. J. Morphol., 30(4):1285-1294, 2012. Disponible en:
https://scielo.conicyt.cl/pdf/ijmorphol/v30n4/art06.pdf