LICENCIATURA EN

FISIOTERAPIA

BASES DE EMBRIOLOGIA

DESARROLLO EMBRIONARIO DE LAS

EXTREMIDADES Y SUS MALFORMACIONES
CONGENITAS.

Prof. Dr. Gerardo Castellanos Magdaleno

Alumna. Karina Yazmin Arce Flores

20 de Noviembre del 2020 Tepic, Nayarit

DESARROLLO EMBRIONARIO DE LAS EXTREMIDADES Y SUS
MALFORMACIONES CONGENITAS.
Las extremidades, incluidas la cintura escapular y pélvica, constituyen el esqueleto
apendicular. Al final de la cuarta semana del desarrollo, las yemas o esbozos de las
extremidades se hacen visibles en forma de evaginaciones en la pared ventrolateral
del cuerpo. Fig. 1
Primero aparecen las extremidades anteriores y 1 o 2 días mas tarde aparecen las
posteriores. Inicialmente, las yemas de las extremidades están formadas por un
núcleo mesenquimatoso que deriva de la capa parietal del mesodermo de la placa
lateral que formará los huesos y los tejidos conjuntivos de las extremidades, y que
tiene una capa de ectodermo cúbico que lo recubre. El ectodermo del margen distal
de la extremidad se engruesa y forma la cresta ectodérmica apical (CEA). Esta
cresta ejerce una influencia inductiva sobre la mesénquima adyacente, y hace que
este se mantenga como una población de células indiferenciadas en rápida
proliferación llamada zona de progresión.
A medida que la extremidad crece, las células que se encuentran más alejadas de
la influencia de la CEA empiezan a diferenciarse en cartílago y musculo. De esta
manera, el desarrollo de la extremidad progresa desde la parte proximal a la distal.
En un embrión de 6 semanas, la parte terminal de las yemas de las extremidades
se aplana para formar las placas de las manos y pies, y se separa del segmento
proximal por una constricción circular. Mas adelante una segunda constricción
divide la parte proximal en dos segmentos y es entonces cuando se pueden
reconocer las principales parte de la extremidad. Los dedos de las manos y los pies
se forman cuando la muerte celular que tiene lugar en el CEA divide esta cresta en
cinco partes. La formación posterior de los dedos depende de su crecimiento
continuo bajo la influencia de los cinco segmentos de la cresta ectodérmica, la
condensación del mesénquima para formar los radios digitales cartilaginoso y la
muerte del tejido situado entre los radios.
El desarrollo de las extremidades superiores e inferiores es parecido, pero la
morfogénesis de la extremidad inferior se inicia 1 o 2 días después de la
morfogénesis de las extremidades superiores. Además, durante la séptima semana
de gestación, las extremidades giran en sentidos opuestos. Las superiores giran 90°
en dirección lateral, de manera que sus músculos extensores se disponen en la
superficie lateral y posterior, y los pulgares se disponen lateralmente. En cambio,
las inferiores giran 90° en dirección medial, lo que dispone sus músculos extensores
en la superficie anterior y los dedos pulgares en la parte media.
Mientras se está estableciendo la forma externa, el mesénquima de las yemas
comienza condensarse y estas células se diferencian en condrocitos. Hacia la
semana del desarrollo, estos condrocitos forman los primeros moldes de cartílago
hialino, que prefiguran los huesos de las extremidades. Cuando la condrogénesis
se detiene y se induce en una interzona de articulación, en las condensaciones
cartilaginosas se forman articulaciones. En esta región el numero y la densidad de
células aumentan y, a continuación, la muerte celular forma una cavidad articular.
Los factores que regulan la posición de las articulaciones no se conocen bien, pero
parece que la molécula secretada WNT14 actúa como señal inductora.
La osificación de los huesos de las extremidades, u osificación endocondral, se
inicia hacia el final del periodo embrionario. En todos los huesos largos de las
extremidades ya hay centros de osificación primarios hacia la duodécima semana
del desarrollo. Desde el centro primario de la caña o diáfisis del hueso, la osificación
endocondral progresa gradualmente hacia los extremos del modo cartilaginoso.
En el nacimiento, las diáfisis de los huesos generalmente ya están completamente
osificadas, pero los extremos o epífisis todavía son cartilaginosos. Sin embargo,
poco después, aparecen centros de osificación en las epífisis. Entre los centros de
osificación de las diáfisis y las epífisis permanece, temporalmente, una placa de
cartílago. Esta placa, llamada placa epifisiaria, desempeña un importante papel en
el crecimiento en longitud de los huesos. La osificación endocondral progresa en
ambas partes de la placa. Cuando el hueso ha alcanzado toda su longitud, las
placas epifisiarias desaparecen y las epífisis se unen con la caña del hueso.
En los huesos largos, hay una placa epifisiaria en cada extremo; en los huesos
cortos, como las falanges, hay una placa epifisiaria en un extremo, y en los huesos
irregulares, como las vértebras, hay uno o más centros de osificación primarios y
generalmente varios centros secundarios.
Las articulaciones sinoviales entre otros huesos comienzan a formarse al mismo
tiempo que las condensaciones mesenquimatosas inician el proceso de formar
cartílago. Así en la región entre dos primordios de hueso en condrificación, llamada
interzona, el mesénquima condensada se diferencia en tejido fibroso mas denso.
Este tejido fibroso forma entonces cartílago articular, que cubre los extremos de los
dos huesos adyacentes; las membranas sinoviales; y los meniscos y ligamentos
dentro de la capsula articular. La capsula articular misma deriva de las células
mesenquimatosas que rodean la región de la interzona. También se forman
articulaciones fibrosas a partir de regiones interzona, pero en este cazo la interzona
permanece como una estructura fibrosa densa.
Musculatura de las extremidades
La musculatura de las extremidades deriva de células dorsolaterales de los somitas
que migran hacia la extremidad para formar músculos e, inicialmente, esos
componentes musculares se segmentan conforme a los somitas de los que derivan.
Fig2. Sin embargo, con la elongación de las yemas de las extremidades, el tejido
muscular se divide primero en componentes flexor y extensor, y luego ocurren
divisiones y fusiones adicionales, de modo que un musculo individual puede estar
formado por mas de un segmento original. El patrón complejo resultante de los
músculos es determinado por tejido conectivo derivado del mesodermo de la placa
lateral.
Las yemas de las extremidades superiores se oponen a los cinco segmentos
cervicales inferiores y a los dos segmentos toráxicos superiores, mientras que las
yemas de las extremidades inferiores se oponen a los cuatro segmentos lumbares
inferiores y a los dos segmentos sacros superiores. Así que se forman las yemas,
las ramas primarias ventrales de los nervios raquídeos correspondientes penetran
dentro del mesénquima. Al principio, cada rama dorsal entra con ramas dorsales y
ventrales aisladas, pero pronto estas ramas se unen para formar grandes nervios
dorsales y ventrales. Así el nervio radial que inerva la musculatura extensora está
formado por una combinación de las ramas dorsales segmentadas, mientras que el
nervio cubital y el nervio mediano, que inervan la musculatura flexora, están
formados por una combinación de lar ramas ventrales. Inmediatamente después de
que los nervios han entrado en las yemas de las extremidades, entran en contacto
intimo con las condensaciones mesodérmicas en diferenciación, y el contacto
temprano entre el nervio y las células musculares es un prerregistro para su
completa diferenciación funcional.
Los nervios raquídeos no solo desempeñan una función importante en la
diferenciación y la inervación motora de la musculatura de las extremidades, sino
que también proporcionan inervación sensitiva a los dermatomas. Aunque al crecer
las extremidades el patrón original del dermatoma cambia, en el adulto todavía
puede reconocerse una secuencia ordenada.
Regulación molecular del desarrollo de las extremidades
La posición de las extremidades en los costados del embrión a lo largo del eje
craneocaudal está regulada por los genes HOX que se expresan a lo largo de este
eje. Estos genes de homeosecuencia se expresan en patrones que se superponen
desde la cabeza hasta la cola y unos presentan limites más craneales que otros.
Por ejemplo, el límite de la expresión craneal del gen HOXB8 se encuentra en el
borde craneal de las extremidades superiores y la expresión inadecuada de este
gen altera la posición de estas extremidades.
Una vez determinada la posición del eje craneocaudal, el crecimiento debe
regularse a lo largo de los ejes proximodistal, anteroposterior y dorsoventral. El
crecimiento en extensión de las extremidades, que es el primero, lo inician TBX5 y
FGF-10 en la extremidad superior, y TBX4 y FGF-10 en las extremidades inferiores,
secretadas por las células de la placa mesodérmica lateral. Una vez se ha iniciado
el crecimiento, las proteínas morfogénicas óseas (BMP), que se expresan en el
ectodermo ventral, inician la formación de la CEA mediante la señalización a través
del gen de homeosecuencia MSX2. La expresión del gen Radical Fringe en la mitad
dorsal del ectodermo de la extremidad, restringe la localización de la CEA a la punta
distal de las extremidades. Este gen induce la expresión de SER2, homólogo de
serrate en Drosophilia, en el limite entre las células que expresan Radical Fringe y
las que no lo expresan. Es en este límite donde se establece la CEA. La expresión
del gen Engrailed-1 en las células del ectodermo ventral contribuye a la formación
de ese límite, ya que este gen reprime la expresión del gen Radical Fringe. Una vez
establecida, la cresta expresa FGF4 y FGF8, que mantienen la zona de progresión,
una población de células mesenquimatosas en rápida proliferación influenciadas por
los FGF. Durante el crecimiento, las células mesenquimatosas del extremo proximal
de la zona de progresión se alejan de la cresta y de su influencia, disminuyen su
ritmo de decisión y se diferencian.

El diseño del eje anteroposterior de la extremidad está regulado por la zona de

actividad polarizante (ZAP), formada por un grupo de células del borde posterior de
la extremidad cercanas al flanco. Estas células producen ácido retinoico (vitamina
A), que inicia la expresión de Sonic hedgehod (SHH), un factor secretado que regula
el eje anteroposterior.

Así, por ejemplo, los dedos aparecen en el orden apropiado, con el pulgar en la
parte radial (anterior). A medida que la extremidad va creciendo, la ZAP se desplaza
hacia la parte distal para permanecer cerca del borde posterior de la CEA. La
expresión defectuosa del ácido retinoico o de SHH en el margen anterior de una
extremidad, que contiene una ZAP que se expresa de manera normal en el borde
posterior, provoca la duplicación en imagen espectacular de las estructuras de las
extremidades.

ANOMALÍAS DE LOS MIEMBROS

Las anomalías menores de los miembros son hasta cierto punto comunes, pero
suelen corregirse con cirugía. Aunque las anomalías menores casi nunca tienen
consecuencias médicas relevantes, pueden indicar anomalías mas importantes y
ser parte de un patrón específico de defectos.
El periodo mas crítico del desarrollo de los miembros abarca los días 24 a 36,
después de la fecundación. Este concepto se basa en estudios clínicos de niños
expuestos a talidomida, un teratógeno potente en el humano que produce defectos
en los miembros y otras anomalías. La exposición a un teratógeno antes del día 33
puede causar anomalías graves como la ausencia de los miembros y las manos. En
los días 34 a 36, la exposición a un teratógeno origina ausencia o hipoplasia de los
pulgares. En consecuencia, un teratógeno que podría causar ausencia de miembros
o partes de ellos tendría que actuar antes del final de este periodo del desarrollo del
miembro. De 1957 a 1962 ocurrieron muchos defectos graves de los miembros por
ingestión materna de talidomida. Este medicamento, que se utilizó ampliamente
como sedante y auntinauseoso, se retiró del mercado en diciembre de 1961. Desde
entonces, rara vez se observan anomalías similares de los miembros.

Debido que aun se dispone del fármaco como agente de investigación, cabe insistir
en que la talidomida está absolutamente contraindicada en mujeres en edad de
procrear.

Las anomalías importantes de los miembros se encuentran en alrededor de 2 de

cada 1000 recién nacidos en la actualidad. Casi todos estos defectos se producen
por factores genéticos. Se encontraron diversas anomalías congénitas sin relación
de los miembros inferiores acompañadas de un patrón arterial aberrante similar que
podría tener cierta importancia en la patogénesis de estos defectos.

Mano y pie hendidos

En estas anomalías raras (deformaciones en tenaza de langosta) faltan uno o más

dedos centrales debido a la falta de desarrollo de uno o mas rayos digitales. Por
consiguiente, la mano o el pie se dividen en dos partes que se oponen entre sí,
como las tenazas de una langosta. Los dedos restantes se fusionan en forma parcial
o total (sindactilia). Fig3-1

Ausencia congénita del radio

El radio puede faltar en parte o en su totalidad. La mano se desvía radialmente y el

cubito se abomba con una concavidad hacia el lado externo del antebrazo. Esta
anomalía se debe a la falta de formación del primordio mesenquimatoso del radio
durante la quinta semana del desarrollo. La ausencia del radio suele deberse a
factores genéticos. Fig3-2

Braquidactilia

El acortamiento de los dedos de las manos o de los pies es raro y resulta de una
reducción de la longitud de las falanges. Con frecuencia se hereda con carácter
dominante y suele acompañarse de estatura baja. Fig3-3

Polidactilia

Son comunes los dedos supernumerarios. A menudo el dedo extra se forma de

manera incompleta y sin el desarrollo muscular adecuado; por consiguiente, es
inútil. Si se afecta la mano, el dedo extra más común es interno o externo en lugar
de central. En el pie, el dedo extra suele encontrarse en el lado externo. La
polidactilia se hereda con carácter dominante. Fig3-4

Sindactilia

La anomalía más común en los miembros en la sindactilia cutánea. Es más

frecuente en el pie que en la mano. La sindactilia cutánea es el resultado de la falta
de degeneración de las membranas entre dos o más dedos. En casos graves se
fusionan los dedos. La sindactilia ósea ocurre cuando no se desarrollan las
escotaduras entre los rayos digitales durante la séptima semana; en consecuencia,
los dedos no se separan. Fig3-5

Pie zambo congénito

Cualquier deformación del pie que afecta el talón se denomina pie zambo o talipes.
Se caracteriza por posición anormal del pie que impide el apoyo normal del peso. A
medida que se desarrolla el niño tiende a caminar sobre el tobillo, en lugar de la
planta del pie. El talipes equinovaro es el tipo mas común del pie zambo, ocurre en
varones en una frecuencia de casi el doble. La planta del pie se gira hacia la línea
media y el pie se invierte. Fig. 3-6

Luxación congénita de la cadera

Al nacer, la capsula de la articulación de la cadera se relaja mucho y el acetábulo
del hueso de la cadera y la cabeza del fémur se subdesarrollan. La luxación real
ocurre casi siempre después del nacimiento. Fig. 4-6.

Se sugieren dos factores causales:

• El desarrollo anormal del acetábulo ocurre n casi el 15% de los niños con
luxación congénita de la cadera que nacen de partos pélvicos, lo que sugiere
que esta postura durante los últimos meses se puede original en el desarrollo
anormal del acetábulo y de la cabeza del fémur.
• Al aparecer la laxitud articular generalizada se acompaña de luxación
congénita de la cadera y con frecuencia es un trastorno de herencia
dominante.

FIGURAS:

Fig. 1
Fig. 2

Fig 3-1
Fig3-2

Fig 3-3

Fig 3-4
Fig3-5

Fig. 3-6

Fig 3-7
 BIBLIOGRAFIA

Keith L. Moore. (1998). Embriología Clínica. México,DF: Mc Graw Hill

Interamericana. pp. 462-472.

T. W. Sadler. (2012). Embriología Medica. España: Lippincott Williams

& Wilkins. pp. 151-152.