UNIVERSIDAD DEL VALLE DE MEXICO

Licenciatura en Medicina
7mo.Semestre

PEDIATRIA
Síndrome y Asociación

Dr. Marco Vinicio Montejano Reynaga

Alumno: Paulina Juárez Rascón

Fecha de entrega 15/08/2020

San Luis Potosí, San Luis Potosí

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 Definición

A. Síndrome

Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas y signos que caracterizan a una
determinada enfermedad, las manifestaciones pueden llegar a ocurrir juntas y reflejan la
presencia de una condición particular de una causa conocida. La constancia de los
hallazgos físicos normales permite delinear los rasgos característicos del síndrome

B. Asociación

Entidades clínicas que se caracterizan por una combinación no ocasional de defectos

congénitos, se caracteriza por dos o más anomalías congénitas que ocurren juntas en mayor
frecuencia que lo esperado por azar, las anomalías carecen de una relación fuerte y estrecha,
como ordinariamente en los síndromes, no hay causa conocida o implicada a los genes o
factores teratogénicos. La nomenclatura se construye mediante un acrónimo de las iniciales en
inglés de las anormalidades.

Síndrome de West

• Definición

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de espasmos axiales en salvas,

retraso psicomotor y un patrón de EEG interictal hipsarrítmico. Es el tipo más frecuente de
encefalopatía epiléptica. Puede ocurrir en niños por lo demás sanos y en niños con un desarrollo
cognitivo anómalo.

• Etiología

Sintomático: Debido a una o varias lesiones estructurales cerebrales identificables

Criptogenico: Se supone dicha lesión, pero no se consigue evidenciar o identificar

La etiología del síndrome es variable, en el 70-80 % de los casos se debe a lesiones cerebrales,
las causas más comunes de estas lesiones son malformaciones (la más frecuente es la esclerosis
tuberosa (enfermedad de Bourneville), o secuelas de isquemia o meningoencefalitis), unas
anomalías genéticas (como la trisomía 21, la deleción 1p36 o mutaciones en los genes ARX o STK9)
o enfermedades metabólicas (como un trastorno mitocondrial o la fenilcetonuria). Cerca del 10 %
de los casos de síndrome de West son idiopáticos: en estos niños el desarrollo psicomotor es
normal antes de la aparición de los espasmos, y las contracciones y la hipsarritmia son simétricas
y responden a la medicación. El 10-20% restante de casos son criptogénicos y probablemente estén
asociados a una anomalía que todavía no se ha detectado.

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 • Incidencia

Su incidencia se estima entre 1 y 1,6/100.000 nacidos vivos. Los niños se ven afectados con más
frecuencia que las niñas, en la mayoría de los casos inician entre el tercero y duodécimo día de
vida
• Diagnostico

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y el patrón del EEG.

• Pronostico

El pronóstico varía dependiendo de la etiología y la rapidez con la que

se inicie el tratamiento, en el 75 % de los niños quedan secuelas
motoras, sensoriales o mentales, y la epilepsia es resistente a la
medicación en un 50-60 % de los casos.

Un factor importante que contribuye a emitir un pronóstico es si el

paciente inicialmente se clasifica como criptogénicos/idiopático o
sintomático, El pronóstico es mejor en los casos idiopáticos y
criptogénicos.

El pronóstico del síndrome de West idiopático es favorable con desaparición de las crisis y un
desarrollo psicomotor normal. En los casos criptogénicos la demora en el inicio del tratamiento
puede asociarse con un peor pronóstico desde el punto de vista cognitivo.

• Tratamiento

El tratamiento es farmacológico. Los dos tratamientos más eficaces

son la vigabatrina (a menudo se utiliza como tratamiento de primera
línea) y los corticoides (se utilizan cuando el tratamiento con
vigabatrina falla). El tratamiento debe comenzar tan pronto como
sea posible para limitar el déficit cognitivo causado por la epilepsia.
La intervención quirúrgica sólo es útil en los casos con lesiones
cerebrales localizadas.

Síndrome de Alström

• Definición
Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por distrofia de conos y bastones,
pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2,
miocardiopatía dilatada (MCD) y disfunción renal y hepática progresiva.

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 • Etiología
El SA está causado por mutaciones en el gen ALMS1 (2p13.1). Su función molecular todavía es
desconocida, aunque se ha sugerido que puede estar implicado en la función ciliar, el control del
ciclo celular y el transporte intracelular.

• Incidencia
La prevalencia del síndrome de Alström (SA) es de 1/ 1.000.000 en
Europa y América del Norte, siendo mucho mayor en determinadas
poblaciones con un alto grado de consanguinidad o
geográficamente aisladas. Hasta la fecha, se han identificado más
de 950 casos en todo el mundo.

• Diagnostico

El diagnóstico se realiza sobre la base de las características clínicas (mayores/ menores) y, por lo
general, se confirma mediante pruebas genéticas. Los antecedentes familiares se consideran un
criterio principal en el diagnóstico del SA.

Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:

• Niveles de glucemia (para diagnosticar hiperglucemia)

• Audición
• Función cardíaca
• Función tiroidea
• Niveles de triglicéridos

• Pronostico

Aunque la esperanza de vida de los pacientes con SA puede acortarse, el diagnóstico y la

intervención temprana pueden moderar la progresión de la enfermedad y mejorar la longevidad y
la calidad de vida de los pacientes.

• Tratamiento

Monitorización y el tratamiento de las manifestaciones

clínicas emergentes. Las lentes graduadas con filtros
naranjas y rojos pueden reducir la fotofobia. Como la
ceguera se produce en todos los casos, la planificación
educativa temprana para instruir a los afectados en el
sistema Braille, así como en habilidades informáticas y
adaptativas de la vida cotidiana, fonos digitales bilaterales
y los implantes cocleares pueden aumentar las
capacidades auditivas. La insuficiencia cardíaca se trata
principalmente con inhibidores de la enzima convertidora
de angiotensina (ECA), betabloqueantes, diuréticos y
digoxina. La diabetes puede tratarse con una dieta baja en
grasas y en azúcares, ejercicio, metformina, glitazonas, análogos de incretinas e inhibidores del
cotransportador sodio-glucosa tipo 2 (SGLT2), beneficiosas en 2/3 de los casos. Por lo general, la
hipertensión portal es tratada con betabloqueantes, escleroterapia de las venas esofágicas y el uso
de bandas.

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Asociación VACTERL/VATER

• Definición

VACTERL/VATER es una asociación de malformaciones congénitas típicamente caracterizadas por

la presencia de al menos tres de los siguientes signos: defectos vertebrales, atresia anal, defectos
cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales, y anomalías en las extremidades.

• Etiología
En algunas personas, es probable que la afección sea causada por la interacción de múltiples
factores genéticos y ambientales. Se han identificado y se están estudiando algunas posibles
influencias genéticas y ambientales y aunque la etiología es desconocida y la asociación es en gran
medida esporádica. Se ha descrito un alto grado de heterogeneidad clínica y causal, y agrupaciones
familiares que sugieren factores hereditarios.

• Incidencia
Su prevalencia exacta y los datos de incidencia no están disponibles debido a
los criterios de diagnóstico variables, pero se ha informado que la Asociación
se produce en <1-9/100.000 niños, y la incidencia anual es de 1/10.000 a
1/40.000 nacidos vivos. No se ha encontrado una distribución geográfica
específica o un predominio en ciertos grupos étnicos.

• Diagnostico
Para hacer un diagnóstico, un médico genético generalmente realiza un examen físico muy
detallado, recolectará una historia familiar e investigar la presencia de malformaciones internas.
Evaluaciones de apoyo, como Prueba genética para descartar otros similares síndromes, también
puede ser necesario. Dependiendo de las características presentes, algunas condiciones que se
pueden considerar al diagnosticar a una persona que tiene características de asociación VACTERL

• Pronostico

Si la corrección quirúrgica óptima es alcanzable, su pronóstico puede ser

relativamente bueno, aunque algunos pacientes continuarán afectados
por sus malformaciones congénitas durante toda la vida. Es importante
destacar que los pacientes con la asociación VACTERL no tienen
tendencia a padecer deterioro neurocognitivo.

• Tratamiento

Su manejo típico gira en torno a la corrección quirúrgica de las anomalías

congénitas específicas (normalmente atresia anal, ciertos tipos de
malformaciones cardíacas, y/o la fístula traqueoesofágica) en el periodo
postnatal inmediato, seguido de un manejo médico a largo plazo de las
secuelas de las malformaciones congénitas.

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Asociación MURCS

• Definición
Asociación MURCS significa (MU)llerian,(R)enal,(C) ervicotorácico (S) omite anormalidades y es
un trastorno del desarrollo que afecta principalmente a los sistemas reproductivo y urinario , hace
referencia a un conjunto de anomalías congénitas, que sin ser debidas al azar, aparecen de forma
concomitante en una persona. Se caracteriza por una aplasia mülleriana, aplasia renal y displasia
cérvico-torácica provocadas por alteraciones en las somitas correspondientes, es de etiología
heterogénea

• Etiología

Tiene una etiología heterogénea, no se ha logrado realizar

asociación causal con alguna alteración genética en MURCS.
Tampoco se ha reconocido un patrón de herencia ni de
recurrencia. Actualmente se encuentra clasificado dentro del
grupo 46, XX DSD (Disorders of Sex Development), por presentar
alteraciones en el desarrollo sexual que involucran defectos
Müllerianos con un cariotipo femenino normal

• Incidencia
Su frecuencia es de 1 caso por cada 50.000 mujeres
• Diagnostico
Ecografía abdominal-pélvica, gammagrafía renal y de vías urinarias, rayos X de columna, RMN
abdominal-pélvica y cariotipo bandas G

• Pronostico
El pronóstico del caso MURCS varían según el grado de afectación de los órganos, especialmente
los riñones
• Tratamiento

Algunas anomalías reproductivas pueden beneficiarse de la

cirugía. Las personas con asociación MURCS no suelen tener
hormona disfunción, entonces Terapia hormonal puede no ser
beneficioso

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 Bibliografía

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ca%20%C3%B3ptima,tendencia%20a%20padecer%20deterioro%20neurocognitivo.