 SINDROME DE DUPLO Y

El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones
tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo.
Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46
cromosomas total. (Lea sobre los cromosomas.) Las señales y los síntomas del
síndrome 47, XYY pueden variar, en algunos casos no se notan, y en otros
casos son severos.
La apariencia y la inteligencia generalmente son normales, aunque muchos
varones afectados son bastante altos y pueden tener dificultades de aprendizaje.
El síndrome 47, XYY es causado por tener una copia extra del cromosoma Y en
cada célula del cuerpo. Algunos varones con el síndrome 47, XYY tienen un
cromosoma Y extra sólo en algunas de sus células (y en las otras células tienen
los cromosomas normales).

Sintomas
 Alta estatura
 Problemas de aprendizaje
 Escaso tono muscular o debilidad muscular
 Ojos muy separados
 Acne quistico durante la adolescencia
 Dedos curvos y de color rosado
 Deficit de atencion e hiperactividad

Causas del sindrome de duplo y.

Los chicos afectados por este síndrome nacen con él. Se llama XYY porque tienen un
cromosoma Y de más en todas o en la mayoría de las células.
Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23
pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los
cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre.
Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como
el color de los ojos y la estatura. Los chicos tienen típicamente un cromosoma X y un
cromosoma Y, es decir, son XY, pero los chicos con un síndrome XYY tienen un
cromosoma Y de más, o sea, son XYY.

Problemas a causa de este sindrome.

Los chicos con síndrome XYY pueden desarrollar problemas de comportamiento, como
trastorno por déficit de atención con hiperactvidad (TDAH), autismo, temperamento
explosivo, impulsividad y conducta desafiante. Estos problemas es posible que se
vayan suavizando a medida que vayan creciendo y se vayan acercando a la etapa
adulta. De todos modos, el tratamiento puede ayudar a controlarlos.

Una cantidad reducida de niños puede tener un tamaño testicular mayor al esperado
para su edad o tener un riesgo incrementado de padecer asma y convulsiones.

Diagnostico.
Muchos chicos con síndrome XYY llevan vidas saludables y no presentan síntomas
evidentes. Por eso, a veces esta afección no se diagnostica o solo se detecta cuando el
médico está estudiando un problema diferente.
El síndrome XYY se suele encontrar cuando los padres hablan con el médico sobre
aspectos que les preocupan relacionados con el desarrollo de su hijo. Esto puede
ayudar a que los chicos reciban pronto el diagnóstico. Las investigaciones indican que
lo más eficaz es una intervención y un tratamiento precoces.
Para diagnosticar un síndrome de la XYY, se analiza una muestra se sangre a fin de
detectar la presencia de un cromosoma Y de más. Antes de nacer, se puede detectar
esta afección a través de un análisis cromosómico. La prueba se puede hacer con el
líquido amniótico que rodea al feto, tejido extraído de la placenta materna o sangre
materna.

 SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño
nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una
afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta
la edad adulta.
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y
genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor
producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la
masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido
mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los
mismos signos y síntomas.
La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de
esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible
que algunos hombres con esta afección tengan hijos.
Sintomas.
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los
hombres que padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter
muestran pocos signos, o solo signos leves. La afección puede permanecer sin
diagnosticar hasta la edad adulta o puede que nunca se diagnostique. Para otros, la
afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.
Sintomas en bebes.
 Musculos debiles.
 Desarrollo motor lento.
 Retraso en el habla.
 Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto.
Sintomas en adolescentes.
 Estatura superior a la media
 Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con
otros niños
 Pubertad ausente, retrasada o incompleta
 Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal
en comparación con otros adolescentes
 Testículos pequeños y firmes
 Pene pequeño
 Huesos débiles
 Bajos niveles de energía
 Tendencia a ser tímido y sensible
 Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
 Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas
Sintomas en hombres.
 Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
 Testículos y pene de pequeño tamaño
 Deseo sexual bajo
 Altura superior a la media
 Huesos débiles
 Disminución del vello facial y corporal
 Menor musculatura en comparación con otros hombres
 Tejido mamario agrandado
 Aumento de la grasa en el vientre.
Causas.
El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace
que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección
hereditaria.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que
determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X
(XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

o Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más
frecuente
o Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter
mosaico), que presenta menos síntomas
o Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene
como consecuencia una forma grave de la afección
Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo
sexual masculino y la fecundidad.
Complicaciones.
El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:
o Ansiedad y depresión
o Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima,
inmadurez emocional e impulsividad
o Infertilidad y problemas sexuales
o Huesos débiles (osteoporosis)
o Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos
o Cáncer mamario y otros tipos de cánceres
o Enfermedad pulmonar
o Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta
(hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia)
o Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide
o Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries
o Trastorno del espectro autista

Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos

de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el
riesgo de ciertos problemas de salud, sobre todo cuando la terapia se inicia al
comienzo de la pubertad.

 SINDROME DE KABUKI “BOCA DE CARPA”

 El síndrome de Kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías
congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas,
discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal.
Fue descubierto por dos científicos japoneses: Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki.
Se le conoce como síndrome de Kabuki por la semejanza facial con una máscara
de kabuki que muestran los individuos que padecen esta enfermedad. Los niños
afectados por este desorden son conocidos como "Niños Kabuki"
Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al Síndrome de
Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los
problemas más comunes son defectos cardiacos (30%), anomalías del tracto
urinario, pérdida de oído (50%), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal
(83%). Otras características de los afectados por este síndrome incluyen
anomalías del esqueleto, laxitud en las articulaciones, baja estatura y patrones
inusuales de huellas dactilares.1

En términos de desarrollo, los individuos padecen una discapacidad intelectual

entre suave y moderada (92%). Los niños afectados por este síndrome tienen
características distintivas de comportamiento. Por ejemplo, el 50% son descritos
como inusualmente sociables, el 30% sólo mantienen una mínima interacción
con las personas de su entorno; el 74% desarrollan rutinas, y el 87% mantienen
una disposición alegre. Sólo algunos tienen una inteligencia normal, aunque
muchos de estos tienen dificultades de aprendizaje, como problemas con la
coordinación motora fina, el habla y la memoria.

Apariencia:
Los rasgos faciales de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki son
los siguientes:

 Párpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del párpado inferior
 Punta de la nariz ancha y baja
 Grandes y prominentes globos oculares
 Paladar hendido o muy arqueado
Otras características clínicas pueden ser:3

 Escoliosis
 Dedos meñiques cortos
 Persistencia de los cojinetes dactilares
 Anormalidades de vértebras, manos y unión de las caderas
 Infecciones frecuentes de oído durante la infancia
Tratamiento.
De forma médica, tienen que someterse a controles regulares y puede ser necesaria
la aplicación de diversas cirugías, ya que es frecuente que presenten alteraciones
congénitas que provocan un riesgo para su supervivencia, como alteraciones en el
corazón y el sistema cardiovascular. Además, presentan alteraciones en el sistema
respiratorio, el tubo digestivo y la boca.
En lo que se refiere a terapia psicológica, puede ser necesaria para tratar algunas
de las alteraciones mentales que estos sujetos pueden sufrir, así como para dotar
de información y pautas educativas tanto al sujeto como a su entorno.
 SINDROME DE “CRI DU CHAT”
El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-) o
Síndrome del maullido de gato) se suele diagnosticar a los pocos días de nacer,
debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los
gatos. De hecho, esta similitud fue la que le dio nombre al Síndrome en 1963,
cuando Lejune et at. lo describieron por primera vez.
El SCdC consiste en una deleción completa o parcial del brazo corto del
cromosoma 5, la cual en un 80% de los casos se produce de novo en los
individuos afectados y en un 20% de los casos tiene origen en una translocación
no equilibrada en alguno de los progenitores.
Caracteristicas:
Las principales características clínicas de este síndrome son:
 Llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe.
 Dismorfía craneofacial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia.
 Retraso psicomotor.
 Anomalías cardiacas: Si bien no se ha identificado ninguna anomalía cardiaca
ligada a este síndrome, en el 25% de los casos los individuos presentan
cardiopatías congénitas.
Causas:
Causas
El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento
faltante del cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del
espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres
le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.