Embriología de las

Extremidades
 Esqueleto

Axial Apendicular

Columna
Cintura escapular
Costillas
Cintura pélvica
Esternón
Extremidades
Cráneo
ESQUELETO
APENDICULAR:
• Cintura escapular
• Cintura pélvica
• Extremidades
 EXTREMIDADES
Se forman a finales de la cuarta semana
Activación de las células mesenquimatosas de la hoja somática del
mesodermo lateral.

Las extremidades
superiores aparecen
uno o dos días antes.

Se hacen visibles las yemas o esbozos, en forma de evaginaciones de la

pared ventro lateral.
22 días
Diferenciación del Mesodermo
 Desarrollo de las Extremidades

 Inicia al final de la 4° semana

 Se activa un grupo de células mesenquimatosas

de mesodermo somático

 Los estudios experimentales sugieren que ello se

da por una señal originada en el mesodermo
paraxial (Tbx5, Tbx4, FGF 10, FGF 8)
 Crecimiento de extremidades por Etapas

1.- Estilopódo: Húmero y fémur

2.-Zeugópodo: Cúbito/radio y tibia y peroné
3.- Autópodo: Carpo/ metacarpo y Tarso/ metatarso
INTERACCIONES MOLECULARES RELACIONADAS CON EL INICIO
DEL DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES

Tbx-4
Pitx-1
 TBX (miembro
anterior )
Desarrollo de las FGF 8
FGF (mesodermo
extremidades local que estimula) (Ectodermo
TBX4 (Miembro suprayacente)
posterior)
 Desarrollo de las Extremidades

 A pesar de su aparente simple estructura, la yema

contiene suficiente información intrínseca para
dirigir su desarrollo

 Si a un mamífero, esta yema se trasplantara a

otra región del cuerpo o se cultivara, formaría
una extremidad reconocible
 Desarrollo de las Extremidades

 La cresta epidérmica apical (CEA), aparece luego de la formación de la

yema, en la parte distal del borde que separa los ectodermos ventral y
dorsal

 La CEA, promueve el crecimiento por intermedio de FGF, el tipo 8 en

estadios iniciales, cuando la yema empieza a sobresalir también produce
tipos: 4, 9 y 17
SECCIÓN TRANSVERSAL DEL TRONCO
CEA
 DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES

 1° aparecen las extremidades anteriores

 1 – 2 días después aparecen las posteriores

 Las yemas de las extremidades están formadas por:

 Núcleo mesenquimatoso derivado del M. somático

 Capa de ectodermo cúbico
Desarrollo de las Extremidades
 DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES

 A las 6 semanas se aplana la parte terminal de las yemas de

las extremidades

 Las placas superiores tienen forma de raqueta y las inferiores

de aletas

 Se inicia el desarrollo de manos y pies

 Se separan de la extremidad proximal por una constricción

Desarrollo de las Extremidades
Desarrollo de las Extremidades
Grupos Celulares que entran a la yema de los miembros
 DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES

 El injerto de la zona de actividad polarizante (ZAP) en el

borde anterior de la yema origina una CEA secundaria y un
MM supernumerario

 Implante con Ac. Retinoico en el borde anterior de la

yema del miembro también estimula la formación de un
miembro supernumerario.
 DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES

5° Sem 6° Sem 8° Sem

Áreas de muerte celular Áreas de muerte celular

48 días 51 días 56 días

 Desarrollo de las Extremidades

 Eje Antero Posterior: anterior corresponde al pulgar y posterior

donde está el meñique, regulado por la zona de actividad
polarizante (ZAP)

 Eje Dorso ventral: Palmas y plantas son ventrales

 Eje Próximo Distal: Proximal corresponde al hombro y distal

corresponde a la mano
 DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES

 Hacia la 7° semana las extremidades rotan:

 Las superiores giran 90° lateralmente

 Las inferiores giran 90° medialmente

Desarrollo de las Extremidades
 DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES

 Hacia la 6° semana, los condrocitos forman los primeros moldes de

cartílago hialino, que diseñan los huesos de las extremidades

 La osificación de los huesos de las extremidades, se inicia al final

del P. embrionario

 A la 12° sem. hay centros de osificación primarios en huesos largos

 La osificación progresa del centro de diáfisis hacia los extremos

 Al nacimiento la diáfisis de los huesos está completamente osificada

FORMACION DEL HUESO
 DESARROLLO DE LA EXTREMIDAD INFERIOR

Inicio de 6° Sem

Final de 6° Sem

Inicio de 8° Sem
MALFORMACIONES DE LAS
EXTREMIDADES
 SINDACTILI
SIMPLE A
:
En la mayoría de los casos, la membrana es sólo la piel y
tejidos blandos.

COMPLEJA:

Cuando los huesos de 2 dedos pueden estar fusionados.

Puede ser parte de un síndrome: Down, Apert, Carpenter,
síndrome de Cornelia de Lange, etc.
 FORMACIÓN DE LAS ARTICULACIONES

 Al detenerse la condrogenesis se induce una interzona de la

articulación en las condensaciones de cartílago

 La cavidad articular se forma por apoptosis

 Las células circundantes se diferencian formando la cápsula

 Se cree que la molécula WNT14 sea la señal inductora

FORMACIÓN DE LAS ARTICULACIONES
RESUMEN
VASCULARIZACIÓN DE
LAS EXTREMIDADES
INERVACIÓN DE LAS EXTREMIDADES

5° SEMANA
EXPERIMENTOS DE LAS PROPIEDADES REGULADORAS DE LOS MIEMBROS
 TERMINOLOGIA

 Melia : extremidad

 Amelia: ausencia completa de extremidad..

 Hemimelia: Ausencia de la mitas de extremidad

 Focomelia: Extremidad con apariencia a aleta de foca. Ausencia

de segmento proximal
 Adactilia: Ausencia dedos

 Afalangia: Ausencia de falanges.

Genética de la OI Las primeras mutaciones encontradas en las personas
con OI se localizaron en los genes COL1A1, mapeado en el brazo largo
del cromosoma 17 (17q21.31- q22) y COL1A2, en el brazo largo del
cromosoma 7 (7q22.1) que codifican para las cadenas pro-α1 y pro-α2
del colágeno tipo I. Este colágeno es una proteína formada por 3
cadenas (2 α1 y 1 α2) y contiene un residuo de glicina en cada 3ª
posición; puede tener otros aminoácidos en su estructura, pero jamás
debe contener triptófano, cisteína ni tirosina, si están presentes estos
aminoácidos provocan defectos importantes en la función y estructura
de dicha proteína. Hasta la actualidad hay más de 250 mutaciones
descritas en la OI. No obstante, alrededor del 20 – 30% de los casos no
tiene mutación demostrable en estos genes del colágeno. Por ejemplo,
la OI tipo VII ha sido mapeada en 3p22 y se plantea como candidato el
gen de la proteína asociada al cartílago (CRTAP).
 COLÁGENO

 El Colágeno tipo I constituye el 90% de la masa orgánica del

hueso y es el principal colágeno de los tendones, la piel,
ligamentos, la córnea y muchos tejidos intersticiales, con
excepción del cartílago hialino, el cerebro y el humor vítreo

 El colágeno se sintetiza principalmente por: fibroblastos,

miofibroblastos, osteoblastos y condrocitos.

 Algunas moléculas de colágeno son también sintetizadas por

otros tipos celulares tales como las epiteliales.
 OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

 “Enfermedad de los huesos de cristal”, es un trastorno

hereditario del tejido conectivo que comprende un amplio
espectro de presentaciones fenotípicas.

 Incidencia: 1/15.000 - 20.000 RNV (enfermedad rara)

 OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

 “Síndrome de Osteogénesis Imperfecta” caracterizado por:

baja masa ósea, fragilidad ósea, y amplio espectro: huesos
casi rectos y sin fracturas hasta otros con múltiples
fracturas, incluso intraútero.
  OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
ORIGEN:
 Desorden heterogéneo del tejido conectivo que afecta la
producción del Colágeno, básicamente el tipo 1.

 Incluye: anomalías en la estructura o cantidad de colágeno, así

como modificaciones postranscripcionales bien del plegamiento,
del transporte intracelular o de su incorporación en la matriz
ósea.