UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

Colegio de Ciencias y Humanidades

Plantel Azcapotzalco

Biología 3

“Acondroplasia”

Alumno: Bautista Valle Carlos

Grupo: 716

Profesora: Andrea del Pilar Rivera González

Fecha de entrega: 6 de diciembre 2017

 INDICE

Introducción
Marco teórico
Relación con el temario
Bibliografía
 Introducción
La acondroplasia, es una de las causas más comunes del enanismo, a nivel mundial se
calcula una incidencia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos. Se debe por una
alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos
(de los brazos y piernas) están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la
columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula
espinal y obstrucción de las vías respiratorias. Existe relación en muchos de los casos
entre la edad paterna en el tiempo de la concepción de los individuos afectados y la
acondroplasia, esto quiere decir que entre mayor sea la edad del padre, hay mas riesgo
de que haya una mutación en el cromosoma, para que pueda crearse la acondroplasia.
Venerados hasta un cierto punto los enanos (como se les suele llamar comúnmente)
desde la antigüedad, se les atribuyeron poderes mágicos y respetados por las sociedades,
antiguas. Después marginados en la edad Media y siendo nuevamente integrados en la
época contemporánea, aun viven con discriminación, sin una cura para su enfermedad,
buscando tratamientos alternativos que dan muy pocos resultados.

Niño con acondroplasia. http://www.worldcoo.com/ca/projectes/dar 1 Fundación PROJECTE FINANÇAT

 Marco Teórico
La acondroplasia, descrita en 1878 por el médico francés Jules J. Parrot, es una de las
más de doscientas displasias óseas que generan talla baja. De manera general, este
trastorno genético ha sido considerado la causa más común de enanismo (se estima que
representa el 15% del conjunto de displasias esqueléticas conocidas) y ocurre en todas
las razas y en ambos sexos. Se estima que existen en el mundo unas doscientas
cincuenta mil personas afectadas. La Organización Mundial de la Salud, en su
Clasificación Internacional de las Enfermedades, la cataloga entre las Deficiencias
Músculo Esqueléticas.
El antiguo Egipto:
Las excavaciones arqueológicas aportan gran cantidad
de datos de los que se puede deducir la presencia en
Egipto de todo tipo de discapacidades y deformidades
físicas, que permiten hablar de cierta relevancia social
por parte de algunos discapacitados físicos. En este
sentido, los egipcios inauguran una tradición que
perdurará en el tiempo: la presencia de enanos en las
cortes, donde desempeñan funciones variadas, entre
ellas consejeros de los faraones (lo fueron también del
presidente Nasser en el siglo XX). Allí, las personas
con enanismo fueron asociadas a las divinidades lo
que ayudó a mejorar su estatus, y se les ofrecieron
papeles como sacerdotes y cortesanos, joyeros,
mantenedores del lino y los objetos de aseo. Los
antiguos egipcios veían a las personas con acondroplasia como figuras mágicas, algunas
de ellas con estatus de dioses. La antigua sociedad egipcia tenía un fuerte código ético
que obligaba al respeto hacia los enanos, lisiados y ciegos. Las numerosas
representaciones de enanismo en tumbas, vasos, estatuas, etc., indican que fueron
empleados como servidores personales, cuidadores de animales, joyeros, danzantes y
http://www.worldcoo.com/ca/projectes/d
animadores. Varios de ellos fueron estimados lo
ar 2 suficiente como para ser enterrados en los
Dios Bes de la mitología Egipcia, con cementerios reales. La imagen de la gente pequeña en
notorios rasgos de acondroplasia.
Egipto fue esencialmente positiva.
En el continente americano en su etapa prehispánica, también ya existía la
Acondroplasia, Los enanos no sólo están presentes en la corte, sino que además hacen
todo lo necesario para garantizar el bienestar del gobernante y su familia; examinan la
calidad de los regalos, participan en el aseo corporal del mandatario y sirven las
comidas o entretienen a éste y a sus invitados con danzas y presentaciones musicales. Se
ha identificado a alguno de ellos como escultor, por lo que realizaban otras actividades
aparte de las reservadas para ellos, lo que según Prager, indicaría que estos individuos
“no estuvieron marginados en la sociedad prehispánica, sino que gracias a sus atributos
divinos fueron miembros apreciados de la corte”.
Aquí desempeñaban cargos administrativos, recibían los regalos de los invitados y los
ajuares de los matrimonios, percibían los impuestos y controlaban la calidad de los
productos, ahora bien, estas divinidades resultaban muy importantes en términos
simbólicos ya que remitían sea al rayo, emblema del poder entre otras funciones, sea a
los protectores que sostenían el universo. Al mismo tiempo, la ambigüedad sexual de
estos dioses y, en consecuencia, de los enanos, recordaba una de las características
principales de los panteones mesoamericanos: la dualidad sexual. Asimismo, derivando
sin lugar a duda de esta condición, los mitos recordaron el papel civilizador de los
enanos, primer grupo humano, a ejemplo de los primeros dioses creadores bisexuales.

¿Y a qué se debe esta enfermedad?

Es debida a un cambio en la información genética que
recibe el factor receptor de crecimiento de
fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan
a lo largo. Esto produce una malformación en el
desarrollo de los cartílagos, con una calcificación
acelerada que impide el crecimiento normal de los
huesos. Las personas con acondroplasia tienen un
torso de medida normal, las extremidades cortas y la
cabeza ligeramente más grande, además de otras
características fenotípicas más o menos regulares.
Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia
debido a la comprensión de la médula espinal y
obstrucción de las vías respiratorias. Los casos
homocigóticos de acondroplasia son generalmente
letales en el período neonatal y llegan a afectar al 25%
de la progenie de parejas en donde los dos padres son heterocigotos para la enfermedad.
Existe relación en muchos de los casos entre la edad paterna en el tiempo de la
concepción de los individuos afectados y la acondroplasia.
Si una persona acondroplásica se une con una persona http://www.worldcoo.com/ca/projectes/da
r3
normal, la probabilidad de que el hijo sea también Ángel un niño con acondroplasia, no es
acondroplásico es del 50%, cifra que sube al 75% si necesaria la presencia de la enfermedad en
ambos padres lo son (en este caso, hay un riesgo del la genética familiar para presentarla.
2,5% de aparición de la acondroplasia homocigota, que
suele ser letal al nacimiento).
La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada
veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los niños
con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.
La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación puntual debida a
la sustitución de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento transmembranal del
receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), aun cuando una mutación
menos frecuente que también causa la acondroplasiaes la sustitución de la Glicina 375
por Cisteína.
FGFR3 pertenece a una familia de receptores estructuralmente relacionados de quinasas
dependientes de tirosina, y codificadas por cuatro genes diferentes que originan
múltiples variantes del receptor. Las mutaciones en acondroplasia inducen activación
excesiva del fragmento catalítico del receptor, la quinasa dependiente de tirosina. El
resultado es una elevada actividad en las señales producidas por el receptor, originando
una placa de crecimiento defectuosa, en la cual las células no mantienen su patrón
organizado y, finalmente, no completan el proceso de diferenciación, lo que causa un
bloqueo en el crecimiento de los huesos.
La restauración del crecimiento normal en acondroplasia podría, por lo tanto, obtenerse
mediante la regulación específica de las señales inducidas por el receptor en las células
específicas dentro de la placa de crecimiento, permitiendo, de tal manera, una ordenada
y sincronizada elongación ósea. Hasta el momento, no existe ningún tratamiento
farmacológico para la acondroplasia.
En la actualidad se ha localizado el gen transmisor en el cromosoma 4.P 16.3 (brazo
corto del cromosoma 4).
La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son
los mismos que los de las personas de talla normal, a pesar de que los niños con este
problema suelen tener un desenvolvimiento motor lento cuando son bebés, a causa de
las proporciones de su cuerpo. Hay una serie de problemas derivados de
la acondroplasia, a lo largo de la vida, como otitis frecuentes, problemas con la
columna, torcedura de piernas, apneas en ocasiones, etc, pero la calidad de vida de los
niños puede mejorar con un seguimiento médico adecuado.
Desde un punto de vista social, las personas con acondroplasia conviven siempre con
una serie de problemas debidos a la existencia en nuestra sociedad de clichés y
prejuicios culturales e históricos que aún persisten hoy en día. Un halo cómico o
farandulesco rodea a las personas acondroplásicas, que puede ser doloroso y traer
consigo problemas vitales muy serios para todas ellas.
Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como
consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos,
haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan
un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele
sobrepasar los 144 cm en la edad adulta,5 con acortamiento de las extremidades y
agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal
 Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo
normal, los antebrazos son más largos que los brazos y son incapaces de
realizar una extensión completa del codo.
 Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros
inferiores también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en
la tibia. El eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el genu
 varo, una mayor separación entre ambas rótulas que origina unas
extremidades inferiores arqueadas.12
 Signo del tridente: hace referencia a la separación existente entre el tercer
(corazón o medio) y cuarto (anular) dedo de la mano.
 Alteraciones en la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar
una cifosis dorsal por la falta de tono muscular. En ocasiones, se combina
con una hiperlordosis lumbar que intenta compensar la desviación.

http://www.worldcoo.com/ca/projectes/dar 4

Características típicas de las personas con acondroplasia.

¿Tiene un tratamiento?
A pesar de que se conoce la mutación del gen en el receptor del factor de crecimiento,
actualmente no existe un tratamiento conocido para tratar la acondroplasia. La hormona
de crecimiento es usada por personas que no tienen acondroplasia para ayudarlas con su
crecimiento, sin embargo, esta no es efectiva en las personas que si la padecen. A pesar
de ello si lo desean pueden someterse a una cirugía de alargamiento de miembros, que a
pesar de ser un tema controvertido ha sido efectiva en algunos casos. Generalmente los
mejores resultados aparecen dentro del primer y segundo año de la terapia con hormona
del crecimiento. Después del segundo año de terapia el efecto benéfico del crecimiento
del hueso comienza a disminuir. Es por esto por lo que la terapia con hormonas del
crecimiento no tiene efectos satisfactorios a largo plazo. La terapia génica se encuentra
aún en desarrollo. Una compañía de EUA, BioMarin Pharmaceutical Inc. anunció
recientemente el inicio de un estudio de fase I en voluntarios sanos para BMN-111, un
análogo del péptido natriurético del tipo C, para el tratamiento de la acondroplasia. Las
últimas investigaciones son reguladas y controladas por la organización no lucrativa
“Growing Stronger”.
La función de la hormona de crecimiento en el organismo humano está íntimamente
unida tanto al metabolismo de los carbohidratos, lípidos y proteínas como al proceso de
crecimiento de los tejidos.
Funciones principales: Estimula la síntesis proteica, estimula la lipólisis, estimula la
cetogénesis, estímula la neoglucogénesis, aumenta la masa magra corporal, aumenta las
fibras del músculo esquelético y la fuerza, estimula la síntesis y liberación de la IGF-I
(factor de crecimiento.)
Aquí el problema es el precio, una ampolleta de hormona del crecimiento está
aproximadamente en los 1,500 pesos. Al principio llega a tener un efecto en los
pacientes, pero con el tiempo este efecto va disminuyendo, apenas consiguiendo subir
de 5 a 8 centímetros de altura en los pacientes.
Hay métodos quirúrgicos para el alargamiento de piernas, los cuales consiste en forzar a
los huesos en alagarse o bien insertar placas en los huesos aumentando hasta 30 cm de
estatura, se recomienda que se haga este tipo de cirugías en lugares altamente
calificados, ya que este tipo de operaciones han causado mucha controversia en el
mundo de la medicina moderna.
Relación con el temario de Biología.
Tiene una relación con el temario de biología III ya que hablamos en la Acondroplasia
sobre una mutación en cromosomas, así como que aunque no es obligatorio que se tenga
antecedentes en la familia con la enfermedad, simplemente basta con una mutación
cromosómica para que la descendencia manifieste la enfermedad, También tenemos que
una pareja homocigota de acondroplásicos tiene un mayor riesgo de tener un hijo con
muchas complicaciones en sus primeros años de vida, ya que sufren mucho de ataques
cardiacos y paros respiratorios, por esto es que desde muy pequeños les quitan las
amígdalas para que no sea mayor la probabilidad de morir ahogados en uno de estos
ataques. Se relacionaría directamente con el tema de ADN y ARN marcan la diferencia,
por un error en la replicación de estos, realmente marcan la diferencia entre una persona
sana o una persona enferma.
 BIBLIOGRAFÍA
Página de internet: GENAGEN
Parque Científico Universidad de Valencia. C/ Catedrático Agustín Escardino, 9
46980 Paterna (Valencia) ESPAÑA. Tel: +34 963 212 340
Email: genagen@genagen.es
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-
hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/
Articulo PDF: María Luisa Garde Etayo Doctora en Historia. 2017. La acondroplasia
en la historia. http://www.fundacionalpe.org/images/alpe/library/societyEN/La-
acondroplasia-en-la-historia-Garde-E.pdf
Página de internet: FUNDACIÓN MAGAR. info@acondroplasia.com Teléfono: 678
704 625
http://www.acondroplasia.com/que-es-la-acondroplasia/
Articulo PDF: Ana Isabel Guzmán, Almudena Crooke y Jesús Pintor pagina 4
http://fournier.facmed.unam.mx/deptos/seciss/images/investigacion/30.pdf
Página de internet: Fundación PROJECTE FINANÇAT
http://www.worldcoo.com/ca/projectes/dar-a-los-ninos-con-acondroplasia-un-futuro-
mejor/
Revista: S. Santos *, T. Silva y M. Pinto. Recibido el 2 de diciembre de 2010; aceptado
el 3 de mayo de 2011. Acondroplasia y síndrome de Down: historia clínica de una
asociación poco común. Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(2):26-28 pp 26-28
Revista: SUÁREZ-OBANDO, FERNANDO, Caso clínico: paciente Afectado por
acondroplasia y secuencia de bandas amnióticas. Universitas Médica [en linea] 2007, 48
(Sin mes) : [Fecha de consulta: 6 de diciembre de 2017] Disponible
en:<http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=231018670009> ISSN 0041-9095
Revista: Suarez Obando Fernando. 2007. Caso clínico, paciente afectado por
acondroplasia y secuencia de bandas amnióticas. Universitas médica. Volumen 48,
número 4, paginas 468-475.
Articulo PDF: Mancilla V, Edna E, Poggi M, Helena, Repetto L, Gabriela, García B,
Cristian, Foradori C, Arnaldo, & Cattani O, Andreina. (2003). Mutaciones del gen del
receptor 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR3) en pacientes chilenos con
talla baja idiopática, hipocondroplasia y acondroplasia. Revista médica de Chile,
131(12), 1405-1410. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872003001200007
Libro: AAVV (2003): Criterios de calidad estimular [para niños de 0 a 3 años].
Dirección General de Familia y Servicios Sectoriales. Consejería de Trabajo, Consumo
y Política Perpinán, S. (2003). La intervención con familias en los programas de
Libro: Atención Temprana. En I. Candel (Coord.). Atención Temprana. Niños con
Síndrome de Down y otros problemas de desarrollo. FEISD. Madrid.Social. Murcia
Libro: De solá-Morales, O. y MV Pons, J. (2003): Evaluación de la necesidad clínica y
de los criterios estructurales, técnicos y humanos de un centro de referencia para la
atención de las personas con acondroplasia. Agència d´evaluació de tecnologia i
Recerca Mèdiques.
Libro: Castro Hernández, J.J y Santana Ortega, A.T. (2008). La acondroplasia, algo
más que una cuestión de altura. AFAPA. Las Palmas de Gran Canaria