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Embriologa Humana 10 DESARROLLO DEL SISTEMA ESQUELETICO Introduccin El Sistema Esqueltico se forma a partir de tres fuentes: mesodermo paraxial,

lmina lateral del mesodermo (hoja somtica) y clulas de la cresta neural Las clulas mesodrmicas originan el mesnquima que es un tejido conjuntivo embrionario laxo. El mesodermo paraxial forma los somitas y somitmeras, que intervienen en estructurar huesos de la bveda craneana y de la base del crneo. Los somitas tienen dos porciones: el esclerotoma en situacin ventromedial (forma vrtebras y costillas). Y el dermomiotoma en posicin dorsolateral (forma la piel y mioblastos). Las clulas mesenquimatosas emigran y se diferencian en: fibroblastos, condroblastos y osteoblastos. La hoja somtica de la lmina lateral aporta con clulas mesodrmicas para formar las cinturas escapular y pelviana y los huesos largos de las extremidades.
Fig. 10.1 Formacin de somitas (Foto tomada de la Embriologa de Moore) Vista dorsal de un embrin de 18 das a la izquierda y corte transversal de un embrin que muestra el mesodermo paraxial del cual provienen los somitas a la derecha.

Las clulas de la cresta neural se diferencian en mesnquima y forman huesos de la bveda craneana, de la base del crneo y huesos faciales. REGULACIN MOLECULAR La transicin de mesnquima condensado a precartlago se debe a un factor de transcripcin Sox9 que activa el gen Col21. El factor de transcripcin Cbfa 1 (factor de unin a la estructura central a1), controla la diferenciacin de las clulas mesenquimatosas en osteoblastos. Las protenas morfogenticas seas BMP-2, BMP-4 y BMP-7 se relacionan con la formacin de los huesos y la expresin de Cbfa 1.
Fig. 10.2 Formacin de somitas. (Foto tomada de la Embriologa de Moore) Corte transversal de un embrin de 22 das que representa la aparicin de somitas. Los pliegues neurales estn a punto de fusionarse para formar el tubo neural, a la izquierda; y, a la derecha corte transversal de un embrin de 24 das, que muestra su plegamiento en el plano horizontal.

Las vertebras comienzan su desarrollo por induccin de la notocorda sobre el somita (esclerotoma), mediada por Shh que influye en la expresin de Pax-1, y hace que la porcin ventromedial del somita se transforme en el cuerpo vertebral. La induccin de la lmina superior del tubo neural conduce a la expresin de Pax-9 y de los genes de homosecuencia Msx-1 y Msx-2, que hacen que el esclerotoma lateral forme el arco vertebral. El gen Pax-1 interviene en la formacin de los discos intervertebrales. La condensacin se inicia por Msx-1 -2, los factores de crecimiento y tenascina, regulan las interacciones epiteliales y mesenquimatosa, que controlan la condensacin. El TGF-1 por

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aumento de la fibronectina y la activina, y por accin directa, estimulan la acumulacin de N-CAM y promueven la condensacin. El sindecan, por inhibicin de la fibronectina, rompe el enlace de NCAM y termina la condensacin. Los genes Hox y Msx y BMP-2-4-5 aumentan la diferenciacin directamente al activar clulas condensadas.
Fig. 10.3 Rutas moleculares que conducen a la condensacin y diferenciacin de las clulas precondrognicas en las tres fases principales de la condrogenia (Foto tomada de la Embriologa de Moore) Precondensacin, condensacin y diferenciacin.

DESARROLLO DE HUESO Y CARTILAGO El hueso aparece como condensaciones de clulas mesenquimatosas que forman modelos de huesos. Los huesos planos se desarrollan en el mesnquima, dentro de vainas membranosas preexistentes, este tipo de osificacin se le conoce como intramembranosa. Los huesos de los miembros se transforman en modelos de cartlago hialino y posteriormente se osifican endocondralmente. Histognesis del cartlago Se desarrolla del mesnquima, durante la 5 semana. El mesnquima se condensa y forma centros de condrificacin. Luego aparecen los condroblastos de forma redonda y se inicia la secrecin de fibrillas de colgena y la sustancia fundamental de la matriz. Posteriormente se depositan fibras de colgena, elsticas o ambas en la sustancia intercelular de la matriz. Por el depsito de fibras se distinguen tres clases de cartlagos: cartlago hialino, cartlago elstico y fibrocartlago. Histognesis del hueso Se forma de dos tipos mesnquima y cartlago. de tejido conjuntivo:

Est constituido por clulas y sustancia intercelular orgnica (matriz sea) en cuya constitucin se reconocen fibrillas de colgena incluidas en un componente amorfo.
Fig. 10.4 Osificacin intramembranosa microfotografa electrnica (Foto tomada de la Embriologa de Moore) Los osteoblastos que recubren su superficie estn formando trabculas de hueso. Los osteocitos atrapados en las lagunas. Los canales contienen capilares sanguneos.

OSIFICACIN INTRAMEMBRANOSA Se produce en los huesos planos. El mesnquima se condensa y se torna muy vascular, algunas clulas se diferencian en osteoblastos, se deposita matriz, tejido osteoide o prehueso. Los osteoblastos se separan entre s casi por completo, se deposita fosfato de calcio en el tejido osteoide, los osteoblastos quedan atrapados en la matriz y se transforman en osteocitos, se forman espculas y luego lminas alrededor de los vasos sanguneos (sistemas haversianos). Los osteoblastos en la periferie forman hueso compacto, en el medio hay hueso esponjoso, el mesnquima forma la mdula sea. Los osteoclastos absorben hueso.

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Embriologa Humana OSIFICACIN INTRACARTILAGINOSA Se produce por lo general en los huesos largos. El cartlago preexistente se hipertrofia, se calcifica la matriz y hay muerte celular programada, se deposita hueso debajo del pericondrio y se forma el periostio, el tejido vascular invade el periostio y rompe el cartlago, unas clulas invasoras forman clulas hematopoyticas y otros osteoblastos. El proceso se contina en las epfisis, las espculas seas se remodelan por accin de osteoblastos y osteoclastos, el hueso se alarga por placas de crecimiento, los condrocitos proliferan y forman hueso endocondral. La osificacin de las extremidades se inicia al final del perodo embrionario. Los centros de osificacin secundarios aparecen despus del nacimiento, termina la osificacin hacia los 20 aos de edad.
Fig. 10.5 Osificacin intracartilaginosa o endocondral (Foto tomada de la Embriologa de Langman) A) Las clulas mesenquimatosas comienzan a condensarse y a diferenciarse en condrocitos. B) Los condrocitos forman un molde cartilaginoso del futuro hueso. C) y D) Los vasos sanguneos invaden los centros del molde cartilaginoso, traen consigo a osteoblastos y restringen a las clulas condrociticas proliferantes a los extremos de los huesos (epfisis). Los condrocitos del cuerpo del hueso (difisis) experimentan hipertrofia y apoptosis a medida que mineralizan la matriz circulante. Los osteoblastos se sitan junto a la matriz mineralizada y depositan matriz sea. Luego los vasos invaden la epfisis y se forman los centros secundarios de osificacin. El crecimiento de los huesos es mantenido por los condrocitos en proliferacin en las placas de crecimiento.

DESARROLLO DE LAS ARTICULACIONES Se inician a la sexta semana y a las ocho semanas son semejantes a las de un adulto. Se clasifican en: fibrosas, cartilaginosas y sinoviales. Articulaciones fibrosas El mesnquima interzonal entre los huesos en desarrollo se diferencia en tejido fibroso denso. Se encuentran en las suturas del crneo.
Fig. 10.6 Articulacin fibrosa (Foto tomada de la Embriologa de Moore).

Articulaciones cartilaginosas El mesnquima interzonal entre los huesos en desarrollo se diferencia en cartlago hialino o fibrocartlago. Se encuentran en las articulaciones costocondrales y de la snfisis pubis.
Fig. 10.7 Articulacin cartilaginosa (Foto tomada de la Embriologa de Moore).

Articulaciones sinoviales El mesnquima interzonal se diferencia entre los huesos en desarrollo de la siguiente manera: La parte externa origina los ligamentos capsulares. La parte central se transforma en la cavidad sinovial. Y, la parte interna forma el recubrimiento de la cpsula fibrosa; y, las superficies articulares forman la membrana sinovial que es una parte de la cpsula articular. Se encuentra en la articulacin de la rodilla.

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Fig. 10.8 Articulacin sinovial (Foto tomada de la Embriologa de Larsen) El cartlago, los ligamentos y los elementos capsulares de las articulaciones se originan en las regiones interzonales de las condensaciones del mesnquima axial que forman los huesos largos de las extremidades.

DESARROLLO DEL ESQUELETO AXIL Crneo, columna vertebral, costillas y esternn. DESARROLLO DEL CRNEO Se lo divide para el estudio en neurocrneo y viscerocrneo. NEUROCRNEO o DESMOCRNEO: Se forma a partir del mesodermo paraxial, vecino a las vesculas enceflicas y de las clulas de la cresta neural. Forma los huesos de la bveda (osificacin intramembranosa) y la base del crneo (osificacin cartilaginosa o endocondral). VISCEROCRNEO: Se forma del mesodermo a partir de los arcos branquiales, clulas de la cresta neural; y, del proceso frontonasal. Forma los huesos de la cara. Est constituido por una porcin intramembranosa y una porcin cartilaginosa o endocondral. NEUROCRNEO: Base del crneo Osificacin endocondral Cartlago occipital: unin de somitas occipitales 2, 3, 4. Cartlagos paracordales: en ambos lados de la extremidad ceflica de la notocorda, forma la base del occipital. Cartlagos polares o hipofisarios: alrededor del esbozo de la adenohipfisis, forma el cuerpo del esfenoides. Cartlago precordal o trabculas: forma el cuerpo del etmoides. Cpsulas auditivas: envuelven la vescula auditiva u otocisto, forman porciones mastoidea y petrosa del temporal. Alas temporales: forman las alas mayores del esfenoides. Cpsulas o alas orbitarias: forman las alas menores del esfenoides. Cpsulas nasales: se relacionan con el desarrollo de las fosas nasales y parte del etmoides.
Fig. 10.9 Osificacin endocondral de la base del crneo (Foto tomada de la Embriologa de Hib) A 6, B 7 y C 12 semanas.

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Embriologa Humana El condrocrneo precordal o neurocrneo cartilaginoso deriva de las clulas de la cresta neural. El condrocrneo cordal deriva del mesodermo paraxial. Las clulas de la cresta neural forman la sutura sagital. El mesodermo paraxial la sutura coronal. NEUROCRNEO o DESOCRNEO: Bveda craneana Osificacin intramembranosa Se forman los huesos frontales, parietales, porcin interparietal del occipital, la porcin escamosa del temporal (deriva de los procesos maxilares del primer par de arcos branquiales). Los huesos aumentan de tamao por aposicin de capas en la superficie externa. En el interior del hueso existe la resorcin osteoclstica. Los huesos estn separados por tejido conectivo denominado suturas. Y en los sectores donde confluyen los ngulos de ms de dos huesos se denominan fontanelas. El momento del parto el frontal se aplana, el occipital se extiende y uno de los parietales se superpone sobre el otro.
Fig. 10.10 Osificacin intramembranosa de la bveda del crneo suturas y fontanelas. (Foto tomada de la Embriologa de Langman) La fontanela posterior se cierra aproximadamente a los 3 meses despus del nacimiento, la fontanela anterior lo hace alrededor de los 18 meses de edad. Muchas de las suturas desaparecen en la edad adulta.

VISCEROCRNEO Osificacin endocondral Primer arco: Proceso maxilar, la parte dorsal origina un huesecillo del odo, el yunque (cartlago cuadrado). Proceso mandibular, la parte dorsal origina un huesecillo del odo, el martillo (cartlago de Meckel), el resto desaparece excepto el ligamento esfenomandibular. Segundo arco (Cartlago de Reichert): La parte dorsal forma un huesecillo del odo, el estribo y la apfisis estiloides; la parte ventral forma el asta menor y la parte superior del hueso hioides; la porcin media forma el ligamento estilohioideo.
Fig. 10.11 Osificacin endocondral. (Foto tomada de la Embriologa de Hib) Huesos derivados de los arcos branquiales.

Tercer arco: La porcin ventral forma el asta mayor y la parte inferior del hueso hioides, la parte dorsal desaparece. Cuarto, quinto y sexto: La porcin ventral forma los cartlagos tiroides, cricoides, aritenoides, corniculado y cuneiforme de la laringe, excepto el cartlago epiglotis que tiene otro origen, las porciones dorsales desaparecen.

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Osificacin intramembranosa Esta osificacin se presenta en lugares donde existen porciones cartilaginosas destinadas a desaparecer. Porcin maxilar: Forma los huesos palatinos, cigomticos, el maxilar superior (salvo la porcin premaxilar) y la porcin escamosa del temporal. Porcin mandibular: Forma la mandbula (excepto el mentn y los cndilos que se articulan con los huesos del crneo, que tienen osificacin endocondral. Porcin del proceso frontonasal: Forma parte de la bveda craneana, los huesos propios de la nariz, los lacrimales, el vmer y la porcin premaxilar del maxilar superior.
Fig. 10.12 Osificacin intramembranosa. (Foto tomada de la Embriologa de Hib) Huesos derivados de los arcos branquiales.

CRNEO DEL RECIEN NACIDO Despus de la recuperacin del amoldamiento, el crneo del recin nacido es muy redondo y sus huesos delgados. El crneo fetal es grande en relacin al cuerpo, y la cara es pequea en relacin al crneo por: 1) el tamao pequeo de las mandbulas. 2) la ausencia virtual de senos paranasales. Y 3) el subdesarrollo de los huesos faciales al nacer. Las suturas comienzan a cerrarse alrededor del sptimo mes. La fontanela posterior al tercer mes de vida extrauterina y la fontanela anterior a los dos aos CRECIMIENTO POSNATAL DEL CRNEO Las suturas fibrosas permiten que el crneo crezca en la infancia y la niez. El aumento de tamao del crneo es mayor en los dos primeros aos luego del nacimiento, su capacidad aumenta hasta los 16 aos de edad, posteriormente aumenta su tamao durante 3 a 4 aos ms debido al engrosamiento seo. Tambin se produce el crecimiento de la cara por el brote de dientes deciduos o primarios y luego por el brote de los dientes secundarios o permanentes, los senos paranasales crecen y contribuyen a la resonancia de la voz.
Fig. 10.13 Distribucin de vertebras (Foto tomada de la Embriologa de Carson). Primordios precartilaginosos en un embrin de 9 milmetros de longitud.

DESARROLLO DE LA COLUMNA VERTEBRAL Etapa Precartilaginosa: Las clulas mesenquimatosas que provienen de los esclerotomas se encuentran: alrededor del notocordio, rodeando al tubo neural y en la pared corporal. Al final de la tercera e inicios de la cuarta semana las clulas alrededor del notocordio forman condensaciones que son los esclerotomas. Las clulas del esclerotoma aparecen laxas en la parte ceflica y densa en sentido caudal, algunas de estas ltimas forman el disco intervertebral. Las clulas restantes densas, se agrupan con las laxas del esclerotoma caudal y forman el centro mesenquimatoso (centrum). Los nervios se encuentran en relacin cercana con los discos

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Embriologa Humana intervertebrales y las arterias intersegmentarias, estn a cada lado de los cuerpos vertebrales. El ncleo pulposo y el anillo fibroso forman el disco intervertebral. Las clulas que rodean el tubo neural forman el arco vertebral. Las clulas de la pared del cuerpo forman los procesos costales (costillas). Etapa Cartilaginosa: Durante la sexta semana aparecen centros de condrificacin en cada vrtebra mesenquimatosa. Los dos centros en cada centrum (centro del cuerpo vertebral) se fusionan para formar un centrum cartilaginoso. Los centros de los arcos vertebrales se fusionan entre s y con el centrum. Las apfisis espinosas y transversas se desarrollan de extensiones de los centros de condrificacin de los arcos vertebrales.
Fig. 10.14 Formacin de las vertebras (Foto tomada de la Embriologa de Carlson). 1 Movimientos iniciales del esclerotoma en apariencia homognea a partir del somita. 2 Divisin de las partes esclerotomales de los somitas en mitades anterior A y posterior P y agrupamiento de la porcin posterior de un somita con la porcin anterior del somita caudal al mismo para formar el cuerpo de la vrtebra. 3 con este reagrupamiento, los msculos segmentarios se extienden a travs de las articulaciones intervertebrales y son inervados por nervios espinales que crecen entre las mitades anterior y posterior de los somitas.

Etapa sea: La osificacin de una vrtebra tipo, se inicia en el perodo embrionario y concluye a los 25 aos. El centrum tiene dos centros de osificacin primarios (ventral y dorsal) que se fusionan entre s. Al final del perodo embrionario hay 3 centros primarios. (8 semanas). 1 en el cuerpo vertebral (centrum). 1 en cada mitad del arco vertebral. Al nacer, las vrtebras consisten en tres partes unidas por cartlago. Entre los primeros 3 a 5 aos de vida las mitades seas del arco vertebral se fusionan, desde la regin lumbar a la craneal. El arco vertebral se une con el centrum mediante articulaciones neurocentrales cartilaginosas, que desaparecen entre los 3 a los 6 aos.

Fig. 10.15 Formacin de las vrtebras (Foto tomada de la Embriologa de Moore) Vrtebra mesenquimal a las 5 semanas. Centros de condrificacin en una vrtebra mesenquimal a las 6 semanas. Centros de osificacin primarios en una vrtebra cartilaginosa a las 7 semanas.

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Centros de osificacin secundarios (pubertad). Existen: 1 centro en la punta de la apfisis espinosa. 1 centro en la punta de cada apfisis transversa y 1 centro en cada epfisis anular, (superior e inferior). Las excepciones de osificacin tpica son: atlas (c1), axis (c2), c7, vrtebras lumbares, sacro y cccix.
Fig. 10.16 Formacin de las vertebras (Foto tomada de la Embriologa de Moore) Vertebra torcica al nacimiento, constituida por 3 porciones seas y un cartlago entre las mitades del arco vertebral, tambin otros cartlagos entre el arco y el centrum (unin neurocentral). Vertebra torcica en la pubertad que muestra la localizacin de los centros de osificacin secundarios.

DESARROLLO DEL ESQUELETO APENDICULAR La aparicin de los miembros se realiza a partir de conglomerados de clulas, que se multiplican, empujando al ectodermo adyacente hasta formar un engrosamiento (cresta apical). Est constituido por las cinturas pectoral, plvica y por los huesos de los miembros. Existen dos tipos de osificaciones en la clavcula, intramembranosa al principio; y, endocondral al final. En la quinta semana aparecen esbozos de los huesos mesenquimatosos. En la sexta semana los modelos seos mesenquimatosos se condrifican y forman modelos de cartlago hialino. La cintura escapular y los huesos del miembro superior aparecen primero entre los somitas (tercero cervical y segundo torcico), la cintura plvica y el miembro inferior aparecen entre los somitas (segundo lumbar y el tercero sacro). Los modelos seos aparecen en una secuencia proximodistal. En la sptima semana aparecen los primeros ncleos de osificacin en el miembro superior y en la octava semana en el miembro inferior, en las difisis de los huesos largos. A las doce semanas, los centros de osificacin primarios aparecen en todos los huesos. Las clavculas son las primeras en osificarse, luego continan los fmures. Los primeros centros de osificacin secundarios aparecen en las rodillas (epfisis proximal de la tibia y distal del fmur). 34 a 38 semanas de gestacin, posterior al nacimiento en el resto del esqueleto. DESARROLLO DE LAS COSTILLAS Se forman a partir de los procesos costales mesenquimatosos de las vrtebras torcicas (esclerotoma del mesodermo paraxial). En el perodo embrionario se tornan cartilaginosas y se osifican en el perodo fetal. Estn divididas en: siete pares (1-7) costillas verdaderas, se unen a travs de sus cartlagos con el esternn, cinco pares (8-12) costillas falsas, se unen con el esternn a travs del cartlago de otra u otras costillas. Los dos ltimos pares (11y 12) costillas flotantes, no se unen con el esternn.
Fig. 10.17 Formacin de costillas y esternn (Foto tomada de la Embriologa de Carson).

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Embriologa Humana DESARROLLO DEL ESTERNN Se desarrolla a partir del mesodermo somtico (somatopleura) en la pared corporal ventral. A cada lado de la lnea media aparecen bandas esternales que se fusionan para formar los modelos cartilaginosos del manubrio, las esternovrtebras (segmentos del cuerpo vertebral) y la apfisis xifoides. EDAD SEA Es un ndice de maduracin general, determinado por el nmero, tamao y fusin de los centros epifisiarios a travs de las radiografas. Se puede estimar la edad sea mediante: Aparicin de material calcificado en difisis y epfisis (especficos para cada hueso y sexo). Desaparicin de la lnea oscura que representa la placa de cartlago epifisario. La fusin de centros epifisarios ocurre primero en las mujeres (dos aos antes) que en los hombres.
Fig. 10.18 Formacin del cartlago epifisario (Foto tomada del Atlas de la vida antes de nacer de Marjorie England).

ANOMALAS CONGNITAS Gigantismo: Se caracteriza por aumento de secrecin de somatotropina, antes de la pubertad y por un crecimiento excesivo de todos los huesos. Acromegalia: Se caracteriza por exceso de secrecin de somatotropina despus de la pubertad, y un crecimiento anormal de huesos de cara, manos y pies.
Fig. 10.19 Acromegalia (Foto tomada de Internet). Fig. 10.20 Osteognesis imperfecta (Foto tomada de Internet). Deformacin en las extremidades.

Osteognesis imperfecta: Se transmite por un gen autosmico dominante (tipos I-IV) o recesiva (tipos II-III), causada por mutacin del gen colgeno de tipo I en el cromosoma 7q22 0 17q22. Se caracteriza por el color azul de la esclertica y una fragilidad sea extrema Osteopetrosis (Enfermedad de Albers-Schnberg): Hay una falla en el proceso de osificacin endocondral, los huesos se fracturan con facilidad, hay una Insuficiente resorcin de la matriz cartilaginosa. Acondroplasia: Es la forma ms comn de enanismo, incluye crneo grande con hipoplasia craneofacial, los miembros son cortos, tronco largo, frente abultada y nariz escavada. Es un trastorno autosmico dominante causado por mutacin del gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblstico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4p16, la frecuencia aumenta con la edad de los padres. No afecta la funcin mental.
Fig. 10.21 Acondroplasia (Foto tomada de Internet).

Displasia tanatofrica: Existen dos tipos: Tipo I: fmures cortos y curvados, crneo trilobulado. Tipo II: fmures derechos, largos, crneo en forma de trbol. Cretinismo: Hay ausencia congnita de tiroxina, anomalas esquelticas generalizadas, retraso en el crecimiento y deficiencia mental, escoliosis, extremidades deformada, retraso en el desarrollo epifisario, por lo que la edad sea parece menor que la cronolgica.

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MALFORMACIONES CRANEALES Crneosinostosis: Se presenta con un cierre prematuro de suturas craneanas. Es ms comn en los varones y se acompaa de otras anomalas esquelticas. Los tipos de deformacin craneal pueden ser: escafocefalia, turricefalia, plagiocefalia y braquicefalia. La escafocefalia consiste en un crneo largo en el plano anteroposterior causado por el cierre prematuro de la sutura sagital. La oxicefalia (turricefalia o acrocefalia) consiste en un crneo en forma de torre debido al cierre prematuro de las suturas lamboidea y coronal. La plagiocefalia consiste en un crneo asimtrico provocado por el cierre prematuro de las suturas lamboidea y coronal de un lado del crneo. La braquicefalia consiste en un crneo corto y cuadrado causado por el cierre prematuro de las suturas coronales. El crneo en hoja de trbol (Kleeblattschadel) consiste en un crneo en forma de trbol a causa del cierre prematuro de todas las suturas, que obliga al cerebro a crecer a travs de las fontanelas anterior y esfenoidea. La regulacin del cierre de las suturas requiere de la secrecin de varias isoformas del factor de crecimiento y transformacin TGF .
Fig. 10.22 Craneosinostosis (Foto tomada de Internet). Escafocefalia. Sutura sagital osificada. Plagiocefalia Sutura coronal de un solo lado osificada. Trigonocefalia. Sutura metpica osificada. Las suturas se osificaron antes de nacer.

Crneodisostosis: Las fontanelas y suturas se presentan desproporcionadamente grandes, por falta de formacin de los huesos del crneo. Se acompaa de cleidodisostosis, (separacin de clavculas). Hipertelorismo: Existe un crecimiento exagerado de las alas menores del esfenoidales, (orbitas oculares muy separadas). Craneosquisis: Se produce por la salida anormal del contenido craneal, provoca anencefalia. Y otras variedades como: meningocele, meningoencefalocele, meningohidroencefalocele. Acrania: Ausencia de bveda craneana, puede estar acompaada de meroanencefalia o anencefalia. Microcefalia: El crecimiento del crneo es inducido por el crecimiento del encfalo, es decir si el encfalo no crece tampoco lo har el crneo. Son pacientes con retraso mental grave.
Fig. 10.23 Microcefalia (Foto tomada de Internet). Dimetro ceflico menor a 32 cm al nacer.

MALFORMACIONES EN COLUMNA VERTEBRAL Defectos de cierre Espina bfida oculta: Los arcos vertebrales no se fusionan y estn cubiertos por piel, afecta a un arco vertebral. La espina bfida oculta no tiene efectos sobre el individuo. Espina bfida qustica: Puede incluir el tejido nervioso y las meninges. Se la puede detectar por la elevada cantidad de alfafetoprotena en el lquido amnitico, compromete a 2 o 3 arcos vertebrales. La espina bfida qustica puede ocasionar parlisis, incontinencia de esfnteres, etc.

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Embriologa Humana Raquisquisis: Se produce la salida de la mdula espinal hacia el exterior.


Fig. 10.24 Raquisquisis (Foto tomada en el Laboratorio de Embriologa). Falta de formacin de los arcos y cuerpos vertebrales en la columna cervical y torcica. Mdula espinal expuesta. Incompatible con la vida. Existe adems acrania.

Espondilolistesis: El cuerpo de una vrtebra no se une con sus arcos neurales, por tanto no se sujeta correctamente con las vrtebras contiguas. Se desplaza ventralmente el cuerpo de la vertebra y arrastra consigo al sector del tronco ubicado por arriba provocando lordosis. Por lo general aparece entre L5 y S1. Escoliosis congnita: Se presenta como una curvatura lateral de la columna, provocada por una hemivrtebra (por falta de la mitad lateral del cuerpo de una vrtebra). Se acompaa de costillas fusionadas. Sndrome de Klippel-Feil (Brevcollis): Hay un menor nmero de vrtebras cervicales, o se encuentran fusionadas. La caracterstica principal es cuello corto, lnea de implantacin de pelo baja, limitada movilidad de cabeza y cuello, puede estar acompaado de otras malformaciones.
Fig. 10.25 Sndrome de Klippel Feil (Foto tomada de Internet). Ausencia de algunas vertebras cervicales y fusin de las presentes.

Cordomas: Son tumores que se forman a partir de los restos de la notocorda. Son tumores malignos de crecimiento lento. Aparecen en la base del crneo y se extienden hacia la nasofaringe, cuando se infiltran en el hueso son difciles de extirpar, pueden aparecer en la regin lumbosacra, pocos pacientes viven ms de 5 aos. MALFORMACIONES EN LAS COSTILLAS Y ESTERNN Costillas accesorias: Aparecen en la regin cervical unidas a la vrtebra C7, como tambin en la regin lumbar, estas ltimas son ms frecuentes, son costillas rudimentarias. Las cervicales causan sntomas en el plexo braquial o en la arteria subclavia provocando e sndrome de oprculo torcico superior. Costillas fusionadas: Las costillas se fusionan en la parte posterior cuando surgen de una misma vrtebra.
Fig. 10.26 Ausencia de costillas (Foto tomada de Internet).

Esternn hendido: Es la fusin incompleta de las columnas cartilaginosas del esternn, que forman un agujero esternal en la unin de la tercera y cuarta esternebras.
Fig. 10.27 Pectus excavatum (trax en embudo) (Foto tomada de Internet consiste en una depresin de la pared torcica que puede extenderse desde el manubrio hasta la apfisis xifoides, los afectados padecen limitaciones cardiopulmonares, hombros hundidos, abdomen protuberante y escoliosis).

Genes asociados con defectos esquelticos Gen FGFR1 FGFR2 FGFR3 MSX2 TWIST HOXA13 HOXD13 Cromosoma 8p12 10q26 4p16 5q35 7p21 2q31 Anomala Sndrome de Pfeiffer Sndrome de Pfeiffer, Apert, Jackson-Weiss, Crouzon Acondroplasia, Displasia tanatofrica tipo 1 y 2, hipocondroplasia Craneosinostosis tipo Boston Sndrome de Saethre-Chotzen Sndrome mano-pie-genitales Simpolidactilia

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