Prevalencia de Las Enfermedades

Número 1 | Enero 2019
Prevalencia de las enfermedades raras :

Datos bibliográficos
Prevalencia, incidencia o número de casos publicados
por orden alfabético de enfermedades
www.orpha.net www.orphadata.org
media para estimar la prevalencia o incidencia mundial o
Metodología europea. Cuando se dispone de una variedad de fuentes de
datos, prevalece la fuente de datos más reciente que reúna
un cierto número de criterios de calidad (registros, meta-
Orphanet lleva a cabo una vigilancia sistemática de la análisis, estudios de población, grandes cohortes).
literatura con el fin de estimar la prevalencia e incidencia
de las enfermedades raras. Este estudio tiene como Para las enfermedades congénitas, la prevalencia se
objetivo recopilar nuevos datos respecto a la prevalencia estima, de modo que:
puntual, la prevalencia al nacimiento y la incidencia, y Prevalencia = prevalencia al nacimiento x (expectativa
actualizar los datos ya publicados según los nuevos de vida del paciente/expectativa de vida de la población
estudios científicos u otros datos disponibles. general)
Cuando sólo están documentados los datos de incidencia,
Estos datos se presentan en los siguientes informes que la prevalencia se estima si es posible, de modo que:
se publican bianualmente: Prevalencia = incidencia x duración media de la
enfermedad.
 Prevalencia, incidencia o número de casos publicados
listados por enfermedades (en orden alfabético);
Cuando no hay datos disponibles de prevalencia ni de
 Enfermedades listadas en orden decreciente de incidencia, que es el caso de las enfermedades muy poco
prevalencia, incidencia o número de casos frecuentes, se ofrece el número de casos o de familias
publicados;
documentadas en la literatura.
Recolección de datos
Limitaciones del estudio
Se utilizan diferentes fuentes de información:
Los datos de prevalencia e incidencia presentados en este
 Registros (RARECARE, EUROCAT, etc); informe son tan solo estimaciones y no pueden ser
consideradas absolutamente correctas.
 Institutos y agencias sanitarias nacionales e Los valores medios presentados en este informe no tienen
internacionales (Institut National de Veille Sanitaire; en cuenta la naturaleza heterogénea de las metodologías
American Center of Disease Control and Prevention, empleadas por los estudios considerados en la revisión
American National Cancer Institute, Agencia Europea bibliográfica.
de Medicamentos, Organización Mundial de la Salud,
etc);
La validez y exactitud de las fuentes de datos en bruto se
dan por hecho y no han sido verificadas. En consecuencia,
 Se consulta Medline utilizando el siguiente algoritmo
es posible una confusión entre términos como incidencia
de búsqueda: «Disease names» AND
Epidemiology[MeSH:NoExp] OR y prevalencia y/o prevalencia al nacimiento por el uso
Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ intercambiable de estos términos en ciertas fuentes. Es
abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; posible que la prevalencia esté sobreestimada en algunos
casos, ya que los estudios epidemiológicos están basados
 Textos médicos, literatura gris e informes de expertos; generalmente en datos hospitalarios de regiones con una
prevalencia mayor.
 Expertos que colaboran con Orphanet
Presentación de los datos
Características de los datos
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.
Los datos publicados en este documento son estimaciones Un asterisco * indica datos europeos.
mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible P indica datos de prevalencia.
una estimación a nivel mundial. Los datos publicados son I indica datos de incidencia.
datos recopilados en bruto o extrapolaciones de datos en BP indica prevalencia al nacimiento
bruto a nivel mundial o europeo cuando no se sospecha un
efecto fundador como causa de una enfermedad. Si se Por favor, tenga en cuenta que esto es solo una selección
dispone de una serie de datos nacionales, se calcula la de los datos epidemiológicos de las enfermedades raras
Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos.
P indica datos de prevalencia, I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos - Enero 2019 - Número 1
2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
de Orphanet. Actualmente hay 5949 enfermedades raras
con información sobre prevalencia e incidencia en la
base de datos de Orphanet. Para acceder al conjunto de
datos completo visite Orphadata (www.orphadata.org).
3
Prevalencia Número de
Prevalencia, incidencia o número Número Enfermedad /incidencia casos o
ORPHA o grupo de enfermedades estimada familias
de casos publicados por orden (/100.000) publicados
alfabético de enfermedades 79154

Aciduria 2-aminoadípica 2-
oxoadípica
20 Casos
939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica 13 Casos

Aciduria 3-metilglutacónica
Prevalencia Número de 67046 20 Casos
tipo 1
Número Enfermedad /incidencia casos o
ORPHA o grupo de enfermedades estimada familias 445038 22 Casos
tipo 7
(/100.000) publicados
99329 48,XYYY 10 Casos 505208 9 Casos
tipo 8
99330 49,XYYYY 8 Casos Aciduria 3-metilglutacónica
505216 4 Casos
508488 8q24.3 deletion syndrome 2 Casos tipo 9
Abscesos asépticos sensibles 23 Aciduria argininosuccínica 1.0 P *
54251 49 Casos
a corticosteroides 23 Aciduria argininosuccínica 0.46 BP
929 Acalasia - microcefalia 7 Casos Aciduria D,L-2-
356978 13 Casos
930 Acalasia idiopática 8.0 P hidroxiglutárica
930 0.77 I 79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica 80 Casos
Acalasia idiopática
926 3.2 P * 24 Aciduria fumárica 40 Casos
Acatalasemia
48818 Aceruloplasminemia 0.09 P 79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica 140 Casos
33 1.0 P * 943 Aciduria malónica 34 Casos

Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalónica con Aciduria metilmalónica por
26 500 Casos 280183 defectos del receptor de la 5 Casos
homocistinuria
transcobalamina
Acidemia metilmalónica con
79282 500 Casos 29 Aciduria mevalónica 30 Casos
homocistinuria tipo cblC
Acidemia metilmalónica con 30 Aciduria orótica hereditaria 20 Casos
79283 17 Casos
homocistinuria tipo cblD 210128 Aciduria urocánica 4 Casos
Acidemia metilmalónica con
79284 15 Casos 922 Acilia nasal familiar 8 Casos
homocistinuria tipo cblF
Acidemia metilmalónica con 15 Acondroplasia 4.0 BP
369955 2 Casos
homocistinuria tipo cblJ Acondroplasia grave - retraso
Acidemia metilmalónica con 85165 del desarrollo - acantosis 5 Casos
369962 18 Casos
homocistinuria tipo cblX nigricans
Acidemia metilmalónica por Acortamiento congénito de
2391 1 Familia
308425 deficiencia de metilmalonil- 7 Casos ligamento costocoracoide
CoA epimerasa 221054 Acrocefalopolidactilia 8 Casos
Acidemia metilmalónica
950 Acrodisostosis 80 Casos
79312 resistente a vitamina B12 tipo 450 Casos
mut- Acrodisostosis con resistencia
280651 40 Casos
Acidemia metilmalónica múltiple a hormonas
28 192 Casos Acroesquifodisplasia
sensible a la vitamina B12 1240 4 Casos
Acidemia metilmalónica metafisaria
79310 vitamina B12 sensible tipo cbl 60 Casos Acrogigantismo ligado al X
A 448372 debido a una microduplicación 22 Casos
Xq26
35 Acidemia propiónica 0.2 P *
49382 Acromatopsia 2.7 P
35 Acidemia propiónica 1.5 I
963 Acromegalia 5.5 P
Acidosis láctica neonatal
397593 grave por deficiencia compleja 5 Casos 963 Acromegalia 0.35 I
de NFS1-ISD11 39 Acromelanosis 10 Casos
Acidosis tubular renal
955 Acroosteolisis tipo dominante 100 Casos
314889 proximal autosómica 1 Familia
dominante Acropigmentación reticulada
178307 130 Casos
de Kitamura
4
Prevalencia Número de Prevalencia Número de
Número Enfermedad /incidencia casos o Número Enfermedad /incidencia casos o
ORPHA o grupo de enfermedades estimada familias ORPHA o grupo de enfermedades estimada familias
(/100.000) publicados (/100.000) publicados
55881 Adamantinoma 0.01 I * Agenesia congénita del
495879 6 Casos
Adenocarcinoma de células escroto
398971 0.32 I * Agenesia de cuerpo calloso -
claras del ovario 1495 3 Casos
Adenocarcinoma de cuello de microcefalia - talla baja
213772 1.01 I * Agenesia de la carótida
útero 981 100 Casos
interna
99976 Adenocarcinoma de esófago 0.7 I
Agenesia de una arteria
Adenocarcinoma de hígado y 980 0.5 I *
424943 0.21 I * pulmonar
vías biliares intrahepáticas
49 Agenesia del pene 80 Casos
Adenocarcinoma de intestino
104075 0.57 I * 2805 Agenesia pancreática parcial 50 Casos
delgado
Adenocarcinoma de vesícula y 1848 Agenesia renal bilateral 1.7 BP *
424991 2.62 I *
vías biliares extrahepáticas
93100 Agenesia renal unilateral 50.0 BP
Adenocarcinoma del canal
424016 0.26 I * 3346 Agenesia traqueal 2.0 BP *
anal
213504 Adenocarcinoma del ovario 5.97 I * 250977 AICA ribosiduria 1 Caso
Adenocarcinoma gástrico y 998 Albinismo con sordera 1 Familia
314022 poliposis proximal del 28 Casos Albinismo cutáneo, fenotipo
estómago 999 6 Casos
Hermine
Adenocarcinoma mucinoso de Albinismo ocular con sordera
398961 0.85 I * 1000 9 Casos
ovario sensorial tardía
Adenocarcinoma raro de Albinismo ocular recesivo
213528 3.55 I * 54 0.58 BP *
mama ligado al X
Adenoma hipofisario aislado 55 Albinismo oculo-cutáneo 5.9 P
314777 150 Casos
familiar
Albinismo oculocutáneo tipo
Adenoma hipofisario no 352731 2.5 P
91349 1.05 I 1
secretor
Adenoma pleomórfico de las 352734 10 Casos
454821 2.725 I 1 con pigmentación mínima
glándulas salivales
Adenoma productor de 352737 10 Casos
1 sensible a la temperatura
369929 aldosterona con enfermedad 2 Casos
neuromuscular compleja 79431 1.3 P
1A
Adrenoleucodistrofia ligada al
43 5.0 BP Albinismo oculocutáneo tipo
X 79434 1.3 P
1B
977 Adrenomiodistrofia 2 Casos
Afalangia - hemivértebras - 79432 2.55 P
2
1112 disgenesia urogenital- 3 Casos Albinismo oculocutáneo tipo
intestinal 79435 1.0 P
4
Afalangia sindactilia Albinismo oculocutáneo tipo
1113 5 Casos 370091 1 Familia
microcefalia 5
100070 Afasia progresiva no fluente 2.5 P * Albinismo oculocutáneo tipo
370097 1 Caso
100070 Afasia progresiva no fluente 0.7 I * 6
95432 Afasia progresiva primaria 7.0 P Albinismo oculocutáneo tipo
352745 9 Casos
7
Afección neurológica asociada
61 Alfa-manosidosis 0.1 P *
137754 a la deficiencia de 15 Casos
aminoacilasa 1 Alfa-talasemia - síndrome
231401 80 Casos
183669 Agammaglobulinemia 0.13 P * mielodisplásico
79327 ALG1-CDG 57 Casos
229717 Agammaglobulinemia aislada 0.3 P
79326 ALG2-CDG 1 Caso
Agammaglobulinemia
33110 100 Casos
autosómica 79321 ALG3-CDG 15 Casos
Agammaglobulinemia ligada 79320 ALG6-CDG 54 Casos
47 0.22 P
al X
5
79325 ALG8-CDG 15 Casos Anemia congénita
300298 hipocrómica grave con 3 Casos
79328 ALG9-CDG 12 Casos
sideroblastos en anillo
280071 ALG11-CDG 8 Casos 178330 Anemia de cuerpos de Heinz 10 Casos
79324 ALG12-CDG 11 Casos 84 0.3 P
Anemia de Fanconi
324422 ALG13-CDG 1 Caso 84 0.62 BP *
Anemia de Fanconi
Alopecia - deficiencia de Anemia diseritropoyética
1006 3 Casos 85 0.16 BP *
anticuerpos congénita
Alopecia circunscrita Anemia diseritropoyética
1003 2 Casos 85 740 Casos
polidactilia congénita
700 Alopecia total 10.5 P * Anemia diseritropoyética
98870 60 Casos
701 Alopecia universal 25.0 P * congénita tipo III
65 Amaurosis congénita de Leber 2.5 P Anemia diseritropoyética
293825 4 Casos
congénita tipo IV
65 Amaurosis congénita de Leber 2.5 BP Anemia diseritropoyética
1027 Amelia autosómica recesiva 3 Casos 363727 ligada al X con plaquetas 1 Familia
439232 Amiloidosis AApoAIV 2 Casos anómalas y neutropenia
Anemia hemolítica
Amiloidosis ABeta2M tipo 98375 2.02 I *
85446 4.5 P * autoinmune
salvaje
Anemia hemolítica
324723 Amiloidosis ABeta tipo ártico 1 Familia 398109 2 Casos
autoinmune neonatal
324708 Amiloidosis ABeta tipo Iowa 2 Familias Anemia hemolítica letal
1046 2 Casos
Amiloidosis ABeta tipo anomalías genitales
324713 7 Familias
italiano Anemia hemolítica no
Amiloidosis ABeta tipo 90031 esferocítica por deficiencia de 17 Familias
100006 250 Casos
neerlandés hexoquinasa
324718 Amiloidosis ABetaA21G 2 Familias Anemia hemolítica por
86817 deficiencia de adenilato 7 Familias
324703 Amiloidosis ABetaL34V 1 Familia
quinasa
100008 Amiloidosis ACys 9 Familias Anemia hemolítica por
85448 Amiloidosis AGel 475 Casos 712 deficiencia de glucosa fosfato 50 Casos
isomerasa
442582 Amiloidosis AH 12 Casos
Anemia hemolítica por
85443 Amiloidosis AL 11.0 P * 90030 deficiencia de glutatión 3 Casos
93561 Amiloidosis ALys 7 Familias reductasa
330001 Amiloidosis ATTR tipo salvaje 30.0 P * Anemia hemolítica por
766 deficiencia de piruvato 5.0 P *
Amiloidosis cutánea quinasa de los glóbulos rojos
319635 27 Casos
discrómica
Anemia megaloblástica
439254 Amiloidosis ITM2B 2 Familias 319651 constitucional con 6 Casos
Amiloidosis sistémica enfermedad neurológica grave
314701 30.0 P *
primaria Anemia microcítica con
83642 3 Casos
397606 Amiloidosis sistémica PrP 16 Casos sobrecarga hepática de hierro
Amiloidosis variante Anemia refractaria con
314652 5 Casos 86839 0.15 I *
ABeta2M exceso de blastos
Aminoaciduria hiperdibásica Anemia refractaria con
1032 26 Casos 168960 exceso de blastos en 0.04 I *
tipo 1
1040 Anadisplasia metafisaria 27 Casos transformación
Anemia sideroblástica
86816 Analbuminemia congénita 50 Casos 255132 autosómica recesiva de inicio 2 Casos
88 Anemia aplásica idiopática 0.4 P * en el adulto
Anemia sideroblástica
75564 0.09 I *
idiopática adquirida
6
Anemia sideroblástica ligada Anomalías de la osificación -
75563 200 Casos
al X 73230 retraso del desarrollo 2 Casos
Anemia sideroblástica ligada psicomotor
2802 5 Familias
al X y ataxia espinocerebelosa Anomalías del cabello -
Anencefalia/exencefalia 1408 fotosensibilidad - discapacidad 3 Casos
1048 35.0 BP *
aislada intelectual
83620 Anendocrinosis entérica 7 Casos 91.05 BP
3388 Anomalías del tubo neural
*
228277 Anetodermia familiar 12 Familias
Anomalías en los conductos
Aneurisma aórtico torácico
91387 22 Casos 2491 mullerianos - anomalías de las 5 Casos
familiar
extremidades
91385 Angioedema adquirido 200 Casos
1094 Anoniquia - microcefalia 4 Casos
91378 Angioedema hereditario 1.5 P *
90390 Anoniquia - onicondistrofia 14 Casos
Angioendotelioma
458768 30 Casos Anoniquia con pigmentación
intralinfático primario 69125 3 Casos
de los pliegues de flexión
1063 Angioma en racimo 200 Casos
79143 Anoniquia congénita aislada 50 Casos
Anhidrosis generalizada
88620 Anosmia congénita aislada 15 Casos
468666 aislada con glándulas 7 Casos
sudoríparas normales 0.028 BP
93976 Anotia
Aniridia - agenesia renal - *
1064 2 Casos
retraso psicomotor Anquilosis de pulgares -
250923 Aniridia aislada 1.31 I * 1078 braquidactilia - discapacidad 6 Casos
intelectual
1070 Anisakiosis 0.32 I
Anquilosis del estribo con
399096 Anoctaminopatía distal 24 Casos 140917 pulgar y dedo gordo del pie 6 Familias
Anoftalmia - megalocórnea - anchos
1101 cardiopatía - anomalías 3 Casos 141163 Anquilosis glosopalatina 30 Casos
esqueléticas
1123 Apéndice caudal - sordera 2 Casos
Anoftalmia/microftalmia -
77298 30 Casos 1117 Aplasia cutis - miopía 4 Casos
atresia esofágica
Anomalía cavitaria familiar 1114 Aplasia cutis congénita 10.0 BP
464760 17 Casos
del disco óptico Aplasia cutis congénita -
1116 3 Casos
Anomalía congénita del linfangiectasia intestinal
99125 retorno venoso pulmonar 9.0 BP Aplasia cutis congénita de las
total 1115 6 Casos
extremidades forma recesiva
Anomalía de Duane - Aplasia de la tróclea del
50817 2 Casos 3383 5 Casos
miopatía - escoliosis húmero
Anomalía de los tendones Aplasia de los músculos
3294 2 Casos
extensores de los dedos 2926 extensores de los dedos - 3 Casos
708 Anomalía de Peters 60 Casos polineuropatía
3403 Anomalía de Uhl 1.0 BP Aplasia de peroné -
1118 50 Casos
ectrodactilia
3403 Anomalía de Uhl 84 Casos
3329 Aplasia tibial - ectrodactilia 0.1 P *
Anomalía en la síntesis de
79168 0.6 P * Aplasia y mielodisplasia
ácidos biliares 314399 6 Casos
autosómicas dominantes
Anomalía ocular -
2725 6 Casos 86789 Aplasia/hipoplasia de rótula 5 Familias
aracnodactilia - cardiopatía
Anomalías auriculares - fisura 99981 Apnea de la prematuridad 8.5 P *
77300 labial con o sin fisura palatina 2 Casos 1125 Apraxia ocular tipo Cogan 50 Casos
- anomalías oculares
Apraxia progresiva primaria
Anomalías cardiacas - 314566 16 Casos
137628 9 Casos del habla
heterotaxia
7
Aprosencefalia disgenesia 94 Astrocitoma 4.8 I *
1126 2 Casos
cerebelosa
251598 Astrocitoma protoplásmico 0.01 I *
Aracnodactilia - discapacidad
1130 3 Casos Ataxia - apraxia oculomotora
intelectual - dismorfia 459033 12 Casos
tipo 4
Aracnodactilia - osificación
1129 anómala - discapacidad 5 Casos Ataxia autosómica recesiva
247815 6 Casos
intelectual por deficiencia de PEX10
Arrinia - atresia de coanas - Ataxia autosómica recesiva
1135 4 Casos 139485 31 Casos
microftalmia por deficiencia de ubiquinona
Ataxia autosómica recesiva
1134 Arrinia aislada 20 Casos 88644 57 Casos
tipo Beauce
Arteria pulmonar procedente Ataxia cerebelosa arreflexia
99050 200 Casos
de la aorta 1171 pie cavo atrofia óptica y 10 Casos
26137 Arteritis temporal juvenil 20 Casos sordera neurosensorial
92 Artritis idiopática juvenil 1.5 I * Ataxia cerebelosa autosómica
1172 3.3 P
Artritis idiopática juvenil recesiva
85438 5.7 P * Ataxia cerebelosa autosómica
asociada a entesitis 95434 1 Familia
Artritis idiopática juvenil recesiva - intrusión sacádica
asociada a psoriasis
Artritis idiopática juvenil de 352403 recesiva asociada a la 2 Familias
85414 5.0 P * espectrina
inicio sistémico
Artritis idiopática juvenil Ataxia cerebelosa autosómica
85408 8.0 P * 352641 recesiva con espasticidad de 10 Casos
factor reumatoide negativo
inicio tardío
Artritis idiopática juvenil
oligoarticular 284289 14 Casos
recesiva de inicio en el adulto
Artritis idiopática juvenil
85435 poliarticular factor 4.2 P * Ataxia cerebelosa autosómica
reumatoide positivo 412057 recesiva por deficiencia de 10 Familias
CHIP
Artritis piógena - pioderma
69126 34 Casos Ataxia cerebelosa autosómica
gangrenosum - acné
453521 recesiva por deficiencia de 2 Casos
Artrogriposis - disfunción
2697 100 Casos CWF19L1
renal - colestasis
Ataxia cerebelosa congénita
Artrogriposis - escoliosis
65720 2 Familias 363432 autosómica recesiva por 7 Casos
grave
deficiencia de GRID2
329457 Artrogriposis distal tipo 5D 33 Casos
Ataxia cerebelosa congénita
251515 Artrogriposis distal tipo 10 53 Casos 324262 por deficiencia de MGLUR1 10 Casos
Artrogriposis letal con autosómica recesiva
53696 alteración celular de las astas 15 Casos Ataxia cerebelosa no
medulares anteriores 314647 progresiva con discapacidad 15 Casos
Artrogriposis múltiple intelectual
1037 5.7 BP *
congénita Ataxia cerebelosa no
314978 3 Familias
Artrogriposis múltiple progresiva ligada al X
1150 10 Casos
congénita - cara de silbido Ataxia con deficiencia de
96 0.33 P *
Artrogriposis múltiple vitamina E
319332 congénita miogénica 1 Familia 95 Ataxia de Friedreich 2.0 P *
autosómica recesiva Ataxia episódica con
Artrogriposis múltiple 401953 13 Casos
1143 4.3 BP * trastornos del habla
congénita tipo neurogénico 79135 Ataxia episódica tipo 3 1 Familia
887 Asociación VACTERL/VATER 6.25 BP *
79136 Ataxia episódica tipo 4 2 Familias
364198 Astrágalo bipartito 23 Casos
211067 Ataxia episódica tipo 5 7 Casos
251679 Astroblastoma 0.02 I *
209967 Ataxia episódica tipo 6 4 Casos
94 Astrocitoma 2.5 P *
8
209970 Ataxia episódica tipo 7 7 Casos Ataxia espinocerebelosa tipo
217012 30 Familias
Ataxia espástica autosómica 31
251282 53 Casos Ataxia espinocerebelosa tipo
dominante tipo 1 276183 1 Familia
Ataxia espástica autosómica 32
254343 recesiva - atrofia óptica - 6 Casos Ataxia espinocerebelosa tipo
1955 27 Casos
disartria 34
Ataxia espástica autosómica Ataxia espinocerebelosa tipo
276193 3 Familias
314603 recesiva con 54 Casos 35
leucoencefalopatía Ataxia espinocerebelosa tipo
276198 100 Familias
Ataxia espástica con miosis 36
1182 3 Familias Ataxia espinocerebelosa tipo
congénita 363710 9 Casos
Ataxia espinocerebelosa 37
99 2.7 P Ataxia espinocerebelosa tipo
autosómica dominante 423296 4 Familias
Ataxia espinocerebelosa con 38
neuropatía axonal tipo 1 423275 5 Casos
Ataxia espinocerebelosa de 40
inicio en la lactancia 497764 7 Casos
1185 3 Casos Ataxia espinocerebolosa tipo
dismorfia 101110 20 Casos
85297 5 Casos Ataxia espinocerebolosa tipo
ligada al X tipo 3 101108 4 Familias
85292 1 Familia Ataxia espinocerebolosa tipo
ligada al X tipo 4 101111 10 Casos
Ataxia espinocerebelosa tipo 25
98755 1.5 P Ataxia espinocerebolosa tipo
1 101112 1 Familia
98756 1.5 P Ataxia espinocerebolosa tipo
2 211017 6 Casos
98757 1.5 P Ataxia esporádica de inicio en
3
Ataxia espinocerebelosa tipo 247234 el adulto de etiología 7.6 P *
98766 3 Familias desconocida
5
Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia letal con sordera y
98767 51 Casos 1187 4 Familias
11 atrofia óptica
Ataxia espinocerebelosa tipo 100 Ataxia-telangiectasia 0.49 P *
98762 40 Familias
12 1190 Atelosteogénesis tipo I 12 Casos
Ataxia espinocerebelosa tipo
98768 20 Casos 56304 Atelosteogénesis tipo II 25 Casos
13
Ataxia espinocerebelosa tipo 56305 Atelosteogénesis tipo III 25 Casos
98763 20 Familias
14 Ateroesclerosis - sordera -
Ataxia espinocerebelosa tipo 1192 diabetes - epilepsia - 2 Casos
98769 80 Casos nefropatía
15/16
Ataxia espinocerebelosa tipo 95713 Atireosis 3.5 P *
98759 100 Familias
17 1195 Atransferrinemia congénita 16 Casos
98771 26 Casos 30391 Atresia biliar 18.5 BP
18
Ataxia espinocerebelosa tipo 137914 Atresia coanal 8.6 BP *
98772 12 Casos
19/22 1199 Atresia de esófago 24.3 BP *
98773 35 Casos 1201 Atresia del intestino delgado 16.0 BP *
21
Ataxia espinocerebelosa tipo 1203 Atresia duodenal 9.0 P *
98764 30 Casos
27 1203 Atresia duodenal 9.0 BP *
Ataxia espinocerebelosa tipo Atresia posterior de coanas -
208513 50 Casos 99141 6 Casos
29 síndrome de linfedema
9
1209 Atresia tricúspide 4.2 BP * Atrofia muscular espinal
Atrofia cerebral autosómica proximal autosómica
363969 4 Casos 209335 0.1 P *
recesiva dominante de inicio en el
adulto
Atrofia cerebral y cerebelosa
402364 infantil con microcefalia 5 Casos Atrofia muscular espinal
83330 0.26 I *
progresiva postnatal proximal tipo 1
Atrofia cerebral y cerebelosa Atrofia muscular espinal
247198 7 Casos 83418 1.23 I *
progresiva proximal tipo 2
Atrofia coriorretiniana Atrofia muscular espinal
251295 100 Casos 83419 1.1 I *
pigmentada paravenosa proximal tipo 3
Atrofia muscular espinal
1433 Atrofia coroidea - alopecia 2 Casos 83420 0.32 I *
proximal tipo 4
Atrofia espinal - oftalmoplejía Atrofia óptica autosómica
1217 2 Casos 98672 3.3 P
- síndrome piramidal dominante
Atrofia girata de la coroides y Atrofia óptica autosómica
414 200 Casos 98673 2.0 P
la retina dominante tipo clásico
221142 Atrofia macular en confetti 2 Casos Atrofia óptica autosómica
67036 3 Familias
102 Atrofia multisistémica 3.5 P dominante y cataratas
102 Atrofia multisistémica 1.8 I Atrofia óptica autosómica
98676 5 Casos
recesiva aislada
Atrofia multisistémica tipo
98933 2.4 P * Atrofia óptica autosómica
parkinsoniano 227976 17 Casos
recesiva tipo OPA7
Atrofia muscular - ataxia -
Atrofia óptica ligada al X de
2579 retinosis pigmentaria - 10 Casos 98890 4 Familias
inicio temprano
diabetes
Atrofia progresiva bifocal de
Atrofia muscular espinal - 75373 2 Familias
la coroides y la retina
73245 malformación de Dandy- 2 Casos
Walker - cataratas 140933 Atrofoderma lineal de Moulin 30 Casos
Atrofia muscular espinal con 114 Auriculo-osteo-displasia 2 Familias
98920 insuficiencia respiratoria tipo 128 Casos Ausencia congénita bilateral
1 48 50.0 P *
de los conductos deferentes
Atrofia muscular espinal con Ausencia congénita de la
404521 insuficiencia respiratoria tipo 1 Caso parte superior del brazo y el
2 294975 0.62 BP
antebrazo con presencia de la
Atrofia muscular espinal de mano
1145 inicio en la lactancia ligada al 14 Familias Ausencia de dermatogifos
X 1658 10 Familias
sindactilia miliar
Atrofia muscular espinal de Ausencia/hipoplasia
486811 inicio prenatal con fracturas 7 Casos 973 congénita unilateral de los 2 Familias
óseas congénitas dedos a excepción del pulgar
Atrofia muscular espinal Autismo - mancha en vino de
139557 2 Familias 137911 4 Casos
distal ligada al X tipo 3 Oporto
Atrofia muscular espinal Autoinflamación-deficiencia
139547 28 Casos
distal tipo 3 324530 de anticuerpos asociada a 2 Casos
Atrofia muscular espinal PLCG2-desregulación inmune
431255 31 Casos
escapuloperoneal Autosomal dominant Charcot-
Atrofia muscular espinal 521414 51 Casos
70 20.0 BP * Marie-Tooth disease type 2DD
proximal Autosomal recessive axonal
Atrofia muscular espinal Charcot-Marie-Tooth disease
70 2.6 I * 521411 2 Casos
proximal due to copper metabolism
Atrofia muscular espinal deffect
proximal autosómica Autosomal recessive spastic
363454 60 Casos 513436 7 Casos
dominante con contractura de paraplegia type 78
inicio en la niñez
10
79332 B4GALT1-CDG 1 Caso Braquiolmia autosómica
448242 20 Casos
Bebé colodión recesiva
281122 25 Casos 93302 Braquiolmia tipo 2 4 Familias
autorresolutivo
Bebé colodión Braquitelefalangia - dismorfia
281127 2 Casos 1295 2 Casos
autorresolutivo acral - síndrome de Kallmann
Bestrofinopatía autosómica 1304 Brucelosis 0.1 I *
139455 20 Casos
recesiva Cabello lanoso - hipotricosis -
118 Beta-manosidosis 0.14 BP * 1409 labio inferior evertido - orejas 1 Familia
848 Beta-talasemia 1.0 I prominentes
64742 Blastoma pleuropulmonar 0.5 BP * 448010 CAD-CDG 1 Caso
64741 Blastoma pulmonar 350 Casos 136 CADASIL 3.0 P *

Blefarofimosis - ptosis - 369942 CADDS 4 Casos
126 2.0 P
epicanto inverso Calcificación cerebral tipo
178506 8 Casos
Blefaroptosis - miopía - Rajab
1259 3 Casos
ectopia lentis Calcificación del sistema
60041 Bloqueo cardíaco congénito 4.54 BP 3240 nervioso central - sordera - 2 Casos
acidosis tubular - anemia
Bocio multinodular - riñón
2091 3 Casos Calcificaciones de plexos
quístico - polidactilia 1313 10 Casos
coroideos, forma infantil
1267 Botulismo 0.022 I *
Calcificaciones talámicas
228371 Botulismo alimentario 0.1 I * 1314 30 Casos
simétricas
254509 Botulismo iatrogénico 180 Casos 280062 Calcifilaxis 5.0 P *
178478 Botulismo infantil 0.2 BP * Calcinosis bilateral estriato-
1980 200 Casos
pálido-dentada
178478 Botulismo infantil 0.3 I *
Callosidades dolorosas
Botulismo intestinal del 79141 2 Familias
178487 19 Casos hereditarias
adulto
1318 Campomelia tipo Cumming 8 Casos
178475 Botulismo por herida 0.1 I *
1319 Camptobraquidactilia 1 Familia
254504 Botulismo por inhalación 10 Casos
Camptodactilia - contracturas
93397 Brachydactyly type A7 1 Familia 1323 articulares - anomalías faciales 4 Casos
75374 Bradiopsia 5 Casos esqueléticas
Braquidactilia - displasia de Camptodactilia - hiperplasia
1275 4 Familias 1321 del tejido fibroso - displasia 3 Casos
codos y muñecas
Braquidactilia - mesomelia - esquelética
1277 discapacidad intelectual - 2 Casos 1325 Camptodactilia - taurinúria 17 Casos
malformaciones cardíacas Camptodactilia Guadalajara
1327 8 Casos
Braquidactilia - nistagmo - tipo 1
1246 1 Familia
ataxia cerebelar Camptodactilia Guadalajara
1326 2 Casos
2946 Braquidactilia - pulgar largo 4 Casos tipo 2
93382 Braquidactilia A6 7 Casos Canal atrioventricular
1329 20.0 BP *
completo
Braquidactilia de
2150 4 Casos 1330 Canal atrioventricular parcial 30.0 P *
Hirschsprung
498602 Braquidactilia de Sugarman 1 Familia 1330 Canal atrioventricular parcial 20.0 BP *
Braquidactilia preaxial hallux 142 Cáncer anaplásico de tiroides 0.1 P *
1278 8 Casos
varus 142 Cáncer anaplásico de tiroides 0.17 I *
93389 Braquidactilia tipo A5 2 Familias Cáncer de mama tipo
213557 0.05 I *
Braquidactilia-sindactilia, tipo glándula salivar
93409 2 Familias
Zhao 213500 Cáncer de ovario 30.0 P *
1293 Braquiolmia 100 Casos
143 Cáncer de paratiroides 0.02 I *
11
Cáncer de pulmón de células Carcinoma de células renales
70573 11.2 P * 319276 1.99 I *
pequeñas claras
Cáncer gástrico difuso Carcinoma de células renales
26106 1.5 I * 319303 0.01 I *
hereditario cromófobo
1501 Carcinoma adrenocortical 0.75 P * 70482 Carcinoma de esófago 9.8 P
1501 Carcinoma adrenocortical 0.03 I * 70482 Carcinoma de esófago 7.0 I
314422 Carcinoma ameloblástico 40 Casos Carcinoma de esófago tipo
418945 0.01 I *
Carcinoma de células acinares glándulas salivales
424046 0.02 I * Carcinoma de estómago tipo
de páncreas 423781 0.01 I *
Carcinoma de células glándulas salivales
329984 0.025 I 100088 Carcinoma de tiroides 12.7 P
caliciformes
Carcinoma de células 100088 Carcinoma de tiroides 3.1 I
423994 0.02 I *
escamosas de colon Carcinoma de vesícula y vías
Carcinoma de células 56044 12.0 I
213716 0.12 I * biliares extrahepáticas
escamosas de cuerpo de útero
251899 Carcinoma del plexo coroideo 0.01 I *
Carcinoma de células
99977 5.2 I 180226 Carcinoma embrionario 0.01 I *
escamosas de esófago
Carcinoma de células Carcinoma endometrioide de
454723 0.81 I *
424975 escamosas de hígado y vías 0.01 I * ovario
biliares intrahepáticas Carcinoma gástrico asociado
313920 1.2 I
Carcinoma de células al virus de Epstein-Barr
423968 escamosas de intestino 0.01 I * 88673 Carcinoma hepatocelular 15.0 P *
delgado 88673 Carcinoma hepatocelular 3.09 I *
Carcinoma de células
500464 escamosas de la cavidad nasal 0.35 I Carcinoma hepatocelular
33402 0.15 I *
pediátrico
y senos paranasales
Carcinoma de células 300385 Carcinoma hipofisario 0.04 I *
502363 3.51 I *
escamosas de la cavidad oral Carcinoma indiferenciado de
418951 0.07 I *
Carcinoma de células esófago
494547 1.27 I *
escamosas de la hipofaringe Carcinoma indiferenciado de
423786 0.17 I *
Carcinoma de células estómago
494550 4.61 I *
escamosas de la laringe Carcinoma indiferenciado de
Carcinoma de células 424970 hígado y vías biliares 0.02 I *
500478 3.12 I * intrahepáticas
escamosas de la orofaringe
Carcinoma de células Carcinoma medular de
424039 0.03 I * 1332 7.0 P *
escamosas de páncreas tiroides
Carcinoma de células Carcinoma medular de
424002 0.07 I * 1332 0.22 I *
escamosas de recto tiroides
Carcinoma de células Carcinoma metaplásico de
213531 0.06 I *
424996 escamosas de vesícula y vías 0.04 I * mama
biliares extrahepáticas 150 Carcinoma nasofaríngeo 2.0 P *
Carcinoma de células 150 Carcinoma nasofaríngeo 0.36 I *
424019 0.73 I *
escamosas del canal anal
Carcinoma neuroendocrino
Carcinoma de células 79140 4.0 P *
418959 0.13 I * cutáneo
escamosas del estómago
502366 1.02 I cutáneo
escamosas del labio
398058 0.57 I * hepático primario
escamosas del pene
Carcinoma no papilar de
217071 Carcinoma de células renales 42.0 P * 209989 células transicionales de la 37.0 P *
217071 Carcinoma de células renales 8.35 I * vejiga
12
Carcinoma papilar de células Cistoadenocarcinoma
319298 0.14 I * 424053 0.01 I *
renales mucinoso de páncreas
Carcinoma raro de células 247525 Citrulinemia tipo I 2.4 P *
213767 4.28 I *
escamosas de cuello de útero CLDN10-associated
217074 Carcinoma raro de páncreas 3.5 P 528105 22 Casos
hypokalemic alkalosis
217074 Carcinoma raro de páncreas 3.9 I Cleft lip and palate-
Carcinoma tiroideo craniofacial dysmorphism-
146 5.25 I 508476 7 Casos
diferenciado congenital heart defect-
hearing loss syndrome
Carcinoma tiroideo papilar
97290 familiar con neoplasia renal 2 Casos 284448 CLIPPERS 50 Casos
papilar Coagulopatía del este de
391320 19 Casos
Cardiopatía congénita Texas
1354 2 Casos
extremidades cortas 1456 Coartación de aorta atípica 0.17 BP *
1361 Carnosinemia 0.2 BP 1457 Coartación ístmica 35.6 BP *
1361 Carnosinemia 24 Casos 263508 COG1-CDG 3 Casos
1368 Catarata - ataxia - sordera 2 Casos 435934 COG2-CDG 1 Caso
Catarata - discapacidad 263501 COG4-CDG 2 Casos
1381 intelectual - atresia anal - 3 Casos
uropatía 263487 COG5-CDG 9 Casos
Catarata - discapacidad 464443 COG6-CGD 10 Casos
1387 20 Casos
intelectual - hipogonadismo 79333 COG7-CDG 8 Casos
Catarata - frenillo bucal -
1373 3 Casos 95428 COG8-CDG 2 Casos
retraso del crecimiento
Catarata - nefropatía - 53296 Colagenoma cutáneo familiar 16 Casos
1380 2 Casos
encefalopatía Colagenosis perforante
79147 50 Casos
Catarata juvenil - microcórnea reactiva familiar
247794 12 Casos
- glucosuria renal 70567 Colangiocarcinoma 2.1 P
468684 CCDC115-CDG 8 Casos 70567 Colangiocarcinoma 4.2 I
Ceguera - escoliosis -
171844 4 Casos 186 Colangitis biliar primaria 21.05 P
aracnodactilia
Ceguera cortical - 186 Colangitis biliar primaria 3.0 I
1389 discapacidad intelectual - 3 Casos Colangitis esclerosante
480556 4 Casos
polidactilia neonatal aislada
Ceguera nocturna - anomalías Colangitis esclerosante
1390 2 Casos 171 8.1 P
esqueléticas - dismorfia primaria
Ceroidolipofuscinosis Colangitis esclerosante
168486 10 Casos 171 0.65 I
neuronal congénita primaria
Cetoacidosis por deficiencia Colangitis folicular y
300552 5 Casos
438075 del transportador de 9 Casos pancreatitis
monocarboxilato 1 173 Cólera 0.01 I *
324625 Chikungunya 0.08 I * Colestasis - retinopatía
1415 5 Casos
97292 Choque cardiogénico 40.0 P * pigmentaria - fisura palatina
Cicatrización tras cirugía de Colestasis intrahepática
90080 22.0 P * 480491 familiar progresiva asociada a 5 Casos
filtración de glaucoma
Cirrosis hereditaria de los MYO5B
168583 niños indios de América del 36 Casos Colestasis intrahepática
480483 14 Casos
Norte familiar progresiva tipo 4
213 Cistinosis 1.5 P * Colestasis intrahepática
480476 4 Casos
familiar progresiva tipo 5
213 Cistinosis 0.75 BP
402035 Colitis eosinofílica 196 Casos
214 Cistinuria 14.0 P
13
Coloboma - fisura Congenital brachyesophagus-
1473 labiopalatina - discapacidad 12 Casos 514352 intrathoracic stomach- 8 Casos
intelectual vertebral anomalies syndrome
Coloboma macular - Congenital cataract-severe
1471 10 Casos
braquidactilia tipo b neonatal hepatopathy-global
521432 2 Casos
1359 Complejo de Carney 160 Casos developmental delay
syndrome
Complejo de Fallot -
3304 discapacidad intelectual - 5 Casos Congenital multiple café-au-
retraso del crecimiento lait macules-increased sister
508512 2 Casos
chromatid exchange
1986 Complejo de Gollop-Wolfgang 200 Casos
syndrome
99063 Complejo de Shone 100 Casos Congenital progressive bone
Complejo fémur-peroné- marrow failure-B-cell
2019 1.5 BP * 508542 5 Casos
cúbito immunodeficiency-skeletal
Complejo xeroderma dysplasia syndrome
220295 pigmentoso/síndrome de 30 Casos Congenital vertebral-cardiac-
521438 4 Casos
Cockayne renal anomalies syndrome
Complicaciones en 97231 Conjuntivitis leñosa 200 Casos
268316 13.0 I *
hemodiálisis 85168 Conodisplasia cráneofacial 1 Familia
Complicaciones tras un
306644 9.0 P * Contracturas - displasia
trasplante de órganos
1484 ectodérmica - fisura 2 Casos
Comunicación interauricular
1479 11 Casos labiopalatina
con defecto de conducción
Convulsiones - discapacidad
Condrodisplasia - trastorno 79156 6 Casos
1422 2 Casos intelectual por hidroxilsinuria
del desarrollo sexual
Convulsiones neonatales-
Condrodisplasia con 140927 10 Familias
infantiles benignas familiares
280586 dislocaciones articulares tipo 4 Casos
Convulsiones parciales
gPAPP
293181 migratorias malignas de la 114 Casos
Condrodisplasia dominante
infancia
163966 ligada al X tipo Chassaing- 10 Casos
Convulsiones sensibles al
Lacombe 79096 0.2 P *
piridoxal fosfato
Condrodisplasia metafisaria
33067 16 Casos 1461 Corazón en criss-cross 0.8 BP *
tipo Jansen
Condrodisplasia metafisaria 1464 Corazón univentricular 7.5 BP
166038 2 Casos
tipo Kaitila Corazón univentricular con
99069 2 Casos
Condrodisplasia metafisaria una sola válvula ventricular
2501 18 Casos
tipo Spahr Corea benigna de inicio en la
494541 3 Casos
Condrodisplasia punctata niñez con afectación estriatal
35173 0.25 BP *
dominante ligada al X Coreoatetosis distónica
Condrodisplasia punctata 53583 paroxística con ataxia 20 Casos
177 1.0 P *
rizomélica episódica y espasticidad
Condrodisplasia punctata 179 Coriorretinopatía "birdshot" 0.35 P
468717 4 Casos
rizomélica tipo 5
180 Coroideremia 2.0 P *
Condrodisplasia punctata tipo
79347 3 Casos Costillas finas - dismorfia -
Toriello 1506 2 Casos
huesos tubulares
1423 Condrodisplasia recesiva letal 4 Casos
Cráneo en hoja de trébol -
Condrodisplasia tipo 93267 anomalías congénitas 3 Casos
50945 13 Casos
Blomstrand múltiples
Condromalacia rotuliana 1525 Cráneo-osteo-artropatía 30 Casos
1428 5 Familias
familiar
54595 Craneofaringioma 2.0 P *
55880 Condrosarcoma 0.24 I *
Condrosarcoma mixoide 54595 Craneofaringioma 1.0 I
209916 0.2 P *
extraesquelético 1531 Craneosinostosis 24.3 BP *
14
Craneosinostosis - anomalías Cutis laxa autosómica
85199 9 Casos 90350 40 Casos
anales - poroqueratosis recesiva tipo 2
Craneosinostosis - aplasia de Cutis laxa con anomalías
1533 2 Casos
peroné 221145 urinarias, gastrointestinales y 21 Casos
Craneosinostosis - pulmonares graves
52054 3 Casos
calcificaciones intracraneales Cutis marmorata
1556 300 Casos
Craneosinostosis - telangiectasia congénita
171839 hidrocefalia - malformación de 2 Casos Dacriocistitis -
1562 5 Casos
Chiari 1 - sinostosis radioulnar osteopoiquilosis
Craneosinostosis - Daño cerebral traumático de
90056 37.8 P *
1538 malformación de Dandy- 4 Casos moderado a grave
Walker - hidrocefalia 90058 Daño de la médula espinal 32.0 P *
Craneosinostosis de Hunter-
97340 10 Casos 300536 DDOST-CDG 1 Caso
McAlpine
Defecto combinado de la
1541 Craneosinostosis tipo Boston 3 Familias
497623 fosforilación oxidativa 30 Casos
Craneosinostosis tipo asociado a C12ORF65
1527 1 Familia
Filadelfia Defecto combinado de la
Craneosinostosis tipo 324535 32 Casos
2145 2 Casos fosforilación oxidativa tipo 11
Herrmann-Opitz Defecto combinado de la
157832 Craniorrinia 6 Casos 369913 20 Familias
fosforilación oxidativa tipo 17
Criohidrocitosis hereditaria Defecto combinado de la
398088 53 Casos 477774 3 Casos
con estomatina normal fosforilación oxidativa tipo 27
Criohidrocitosis hereditaria Defecto combinado de la
168577 3 Casos 478029 1 Caso
con estomatina reducida fosforilación oxidativa tipo 29
1546 Criptococosis 11.0 I * Defecto combinado de la
478042 2 Casos
91396 Criptoftalmia aislada 30 Casos
Defecto congénito de la
98949 Criptoftalmia completa 15 Casos 79302 síntesis de ácidos biliares tipo 2 Casos
Criptomicrotia - braquidactilia 3
1547 - exceso de arco de la yema 2 Casos Defecto congénito de la
del dedo 79095 síntesis de ácidos biliares tipo 5 Casos
Criptorquidia - aracnodactilia 4
1548 3 Casos
- discapacidad intelectual Defecto de rayo
1549 Criptosporidiosis 1.96 I * 52056 cubital/peroneo - 1 Familia
Criptosporidiosis - colangitis braquidactilia
357329 crónica - enfermedad del 6 Casos 36355 Defecto P2Y12 14 Casos
hígado Defecto pericárdico y
2847 20 Casos
Crisis infantiles benignas diafragmático
166305 asociadas con gastroenteritis 100 Casos Deficiencia aislada de
leve 440713 2 Casos
sedoheptulosa
363203 Cromosoma en anillo 2.0 BP Deficiencia aislada de
3208 37 Casos
Cúbito corto - dismorfia - succinato-CoQ reductasa
357175 hipotonía - discapacidad 4 Casos Deficiencia aislada de sulfito
99731 50 Casos
intelectual oxidasa
Cutis gyrata - acantosis Deficiencia aislada no
1555 12 Casos 631 adquirida de la hormona de 0.39 P
nigricans - craneosinostosis
209 Cutis laxa 0.1 BP * crecimiento
Deficiencia combinada de la
Cutis laxa autosómica 254920 1 Caso
dominante
Deficiencia combinada de la
Cutis laxa autosómica 254925 2 Casos
recesiva tipo 1
15
Deficiencia combinada de la Deficiencia congénita del
254930 7 Casos 329 0.1 P *
fosforilación oxidativa tipo 7 factor XI
319504 7 Casos 331 0.05 P *
fosforilación oxidativa tipo 8 factor XIII
319509 4 Casos 331 0.04 I *
fosforilación oxidativa tipo 9 factor XIII
Deficiencia combinada de la Deficiencia de 2-metilbutiril-
319514 2 Casos 79157 30 Casos
fosforilación oxidativa tipo 13 CoA deshidrogenasa
Deficiencia combinada de la Deficiencia de 3-
319519 5 Casos
fosforilación oxidativa tipo 14 79351 fosfoglicerato deshidrogenasa 15 Casos
Deficiencia combinada de la forma infantil/juvenil
319524 16 Casos
fosforilación oxidativa tipo 15 Deficiencia de 3-fosfoserina
79350 8 Casos
Deficiencia combinada de la fosfatasa
420728 2 Casos
fosforilación oxidativa tipo 20 Deficiencia de 3-hidroxi 3-
Deficiencia combinada de la 35701 metilglutaril-CoA (HMG) 9 Casos
420733 2 Casos
fosforilación oxidativa tipo 21 sintetasa
Deficiencia combinada de la Deficiencia de 3-hidroxiacil-
444013 11 Casos 5 CoA deshidrogenasa de 8.0 P *
Deficiencia combinada de la cadena larga
444458 3 Casos
fosforilación oxidativa tipo 24 Deficiencia de 3-hidroxiacil-
Deficiencia combinada de la 5 CoA deshidrogenasa de 1.0 BP *
447954 2 Casos cadena larga
Deficiencia combinada de la Deficiencia de 3-metilcrotonil-
477684 2 Casos 6 2.65 BP *
fosforilación oxidativa tipo 26 CoA carboxilasa
Deficiencia combinada de los 33572 Deficiencia de 5-oxoprolinasa 8 Casos
35909 0.5 P *
factores V y VIII Deficiencia de ácido gamma
2066 3 Familias
Deficiencia combinada aminobutírico transaminasa
hereditaria de factores de la Deficiencia de ácido lipoico
coagulación vitamina K sintasa
dependientes Deficiencia de acil CoA
Deficiencia combinada no 2971 40 Casos
oxidasa peroxisomal
467 adquirida de hormonas 29.0 BP * Deficiencia de acil-CoA
hipofisarias 99901 23 Casos
deshidrogenasa 9
Deficiencia congénita de Deficiencia de acil-CoA
79 40 Casos
alfa2-antiplasmina 42 deshidrogenasa de cadena 6.85 P
Deficiencia congénita de alfa- media
168612 22 Casos
fetoproteína Deficiencia de acil-CoA
Deficiencia congénita de 42 deshidrogenasa de cadena 12.0 BP *
332 100 Casos
factor intrínseco media
Deficiencia congénita de Deficiencia de adenilsuccinato
335 0.15 P * 46 56 Casos
fibrinógeno liasa
Deficiencia congénita de Deficiencia de adenosina
103910 heparan-sulfato en los 3 Casos 45 100 Casos
monofosfato deaminasa
enterocitos Deficiencia de adhesión
Deficiencia congénita de 2968 350 Casos
35122 20.0 P * leucocitaria
sacarasa-isomaltasa Deficiencia de adhesión
Deficiencia congénita del 99842 0.1 P *
325 0.05 P * leucocitaria tipo I
factor II Deficiencia de adhesión
Deficiencia congénita del 99843 7 Casos
326 0.1 P * leucocitaria tipo II
factor V Deficiencia de adhesión
Deficiencia congénita del 99844 40 Casos
327 0.33 P * leucocitaria tipo III
factor VII Deficiencia de alfa-1
60 20.0 P *
antitripsina
16
Deficiencia de alfa-N- Deficiencia de esteroide
79279 10 Casos
acetilgalactosaminidasa tipo 1 3196 deshidrogenasa - anomalías 1 Familia
Deficiencia de alfa-N- dentales
79280 10 Casos
acetilgalactosaminidasa tipo 2 Deficiencia de
Deficiencia de alfa-N- 2880 fosfoenolpiruvato 10 Casos
79281 10 Casos
acetilgalactosaminidasa tipo 3 carboxiquinasa
Deficiencia de anticuerpos Deficiencia de gamma-
33573 7 Casos
300359 asociado a PLCG2 y 3 Familias glutamil transpeptidasa
desregulación inmune Deficiencia de gamma-
33574 10 Casos
Deficiencia de glutamilcisteína sintetasa
425 30 Familias
apolipoproteína A-I Deficiencia de glutaril-CoA
25 1.0 BP
91 Deficiencia de aromatasa 38 Casos deshidrogenasa
Deficiencia de beta- Deficiencia de glutation
ureidopropionasa sintetasa
Deficiencia de GTP-
79241 Deficiencia de biotinidasa 1.6 P * 2102 16 Casos
ciclohidrolasa I
79241 Deficiencia de biotinidasa 1.6 BP Deficiencia de
Deficiencia de carbamoil- 382 guanidinoacetato 80 Casos
147 0.31 P
fosfato sintetasa 1 metiltransferasa
Deficiencia de carnitina Deficiencia de
156 60 Casos 79242 0.5 BP *
palmitoiltransferasa 1A holocarboxilasa sintetasa
Deficiencia de carnitina Deficiencia de L-aminoácido
157 1.0 P * 35708 100 Casos
palmitoiltransferasa II aromático decarboxilasa
Deficiencia de carnitina Deficiencia de L-
157 300 Casos
palmitoiltransferasa II 35704 arginina:glicina 9 Casos
Deficiencia de carnitina amidinotransferasa
228305 palmitoiltransferasa II, forma 30 Familias 440731 Deficiencia de L-ferritina 2 Casos
infantil grave
650 Deficiencia de LCAT 125 Casos
Deficiencia de carnitina
228302 palmitoiltransferasa II, forma 300 Casos Deficiencia de lipasa ácida
275761 2.0 P *
miopática lisosomal
Deficiencia de carnitina Deficiencia de lipoil
401862 4 Casos
228308 palmitoiltransferasa II, forma 20 Familias transferasa 1
neonatal Deficiencia de metil
2170 33 Casos
Deficiencia de carnitina- cobalamina tipo cbl G
159 60 Casos Deficiencia de
acilcarnitina translocasa 2169 27 Casos
Deficiencia de células madre metilcobalamina tipo cbl E
171673 3.0 P * Deficiencia de mevalonato
limbares 309025 300 Casos
Deficiencia de ceramidasa quinasa
502444 2 Casos Deficiencia de N-acetil-alfa-D-
alcalina 3 3137 20 Casos
galactosaminidasa
169079 Deficiencia de cernunnos-XLF 5 Casos
447731 Deficiencia de NIK 2 Casos
Deficiencia de cobre familiar
1551 1 Familia Deficiencia de ornitina
benigna 664 1.4 P *
Deficiencia de colipasa transcarbamilasa
309108 2 Casos Deficiencia de ornitina
pancreática 664 1.77 BP
Deficiencia de transcarbamilasa
226 150 Casos Deficiencia de piruvato
dihidropteridina reductasa 3008 0.4 BP *
Deficiencia de dimetilglicina carboxilasa
243343 1 Caso Deficiencia de piruvato
deshidrogenasa 353320 5 Casos
carboxilasa tipo benigno
447737 Deficiencia de DOCK2 5 Casos
Deficiencia de piruvato
Deficiencia de dopamina 2394 20 Casos
230 21 Casos deshidrogenasa E3
beta-hidroxilasa
742 Deficiencia de prolidasa 90 Casos
17
Deficiencia de proteina Degeneración espino
746 1.0 P * 3177 2 Casos
trifuncional mitocondrial cerebelosa - distrofia corneal
Deficiencia de proteina Degeneración helicoidal
746 100 Casos 86813 100 Casos
trifuncional mitocondrial peripapilar coriorretiniana
Deficiencia de pterin-4 alfa- Degeneración macular juvenil
1578 21 Casos 1573 50 Casos
carbinolamina deshidratasa con hipotricosis
Deficiencia de purín Degeneración retiniana -
nucleósido fosforilasa microftalmia - glaucoma
Deficiencia de riboflavina Degeneración vitreorretiniana
411712 2 Casos 91496 50 Casos
materna tipo copo de nieve
Deficiencia de ribosa-5-P 1627 Deleción 5q35 10 Casos
440706 1 Caso
isomerasa
1590 Deleción 13q32 150 Casos
Deficiencia de semialdehído
22 450 Casos Deleción parcial del
succínico deshidrogenasa 1646 20.8 P
cromosoma Y
Deficiencia de succinil-CoA: 3
832 33 Casos 282 Demencia frontotemporal 3.0 P *
cetoácido CoA transferasa
101028 Deficiencia de transaldolasa 23 Casos Demencia frontotemporal,
293848 variante con atrofia temporal 200 Casos
488618 Deficiencia de transcetolasa 5 Casos
derecha
Deficiencia de Demencia neurodegenerativa
859 40 Casos
transcobalamina 412066 asociada a PRKAR1B con 12 Casos
Deficiencia de transportador filamentos intermedios
52503 150 Casos
de creatina ligada al X 99828 Dengue 714.0 I
Deficiencia de triosa fosfato-
868 50 Casos 49042 Dentinogénesis imperfecta 14.5 P *
isomerasa
481665 Deficiencia de UPS18 5 Casos Dentinogénesis imperfecta -
71267 talla baja - sordera - 2 Casos
Deficiencia del componente 3 discapacidad intelectual
280133 27 Casos
del complemento
Dentinogénesis imperfecta
Deficiencia del transportador 166260 14.6 P *
97229 80 Casos tipo 2
de riboflavina
Deposición familiar de
Deficiencia del transportador 1416 100 Familias
447784 4 Casos pirofosfatos de calcio
mitocondrial del piruvato
Derivados mullerianos -
Deficiencia en células T TCR- 1655 8 Casos
397959 2 Casos linfangiectasia - polidactilia
alfa-beta-positivo
Dermatitis granulomatosa
79293 Deficiencia familiar de LCAT 70 Casos 79099 53 Casos
intersticial con artritis
Deficiencia múltiple de 1656 Dermatitis herpetiforme 27.0 P *
585 50 Casos
sulfatasas
Dermatitis tipo seborreica
Deficiencia neonatal 168606 44 Casos
con elementos psoriasiformes
329942 transitoria múltiple de acil- 1 Caso
Dermato osteólisis tipo
CoA deshidrogenasa 1657 5 Casos
Kirghize
Deficiencia pancreática
309111 3 Casos Dermatofibrosarcoma
combinada de lipasa-colipasa 31112 10.0 P *
protuberante
169464 Deficiencia primaria de CD59 6 Casos
1659 Dermatoleucodistrofia 2 Casos
Deficiencia sistémica primaria
158 3.2 BP * 221 Dermatomiositis 6.0 P *
de carnitina
Deficiencias distales de las 221 Dermatomiositis 0.55 I *
1307 extremidades - síndrome de 6 Casos 93672 Dermatomiositis juvenil 0.295 I
micrognatía
398117 Dermatomiositis neonatal 3 Casos
Degeneración cerebelosa-
313850 11 Casos Dermatopatía pigmentosa
retiniana infantil 86920 20 Casos
Degeneración cocleosacular - reticularis
3233 2 Familias Dermatosis pustulosa
catarata 48377 200 Casos
subcórnea
18
Dermatosis vesicular y 84064 Diarrea sindrómica 44 Casos
231573 31 Casos
erosiva congénita
103908 Diarrea sódica congénita 15 Casos
1660 Dermo-odonto displasia 11 Casos
Diátesis hemorrágica por un
91481 Dermoide anular de la córnea 30 Casos 73271 defecto del receptor de 20 Casos
1661 Dermoide corneal ligado al X 6 Casos colágeno
Dermólisis ampollosa 370046 Didimosis aplasticosebácea 18 Casos
79411 30 Casos
transitoria del recién nacido 227 Difalia 0.02 BP
1662 Dermopatía restrictiva 30 Casos Dificultades graves en la
Desmielinización cerebral por alimentación - falta de
352577 28 Casos
168598 deficiencia de metionina 2 Casos crecimiento - microcefalia por
adenosiltransferasa deficiencia de ASXL3
35107 Desmosterolosis 9 Casos Dilatación biliar inducida por
293807 2 Casos
ketamina
Despigmentación aguda
69736 62 Casos 1681 Diprosopus 33 Casos
bilateral del iris
Desprendimiento de retina Discapacidad intelectual -
209867 regmatógeno autosómico 38 Casos 3041 calvicie - luxación de rótula - 3 Casos
dominante acromicria
Desviación tónica paroxística Discapacidad intelectual -
171860 3 Casos
1179 benigna de la mirada hacia 12 Casos catarata - cifosis
arriba de la infancia con ataxia Discapacidad intelectual -
Diabetes de herencia materna 3042 catarata - pabellón auditivo 13 Casos
225 0.1 P *
y sordera calcificado - miopatía
178029 Diabetes insípida central 4.0 P * Discapacidad intelectual -
3044 dismorfia - hipogonadismo - 4 Casos
223 Diabetes insípida nefrogénica 0.15 P *
diabetes mellitus
224 Diabetes mellitus neonatal 1.1 BP * Discapacidad intelectual -
Diabetes mellitus neonatal 356996 hipotonía - espasticidad - 3 Casos
99885 0.38 BP *
permanente trastorno del sueño
Diabetes mellitus neonatal Discapacidad intelectual -
3051 61 Casos
65288 permanente - agenesia 4 Casos hipotriquia - braquidactilia
pancreática y cerebelosa Discapacidad intelectual -
Diabetes mellitus neonatal 3082 polidactilia - cabellos 2 Casos
99886 0.3 BP *
transitoria impeinables
Diabetes neonatal - Discapacidad intelectual
hipotiroidismo congénito - grave - epilepsia - anomalías
94066 2 Casos
79118 glaucoma congénito - fibrosis 3 Casos anales - hipoplasia de las
hepática - riñones falanges distales
poliquísticos Discapacidad intelectual
66637 Diáfano-espondilodisostosis 18 Casos 3078 grave ligada al X, tipo 7 Casos
Gustavson
Diaphragmatic hernia-short
527468 2 Casos Discapacidad intelectual
bowel-asplenia syndrome
280763 grave y paraplejía espástica 15 Casos
Diarrea crónica con atrofia
1670 2 Casos progresiva
villositaria
Discapacidad intelectual
Diarrea crónica congénita con
85327 ligada al X - acromegalia - 2 Casos
329242 enteropatía perdedora de 2 Casos
hiperactividad
proteínas
Diarrea crónica por
314373 hiperactividad de la guanilato- 32 Casos ligada al X - agenesia del
85330 4 Casos
corpus callosum -
ciclasa 2C
cuadriparesia espástica
Diarrea intratable - atresia
137622 3 Casos Discapacidad intelectual
coanal - anomalías en los ojos 85338 9 Casos
ligada al X - ataxia - apraxia
19
Discapacidad intelectual Discapacidad intelectual
93947 3 Casos
ligada al X - cardiomegalia - ligada al X tipo Golabi-Ito-Hall
324410 2 Casos
insuficiencia cardíaca Discapacidad intelectual
93952 9 Casos
congestiva ligada al X tipo Hedera
85280 ligada al X - cubitus valgus - 5 Casos 85283 ligada al X tipo Miles- 4 Casos
rostro típico Carpenter
2958 ligada al X - dismorfia - atrofia 8 Casos 163937 35 Familias
ligada al X tipo Najm
cerebral Discapacidad intelectual
163956 8 Casos
Discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento
ligada al X - epilepsia - Discapacidad intelectual
85319 contracturas progresivas de 2 Casos 85322 1 Familia
ligada al X tipo Pai
las articulaciones - rostro Discapacidad intelectual
típico 85285 4 Casos
ligada al X tipo Schimke
3052 ligada al X - epilepsia - 4 Casos 85323 4 Casos
ligada al X tipo Seemanova
psoriasis Discapacidad intelectual
Discapacidad intelectual 85286 9 Casos
ligada al X tipo Shashi
ligada al X - Discapacidad intelectual
85317 hipogammaglobulinemia - 3 Casos 85324 3 Casos
ligada al X tipo Shrimpton
deterioro neurológico
progresivo 85287 2 Familias
ligada al X tipo Siderius
85320 ligada al X - macrocefalia - 12 Casos 3063 21 Casos
ligada al X tipo Snyder
macroorquidismo
ligada al X tipo Stevenson
3077 ligada al X - psicosis - 6 Casos
macroorquidismo Discapacidad intelectual
85288 ligada al X tipo Stocco Dos 1 Familia
Santos
163979 ligada al X - síndrome 9 Casos
craneofacioesquelético Discapacidad intelectual
85326 4 Casos
ligada al X tipo Stoll
ligada al X con deficiencia Discapacidad intelectual
aislada de hormona de ligada al X tipo Van Esch
crecimiento Discapacidad intelectual
85290 3 Casos
Discapacidad intelectual ligada al X tipo Wilson
364028 ligada al X debida a anomalías 14 Casos Discapacidad intelectual
en GRIA3 137831 ligado al X - hipoplasia 14 Familias
Discapacidad intelectual cerebelosa
85279 ligada al X sindrómica por 10 Familias Discapacidad intelectual
mutación en JARID1C recesiva - disfunción motora -
280384 12 Casos
Discapacidad intelectual contracturas articulares
85274 10 Casos múltiples
ligada al X sindrómica tipo 7
85273 8 Casos recesiva ligada al X -
ligada al X tipo Abidi 83648 1 Familia
macrocefalia - disfunción de
85276 6 Casos los cilios
ligada al X tipo Armfield
Discapacidad intelectual tipo
Discapacidad intelectual 166108 1 Familia
3056 9 Casos Birk-Barel
ligada al X tipo Brooks
85277 30 Casos Buenos Aires
ligada al X tipo Cantagrel
163971 4 Casos Wolff
ligada al X tipo Cilliers
20
244 Discinesia ciliar primaria 5.0 BP * Dismorfia facial restringida a
Discinesia ciliar primaria - mujeres ligada al X - talla baja
247522 20 Casos 480880 17 Casos
retinosis pigmentaria - atresia de coanas -
discapacidad intelectual
Discinesia familiar y
324588 18 Casos Disomía uniparental materna
mioquimia facial 96181 15 Casos
del cromosoma 6
Discinesia generalizada con
494526 afectación orofacial de inicio 8 Casos Disomía uniparental materna
97678 3 Casos
en la lactancia del cromosoma 13
Discinesia paroxística Disomía uniparental materna
98809 0.6 P 96186 12 Casos
cinesigénica del cromosoma 20
Discinesia paroxística Disomía uniparental materna
98811 50 Casos 96187 2 Casos
inducida por esfuerzo del cromosoma 21
Discinesia paroxística no Disomía uniparental materna
98810 0.1 P 96188 4 Casos
cinesigénica del cromosoma 22
Disomía uniparental paterna
1765 Discondrosteosis nefropatía 1 Familia
329813 de genoma completo en 13 Casos
Discromatosis simétrica mosaico
41 300 Casos
hereditaria Disomía uniparental paterna
Disección arterial con 96192 4 Casos
1682 4 Casos del cromosoma 7
lentiginosis Disomía uniparental paterna
85198 Disespondiloencondromatosis 16 Casos 96334 37 Casos
del cromosoma 14
1799 Disfasia congénita familiar 6 Familias Disostosis acro-fronto-facio-
1784 12 Casos
Disfunción del nodo sinusal y nasal
324321 8 Casos 949 Disostosis acrocraneofacial 2 Casos
sordera
1768 Disgenesia caudal familiar 4 Casos Disostosis acrofacial forma
1786 2 Familias
Disgenesia cerebral congénita catania
71278 por deficiencia de glutamina 3 Casos 246 Disostosis acrofacial postaxial 30 Casos
sintetasa Disostosis acrofacial tipo
64542 2 Casos
Disgenesia cortical con Kennedy-Teebi
300570 hipoplasia pontocerebelosa 12 Casos Disostosis acrofacial tipo
por mutación en TUBB3 1787 4 Casos
Palagonia
Disgenesia del cuerpo calloso Disostosis acrofacial tipo
1497 11 Casos 1788 13 Casos
compleja ligada al X Rodríguez
Disgenesia gonadal - 1452 Disostosis cleidocraneal 0.1 P
1770 2 Casos
anomalías múltiples
1452 Disostosis cleidocraneal 0.4 BP *
Disgenesia gonadal 46 XY -
168563 5 Casos Disostosis espondilocostal -
neuropatía sensitivo-motora
Disgenesia quística alinfoide 329252 hipospadias - discapacidad 2 Casos
169095 9 Casos intelectual
del timo
Disostosis faciocranenana
33355 Disgenesia reticular 0.03 I * 1790 3 Casos
hipomandibular
Disgiria asociada a una Disostosis mandibulofacial -
467166 7 Casos 357158 2 Casos
tubulinopatía macrobléfaron - macrostomía
Dishormonogénesis tiroidea Disostosis mandibulofacial
95716 4.0 P * 443995 4 Casos
familiar con alopecia
Dishormonogénesis tiroidea Disostosis mandibulofacial
95716 2.67 I 1131 7 Casos
familiar ligada al X
1516 Disinostosis craneofacial 14 Casos Disostosis metafisaria -
Dismorfia - pectus carinatum - 2502 discapacidad intelectual - 3 Casos
2104 2 Casos
laxitud en las articulaciones sordera
Dismorfia de pelvis-calicial - 1794 Disostosis oculo-maxilo-facial 4 Casos
2838 4 Casos
sordera
1795 Disostosis periférica 6 Casos
1146 Dismorfia digitotalar 10.0 P
21
Displasia acromesomélica Displasia de las uñas
968 10 Casos 280654 4 Casos
tipo Hunter-Thompson autosómica recesiva
Displasia acromesomélica 1952 Displasia de Pacman 4 Casos
40 50 Casos
tipo Maroteaux
85191 Displasia de Singleton-Merten 22 Casos
969 Displasia acromícrica 60 Casos
178355 Displasia de Smith-McCort 16 Casos
Displasia
957 30 Casos Displasia de timo - riñón - ano
acropectorovertebral 3326 3 Casos
- pulmón
Displasia alveolo-capilar
210122 40 Casos Displasia del tegmento
pontino
93347 Displasia anauxética 10 Casos
398166 Displasia dérmica facial focal 147 Casos
Displasia branquial -
1296 discapacidad intelectual - 4 Casos Displasia dérmica focal facial
79133 81 Casos
hernia inguinal tipo I
Displasia dérmica focal facial
70589 Displasia broncopulmonar 13.0 P * 398173 22 Casos
tipo II
140 Displasia campomélica 0.33 BP * Displasia dérmica focal facial
1807 20 Casos
Displasia cerebro-facio- tipo III
1394 20 Casos
torácica Displasia dérmica focal facial
398189 21 Casos
Displasia checa tipo tipo IV
137678 20 Casos
metatarsal Displasia ectodérmica -
247820 22 Casos
Displasia condroectodérmica sindactilia
319195 4 Casos
con ceguera nocturna Displasia ectodérmica -
247827 4 Casos
420794 Displasia cono-espondilar 3 Casos sindactilia cutánea
1515 Displasia cráneo-ectodérmica 60 Casos Displasia ectodérmica
1806 2 Casos
ceguera
Displasia cráneo-fronto-nasal
1521 2 Casos Displasia ectodérmica
- anomalía de Poland 189 1.0 P *
hidrótica
1513 Displasia craneodiafisaria 20 Casos Displasia ectodérmica
Displasia 1808 hidrótica tipo Christianson- 6 Casos
50814 28 Casos
craneolenticulosutural Fourie
Displasia Displasia ectodérmica
85184 craneometadiafisaria, tipo 4 Casos 1809 4 Casos
hidrótica tipo Halal
hueso wormiano Displasia ectodérmica
238468 6.7 P *
1522 Displasia craneometafisaria 160 Casos hipohidrótica
1528 Displasia craneotelencefálica 4 Casos Displasia ectodérmica
1810 hipohidrótica autosómica 40 Casos
85175 Displasia de Astley-Kendall 5 Casos
dominante
Displasia de dentina atípica Displasia ectodérmica
314721 4 Casos
por defiencia de SMOC2 98813 hipohidrótica con 0.2 BP *
99789 Displasia de dentina tipo 1 1.0 P * inmunodeficiencia
Displasia de grado alto en Displasia ectodérmica
181 0.75 BP *
231080 pacientes con esófago de 36.0 P * hipohidrótica ligada al X
Barrett Displasia ectodérmica pura de
69084 20 Casos
1426 Displasia de Greenberg 10 Casos cabello-uña
Displasia ectodérmica tipo
2839 Displasia de hombro y pelvis 10 Casos 1818 7 Casos
trico-odonto-oniquial
Displasia de la dentina -
99792 1 Familia 1263 Displasia en boomerang 10 Casos
huesos escleróticos
Displasia epifisaria - sordera -
99791 Displasia de la dentina tipo 2 19 Familias 1825 2 Casos
dismorfia
Displasia de la pelvis - Displasia epifisaria
2840 pseudoartrogriposis de las 5 Casos 1822 0.1 I
hemimélica
extremidades inferiores
251 Displasia epifisaria múltiple 5.0 P *
22
Displasia epifisaria múltiple Displasia
166029 con displasia grave femoral 3 Casos 168555 espondiloepimetafisaria tipo 3 Casos
proximal A4
Displasia epifisaria múltiple Displasia
166032 2 Casos
con miniepífisis 168448 espondiloepimetafisaria tipo 7 Casos
Displasia epifisaria múltiple Bieganski
93311 18 Familias
tipo 5 Displasia
Displasia epifisaria múltiple espondiloepimetafisaria tipo
166024 4 Casos 93358 27 Casos
tipo Al-Gazali extremidades cortas -
Displasia epifisaria múltiple anomalías de calcificación
166011 1 Familia
tipo Beighton Displasia
Displasia epifisaria múltiple 168454 espondiloepimetafisaria tipo 6 Familias
166016 2 Casos Geneviève
tipo Lowry
Displasia epifisiaria-falángica Displasia
63442 20 Casos 168544 espondiloepimetafisaria tipo 3 Casos
en foma de ángel
Displasia epimetafisaria Golden
1819 4 Casos Displasia
dominante
Displasia espondilo periférica 99642 espondiloepimetafisaria tipo 234 Casos
1856 10 Familias Handigodu
cúbito corto
Displasia espondilo- Displasia
megaepifisaria-metafisaria
Displasia espondiloepifisaria matrilina-3
94068 1.0 BP * Displasia
congénita
93356 espondiloepimetafisaria tipo 14 Casos
Displasia espondiloepifisaria
163665 3 Casos Missouri
tarda tipo Kohn
Displasia espondiloepifisaria Displasia
tipo Cantu
Shohat
tipo Isidor
93346 espondiloepimetafisaria tipo 30 Casos
93283 1 Familia Strudwick
tipo Kimberley
Displasia
Displasia espondiloepifisaria 254 1.0 BP *
163668 4 Casos espondilometafisaria
tipo MacDermot
Displasia
263482 10 Casos 85167 espondilometafisaria - 18 Casos
tipo Maroteaux
distrofia de conos-bastones
tipo Nishimura
espondilometafisaria
Displasia espondiloepifisaria 401979 4 Casos
93282 17 Casos autosómica recesiva tipo
tipo paquistaní Mégarbané
Displasia espondiloepifisaria Displasia
163662 1 Familia
tipo Reardon 448267 espondilometafisaria 2 Casos
Displasia espondiloepifisaria regresiva
459051 7 Casos
tipo Stanescu Displasia
Displasia 171866 espondilometafisaria tipo 3 Casos
168451 espondiloepimetafisaria - 2 Casos agrecán
dentición anómala Displasia
168443 espondiloepimetafisaria - 5 Casos Czarny-Ratajczak
hipotricosis Displasia
168549 13 Casos
espondiloepimetafisaria axial 'fracturas de esquina'
23
Displasia 2705 Displasia oculocerebral 2 Casos
93316 espondilometafisaria tipo 7 Casos
2710 Displasia oculodentodigital 243 Casos
Schmidt
Displasia Displasia odonto-ónico-
2721 30 Casos
93317 espondilometafisaria tipo 9 Casos dérmica
Sedaghatian Displasia odonto-tricomélica-
2723 4 Casos
Displasia esquelética asociada hipohidrótica
263463 2 Familias Displasia odontomaxilar
a CHST3 67039 32 Casos
Displasia esquelética con segmentaria
huesos wormianos - fracturas 1811 Displasia odontomicroniquial 5 Casos
166277 3 Casos
múltiples - dentinogénesis Displasia oftalmo-mandíbulo-
2741 3 Casos
imperfecta mélica
Displasia esquelética de las Displasia ósea ligada a FGFR2
extremidades cortas con 313855 con incurvación de las 11 Casos
935 19 Casos
inmunodeficiencia combinada extremidades
grave Displasia ósea tipo Holmgren
1842 7 Casos
Displasia esquelética letal letal
464366 5 Casos
asociada a NEK9 2645 Displasia osteoglofónica 7 Casos
1972 Displasia faciocardiomélica 3 Casos Displasia oto-espondilo-
1427 30 Casos
1791 Displasia frontofacionasal 14 Casos megaepifisaria
1826 Displasia frontometafisaria 100 Casos 2892 Displasia pilodental 2 Casos
250 Displasia frontonasal 0.7 BP * 85174 Displasia pseudodiastrófica 13 Casos
Displasia frontonasal 93108 Displasia renal 43.5 BP *
1827 22 Casos
acromélica 1852 Displasia retiniana ligada a X 8 Casos
Displasia frontonasal
488437 1 Familia Displasia rizomélica de
asociada a SIX2 2831 5 Casos
Patterson-Lowry
Displasia frontonasal con
228390 5 Casos 2347 Displasia similar a Kniest letal 2 Casos
alopecia y anomalía genital
2623 Displasia geleofísica 27 Casos 93357 Displasia SPONASTRIME 16 Casos
Displasia inmuno-ósea de 466695 Displasia supra-apical 5 Casos
1830 71 Casos
Schimke 2655 Displasia tanatofórica 3.5 BP *
Displasia letal osteosclerótica 1861 Displasia tóracica hidrocefalia 2 Casos
1832 40 Casos
de hueso
Displasia toraco-laringo-
2457 Displasia mandíbuloacra 40 Casos 3317 10 Casos
pélvica
Displasia mesomélica aislada 1803 Displasia toracomélica 2 Casos
2497 4 Casos
del antebrazo
Displasia trico-odonto-
Displasia mesomélica de 3355 4 Casos
2632 50 Casos oniquial
Langer
Displasia mesomélica tipo 1775 Disqueratosis congénita 0.1 P *
1836 5 Familias
Kantaputra 210571 Distonía 16 12 Casos
Displasia metafisaria - Distonía cervical de inicio en
2504 hipoplasia maxilar - 2 Familias 420492 2 Familias
el adulto tipo DYT23
braquidactilia Distonía de torsión idiopática
98805 22 Casos
1837 Displasia metafisaria cubital 3 Casos no-DYT1
Displasia metafisaria 255 Distonía dopa-sensible 0.5 P
500548 7 Casos
osteoesclerótica Distonia dopa-sensible
101150 50 Casos
2635 Displasia metatrópica 0.2 BP * autosómica recesiva
2635 Displasia metatrópica 81 Casos Distonia dopa-sensible por
70594 deficiencia de sepiapterina 43 Casos
Displasia microcefálica
reductasa
85172 osteodisplásica tipo Saul 4 Casos
Wilson
24
Distonía focal autosómica 1872 Distrofia de conos y bastones 2.5 P *
329466 28 Casos
dominante tipo DYT25 Distrofia de córnea - sordera
Distonía focal, segmentaria o 1490 24 Casos
1866 11.7 P * de percepción
multifocal Distrofia dermo-condro-
Distonía focal, segmentaria o 79149 15 Casos
1866 2.0 I * coneal
multifocal Distrofia endotelial
Distonía generalizada de 98975 68 Casos
hereditaria congénita I
256 inicio temprano de las 0.4 P * Distrofia
extremidades 269 4.5 P *
facioescapulohumeral
98806 Distonía primaria tipo DYT6 53 Casos Distrofia macular anular
251287 27 Casos
98807 Distonía primaria tipo DYT13 8 Casos concéntrica benigna
370103 Distonía primaria tipo DYT17 3 Casos 75381 Distrofia macular cistoide 97 Casos
306734 Distonía primaria tipo DYT21 16 Casos Distrofia macular de Carolina
75327 2 Familias
del Norte
464440 Distonía primaria tipo DYT27 5 Casos Distrofia macular de la retina
319640 5 Familias
Distonía-parkinsonismo de tipo 2
199351 14 Casos
inicio en el adulto 206647 Distrofia miotónica 6.7 P
Distonia-parkinsonismo de
71517 100 Casos Distrofia miotónica de
inicio rápido 273 12.5 P
Steinert
Distonía-parkinsonismo
238455 16 Casos Distrofia muscular congénita
infantil
34520 con deficiencia de alfa-7 0.03 P *
Distrés respiratorio agudo integrina
217563 neonatal por deficiencia de 0.067 BP
Distrofia muscular congénita
SP-B
329178 con discapacidad intelectual y 3 Casos
Distrofia ampollosa epilepsia grave
1867 2 Familias
hereditaria tipo macular
Distrofia corneal cristalina de 371007 14 Casos
98967 115 Casos con hiperlaxitud
Schnyder
Distrofia corneal de Grayson- 280671 19 Casos
293375 1 Familia megaconial
Wilbrandt
Distrofia corneal de 157973 23 Casos
98954 250 Casos por mutación en el gen LMNA
Meesmann
Distrofia corneal de Reis- 258 0.3 P *
98961 81 Casos tipo 1A
Bücklers
Distrofia corneal de Thiel- 98893 6 Casos
98960 173 Casos tipo 1B
Behnke
263 Distrofia muscular de cinturas 2.32 P
Distrofia corneal endotelial
293621 35 Casos Distrofia muscular de cinturas
ligada al X
Distrofia corneal epitelial de 266 autosómica dominante tipo 4 Familias
98955 36 Casos 1A
Lisch
Distrofia corneal estromal Distrofia muscular de cinturas
101068 6 Familias 34516 autosómica dominante tipo 6 Familias
congénita
1D
98970 Distrofia corneal moteada 30 Casos
Distrofia muscular de cinturas
Distrofia corneal mucinosa 34517 20 Familias
98959 1 Familia autosómica dominante tipo 1E
subepitelial Distrofia muscular de cinturas
Distrofia corneal posterior 55595 64 Casos
98971 11 Familias autosómica dominante tipo 1F
amorfa Distrofia muscular de cinturas
Distrofia corneal 55596 autosómica dominante tipo 2 Familias
293462 5 Casos
predescemética 1G
Distrofia de conos con Distrofia muscular de cinturas
209932 respuesta escotópica 45 Casos 238755 autosómica dominante tipo 11 Casos
supranormal 1H
25
Distrofia muscular de cinturas Distrofia muscular de Emery-
98863 1.0 BP
363543 autosómica recesiva por 2 Casos Dreifuss ligada al X
deficiencia de desmina Distrofia muscular
Distrofia muscular de cinturas 437572 escapuloperoneal de inicio 12 Casos
352479 autosómica recesiva por 8 Casos tardío asociada a MYH7
deficiencia de ISPD Distrofia muscular
431272 22 Casos
Distrofia muscular de cinturas escapuloperoneal ligada al X
267 1.0 P *
autosómica recesiva tipo 2A Distrofia muscular óculo-
1876 1 Familia
Distrofia muscular de cinturas gastrointestinal
353 0.2 P *
autosómica recesiva tipo 2C Distrofia muscular sustancia
1877 2 Casos
Distrofia muscular de cinturas blanca cerebral esponjosa
119 0.1 P *
autosómica recesiva tipo 2E 609 Distrofia muscular tibial 6.0 P *
219 0.3 P * 98895 Distrofia muscular tipo Becker 1.53 P
autosómica recesiva tipo 2F
Distrofia muscular de cinturas 98895 Distrofia muscular tipo Becker 2.2 BP *
34514 16 Casos
autosómica recesiva tipo 2G 199340 Distrofia muscular tipo Selcen 12 Casos
Distrofia muscular de cinturas Distrofia nebulosa central de
34515 1.0 P * 98972 24 Casos
autosómica recesiva tipo 2I François
Distrofia muscular de cinturas 35069 Distrofia neuroaxonal infantil 150 Casos
140922 1 Familia
autosómica recesiva tipo 2J
Distrofia ósea esclerosante
206554 5 Familias 324364 mixta con manifestaciones 2 Casos
autosómica recesiva tipo 2M
extraesqueléticas
206559 1 Caso Distrofia por erosiones
autosómica recesiva tipo 2N 293381 186 Casos
epiteliales recurrentes
206564 2 Casos Distrofia retiniana con
autosómica recesiva tipo 2O
disfunción retiniana interna y
Distrofia muscular de cinturas 397758 14 Casos
280333 1 Caso anomalías de las células
autosómica recesiva tipo 2P ganglionares
Distrofia muscular de cinturas Distrofia retiniana progresiva
254361 6 Casos
autosómica recesiva tipo 2Q 352718 por defectos del transporte de 5 Casos
Distrofia muscular de cinturas retinol
369840 3 Casos
autosómica recesiva tipo 2S Disulfiduria por beta-
Distrofia muscular de cinturas 1035 1 Caso
363623 2 Casos mercaptolactato-cisteína
autosómica recesiva tipo 2T
404546 DITRA 70 Casos
466801 2 Casos 91131 DK1-CDG 17 Casos
autosómica recesiva tipo 2W
Distrofia muscular de cinturas Doble salida ventricular
476084 3 Casos 3427 0.5 BP
autosómica recesiva tipo 2X izquierda
Distrofia muscular de cinturas Dolor crónico que requiere de
424261 3 Casos 95426 12.0 P *
autosómica recesiva tipo 2Y analgesia espinal
Distrofia muscular de cinturas 86309 DPAGT1-CDG 18 Casos
480682 4 Casos
autosómica recesiva tipo 2Z 79322 DPM1-CDG 9 Casos
445110 2 Casos 263494 DPM3-CDG 1 Caso
por deficiencia de POMK
Distrofia muscular de 232 Drepanocitosis 22.0 P *
98896 4.78 P
Duchenne Ductus arterioso persistente -
Distrofia muscular de 228190 válvula aórtica bicúspide - 7 Casos
98896 15.1 BP *
Duchenne anomalías de las manos
Distrofia muscular de Emery- 1745 Duplicación 6p 40 Casos
261 0.3 P *
Dreifuss
236 Duplicación 9p parcial 150 Casos
Distrofia muscular de Emery-
98863 1.0 P 1715 Duplicación 18p 25 Casos
Dreifuss ligada al X
26
Duplicación de cejas - Enanismo primordial
3172 3 Casos
sindactilia 468631 microcefálico por deficiencia 12 Casos
Duplicación de la glándula de RTTN
314621 38 Casos
hipofisaria Enanismo primordial
Duplicación de la pierna y del 329228 microcefálico por deficiencia 10 Casos
1757 11 Casos
pie en espejo de ZNF335
237 Duplicación de la uretra 300 Casos Enanismo primordial
319671 10 Casos
microcefálico tipo Alazami
Duplicación parcial del brazo
262941 50 Casos Enanismo primordial
largo del cromosoma 14 319675 2 Casos
microcefálico tipo Dauber
Dystonia-parkinsonism-
521406 hypermanganesemia 11 Casos Enanismo primordial
2617 3 Casos
syndrome microcefálico tipo Montreal
Early-onset cerebellar ataxia Enanismo primordial
512260 6 Casos 2637 osteodisplásico microcefálico 150 Casos
due to RNU12 mutation
tipo II
448270 Ectopia cordis 0.67 BP
Enanismo primordial
Ectopia de cristalino - 2636 osteodisplásico microcefálico 30 Casos
1884 distrofia corioretinana - 4 Casos tipos I y III
miopía Enanismo primordial
1885 Ectopia del cristalino aislada 90 Casos 2643 2 Casos
osteodisplásico tipo Toriello
95712 Ectopia tiroidea 14.3 P * 83484 Encefalitis de St. Louis 0.38 I *
Ectrodactilia - espina bífida - 83476 Encefalitis del Nilo occidental 0.036 I *
1894 1 Caso
cardiopatía Encefalitis focal de
Ectrodactilia - paraplejía 1929 100 Casos
Rasmussen
1891 espástica - discapacidad 3 Casos
79139 Encefalitis japonesa 0.65 I *
intelectual
Encefalitis límbica con
1892 Ectrodactilia polidactilia 1 Familia 329341 4 Casos
anticuerpos DPP6
228240 Elastodermia 5 Casos Encefalitis límbica por
498700 5 Casos
Elastosis dérmica focal de anticuerpos neurexina-3
228227 5 Casos
inicio tardío Encefalitis por el virus del
1930 0.3 I
228236 Elastosis focal lineal 30 Casos herpes simple
Embriofetopatía por Encefalomielitis diseminada
40366 26 Casos 83597 0.6 I *
acitretina/etretinato aguda
Embriofetopatía por Encefalomiopatía
1908 17 Casos 238329 2 Casos
aminopterina/metotrexato mitocondrial grave ligada al X
Embriofetopatía por Encefalomiopatía
1923 40 Casos 166105 mitocondrial infantil asociada 3 Casos
metimazol
con FASTKD2
1915 Embriopatía alcohólica 1.6 BP *
Encefalomiopatía
Embriopatía por micofenolato 298 neurogastrointestinal 0.1 P *
268249 25 Casos
mofetilo
mitocondrial
3312 Embriopatía por talidomida 0.77 P Encefalopatía -
449266 Empiema pleural 13.0 P * 319678 miocardiopatía hipertrófica - 1 Caso
628 1.2 P * enfermedad tubular renal
Enanismo diastrófico
Encefalopatía aguda con
628 Enanismo diastrófico 0.3 BP * 363549 convulsiones bifásicas y 283 Casos
Enanismo hiperostótico de difusión reducida tardía
2658 10 Casos
Lenz-Majewski Encefalopatía aguda
88619 11 Casos
Enanismo necrosante familiar
osteocondrodisplásico - 457375 Encefalopatía asociada a ITPA 7 Casos
2653 2 Casos
sordera - retinosis
pigmentaria
27
Encefalopatía autoinmune Enfermedad cerebral de
420789 con parasomnia y apnea 10 Casos 482077 pequeños vasos asociada a 21 Casos
obstructiva del sueño HTRA1 autosómica dominante
Encefalopatía con cuerpos de 228357 Enfermedad CLN9 2 Casos
85110 inclusión de neuroserpina, 6 Familias
314629 Enfermedad CLN11 2 Casos
forma familiar
Encefalopatía debido a la 352709 Enfermedad CLN13 4 Casos
79155 30 Casos
hidroxi-quinurenina Enfermedad con cuerpos de
206583 50 Casos
Encefalopatía epiléptica poliglucosano del adulto
439218 11 Familias
asociada a ITM2B 85138 Enfermedad de Addison 12.5 P *
51188 Encefalopatía etilmalónica 80 Casos Enfermedad de
Encefalopatía grave de inicio almacenamiento de glucógeno
209370 30 Casos 263297 1 Caso
neonatal con microcefalia con miocardiopatía grave por
Encefalopatía deficiencia de glucogenina
hiperamonémica por Enfermedad de
401948 4 Casos almacenamiento de glucógeno
deficiencia de anhidrasa 99849 1 Caso
carbónica VA por deficiencia de beta-
Encefalopatía infantil por enolasa muscular
293955 deficiencia de tiamina 5 Casos Enfermedad de
pirofosfoquinasa almacenamiento de glucógeno
367 0.1 BP
Encefalopatía mioclónica por deficiencia de enzima
1935 80 Casos ramificante del glucógeno
temprana
Encefalopatía por deficiencia Enfermedad de
139406 10 Casos almacenamiento de glucógeno
de prosaposina 371 100 Casos
Encefalopatía por deficiencia por deficiencia de
833 100 Casos fosfofructoquinasa muscular
de sulfito oxidasa
Enfermedad de
407 Encefalopatía por glicina 0.17 P *
almacenamiento de glucógeno
Encefalopatía por glicina 97234 50 Casos
289863 20 Casos por deficiencia de
atípica fosfoglicerato mutasa
Encefalopatía progresiva con Enfermedad de
431361 leucodistrofia por deficiencia 2 Casos almacenamiento de glucógeno
de DECR 713 30 Familias
por deficiencia de
Encefalopatía sensible a la fosfoglicerato quinasa 1
199348 2 Casos
tiamina Enfermedad de
Encefatalopatía letal por un almacenamiento de glucógeno
330050 defecto en la fisión 11 Casos 370 1.0 BP *
por deficiencia de fosforilasa
mitocondrial y peroxisomal quinasa
Encephalopathy due to Enfermedad de
527276 mitochondrial and 15 Casos almacenamiento de glucógeno
peroxisomal fission defect 264580 1.0 BP *
por deficiencia de fosforilasa
296 Encondromatosis 1.0 P * quinasa hepática
Enfermedad adrenocortical Enfermedad de
189439 0.04 P * almacenamiento de glucógeno
nodular pigmentada primaria 715 30 Casos
182050 Enfermedad asociada a MYH9 0.3 P * por deficiencia de fosforilasa
quinasa muscular
Enfermedad autoinmune
Enfermedad de
438159 multisistémica de inicio 19 Casos
temprano asociada a STAT3 137625 4 Casos
por deficiencia de glucógeno
Enfermedad autoinmune sintasa en músculo y corazón
228426 multisistémica sindrómica por 10 Casos
Enfermedad de
deficiencia de Itch
464336 Enfermedad BENTA 8 Casos 2089 16 Casos
por deficiencia de glucógeno
sintasa hepática
28
Enfermedad de Enfermedad de Charcot-
almacenamiento de glucógeno Marie-Tooth autosómica
364 1.0 BP 401964 2 Familias
por deficiencia de glucosa-6- dominante tipo 2 con axones
fosfatasa gigantes
79258 1.0 BP * 435819 2 Casos
por deficiencia de glucosa-6- dominante tipo 2 por
fosfatasa tipo Ia mutación TFG
79259 150 Casos 487814 2 Casos
por deficiencia de glucosa-6- dominante tipo 2 por una
fosfatasa tipo Ib mutación en DGAT2
2088 almacenamiento de glucógeno 200 Casos 99946 Marie-Tooth autosómica 1 Familia
por deficiencia de GLUT2 dominante tipo 2A1
34587 almacenamiento de glucógeno 84 Casos 99938 Marie-Tooth autosómica 44 Casos
por deficiencia de LAMP-2 dominante tipo 2D
almacenamiento de glucógeno 99940 Marie-Tooth autosómica 5 Familias
365 0.8 BP *
por deficiencia de maltasa dominante tipo 2F
ácida Enfermedad de Charcot-
Enfermedad de 99941 Marie-Tooth autosómica 1 Familia
almacenamiento de glucógeno dominante tipo 2G
420429 1.75 BP
por deficiencia de maltasa Enfermedad de Charcot-
ácida de inicio tardío 99944 Marie-Tooth autosómica 30 Casos
Enfermedad de astas dominante tipo 2K
88628 posteriores, ataxia - retinosis 20 Casos Enfermedad de Charcot-
pigmentaria 99945 Marie-Tooth autosómica 1 Familia
Enfermedad de Blackfan- dominante tipo 2L
124 0.67 BP *
Diamond Enfermedad de Charcot-
36258 Enfermedad de Buerger 16.0 P 228179 Marie-Tooth autosómica 20 Casos
Enfermedad de cadenas dominante tipo 2M
100025 400 Casos Enfermedad de Charcot-
pesadas alfa
Enfermedad de cadenas 329258 Marie-Tooth autosómica 8 Casos
100026 120 Casos dominante tipo 2Q
pesadas gamma
Enfermedad de cadenas Enfermedad de Charcot-
100024 35 Casos 397735 Marie-Tooth autosómica 2 Casos
pesadas mu
dominante tipo 2U
1310 Enfermedad de Caffey 100 Casos
Enfermedad de Charcot-
141 Enfermedad de Canavan 1.0 BP 447964 Marie-Tooth autosómica 21 Casos
53035 Enfermedad de Caroli 0.1 I dominante tipo 2V
Enfermedad de Castleman Enfermedad de Charcot-
93685 1.0 P 488333 Marie-Tooth autosómica 24 Casos
localizada
dominante tipo 2W
Enfermedad de Castleman
93686 100 Casos Enfermedad de Charcot-
multicéntrica (MCD)
466775 Marie-Tooth autosómica 29 Casos
Enfermedad de Castleman
93682 150 Casos dominante tipo 2X
pediátrica
Marie-Tooth autosómica
497757 19 Casos dominante tipo 2Y
dominante tipo 2 asociada a
MME Enfermedad de Charcot-
dominante tipo 2Z
29
Enfermedad de Charcot- Enfermedad de Charcot-
228374 4 Casos
Marie-Tooth intermedio Marie-Tooth tipo 2B5
324585 9 Casos
autosómica dominante con Enfermedad de Charcot-
101102 13 Casos
dolor neuropático Marie-Tooth tipo 2H
100043 Marie-Tooth intermedio 20 Casos 228174 28 Casos
Marie-Tooth tipo 2N
autosómica dominante tipo A Enfermedad de Charcot-
300319 18 Casos
Enfermedad de Charcot- Marie-Tooth tipo 2P
100044 Marie-Tooth intermedio 37 Casos Enfermedad de Charcot-
autosómica dominante tipo B 397968 1 Caso
Marie-Tooth tipo 2R
Marie-Tooth tipo 2S
autosómica dominante tipo C Enfermedad de Charcot-
Enfermedad de Charcot- 443950 2 Casos
Marie-Tooth tipo 2T
100046 Marie-Tooth intermedio 12 Casos Enfermedad de Charcot-
autosómica dominante tipo D 495274 10 Casos
Marie-Tooth tipo 2T
93114 Marie-Tooth intermedio 21 Casos 391351 Marie-Tooth tipo 4 asociada a 3 Casos
autosómica dominante tipo E SURF1
352670 Marie-Tooth intermedio 8 Casos 99955 11 Familias
Marie-Tooth tipo 4B1
autosómica dominante tipo F Enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth tipo 4B3
217055 Marie-Tooth intermedio 8 Familias
autosómica recesiva tipo A 99954 15 Casos
Marie-Tooth tipo 4H
254334 Marie-Tooth intermedio 1 Caso 139515 18 Casos
Marie-Tooth tipo 4J
autosómica recesiva tipo B
Enfermedad de Charcot- 166 Marie-tooth/Neuropatía 25.0 P *
369867 Marie-Tooth intermedio 3 Casos
hereditaria sensitivo-motora
autosómica recesiva tipo C
Enfermedad de conducción
Enfermedad de Charcot- cardiaca infrahisiana -
taquiarritmia auricular
autosómica recesiva tipo D familiar
Enfermedad de Charcot- Enfermedad de Creutzfeldt-
64747 1.6 P * 204 0.1 P *
Marie-Tooth ligada al X Jakob esporádica
Enfermedad de Charcot- Enfermedad de Creutzfeldt-
101076 5 Casos 204 0.15 I
Marie-Tooth ligada al X tipo 2 Jakob esporádica
101077 4 Familias 207 Enfermedad de Crouzon 0.9 BP *
Marie-Tooth ligada al X tipo 3
Enfermedad de Charcot- Enfermedad de cuerpos de
101078 7 Casos 324290 3 Casos
Marie-Tooth ligada al X tipo 4 Lafora de inicio temprano
Enfermedad de Charcot- 96253 Enfermedad de Cushing 4.0 P *
99014 9 Casos
Marie-Tooth ligada al X tipo 5 96253 Enfermedad de Cushing 0.2 I *
Enfermedad de Charcot- 218 Enfermedad de Darier 3.4 P *
352675 8 Casos
Marie-Tooth ligada al X tipo 6
Enfermedad de Charcot- 1652 Enfermedad de Dent 250 Familias
65753 17.5 P
Marie-Tooth tipo 1 Enfermedad de depósito de
834 130 Casos
Enfermedad de Charcot- ácido siálico libre
476394 Marie-Tooth tipo 1 asociada a 13 Casos 71211 Enfermedad de Devic 1.5 P *
PMP2 Enfermedad de Erdheim-
101101 1 Familia Chester
Marie-Tooth tipo 2B2 324 Enfermedad de Fabry 0.22 BP *
30
355 Enfermedad de Gaucher 1.0 P * 99870 Enfermedad de Letterer-Siwe 0.2 P *
355 Enfermedad de Gaucher 1.3 BP Enfermedad de Lhermitte-
65285 220 Casos
Duclos
355 Enfermedad de Gaucher 1.7 I *
Enfermedad de Marchiafava-
Enfermedad de Gaucher - 221074 250 Casos
Bignami
2072 oftalmoplejía - calcificación 10 Casos
565 Enfermedad de Menkes 0.33 BP *
cardiovascular
Enfermedad de Gaucher tipo 2573 Enfermedad de Moyamoya 0.035 I *
77259 1.0 P *
1 Enfermedad de Moyamoya
Enfermedad de Gaucher tipo 401945 con acalasia de inicio 9 Casos
77260 0.01 P *
2 temprano
Enfermedad de Gaucher tipo Enfermedad de músculo-ojo-
77261 0.05 P *
3 370997 cerebro con leucodistrofia 2 Casos
73 Enfermedad de Gorham-Stout 300 Casos multiquística bilateral
Enfermedad de Niemann-Pick
381 Enfermedad de Griscelli 150 Casos 77292 0.25 BP *
tipo A
79476 Enfermedad de Griscelli tipo 1 20 Casos Enfermedad de Niemann-Pick
77293 0.4 P *
79477 Enfermedad de Griscelli tipo 2 102 Casos tipo B
79478 Enfermedad de Griscelli tipo 3 13 Casos Enfermedad de Niemann-Pick
646 1.0 P *
tipo C
388 Enfermedad de Hirschsprung 10.9 BP *
649 Enfermedad de Norrie 400 Casos
Enfermedad de Hirschsprung -
2155 2 Casos 75382 Enfermedad de Oguchi 50 Casos
polidactilia - sordera
391417 Enfermedad de HSD10 37 Casos Enfermedad de Paget del
180275 0.51 I *
pezón
Enfermedad de HSD10 tipo
391457 3 Casos 2801 Enfermedad de Paget juvenil 50 Casos
neonatal
399 Enfermedad de Huntington 2.7 P Enfermedad de Parkinson de
2828 15.0 P *
inicio juvenil
399 Enfermedad de Huntington 0.38 I
Enfermedad de Pelizaeus-
Enfermedad de Huntington 702 0.25 P *
248111 0.6 P * Merzbacher
juvenil Enfermedad de Pelizaeus-
Enfermedad de Huntington 280219 0.17 P *
248111 0.04 I * Merzbacher, forma clásica
juvenil Enfermedad de Pelizaeus-
Enfermedad de inclusión 280210 0.03 P *
2290 137 Casos Merzbacher, forma connatal
microvellosa Enfermedad de Pelizaeus-
Enfermedad de injerto contra 280224 0.03 P *
39812 3.0 P * Merzbacher, forma transitoria
huésped Enfermedad de pseudo-Von
Enfermedad de Kikuchi- 52530 60 Casos
50918 1052 Casos Willebrand
Fujimoto 3005 Enfermedad de Pyle 30 Casos
482 Enfermedad de Kimura 300 Casos
773 Enfermedad de Refsum 0.1 P *
487 Enfermedad de Krabbe 1.0 P *
773 Enfermedad de Refsum 60 Casos
487 Enfermedad de Krabbe 0.7 BP
Enfermedad de retención de
Enfermedad de la 71 55 Casos
quilomicrones
motoneurona inferior Enfermedad de Rosaï-
206580 5 Casos 158014 1000 Casos
autosómica recesiva de la Dorfman
niñez
796 Enfermedad de Sandhoff 0.67 BP *
Enfermedad de la orina con
511 0.67 BP 827 Enfermedad de Stargardt 10.0 P *
olor a jarabe de arce
501 Enfermedad de Lafora 300 Casos 3287 Enfermedad de Takayasu 1.34 P *
Enfermedad de las neuronas 3287 Enfermedad de Takayasu 0.084 I *
137867 200 Casos
motoras de Madras 31150 Enfermedad de Tangier 100 Casos
99718 Enfermedad de Leber 'plus' 0.04 P *
845 Enfermedad de Tay-Sachs 0.28 BP
31
Enfermedad de Thomsen y Enfermedad linfoproliferativa
614 1.0 P
Becker 541 cutánea primaria de células T 0.18 I *
3408 Enfermedad de Upington 1 Familia CD30+
Enfermedad de Von Enfermedad linfoproliferativa
903 12.5 P 2442 0.05 P *
Willebrand ligada al X
Enfermedad de Von Enfermedad linfoproliferativa
99147 300 Casos 70568 26.2 P *
Willebrand adquirida post-trasplante
Enfermedad mielodisplásica o
898 Enfermedad de Wagner 100 Casos 98275 0.29 I *
mieloproliferativa
905 Enfermedad de Wilson 3.3 P Enfermedad
905 Enfermedad de Wilson 2.2 BP 86830 mieloproliferativa crónica 0.53 I *
inclasificable
79292 Enfermedad del ojo de pez 30 Casos
Enfermedad mitocondrial
Enfermedad del riñón
letal por deficiencia
poliquístico autosómica 168566 7 Casos
88924 30 Casos combinada de la fosforilación
dominante tipo 1 y con
oxidativa tipo 3
esclerosis tuberosa
Enfermedad
Enfermedad del tejido 33445 neuroectodérmica 20 Casos
485418 3 Casos
conectivo asociada a EMILIN-1
melanolisosomal
Enfermedad del tejido
Enfermedad ocular de las islas
300284 conectivo por deficiencia de 2 Casos 178333 5 Familias
Åland
lisil hidroxilasa-3
Enfermedad pediátrica
Enfermedad del transporte 476102 13 Casos
hereditaria similar a Behçet
352649 vesicular cerebral de 8 Casos
Enfermedad poliquística
dopamina-serotonina 2924 1.0 P *
hepática aislada
Enfermedad granulomatosa
379 0.46 BP Enfermedad por anticuerpos
crónica
375 anti-membrana basal 0.08 I *
Enfermedad hemorrágica por
glomerular
178396 una mutación Pittsburgh en 4 Casos
Enfermedad por arañazo de
alfa 1-antitripsina 50839 6.6 P *
gato
Enfermedad hepática por
Enfermedad por
recurrencia del virus de la
90052 7.0 P * citomegalovirus (CMV) en
hepatitis C en trasplantados 137698 25.5 P *
pacientes de riesgo por
hepáticos
inmunidad celular alterada
Enfermedad hepática veno-
79124 28 Casos Enfermedad por depósito de
oclusiva - inmunodeficiencia 165 50 Casos
lípidos neutros
Enfermedad HSD10 tipo
85295 5 Casos Enfermedad por el virus de
atípico 99825 556 Casos
Nipah
Enfermedad infantil
Enfermedad por inhalación de
456312 mutisistémica neurológica- 2 Casos 247257 0.1 P *
ántrax
endocrina-pancreática
Enfermedad priónica familiar
Enfermedad inflamatoria 280397 2 Casos
similar a Alzheimer
477661 intestinal infantil asociada a 3 Casos
IL21 56970 Enfermedad priónica humana 0.3 P *
Enfermedad inflamatoria 56970 Enfermedad priónica humana 0.15 I *
294023 3 Casos
neonatal intestinal y cutánea Enfermedad pulmonar
Enfermedad 182095 5.4 I *
intersticial
268114 leucoproliferativa autoinmune 20 Casos Enfermedad renal poliquística
asociada a RAS 731 1.17 P *
autosómica recesiva
Enfermedad linfoproliferativa Enfermedad renal similar al
275523 30 Casos 2613 3 Casos
autoinmune de Dianzani síndrome uña-rótula
Enfermedad linfoproliferativa Enfermedad renal
238505 17 Casos
autosómica recesiva 34149 tubulointersticial autosómica 0.11 P *
dominante
32
Enfermedad similar a Epidermolisis ampollosa
98934 50 Familias
Huntington, tipo 2 306504 juntural con afectación 3 Casos
Enfermedad veno-oclusiva respiratoria y renal
890 11.0 P *
hepática Epidermólisis ampollosa
79406 37 Casos
Enfermedad veno-oclusiva juntural de inicio tardío
31837 0.015 I *
pulmonar Epidermólisis ampollosa
79404 0.17 BP
Enfermedar tubular renal - juntural generalizada grave
73224 2 Casos
miocardiopatía Epidermólisis ampollosa
79405 9 Casos
1928 Enfisema lobar congénito 4.0 BP juntural inversa
Enteritis ulcerativa Epidermólisis ampollosa
468635 estenosante multifocal 60 Casos juntural localizada de inicio
231556 2 Casos
criptogénica tardío - discapacidad
intelectual
391673 Enterocolitis necrotizante 45.0 P
Epidermólisis ampollosa
Enteropatía congénita en 251393 juntural tipo no-Herlitz 20 Casos
92050 0.5 BP *
penacho localizada
Enteropatía crónica asociada Epidermólisis ampollosa
468641 18 Casos 304 1.8 P
al gen SLCO2A1 simple
263665 Enteropatía de células NK 8 Casos Epidermólisis ampollosa
304 2.2 BP *
Envenenamiento por 5- simple
217064 2.0 P *
fluorouracilo Epidermólisis ampollosa
Envenenamiento por 89838 simple autosómica recesiva 19 Casos
31824 0.1 P *
colchicina K14
330015 Envenenamiento por plomo 2.3 P * Epidermólisis ampollosa
257 40 Casos
simple con distrofia muscular
251636 Ependimoma 0.16 I *
Epidermodisplasia 412181 simple por deficiencia de 2 Casos
302 200 Casos
verruciforme BP230
Epidermólisis ampollosa Epidermólisis ampollosa
158687 4 Casos
acantolítica letal 412189 simple por deficiencia de 3 Casos
Epidermólisis ampollosa exofilina 5
46487 0.03 I *
adquirida Epidermólisis ampollosa
Epidermólisis ampollosa 79401 6 Familias
303 0.7 P simple tipo Ogna
distrófica
141077 Epignato 1.68 BP
158673 10 Familias Epilepsia - microcefalia -
distrófica acral 1948 2 Casos
displasia esquelética
89841 10 Casos Epilepsia con crisis parciales
distrófica centrípeta recesiva 1943 3 Casos
migrantes del lactante
79409 100 Casos 1941 Epilepsia de ausencia juvenil 7.5 I *
distrófica invertida recesiva
Epidermólisis ampollosa Epilepsia del lóbulo frontal
79410 40 Familias 98784 nocturna autosómica 100 Familias
distrófica pretibial
Epidermólisis ampollosa dominante
89843 100 Familias Epilepsia del lóbulo temporal
distrófica pruriginosa
Epidermólisis ampollosa 391316 mesial de inicio en la lactancia 3 Casos
158676 dominante con distrofia 10 Familias con regresión cognitiva grave
ungueal solo Epilepsia dependiente de
3006 0.2 BP *
Epidermólisis ampollosa piridoxina
79361 0.8 P * Epilepsia familiar mesial
hereditaria 165805 4 Casos
Epidermólisis ampollosa temporal con crisis febriles
79361 1.9 BP * Epilepsia focal - discapacidad
hereditaria
Epidermólisis ampollosa 352587 intelectual - malformación 7 Casos
79403 100 Casos cerebro-cerebelosa
juntural - atresia pilórica
33
Epilepsia focal benigna del 167635 Escleromixedema 250 Casos
lactante con puntas y ondas Escleromixedema sin
166308 36 Casos 90400 15 Casos
en línea media durante el gammapatía monoclonal
sueño
Esclerosis endosteal -
Epilepsia mioclónica de la 85186 4 Casos
86909 106 Casos hipoplasia cerebelar
infancia
803 Esclerosis lateral amiotrófica 3.85 P
Epilepsia mioclónica infantil
352582 7 Casos 803 Esclerosis lateral amiotrófica 1.35 I
familiar
Epilepsia mioclónica Esclerosis lateral amiotrófica
352596 5 Casos 357043 70 Casos
progresiva con distonía tipo 4
Epilepsia mioclónica 35689 Esclerosis lateral primaria 1.5 P *
263516 9 Familias
progresiva tipo 3 Esclerosis lateral primaria
Epilepsia mioclónica 247604 4 Casos
402082 3 Casos juvenil
progresiva tipo 5 Esclerosis múltiple - ictiosis -
Epilepsia mioclónica 3151 2 Casos
280620 12 Casos deficiencia del factor VIII
progresiva tipo 6 220407 Esclerosis sistémica limitada 200 Casos
Epilepsia mioclónica
435438 13 Casos 805 Esclerosis tuberosa compleja 12.0 P *
progresiva tipo 7
Epilepsia mioclónica 805 Esclerosis tuberosa compleja 10.0 BP *
424027 4 Casos
progresiva tipo 8 3152 Esclerosteosis 80 Casos
Epilepsia mioclónica
457265 2 Casos 73247 Esofagitis eosinofílica 40.08 P
progresiva tipo 9
Epilepsia neonatal benigna Espasmos infantiles - pulgares
familiar largos
Epilepsia restringida a Espasmos infantiles - retraso
101039 mujeres con discapacidad 5 Familias psicomotor - atrofia cerebral
263410 4 Casos
intelectual progresiva - enfermedad de
Epilepsia rolándica - distonia los ganglios basales
paroxística inducida por Espasticidad de inicio en la
163727 1 Familia 401866 3 Casos
ejercicio - calambre del niñez con hiperglicinemia
escritor Espectro de la displasia septo-
3157 10.0 BP *
93928 Epispadias 2.4 BP * óptica
Espectro del síndrome
Epitelioma escamoso 95455 Stevens-Hohnson/necrólisis 0.19 I
65748 100 Casos
autocurativo múltiple
epidérmica tóxica
Epiteliopatía pigmentaria
Espectro osteólisis
466718 retiniana arrugada de 14 Casos
371428 multicéntrica-nodulosis- 50 Casos
Martinica
artropatía
284 Equinococosis alveolar 0.16 I *
823 Espina bífida aislada 18.6 BP *
90026 Eritermalgia primaria 30 Familias
1855 Espondiloencondrodisplasia 36 Casos
1954 Eritrodermia congénita letal 17 Casos
3189 Estenosis pulmonar valvular 39.3 BP *
Eritrodermia ictiosiforme
79394 0.3 P * Estenosis subaórtica - talla
congénita no ampollosa 3191 1 Familia
baja
Eritrodermia ictiosiforme
281190 40 Casos Estenosis supravalvular
reticular congénita 3193 13.3 P *
aórtica
317 Eritroqueratodermia variable 200 Casos Estenosis supravalvular
3193 4.0 BP *
1902 Erliquiosis 50 Casos aórtica
398127 Escleroderma neonatal 6 Casos 1957 Estesioneuroblastoma 0.02 I *
801 Esclerodermia 42.0 P Estomatocitosis hereditaria
3203 20 Familias
con hematíes hiperhidratados
801 Esclerodermia 1.41 I
Estomatocitosis hereditaria
90291 Esclerodermia sistémica 15.4 P * 3202 20 Familias
deshidratada
34
Extrasístoles - talla baja - Fiebre hemorrágica de
99826 500 Casos
1964 hiperpigmentación - 2 Casos Marburg
microcefalia Fiebre hemorrágica del virus
319218 28220 Casos
90079 Extravasación de antraciclina 0.3 P * Ébola
93929 Extrofia cloacal 0.54 BP Fiebre periódica dependiente
498251 5 Casos
del ciclo menstrual
93930 Extrofia vesical 3.05 BP
781 Fiebre Q 0.16 I *
965 Facies acromegaloide 23 Casos
3099 Fiebre reumática 5.0 I *
Facomatosis pigmento
2874 34 Casos 99745 Fiebre tifoidea 3.0 I *
querátótica
3165 Fascitis eosinofílica 200 Casos 228113 Fístula anal 23.0 P *
716 Fenilcetonuria 10.0 BP * 2040 Fístula broncobiliar congénita 35 Casos
2209 Fenilcetonuria materna 10.0 I * Fístula traqueoesofágica
454750 2.2 BP
aislada
Feocromocitoma-
29072 0.3 I Fisura labiopalatina -
paraganglioma hereditario 2001 5 Casos
malrotación - cardiopatía
2021 Fibrocondrogenesis 20 Casos Fisura labiopalatina - sordera
Fibrodisplasia osificante 2003 2 Casos
337 0.05 P - lipoma sacro
progresiva Fisura media del labio
Fibroelastosis 401942 8 Casos
superior e inferior familiar
494428 pleuroparenquimatosa 37 Casos Fisura mediana del labio
idiopática 2006 70 Casos
inferior
Fibrofoliculomas múltiples Fisura palatina - anomalías
familiares carpotarsales - oligodoncia
404507 Fibroma condromixoide 50 Casos Fisura palatina - orejas
2013 8 Casos
199267 Fibromatosis digital infantil 200 Casos grandes - talla baja
Fibromatosis gingival - Fisura palatina - talla baja -
sordera anomalías de las vértebras
Flutter auricular neonatal
2028 Fibromatosis hialina juvenil 70 Casos 45452 1.5 BP *
idiopático
2030 Fibrosarcoma 0.01 I * Focomelia - ectrodactilia -
2878 4 Casos
Fibrosis angiocéntrica sordera - arritmia sinusal
449566 52 Casos
eosinofílica Foramen parietal con
251290 8 Casos
Fibrosis hepática - quistes hipoplasia clavicular
2031 renales - discapacidad 4 Casos 60015 Foramina parietal ampliada 3.7 P
intelectual
Forma fetal de la enfermedad
Fibrosis pulmonar - 85212 50 Casos
de Gaucher
210136 hiperplasia hepática - 4 Casos
Fotosensibilidad cutánea -
hipoplasia de médula ósea 2881 3 Casos
colitis letal
Fibrosis pulmonar -
Frontonasal dysplasia-bifid
137631 inmunodeficiencia - disgenesia 2 Casos
521308 nose-upper limb anomalies 11 Casos
gonadal
syndrome
2032 Fibrosis pulmonar idiopática 11.5 P *
349 Fucosidosis 100 Casos
2032 Fibrosis pulmonar idiopática 3.81 I * Fusión esplenogonadal
457083 145 Casos
586 Fibrosis quística 7.4 P * aislada
Fibrosis retroperitoneal Fusión posterior de las
49041 0.35 I * 2064 vértebras lumbosacras - 3 Casos
asociada a IgG4
91546 Fiebre de Lyme 21.9 I blefaroptosis
Fusión vertebral anterior
Fiebre hemorrágica con 2062 67 Casos
340 37.0 P * progresiva no infecciosa
síndrome renal
352 Galactosemia 2.0 BP *
Fiebre hemorrágica con
340 0.74 I *
síndrome renal
35
352 Galactosemia 2.1 I * Glomerulonefritis
membranoproliferativa no
79239 Galactosemia clásica 2.1 I * 329918 0.15 I *
mediada por
351 Galactosialidosis 100 Casos inmunoglobulinas
354 Gangliosidosis GM1 0.75 BP * Glomerulonefritis
54370 membranoproliferativa 16.0 P *
79255 Gangliosidosis GM1 tipo 1 200 Casos
primaria
79256 Gangliosidosis GM1 tipo 2 50 Casos Glomerulonefritis
93571 0.25 P
79257 Gangliosidosis GM1 tipo 3 70 Casos membranoproliferativa tipo 2
309152 Gangliosidosis GM2 5.0 P * Glomerulopatía por
84090 16 Familias
fibronectina
Gangliosidosis GM2, variante
309246 10 Casos 97280 Glucagonoma 0.005 I *
AB
Gastritis colagenosa 33111 Granuloma chalazodérmico 50 Casos
487809 24 Casos
pediátrica Granulomatosis con
900 9.0 P *
2070 Gastroenteritis eosinofílica 280 Casos poliangeítis
Gastropatía hipertrófica no Granulomatosis con
329883 1 Familia 900 0.85 I *
hipoproteinémica poliangeítis
2368 Gastrosquisis 23.7 BP * Granulomatosis eosinofílica
183 1.5 P
con poliangitis
79330 GCS1-CDG 3 Casos
Granulomatosis eosinofílica
Generalized basal 183 0.18 I *
con poliangitis
epidermolysis bullosa simplex 454836 Gripe aviaria 826 Casos
508529 14 Casos
with skin atrophy, scarring
and hair loss Hábito marfanoide -
2463 discapacidad intelectual 4 Casos
93398 Genocondromatosis tipo 2 10 Casos
2078 Gerodermia osteodisplástica 50 Casos Hábito marfanoide - hernia
314041 2 Casos
Gigantismo cerebral - quistes inguinal - edad ósea avanzada
2081 9 Casos
maxilares Hallux varus - polisindactilia
2110 2 Casos
300373 Gigantismo infantil familiar 3 Casos preaxial
2085 Glaucoma - apnea del sueño 5 Casos Hamartoma combinado de
440727 retina y epitelio pigmentario 120 Casos
Glaucoma - ectopia - retiniano
2084 esferofaquia - rigidez articular 3 Casos
Hamartomatosis quística de
- talla baja 2111 3 Casos
pulmón y riñón
98976 Glaucoma congénito 3.6 BP *
2118 Hawkinsinuria 5 Familias
94058 Glaucoma neovascular 24.4 P * Hemangioendotelioma
458758 39 Casos
360 Glioblastoma 1.0 P compuesto
360 Glioblastoma 3.0 I Hemangioendotelioma
458763 32 Casos
retiforme
Glioblastoma de células
251579 0.02 I * Hemangiomatosis capilar
gigantes 199241 100 Casos
pulmonar
251671 Glioma angiocéntrico 52 Casos
Hemangiomatosis neonatal
2123 70 Casos
2086 Glioma de vías ópticas 0.12 I difusa
251582 Gliomatosis cerebri 0.01 I * 95719 Hemiagenesia tiroidea 25.0 P
251576 Gliosarcoma 0.03 I * 157835 Hemicrania paroxística 2.0 P *
Glomerulonefritis 2130 Hemimelia 4.15 P *
membranoproliferativa no 93323 Hemimelia fibular 2.0 P *
329918 14.0 P *
mediada por
inmunoglobulinas 93322 Hemimelia tibial 0.1 BP *
Hemiplejía alternante
209973 nocturna benigna de la 12 Casos
infancia
36
446 Hemocromatosis neonatal 35 Casos Hereditary proximal
178464 myopathy with early 10 Familias
79230 Hemocromatosis tipo 2 74 Casos
respiratory failure
225123 Hemocromatosis tipo 3 33 Casos Hernia diafragmática
2140 30.0 BP
139491 Hemocromatosis tipo 4 200 Casos congénita
448 Hemofilia 7.7 P * 400 Hidatidosis 1.0 I *
448 Hemofilia 6.25 I * 2177 Hidranencefalia 10.0 BP
98878 Hemofilia A 4.85 P Hidrocefalia - displasia
2180 costoventral - anomalía de 8 Casos
98878 Hemofilia A 11.25 BP Sprengel
169802 Hemofilia A grave 2.8 P * Hidrocefalia - escleróticas
2186 1 Familia
73274 Hemofilia adquirida 0.1 P * azules - nefropatía
Hidrocefalia - obesidad -
73274 Hemofilia adquirida 0.08 I 2183 2 Casos
hipogonadismo
98879 Hemofilia B 1.7 P * Hidrocefalia - ombligo de
2184 2 Casos
98879 Hemofilia B 1.665 BP inserción baja
169793 Hemofilia B grave 0.8 P * Hidrocefalia - talla alta -
2181 2 Casos
hiperlaxitud
169799 Hemofilia B leve 0.6 P * Hidrocefalia con estenosis del
2182 1.7 P
Hemofilia B moderadamente acueducto de Silvio
169796 0.6 P *
grave Hidrocefalia con estenosis del
2182 1.7 BP
Hemoglobinopatía Toms acueducto de Silvio
280615 10 Casos
River 2185 Hidrocefalia congénita 46.5 BP *
Hemoglobinuria paroxística
447 2.0 P * Hidropesía fetal no
nocturna 363999 42.0 BP
inmunitaria
90060 Hemorragia alveolar difusa 1.0 P * Hiper e hipopigmentación
280628 3 Familias
Hemorragia cerebral progresiva familiar
85458 350 Casos
hereditaria con amiloidosis 309147 Hiper-beta-alaninemia 2 Casos
Hemorragia subaracnoidea
90065 10.0 P * Hiperactividad de la
aneurismática adquirida 3222 fosforribosilpirofosfato- 30 Familias
Hemosiderosis pulmonar sintetasa
99931 0.0425 I *
idiopática
Hiperaldosteronismo familiar
2017 Hendidura esternal 2.0 BP * 251274 7 Familias
tipo III
Hendidura facial número 4 de Hiperandrogenismo por
141258 2 Casos
Tessier 168588 deficiencia de cortisona 11 Casos
Hendidura reductasa
2004 7.5 BP *
laringotraqueoesofágica 276405 Hiperbiliverdinemia 2 Casos
Hendidura Hipercalcemia del lactante
93940 30 Casos 300547 12 Casos
laringotraqueoesofágica tipo 3 autosómica recesiva
Hendidura Hipercalcemia hipocalciúrica
93941 20 Casos 93372 5.5 P
laringotraqueoesofágica tipo 4 familiar tipo 1
2137 Hepatitis autoinmune 23.5 P Hipercincemia e
251523 5 Casos
2137 Hepatitis autoinmune 1.2 I hipercalprotectinemia
402823 Hepatitis delta 40.0 P * 238475 Hipercolanemia familiar 23 Casos
449 0.02 I * Hipercolesterolemia familiar

Hepatoblastoma 391665 0.1 P
homocigota
Hepatoencefalopatía por
Hipercolesterolemia por
137681 deficiencia combinada de la 2 Casos
209902 deficiencia de colesterol 7- 24 Casos
alfa-hidroxilasa
Hepatoerythropoietic
95159 40 Casos 163985 Hiperekplexia - epilepsia 2 Casos
porphyria
90003 Hepatopatía asociada a IgG4 140 Casos 3197 Hiperekplexia hereditaria 150 Casos
37
Hiperfenilalaninemia por Hiperplasia suprarrenal
238583 deficiencia de 0.2 P 90794 congénita clásica por 7.0 P *
tetrahidrobiopterina deficiencia de 21-hidroxilasa
Hiperferritinemia hereditaria Hiperplasia suprarrenal
163 64 Casos
con cataratas congénitas 90794 congénita clásica por 7.0 BP
Hiperglucagonemia asociada deficiencia de 21-hidroxilasa
438274 8 Casos
a GCGR Hiperplasia suprarrenal
Hiperinmunoglobulinemia D congénita clásica por
343 200 Casos 315306 7.5 P *
con fiebre periódica deficiencia de 21-hidroxilasa,
Hiperinsulinismo congénito forma perdedora de sal
657 2.0 BP
aislado Hiperplasia suprarrenal
Hiperinsulinismo por congénita clásica por
315306 7.5 BP *
deficiencia de 3-hidroxilacil- deficiencia de 21-hidroxilasa,
71212 10 Casos forma perdedora de sal
CoA dehidrogenasa de cadena
corta Hiperplasia suprarrenal
Hiperinsulinismo por congénita clásica por
324575 2 Casos 315311 2.5 P *
deficiencia de HNF1A deficiencia de 21-hidroxilasa,
Hiperinsulinismo por forma virilizante simple
263458 10 Casos Hiperplasia suprarrenal
deficiencia de INSR
Hiperinsulinismo por congénita por deficiencia de 3-
276556 2 Casos 90791 68 Casos
deficiencia de UCP2 beta-hidroxiesteroide
Hiperlaxitud de la piel del deshidrogenasa
cuerpo por deficiencia de Hiperplasia suprarrenal
91135 11 Casos 90795 congénita por deficiencia de 0.47 P *
factor de coagulación
dependiente de vitamina K 11-beta-hidroxilasa
412 Hiperlipoproteinemia tipo 3 10.0 P Hiperplasia suprarrenal
90795 congénita por deficiencia de 0.75 BP *
Hiperostosis calvaria ligada al 11-beta-hidroxilasa
391327 1 Familia
X
Hiperplasia suprarrenal
Hiperostosis cortical 90793 congénita por deficiencia de 0.1 P *
2204 2 Casos
displásica 17-alfa-hidroxilasa
Hiperostosis cortical Hiperplasia suprarrenal
3416 35 Casos
generalizada congénita por deficiencia de
443098 Hiperostosis craneal interna 13 Casos 95699 0.75 BP *
citocromo P450
Hiperostosis endostal tipo oxidoreductasa
2790 6 Familias
Worth Hiperplasia suprarrenal
Hiperostosis vertebral 189427 macronodular debida al 0.08 P *
2206 8 Casos
anquilosante con tilosis síndrome de Cushing
93599 Hiperoxaluria primaria tipo 2 10 Casos 33208 Hipersomnia idiopática 30.0 P *
93600 Hiperoxaluria primaria tipo 3 50 Casos 1519 Hipertelorismo tipo Teebi 25 Casos
Hiperparatiroidismo - Hipertensión arterial
182090 3.3 P *
99880 síndrome de tumor de 100 Casos pulmonar
mandíbula Hipertensión arterial
Hiperparatiroidismo aislado pulmonar asociada a
99879 100 Familias 275803 0.57 P *
familiar enfermedad cardíaca
Hiperplasia suprarrenal congénita
418 6.0 P *
congénita Hipertensión arterial
Hiperplasia suprarrenal pulmonar asociada a
418 6.7 BP * 275798 0.25 P *
congénita enfermedad del tejido
Hiperplasia suprarrenal conectivo
418 13.35 I * Hipertensión arterial
congénita 275777 0.08 P *
pulmonar hereditaria
38
Hipertensión arterial Hipogonadismo
275766 1.1 P *
pulmonar idiopática hipergonadotrópico masculino
2234 2 Casos
Hipertensión arterial - discapacidad intelectual -
422 pulmonar idiopática y/o 1.0 P * anomalías esqueléticas
familiar Hipogonadismo
Hipertensión intracraneal 2232 hipergonadotrópico primario - 7 Casos
238624 14.0 P *
idiopática alopecia parcial
Hipertensión portal no Hipogonadismo
494348 cirrótica familiar de inicio 3 Casos 2230 hipogonadotrópico - alopecia 6 Casos
temprano fronto parietal
Hipertensión pulmonar Hipogonadismo
70591 3.0 P * 2235 hipogonadotrópico - retinosis 2 Casos
tromboembólica crónica
Hipertiroidismo familiar por pigmentaria
424 mutaciones de receptor de 28 Familias Hipomagnesemia aislada
TSH 199326 autosómica dominante, tipo 21 Casos
Hipertricosis cervical anterior Glaudemans
3387 20 Casos
aislada Hipomagnesemia familiar
Hipertricosis cervical primaria con hipercalciuria y
2218 4 Casos 31043 110 Casos
neuropatía nefrocalcinosis sin afectación
Hipertricosis congénita ocular grave
1023 40 Casos Hipomagnesemia primaria
generalizada tipo Ambras
34528 autosómica dominante con 28 Casos
2220 Hipertricosis cubital 28 Casos
hipocalciuria
Hipertricosis lanuginosa
adquirida 30924 100 Casos
con hipocalcemia secundaria
Hipertricosis lanuginosa
familiar
Hipertrigliceridemia y
Hipomagnesemia primaria
300293 hepatoesteatosis infantil 11 Casos
306516 familiar con hipercalciuria y 200 Casos
regresiva
nefrocalcinosis
2224 Hipertriptofanemia familiar 12 Casos Hipomagnesemia primaria
Hipertrofia muscular - familiar con hipercalciuria y
2196 72 Casos
324416 hepatomegalia - 2 Casos nefrocalcinosis con afectación
polihidramnios ocular grave
396 Hipo crónico 1.0 P * Hipomagnesemia primaria
Hipoaldosteronismo 34527 familiar con normocalciuria y 5 Familias
99764 hiperreninémico familiar tipo 5 Casos normocalcemia
2 435 Hipomelanosis de Ito 10.85 I *
429 Hipocondroplasia 3.3 P * Hipomielinización con
436 Hipofosfatasia 0.21 BP * afectación del tronco cerebral
363412 13 Casos
y de la médula espinal y
Hipofosfatemia dominante espasticidad de las piernas
244305 con nefrolitiasis u 12 Casos
Hipomielinización con atrofia
osteoporosis
139441 de los ganglios basales y del 19 Casos
89936 Hipofosfatemia ligada al X 0.21 P * cerebelo
Hipoglucemia Hipoparatiroidismo - sordera
293964 hipoinsulinémica y 5 Casos 2237 180 Casos
- enfermedad renal
hemihipertrofia del cuerpo Hipoparatiroidismo aislado
2238 10 Familias
Hipogonadismo - prolapso de familiar
2233 válvula mitral - discapacidad 2 Casos Hipoparatiroidismo aislado
intelectual 2239 familiar debido a agenesia de 2 Familias
Hipogonadismo la glándula paratiroidea
2410 hipergonadotrópico - 3 Casos
cataratas
39
Hipoplasia adrenal congénita Hipoplasia suprarrenal
95702 8.0 BP
citomegálica familiar por ausencia de la
95700 3 Casos
Hipoplasia cerebelosa - hormona luteinizante
2246 3 Casos
degeneración tapetoretiniana hipofisaria
Hipoplasia de cúbito - 95720 Hipoplasia tiroidea 3.5 P
2249 2 Casos
discapacidad intelectual Hipoplasia ulnar - pies
Hipoplasia de la sustancia 1122 1 Familia
hendidos
blanca - agenesia del cuerpo 722 Hipoplasminogenemia 0.2 P *
3207 4 Casos
calloso - discapacidad
intelectual Hipoqueratosis circunscrita
69744 17 Casos
palmo-plantar
Hipoplasia de peroné y cúbito
2256 2 Casos Hipospadias - discapacidad
- anomalías renales 2261 3 Casos
intelectual tipo Goldblatt
Hipoplasia de pierna -
2310 2 Casos Hipotermia periódica
catarata 29822 50 Casos
espontánea
Hipoplasia de pulgar -
2251 alopecia - anomalías 1 Familia 442 Hipotiroidismo congénito 38.0 BP *
pigmentarias Hipotiroidismo congénito
Hipoplasia del eje radial - central ligado al X con
3026 3 Casos 329235 27 Casos
atresia de coanas agrandamiento testicular de
2092 Hipoplasia dérmica focal 300 Casos inicio tardío
Hipotiroidismo congénito
Hipoplasia foveal - catarata 226292 33.3 BP *
2253 11 Casos permanente
presenil
Hipotiroidismo congénito por
Hipoplasia pancreática - 95711 21.3 P *
anomalía del desarrollo
2255 diabetes - cardiopatía 10 Casos
congénita Hipotiroidismo congénito por
el paso a través de la placenta
Hipoplasia pontocerebelosa 95715 1.0 P *
2254 40 Familias de anticuerpos maternos
tipo 1
inhibidores de la unión a TSH
Hipoplasia pontocerebelosa
2524 81 Familias Hipotiroidismo primario
tipo 2 226295 37.5 P *
congénito
97249 3 Familias Hipotonia con acidemia
tipo 3 137908 4 Casos
láctica e hiperamonemia
166063 10 Familias Hipotricosis - discapacidad
tipo 4 2266 2 Casos
intelectual tipo Lopes
166068 3 Casos Hipotricosis - linfedema -
telangiectasia
166073 10 Casos Hipotricosis hereditaria con
vesículas cutáneas recurrentes
284339 4 Casos 55654 Hipotricosis simple 38 Casos
tipo 7
Hipoplasia pontocerebelosa 2158 Histidinuria renal 5 Casos
324569 6 Casos
tipo 8 2023 Histiocitoma fibroso maligno 0.9 I *
369920 14 Casos 158029 Histiocitosis azul marino 60 Casos
tipo 9
Hipoplasia pontocerebelosa Histiocitosis de células de
411493 23 Casos 389 1.5 P *
tipo 10 Langerhans
Hipoplasia radial - pulgares Histiocitosis progresiva
158025 18 Casos
2252 trifalángicos - hipospadias - 8 Casos mucinosa hereditaria
diastema maxilar 2162 Holoprosencefalia 13.4 BP *
Hipoplasia sindrómica del Holoprosencefalia -
98606 2 Familias
borde orbitario 3186 anomalías radiales, cardíacas 4 Casos
y renales
Holoprosencefalia -
2163 11 Casos
craneosinostosis
40
394 Homocistinuria clásica 1.65 P * Infección por adenovirus en
91127 pacientes 18.0 P *
394 Homocistinuria clásica 0.3 BP
inmunocomprometidos
Homocistinuria sin aciduria
622 73 Casos 324632 Infección por el virus Hendra 7 Casos
metilmalónica
Hydrops-lactic acidosis- Infección pulmonar por
411703 6.0 P *
sideroblastic anemia- micobacterias no tuberculosas
528091 1 Caso Infecciones bacterianas
multisystemic failure
syndrome 183713 piógenas por deficiencia de 24 Casos
Hyperphenylalaninemia due MyD88
508523 6 Casos Infecciones pulmonares
to DNAJC12 deficiency
Hyperuricemia-anemia-renal 217080 fúngicas en pacientes 22.0 P *
217330 21 Casos considerados en riesgo
failure syndrome
Ictiosis - dedos fusiformes - Infertilidad femenina por
2272 2 Casos 488191 16 Casos
fisura labial media arresto meiótico del ovocito
Ictiosis - discapacidad Infertilidad femenina por un
404466 4 Casos
2278 intelectual - enanismo - 4 Casos defecto de la zona pelúcida
anomalía renal 63259 Iniencefalia 50.0 P *
Ictiosis - Inmunodeficiencia asociada a
306550 4 Casos
2274 hepatoesplenomegalia - 2 Casos FADD
degeneración cerebelosa Inmunodeficiencia combinada
457 Ictiosis arlequín 200 Casos 221139 con anomalías facio-óculo- 2 Casos
Ictiosis congénita - esqueléticas
2271 2 Casos Inmunodeficiencia combinada
microcefalia - tetraplejía 183660 1.65 BP *
Ictiosis congénita autosómica grave
281097 0.5 P * Inmunodeficiencia combinada
recesiva
Ictiosis del área del traje de 331206 grave por deficiencia completa 1.0 P *
100976 20 Casos de RAG1/2
baño
Inmunodeficiencia combinada
281139 Ictiosis epidermolítica anular 7 Familias
277 grave por deficiencia de 0.2 P *
Ictiosis epidermolítica adenosina desaminasa
455 20 Casos
superficial Inmunodeficiencia combinada
Ictiosis folicular - alopecia - 277 grave por deficiencia de 0.3 BP *
2273 40 Casos
fotofobia adenosina desaminasa
Ictiosis histrix de Curth- Inmunodeficiencia combinada
79503 10 Casos
Macklin 357237 grave por deficiencia de 3 Casos
313 Ictiosis lamelar 0.55 P * CARD11
281090 Ictiosis ligada al X sindrómico 1.3 P * Inmunodeficiencia combinada
228003 grave por deficiencia de 6 Casos
461 Ictiosis recesiva ligada al X 16.6 P *
CORO1A
461 Ictiosis recesiva ligada al X 15.0 I * Inmunodeficiencia combinada
42062 Iminoglicinuria 6.68 P * 317425 grave por deficiencia de DNA- 2 Casos
PKcs
42062 Iminoglicinuria 6.67 BP *
Imperforación orofaríngea - 505227 5 Casos
2759 2 Casos grave por deficiencia de GINS1
anomalías costo-vertebrales
464 Incontinencia pigmentaria 1.2 BP * 397787 9 Casos
grave por deficiencia de IKK2
Incurvación lateral grave de la Inmunodeficiencia combinada
324307 2 Casos 504523 3 Casos
tibia con talla baja grave por deficiencia de LAT
Infantile hypotonia- Inmunodeficiencia combinada
280142 4 Casos
oculomotor anomalies- grave por deficiencia de LCK
522077 hyperkinetic movements- 11 Casos Inmunodeficiencia combinada
developmental delay 420573 grave por una deficiencia en 8 Casos
syndrome CTPS1
41
Inmunodeficiencia combinada Inmunodeficiencia primaria
169157 grave T-B+ por deficiencia de 3 Casos autosómica recesiva con un
CD45 437552 defecto de la citotoxicidad 3 Casos
Inmunodeficiencia combinada espontánea de células natural
217390 11 Casos
por deficiencia de DOCK8 killer
445018 23 Casos
por deficiencia de LRBA con deficiencia de células
75391 4 Casos
Inmunodeficiencia combinada natural-killer e insuficiencia
397964 3 Casos suprarrenal
por deficiencia de MALT1
504530 7 Casos 431166 con infección viral post- 1 Caso
por deficiencia de moesina
Inmunodeficiencia combinada sarampión-paperas-rubéola
317428 6 Casos Insensibilidad congénita al
por deficiencia de ORAI1 88642 20 Casos
Inmunodeficiencia combinada dolor asociada a canalopatía
431149 1 Caso Insensibilidad congénita al
por deficiencia de OX40
Inmunodeficiencia combinada 453510 dolor con discapacidad 3 Casos
314689 7 Casos intelectual grave
por deficiencia de STK4
Inmunodeficiencia combinada Insensibilidad congénita al
por deficiencia de TFRC dolor con hiperhidrosis
Inmunodeficiencia combinada 466 Insomnio familiar fatal 27 Casos
231154 por deficiencia parcial de 9 Casos Insuficiencia cardiopulmonar
RAG1 466784 grave neonatal por un defecto 3 Casos
Inmunodeficiencia combinada de la metilación mitocondrial
169090 por disfunción en el canal 10 Casos 90062 Insuficiencia hepática aguda 20.0 P *
CRAC
Insuficiencia hepática infantil
Inmunodeficiencia con aguda debida a un defecto de
200418 35 Familias 217371 19 Casos
anomalía de factor I síntesis de las proteínas
Inmunodeficiencia de células codificadas por el ADNmt
324294 T con epidermodisplasia 2 Casos Insuficiencia pancreática -
verruciforme 199337 5 Casos
anemia - hiperostosis
Inmunodeficiencia ligada al X 439167 Insuficiencia placentaria 33.0 P
con defectos del magnesio,
317476 7 Casos Insuficiencia suprarrenal
infección por virus de Epstein- 101959 14.0 P *
Barr y neoplasia crónica primaria
Inmunodeficiencia por Insuficiencia suprarrenal
169100 2 Casos 101959 0.4 I *
deficiencia de CD25 crónica primaria
Inmunodeficiencia por 97279 Insulinoma 0.25 I
331190 1 Caso
deficiencia de ficolina3 Intellectual disability-
Inmunodeficiencia por 513456 seizures-abnormal gait-facial 15 Casos
331187 1 Caso
deficiencia de MASP-2 dysmorphism syndrome
Inmunodeficiencia por Intellectual disability-skeletal
deficiencia de quinasa-4 508498 abnormalities-joint laxity- 18 Casos
70592 49 Casos
asociado al receptor de cardiac anomalies syndrome
interleuquina-1 2299 Interrupción del arco aótico 0.3 BP *
Inmunodeficiencia por Intolerancia hereditaria a la
70593 deficiencia selectiva de 100 Casos 469 5.0 P *
fructosa
anticuerpos anti-polisacáridos Intolerancia ortostática por
Inmunodeficiencia por 443236 2 Casos
deficiencia de NET
34592 expresión deficiente del HLA 30 Casos
90068 Intoxicación por cocaína 1.0 P *
de clase 1
Inmunodeficiencia por 454745 Kuru 2700 Casos
572 expresión deficiente del HLA 179 Casos Labio leporino/paladar
199306 80.0 BP
de clase 2 hendido
42
LAMA5-related multisystemic Leucemia mielomonocítica
521450 11 Casos 86834 0.1 P *
syndrome juvenil
Laminopatía lipodistrófica 514 Leucemia monoblástica aguda 0.13 I *
280365 grave autosómica 7 Casos Leucemia prolinfocítica de
semidominante 86852 0.05 I *
células B
46059 Latosterolosis 4 Casos Leucemia promielocítica
520 0.11 I *
549 Legionelosis 1.3 I * aguda
52994 Leiomioma orbital 26 Casos Leucemia/linfoma de células
86875 3.0 P *
T del adulto
Leiomiomatosis hereditaria y
523 200 Casos Leucodistrofia autosómica
cáncer de células renales
99027 dominante de inicio en el 20 Familias
Leiomiomatosis peritoneal adulto
71274 150 Casos
diseminada
Leucodistrofia
507 Leishmaniasis 0.1 P * 495844 hipomielinizante autosómica 6 Casos
507 Leishmaniasis 25.0 I recesiva asociada a C11ORF73
548 Lepra 3.7 I Leucodistrofia
438114 hipomielinizante autosómica 4 Casos
509 Leptospirosis 0.12 I * recesiva asociada a RARS
178320 Lesión pulmonar aguda 25.0 I * Leucodistrofia
Lesiones en anillo del cuero 466934 hipomielinizante autosómica 13 Casos
85192 20 Casos recesiva asociada a VPS11
cabelludo - fragilidad ósea
Leucemia de células pilosas 512 Leucodistrofia metacromática 0.1 P *
58017 0.29 I *
clásica 512 Leucodistrofia metacromática 1.47 BP *
Leucemia de células
454714 0.04 I * Leucoencefalopatía -
plasmáticas 83629 4 Casos
condrodisplasia metafisaria
513 Leucemia linfoblástica aguda 11.0 P * Leucoencefalopatía - distonía
163684 2 Casos
513 Leucemia linfoblástica aguda 2.75 I * - neuropatía motora
Leucemia linfocítica crónica Leucoencefalopatía -
67038 48.0 P * 2386 4 Casos
de células B queratodermia palmoplantar
Leucemia linfocítica granular Leucoencefalopatía cavitada
86872 0.4 I * 139447 19 Casos
de células T grandes progresiva
Leucemia megacarioblástica Leucoencefalopatía con
518 0.02 I * 363540 ataxia cerebelosa leve y 6 Casos
aguda
Leucemia mieloblástica aguda edema de sustancia blanca
98834 0.02 I * Leucoencefalopatía con
con maduración
Leucemia mieloblástica aguda 139444 quistes anteriores y bilaterales 29 Casos
98833 0.01 I * en el lóbulo temporal
sin maduración
519 2.5 I Leucoencefalopatía difusa
Leucemia mieloide aguda
hereditaria con esferoides
Leucemia mieloide aguda con 313808 27 Casos
98277 0.11 I * axonales y células gliales
anomalía genética recurrente pigmentadas
Leucemia mieloide aguda con Leucoencefalopatía
98832 0.01 I *
mínima diferenciación 2478 megalencefálica con quistes 100 Casos
Leucemia mieloide aguda no subcorticales
167714 0.49 I *
clasificada Leucoencefalopatía
521 Leucemia mieloide crónica 6.0 P * 481152 progresiva - microcefalia 18 Casos
521 Leucemia mieloide crónica 1.25 I * asociada a PYCR2
Leucemia mielomonocítica Leucoencefalopatía quística
517 0.17 I * 85136 50 Casos
aguda sin megalencefalia
Leucemia mielomonocítica Linfangiectasias quísticas
98823 0.29 I * 2414 100 Casos
crónica pulmonares
538 Linfangioleiomiomatosis 0.15 P
43
538 Linfangioleiomiomatosis 0.0135 I Linfoma nodal de zona
86867 1.0 P *
Linfedema - anomalía marginal de células B
86914 5 Casos Linfoma primario de
arteriovenosa cerebral 48686 200 Casos
cavidades
77240 Linfedema primario 16.7 P *
Lipoatrofia con diabetes,
Linfocitosis policlonal de pápulas
300324 154 Casos
células B persistente 156156 leucomelanodérmicas, 1 Caso
Linfoma anaplásico de células esteatosis hepática y
98841 2.0 P *
grandes miocardiopatía hipertrófica
168966 Linfoma compuesto 0.01 I * Lipodermoide epibulbar-
542 Linfoma cutáneo primario 0.75 I * 231742 apéndice preauricular - 1 Familia
politelia
Linfoma cutáneo primario de
171901 24.0 P * Lipodistrofia congénita de
células T 528 0.5 P *
Berardinelli-Seip
Linfoma cutáneo primario de
171901 5.2 I * Lipodistrofia familiar parcial
células T 79085 1 Familia
asociada a AKT2
543 Linfoma de Burkitt 0.17 I *
Lipodistrofia familiar parcial
52416 Linfoma de células del manto 3.5 P * 435651 1 Caso
asociada a CIDEC
98293 Linfoma de Hodgkin 2.4 I * Lipodistrofia familiar parcial
435660 4 Casos
391 2.38 I * asociada a LIPE
Linfoma de Hodgkin clásico
Linfoma de Hodgkin clásico 79083 10 Casos
98843 1.28 I * asociada a PPARG
con esclerosis nodular
Linfoma de Hodgkin clásico de 79084 20 Casos
98844 0.42 I * tipo Köbberling
naturaleza celular mixta
Lipodistrofia generalizada
Linfoma de Hodgkin clásico 79086 1.0 P *
98845 0.1 I * adquirida
rico en linfocitos
79087 Lipodistrofia parcial adquirida 1.0 P *
Linfoma de Hodgkin clásico
98846 0.04 I *
tipo depleción linfocítica 79087 Lipodistrofia parcial adquirida 250 Casos
Linfoma de Hodgkin con 98306 Lipodistrofia parcial familiar 1.0 P *
86893 predominio de linfocitos 0.12 I
Lipodistrofia parcial familiar
nodulares 280356 3 Casos
asociada a PLIN1
300912 Linfoma de la zona marginal 7.0 P * Lipodistrofia por deficiencia
300912 Linfoma de la zona marginal 0.3 I * 1979 de factores de crecimiento 1 Familia
Linfoma de la zona marginal peptídicos
86854 0.5 P *
esplénico 333 Lipogranulomatosis de Farber 96 Casos
Linfoma difuso de células B Lipomatosis
544 16.0 P * 2396 77 Casos
grandes encefalocraneocutánea
Linfoma difuso de células B 69078 Liposarcoma 1.0 I *
544 2.79 I *
grandes
Liposarcoma bien
545 Linfoma folicular 28.0 P * 99971 0.51 I *
diferenciado
545 Linfoma folicular 2.12 I * 99970 Liposarcoma desdiferenciado 0.27 I *
52417 Linfoma MALT 4.0 P * Liposarcoma mixoide/de
99967 0.1 I *
52417 Linfoma MALT 0.3 I * células redondas
99969 Liposarcoma pleomórfico 0.05 I *
Linfoma mediastínico
98838 3.0 P *
primario de células B grandes 86797 Liquen mixedematoso atípico 20 Casos
547 Linfoma no Hodgkin 11.6 I * Liquen mixedematoso
Linfoma no-Hodgkin de localizado con gammapatía
171915 17.45 I * 90399 5 Casos
células B monoclonal o síntomas
Linfoma no-Hodgkin de sistémicos
171918 0.99 I *
células T
44
Liquen mixedematoso Maculopatía placoidea
97341 5 Casos
90398 localizado con rasgos mixtos 10 Casos persistente
de subtipos diferentes 87503 Mal de Meleda 1.0 P
254411 Liquen plano anular atrófico 10 Casos Malabsorción hereditaria de
90045 30 Casos
254478 Liquen plano penfigoide 100 Casos folato
525 Liquen plano pilar 300 Casos 673 Malaria 3.0 P *
Lisencefalia con hipoplasia 673 Malaria 73.0 I
100012 50 Casos
cerebelosa tipo B Malfomación cerebral -
Lisencefalia con hipoplasia enfermedad cardíaca
100013 2 Casos 75389 2 Casos
cerebelosa tipo C congénita - polidactilia
51577 Lisencefalia en empedrado 1.0 BP * postaxial
Lisencefalia en empedrado sin Malformación aislada de
352682 4 Casos 2440 5.4 BP *
afectación muscular u ocular mano hendida - pie hendido
Lisencefalia ligada al X con Malformación anorrectal
452 30 Familias 557 20.0 BP
anomalías genitales aislada
Lisencefalia tipo 3 - displasia Malformación arterio-venosa
86822 2 Casos 2038 2.5 I
ósea metacarpiana pulmonar
Lisencefalia tipo 3 - secuencia Malformación arteriovenosa
86821 5 Casos 46724 6.0 P *
de aquinesia fetal familiar cerebral
Lisencefalia debida a Malformación capilar -
171680 15 Casos 137667 261 Casos
mutaciones en TUBA1A malformación arteriovenosa
Malformación cardíaca rara
533 Listeriosis 0.337 I 88991 7.8 BP *
congénita no sindrómica
Lóbulos gruesos de las orejas Malformación cavernosa
2405 2 Familias 221061 15.0 P
- sordera conductiva cerebral hereditaria
Lupus eritematoso cutáneo Malformación congénita de
535 50.0 P * 2444 8.2 BP *
raro las vías aéreas pulmonares
Lupus eritematoso sistémico Malformación de Dandy-
autosómico Walker - polidactilia postaxial
90283 Lupus eritematoso túmido 250 Casos Malformación de Dandy-
217 2.1 P *
481662 Lupus pernio familiar 10 Familias Walker aislada
90280 Lupus sabañón 70 Casos Malformación de Dandy-
217 1.0 BP *
Walker aislada
Luxación de cadera -
2412 4 Casos 1880 Malformación de Ebstein 1.25 P *
dismorfia
Macrocefalia - talla baja - 1880 Malformación de Ebstein 3.5 BP *
2427 2 Casos
paraplejía 2415 Malformación linfática rara 12.5 P *
2431 Macrogiria central bilateral 4 Casos Malformación neurocutánea
1062 9 Familias
Macroglobulinemia de hereditaria
33226 0.81 I *
Waldenström Malformaciones del
79107 2 Casos
Macrosomia - microftalmia - desarrollo - sordera - distonía
2432 5 Casos
fisura palatina 397941 MAN1B1-CDG 25 Casos
Macrostomia - papiloma Manifestaciones cutáneas
83619 preauricular - oftalmoplejía 9 Casos
similares al pseudoxantoma
externa 436274 13 Casos
elástico con retinosis
Macrotrombocitopenia pigmentaria
140957 100 Casos
autosómica dominante Mano hendida - pie hendido -
Macrotrombocitopenia con 71271 22 Casos
220448 2 Casos sordera
insuficiencia mitral
98292 Mastocitosis 9.0 P *
Macrotrombocitopenia grave
438207 2 Casos 79456 Mastocitosis cutánea difusa 30 Casos
Mastocitosis cutánea difusa
280785 40 Casos
ampollosa
45
Mastocitosis cutánea difusa Microangiopatía pontina
280794 10 Casos
pseudoxantomatosa 477749 autosómica dominante con 11 Casos
2467 Mastocitosis sistémica 3.75 P leucoencefalopatía
Microbraquicefalia - ptosis -
2467 Mastocitosis sistémica 0.9 I * 2511 2 Casos
fisura labial
Mastocitosis sistémica Microcefalia - albinismo -
98850 0.33 P * 2513 2 Casos
agresiva anomalías digitales
Mastocitosis sistémica Microcefalia - anomalías de
98848 3.8 P *
indolente 2522 fusión de las vértebras 2 Casos
300504 Matricoma onicocítico 5 Casos cervicales
Mechón blanco con Microcefalia - braquidactilia -
malformaciones cifoescoliosis
616 Meduloblastoma 1.0 P * Microcefalia - cardiopatía -
2516 3 Casos
malsegmentación pulmonar
616 Meduloblastoma 0.11 I *
Microcefalia - epilepsia -
Meduloblastoma 2519 discapacidad intelectual - 2 Casos
251863 0.01 I *
desmoplásico/nodular
cardiopatía
93109 Megacalicosis congénita 25 Casos Microcefalia - hipoplasia
2523 3 Casos
Megalencefalia - cerebral - espasticidad
83473 polimicrogiria - polidactilia 62 Casos 2515 Microcefalia - miocardiopatía 3 Casos
postaxial - hidrocefalia
Microcefalia - polimicrogiria-
Megalocórnea - esferofaquia - 171703 4 Casos
238763 12 Casos agenesia del cuerpo calloso
glaucoma secundario
Microcefalia - síndrome facio-
2481 Melanocitosis neurocutánea 1.25 P * 217026 cardio-esquelético, tipo 5 Casos
618 Melanoma familiar 1.5 I * Hadziselimovic
168999 Melanoma maligno mucoso 0.26 I * Microcefalia - sordera -
2533 2 Casos
39044 Melanoma uveal 0.5 I *
Microcephaly-facial
550 MELAS 0.6 P * dysmorphism-ocular
521445 10 Casos
2485 Melorreostosis 0.09 P * anomalies-multiple congenital
anomalies syndrome
Melorreostosis con
1879 5 Familias Microcórnea - corectopia -
osteopoiquilia 2535 3 Casos
hipoplasia macular
2495 Meningioma 0.15 I *
Microcórnea - glaucoma -
508093 MEPAN syndrome 7 Casos 2536 4 Casos
ausencia de senos frontales
Mesotelioma peritoneal Microcórnea -
168811 1.5 P *
maligno megalolenticonus posterior -
231736 8 Casos
Mesotelioma peritoneal persistencia de la vasculatura
168816 150 Casos fetal - coloboma
quístico
50251 Mesotelioma pleural 3.1 P * 77301 Microdeleción 9q22.3 42 Casos
50251 Mesotelioma pleural 1.9 I * Microftalmia - atrofia
77299 3 Casos
cerebral
2499 Metacondromatosis 25 Casos
Microftalmia - microtia -
Metahemoglobinemia 2547 2 Casos
464453 242 Casos aquinesia fetal
adquirida Microftalmía con anomalías
79329 MGAT2-CDG 13 Casos 139471 2 Familias
cerebrales y de las manos
589 Miastenia grave 7.77 P Microftalmia con anomalías
1106 35 Familias
de las extremidades
589 Miastenia grave 0.53 I
Microftalmia sindrómica
2584 Micosis fungoide 0.5 I * 178364 debido a una mutación en 20 Casos
178566 Micosis fungoide y variantes 0.59 I * OTX2
Microhidranencefalia
443162 1 Familia
asociada a NDE1
46
83463 Microtia 15.5 BP Mioclonía perioral con
139426 10 Casos
Microtia - anomalías ausencias
2554 67 Casos 2591 Miofibromatosis infantil 0.67 BP *
esqueléticas - talla baja
Microtia bilateral - sordera - Mioglobinuria autosómica
140963 3 Familias 99846 2 Familias
paladar hendido dominante
289522 Microtriplicación 11q24.1 2 Casos 141148 Miohiperplasia hemifacial 12 Casos
139417 Mielitis transversa aguda 1.6 I Miopatía - retraso de
Mielitis transversa aguda 2601 crecimiento - discapacidad 1 Caso
139423 0.25 I * intelectual - hipospadias
idiopática
Miopatía asociada a la
824 Mielofibrosis primaria 3.0 P *
84132 desmina con inclusiones tipo 5 Casos
824 Mielofibrosis primaria 1.0 I * cuerpos de Mallory
29073 Mieloma múltiple 11.9 P * Miopatía autosómica recesiva
363677 de inicio en la niñez con 22 Casos
29073 Mieloma múltiple 6.0 I
oftalmoplejía externa
Migraña hemipléjica familiar
569 10.0 P * Miopatía centronuclear ligada
o esporádica 596 0.2 P *
al X
Miocardiopatía - anomalías
90022 2 Casos Miopatía con autofagia
renales 25980 18 Familias
excesiva
Miocardiopatía - cataratas -
1345 9 Casos 171881 Miopatia con capuchón 21 Casos
anomalías espondilopélvicas
Miocardiopatía dilatada - Miopatia con cuerpos de
397937 11 Casos
2229 hipogonadismo 20 Familias poliglucosano tipo 1
hipergonadotrófico Miopatia con cuerpos de
456369 15 Casos
Miocardiopatía dilatada poliglucosano tipo 2
154 17.5 P * Miopatía con inclusiones en
familiar aislada 97232 20 Casos
Miocardiopatía dilatada huella dactilar
154 2.91 I * Miopatía con inclusiones en
familiar aislada 97240 10 Casos
Miocardiopatía hipertrófica zebra
fetal congénita por una Miopatía con inclusiones
97239 4 Familias
439854 enfermedad del 10 Casos reductoras
almacenamiento del Miopatía congénita benigna
324581 4 Casos
glucógeno del samaritano
Miocardiopatía hipertrófica Miopatía congénita con inicio
424107 2 Casos
352563 infantil por deficiencia de 2 Casos similar al miasténico
MRPL44 Miopatía congénita con
Miocardiopatía hipertrófica 319160 núcleos internos y cores 5 Casos
mitocondrial con acidosis atípicos
314637 8 Casos
láctica por deficiencia de Miopatía congénita letal tipo
210163 4 Casos
MTO1 Compton-North
Miocardiopatía hipertrófica y Miopatía congénita tipo
199329 2 Casos
enfermedad tubular renal por Paradas
324525 3 Casos
mutaciones en el ADN Miopatía distal asociada a
mitocondrial 482601 adenilosuccinato sintetasa de 19 Casos
563 Miocardiopatía periparto 30.0 BP tipo 1
Miocardiopatía restrictiva Miopatía distal con afectación
75249 2.5 P * de los músculos posteriores de
aislada familiar 63273 16 Casos
Miocardiopatía ventricular la pierna y de los músculos
247 20.0 P anteriores de la mano
derecha arritmogénica
Miocardiopatía y pérdida Miopatía distal de inicio en
auditiva de herencia materna músculo tibial anterior
319189 Mioclonía cortical familiar 11 Casos
47
Miopatía distal de inicio Miopatía proximal con signos
401768 15 Casos
399058 tardío asociada a alfa-B- 17 Casos extrapiramidales
cristalina 48918 Miositis focal 115 Casos
Miopatía distal de inicio Miositis por cuerpos de
98912 11 Casos 611 0.5 P *
tardío tipo Maskerbery-Griggs inclusión
Miopatía distal de inicio
399081 10 Casos 206973 Miotonía congénita 1.0 P
temprano asociada a KLHL9
Miopatía distal de inicio 615 Mixoma auricular 17 Familias
399103 temprano asociada a la 13 Casos Monocitopenia con
228423 22 Casos
nebulina susceptibilidad a infecciones
Miopatía distal del adulto por Monocromatismo de conos
329478 9 Casos 16 1.0 P
mutación VCP azules
Miopatía distal finlandesa de Monocromatismo de conos
16 1.0 BP
399086 aparición en las extremidades 7 Casos azules
superiores 1598 Monosomía 18p 2.0 BP *
488650 Miopatía distal tipo Tateyama 7 Casos 1600 Monosomía 18q 2.5 BP
Miopatía escápulo-húmero-
447977 33 Casos 574 Monosomía 21 50 Casos
peroneal distal progresiva
48652 Monosomía 22q13 200 Casos
602 Miopatía GNE 1.0 P
Miopatía hereditaria con 1620 Monosomía distal 3p 34 Casos
43115 acidosis láctica por deficiencia 19 Casos 96125 Monosomía distal 6p 35 Casos
de ISCU 1642 Monosomía distal 9p 89 Casos
Miopatía hereditaria de
cuerpos de inclusión - 96148 Monosomía distal 10q 40 Casos
79091 21 Casos
contracturas de las 280325 Monosomía distal 12p 8 Casos
articulaciones - oftalmoplejía 1596 Monosomía distal 15q 30 Casos
Miopatía hereditaria de
324381 17 Casos Movimientos en espejo
cuerpos de inclusión tipo 4 238722 75 Casos
congénitos familiares
Miopatía ligada al X con
178461 7 Familias 79323 MPDU1-CDG 8 Casos
atrofia del músculo postural
Miopatía miofibrilar 79319 MPI-CDG 25 Casos
280553 11 Casos
hipertónica infantil letal 576 Mucolipidosis tipo II 0.84 BP *
606 Miopatía miotónica proximal 1.0 P * 577 1.0 BP *
Mucolipidosis tipo III
Miopatía mitocondrial - Mucolipidosis tipo III
2597 2 Casos 423461 13.0 P
acidosis láctica - sordera alfa/beta
Miopatía mitocondrial
579 Mucopolisacaridosis tipo 1 0.25 P *
457050 autosómica dominante con 15 Casos
intolerancia al ejercicio 579 Mucopolisacaridosis tipo 1 0.82 BP
Miopatía mitocondrial y 580 Mucopolisacaridosis tipo 2 10.0 P *
2598 7 Casos
anemia sideroblástica
580 Mucopolisacaridosis tipo 2 0.68 BP
Miopatía necrotizante
206569 300 Casos Mucopolisacaridosis tipo 2,
inmunomediada 217085 0.4 BP *
forma grave
607 Miopatía nemalínica 2.0 BP *
581 Mucopolisacaridosis tipo 3 0.3 P *
Miopatía por acúmulo de
98908 36 Casos 581 Mucopolisacaridosis tipo 3 0.87 BP *
lípidos neutros
Miopatía por cuerpos de 309297 Mucopolisacaridosis tipo 4A 15.0 P *
inclusión con enfermedad 583 Mucopolisacaridosis tipo 6 0.16 P *
52430 26 Familias
ósea de Paget y demencia
frontotemporal 583 Mucopolisacaridosis tipo 6 0.16 BP *
Miopatía provocada por 584 Mucopolisacaridosis tipo 7 0.01 P *
88635 exceso de calsecuestrina y 4 Casos Mucoviscidosis - gastritis -
proteína SERCA1 2575 2 Casos
anemia megaloblástica
48
Muerte infantil súbita - Neurodegeneración estriatal
168593 21 Casos 228169 11 Casos
disgenesia de los testículos autosómica dominante
Nefritis intersticial Neurodegeneración por
401996 12 Familias
cariomegálica 88639 deficiencia en 3- 20 Casos
654 Nefroblastoma 10.0 BP * hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
654 Nefroblastoma 0.14 I * 157846 Neuroferritinopatía 90 Casos
Nefronoptisis familiar del 636 Neurofibromatosis tipo 1 21.3 P *
2666 adulto - quadriparesia 2 Casos 636 Neurofibromatosis tipo 1 33.3 BP
espástica
637 Neurofibromatosis tipo 2 1.7 P *
Nefropatía membranosa
congénita debida a Neurohepatopatía tipo
255229 49 Casos
69063 aloinmunización por 15 Casos Navajo
endopeptidasa anti-neutral Neuropatía axonal
materna 324442 autosómica recesiva con 33 Familias
Nefropatía progresiva con neuromiotonía
88659 hipertensión autosómica 14 Casos 643 Neuropatía axonal gigante 50 Familias
dominante Neuropatía con discapacidad
139512 1 Familia
Nefrosis - sordera - anomalías auditiva
2669 5 Casos
del tracto urinario y digitales Neuropatía de fibras
Neoplasia endocrina múltiple 306577 pequeñas ligada a 8 Casos
652 3.3 P *
tipo 1 canalopatías de sodio
Neoplasia endocrina múltiple Neuropatía hereditaria con
653 2.9 P *
tipo 2 640 susceptibilidad a la parálisis 3.5 P *
3398 Neoplasia epitelial tímica 0.17 I * por presión
Neoplasia hematodérmica Neuropatía hereditaria
86870 12.0 P * 90117 sensitivo-motora, tipo 120 Casos
CD4+/CD56+
Okinawa
98274 Neoplasia mieloproliferativa 3.07 I *
Neuropatía motora distal
137583 Neoplasia vulvar intraepitelial 20.0 P * 314485 hereditaria de inicio en el 3 Casos
Neumonía causada por adulto joven
90066 infección por pseudomonas 50.0 P * Neuropatía motora distal
139525 4 Familias
aeruginosa hereditaria tipo 2
Neumonía eosinofílica Neuropatía motora distal
724 100 Casos 139552 30 Casos
idiopática aguda hereditaria tipo Jerash
79126 Neumonía intersticial aguda 3.8 P * 641 Neuropatía motora multifocal 1.5 P
635 Neuroblastoma 11.0 P * Neuropatía motora periférica
2400 2 Casos
- disautonomía
635 Neuroblastoma 5.8 BP *
Neuropatía óptica hereditaria
635 Neuroblastoma 1.26 I 104 4.3 P
de Leber
73256 Neurocitoma central 500 Casos Neuropatía periférica
Neurodegeneración asociada desmielinizante -
329284 68 Casos leucodistrofia desmielinizante
a la proteína beta-propeller 163746 40 Casos
Neurodegeneración asociada central - síndrome de
157850 0.15 P * Waardenburg - enfermedad
a pantotenato-quinasa
de Hirschsprung
Neurodegeneración asociada
289560 a proteínas de membrana 0.1 P Neuropatía periférica
98497 40.0 P
mitocondrial genética
Neurodegeneración asociada Neuropatía sensitiva
397725 2 Casos 85162 47 Casos
con la proteína COASY autonómica de inicio facial
Neurodegeneración con Neuropatía sensitiva
385 acumulación cerebral de 0.2 P * 139578 autonómica hereditaria con 14 Casos
hierro paraplejía espástica
49
Neuropatía sensitiva NKX6-2-related autosomal
139573 autonómica hereditaria con 4 Casos 527497 recessive hypomyelinating 25 Casos
sordera y retraso global leukodystrophy
Neuropatía sensitiva Nódulo mediano del labio
2699 4 Familias
139583 autonómica hereditaria ligada 5 Familias superior
al X con sordera Obesidad - colitis -
Neuropatía sensitiva hipotiroidismo - hipertrofia
88643 2 Casos
139564 autonómica hereditaria tipo 2 Familias cardiaca - retraso del
1B desarrollo
Neuropatía sensitiva Obesidad por deficiencia
970 35 Casos 66628 30 Casos
autonómica hereditaria tipo 2 congénita de leptina
Neuropatía sensitiva Obesidad por deficiencia de
314381 4 Casos 397615 15 Casos
autonómica hereditaria tipo 6 CEP19
Neuropatía sensitiva Obesidad por deficiencia de
391397 3 Casos 71526 7 Casos
autonómica hereditaria tipo 7 pro-opiomelanocortin
Neuropatía sensoriomotora Obesidad por deficiencia de
71528 16 Casos
280598 hereditaria con piel 4 Casos prohormona convertasa-I
hiperelástica Obstrucción congénita
Neuropatía termosensible 451612 familiar del conducto 4 Casos
84093 1 Familia
hereditaria nasolagrimal
Neurorretinopatía macular Obstrucción intestinal en el
488239 101 Casos
aguda 314376 recién nacido por deficiencia 16 Casos
279943 Neutrofilia hereditaria 16 Casos de guanilato-ciclasa 2C
Oclusión arterial periférica
2686 Neutropenia cíclica 0.1 P * 90064 16.0 P *
aguda
42738 Neutropenia congénita grave 0.07 P Oclusión de la vena central de
411527 28.0 P *
42738 Neutropenia congénita grave 0.4 BP * la retina
Neutropenia congénita grave 2718 Oculotricodisplasia 2 Casos
331176 autosómica recesiva por 57 Casos 83450 Odontodisplasia regional 140 Casos
deficiencia de G6PC3
77295 Odontoleucodistrofia 4 Casos
Neutropenia congénita grave
420702 autosómica recesiva por 4 Casos Odontomatosis aórtica y
2724 3 Casos
deficiencia en CSF3R esofágica - estenosis
Neutropenia congénita grave 79098 Oftalmia simpática 0.6 P *
420699 autosómica recesiva por 2 Casos Oftalmoplejía - discapacidad
2743 6 Casos
deficiencia en CXCR2 intelectual - lengua escrotal
Neutropenia congénita grave Oftalmoplejía externa
423384 autosómica recesiva por 14 Casos 352447 progresiva - miopatía - 6 Casos
deficiencia en JAGN1 emaciación
Neutropenia congénita grave Oligodactilia postaxial
86788 45 Casos 2730 4 Casos
ligada al X tetramélica
Neutropenia monocitopenia 251627 Oligodendroglioma 0.25 I *
2690 3 Casos
sordera
Oligodendroglioma
1059 Nevo azul en tetina de goma 200 Casos 251630 0.09 I *
anaplásico
263432 Nevo de Ito 1.17 P * Oligodoncia - síndrome de
300576 2 Familias
370039 Nevo de pelo de Angora 2 Casos predisposición al cáncer
Oligodoncia - taurodoncia -
Nevo melanocítico congénito 2731 15 Casos
626 2.75 P * cabello escaso
de gran tamaño
2733 Omodisplasia 30 Casos
139414 Nevo panfolicular congénito 3 Casos
Omodisplasia, forma
Nevo poroqueratósico del 93329 23 Casos
166286 ostio y conducto dérmico 45 Casos
ecrinos 660 Onfalocele 11.7 BP *
50
300512 Onicomatricoma 50 Casos Osteopetrosis con acidosis
2785 100 Casos
tubular renal
2746 Opsismodisplasia 30 Casos
Osteopetrosis de Albers-
Oral-facial-digital syndrome 53 1.0 P
Schönberg
508501 with short stature and 3 Casos
Osteopetrosis dominante tipo
brachymesophalangia 2783 33 Casos
1
Osteitis condensante medial
57196 58 Casos Osteopetrosis maligna
de la clavícula 667 0.75 BP *
Osteoartritis de inicio
2788 Osteoporosis - pseudoglioma 0.05 P *
temprano con displasia
93279 4 Familias Osteoporosis ligada al X con
espondiloepifisaria leve por la 391330 8 Familias
mutación de COL2A1 fracturas
2764 Osteocondritis desecante 35.0 P * 668 Osteosarcoma 0.23 I *
Osteocondrodisplasia Osteosclerosis - ictiosis - fallo
1517 50 Casos 75325 3 Casos
hipertricótica tipo Cantu ovárico prematuro
Osteocondrodisplasia letal 99853 Ovarioleucodistrofia 17 Casos
457378 6 Casos
compleja Ovarios poliquísticos -
2795 33 Casos
321 Osteocondromas múltiples 1.0 P * disfunción del esfínter uretral
2763 Osteocraneoestenosis 30 Casos 2014 Paladar hendido 53.6 BP *
Osteodisplasia familiar tipo Pancitopenia por mutaciones
2769 4 Casos 317473 39 Casos
Anderson en IKZF1
666 Osteogénesis imperfecta 10.0 P * 675 Páncreas anular 1.8 BP *
Osteogénesis imperfecta - 64740 Pancreatitis aguda recurrente 10.0 P *
2772 3 Casos
microcefalia - cataratas Pancreatitis crónica
676 0.43 P *
Osteogénesis imperfecta - hereditaria
2773 retinopatía - convulsiones - 2 Casos 677 Pancreatoblastoma 60 Casos
83616 Panencefalitis por rubéola 20 Casos
Osteogénesis imperfecta con
314029 2 Casos Paniculitis de inicio en la
aumento de la masa ósea
Osteogénesis imperfecta tipo 251304 lactancia con uveitis y 4 Casos
216804 0.4 BP * granulomatosis sistémica
2
Osteogénesis imperfecta tipo Paniculitis histiocítica
216828 47 Casos 94087 100 Casos
5 citofágica
352540 Osteomalacia oncogénica 400 Casos Panmielosis aguda con
86843 0.06 I *
mielofibrosis
2777 Osteomesopicnosis 35 Casos
679 Papulosis atrófica maligna 200 Casos
Osteomielitis crónica no
2796 Paquidermoperiostosis 204 Casos
324964 bacteriana / Osteomielitis 0.3 P
crónica multifocal recurrente Paquigiria frontotemporal
329329 7 Casos
Osteomielitis crónica no autosómica recesiva
324964 bacteriana / Osteomielitis 2.5 I Paquigiria y polimicrogiria
280640 3 Casos
crónica multifocal recurrente occipital
Osteomielitis multifocal 2309 Paquioniquia congénita 1000 Casos
210115 estéril con periostitis y 17 Casos Paragangliomas múltiples
pustulosis 324299 2 Casos
asociados con policitemia
Osteopatía estriada - Parálisis congénita del nervio
2780 100 Casos 91498 6 Casos
esclerosis craneal troclear, forma familiar
Osteopatía estriada - Parálisis de músculos de
2779 hiperpigmentación - mechón 3 Casos 2808 9 Casos
laringe
blanco Parálisis espástica hereditaria
2781 Osteopetrosis 1.0 I * 293168 ascendente de inicio en la 17 Familias
Osteopetrosis - lactancia
178389 8 Casos
hipogammaglobulinemia
51
Parálisis facial hereditaria Paraplejía espástica
306527 8 Familias 320365 1 Familia
congénita aislada autosómica dominante tipo 36
Parálisis laríngea - Paraplejía espástica
2375 20 Casos 171612 13 Casos
discapacidad intelectual autosómica dominante tipo 37
Parálisis periódica Paraplejía espástica
171617 1 Familia
37553 cardiodisrítmica sensible al 0.1 I * autosómica dominante tipo 38
potasio Paraplejía espástica
320355 7 Casos
Parálisis periódica con autosómica dominante tipo 41
397750 neuropatía motora distal de 9 Casos Paraplejía espástica
171863 1 Familia
inicio tardío autosómica dominante tipo 42
Parálisis periódica con Paraplejía espástica
397755 síndrome similar al 4 Casos 444099 1 Familia
autosómica dominante tipo 73
compartimental transitorio Paraplejía espástica
99013 4.0 P *
Parálisis periódica autosómica recesiva tipo 7
682 0.5 P *
hipercalémica Paraplejía espástica
100995 1 Familia
Parálisis periódica autosómica recesiva tipo 14
681 1.0 P *
hipocalémica Paraplejía espástica
100996 10 Familias
Parálisis supranuclear autosómica recesiva tipo 15
683 6.0 P
progresiva Paraplejía espástica
209951 9 Casos
683 0.65 I
progresiva Paraplejía espástica
101000 36 Casos
240103 progresiva - síndrome 0.6 P * Paraplejía espástica
corticobasal 101001 35 Casos
autosómica recesiva tipo 21
Paraparesia espástica - Paraplejía espástica
sordera autosómica recesiva tipo 23
Paraplejía - discapacidad Paraplejía espástica
intelectual - hiperqueratosis autosómica recesiva tipo 24
Paraplejía espástica - Paraplejía espástica
329475 1 Familia 101005 1 Familia
enfermedad ósea de Paget autosómica recesiva tipo 25
Paraplejía espástica - Paraplejía espástica
2818 glaucoma - discapacidad 2 Familias 101006 10 Familias
intelectual Paraplejía espástica
Paraplejía espástica - 101008 7 Casos
2821 1 Familia autosómica recesiva tipo 28
neuropatía - poiquilodermia Paraplejía espástica
Paraplejía espástica 171629 38 Casos
100988 10 Familias autosómica recesiva tipo 35
autosómica dominante tipo 6 Paraplejía espástica
Paraplejía espástica 139480 2 Familias
100993 27 Casos autosómica recesiva tipo 44
Paraplejía espástica 320396 7 Familias
100994 10 Casos autosómica recesiva tipo 45
autosómica dominante tipo 32
52
Paraplejía espástica Paraplejía espástica compleja
320380 6 Familias
autosómica recesiva tipo 54 autosómica recesiva por
506353 4 Casos
Paraplejía espástica disfunción de la vía de
320375 14 Casos
autosómica recesiva tipo 55 Kennedy
Paraplejía espástica Paraplejía espástica compleja
320411 5 Familias 447760 2 Familias
autosómica recesiva tipo 56 autosómica recesiva tipo 9B
Paraplejía espástica Paraplejía espástica de
431329 2 Casos 320360 5 Casos
autosómica recesiva tipo 57 herencia materna
Paraplejía espástica Paraplejía espástica
397946 19 Casos 685 5.2 P
autosómica recesiva tipo 58 hereditaria
Paraplejía espástica Paraplejía espástica ligada al
401795 3 Casos 100997 1 Familia
autosómica recesiva tipo 59 X tipo 16
Paraplejía espástica Paraplejía espástica ligada al
401800 1 Caso 171607 24 Casos
autosómica recesiva tipo 60 X tipo 34
Paraplejía espástica 99015 Paraplejía espástica tipo 2 100 Casos
401780 4 Casos
autosómica recesiva tipo 61 Parkinsonismo de inicio
Paraplejía espástica 2379 temprano - discapacidad 2 Familias
401785 7 Casos
autosómica recesiva tipo 62 intelectual
Paraplejía espástica 391411 Parkinsonismo juvenil atípico 6 Familias
401805 2 Casos
Parkinsonismo por deficiencia
401810 4 Casos de ATP13A2
Párpado superior anómalo -
401815 2 Casos ausencia de pestañas
Pectus excavatum -
Paraplejía espástica 2835 macrocefalia - displasia 1 Familia
401820 2 Casos
ungueal
Paraplejía espástica
401830 2 Casos 703 Pemfigoide bulloso 26.0 P *
Paraplejía espástica 46485 Pénfigo superficial 1.2 P *
401835 4 Casos
autosómica recesiva tipo 70 704 Pénfigo vulgar 18.0 P *
Paraplejía espástica 454710 Penfigoide anti-p200 50 Casos
401840 1 Caso
Paraplejía espástica 63455 Penfigoide paraneoplásico 60 Casos
468661 11 Casos
autosómica recesiva tipo 74 1335 Pentalogía de Cantrell 0.67 BP
Paraplejía espástica Pérdida auditiva
459056 5 Casos
autosómica recesiva tipo 75 neurosensorial a causa de
Paraplejía espástica trauma acústico grave o
488594 7 Familias 90059 37.0 P *
autosómica recesiva tipo 76 sordera repentina, o por
Paraplejía espástica trauma acústico inducido por
466722 8 Casos
autosómica recesiva tipo 77 cirugía
Paraplejía espástica Pérdida auditiva
101010 3 Familias
autosómica tipo 30 228012 neurosensorial progresiva - 4 Familias
Paraplejía espástica miocardiopatía hipertrófica
401849 14 Casos
autosómica tipo 72 Períodos 'off' en la
Paraplejía espástica compleja enfermedad de Parkinson que
391655 4.15 P *
447753 autosómica dominante tipo 2 Familias no responden al tratamiento
9A oral
Paraplejía espástica compleja Persistencia hereditaria de
168615 19 Familias
447757 autosómica dominante tipo 3 Familias alfa-fetoproteína
9B 707 Peste 2.2 I *
319646 PGM1-CDG 46 Casos
443811 PGM3-CDG 20 Casos
53
3003 Picnoacondrogénesis 5 Casos Polineuropatía
2932 desmielinizante inflamatoria 3.7 P *
763 Picnodisostosis 0.13 P
crónica
Pie zambo familiar debido a Polineuropatía progresiva con
238578 una microduplicación 4 Familias 217396 4 Casos
necrosis estriatal bilateral
17q23.1q23.2
Poliomielitis en pacientes con
2885 Piebaldismo - neuropatías 8 Casos 330009 inmunodeficiencias 8.0E-4 P *
2890 Pili torti - onicodisplasia 1 Familia consideradas de riesgo
Pili torti - retraso del Poliposis adenomatosa
2891 2 Casos 733 6.0 P *
desarrollo - neuropatía familiar
251909 Pineoblastoma 0.02 I * Poliposis adenomatosa
480536 familiar atenuada asociada a 4 Casos
48104 Pioderma gangrenoso 0.74 I MSH3
2897 Pityriasis rubra pilaris 48 Casos Poliposis adenomatosa
PLAA-associated 401911 familiar atenuada ligada a 4 Familias
521426 15 Casos AXIN2
neurodevelopmental disorder
Plagiocefalia - discapacidad 160148 Poliposis con capuchón 67 Casos
2898 2 Casos
intelectual ligada al X Poliposis gastrointestinal
2929 3.85 I *
35098 Plagiocefalia aislada 3.0 BP juvenil
Poiquilodermia con 79076 Poliposis juvenil de la infancia 11 Casos
221046 50 Casos
neutropenia Poliquistosis renal
730 3.96 P *
Poiquilodermia esclerosante autosómica dominante
221039 9 Casos
hereditaria tipo Weary Polirradiculoneuropatía
727 Poliangeítis microscópica 1.0 I * 98916 desmielinizante inflamatoria 3.1 P *
767 3.0 P * aguda
Poliarteritis nodosa
Polisindactilia - malformación
729 Policitemia vera 30.0 P * 2934 8 Casos
cardíaca
729 Policitemia vera 1.9 I * 2935 Polisindactilia cruzada 12 Casos
728 Policondritis recidivante 0.35 I 738 Porfiria 5.25 P
Polidactilia en espejo - 79276 Porfiria aguda intermitente 0.54 P *
segmentación vertebral -
3004 0.3 P * 79276 Porfiria aguda intermitente 0.013 I *
anomalías de las
extremidades 101330 Porfiria cutánea tarda 4.0 P *
Polidactilia postaxial - 101330 Porfiria cutánea tarda 0.6 I *
2916 anomalías dentales y 3 Casos
Porfiria eritropoyética
vertebrales 79277 0.065 I *
congénita
Polidactilia preaxial -
Porfiria eritropoyética
2921 coloboma - discapacidad 2 Casos 79277 200 Casos
congénita
intelectual
Polimicrogiria con hipoplasia 79473 Porfiria variegata 0.32 P *
250972 4 Casos
del nervio óptico 79473 Porfiria variegata 0.008 I *
Polimicrogiria por mutación 217067 Pouchitis 22.0 P *
300573 36 Casos
en TUBB2B
275555 Preeclampsia 45.0 P *
732 Polimiositis 7.1 P *
70475 Proctitis por radiación 35.0 P *
732 Polimiositis 0.585 I *
Progeria - talla baja - nevos
Polineuropatía - oligofrenia - 2959 11 Casos
2928 3 Casos pigmentados
menopausia precoz
Proteinosis alveolar pulmonar
Polineuropatía - pérdida 747 0.5 P
autoinmune
171848 auditiva - ataxia - retinosis 19 Casos
Proteinosis alveolar pulmonar
pigmentaria - cataratas 747 0.04 I
autoinmune
530 Proteinosis lipoidea 500 Casos
54
Protoporfiria eritropoyética 163934 Queratoconjuntivitis atópica 15.0 P *
79278 0.92 P *
autosómica Queratoconjuntivitis
Protoporfiria eritropoyética 70476 32.0 P *
79278 0.012 I * primaveral
autosómica Queratodermia hereditaria
Protoporfiria eritropoyética 494 50 Casos
443197 50 Casos mutilante
ligada al X Queratodermia hereditaria
Proximal myopathy with focal 79395 50 Casos
521305 4 Casos mutilante con ictiosis
depletion of mitochondria Queratodermia palmoplantar
94059 Prurito urémico 35.0 P * - inversión de sexo XX -
85112 5 Casos
750 Pseudoacondroplasia 3.3 P predisposición a carcinoma de
células escamosas
Pseudoanodoncia - hipoplasia
2972 4 Casos Queratodermia palmoplantar
maxilar - genu valgum
1010 autosómica dominante y 10 Casos
Pseudoartrosis congénita de
66630 200 Casos alopecia congénita
clavícula
Queratodermia palmoplantar
Pseudohipoaldosteronismo
756 107 Casos 1366 autosómica recesiva y 8 Casos
tipo 1
alopecia congénita
757 80 Familias Queratodermia palmoplantar
tipo 2
focal no epidermolítica
Pseudohipoaldosteronismo 402003 21 Casos
300525 24 Casos autosómica dominante con
tipo 2D
ampollas plantares
300530 17 Casos Queratodermia palmoplantar
tipo 2E 659 mutilante con placas 73 Casos
451607 Pseudolinfoma cutáneo 60 Casos queratósicas periorificiales
26790 Pseudomixoma peritoneal 0.1 I Queratodermia palmoplantar
2337 2.5 P *
758 Pseudoxantoma elástico 2.5 P * no epidermolítica
Pseudoxantoma elástico 448264 2 Casos
228247 20 Casos no epidermolítica focal aislada
adquirido
Pterygium colli - discapacidad 79501 35 Familias
punctata tipo 1
2988 intelectual - anomalías 2 Casos
digitales 79502 13 Casos
punctata tipo 2
Ptosis - estrabismo - pupilas
2999 1 Familia Queratodermia palmoplantar
ectópicas 140966 40 Casos
tipo Nagashima
Ptosis - movimiento ocular
228396 limitado hacia arriba - 3 Casos 137596 Queratopatía neurotrófica 4.2 P *
ausencia del punto lagrimal Queratosis folicular enanismo
2339 6 Casos
Pulgar trifalángico - atrofia cerebral
2947 4 Familias
braquiectrodactilia Queratosis palmaris et
86919 20 Casos
Púrpura trombocitopénica plantaris - clinodactilia
3002 25.0 P *
inmune 184 Querubismo 300 Casos
Púrpura trombocitopénica Quintos metacarpianos cortos
3002 6.75 I * 66518 6 Casos
inmune - resistencia a la insulina
Púrpura trombocitopénica Quiste de conducto tirogloso
54057 25.5 P * 93953 22 Casos
trombótica forma familiar
Pustulosis exantemática 313906 Quiste pancreático congénito 10 Casos
293173 0.3 I
generalizada aguda
65250 Quiste perineural 50.0 I *
Quemaduras de segundo y
90076 10.0 P *
tercer grado 780 Rabdomiosarcoma 0.59 I *
137599 Queratitis estromal 16.0 P * Raquitismo hipofosfatémico
89937 100 Casos
67043 Queratitis por acantoamoeba 1.0 P * autosómico dominante
Reinfección por hepatitis B
Queratoacantoma eruptivo 90073 después de trasplante 2.0 P *
411777 40 Casos
generalizado
hepático
55
Resistencia periférica a la 1851 Riñón displásico multiquístico 23.26 BP
97927 2.5 P *
hormona tiroidea Riñón displásico multiquístico
Reticulohistiocitosis 97363 23.2 BP
139436 200 Casos unilateral
multicéntrica
59315 Romboencefalosinapsis 100 Casos
52427 Retinitis punctata albescens 0.125 P
797 Sarcoidosis 12.5 P
Retino hepato
3087 7 Casos 319 Sarcoma de Ewing 0.13 I *
endocrinológico síndrome
790 Retinoblastoma 6.0 BP 33276 Sarcoma de Kaposi 0.34 I *
790 Retinoblastoma 0.05 I * 3394 Sarcoma de partes blandas 30.0 P *
357034 Retinoblastoma unilateral 0.038 I * 3394 Sarcoma de partes blandas 4.74 I *
Retinocoroidopatía vítrea Sarcoma de tórax deficiente
3086 3 Casos 466962 19 Casos
autosómica dominante en SMARCA4
Retinopatía aguda anular 86850 Sarcoma mieloide 0.02 I *
284460 12 Casos
externa 223727 Sarcoma óseo 9.29 P *
Retinopatía aguda zonal
284454 150 Casos 223727 Sarcoma óseo 0.8 I *
oculta externa
791 Retinosis pigmentaria 26.7 P 3129 Sarcosinemia 2.0 BP
792 Retinosquisis ligada al X 5.0 P 252164 Schwannoma benigno 6.0 P *
Retraso de crecimiento - Secuencia de Robin -
3104 3 Casos
3035 hidrocefalia - hipoplasia 4 Casos oligodactilia
pulmonar Secuencia deformante de
994 0.6 BP *
Retraso de osificación de aquinesia fetal
3034 2 Familias
cráneo membranoso 99865 Seminoma espermatocítico 0.03 I *
Retraso del desarrollo - Sepsis en neonatos
163988 1 Familia 90051 32.0 P *
sordera, tipo Hildebrand prematuros
Retraso del desarrollo con Severe myopia-generalized
329195 trastorno del espectro autista 22 Casos 527450 joint laxity-short stature 5 Casos
e inestabilidad en la marcha syndrome
Retraso del desarrollo motor 810 Shigelosis 1.68 I *
debido a un defecto de
254516 53 Casos 309294 Sialidosis 0.05 BP *
expresión de los genes
paternos en 14q32.2 3166 Sialuria 5 Casos
Retraso del desarrollo y del 247245 Siderosis superficial 300 Casos
313892 12 Casos
habla por deficiencia de SOX5
Sídrome de defecto de las
Retraso del habla - asimetría 2489 extremidades superiores - 2 Casos
3038 facial - estrabismo - incisura 6 Casos anomalías en ojos y orejas
de lóbulo auditivo
499009 Sífilis congénita 1.4 BP *
Retraso en el crecimiento por
deficiencia del factor de Simbraquidactilia de manos y
73272 5 Casos 1570 2 Casos
crecimiento similar a la pies
insulina tipo 1 Sindactilia - camptodactilia y
Retraso global del desarrollo - clinodactilia del quinto dedo
357332 26 Casos
73223 osteopenia - defecto 3 Casos de la mano - dedos de los pies
ectodérmico bífidos
Retraso psicomotor por Sindactilia - polidactilia -
3259 10 Casos
88618 deficiencia de S-adenosil 4 Casos lóbulo auditivo anómalo
homocisteina hidrolasa Sindactilia - telecanto -
140952 malformaciones renales y 6 Casos
477650 Reumatismo fibroblástico 30 Casos
anogenitales
244310 RFT1-CDG 8 Casos Sindactilia mesoaxial
83312 Rickettsiosis exantemática 800 Casos 157801 sinostótica con reducción de 6 Familias
las falanges
56
93402 Sindactilia tipo 1 25.0 BP * Síndrome autosómico
dominante de
93405 Sindactilia tipo 4 4 Casos
314572 leucoencefalopatía - accidente 3 Casos
93406 Sindactilia tipo 5 10 Casos isquémico - retinosis
7 Síndrome 3C 25 Casos pigmentaria
Síndrome blefaro-queilo-
2616 Síndrome 3M 200 Casos 1997 50 Casos
odóntico
293843 Síndrome 3MC 32 Casos
217266 Síndrome BNAR 9 Familias
8 Síndrome 47,XYY 50.0 BP * Síndrome branquio-
1299 7 Casos
96263 Síndrome 48,XXXY 1.0 BP * esqueleto-genital
10 Síndrome 48,XXYY 1.9 BP * Síndrome branquio-oculo-
1297 150 Casos
facial
96264 Síndrome 49,XXXXY 0.55 BP *
85284 Síndrome BRESEK 5 Casos
261534 Síndrome 49,XXXYY 2 Casos
1308 Síndrome C 0.11 P *
2008 Síndrome acro-cardio-facial 9 Casos
135 Síndrome CACH 148 Casos
85203 Síndrome acro-pectoral 25 Casos
83472 Síndrome CAMOS 5 Casos
959 Síndrome acro-reno-ocular 20 Familias
325004 Síndrome CANDLE 30 Casos
36 Síndrome acrocalloso 38 Casos
Síndrome cardio-espondilo-
Síndrome 3238 5 Casos
958 10 Casos carpo-facial
acrorenomandibular Síndrome cardio-facio-
1340 300 Casos
971 Síndrome acrorrenal 20 Casos cutáneo
978 Síndrome ADULT 50 Casos Síndrome cardiocraneal tipo
2872 7 Casos
Pfeiffer
Síndrome amelo-ónico-
1028 2 Casos Síndrome cataratas -
hipohidrótico 1377 8 Familias
microcórnea
157954 Síndrome ANE 5 Casos
66631 Síndrome CEDNIK 13 Casos
Síndrome angio-osteo-
2346 0.8 BP * Síndrome cerebeloso-facial-
hipertrófico 444072 3 Familias
dental
Síndrome antifosfolípidos
398097 34 Casos Síndrome cerebral-
neonatal
163961 cerebeloso-coloboma ligado al 3 Casos
1133 Síndrome AREDYLD 3 Casos
X
137888 Síndrome aurículo-condilar 50 Casos Síndrome cerebro-facio-
314679 9 Casos
Síndrome autoinflamatorio - articular
436166 fiebre periódica - enterocolitis 4 Casos 66625 Síndrome cerebro-óculo-nasal 21 Casos
infantil
Síndrome cerebro-palato-
Síndrome autoinflamatorio 93946 4 Casos
cardiaco de Hamel
329173 con infección bacteriana 3 Casos
Síndrome cerebro-pulmón-
piogénica y amilopectinosis 209905 100 Casos
tiroides
Síndrome autoinmune por
411593 404 Casos Síndrome
insulina 1393 75 Casos
cerebrocostomandibular
Síndrome autosómico
Síndrome cerebrofrontofacial
dominante de ataxia 2995 60 Casos
314404 24 Casos de Baraitser-Winter
cerebelosa - sordera -
narcolepsia 138 Síndrome CHARGE 6.5 BP
Síndrome autosómico 139 Síndrome CHILD 60 Casos
dominante de discapacidad 3474 Síndrome CHIME 8 Casos
457193 intelectual - anomalías 16 Casos
1451 Síndrome CINCA 200 Casos
craneofaciales - defectos
cardíacos 251383 Síndrome CK 24 Casos
168984 Síndrome CLAPO 6 Casos
1453 Síndrome cleidorizomélico 2 Casos
57
140944 Síndrome CLOVE 100 Casos Síndrome de acro-osteólisis -
363665 envejecimiento prematuro - 5 Casos
1458 Síndrome CODAS 12 Casos
lesiones tipo queloide
1466 Síndrome COFS 20 Casos 974 Síndrome de Adams-Oliver 398 Casos
Síndrome colobomatoso de Síndrome de afonía - sordera
468672 21 Casos
macroftalmia - microcórnea - distrofia retiniana - hallux
Síndrome con coalición tarso- 324540 2 Casos
1412 10 Familias bífido - discapacidad
carpal intelectual
Síndrome congénito de Síndrome de
agenesia labioescrotal - agammaglobulinemia-
495875 malformación cerebelosa - 3 Casos 83617 3 Casos
microcefalia-craneosinostosis-
distrofia corneal - dismorfia dermatitis grave
facial Síndrome de agenesia del
Síndrome congénito de 459074 cuerpo calloso - macrocefalia - 4 Casos
1355 cardiopatía - cara redonda - 3 Casos hipertelorismo
retraso del desarrollo Síndrome de agenesia del
Síndrome corazón-mano tipo cuerpo calloso-discapacidad
2 intelectual-coloboma-
Síndrome corazón-mano tipo micrognatia
168796 14 Casos
esloveno Síndrome de agenesia parcial
Síndrome corneo-dermato- del cuerpo calloso - hipoplasia
3194 7 Casos 401959 2 Casos
óseo del vermis cerebeloso con
1508 Síndrome coxo-auricular 4 Casos quistes de la fosa posterior
Síndrome cráneo-facial - Síndrome de agenesia
3241 2 Casos 1120 pulmonar - defecto cardíaco - 9 Casos
sordera
Síndrome craneodigital - anomalías del pulgar
1514 5 Casos Síndrome de agenesia sacra -
Síndrome craneofacial- osificación anómala de los
1529 3 Casos 397927 4 Casos
sordera-mano cuerpos vertebrales - canal
Síndrome notocordal persistente
363705 4 Casos Síndrome de
craneofaciofrontodigital
agenesia/hipoplasia
90290 Síndrome CREST 8.0 P * 439897 2 Casos
cerebrorrenogenitourinaria
Síndrome de distrés fetal letal
70587 20.0 P *
respiratorio agudo infantil Síndrome de Aicardi-
Síndrome de distrés 51 10.0 P *
70587 3.5 I * Goutières
respiratorio agudo infantil Síndrome de alacrimia -
915 Síndrome de Aarskog-Scott 0.5 BP * 404454 coreoatetosis - disfunción 8 Casos
916 Síndrome de Aase-Smith 10 Casos hepática
Síndrome de abléfaron - 52 Síndrome de Alagille 0.8 BP *
920 16 Casos
macrostomía Síndrome de alfa talasemia-
Síndrome de Abruzzo- 98791 discapacidad intelectual ligada 20 Casos
921 4 Casos
Erickson al cromosoma 16
Síndrome de acantosis Síndrome de alfa talasemia-
nigricans - resistencia a la 847 discapacidad intelectual ligada 200 Casos
90301 insulina - calambres 5 Casos al X
musculares - agrandamiento Síndrome de Allan-Herndon-
59 320 Casos
acral Dudley
Síndrome de acinesia fetal- Síndrome de alopecia -
363409 hemorragias cerebrales y 3 Casos 1005 contracturas - enanismo - 5 Casos
retinianas discapacidad intelectual
Síndrome de alopecia -
2850 15 Familias
58
Síndrome de alopecia- Síndrome de anoftalmia -
2542 5.3 BP *
discapacidad intelectual- microftalmia aisladas
1014 2 Casos
hipogonadismo 1104 Síndrome de anoftalmía plus 17 Casos
hipergonadotrópico
Síndrome de anomalía de
Síndrome de alopecia- 447974 Klippel-Feil - miopatía - 2 Casos
1008 epilepsia-piorrea-discapacidad 12 Casos dismorfia facial
intelectual
Síndrome de anomalía de la
Síndrome de Alpers- 2487 extremidad inferior - 2 Casos
726 0.07 P *
Huttenlocher hipospadias
Síndrome de Alpers- Síndrome de anomalías
726 0.7 BP *
Huttenlocher 369891 cardíacas - retraso del 4 Casos
63 Síndrome de Alport 2.0 P * desarrollo - dismorfia facial
Síndrome de Alport - Síndrome de anomalías
deficiencia intelctual - 300496 congénitas múltiples - 15 Casos
86818 2 Familias
hipoplasia del tercio medio hipotonía - convulsiones tipo 2
facial - eliptocitosis Síndrome de anomalías
64 Síndrome de Alström 950 Casos 280633 congénitas múltiples - 15 Casos
Síndrome de amaurosis- hipotonía - epilepsia
1021 2 Casos Síndrome de anomalías de la
hipertricosis
Síndrome de amelogénesis 1144 mano similar a artrogriposis - 1 Familia
1031 11 Casos sordera neurosensorial
imperfecta - nefrocalcinosis
Síndrome de anemia Síndrome de anomalías del
49827 megaloblástica sensible a 80 Casos 1110 arco aórtico - dismorfia facial - 4 Casos
tiamina discapacidad intelectual
Síndrome de anemia Síndrome de anomalías
sideroblástica congénita- 352487 digitales - discapacidad 8 Casos
369861 inmunodeficiencia de células 16 Casos intelectual - talla baja
B-fiebre periódica-retraso del Síndrome de anomalías en
desarrollo uñas y dientes -
Síndrome de aneuploidia en 423454 queratodermia palmoplantar 6 Casos
1052 41 Casos marginal - hiperpigmentación
mosaico variegada
oral
Síndrome de aneurisma-
284984 45 Casos Síndrome de anomalías
osteoartritis
palatales - dientes
72 Síndrome de Angelman 7.5 P
477993 ampliamente espaciados - 3 Casos
72 Síndrome de Angelman 1.3 BP * dismorfia facial - retraso del
Síndrome de angiopatía de desarrollo
Moyamoya - talla baja - Síndrome de anquilobléfaron
280679 dismorfia facial - 9 Casos 1074 filiforme congénito - ano 3 Familias
hipogonadismo imperforado
hipergonadotrópico 81 Síndrome de antisintetasas 3.5 P
Síndrome de aniridia - 83 34 Casos
1068 2 Casos Síndrome de Antley-Bixler
Síndrome de arteriopatía letal
Síndrome de aniridia - ptosis - 314718 22 Casos
por deficiencia de fibulina-4
1067 discapacidad intelectual - 3 Casos
obesidad familiar Síndrome de artrogriposis -
3200 displasia ectodérmica - otras 2 Casos
Síndrome de aniridia-ataxia
anomalías
1065 cerebelosa-discapacidad 22 Familias
intelectual Síndrome de artrogriposis -
1485 hiperqueratosis, en su forma 2 Casos
Síndrome de aniridia-
1069 3 Casos letal
ausencia de rótula
Síndrome de anoftalmia -
98555 8.3 BP *
microftalmia
59
Síndrome de artrogriposis Síndrome de atrofia cerebral
múltiple congénita no letal difusa progresiva de inicio
498693 4 Casos
autosómica recesiva asociada 496641 temprano - microcefalia - 22 Casos
a MYBPC1 debilidad muscular - atrofia
1253 Síndrome de Ascher 50 Casos óptica
Síndrome de atrofia cerebral
137686 Síndrome de Asherman 44.0 P *
y cerebelosa difusa -
Síndrome de aspecto 404437 4 Casos
convulsiones intratables -
300382 progeroide y marfanoide - 7 Casos microcefalia progresiva
lipodistrofia Síndrome de atrofia muscular
Síndrome de aspiracion de 2590 espinal - epilepsia mioclónica 10 Casos
70588 2.44 P *
meconio progresiva
Síndrome de ataxia - Síndrome de atrofia óptica -
1184 2 Casos 401777 6 Casos
fotosensibilidad - talla baja discapacidad intelectual
Síndrome de ataxia - sordera - Síndrome de atrofia óptica -
1188 8 Casos
discapacidad intelectual 496790 neuropatía periférica - retraso 8 Casos
Síndrome de ataxia del desarrollo
cerebelosa autosómica Síndrome de atrofia óptica
404499 recesiva - epilepsia - 2 Casos 1215 0.4 P *
plus autosómica dominante
discapacidad intelectual por Síndrome de ausencia de
deficiencia de RUBCN 3016 2 Casos
radio - anomalías anogenitales
Síndrome de ataxia Síndrome de autismo-
cerebelosa autosómica epilepsia por deficiencia de
404493 recesiva - epilepsia - 3 Casos 308410 cetoácido de cadena 5 Familias
discapacidad intelectual por ramificada deshidrogenasa
deficiencia de TUD quinasa
Síndrome de ataxia
782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 0.5 P *
cerebelosa autosómico
363429 recesivo - signos piramidales - 17 Casos 1221 Síndrome de Baelz 100 Casos
nistagmo - apraxia 93395 Síndrome de Ballard 12 Casos
oculomotora
1225 Síndrome de Baller-Gerold 40 Casos
Síndrome de ataxia
95433 espinocerebelosa autosómica 3 Familias 1226 Síndrome de Bamforth 8 Casos
recesiva - ceguera - sordera 1227 Síndrome de Bangstad 2 Casos
Síndrome de ataxia
1228 Síndrome de Banki 1 Familia
448251 progresiva-sordera 13 Casos
autosómico recesivo 1231 Síndrome de Barber-Say 16 Casos
Síndrome de ataxia- 110 Síndrome de Bardet-Biedl 0.7 P *
discapacidad intelectual- 110 0.5 BP *
370022 7 Casos Síndrome de Bardet-Biedl
apraxia oculomotora-quistes
cerebelosos 111 Síndrome de Barth 0.22 P *
1193 Síndrome de Atkin-Flaitz 14 Casos 1234 Síndrome de Bartsocas-Papas 24 Casos
Síndrome de atresia coanal - 112 Síndrome de Bartter 0.1 I *
pérdida auditiva - defectos 166113 Síndrome de Bazex 145 Casos
1200 11 Familias
cardíacos - dismorfia
craneofacial Síndrome de Bazex-Dupré-
113 143 Casos
Christol
Síndrome de atresia del canal
auditivo externo - canal Síndrome de Beckwith-
500188 4 Casos 116 3.5 BP *
auditivo interno dilatado - Wiedemann
dismorfia facial ligado al X Síndrome de Beemer-
1237 2 Casos
Síndrome de atresia del Ertbruggen
3023 conducto auditivo externo - 10 Casos 1241 Síndrome de Bencze 2 Familias
talud vertical - hipertelorismo 274 Síndrome de Bernard-Soulier 100 Casos
60
122 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé 0.5 P * Síndrome de calcificación
289601 arterial y articular múltiple 16 Casos
123 Síndrome de Björnstadt 33 Casos
hereditaria
Síndrome de blefarofimosis - Síndrome de camptodactilia -
293642 58 Casos
discapacidad intelectual 85164 talla alta - escoliosis - pérdida 30 Casos
Síndrome de blefarofimosis - auditiva
2728 discapacidad intelectual tipo 30 Casos
Síndrome de camptodactilia
Ohdo 488434 5 Casos
Guadalajara tipo 3
Síndrome de blefarofimosis - Síndrome de camptodactilia-
3047 discapacidad intelectual tipo 20 Casos 2848 artropatía-coxa vara- 30 Familias
SBBYS pericarditis
Síndrome de blefarofimosis - Síndrome de Camurati-
2057 ptosis - esotropía - sindactilia - 6 Casos 1328 300 Casos
Engelmann
talla baja
Síndrome de cáncer de mama
125 Síndrome de Bloom 400 Casos 145 25.0 P *
y ovario hereditario
217008 Síndrome de Bockenheimer 40 Casos Síndrome de cara plana -
97297 Síndrome de Bohring-Opitz 30 Casos 1968 microstomía - anomalías de 2 Casos
las orejas
Síndrome de Bonneman-
1261 4 Casos Síndrome de cardiopatía -
Meinecke-Reich
1338 hamartomas de la lengua - 4 Casos
1262 Síndrome de Böök 26 Casos polisindactilia
Síndrome de Borjeson- Síndrome de Carey-Fineman-
127 50 Casos 1358 20 Casos
Forssman-Lehmann Ziter
Síndrome de Bosley-Salih- 97286 Síndrome de Carney-Stratakis 20 Familias
69737 16 Casos
Aloainy
65759 Síndrome de Carpenter 70 Casos
1270 Síndrome de Bowen-Conradi 60 Casos
Síndrome de Carpenter-
52047 Síndrome de Braddock 2 Casos 93973 6 Casos
Waziri
Síndrome de braquidactilia - 65282 Síndrome de Carvajal 7 Casos
1276 10 Familias
hipertensión arterial
Síndrome de catarata -
Síndrome de braquidactilia - 1383 3 Casos
sordera - hipogonadismo
166035 talla baja - retinosis 12 Casos
Síndrome de catarata
pigmentaria
48431 congénita - dismorfia facial - 170 Casos
Síndrome de braquidactilia
363417 18 Casos neuropatía
preaxial de Temtamy
Síndrome de catarata
Síndrome de braquimorfismo
1292 9 Casos congénita - hipotonía
- oncodisplasia - disfalangismo 330054 muscular progresiva - pérdida 3 Casos
79493 Síndrome de Brooke-Spiegler 100 Casos auditiva - retraso del
2771 Síndrome de Bruck 60 Casos desarrollo
130 20.0 P * Síndrome de catarata
Síndrome de Brugada
congénita - microcefalia - nevo
131 Síndrome de Budd-Chiari 1.5 P * 464738 7 Casos
flamígero simple -
Síndrome de Buschke- discapacidad intelectual grave
1306 5.0 I
Ollendorff Síndrome de catarata
Síndrome de cabello escaso - congénita - miocardiopatía
1369 40 Casos
79132 talla baja - anomalías de la 4 Casos hipertrófica - miopatía
piel mitocondrial
Síndrome de cabello lanoso - Síndrome de catarata-
420686 8 Casos
queratodermia palmoplantar deficiencia de hormona de
Síndrome de cabello rizado - crecimiento-neuropatía
307766 14 Casos 436174 3 Casos
queratodermia acral - caries sensitiva-pérdida auditiva
85293 Síndrome de Cabezas 24 Familias neurosensorial-displasia
esquelética
61
Síndrome de catarata- Síndrome de contractura letal
162 3 Familias 137776 1 Familia
glaucoma congénita tipo 2
Síndrome de cataratas Síndrome de contractura letal
137783 14 Casos
300313 congénitas - pérdida auditiva - 5 Casos congénita tipo 3
retraso grave del desarrollo Síndrome de contracturas
Síndrome de cataratas- progresivas - debilidad de
466921 3 Familias
enfermedad cardíaca cinturas - distrofia muscular
314993 2 Casos
congénita-defectos del tubo de inicio en la niñez
neural Síndrome de contracturas-
1388 Síndrome de Catel-Manzke 33 Casos 314002 cuello palmeado-micrognatia- 2 Casos
pezones hipoplásicos
3258 Síndrome de Cenani-Lenz 30 Casos
Síndrome de convulsiones -
46627 Síndrome de Char 10 Casos 466926 4 Casos
escoliosis - macrocefalia
Síndrome de Charcot-Marie- 1487 Síndrome de Cooks 12 Casos
90103 Tooth-sordera-discapacidad 7 Casos
Síndrome de Cooper-Wang-
intelectual 1488 2 Casos
Jabs
1406 Síndrome de Charlie M 4 Casos Síndrome de corazón-mano
1342 3 Casos
167 Síndrome de Chédiak-Higashi 500 Casos tipo 3
Síndrome de Chédiak-Higashi 90354 Síndrome de córnea frágil 65 Casos
352723 100 Casos
atenuado Síndrome de Cornelia de
199 1.9 P *
85278 Síndrome de Christianson 30 Casos Lange
Síndrome de Chudley-Lowry- Síndrome de Cornelia de
93971 3 Casos 199 1.3 BP *
Hoar Lange
Síndrome de Chudley- Síndrome de coroideremia -
314597 25 Casos 1434 2 Casos
McCullough hipopituitarismo
Síndrome de cifoescoliosis - Síndrome de coroideremia -
1435 4 Casos
496686 atrofia lateral de la lengua - 3 Casos sordera - obesidad
miopatía miofibrilar 3071 Síndrome de Costello 300 Casos
Síndrome de cifoescoliosis - Síndrome de Cousin-
atrofia lateral de la lengua - 93333 4 Casos
496689 12 Casos Walbraum-Cegarra
paraplejía espástica
201 Síndrome de Cowden 0.5 P *
hereditaria
Síndrome de cirrosis - distonía 1512 Síndrome de Crane Heise 9 Casos
309854 - policitemia - 20 Casos Síndrome de cresta metópica
502430 8 Casos
hipermanganesemia - ptosis - dismorfia facial
Síndrome de citomegalovirus 205 Síndrome de Crigler-Najjar 1.0 P *
294 40.0 P *
fetal 205 0.1 BP *
Síndrome de Crigler-Najjar
53721 Síndrome de Cobb 45 Casos
Síndrome de crisis
191 Síndrome de Cockayne 0.2 BP * encefalomiopáticas
191 Síndrome de Cockayne 0.5 I * metabólicas recurrentes -
480864 24 Casos
rabdomiólisis - arritmia
192 Síndrome de Coffin-Lowry 1.5 P cardiaca - discapacidad
1465 Síndrome de Coffin-Siris 190 Casos intelectual
1467 Síndrome de Cogan 300 Casos 1545 Síndrome de Crisponi 30 Casos
193 Síndrome de Cohen 200 Casos Síndrome de Cronkhite-
2930 500 Casos
Canada
2050 Síndrome de Cole-Carpenter 3 Casos
Síndrome de Crouzon con
Síndrome de colestasis - 93262 0.1 BP
1414 47 Casos acantosis nigricans
linfedema Síndrome de cuero cabelludo-
Síndrome de coloboma 2036 30 Casos
oreja-pezón
91494 macular - paladar hendido - 2 Casos
1552 Síndrome de Currarino 1.0 P *
hallux valgus
62
1553 Síndrome de Curry-Jones 9 Casos Síndrome de depleción del
ADN mitocondrial, forma
553 Síndrome de Cushing 5.9 P 1933 2 Casos
encefalomiopática con
553 Síndrome de Cushing 0.15 I * aciduria metilmalónica
Síndrome de Cushing Síndrome de depleción del
99892 0.55 I
dependiente de ACTH ADN mitocondrial, forma
2437 Síndrome de Czeizel-Losonci 3 Casos 369897 encefalomiopática con 20 Casos
anomalías craneofaciales
Síndrome de Dahlberg-Borer-
1563 2 Casos variables
Newcomer
Síndrome de depleción del
2962 Síndrome de De Barsy 40 Casos
ADN mitocondrial, forma
Síndrome de DeBarsy 255235 5 Casos
35664 32 Casos encefalomiopática con
asociado a ALDH18A1 tubulopatía renal
Síndrome de defecto Síndrome de depleción del
atrioventricular- 363534 ADN mitocondrial, forma 3 Casos
1352 2 Casos
blefarofimosis-defecto radial y hepato-cerebro-renal
anal Síndrome de depleción del
Síndrome de defecto 254875 ADN mitocondrial, forma 45 Casos
diafragmático - anomalía de miopática
2141 7 Casos
las extremidades - defecto Síndrome de dermatitis
craneal 369992 grave-alergias múltiples- 3 Casos
Síndrome de defectos de la desgaste metabólico
pigmentación - queratodermia
447961 2 Casos 1425 Síndrome de Desbuquois 50 Casos
palmoplantar - carcinoma
cutáneo Síndrome de descamación
263534 40 Casos
cutánea acral
Síndrome de deficiencia de
hormonas hipofisarias Síndrome de descamación
263548 40 Familias
combinada no adquirida - cutánea generalizada tipo A
231720 13 Casos Síndrome de descamación
pérdida de audioción 263553 30 Familias
neurosensorial - anomalías de cutánea generalizada tipo B
la columna vertebral Síndrome de descamación de
Síndrome de deficiencia grave la piel - leuconiquia -
del crecimiento - estrabismo - 444138 queratosis punctata acral - 4 Casos
488627 melanocitosis dérmica 3 Casos queilitis - almohadillas de los
extensa - discapacidad nudillos
intelectual 1766 Síndrome de desequilibrio 51 Casos
Síndrome de degeneración de Síndrome de desgaste
497906 los ganglios basales de inicio 4 Casos 90081 20.0 P *
asociado al SIDA
en la niñez Síndrome de desregulación
171829 Síndrome de deleción 6q16 12 Casos inmune - enfermedad
251066 Síndrome de deleción 8p11.2 3 Casos 238569 inflamatoria intestinal - 80 Casos
artritis - infecciones
Síndrome de deleción
567 37.5 BP recurrentes
22q11.2
Síndrome de deterioro
Síndrome de deleción del
cognitivo - facies tosca -
352470 ADN mitocondrial con 4 Casos
444077 defectos cardíacos - obesidad - 3 Casos
miopatía progresiva
afectación pulmonar - talla
Síndrome de deleción baja - displasia esquelética
502437 3 Casos
proximal 4q25
Síndrome de diabetes
Síndrome de deleción mellitus de inicio juvenil -
75857 19 Casos 445062 5 Casos
terminal 6q neurodegeneración central y
220 Síndrome de Denys-Drash 200 Casos periférica
63
Síndrome de discapacidad Síndrome de discapacidad
436151 intelectual - afasia expresiva - 13 Casos intelectual - obesidad -
397973 2 Casos
dismorfia facial prognatismo - anomalías en
Síndrome de discapacidad ojos y piel
intelectual - agenesia del Síndrome de discapacidad
466688 6 Casos
cuerpo calloso - dismorfia 3454 intelectual - retraso del 5 Familias
facial - ataxia cerebelosa grave desarrollo - contracturas
intelectual - apnea obstructiva 391372 intelectual - retraso del habla 48 Casos
412069 4 Casos
del sueño - dismorfia leve por grave - dismorfia leve
mutaciones en AHDC1 Síndrome de discapacidad
Síndrome de discapacidad intelectual - retraso global del
intelectual - cara tosca - 480907 desarrollo - dismorfia facial - 14 Casos
397709 30 Casos
macrocefalia - hipotrofia remanente caudal del sacro
cerebelosa ligado al X
intelectual - convulsiones - intelectual - talla baja -
369837 4 Casos 391307 3 Casos
hipotonía - anomalías alteraciones de la conducta -
oftalmológicas y esqueléticas dismorfia facial
intelectual - debilidad 3074 intelectual - talla baja - 6 Casos
457365 3 Casos
muscular - talla baja - hipertelorismo
dismorfia facial Síndrome de discapacidad
Síndrome de discapacidad 457240 intelectual - talla baja - 20 Casos
intelectual - dificultades en la sobrepeso ligado al X
363611 5 Casos
alimentación - retraso del Síndrome de discapacidad
488632 25 Casos
desarrollo - microcefalia intelectual asociada a TBCK
329224 intelectual - dismorfia 2 Casos 464306 54 Casos
intelectual asociado a DYRK1A
craneofacial - criptorquidia Síndrome de discapacidad
Síndrome de discapacidad intelectual asociado a DYRK1A
370010 intelectual - dismorfia facial - 3 Casos 268261 19 Casos
por una microdeleción
anomalías en las manos 21q22.13q22.2
500163 15 Casos
intelectual - dismorfia facial - intelectual asociado a SIN3A
502434 17 Casos
reflujo gastroesofágico Síndrome de discapacidad
asociado a STAG1 404473 intelectual grave - diplejía 4 Casos
Síndrome de discapacidad espástica progresiva
intelectual - dismorfia facial Síndrome de discapacidad
404440 7 Casos
por haploinsuficiencia de intelectual grave - epilepsia -
SETD5 438178 3 Casos
catarata por una deficiencia
Síndrome de discapacidad de acil-CoA reductasa grasa
363528 34 Casos
intelectual - estrabismo Síndrome de discapacidad
Síndrome de discapacidad intelectual grave - hipotonía -
436141 6 Casos
intelectual - macrocefalia - estrabismo - cara tosca - pies
457279 16 Casos
hipotonía - alteraciones de la plano-valgos
conducta Síndrome de discapacidad
Síndrome de discapacidad intelectual grave - lenguaje
3068 intelectual - miopatía - talla 2 Casos 363686 4 Casos
pobre - estrabismo - cara con
baja - defecto endocrino muecas - dedos largos
Síndrome de discapacidad
intelectual - obesidad -
352530 2 Casos
malformaciones cerebrales -
dismorfia facial
64
Síndrome de discapacidad Síndrome de discapacidad por
324977 40 Casos
intelectual grave - proteosoma
microcefalia postnatal Síndrome de disco óptico
397933 3 Casos
progresiva - movimientos 435930 colobomatoso - atrofia 3 Casos
estereotipados de las manos macular - coriorretinopatía
en la línea media Síndrome de disfunción de los
90001 10 Familias
Síndrome de discapacidad conos con miopía
intelectual ligada al X - Síndrome de disfunción
3055 4 Casos 401869 21 Casos
hipogonadismo - ictiosis - mitocondrial múltiple tipo 1
obesidad - talla baja Síndrome de disfunción
Síndrome de discapacidad 401874 6 Casos
mitocondrial múltiple tipo 2
intelectual ligada al X - Síndrome de disfunción
459070 2 Casos 363424 2 Casos
hipoplasia cerebelosa - mitocondrial múltiple tipo 3
displasia espondiloepifisaria Síndrome de disfunción
mitocondrial múltiple tipo 4
intelectual ligada al X - Síndrome de disgenesia
85329 10 Casos 444048 3 Casos
hipotonía - dismorfia facial - ovárica 46,XX - talla baja
comportamiento agresivo
Síndrome de dismorfia - talla
Síndrome de discapacidad 2282 baja - sordera - 2 Casos
intelectual ligada al X - pseudohermafroditismo
457260 38 Casos
hipotonía - trastorno del
Síndrome de dismorfia facial -
movimiento
1969 anorexia - caquexia - 3 Casos
Síndrome de discapacidad anomalías oculares y cutáneas
intelectual ligada al X -
malformación de Dandy-
1568 10 Casos 1778 escroto en alforja - 2 Casos
Walker - enfermedad de los
hiperlaxitud ligamentaria
ganglios basales -
convulsiones Síndrome de dismorfia facial -
352712 inmunodeficiencia - livedo - 11 Casos
talla baja
485350 intelectual ligada al X asociado 38 Casos
a CLCN4 Síndrome de dismorfia facial -
luxación del cristalino -
412022 anomalías del segmento 4 Familias
intelectual ligada al X-
anterior - ampollas filtrantes
423479 espasticidad de las 2 Casos
espontáneas
extremidades-distrofia
retiniana-diabetes insípida Síndrome de dismorfia facial -
macrocefalia - miopía -
malformación de Dandy-
464311 intelectual por una mutación 35 Casos
Walker
puntual en DYRK1A
retraso del desarrollo -
369950 intelectual-convulsiones- 7 Casos 466943 22 Casos
alteraciones de la conducta
macrocefalia-obesidad
asociado a WAC
intelectual-hipotonía-
314575 2 Casos retraso del desarrollo -
braquicefalia-estenosis
284169 alteraciones de la conducta 19 Casos
pilórica-criptorquidia
debido a una microdeleción
Síndrome de discapacidad 10p11.21p12.31
369847 intelectual-movimiento 5 Casos
hipercinético-ataxia troncal
retraso del desarrollo -
Síndrome de discapacidad 466950 alteraciones de la conducta 10 Casos
motora e intelectual grave- por una mutación puntual en
369939 7 Casos
sordera neurosensorial- WAC
distonía
65
Síndrome de disostosis Síndrome de distrofia
espondilocostal - atresia anal - 1875 muscular congénita - catarata 7 Casos
94095 3 Casos
malformaciones infantil - hipogonadismo
genitourinarias Síndrome de distrofia
Síndrome de disostosis muscular congénita -
79113 107 Casos
mandibulofacial - microcefalia 486815 insuficiencia respiratoria - 4 Casos
Síndrome de displasia anomalías cutáneas -
craneofacial - talla baja - hiperlaxitud articular
459061 8 Casos
anomalías ectodérmicas - Síndrome de distrofia
discapacidad intelectual retiniana progresiva -
488197 9 Casos
Síndrome de displasia coloboma de iris - catarata
314555 5 Casos
craneofacial-osteopenia congénita familiar
Síndrome de displasia 3262 Síndrome de Dobrow 2 Casos
1883 ectodérmica - sordera 2 Casos Síndrome de dolor orbital y
neurosensorial 300501 neurofibromas sistémicos - 4 Casos
Síndrome de displasia hábito marfanoide
ectodérmica anhidrótica- 2143 Síndrome de Donnai-Barrow 50 Casos
69088 2 Casos
inmunodeficiencia-
osteopetrosis-linfedema 870 Síndrome de Down 95.0 BP
Síndrome de displasia 33069 Síndrome de Dravet 2.5 BP
ectodérmica hipohidrótica - 235 Síndrome de Dubowitz 0.2 BP *
1882 3 Casos
hipotiroidismo - discinesia
Síndrome de duplicación
ciliar 251076 1.72 P
8p23.1
Síndrome de displasia
Síndrome de duplicación
espondiloepimetafisaria - 488280 33 Casos
168552 2 Casos 14q32
antebrazos arqueados -
dismorfia facial Síndrome de duplicación de
477817 23 Casos
genes contiguos PMP22-RAI1
Síndrome de displasia
espondiloepimetafisaria - talla Síndrome de duplicación
314389 3 Casos
457395 baja - cuartos metatarsianos 4 Casos Xq12-q13.3
cortos - discapacidad Síndrome de duplicación
261483 8 Casos
intelectual progresivo Xq27.3-q28
Síndrome de displasia Síndrome de
1436 esquelética - discapacidad 4 Casos 96092 duplicación/deleción invertida 3.9 BP *
intelectual ligado al X 8p
Síndrome de displasia Síndrome de Dyggve-
239 60 Casos
1858 esquelética - epilepsia - talla 7 Casos Melchior-Clausen
baja Síndrome de edema del
313800 3 Casos
Síndrome de displasia nervio óptico-esplenomegalia
306542 frontonasal - microftalmia 3 Casos 98249 Síndrome de Ehlers-Danlos 0.9 BP *
grave - fisura facial grave Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de displasia ósea 75497 2 Familias
2370 3 Casos ligado al X
similar a Larsen - estatura baja Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de disqueratosis 230839 17 Casos
por deficiencia de tenascina-X
intraepitelial corneal - Síndrome de Ehlers-Danlos
352662 19 Casos 230845 3 Casos
hiperqueratosis palmoplantar similar al tipo vascular
- disqueratosis laríngea Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de disrafismo - 90309 5.0 P *
tipo 1
fisura labiopalatina - defectos Síndrome de Ehlers-Danlos
por reducción de tipo 10
extremidades
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de disritmia 230851 6 Casos
435988 17 Casos tipo cardiaco valvular
auricular e intestinal crónico
Síndrome de Ehlers-Danlos
412217 Síndrome de distonía-afonía 32 Casos 300179 9 Casos
tipo cifoescoliótico y sordera
66
Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de enfermedad de
1900 1.0 BP
tipo cifoscoliosis 2153 Hirschsprung - hipoplasia de 3 Casos
Síndrome de Ehlers-Danlos uñas - dismorfia
287 5.0 P
tipo clásico Síndrome de enfermedad de
Síndrome de Ehlers-Danlos los ganglios basales similar a
1901 15 Casos 485421 4 Casos
tipo dermatosparaxis Leigh - atrofia óptica -
Síndrome de Ehlers-Danlos neuropatía periférica
157965 tipo displásico 6 Casos Síndrome de enfermedad
279947 45 Casos
espondiloqueiral postorgásmica
Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de enfermedad
285 12.5 P * 444092 pulmonar intersticial 5 Familias
tipo hipermóvil
Síndrome de Ehlers-Danlos autoinmune - artritis
2953 34 Casos
tipo musculocontractural 1937 Síndrome de Eng-Strom 2 Casos
Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de enteropatía
75392 62 Casos
tipo periodontitis autoinmune y endocrinopatía
391487 5 Casos
Síndrome de Ehlers-Danlos - susceptibilidad a infecciones
286 1.0 P *
tipo vascular crónicas
79106 Síndrome de Eiken 6 Casos Síndrome de epilepsia -
289 1.1 BP discapacidad intelectual -
Síndrome de Ellis-Van Creveld 488635 5 Casos
anomalías cerebrales de inicio
96170 Síndrome de Emanuel 350 Casos temprano
1927 Síndrome de Emery-Nelson 2 Casos Síndrome de epilepsia-
1951 6 Casos
Síndrome de enanismo telangiectasia
2631 mesomélico - fisura palatina - 2 Casos Síndrome de
camptodactilia 476096 eritroqueratodermia - 3 Casos
Síndrome de enanismo miocardiopatía
436182 primordial microcefálico - 2 Casos Síndrome de escafocefalia
168624 11 Casos
resistencia a la insulina familiar tipo McGillivray
Síndrome de Síndrome de espasticidad -
encefalomiopatía - 3175 discapacidad intelectual - 6 Casos
457185 11 Casos epilepsia ligado al X
miocardiopatía - dificultad
respiratoria neonatal Síndrome de espasticidad
Síndrome de encefalopatía 435845 neonatal letal - encefalopatía 8 Casos
epiléptica - ceguera cortical - epiléptica
411986 discapacidad intelectual - 3 Casos Síndrome de estenosis
dismorfia facial de inicio 1849 infundibulopélvica - riñón 3 Casos
temprano multiquístico
Síndrome de encefalopatía 1959 Síndrome de Evans 0.1 P *
progresiva - ataxia espástica - Síndrome de Evans asociado
496756 6 Casos
atrofia muscular espinal distal 444463 con inmunodeficiencia 6 Casos
de inicio temprano primaria
Síndrome de encefalopatía Síndrome de exceso de
progresiva - pérdida auditiva - 178345 30 Casos
500144 3 Casos aromatasa
hipoplasia pontina - atrofia Síndrome de exostosis-
cerebral de inicio temprano 1962 anetodermia-braquidactilia 1 Familia
Síndrome de encefalopatía- tipo E
convulsiones-hipotonía Síndrome de extravasación
314655 7 Casos 188 150 Casos
neonatal grave por una capilar sistémica
microdeleción 5q31.3
Síndrome de Fanconi
Síndrome de 91136 adquirido asociado a cadenas 100 Casos
2406 33 Casos
enclaustramiento ligeras Ig monoclonal
Síndrome de enfermedad
1305 Síndrome de Feingold 123 Casos
1459 celíaca - epilepsia - 170 Casos
calcificación cerebral 391641 Síndrome de Feingold tipo 1 120 Casos
67
391646 Síndrome de Feingold tipo 2 7 Casos Síndrome de glabela
Síndrome de fibromatosis 2083 prominente - microcefalia - 2 Casos
2025 2 Casos hipogenitalismo
gingival - dismorfia facial
Síndrome de fibromatosis 166272 Síndrome de Goldblatt 11 Casos
498474 150 Casos
hialina 374 Síndrome de Goldenhar 2.9 BP *
Síndrome de fiebre periódica 53540 Síndrome de Goldmann-Favre 50 Casos
500062 - paniculitis - dermatosis de 5 Casos
inicio en la lactancia Síndrome de Gómez-López-
1532 36 Casos
Hernández
Síndrome de fiebre periódica
247868 19 Casos 169105 Síndrome de Good 241 Casos
hereditaria asociada a NLRP12
3255 Síndrome de Filippi 29 Casos 65798 Síndrome de Goodman 3 Casos
1272 Síndrome de Fine-Lubinsky 18 Casos 377 Síndrome de Gorlin 1.1 P
Síndrome de fisura labial - Síndrome de Gorlin-
retinopatía Chaudhry-Moss
Síndrome de fisura palatina - 79094 Síndrome de Grange 7 Casos
2016 11 Casos
sinequias laterales 2097 Síndrome de Grant 1 Familia
2044 Síndrome de Floating-Harbor 87 Casos Síndrome de Grubben-de
2101 3 Casos
2047 Síndrome de Flynn-Aird 10 Casos Cock-Borghgraef
Síndrome de Foix-Chavany- 2103 Síndrome de Guillain-Barré 3.5 P *
2048 150 Casos
Marie 2103 Síndrome de Guillain-Barré 1.45 I
Síndrome de fotosensibilidad
438134 neurodegenerativa progresiva 4 Casos 2957 Síndrome de Guttmacher 3 Casos
asociado a PCNA 99803 Síndrome de Haddad 60 Casos
3219 Síndrome de Fountain 8 Casos 2342 Síndrome de Haim-Munk 100 Casos
221126 Síndrome de Fowler 44 Casos 2107 Síndrome de Hall-Riggs 8 Casos
137834 Síndrome de Frank-Ter Haar 30 Casos Síndrome de Hallermann-
2108 150 Casos
2052 Síndrome de Fraser 0.2 BP * Streiff
2115 Síndrome de Harrod 3 Casos
347 Síndrome de Frasier 88 Casos
2116 Síndrome de Hartnup 4.2 P
Síndrome de Freeman-
2053 100 Casos
Sheldon 2117 Síndrome de Hartsfield 17 Casos
85335 Síndrome de Fried 1 Familia Síndrome de Hashimoto-
99872 50 Casos
2059 Síndrome de Fryns 7.0 BP * Pritzker
Síndrome de hemihiperplasia-
Síndrome de Fryns-Smeets- 276280 10 Casos
2058 2 Casos lipomatosis múltiple
Thiry
2136 Síndrome de Hennekam 50 Casos
2854 Síndrome de Fuhrmann 11 Casos
Síndrome de Hennekam-
Síndrome de fusión 2135 3 Casos
Beemer
esplenogonadal - anomalías
2063 30 Casos Síndrome de Hermansky-
en las extremidades - 79430 0.15 P
Pudlak
micrognatia
Síndrome de Hermansky-
Síndrome de Gabriele de 183678 40 Casos
506358 10 Casos Pudlak con neutropenia
Vries
Síndrome de Hermansky-
2065 Síndrome de Galloway 97 Casos 231531 2 Casos
Pudlak tipo 7
79665 Síndrome de Gardner 9.1 BP Síndrome de Hermansky-
231537 6 Casos
2074 Síndrome de Gemignani 2 Casos Pudlak tipo 8
2077 Síndrome de German 5 Casos Síndrome de Hermansky-
280663 2 Casos
Pudlak tipo 9
Síndrome de Gerstmann-
356 0.0055 I Síndrome de hernia de
Straussler-Scheinker 314432 15 Casos
Spiegel-criptorquidia
358 Síndrome de Gitelman 2.5 P *
68
Síndrome de hiper-IgE Síndrome de
2314 0.1 I *
autosómico dominante hipomielinización -
Síndrome de 88637 hipogonadismo 105 Casos
hipercoagulabilidad por hipogonadotrópico -
83639 2 Familias
deficiencia de hipodoncia
glicosilfosfatidilinositol Síndrome de
Síndrome de hiperfalangia en hipopigmentación -
324561 6 Familias
369979 los dedos-anomalías en los 2 Casos queratodermia palmoplantar
pies-pectus excavatum grave punctata
Síndrome de hiperfosfatasia Síndrome de
247262 24 Casos 3214 hipopigmentación con sordera 2 Casos
con discapacidad intelectual
Síndrome de hipermetilación y ceguera, tipo yemení
254534 7 Casos
14q32.2 materno Síndrome de hipoplasia de los
Síndrome de hiperornitinemia 2007 cartílagos alares-coloboma- 2 Casos
415 - hiperamonemia - 12.0 P * telecanto
homocitrulinuria Síndrome de hipoplasia del
Síndrome de hiperornitinemia 293864 páncreas - atresia intestinal - 16 Casos
415 - hiperamonemia - 111 Casos hipoplasia de la vesícula biliar
homocitrulinuria Síndrome de hipoplasia
Síndrome de hiperqueratosis foveal - defecto de decusación
- hiperpigmentación del nervio óptico - disgenesia
Síndrome de hipertelorismo - del segmento anterior
seno preauricular - Síndrome de hiposmia -
293958 13 Casos hipoplasia nasal y ocular -
obstrucción del conducto 2250 2 Casos
lagrimal - sordera hipogonadismo
Síndrome de hipertricosis - hipogonadotrópico
966 apariencia facial 27 Casos Síndrome de hipotonía -
163690 22 Casos
acromegaloide cistinuria
Síndrome de hiperuricemia - Síndrome de hipotonía - falta
79507 2 Casos
363694 hipertensión pulmonar - 4 Familias de crecimiento - microcefalia
insuficiencia renal - alcalosis Síndrome de hipotonía-
238523 2 Casos
Síndrome de hipoglosia- cistinuria atípico
989 47 Casos
hipodactilia Síndrome de hipotricosis -
Síndrome de hipogonadismo 307936 osteólisis - periodontitis - 2 Casos
hipogonadotrópico - queratodermia palmoplantar
293967 microcefalia grave - pérdida 4 Casos Síndrome de hipotricosis-
330029 1 Caso
auditiva neurosensorial - sordera
dismorfia 93970 Síndrome de Holmes-Gang 3 Casos
Síndrome de hipohidrosis - Síndrome de
hipoplasia del esmalte - holoprosencefalia -
363523 12 Casos 2570 4 Casos
queratodermia palmoplantar - hipocinesia - contracturas
discapacidad intelectual cervicales
Síndrome de hipometilación 392 Síndrome de Holt-Oram 0.7 BP *
254531 12 Casos
14q32.2 paterno
Síndrome de 2167 Síndrome de Holzgreve 3 Casos
hipomielinización - atrofia Síndrome de Houlston-
447893 4 Casos 2172 2 Casos
cerebelosa - hipoplasia del Iraggori-Murday
cuerpo calloso Síndrome de Hoyeraal-
3322 33 Casos
Síndrome de Hreidarsson
85163 hipomielinización - catarata 10 Casos 228116 Síndrome de Hughes-Stovin 30 Casos
congénita 93473 Síndrome de Hurler 0.5 P *
93473 Síndrome de Hurler 0.7 BP *
69
Síndrome de Hutchinson- Síndrome de intestino corto
740 0.005 P 2301 43 Casos
Gilford congénito
Síndrome de Hutchinson- 84142 Síndrome de Isaac 150 Casos
740 0.025 BP
Gilford Síndrome de isquemia
Síndrome de ictions congénita retiniana - hialinosis de los
352333 - discapacidad intelectual - 2 Casos 3018 vasos pequeños del tracto 3 Casos
cuadriplejía espástica digestivo - calcificaciones
Síndrome de ictiosis - cerebrales difusas
2269 alopecia - eclabion - ectropion 4 Casos 1540 Síndrome de Jackson-Weiss 200 Casos
- discapacidad intelectual
Síndrome de ictiosis - talla 2308 Síndrome de Jacobsen 1.0 BP *
363992 baja - braquidactilia - 7 Casos 1873 Síndrome de Jalili 49 Casos
microesferofaquia 313795 Síndrome de Jawad 4 Casos
Síndrome de ictiosis y
88621 16 Familias Síndrome de Jervell y Lange-
prematuridad 90647 0.3 P
Nielsen
Síndrome de inicio temprano
313772 de ataxia espástica - epilepsia 2 Casos 474 Síndrome de Jeune 1.4 BP *
mioclónica - neuropatía Síndrome de Johanson-
2315 0.4 BP *
Síndrome de inicio temprano Blizzard
de convulsiones - anomalías 475 Síndrome de Joubert 1.125 BP
505237 de las extremidades distales - 12 Casos Síndrome de Joubert con
dismorfia facial - retraso 1454 8 Casos
defecto hepático
generalizado del desarrollo Síndrome de Joubert con
Síndrome de 2318 17 Casos
defecto óculo-renal
183707 inmunodeficiencia de 2 Casos Síndrome de Joubert con
neutrófilos 397715 distrofia torácica asfixiante de 8 Casos
Síndrome de Jeune
90023 inmunodeficiencia primaria 4 Casos Síndrome de Joubert y
por deficiencia de p14 140874 1.1 BP
trastornos relacionados
Síndrome de 2319 Síndrome de Juberg-Hayward 13 Casos
inmunodesregulación -
37042 150 Casos 93972 Síndrome de Juberg-Marsidi 16 Casos
poliendocrinopatía -
enteropatía ligada al X Síndrome de Jung-Wolff-
2321 2 Casos
Síndrome de insensibilidad Back-Stahl
99429 0.83 P
completa a los andrógenos 2322 Síndrome de Kabuki 3.1 P *
Síndrome de insensibilidad 254519 Síndrome de Kagami-Ogata 84 Casos
99429 3.0 I *
completa a los andrógenos
Síndrome de insensibilidad 478 Síndrome de Kallmann 3.75 P *
478664 congénita al dolor - 11 Familias Síndrome de Kallmann -
2326 8 Casos
hipohidrosis cardiopatía
Síndrome de insuficiencia de 2328 Síndrome de Kapur-Toriello 6 Casos
293978 la adenohipófisis - 7 Casos Síndrome de Karsck-
inmunodeficiencia variable 2329 11 Casos
Neugebauer
Síndrome de insuficiencia Síndrome de Kasabach-
464724 hepática aguda infantil 11 Casos 2330 300 Casos
Merritt
asociada a fiebre
480 Síndrome de Kearns-Sayre 2.0 P *
Síndrome de insuficiencia
hepática infantil - ataxia 2662 Síndrome de Keipert 12 Casos
466794 3 Casos
cerebelosa - neuropatía 2333 Síndrome de Kenny-Caffey 65 Casos
periférica sensitivo-motora Síndrome de Keppen-
Síndrome de insuficiencia 435628 3 Casos
Lubinsky
370088 hepática infantil aguda- 6 Casos
85202 Síndrome de Keutel 30 Casos
afectación multisistémica
2908 Síndrome de Kindler 250 Casos
70
Síndrome de King- Síndrome de
99741 18 Casos
Denborough leucoencefalopatía -
314051 14 Casos
261494 Síndrome de Kleefstra 114 Casos anomalías del tálamo y tallo
cerebral - lactato elevado
Síndrome de Kleefstra debido
a una mutación puntual
137639 leucoencefalopatía - ataxia - 8 Casos
Síndrome de Kleefstra por la
96147 86 Casos hipodoncia - hipomielinización
microdeleción 9q34
Síndrome de
Síndrome de Klippel-Feil
2345 2.0 P * leucoencefalopatía con
aislado
137898 afectación del tronco del 127 Casos
Síndrome de Klippel-Feil
2345 0.6 BP * encéfalo y a la médula espinal
aislado
- lactato elevado
Síndrome de Klippel-
90308 0.007 P * Síndrome de
Trénaunay
leucomelanoderma -
Síndrome de Klippel- 1816 infantilismo - discapacidad 4 Casos
329324 15 Casos
Trenaunay invertido intelectual - hipodoncia -
96169 Síndrome de Koolen-De Vries 4.0 P * hipotricosis
Síndrome de Koolen-De Vries Síndrome de leuconiquia total
363965 debido a una mutación 4 Casos 210133 - lesiones tipo acantosis 11 Casos
puntual nigricans - cabello anómalo
99749 Síndrome de Kostmann 45 Casos 48162 Síndrome de Lewis-Summer 0.9 P *
2351 Síndrome de Kousseff 8 Casos 524 Síndrome de Li-Fraumeni 6.0 P
185 Síndrome de la cimitarra 2.0 BP * 2390 Síndrome de Lichtenstein 2 Casos
Síndrome de la enfermedad 526 Síndrome de Liddle 80 Casos
228410 19 Casos
cardíaca polivalvular Síndrome de linfedema -
Síndrome de la piel 86915 comunicación interauricular - 5 Casos
2833 54 Casos
apergaminada cambios faciales
2834 Síndrome de la piel arrugada 30 Casos Síndrome de lipodistrofia -
633 Síndrome de Laron 0.3 P * 50811 discapacidad intelectual - 3 Casos
sordera
Síndrome de Laron con
220465 10 Casos Síndrome de lipoma
inmunodeficiencia 2399 30 Casos
nasopalpebral - coloboma
Síndrome de Larsen
503 0.4 BP * 60030 Síndrome de Loeys-Dietz 52 Familias
autosómico dominante
Síndrome de Larsen de la isla Síndrome de Lowe Kohn
de la Reunión Cohen
Síndrome de las Síndrome de Lown-Ganong-
69085 38 Casos 844 12 Casos
extremidades y mamas Levine
2378 Síndrome de Laurin-Sandrow 14 Casos 2409 Síndrome de Lowry-MacLean 3 Casos
137605 Síndrome de Legius 2.2 BP 1824 Síndrome de Lowry-Wood 8 Casos
506 Síndrome de Leigh 2.0 P * Síndrome de macrocefalia -
506 Síndrome de Leigh 2.8 BP *
autismo
140936 Síndrome de Lelis 9 Casos Síndrome de macrocefalia -
137839 Síndrome de Lemierre 10.0 I * discapacidad intelectual - no
466791 6 Casos
compactación del ventrículo
2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 15.0 P *
izquierdo
2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 0.1 I * Síndrome de macrocefalia -
397612 9 Casos
510 Síndrome de Lesch-Nyhan 0.34 BP * retraso del desarrollo
71
Síndrome de Síndrome de megalencefalia -
macrotrombocitopenia - 457359 cifoscoliosis grave - 2 Casos
487796 linfedema - retraso del 2 Casos sobrecrecimiento
desarrollo - dismorfia facial - Síndrome de megalencefalia -
camptodactilia 60040 malformación capilar - 170 Casos
Síndrome de máculas polimicrogiria
cutáneas hiper- e Síndrome de megavejiga -
2435 hipopigmentadas-retraso del 14 Casos 2241 microcolon - hipoperistaltismo 230 Casos
crecimiento-discapacidad intestinal
intelectual 314466 Síndrome de Meigs atípico 9 Casos
163634 Síndrome de Maffucci 250 Casos
2482 Síndrome de Melhem-Fahl 2 Casos
77297 Síndrome de Majeed 4 Familias
2484 Síndrome de Melnick-Needles 70 Casos
Síndrome de malformación
1252 3 Familias Síndrome de mesomelia -
blefaro-naso-facial 2496 5 Casos
sinostosis
Síndrome de microcefalia -
cerebral - anomalías
488168 catarata congénita - 5 Casos
500150 musculoesqueléticas - 29 Casos
dermatitis psoriasiforme
dismorfia facial - discapacidad
intelectual
397951 cuerpo calloso delgado - 4 Casos
cerebral fetal letal - atresia
444069 4 Casos Síndrome de microcefalia -
duodenal - hipoplasia renal
discapacidad intelectual -
bilateral
457351 pérdida auditiva 14 Casos
1895 2 Familias neurosensorial - epilepsia -
de Edinburgh
tono muscular anómalo
488232 de pie hendido - polidactilia 5 Casos
mesoaxial 457485 8 Casos
trastorno del neurodesarrollo
2461 Síndrome de Marden-Walker 50 Casos - tórax pequeño
558 Síndrome de Marfan 15.0 P Síndrome de microcefalia -
558 25.0 I * 2521 fisura palatina - pigmentación 3 Casos
Síndrome de Marfan
retiniana anómala
Síndrome de Marinesco-
559 200 Casos Síndrome de microcefalia -
Sjogren
hipoplasia del cuerpo calloso -
560 Síndrome de Marshall 17 Casos 457284 5 Casos
561 Síndrome de Marshall-Smith 33 Casos dismorfia facial
2470 Síndrome de Matthew-Wood 43 Casos Síndrome de microcefalia -
hipoplasia del cuerpo calloso y
Síndrome de Mayer- 500159 del vérmix cerebeloso - 4 Casos
3109 11.0 BP
Rokitansky-Küster-Hauser
dismorfia facial - discapacidad
Síndrome de Mayer- intelectual
2578 Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1.0 BP *
2 2526 50 Familias
linfedema - coriorretinopatía
57782 Síndrome de Mazabraud 54 Casos Síndrome de microcefalia -
294016 10 Casos
562 Síndrome de McCune-Albright 0.55 P * malformación capilar
2471 Síndrome de McDonough 2 Familias Síndrome de microcefalia -
423894 neuropatía axonal sensitivo- 3 Casos
Síndrome de McKusick
2473 90 Casos motora compleja
Kaufman
3097 Síndrome de Meacham 13 Casos retraso del crecimiento -
435938 3 Casos
564 Síndrome de Meckel 4.0 BP prognatismo - critorquidia
Síndrome de megacolon de ligado al X
66629 8 Familias
Goldberg-Shprintzen
72
Síndrome de microcefalia - Síndrome de microdeleción
356947 4 Casos
423306 talla baja - discapacidad 2 Casos 3q26q27
intelectual - dismorfia facial Síndrome de microdeleción
397695 7 Casos
Síndrome de microcefalia 3q27.3
congénita - encefalopatía Síndrome de microdeleción
391376 20 Casos 238750 14 Casos
grave - atrofia cerebral 4q21
progresiva Síndrome de microdeleción
228384 40 Casos
Síndrome de microcefalia 5q14.3
primaria - discapacidad Síndrome de microdeleción
391408 8 Casos 251046 19 Casos
intelectual leve - diabetes de 6p22
inicio juvenil Síndrome de microdeleción
Síndrome de microcefalia 251056 4 Casos
6q25
306558 primaria - epilepsia - diabetes 8 Casos Síndrome de microdeleción
neonatal permanente 251061 20 Casos
7q31
Síndrome de microcefalia Síndrome de microdeleción
progresiva - convulsiones - 284160 13 Casos
477814 9 Casos 8q21.11
ceguera cortical - retraso del Síndrome de microdeleción
desarrollo 178303 6 Casos
8q22.1
Síndrome de microcefalia- Síndrome de microdeleción
2528 2 Casos 324313 4 Casos
microcórnea, tipo Seemanova 9p13
Síndrome de microcórnea- Síndrome de microdeleción
369970 miopía con atrofia 14 Casos 401923 2 Casos
9q31.1q31.3
coriorretiniana-telecanto
Síndrome de microdeleción
Síndrome de microdeleción 495818 4 Casos
293948 9 Casos 9q33.3q34.11
1p21.3
401986 5 Casos 11q22.2q22.3
1p31p32
456298 2 Casos 12p12.1
1p35.2
238769 100 Casos 12q14
1q44
363680 2 Casos 12q15q21.1
2p13.2
261349 11 Casos 13q12.3
2p15p16.1
163693 7 Casos 14q11.2
2p21
369881 2 Casos 14q12
2p21 sin cistinuria
228402 18 Casos 14q22q23
2q23.1
1617 23 Casos 14q24.1q24.3
2q24
251019 25 Casos 15q11.2
2q32q33
251028 20 Casos 15q13.3
2q33.1
1001 115 Casos 15q14
2q37
435638 8 Casos 15q24
3p25.3
Síndrome de microdeleción 261197 20.0 P *
1621 42 Casos 16p11.2 proximal
3q13
73
Síndrome de microdeleción Síndrome de
261211 8 Casos 96095 100 Casos
16p11.2p12.2 microduplicación 3q26
261236 7.0 BP 329802 7 Casos
16p13.11 microduplicación 5p13
500055 6 Casos 228415 30 Casos
16p13.2 microduplicación 5q35
352629 42 Casos 314034 5 Casos
16q24.1 microduplicación 7p22.1
261250 27 Casos 96121 163 Casos
16q24.3 microduplicación 7q11.23
319171 16 Casos
17p13.1 distal 261102 microduplicación 7q11.23 5 Casos
Síndrome de microdeleción distal
261257 16 Casos
17p13.3 distal Síndrome de
228399 4 Casos
Síndrome de microdeleción microduplicación 8q12
97685 170 Casos
17q11 Síndrome de
300305 1 Familia
Síndrome de microdeleción microduplicación 11p15.4
261265 103 Casos
17q12 Síndrome de
261229 7 Casos
Síndrome de microdeleción microduplicación 14q11.2
363958 6.25 P *
17q21.31 Síndrome de
238446 30 Casos
Síndrome de microdeleción microduplicación 15q11q13
261279 7 Casos
17q23.1q23.2 Síndrome de
Síndrome de microdeleción 261204 microduplicación 7 Casos
254346 6 Casos
19p13.12 16p11.2p12.2
357001 7 Casos 261243 162 Casos
19p13.13 microduplicación 16p13.11
217346 12 Casos 96078 27 Casos
19q13.11 microduplicación 16p13.3
261295 3 Casos 217385 50 Casos
20p12.3 microduplicación 17p13.3
313781 4 Casos 139474 7 Casos
20p13 microduplicación 17q11.2
444051 11 Casos 261272 118 Casos
20q11.2 microduplicación 17q12
261304 2 Casos 447980 6 Casos
20q13 paterna microduplicación 19p13.3
261323 12 Casos 217377 microduplicación Xp11.22- 12 Casos
21q22.11q22.12
Síndrome de microdeleción p11.23
254351 41 Casos
distal 7q11.23 Síndrome de
293939 9 Casos
Síndrome de microdeleción microduplicación Xq28 distal
254528 8 Casos
materna 14q32.2 Síndrome de microftalmia -
Síndrome de microdeleción retinosis pigmentaria -
254525 9 Casos 251279 9 Casos
paterna 14q32.2 foveosquisis - drusen del disco
Síndrome de microdeleción óptico
261476 100 Casos Síndrome de microftalmia
Xp21
Síndrome de colobomatosa - microcefalia -
250994 46 Casos 431140 1 Familia
microduplicación 1q21.1 discapacidad intelectual - talla
Síndrome de baja ligado al X
313947 2 Casos Síndrome de microftalmia
microduplicación 2q23.1
424099 colobomatosa-displasia 5 Familias
Síndrome de
294026 2 Casos rizomélica
microduplicación 2q31.1
74
Síndrome de microftalmia con Síndrome de molar piramidal
2556 55 Casos
defectos cutáneos lineales 2561 - glaucoma - labio superior 8 Casos
Síndrome de microgastria - anómalo
2538 16 Casos
anomalía de las extremidades Síndrome de Mononen-
2565 1 Familia
Síndrome de micrognatia - Karnes-Senac
infecciones recurrentes - 3347 Síndrome de Mounier-Kühn 300 Casos
476126 4 Casos
alteraciones de la conducta - Síndrome de Mousa Al Din Al
discapacidad intelectual leve 2572 1 Familia
Nassar
Síndrome de microlisencefalia
50810 2 Casos 83467 Síndrome de Movan 60 Casos
- micromelia
Síndrome de microtia - 2152 Síndrome de Mowat-Wilson 1.7 BP *
coloboma del ojo - 2574 Síndrome de Moynahan 26 Casos
139450 1 Familia
imperforación del conducto 575 200 Casos
Síndrome de Muckle-Wells
nasolagrimal
53271 Síndrome de Muenke 3.33 BP
2557 Síndrome de Mietens 9 Casos
Síndrome de Mikati-Najjar- 587 Síndrome de Muir-Torre 205 Casos
2558 5 Casos
Sahli 2588 Síndrome de Myhre 55 Casos
531 Síndrome de Miller-Dieker 1.0 BP * Síndrome de Naegeli-
69087 0.035 P *
98919 Síndrome de Miller-Fisher 0.1 I * Franceschetti-Jadassohn
Síndrome de miocardiopatía - 245 Síndrome de Nager 100 Casos
91130 2 Casos
hipotonía - acidosis láctica Síndrome de Nakajo-
2615 30 Casos
Síndrome de mioclonías - Nishimura
2589 4 Casos
ataxia cerebelosa - sordera 627 Síndrome de Nance-Horan 196 Casos
Síndrome de mioclonías de Síndrome de narcolepsia -
163696 38 Casos 2073 25.0 P *
acción - insuficiencia renal cataplexia
Síndrome de miopatía 2663 Síndrome de Nathalie 1 Familia
456328 miotubular ligada al X- 4 Casos
Síndrome de nefropatía -
anomalías genitales 2668 5 Casos
sordera - hiperparatiroidismo
Síndrome de miopatía
mitocondrial - ataxia 634 Síndrome de Netherton 0.5 P *
502423 9 Casos
cerebelosa - retinopatía 634 Síndrome de Netherton 0.5 BP *
pigmentaria 2671 Síndrome de Neu-Laxova 91 Casos
Síndrome de miopía alta-
363396 7 Casos Síndrome de Neuhauser-
sordera neurosensorial 2672 5 Casos
Eichner-Opitz
Síndrome de miopía
Síndrome de
autosómica dominante - 59306 100 Casos
neurocantocitosis de McLeod
retrusión del tercio medio
440354 1 Familia Síndrome de
facial - pérdida auditiva
neurosensorial - displasia neurodegeneración progresiva
352654 - ceguera - ataxia - 6 Casos
rizomélica
espasticidad de inicio
Síndrome de miopía de inicio
temprano
temprano - arreflexia -
439212 13 Casos Sindrome de neurodesarrollo
dificultad respiratoria - 494344 10 Casos
disfagia asociado a RERE
Síndrome de Möbius - Síndrome de neurona motora
276435 inferior con inicio tardío en el 17 Familias
neuropatía axonal -
2560 7 Casos adulto
hipogonadismo
hipogonadotrópico Síndrome de neuronas
multinucleadas -
570 Síndrome de Moebius 300 Casos
500135 anhidramnios - displasia renal 3 Casos
Síndrome de Mohr- - hipoplasia cerebelosa -
52368 91 Casos
Tranebjaerg hidranencefalia
75
Síndrome de neuropatía Síndrome de osteólisis del
50809 2 Casos
axonal sensitivo-sonora - talon, rótula y escafoides
457205 atrofia óptica - deficiencia 2 Casos Síndrome de osteopenia -
cognitiva de inicio en la 2324 discapacidad intelectual - 2 Casos
lactancia cabello escaso
Síndrome de neuropatía Síndrome de osteopenia -
motora distal axonal - miopía - pérdida auditiva -
476093 8 Casos 91133 2 Casos
miopatía miofibrilar discapacidad intelectual -
autosómico dominante dismorfia facial
Síndrome de neuropatía Síndrome de osteoporosis -
397744 periférica - miopatía - 15 Casos 2786 hipopigmentación 1 Caso
ronquera - pérdida auditiva oculocutánea
Síndrome de neuropatía por 1993 Síndrome de Pai 37 Casos
2680 hipomielinización - 9 Casos
672 Síndrome de Pallister-Hall 100 Casos
artrogriposis
Síndrome de neuropatía Síndrome de pancitopenia -
401764 3 Casos
visceral - anomalías cerebrales retraso del desarrollo
73246 2 Casos
- dismorfia facial - retraso del 678 Síndrome de Papillon-Lefèvre 0.25 P
desarrollo Síndrome de paquigiria-
Síndrome de neutropenia 2798 discapacidad intelectual- 5 Casos
369852 congénita - mielofibrosis - 16 Casos epilepsia
nefromegalia Síndrome de parálisis facial
35125 Síndrome de nevo épidérmico 400 Casos 306530 hereditaria congénita - 13 Casos
Síndrome de Noonan con pérdida auditiva variable
500 296 Casos Síndrome de parálisis
léntigos múltiples
240112 supranuclear progresiva - 10 Casos
2703 Síndrome de Nova 5 Casos
afasia progresiva no fluida
Síndrome de obesidad infantil
2812 Síndrome de Parana 8 Casos
de aparición rápida -
293987 disfunción hipotalámica - 48 Casos Síndrome de paraplejía
hipoventilación - 320406 espásitica - atrofia óptica - 75 Casos
desregulación autonómica neuropatía
2704 Síndrome de Ochoa 100 Casos Síndrome de paraplejía
2819 espástica - lesiones cutáneas 5 Casos
276432 Síndrome de Ogden 8 Casos faciales
2729 Síndrome de Okamoto 5 Casos Síndrome de paraplejía
2920 Síndrome de Oliver 7 Casos 2820 espástica - nefropatía - 4 Casos
sordera
39041 Síndrome de Omenn 25 Casos
Síndrome de paraplejía
Síndrome de onfalocele - 464282 espástica - retraso grave del 16 Casos
hernia diafragmática - desarrollo - epilepsia
496693 7 Casos
anomalías cardiovasculares - Síndrome de paraplejía
defecto del rayo radial 2826 2 Casos
espástica-pubertad precoz
Síndrome de onfalocele Síndrome de parkinsonismo
280403 5 Casos 363654 5 Casos
familiar con dismorfia facial ligado al X - espasticidad
Síndrome de onfalocele, tipo
3164 5 Casos 94083 Síndrome de Partington 2 Familias
Shprintzen-Goldberg
Síndrome de Patterson-
2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 P * 2439 7 Casos
Stevenson-Fontaine
Síndrome de opsoclono-
1183 0.02 I * 699 Síndrome de Pearson 95 Casos
mioclono
Síndrome de osteoesclerosis - 705 Síndrome de Pendred 7.0 P *
178377 retraso del desarrollo - 13 Casos Síndrome de pérdida auditiva
craneosinostosis - insensibilidad a la
3225 2 Casos
aldosterona de la glándula
salivar, familiar
76
Síndrome de pérdida auditiva Síndrome de polidactilia
neurosensorial - aparición postaxial - anomalías de la
66633 3 Casos 420584 112 Casos
temprana de canas - temblor hipofisaria anterior - dismorfia
esencial facial
Síndrome de pérdida de Síndrome de polidactilia
audición neurosensorial - preaxial - hipertricosis de la
494444 8 Casos 476119 1 Familia
trombocitopenia asociado a parte superior de la espalda
DIAPH1 autosómico dominante
2849 Síndrome de Perlman 30 Casos Síndrome de polidactilia y
93269 34 Casos
costillas cortas tipo Majewski
2855 Síndrome de Perrault 61 Casos
Síndrome de polidactilia-
178509 Síndrome de Perry 53 Casos 2917 1 Familia
miopía
709 Síndrome de Peters plus 100 Casos Síndrome de polihidramnios -
2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 0.4 P * 500533 megalencefalia - epilepsia 17 Casos
sintomática
2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 2.2 BP
Síndrome de poliposis
157798 1.0 I
710 Síndrome de Pfeiffer 1.0 I * hiperplásica
Síndrome de Pfeiffer-Palm- Síndrome de porencefalia -
2871 2 Casos
Teller 306547 microcefalia - catarata 8 Casos
Síndrome de PI3K-delta congénita bilateral
397596 18 Casos
activado Síndrome de porencefalia-
Síndrome de piel frágil - 2941 hipoplasia cerebelosa- 2 Casos
293165 cabello lanoso - 7 Casos malformaciones internas
queratodermia palmoplantar 52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 40 Casos
487825 Síndrome de Pierpont 7 Casos 739 Síndrome de Prader-Willi 3.1 BP *
Síndrome de Pierre Robin - Síndrome de Prader-Willi por
2888 2 Casos 398069 28 Casos
anomalía faciodigital una mutación puntual
Síndrome de Pierre Robin - Síndrome de Prata-Liberal-
436003 contracturas - retraso del 6 Casos 2956 2 Casos
Goncalves
desarrollo Síndrome de predisposición a
Síndrome de Pierre Robin - 293822 carcinoma de células renales y 30 Familias
364577 discapacidad intelectual - 4 Casos melanoma asociado a MITF
braquidactilia Síndrome de predisposición al
Síndrome de Pierre Robin 488647 cáncer hematológico asociado 3 Familias
718 5.0 BP *
aislado a DDX41
2670 Síndrome de Pierson 40 Familias Síndrome de predisposición
2896 Síndrome de Pitt Hopkins 500 Casos 284343 tumoral familiar al blastoma 0.007 I
pleuropulmonar
Síndrome de plaquetas
370131 1 Familia Síndrome de progeria de
blancas 280576 2 Casos
Néstor-Guillermo
Síndrome de plaquetas
gigantes de Medich 221120 11 Casos
pseudoaminopterina
721 Síndrome de plaquetas grises 60 Casos
Síndrome de
54028 Síndrome de Plummer-Vinson 25 Casos 2976 pseudoleprechaunismo tipo 2 Casos
Síndrome de poiquilodermia Patterson
fibrosante hereditaria - 2985 Síndrome de pseudoprogeria 2 Casos
221043 15 Casos
contracturas en los tendones - Síndrome de pterigium
miopatía - fibrosis pulmonar 2215 4 Casos
múltiple - hipertermia maligna
2911 Síndrome de Poland 1.5 BP * Síndrome de pterigium
Síndrome de polidactilia - 65743 múltiple autosómico 4 Casos
498497 2 Casos
costillas cortas tipo 5 dominante
Síndrome de pterigium
33108 28 Familias
múltiple letal
77
Síndrome de pterigium Síndrome de resistencia a
múltiple letal ligado al X estrógenos
Síndrome de pterigium Síndrome de resistencia a la
294963 0.3 P *
poplíteo 99832 hormona liberadora de 2 Casos
Síndrome de pterigium tirotropina
1300 poplíteo autosómico 0.3 P Síndrome de restricción del
dominante crecimiento intrauterino - talla
436144 15 Casos
Síndrome de pterygium baja - diabetes de inicio
2987 11 Casos
antecubital temprano en el adulto
Síndrome de ptosis - parálisis Síndrome de retinosis
2997 2 Casos
de las cuerdas vocales pigmentaria - catarata juvenil
436245 3 Casos
Síndrome de pulgar - talla baja - discapacidad
2950 15 Familias intelectual
trifalángico - polisindactilia
Síndrome de pulgares Síndrome de retinosis
2951 ausentes - talla baja - 3 Casos pigmentaria - discapacidad
3085 2 Familias
inmunodeficiencia intelectual - sordera -
Síndrome de pulgares en hipogonadismo
2952 aducción-artrogriposis, tipo 9 Casos Síndrome de retinosis
Christian pigmentaria - pérdida auditiva
494439 3 Casos
3010 Síndrome de Qazi-Markouizos 3 Casos - envejecimiento prematuro -
talla baja - dismorfia facial
768 Síndrome de QT largo familiar 40.0 BP * Síndrome de retracción de
233 10.0 P *
Síndrome de queratodermia Duane
2198 palmoplantar - carcinoma 10 Familias Síndrome de retraso del
esofágico desarrollo - microcefalia -
363444 4 Casos
Síndrome de queratodermia dismorfia facial asociado a
2201 palmoplantar - parálisis 25 Casos THOC6
espástica Síndrome de retraso del
Síndrome de queratodermia desarrollo ligado a FBLN1 -
palmoplantar - sordera anomalía del sistema nervioso
Síndrome de queratodermia central - sindactilia
86918 palmoplantar difuso - 10 Casos Síndrome de retraso en el
acrocianosis crecimiento - retraso del
391366 2 Casos
Síndrome de desarrollo leve - hepatitis
444490 1.0 P *
quilomicronemia familiar crónica
3019 Síndrome de Ramon 8 Casos Síndrome de retraso en el
crecimiento y el desarrollo -
1051 Síndrome de Ramos-Arroyo 6 Casos 391348 2 Casos
hipotonía - trastorno de la
Síndrome de rasgos visión - acidosis láctica
435953 progeroides - predisposición al 3 Casos
Síndrome de retraso global
carcinoma hepatocelular del desarrollo - anomalías
99852 Síndrome de Ravine 38 Casos 488613 neuro-oftalmológicas - 26 Casos
Síndrome de regresión convulsiones - discapacidad
cognitiva y motora de inicio en intelectual
500180 7 Casos
la niñez con trastorno del Síndrome de retraso global
movimiento extrapiramidal del desarrollo - anomalías
480898 6 Casos
Síndrome de regresión visuales - atrofia cerebelosa
psicomotor - apraxia progresiva - hipotonía troncal
505242 6 Casos
oculomotora - trastornos del Síndrome de retraso global
movimiento - nefropatía del desarrollo - quistes
Síndrome de Renier-Gabreels- 404476 pulmonares - 2 Casos
93975 5 Casos
Jasper sobrecrecimiento - tumor de
3242 Síndrome de Renpenning 64 Casos Wilms
778 Síndrome de Rett 10.0 P *
78
778 Síndrome de Rett 5.0 BP * Síndrome de Say-Field-
3133 4 Casos
Coldwell
3088 Síndrome de Revesz 4 Casos
2353 Síndrome de Schilbach-Rott 18 Casos
Síndrome de Richieri Costa-da
3101 4 Casos 798 Síndrome de Schinzel-Giedion 46 Casos
Silva
Síndrome de Richieri Costa- 37748 Síndrome de Schnitzler 150 Casos
3102 33 Casos
Pereira Síndrome de Schofer-Beetz-
Síndrome de rigidez muscular 3145 2 Casos
Bohl
476406 hipercontractil congénito 2 Casos Síndrome de Schöpf-Schulz-
generalizado 50944 25 Casos
Passarge
3103 Síndrome de Roberts 150 Casos 800 Síndrome de Schwartz-Jampel 129 Casos
97360 Síndrome de Robinow 200 Casos 806 Síndrome de Scott 4 Casos
Síndrome de Robinow
3107 100 Casos 808 Síndrome de Seckel 0.2 BP *
autosómico dominante
Síndrome de Robinow 808 Síndrome de Seckel 50 Casos
1507 100 Casos
autosómico recesivo 3156 Síndrome de Senior-Loken 150 Casos
353298 Síndrome de Roifman 7 Casos Síndrome de sensibilidad a
178338 7 Casos
101016 Síndrome de Romano-Ward 40.0 P * UV
Síndrome de Rothmund- Síndrome de sensibilización
2909 400 Casos 324636 170 Casos
Thomson autoeritrocitaria
Síndrome de Rothmund- 139466 Síndrome de SERKAL 3 Casos
221008 100 Casos
Thomson tipo 1 Síndrome de shock tóxico
36234 3.0 P
Síndrome de Rothmund- bacteriano
221016 200 Casos
Thomson tipo 2 Síndrome de Shprintzen-
2462 60 Casos
3111 Síndrome de Rotor 50 Casos Goldberg
Síndrome de rotura Síndrome de Shwachman-
280558 4 Casos 811 0.28 P
cromosómica de Varsovia Diamond
Síndrome de rotura de Síndrome de Shwachman-
647 1.0 BP 811 0.5 BP
Nijmegen Diamond
Síndrome de rubéola Síndrome de Siegler-Brewer-
290 0.35 BP * 3167 2 Casos
congénita Carey
Síndrome de rubéola 3168 Síndrome de Sillence 5 Casos
290 0.03 I *
congénita 813 Síndrome de Silver-Russell 0.7 BP *
783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 0.7 BP * 813 Síndrome de Silver-Russell 15.5 I *
Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Silver-Russell
353284 34 Casos 397590 8 Casos
por haploinsuficiencia EP300 por una mutación puntual
306674 Síndrome de Rufor-Rakeb 16 Casos Síndrome de Simpson-Golabi-
373 250 Casos
794 Síndrome de Saethre-Chotzen 3.0 BP * Behmel
Síndrome de sinostosis
300493 Síndrome de Sagliker 60 Casos 3237 30 Familias
múltiple
370938 Síndrome de sal y pimienta 3 Casos Síndrome de sinostosis
140969 Síndrome de Saldino-Mainzer 10 Casos 3268 radiocubital - microcefalia - 13 Casos
escoliosis
79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A 0.32 P *
Síndrome de sinostosis
79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A 1.4 BP 3270 radiocubital - retraso del 4 Casos
79270 Síndrome de Sanfilippo tipo B 0.2 P * desarrollo - hipotonía
79271 Síndrome de Sanfilippo tipo C 5.0 P * 289390 Síndrome de Sjögren primario 48.99 P *
3130 Síndrome de Satoyoshi 50 Casos 289390 Síndrome de Sjögren primario 6.92 I
Síndrome de Say-Barber- Síndrome de Smith-Fineman-
Miller Myers
79
Síndrome de Smith-Lemli- Síndrome de Stormorken-
818 3.7 BP * 3204 17 Casos
Opitz Sjaastad-Langslet
819 Síndrome de Smith-Magenis 4.0 P 506307 Síndrome de Stromme 11 Casos
820 Síndrome de Sneddon 0.4 I * 3205 Síndrome de Sturge-Weber 3.5 BP *
Síndrome de Síndrome de Stüve-
3206 56 Casos
sobrecrecimiento - defecto de Wiedemann
498485 4 Casos
modelado metafisario - Síndrome de sudoración
157820 6 Casos
displasia espondilar inducida por frío
Síndrome de 3210 Síndrome de Summit 3 Casos
137634 sobrecrecimiento - 6 Familias
838 Síndrome de Susac 304 Casos
macrocefalia - dismorfia facial
Síndrome de 3243 Síndrome de Sweet 100 Casos
314585 12 Casos
sobrecrecimiento 15q Síndrome de talla alta -
Síndrome de 500095 discapacidad intelectual - 4 Casos
498488 sobrecrecimiento con 4 Casos anomalías renales
translocación 2q37 Síndrome de talla alta -
Síndrome de 404443 discapacidad intelectual - 17 Casos
420179 20 Casos
sobrecrecimiento de Malan dismorfia facial
Síndrome de Síndrome de talla alta -
sobrecrecimiento esquelético 329191 escoliosis - macrodactilia de 2 Familias
477831 - dismorfia craneofacial - piel 2 Casos los dedos gordos del pie
hiperelástica - lesiones en la Síndrome de talla baja -
sustancia blanca 2994 anomalías craneofaciales - 3 Familias
Síndrome de hipoplasia genital
sobrecrecimiento segmentario Síndrome de talla baja -
314662 10 Casos
progresivo con hiperplasia atresia del conducto auditivo -
397623 4 Casos
fibroadiposa hipoplasia mandibular -
Síndrome de sordera - anomalías esqueléticas
3226 20 Casos
linfedema - leucemia Síndrome de talla baja -
Síndrome de sordera - 391677 atrofia óptica - anomalía de 34 Casos
79499 onicodistrofia autosómica 22 Casos Pelger-Huët
dominante Síndrome de talla baja -
Síndrome de sordera - 464288 braquidactilia - obesidad - 6 Casos
3231 50 Casos
onicodistrofia dominante retraso global del desarrollo
Síndrome de sordera Síndrome de talla baja -
50815 5 Casos
branquiogénica 2865 cuello ancho - trastorno 4 Casos
Sindrome de sordera cardiaco
3216 conductiva - anomalía del oído 8 Casos Síndrome de talla baja -
externo 85442 defectos en el cerebelo e 5 Familias
Síndrome de sordera hipófisis - silla turca pequeña
3236 conductiva - ptosis - 3 Casos Síndrome de talla baja - edad
anomalías esqueléticas 435804 ósea avanzada - osteoartirits 3 Familias
Síndrome de sordera e de inicio temprano
94064 3 Familias
infertilidad Síndrome de talla baja -
821 Síndrome de Sotos 7.1 BP 2863 huesos wormianos - 3 Casos
dextrocardia
438117 Síndrome de Steel 40 Casos
Síndrome de talla baja -
36426 Síndrome de Stevens-Johnson 0.36 I * 314394 onicodisplasia - dismorfia 14 Casos
828 Síndrome de Stickler 12.2 BP facial - hipotricosis
Síndrome de Stickler síndrome de talla baja -
250984 15 Casos 2866 sordera - disfunción neutrófila 2 Casos
autosómico recesivo
- dismorfia
3199 Síndrome de Stimmler 2 Casos
80
Síndrome de talla baja - Síndrome de
2868 valvulopatía cardíaca - facies 3 Casos 3353 tricodermodisplasia- 3 Casos
característica alteraciones dentales
3291 Síndrome de Teebi-Shaltout 5 Casos Síndrome de triplicación de
485405 3 Casos
Síndrome de telangiectasia 16p12.1p12.3
cutánea familiar y 881 Síndrome de Turner 5.5 BP *
313846 24 Casos
predisposición al cáncer 3404 Síndrome de Ulbright-Hodes 3 Casos
orofaríngeo
Síndrome de úlcera rectal
Síndrome de temblor - ataxia 209964 1.0 I *
447896 7 Casos solitaria
- hipomielinización central
Síndrome de Urban-Rogers-
Síndrome de Temple por 3409 3 Casos
Meyer
96184 disomía uniparental materna 64 Casos
662 Síndrome de uñas amarillas 400 Casos
del cromosoma 14
Síndrome de Temple- Síndrome de Van den Ende-
420561 7 Casos 2460 29 Casos
Baraitser Gupta
1777 Síndrome de Temtamy 7 Familias 3417 Síndrome de Van der Bosch 1 Familia
Síndrome de tetraplejía Síndrome de Van
3419 3 Casos
espástica - cuerpo calloso Regemorter-Pierquin-Vamos
447997 15 Casos Síndrome de varicela
delgado - microcefalia 291 130 Casos
progresiva postnatal congénita
1780 Síndrome de Thakker-Donnai 2 Casos Síndrome de Verloove
3429 2 Casos
Vanhorick-Brubakk
3316 Síndrome de Thomas 6 Casos
1493 Síndrome de Vici 50 Casos
42665 Síndrome de Tietz 2 Familias
Síndrome de Von Voss-
3439 10 Casos
65283 Síndrome de Timothy 20 Casos Cherstvoy
3460 Síndrome de Torg-Winchester 12 Casos 3440 Síndrome de Waardenburg 0.37 BP *
3338 Síndrome de Toriello-Carey 59 Casos Síndrome de Waardenburg-
897 100 Casos
Shah
Síndrome de Toriello-
3339 19 Casos 899 Síndrome de Walker-Warburg 1.65 BP *
Lacassie-Droste
Síndrome de tortícolis - 3447 Síndrome de Weaver 48 Casos
3341 queloides - criptorquidismo - 7 Casos Síndrome de Weaver-
displasia renal 3448 2 Casos
Williams
Síndrome de tortuosidad Síndrome de Weill-
3342 102 Casos 3449 1.0 P
arterial Marchesani
Síndrome de trastorno del Síndrome de Weismann-
370943 espectro autista-epilepsia- 8 Casos 3344 100 Casos
Netter
artrogriposis
901 Síndrome de Wells 200 Casos
Síndrome de trastorno del
neurodesarrollo - dismorfia 902 Síndrome de Werner 0.5 P *
453499 15 Casos
craneofacial - defecto cardíaco 3451 Síndrome de West 6.0 P *
- displasia de cadera
3451 Síndrome de West 3.7 BP
Síndrome de trastorno del
neurodesarrollo - dismorfia Síndrome de Wiedemann-
3455 54 Casos
352665 craneofacial - defecto cardíaco 13 Casos Rautenstrauch
- displasia de cadera, por una Síndrome de Wiedemann-
319182 18 Casos
microdeleción 9q21 Steiner
Síndrome de trastorno del 904 Síndrome de Williams 10.8 BP
neurodesarrollo - dismorfia 3459 Síndrome de Wilson-Turner 28 Casos
453504 craneofacial - defecto cardíaco 2 Casos
906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 0.1 P *
- displasia de cadera, por una
mutación puntual 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison 60 Casos
861 Síndrome de Treacher-Collins 2.0 BP * 280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 2.0 BP *
81
3463 Síndrome de Wolfram 0.13 P Síndrome del cromosoma 14
1440 80 Casos
Síndrome de Woodhouse- en anillo
3464 30 Casos Síndrome del cromosoma 15
Sakati 96177 50 Casos
Síndrome de Worster- en anillo
3465 3.7 P * Síndrome del cromosoma 16
Drought 96178 10 Casos
en anillo
53719 Síndrome de Wyburn-Mason 90 Casos
Síndrome del cromosoma 17
908 Síndrome de X frágil 32.5 P 1441 18 Casos
en anillo
908 Síndrome de X frágil 2.4 BP * Síndrome del cromosoma 18
1442 70 Casos
Síndrome de XK en anillo
3469 10 Casos
aprosencefalia Síndrome del cromosoma 19
1443 10 Casos
3472 Síndrome de Yunis-Varon 25 Casos en anillo
217017 Síndrome de Zechi-Ceide 3 Casos 1444 50 Casos
en anillo
Síndrome de Zimmermann- Síndrome del cromosoma 22
3473 52 Casos 1446 100 Casos
Laband en anillo
3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur 50 Casos 198 Síndrome del cuerno occipital 20 Casos
913 Síndrome de Zollinger-Ellison 0.125 I 104008 Síndrome del intestino corto 3.4 P *
227972 Síndrome del aceite tóxico 20000 Casos Síndrome del meningocele
2789 14 Casos
199282 Síndrome del arlequín 100 Casos lateral
Síndrome del complejo de Síndrome del metilmercurio
1917 800 Casos
319340 Carney - trismo - 3 Familias fetal
pseudocamptodactilia Síndrome del nevo sebáceo
2612 10.0 BP *
Síndrome del corazón lineal
98723 3.3 BP * 195 1.35 BP *
derecho hipoplásico Síndrome del ojo de gato
Síndrome del corazón 71276 Síndrome del seno silente 98 Casos
2248 24.0 BP
izquierdo hipoplásico
393 Síndrome del varón XX 2.5 P
Síndrome del cráneo en
2343 120 Casos 79134 Síndrome DEND 40 Casos
trébol aislado
Síndrome del cromosoma 1 99672 Síndrome diente-uña de Fried 12 Casos
1437 35 Casos
en anillo Síndrome disgenésico del
Síndrome del cromosoma 2 69739 tronco encefálico de 13 Casos
96171 18 Casos
en anillo Athabaskan
Síndrome del cromosoma 3 79500 Síndrome DOORS 50 Casos
96172 11 Casos
en anillo
199343 Síndrome EAST 26 Casos
1447 20 Casos 293936 Síndrome EDICT 4 Familias
en anillo
Síndrome del cromosoma 6 1896 Síndrome EEC 1.11 BP *
1448 25 Casos
en anillo
1897 Síndrome EEM 7 Familias
1449 18 Casos 465824 Síndrome encapsulante fetal 2 Casos
en anillo
Síndrome del cromosoma 8 Síndrome endocrino-cerebro-
1450 8 Casos 199332 7 Casos
en anillo osteodisplásico
Síndrome del cromosoma 9 Síndrome epiléptico por
96173 31 Casos 163703 1.0 P *
en anillo infección febril
Síndrome del cromosoma 10 Síndrome espondilo-
1438 16 Casos 3180 5 Casos
en anillo camptodactilia
Síndrome del cromosoma 11 85194 Síndrome espondilo-ocular 7 Casos
96175 20 Casos
en anillo 496751 Síndrome EVEN-plus 3 Casos
1439 10 Casos Síndrome extrapiramidal -
en anillo
epilepsia
82
Síndrome facio-dígito-genital Síndrome hemolítico urémico
1974 26 Casos 2134 1.0 P *
autosómico recesivo atípico
1973 Síndrome faciocardiorenal 4 Casos Síndrome hereditario de
Síndrome falángico 456318 neuropatía sensitiva-sordera- 6 Familias
352636 50 Casos demencia
microgeódico
Síndrome familiar de dolor Síndrome hipertelorismo -
2211 3 Familias
episódico con afectación hipospadias - polisindactilia
391389 21 Casos Síndrome hipertelorismo -
predominante de la parte 2213 9 Casos
superior del cuerpo microtia - hendidura facial
Síndrome familiar de dolor Síndrome hipotricosis e
91132 11 Casos
episódico con afectación ictiosis
391392 28 Casos
predominante de las 2268 Síndrome ICF 66 Casos
extremidades inferiores 85173 Síndrome IMAGe 28 Casos
Síndrome familiar de
495930 14 Familias 209981 Síndrome IRIDA 75 Casos
monosomía 7
Síndrome familiar del seno 209943 Síndrome IRVAN 30 Casos
166282 11 Casos
enfermo 2307 Síndrome IVIC 4 Familias
2492 Síndrome FATCO 22 Casos 324999 Síndrome JMP 3 Casos
1988 Síndrome femoral-facial 62 Casos 2332 Síndrome KBG 100 Casos
Síndrome férrico-cerebro- 477 100 Casos
397922 3 Casos Síndrome KID
cutáneo
Síndrome lacrimo-aurículo-
1906 Síndrome fetal por valproato 1.02 BP * 2363 100 Casos
dento-digital
2045 Síndrome FLOTCH 6 Familias Síndrome letal de
2067 Síndrome GAPO 38 Casos 293925 encefalocele occipital - 5 Casos
displasia esquelética
2069 Síndrome gastrocutáneo 24 Casos
Síndrome letal de
Síndrome 480528 hidranencefalia - hernia 2 Casos
2075 15 Casos
genitopalatocardíaco diafragmática
85201 Síndrome genitopatelar 22 Casos Síndrome letal de no
2090 Síndrome GMS 1 Familia compactación del ventrículo
Síndrome grave de hipotonía 478049 izquierdo - convulsiones - 4 Casos
- retraso del desarrollo hipotonía - cataratas - retraso
467176 6 Casos del desarrollo
psicomotor - estrabismo -
defecto septal cardíaco Síndrome letal onfalocele
2736 3 Casos
Síndrome grave de inicio fisura palatina
temprano de resistencia a 99812 Síndrome LIG4 28 Casos
329249 13 Casos
insulina - obesidad por Síndrome ligado al X de
deficiencia de SH2B1 cicatrización queloide -
Síndrome grave de 482606 movilidad articular reducida - 15 Casos
microbraquicefalia - aumento de la relación
1236 2 Casos
discapacidad intelectual - copa/disco
paralisis cerebral atetoide Síndrome linfoproliferativo
3261 500 Casos
168569 Síndrome H 100 Casos autoinmune
73229 Síndrome HANAC 6 Familias Síndrome linfoproliferativo
275517 autoinmune con infecciones 1 Familia
2119 Síndrome HEC 2 Casos virales recurrentes
Síndrome hemidistonia- Síndrome linfoproliferativo
306741 100 Casos
hemiatrofia 436159 autoinmune por una 17 Casos
Síndrome haploinsuficiencia CTLA4
306669 hemiparkinsonianismo- 68 Casos 2407 Síndrome LOC 50 Casos
hemiatrofia
83628 Síndrome LUMBAR 54 Casos
83
324972 Síndrome MAGIC 21 Casos Síndrome neuro-facio-digito-
2673 3 Casos
Síndrome marfanoide tipo De renal
2464 6 Casos Síndrome neurodegenerativo
Silva 363400 10 Casos
Síndrome marfanoide-cutis grave con lipodistrofia
171719 18 Casos Síndrome neurodegenerativo
laxa 85334 7 Casos
ligado al X tipo Bertini
171851 Síndrome MEDNIK 5 Familias
Síndrome neurodegenerativo
352328 Síndrome MEGDEL 67 Casos 85336 11 Casos
ligado al X tipo Hamel
85282 Síndrome MEHMO 8 Casos Síndrome neurodegenerativo
401973 Síndrome MEND 19 Casos 217382 por deficiencia de transporte 3 Casos
cerebral de folatos
Síndrome miasténico
590 0.3 P * Síndrome neuroectodérmico-
congénito 2676 4 Casos
endocrino
Síndrome miasténico de
43393 0.35 P Síndrome
Lambert-Eaton
2674 neuromusculoesquelético 1 Familia
2510 Síndrome Micro 203 Casos facial de Chipre
Síndrome microcefalia - Síndrome óculo-cerebro-
hipoplasia cerebelosa - 1647 38 Casos
329332 4 Casos cutáneo
trastorno de la conducción Síndrome óculo-cerebro-facial
cardíaca 2707 14 Casos
tipo Kaufman
52688 Síndrome mielodisplásico 1.5 I * Síndrome óculo-cerebro-renal
534 0.2 P
494433 Síndrome MIRAGE 19 Casos de Lowe
Síndrome óculo-dental tipo
2563 Síndrome MOMO 8 Casos 2709 1 Familia
Rutherfurd
263347 Síndrome MRCS 7 Casos Síndrome óculo-ósteo-
2713 3 Casos
2576 Síndrome MULIBREY 150 Casos cutáneo
Síndrome multisistémico de Síndrome óculo-palato-
2714 5 Casos
404463 disfunción de los músculos 7 Casos cerebral
lisos Síndrome óculo-reno-
2715 5 Casos
2608 Síndrome N 3 Casos cerebeloso
Síndrome nefrogénico de 2717 Síndrome óculo-trico-anal 20 Casos
93606 antidiuresis inapropiada 21 Casos Síndrome oculoauricular tipo
157962 5 Casos
(NSIAD) Schorderet
Síndrome nefrótico - sordera - Síndrome
398156 41 Casos
300333 síndrome epidermólisis 3 Casos oculoauriculofrontonasal
ampollosa pretibial Síndrome oculocerebral-
2719 14 Casos
Síndrome nefrótico de inicio hipopigmentación tipo Cross
306507 en la infancia asociado a 14 Casos Síndrome oculocerebral-
2720 2 Casos
LAMB2 hipopigmentación tipo Preus
Síndrome nefrótico familiar 99806 Síndrome oculootodental 1 Familia
280406 resistente a esteroides con 13 Casos Síndrome odonto-ónico
sordera neurosensorial 2722 2 Casos
displasia-alopecia
Síndrome neonatal de Síndrome odonto-trico-onico-
hipotonía-convulsiones- 69082 21 Casos
438213 24 Casos dígito-palmar
encefalopatía grave asociado
Síndrome onico-dígito-
a PURA 238744 11 Casos
mamario
Síndrome neonatal de
Síndrome orofaciodigital tipo
hipotonía-convulsiones- 2750 1.2 BP *
1
438216 encefalopatía grave asociado 24 Casos
a PURA por una mutación 2751 20 Casos
2
puntual
Síndrome neonatal de ictiosis 2752 5 Casos
59303 12 Casos 3
- colangitis esclerosante
84
Síndrome orofaciodigital tipo Síndrome progresivo de
2753 29 Casos
4 temblor esencial - trastorno
Síndrome orofaciodigital tipo 457212 del habla - dismorfia facial - 5 Casos
2919 12 Casos
5 discapacidad intelectual -
Síndrome orofaciodigital tipo conducta anómala
2754 2 Familias
6 3015 Síndrome radio-renal 4 Casos
Síndrome orofaciodigital tipo 3021 Síndrome RAPADILINO 20 Casos
2755 20 Casos
8
1475 Síndrome renal-coloboma 180 Casos
141007 10 Casos 140976 Síndrome RHYNS 4 Casos
9
Síndrome orofaciodigital tipo 420741 Síndrome RIDDLE 2 Casos
141327 1 Caso
12
217335 Síndrome RIN2 10 Casos
141330 1 Caso Síndrome rizomélico tipo
13 3098 3 Casos
Urbach
434179 2 Familias 1509 Sindrome rótula-parva 47 Casos
14
2760 Síndrome OSLAM 3 Casos 370052 Síndrome SCALP 4 Casos
2793 Síndrome oto-onico-peroneal 6 Casos 3134 Síndrome SCARF 2 Casos
Síndrome oto-palato-digital 3163 Síndrome SHORT 32 Casos
90652 40 Casos
tipo 2 Síndrome similar a
1149 8 Familias
2791 Síndrome otodental 10 Familias artrogriposis
991 Síndrome PAGOD 6 Casos Síndrome similar a
2109 2 Casos
Hallermamm-Streiff
2825 Síndrome PARC 2 Casos
Síndrome similar a la
313936 Síndrome PENS 13 Casos 401901 enfermedad de Huntington 10 Casos
Síndrome periódico asociado por expansiones de C9ORF72
32960 al receptor 1 del factor de 0.1 P * Síndrome similar a la
necrosis tumoral 1229 infección intrauterina 30 Casos
42642 Síndrome PFAPA 500 Casos congénita
Síndrome similar a Larsen
42775 Síndrome PHACE 300 Casos 2371 8 Casos
letal
2876 Síndrome PHAVER 2 Casos Síndrome similar a Meckel
3032 10 Casos
Síndrome poliendocrino- asociado a NPHP3
453533 3 Casos
polineuropatía Síndrome similar a
Síndrome polimalformativo mucopolisacaridosis con
210144 10 Casos 505248 19 Casos
letal tipo Boissel defectos cardíacos congénitos
Síndrome por y trastornos hematopoyéticos
439822 7 Casos
haploinsuficiencia de PDE4D Síndrome similar a Pitt-
221150 105 Casos
Síndrome postnatal de Hopkins
microcefalia - hipotonía Síndrome similar a Prader-
398073 117 Casos
477673 infantil - diplejía espástica - 17 Casos Willi
disartria - discapacidad Síndrome similar a Prader-
intelectual 398079 Willi debido a una mutación 4 Casos
Síndrome progeroide cardio- puntual
363618 5 Casos
cutáneo asociado a LMNA 3105 Síndrome similar a Robinow 2 Casos
Síndrome progeroide de
Síndrome similar a Zellweger
363649 hipoplasia mandibular - 21 Casos 50812 2 Casos
sin anomalías peroxisomales
sordera
Síndrome similar al Larsen,
Síndrome progeroide tipo 284139 14 Casos
2963 1 Caso tipo B3GAT3
Petty
Síndrome similar al síndrome
2306 6 Casos
por isotretinoina
57145 Síndrome SUNCT 6.7 P *
85
457077 Síndrome TAFRO 28 Casos Sinovitis villonodular
66627 20.0 P *
pigmentaria
3320 Síndrome TAR 0.5 BP *
3169 Sirenomelia 0.01 P
2886 Síndrome TARP 6 Familias
3169 Sirenomelia 0.98 BP
284227 Síndrome TEMPI 10 Casos
Siringocistoadenoma
99807 Síndrome tipo PEHO 10 Casos 840 300 Casos
papilífero
3327 Síndrome tiro-cerebro-renal 2 Casos 3280 Siringomielia 8.4 P *
3351 Síndrome trico-dental 5 Familias 2882 Sitosterolemia 100 Casos
3352 Síndrome trico-dento-óseo 30 Casos Skeletal dysplasia-T cell
Síndrome trico-retino-dento- immunodeficiency-
1264 9 Casos 508533 12 Casos
digital developmental delay
Síndrome trico-rino-falángico syndrome
502 100 Casos 238459 SLC35A1-CDG 3 Casos
tipo 2
Síndrome trico-rino-falángico 356961 SLC35A2-CDG 4 Casos
77258 100 Casos
tipos 1 y 3
468699 SLC39A8-CDG 10 Casos
869 Síndrome triple A 100 Casos
Sobrecarga de hierro ligada a
3138 Síndrome ulnar-mamario 117 Casos 247790 4 Casos
FTH1
Síndrome urémico hemolítico 97283 Somatostatinoma 0.0025 I *
357008 atípico con deficiencia de 13 Casos
Sordera - anomalías genitales
DGKE 3224 - sinostosis de metacarpianos 2 Casos
2614 Síndrome uña-rótula 0.2 BP * y metatarsianos
Síndrome velo-facio- Sordera - discapacidad
3424 2 Casos 85321 3 Casos
esquelético intelectual, tipo Martin-Probst
Síndrome vulvovaginal- Sordera - displasia epifisaria -
83453 380 Casos 3218 2 Casos
gingival talla baja
2804 Síndrome W 6 Casos Sordera - diverticulosis en el
3217 5 Casos
893 0.2 BP intestino delgado - neuropatía
Síndrome WAGR
Sordera - encefaloneuropatía
51636 Síndrome WHIM 65 Casos 254898 2 Casos
- obesidad - valvulopatía
Síndrome WT extremidades- 90646 Sordera - hipogonadismo 5 Casos
3466 3 Familias
sangre
Sordera - hipoplasia del
Síndromes genéticos 3220 esmalte - anomalías en las 15 Familias
polimalformativos con
183422 10.0 P * uñas
aumento del riesgo de
Sordera - malformaciones del
desarrollar cáncer 3232 4 Casos
oído - parálisis facial
168956 Síndromes hipereosinofílicos 1.5 P *
3230 Sordera - oligodoncia 5 Casos
Sinfalangismo - anomalías
3246 6 Casos 3239 Sordera - vitiligo - acalasia 2 Casos
múltiples manos y pies
3248 Sinfalangismo distal 8 Familias Sordera con aplasia del
90024 laberinto, microtia y 56 Casos
Sinostosis espondilo-carpo-
3275 24 Casos microdoncia
tarsal
Sordera neurosensorial con
94056 Sinostosis húmero-cubital 5 Casos 217622 2 Familias
miocardiopatía dilatada
3265 Sinostosis húmero-radial 150 Casos Sordera neurosensorial
Sinostosis húmero-radio- 352740 congénita con albinismo 3 Familias
3266 30 Casos ocular
cubital
Sinostosis radio-ulnar - Sordera neurosensorial
71289 trombocitopenia 20 Casos sindrómica por una deficiencia
457223 2 Casos
amegacariocítica combinada de la fosforilación
Sinostosis radiocubital oxidativa
3269 350 Casos
congénita
86
Spastic paraplegia-intellectual Susceptibilidad mendeliana a
521390 disability-nystagmus-obesity 4 Casos enfermedades
319595 17 Casos
syndrome micobacterianas por
101007 SPG27 10 Casos deficiencia parcial del STAT1
Susceptibilidad mendeliana
458803 Spinocerebellar ataxia 42 25 Casos
autosómica dominante a
Spinocerebellar ataxia type enfermedades
458798 1 Caso 319581 68 Casos
41 micobacterianas por
324737 SRD5A3-CDG 7 Familias deficiencia parcial del
370927 SSR4-CDG 9 Casos IFNgammaR1
Susceptibilidad mendeliana
370921 STT3A-CDG 2 Casos
autosómica dominante a
370924 STT3B-CDG 1 Caso enfermedades
319589 2 Casos
Susceptibilidad a infecciones micobacterianas por
331226 8 Casos deficiencia parcial del
por deficiencia de TYK2
Susceptibilidad mendeliana a IFNgammaR2
319605 enfermedades 13 Casos Susceptibilidad mendeliana
micobacterianas ligada al X autosómica recesiva a
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades
477857 7 Casos
enfermedades micobacterianas por
319623 7 Casos deficiencia completa del
micobacterianas ligada al X
por deficiencia de CYBB receptor RORgamma
Susceptibilidad mendeliana a Susceptibilidad mendeliana
enfermedades autosómica recesiva a
319612 6 Casos enfermedades
micobacterianas ligada al X 319569 18 Casos
por deficiencia de IKBKG micobacterianas por
Susceptibilidad mendeliana a deficiencia parcial del
enfermedades IFNgammaR1
99898 micobacterianas por 31 Casos Susceptibilidad mendeliana
deficiencia completa del autosómica recesiva a
IFNgammaR1 enfermedades
319574 6 Casos
Susceptibilidad mendeliana a micobacterianas por
enfermedades deficiencia parcial del
319547 micobacterianas por 13 Casos IFNgammaR2
deficiencia completa del Talla baja por anomalía
IFNgammaR2 629 cualitativa de hormona de 3 Casos
Susceptibilidad mendeliana a crecimiento
enfermedades Talla baja por deficiencia de
319558 49 Casos 314811 8 Casos
micobacterianas por GHSR
deficiencia completa del IL12B 2867 Talla baja tipo Bruselas 2 Casos
Susceptibilidad mendeliana a Taquicardia auricular
3282 0.67 BP
enfermedades multifocal
319552 micobacterianas por 180 Casos Taquicardia ventricular
deficiencia completa del 45453 1.5 BP *
incesante infantil
IL12RB1 Taquicardia ventricular
Susceptibilidad mendeliana a 3286 10.0 P *
polimórfica catecolaminérgica
enfermedades Telangiectasia hemorrágica
319563 6 Casos 774 16.0 P *
micobacterianas por hereditaria
deficiencia completa del ISG15
Telecanthus - hipertelorismo -
Susceptibilidad mendeliana a 3293 2 Casos
estrabismo - pie cavo
enfermedades
319600 2 Casos Temblor esencial - nistagmo -
micobacterianas por 3350 17 Casos
úlcera
deficiencia parcial del IRF89
238606 Temblor ortostático primario 390 Casos
87
398987 Teratoma maligno de ovario 0.07 I * Trastorno de anomalías
congénitas múltiples ligadas a
3299 Tétanos 0.026 I * 404448 10 Casos
ADNP - discapacidad
Tetra-amelia - intelectual - espectro autista
3301 5 Familias
malformaciones múltiples Trastorno de discapacidad
3303 Tetralogía de Fallot 34.0 BP 488642 intelectual-neurodesarrollo 6 Casos
Tetraplejía espástica - asociado a TELO2
3011 retinosis pigmentaria - 2 Casos Trastorno de la fosforilación
discapacidad intelectual 2443 oxidativa mitocondrial debido 9.0 P *
Tetraplejía espástica a anomalías del ADN nuclear
210141 17 Casos
congénita hereditaria Trastorno del desarrollo
3310 Tetrasomía 9p 70 Casos 2983 sexual - discapacidad 3 Casos
intelectual
884 Tetrasomía 12p 4.0 BP *
Trastorno del desarrollo
96055 Tetrasomía 21 13 Casos 2138 2.5 BP
sexual 46,XX ovotesticular
314588 Tetrasomía distal 15q 23 Casos Trastorno del desarrollo
2138 500 Casos
9 50 Casos sexual 46,XX ovotesticular
Tetrasomía X
Trastorno del desarrollo
Tibia ausente - polidactilia -
3328 3 Casos sexual 46,XY - insuficiencia
quiste aracnoideo 168558 9 Casos
suprarrenal por deficiencia de
99867 Timoma 0.14 I * CYP11A1
882 Tirosinemia tipo 1 0.9 BP Trastorno del desarrollo
28378 Tirosinemia tipo 2 150 Casos 753 sexual 46,XY por deficiencia 50 Familias
en 5-alfa-reductasa 2
69723 Tirosinemia tipo 3 20 Casos Trastorno del desarrollo
314667 TMEM165-CDG 6 Casos sexual 46,XY por una
443087 2 Familias
466703 TMEM199-CDG 7 Casos deficiencia testicular de 17,20-
desmolasa
Torticolis paroxística benigna
71518 50 Casos Trastorno del dolor extremo
de la infancia 46348 4 Familias
paroxístico
Tortuosidad de las arterias
75326 100 Casos Trastorno del espectro autista
retinianas 352490 60 Casos
por deficiencia de AUTS2
1489 Tosferina 9.32 I *
Trastorno del habla y del
Toxicidad o selección de la 209908 22 Casos
413690 3.0 P * lenguaje tipo 1
dosis del metotrexato Trastorno desintegrativo de la
168782 2.0 P *
858 Toxoplasmosis congénita 33.0 BP * infancia
Transposición Trastorno grave del
216694 congénitamente corregida de 3.0 BP neurodesarrollo con
las grandes arterias dificultades para alimentarse -
500545 6 Casos
Transposición de las grandes movimientos estereotipados
216675 31.7 BP * de las manos - cataratas
arterias
Transposición no corregida bilaterales
24.25 BP Trastorno hemorrágico
860 congénitamente de las 436169 15 Casos
* asociado a la trombomodulina
grandes arterias
Traqueobroncopatía condro- Trastorno hemorrágico
3348 400 Casos asociado con una deficiencia
osteoplástica 477787 2 Casos
Trasplante de células de fosfolipasa A2 alfa
90053 0.65 P * citosólica
hematopoyéticas
Trastorno 46,XY del Trastorno hemorrágico por
420566 3 Casos
desarrollo sexual por deficiencia de CalDAG-GEFI
90796 15 Casos Trastorno inmunoneurológico
deficiencia aislada de 17,20- 2571 5 Casos
liasa ligado al X
Trastorno congénito de la Trastorno neurodegenerativo
137 1.5 BP * 391343 2 Casos
glicosilación postviral letal
88
Trastorno neurometabólico 1752 Trisomía 8q 30 Casos
35705 30 Casos
por deficiencia de serina
99776 Trisomía 9 en mosaico 50 Casos
Trastorno pigmentario
85453 6 Familias 171929 Trisomia 10p 50 Casos
reticular ligado al X
Trastorno progresivo familiar 1699 Trisomía 12p 2.0 BP
871 50 Casos
de conducción cardiaca 1699 Trisomía 12p 40 Casos
Trastorno similar a Noonan
2701 27 Casos 3378 Trisomía 13 3.7 BP *
con cabello anágeno caduco
Trastorno similar al síndrome 1708 Trisomía 16 en mosaico 226 Casos
240760 1 Caso
de rotura de Nijmegen 1711 Trisomía 17 en mosaico 31 Casos
Trastornos del desarrollo
3380 Trisomía 18 16.7 BP
2975 sexual 46,XX - anomalías 2 Casos
esqueléticas 96102 Trisomía terminal 10q 40 Casos
Tratamiento de la 3375 Trisomía X 42.5 P *
incontinencia fecal ligada a 88629 Tritanopía 4.8 P *
238621 3.0 P *
una anastomosis íleo-anal con
bolsa 3318 Trombocitemia esencial 0.48 I *
139411 Tríada de Carney 150 Casos Trombocitopenia - síndrome
3323 2 Casos
de Pierre Robin
Tricodisplasia - amelogénesis
79129 1 Familia Trombocitopenia
imperfecta 3319 100 Casos
amegacariocítica congénita
Tricodisplasia espinulosa
228379 7 Casos Trombocitopenia autosómica
asociada a virus
466806 dominante con defecto de la 4 Familias
3361 Tricodisplasia xerodermia 1 Familia
secreción plaquetaria
Tricomegalia - degeneración Trombocitopenia con anemia
3363 retiniana - retraso de 14 Casos 67044 3 Familias
diseritropoyética congénita
crecimiento
Trombocitopenia con
411788 Tricomegalia aislada familiar 2 Familias 329319 defectos en las extremidades 3 Familias
33364 Tricotiodistrofia 0.12 BP * distales
33364 Tricotiodistrofia 201 Casos Trombocitopenia hereditaria
480851 con mielofibrosis de inicio 9 Casos
75378 Tricromasia de oligoconos 14 Casos temprano
Trigonocefalia - nariz bífida - Trombocitopenia Paris-
3368 anomalías de las 2 Casos 851 50 Casos
Trousseau
extremidades Trombofilia hereditaria rara
Trigonocefalia - pulgares 745 por deficiencia congénita de 0.16 BP
3365 2 Casos
ensanchados proteína C
Trigonocefalia - talla baja - Trombosis de los senos
3369 3 Casos 329217 0.35 I *
retraso de crecimiento venosos cerebrales
3366 Trigonocefalia aislada 6.7 BP * 3384 Truncus arteriosus 4.3 BP
3376 Triploidia 12.6 BP * 3389 Tuberculosis 20.0 P *
863 Triquinelosis 0.06 I * 3389 Tuberculosis 139.0 I
1692 Trisomía 1 en mosaico 18 Casos Tubulopatía proximal -
261344 Trisomía 1q 18 Casos 3390 diabetes mellitus - ataxia 2 Casos
cerebelosa
3392 Tularemia 2.0 P *
3392 Tularemia 0.14 I *
1738 Trisomía 4p 85 Casos Tumor de células histiocíticas
98287 0.05 I *
1742 Trisomía 5p 40 Casos y dentríticas
1747 Trisomía 7 en mosaico 31 Casos Tumor de las glándulas
182130 64.0 P *
endocrinas
96061 Trisomía 8 en mosaico 3.0 I *
89
Tumor de las glándulas Tumor neuroendocrino de
182130 3.75 I * 100075 3.2 P *
endocrinas estómago
100087 Tumor de tiroides 3.2 I Tumor neuroendocrino del
97253 0.21 I *
páncreas
873 Tumor desmoide 0.3 I *
Tumor neuroendocrino
Tumor desmoplásico de 464756 5 Casos
83469 300 Casos gástrico familiar tipo 1
células pequeñas y redondas
Tumor no epitelial maligno de
Tumor disgerminomatoso 398940 0.43 I *
ovario
99912 maligno de células germinales 0.04 I *
251651 Tumor oligoastrocitario 0.11 I *
de ovario
Tumor embrionario del tejido 46484 Tumor oligodendroglial 0.35 I *
251852 0.22 I *
neuroepitelial 69077 Tumor rabdoide 500 Casos
301 Tumor ependimario 0.2 I * 231108 Tumor rabdoide familiar 5 Familias
Tumor epitelial maligno de las Tumor testicular de células
276145 0.73 I * 842 1.71 I *
glándulas salivales germinales seminomatoso
Tumor epitelial maligno de Tumor testicular de los
398934 9.39 I * 363489 0.02 I *
ovario cordones sexuales
Tumor epitelial raro de Tumor testicular germinal no
63443 18.6 I * 363494 1.21 I *
estómago seminomatoso
Tumor estromal Tumor testicular y
44890 13.0 P * 363472 3.15 I *
gastrointestinal paratesticular
Tumor estromal
44890 1.0 I 252212 Tumor tritón maligno 170 Casos
gastrointestinal
Tumor trofoblástico del sitio
498228 Tumor filoides de la próstata 90 Casos 99928 0.02 I *
placentario
182067 Tumor glial 10.0 P * 182114 Tumor urogenital raro 0.13 I *
182067 Tumor glial 5.35 I * Tumores extragonadales de
363579 0.13 I *
Tumor maligno de células de células germinales
99915 0.12 I *
la granulosa de ovario Túnel ventrículo izquierdo-
3400 130 Casos
Tumor maligno de la vaina aorta
3148 1.0 I
nerviosa periférica Ulceración del cordón
3405 55 Casos
Tumor maligno de las umbilical - atresia intestinal
180242 1.0 P *
trompas de Falopio 97230 Urticaria solar 36.0 P *
Tumor maligno de ovario de
35807 0.08 I * 493342 Urticaria vibratoria 37 Casos
células germinales
Tumor maligno del estroma Útero doble-hemivagina-
3411 60 Casos
35808 de los cordones sexuales de 1.85 P * agenesia renal
los ovarios 98715 Uveítis 38.0 P *
Tumor maligno del estroma 98715 Uveítis 17.0 I *
35808 de los cordones sexuales de 0.13 I *
90061 Uveítis posterior no infecciosa 18.0 P *
los ovarios
3412 VACTERL con hidrocefalia 10 Familias
398043 Tumor maligno del pene 1.075 I *
Tumor mixto de celulas 93110 Válvula uretral posterior 2.0 P *
180234 0.01 I *
germinales 4.125 BP
93110 Válvula uretral posterior
Tumor mülleriano mixto *
213512 0.12 I *
maligno de ovario 52759 Vasculitis 6.3 P *
Tumor neuroectodérmico Vasculitis por deficiencia de
251870 primitivo del sistema nervioso 0.07 I * 404553 48 Casos
ADA2
central
Vasculitis urticarial
877 Tumor neuroendocrino 2.53 I * 36412 200 Casos
hipocomplementémica
Tumor neuroendocrino Vasculopatía asociada a
329977 0.25 I 425120 9 Casos
clásico del apéndice STING con inicio en la infancia
90
Prevalencia Número de
Número Enfermedad /incidencia casos o
ORPHA o grupo de enfermedades estimada familias
(/100.000) publicados
Vasculopatía colágena
280779 20 Casos
cutánea
Velocidad de conducción
140481 nerviosa enlentecida 1 Familia
autosómica dominante
Ventana nasal
141096 32 Casos
supernumeraria
Ventriculomegalia con
443988 11 Casos
enfermedad quística renal
Vitreorretinopatía
329211 inflamatoria neovascular 99 Casos
autosómica dominante
3467 Xantinuria hereditaria 9.05 I *
3467 Xantinuria hereditaria 150 Casos
Xantoastrocitoma
251607 0.01 I *
pleomórfico
910 Xeroderma pigmentoso 0.23 BP *
Xeroderma pigmentoso tipo
90342 50 Casos
variante
Xq25 microduplication
521258 28 Casos
syndrome
370930 XYLT1-CDG 2 Casos
91
Para acceder al conjunto de datos epidemiológicos completo de Orphanet visite Orphadata (www.orphadata.org).
Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: contact.orphanet@inserm.fr
Redactora jefe : Ana Rath – Redactora : Stéphanie NGUENGANG WAKAP - Diseño : Samuel Demarest y Valérie Lanneau
La forma adecuada para citar este documento es la siguiente :
« Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos », Informes Periódicos de Orphanet, Serie Enfermedades Raras,
Enero 2019,
Número 1 : Listado por orden alfabético de enfermedades o grupo de enfermedades
Los informes de Orphanet forman parte de la Direct Grant N°831390, que ha recibido financiación del Programa de
Salud de la Unión Europea.
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Número 1 | Enero 2019

Prevalencia de las enfermedades raras :

alfabético de enfermedades 79154

939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica 13 Casos

33 1.0 P * 943 Aciduria malónica 34 Casos

64741 Blastoma pulmonar 350 Casos 136 CADASIL 3.0 P *

449 0.02 I * Hipercolesterolemia familiar

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