El Proyecto Genoma Humano (PGH), y en general, gran parte de la investigación genética de la

actualidad, plantean una serie de retos sociales y éticos, en buena medida similares a
problemas ya habituales en la discusión filosófica, social o política. Pero debido a la magnitud y
tipo de información que se va a derivar, y sobre todo, atendiendo a determinados contextos
donde esa información se podría usar, y recordando pasadas experiencias traumáticas de
discriminación y barbarie so pretexto de datos genéticos, no es extraño que junto al interés
que puede acompañar a todo gran programa científico, haya surgido la necesidad de abordar
una reflexión interdisciplinar sobre los previsibles impactos de esta Nueva Genética y el modo
en que la sociedad debería gestionar y controlar sus resultados.

Ya antes del PGH, y coincidiendo cronológicamente con la primera generación de Ingeniería

Genética, se sucedieron varias iniciativas institucionales para evaluar y en su caso regular la
nueva tecnología. Refiriéndonos a los EEUU, se fueron creando varios organismos adscritos a la
Presidencia y a entidades federales: Comisión Nacional para la Protección de Sujetos Humanos
en la Investigación Biomédica y de la Conducta (1973-1978); Comité Consultivo de Ética del
Ministerio de Salud, Educación y Bienestar (1978-1980); Comisión Presidencial para el Estudio
de los Problemas Éticos en Medicina e Investigación Biomédica y de la Conducta (1980-1983);
esta última publicó dos influyentes informes sobre la ya entonces vanguardista Nueva
Genética: uno en 1982 sobre las técnicas de Ingeniería Genética, y otro en 1983 sobre sondeo
y consejo genéticos. En 1985, y sobre el modelo de la Oficina para la Evaluación de Tecnologías
(OTA), el Congreso fundó el Comité Ético Biomédico y el Comité Consultivo de Ética Biomédica,
que sustituían a la Comisión Presidencial.

Desde el mismo inicio del PGH los propios científicos plantearon la conveniencia de
emprender, en paralelo a la parte técnica del Proyecto, estudios y debates interdisciplinarios
sobre los posibles impactos éticos, sociales y legales derivados de la avalancha de datos
genéticos que suministrará esta magna empresa.

En 1988 y 1989, sendos informes del NRC (Consejo Nacional de Investigación) y de la OTA
recomendaron dedicar especial atención, dentro del PGH, a los aspectos sociales, legales y
éticos. En 1989 se establece en los EEUU el subprograma "ELSI" (Ethical, legal and social
issues), ligado al Ministerio de energía (DOE) y a los Institutos Nacionales de la Salud (NIH),
como parte esencial del PGH, y con una generosa financiación (3% del presupuesto total del
PGH), para asesorar sobre temas éticos, sociales y legales al Parlamento y al Gobierno, y para
patrocinar actividades que promuevan la educación pública y el debate social sobre la
secuenciación del genoma humano.

Entre 1990 y 1995 los estudios ELSI financiados por el PGH gubernamental norteamericano
supusieron el equivalente a más de 3000 millones de pesetas ($ 26 millones). Por otro lado el
programa ELSI cuenta con un grupo asesor (Task Force) que realiza sus propios informes.
Últimamente está habiendo un debate sobre si ese organismo ELSI debe dedicarse sólo a
apoyar estudios académicos, o si debe implicarse más en sugerir iniciativas políticas.
Los otros proyectos nacionales, así como la coordinación internacional poseen igualmente
secciones específicas del mismo tipo. En Europa contamos con el ESLA, Ethical, social, and legal
aspects. En Inglaterra, el Consejo Neufield fue el promotor principal del debate ético. La
Organización Internacional de Genoma Humano (HUGO) ha emitido valiosos informes sobre
aspectos sociales del PGH (como el uso de las pruebas genéticas o su postura en el debate
sobre las patentes; véase HUGO, 1996). La UNESCO ha creado el Cómité Internacional de
Bioética, presidido por Noëlle Lenoir, y está promoviendo una declaración sobre los Derechos
Humanos en relación con el genoma (véase comentario en Gros 1995). El Consejo de Europa
acaba de emitir (en Oviedo, 1997) un "Convenio para la protección de los Derechos Humanos y
la dignidad del ser humano con respecto a las aplicaciones de la biología y medicina" (véase
comentarios sobre el texto en Peralta, 1995 y De Watcher, 1996); este importante documento,
firmado por más de 30 países, es uno de los primeros de ámbito internacional con carácter
vinculante, y se espera que influya en la armonización de las legislaciones de muchos países.

Cabe resaltar que algunos centros privados y comerciales de investigación genómica han
formado sus propios comités de ética y grupos de estudio sobre estas cuestiones. Entre ellos
citaremos el TIGR, SmithKline Beecham, Genzyme Genetics y Millennium. SmithKline Beecham
sorprendió concediendo un fondo de casi un millón de dólares a la Universidad de Stanford
para que ésta organice una sección de estudios sociales sobre el Genoma. En el caso de las
empresas que mantienen su propio comité de bioética, cabe legítimamente preguntarse por el
tipo de estudios y grado de libertad e independencia de su funcionamiento, y si finalmente no
será otro recurso cosmético y publicitario de cara a ganarse a la opinión pública en un ámbito
con tantas implicaciones comerciales. De hecho, sólo una de las empresas se ocupa de
impactos de las técnicas de sondeo genético.

Esta ha sido una iniciativa sin precedentes por parte de la comunidad científica: por primera
vez un gran proyecto tecnocientífico cuenta entre sus objetivos explícitos el analizar las
cuestiones y dilemas sociales que una nueva tecnología puede suscitar, con amplia
participación de filósofos, juristas, responsables sociales, líderes religiosos, etc.

En el fondo late la preocupación social sobre el uso/abuso de los datos genéticos. La historia
de las ideas eugenésicas (sobre todo en la primera mitad del siglo XX) proyecta la sombra de la
duda sobre si la información genética servirá para discriminar a individuos o poblaciones y para
conculcar derechos fundamentales, sobre todo en una sociedad que se fuera impregnando de
ideas sobre el determinismo genético de cualidades humanas (algo insostenible
científicamente, pero que tiende demasiado a menudo a ser susceptible de
instrumentalización política destinada a justificar posibles discriminaciones e injusticias).

[AL ÍNDICE]
2 PROTECCIÓN DE LA INTIMIDAD GENÉTICA

La difusión de datos genéticos personales a terceras personas o a entidades (empresas,

compañías de seguros, etc.) podría suponer un grave atentado a la intimidad y poner en
peligro expectativas de la persona afectada, condicionando delicadas decisiones en diversos
ámbitos (familiar, educativo, de salud, laboral, de seguros, etc.).

bullet

Hoeffel, citado por Nielsen (1996) ha ilustrado vívidamente el riesgo de la pérdida de la

intimidad genética de la siguiente manera: "Imagínense una sociedad en la que las autoridades
tuvieran archivadas muestras de tejidos y fluidos de toda la comunidad, y un banco de datos
del perfil de ADN de cada persona. Imagínense entonces que, no sólo los agentes del orden,
sino también las compañías de seguros, empleadores, escuelas, agencias de adopción y
muchas otras organizaciones, pudieran tener acceso a esos archivos de acuerdo con su
"necesidad de conocer datos" o acreditando que dicho acceso se realiza "en interés público".
Imagínense a continuación que se pudiera negar a una persona empleos, seguros, adopción,
atención sanitaria y otros servicios y prestaciones sociales basándose en la información
contenida en su perfil de ADN, como una enfermedad genética, la herencia genética o la idea
subjetiva de alguien de lo que es un "defecto" genético".

Habría que distinguir, sin embargo, entre la difusión de información en el ámbito familiar y la
difusión de esa misma información a entidades corporativas. En el primer caso nos podemos
encontrar con situaciones en las que podría prevalecer el derecho de familiares a conocer
datos genéticos de un individuo afectado por alguna enfermedad genética, con objeto de
evitar peligros y adoptar medidas responsables. De cualquier manera, este ámbito familiar es
menos susceptible de ser regulado por leyes.

La mayor parte de los especialistas (p. ej., de Sola, 1995, Nielsen) reconocen que habrá que
legislar específicamente para evitar el uso de datos genéticos sensibles por parte de empresas
y agencias gubernamentales, sobre todo a la vista del peligro de difusión por métodos
electrónicos. La adquisición de datos genéticos fuera del contexto familiar puede llevar a la
estigmatización y discriminación de los individuos por motivos biológicos. Una cuestión clave
aquí se centra en el equilibrio entre el derecho individual a la intimidad genética y el derecho
de la sociedad a evitar daños a terceros: ¿Cómo distinguir la información genética que debería
ser confidencial a toda costa de aquella que debería ser divulgada para evitar amenazas a la
salud o a la integridad de terceras personas o de la población en general? (Roscam, 1995).

Pero también se plantea un derecho previo: el de no conocer. No se puede obligar a un

individuo a conocer datos sobre predisposiciones a enfermedades futuras que no tengan
curación, porque crearíamos una situación de impotencia que podría influir negativamente en
su modo de vida (Cavoukian, 1995)
Según la OTA, el análisis genético (sondeo, test o prueba genética) se define como el uso de
ensayos específicos para determinar el estado genético de individuos de los que se sospecha
que tienen gran riesgo de una determinada condición genética. En cambio, cribado genético
(screening) alude al mismo tipo de pruebas, pero referidas a una población o colectivo que se
supone tiene alto riesgo de padecer y/o transmitir una afección genética.

[AL ÍNDICE]

3. SONDEOS GÉNICOS EN ÁMBITOS LABORALES Y DE CONTRATACIÓN DE SEGUROS

En muchos trabajos es habitual, antes de ser contratado, pasar un reconocimiento médico, y

que los trabajadores se sometan a chequeos médicos periódicos. ¿Cómo se insertará en este
sistema la información sobre predisposiciones a enfermedades, aunque éstas no se
manifiesten en el momento de la inspección médica? Porque no es lo mismo usar esos datos
para proteger al trabajador de ciertos entornos potencialmente peligrosos, (suministrándole
atención médica y pasándolo a otra sección sin que pierda sus derechos y remuneraciones)
que usar esa información para evitar costes sociales a los empresarios a costa de discriminar al
trabajador afectado (véase, p. ej., de Sola, 1995). Las consecuencias de ello serían:

bullet la estigmatización del trabajador, al que le resultaría difícil encontrar empleo aun
cuando no sufra todavía la enfermedad. Hay que elaborar leyes que imposibiliten esta
situación, protegiendo los derechos laborales ante la información genética.

bullet Que se vaya imponiendo un modelo de causalidad genética, de modo que se descuide
la importancia de mejorar las condiciones sanitarias de los lugares de trabajo y mantener la
atención a la salud de los trabajadores. Hay que realizar una crítica de los modelos de
causalidad genética, protegiendo a los individuos de la tendencia a sobrevalorar la cientificidad
de los datos genéticos y su "determinación" de rasgos potenciales o futuros, cuya expresión en
forma de probabilidades introduce otro elemento de ambigüedad e incertidumbre.

Las compañías de seguros tenderían a manejar los datos genéticos en su provecho, negando
cobertura a determinados individuos (como ya ha ocurrido en los EEUU) o imponiendo primas
altas. Las aseguradoras (y los empresarios que pagan buena parte de la atención sanitaria de
los empleados) tienen pocos incentivos para correr el riesgo de aceptar a individuos con
"malos genes" (el mercado es amplio, y "no pasa nada" por perder clientes/potenciales
trabajadores), y tienden a interpretar de una manera desmedida y sesgada ese riesgo. Se han
llegado a dar casos en que se ha denegado seguro por el simple hecho de ser (o tener un
familiar) heterozigoto (portador sano), y esa información, reproducida en bases de datos, ha
servido para discriminar en la cobertura de seguros y empleo del individuo y su familia.

En EEUU existe una Ley de 1990 ("Americanos con discapacidades", ADA) que no ha previsto su
aplicación al ámbito de los seguros, dando, de hecho, libertad a las compañías privadas para
discriminar sobre la base de datos genéticos. Por ejemplo, las compañías de seguros pueden
rehusar la póliza a un portador sano basándose en el 25% de probabilidad de que tenga un hijo
afectado, y tampoco cubren enfermedades que desarrollan tardíamente (como la corea de
Huntington).

Por otro lado, si una empresa quiere obtener datos genéticos de un individuo que no quiere
acceder a esa información, ¿cómo se garantizaría el derecho a no conocer su futuro? Este es
uno de los ámbitos más delicados en la actualidad.

Pero se puede dar la situación de que un individuo, a sabiendas de su predisposición genética,

la oculte al asegurador, beneficiándose de una prima ventajosa (lo que se llama "selección
adversa"). En este caso, según el sistema de seguros vigente, estaría defraudando a la empresa
e induciendo a imponer primas más elevadas a otros individuos. ¿Cómo conciliar los intereses
de la empresa y los del cliente?

Diversos países están imponiendo moratorias al uso de datos genéticos por parte de las
Aseguradoras, pero en otros, los lobbies están presionando para acceder a las pruebas de ADN
de los asegurados potenciales. Por otro lado no podemos dejar de aludir al muy comentado
hecho de que en la redacción final (1996) del Convenio sobre Derechos Humanos y
Biomedicina del Consejo de Europa se eliminaran las referencias a la comunicación de datos
genéticos fuera del ámbito clínico (reflejo de que el debate no está cerrado, y de que aún
seguirá la pugna de intereses).

Un equipo de la Universidad Georgetown realizó un estudio, publicado en Science (Lapham et

al, 1996), a partir de encuestas a más de 300 individuos con familiares afectados por
enfermedades genéticas, cuyos resultados se pueden resumir así:

bullet 25% pensaban que se les estaba negando seguros de vida

bullet 22% que se les estaba negando cobertura de seguro de salud

bullet 13% pensaban que se les estaba negando tener un trabajo

bullet 9% rechazaban someterse a una prueba genética de la enfermedad del pariente

afectado

bullet 18% no revelan la información genética a la familia

bullet 17% no revelan esa información a los empleadores.

Hay muchos autores que se oponen a un sistema de seguros que use las técnicas de sondeo
genético. Para Javier Gafo (1995), podríamos deslizarnos hacia una sociedad hipocondríaca en
la que una especie de espada de Damocles se cierne sobre la existencia de muchas personas.
La enorme cantidad de información que saldrá del PGH no tiene por qué usarse
indiscriminadamente. Hay una diferencia cualitativa muy importante entre los actuales
reconocimientos médicos para seguros y trabajo, y los estudios que aprovecharan los datos
genéticos, porque en éstos se entra en la intimidad biológica del individuo, condicionándole en
aspectos esenciales de su vida y de su familia.

[AL ÍNDICE]

4. SONDEOS GÉNICOS EN ÁMBITOS CLÍNICOS

El PGH nos acerca cada vez más a un nuevo tipo de práctica clínica, la que se ha dado en llamar
Medicina Genómica y Predictiva: seremos cada vez más capaces de detectar anomalías
genéticas, incluso antes de que se manifieste el fenotipo de la enfermedad. Esto revolucionará
el diagnóstico y la pronóstisco, pero para la mayor parte de las enfermedades seguiremos
durante mucho tiempo sin disponer de terapias eficaces ("la profecía por delante de la cura").
Ello crea el inquietante problema de lo que alguien ha llamado el "enfermo-sano", "enfermo
saludable" o "aún-no-paciente" ("in-paciente"), con la potencialidad nada desdeñable de
originar ansiedad en los afectados (¿se gana algo diciéndole a una persona sana de 20 años
que antes de los 50 desarrollará la mortal Corea de Huntington?). Como se ve, esto es un
desafío al concepto habitual de lo que entendemos como enfermedad. Las palabras aquí no
son siempre inocentes: ¿está enferma una persona o un feto con una predisposición alta a una
enfermedad de aparición tardía? ¿Qué es, si es que existe, un gen "anómalo", o un fenotipo
defectuoso? Esto nos recuerda que el conocimiento genético no es tan neutral ni tan inocente
como se pretende, aunque sólo sea porque no se produce en el vacío, sino que surge en un
determinado contexto social, con una serie de pre-juicios, mentalidades e ideas sobre la
organización familiar y social, con una serie de mitos y de fantasías, etc.

Por otro lado, está apareciendo la figura del "paciente colectivo": familias o etnias en los que la
incidencia de una determinada enfermedad será superior a la media, y en las que la
enfermedad podría equipararse a una especie de "epidemia genética". El tipo de análisis
genético (estudio de anomalías en clanes familiares a través de pedigrí, p. ej.) requerirá la
colaboración de muchos individuos para detectar a los afectados y a los portadores sanos.
¿Cómo se manejará esta delicada información?

Otro tema de preocupación deriva del valor predictivo probabilístico de las pruebas (por más
que se haya implantado cierta idea de su supuesta precisión y certeza). ¿Cómo se manejarán
predicciones sustentadas en probabilidades mayores o menores de que algo ocurra o no en un
cierto período de tiempo?. Por ejemplo, los científicos no saben qué hacer con la capacidad
predictiva de las sondas dirigidas a revelar mutaciones en el gen BRCA1, que confiere
susceptibilidad a cáncer hereditario de mama y ovarios... ¡y sin embargo, la prueba genética se
ha comercializado! Casi el 20% de los portadores del X frágil (la forma más frecuente de
retardo mental hereditario) no tendrán síntomas mentales. ¿Y qué haremos con las pruebas
para enfermedades multifactoriales, en las que intervienen varios genes y diversas
circunstancias ambientales?

Por estas y otras razones se ha dicho que este es un "conocimiento tóxico o peligroso". A
continuación citamos las principales posibilidades de diagnóstico genético, comentando
brevemente algunos de los interrogantes éticos que suscitan.

[AL ÍNDICE]

4.1 Sondeo prenatal

El sondeo prenatal pretende discernir si un feto tiene riesgo de desarrollar enfermedades

genéticas. Se introdujo a finales de los años 60, cuando se puso a punto la técnica de cultivo de
células de fluido amniótico, aunque hasta la llegada de la era del ADN recombinante, el
número de afecciones detectadas era bajo.

Técnicas más usadas

A) Toma de muestras

Amniocentesis, a menudo guiada por ecografía. Se suele practicar entre las semanas 16 y 18 de
gestación. Se extraen unos 10 ml de fluido amniótico, y tras cultivo, se realizan análisis de
cariotipo, enzimáticos y genéticos. Debido a la necesidad de cultivo, los resultados no aparecen
antes de la vigésima semana. Su riesgo de inducción de aborto es de 1/200 a 1/300.

Extracción de vellosidades coriónicas (transcervical o transabdominal). Se puede realizar a la

10ª-12ª semana de embarazo. A pesar del entusiasmo inicial por esta técnica, ha mostrado
efectos secundarios como un 2-4% de inducción de abortos. El procedimiento requiere
bastante pericia técnica, es caro, y suele causar molestias a la madre.

Existen informes recientes de que es posible extraer y purificar de sangre periférica materna
muestras de células fetales. Uno de los métodos más prometedores se basa en usar
anticuerpos para identificar y purificar células fetales (eritroblastos) de la sangre de la madre,
con posterior extracción de su material nuclear, que de esta forma es susceptible a los análisis
genéticos. Si esto se confirma, será una auténtica revolución para las pruebas prenatales, ya
que, al no depender de la extracción invasiva, podrían efectuarse sobre todas las mujeres
gestantes.

B) Estudios en el laboratorio.
Tradicionalmente, las pruebas se reducían al cariotipo (que sólo revela grandes anomalías
cromosómicas) y a la medición de algunas enzimas (como la alfa-fetoproteína).

Las actuales técnicas amplían el rango (y lo harán cada vez más), ya que la detección no
depende del fenotipo (ni siquiera molecular), sino del genotipo, que se puede sondear con las
poderosas herramientas de la Ingeniería Genética y con la información del PGH (sondas FISH
para detectar anomalías cromosómicas, sondas y PCR para alelos mutantes de genes, sondas
para genes de predisposición, etc.).

El objetivo del diagnóstico prenatal es suministrar información a las parejas sobre la situación
del feto, actual o futura. Obviamente, el horizonte es el del recurso al aborto en el caso de
"malformación" o posibilidad de enfermedad grave futura.

En principio, mientras las técnicas de extraer muestras fetales sean de tipo invasivo, el sondeo
prenatal quedaría limitado mujeres de alto riesgo. Sin embargo, el mismo concepto de "alto
riesgo" ya está cargado de una valoración. Por ejemplo: ¿por qué considerar de alto riesgo una
mujer de más de 35 años, que tiene 1/300 de probabilidad de engendrar un niño con síndrome
de Down, y no otra mujer de 30 años, cuya probabilidad es de 1/900?

Conforme avance el PGH, y si finalmente se desarrollan técnicas no invasivas de toma de

muestras fetales, sería posible realizar rastreos masivos en la población de embarazadas para
detectar los fetos con genotipos que puedan expresar enfermedades en vida extrauterina. Con
lo que habrá que decidir dónde poner el límite a lo que se considera una anomalía genética
que pueda justificar el recurso al aborto. (¿Abortamos fetos con enfermedades que, como la
corea de Huntington, se manifiestan a los 40-50 años? ¿Y fetos con síndrome de X frágil, cuyas
manifestaciones pueden ir desde severas a prácticamente inapreciables? ¿Qué decidiremos
respecto de fetos con predisposiciones a enfermedades poligénicas y multifactoriales?)
Nuestra respuesta como sociedad puede depender del grado de "control de calidad fetal" que
dejamos en manos de la pareja o de la madre. Ello puede a su vez generar varios problemas:

bullet mala autoimagen de los niños que se "hayan saltado" el control de calidad. Posibilidad
de que esos individuos queden "marcados" (estigmatización social).

bullet Posibles reclamaciones judiciales de los padres al sistema sanitario por un falso
negativo que se haya traducido en un "nacimiento incorrecto o injusto". Muchos de estos
juicios han establecido grandes compensaciones económicas a la familia. Ello está propiciando
un "diagnóstico genético defensivo", al igual que hoy se tiende a la práctica médica defensiva
ante las posibles implicaciones legales de las reclamaciones. Es decir, hay un estímulo adicional
para que el médico evalúe los riesgos genéticos y adopte nuevas pruebas genéticas (véase p.
ej., Clayton, 1995).

bullet Incluso pleitos entre miembros de la familia, etc. (hay ya algunos casos al respecto,
como el famoso Zepeda contra Zepeda por el que un hijo con malformaciones denunció a sus
padres por no haber recurrido a aborto tras prueba genética). Algunos jueces, incluso, han
introducido una nueva categoría, la de la vida incorrecta o equivocada ("wrongful life"), que
consiste en que el error del médico conduce a la vida del propio demandante (¡que reclama
compensaciones por el hecho de haber nacido!). Esta extraña figura jurídica de alguna manera
justificaría el supuesto derecho de cada niño a venir al mundo en las mejores condiciones
hereditarias, lo que conduciría a la correspondiente responsabilidad de los padres y del
sistema sanitario. (Para una discusión jurídica sobre estos conceptos paradójicos, véase Angel,
1996 a, b).

La admisión de conceptos como los de vida incorrecta puede ser tremendamente espinosa
desde el punto de vista ético y social: ¿Es mejor la no vida que una vida afectada por una
enfermedad, como parece desprenderse del caso Zepeda vs. Zepeda? Está claro que los padres
que deciden abortar por motivos eugenésicos se ahorran grandes problemas y tribulaciones,
pero ¿no están implícitamente declarando que están imponiendo determinadas condiciones
para admitir al nuevo ser? ¿Es menos valiosa la dedicación a un discapacitado por el hecho de
que puede quitar energías y tiempo para otras tareas y objetivos vitales? ¿No se modificaría
esa mentalidad si los servicios sociales y la ayuda entre ciudadanos estuviera organizada de
otra manera? (Para un comentario ético y jurídico comparativo de estas cuestiones, véase
Lenoir, 1995 a, b).

Incluso algunos autores han llegado a proponer una analogía entre abuso de menores y el
hecho de dar a luz niños a sabiendas de que van a manifestar una enfermedad genética.
Margery Shaw ha sugerido que la legislación debería establecer estándares por los que se
podría responsabilizar a los padres de la salud genética de sus hijos.

Uno de los casos extremos de uso del diagnóstico prenatal es el aborto selectivo por mera
cuestión de sexo. En la India se han tenido que regular las ecografías para evitar el aumento de
abortos de fetos femeninos. En EEUU, una nada desdeñable proporción de genéticos médicos
declaró que estaría dispuesta a ofrecer diagnóstico con este fin a parejas que sólo tuvieran
varios hijos del mismo sexo, y ello lo consideran una prolongación de los derechos de los
padres a determinar sus opciones reproductoras.

En un contexto de trivialización del aborto, y puesto que se tiende a reclamar la posibilidad del
aborto libre por plazos, ¿qué se puede esgrimir contra, por ejemplo, interrupciones de
embarazo basadas en datos genéticos de simples predisposiciones a enfermedades más o
menos tardías? Y si el único valor ético en estas situaciones es la autonomía de la mujer o de la
pareja, ¿por qué no permitir el aborto selectivo por sexo? Como se ve, los dilemas no son nada
baladíes y para su resolución habrá que hacer un serio esfuerzo de reflexión ética y de debate
social.

Press y Browner (1995) han estudiado un aspecto casi ignorado en el tema del diagnóstico
prenatal: el consentimiento informado. Estudiaron cómo en la implantación de la prueba de la
alfa-fetoproteína, MSAFP (una proteína del suero materno que indica posibles anomalías en el
cierre del tubo neural del feto) no hubo discusión social y ética. Se consideró que era una
prueba sin riesgos para el feto o para la madre, que permite eliminar incertidumbre sobre
ciertas afecciones congénitas, y que se puede integrar en los análisis habituales de control del
embarazo sin requerir procedimientos especiales de consentimiento informado. Pero estas
autoras argumentan que con las pruebas genéticas prenatales que se conviertan en habituales
se pueden plantear igualmente dilemas éticos complejos:

bullet Ante un resultado positivo la mujer habrá de decidir si interrumpir o no el embarazo.

En su investigación de campo, comprobaron que la manera en que se explicaba (cuando se
hacía) a las mujeres el test de la alfa-fetoproteína era tal que parecía un análisis de sangre
más. La mayoría de mujeres entrevistadas no sabían en qué consistía la prueba MASFP, y no
eran conscientes del tipo de cuestiones que subyacen a ella. Ahora bien, si las mujeres no
quieren descender a la dimensión ética del sondeo prenatal, ¿hay razones para pedirles que lo
hagan? Algunos bioéticos han tratado este tipo de casos y argumentan que hay una
responsabilidad de ser informados, de aprender sobre uno mismo y de hacerse cargo del
propio destino. En los sondeos prenatales banalizados, la mujer que no quiere hacerse cargo
de su deber de conocer traslada la responsabilidad a terceras personas (el sistema sanitario,
por ejemplo).

bullet Además, el efecto acumulativo de decisiones individuales en el sentido de recurrir al

aborto, sería eugenésico. A ello hay que añadir que las personas tienen una responsabilidad
como potenciales padres, y que cada acto individual de aceptar o rechazar una prueba
prenatal de una enfermedad tiene consecuencias sociales, al contribuir a conformar la visión
social sobre esa enfermedad y sobre los que la padecen. Supongamos que, sobre la base de la
autonomía en las opciones reproductivas, en un futuro existen tests diagnósticos prenatales al
alcance de todos (suministrados por el sistema de salud, o incluso de uso doméstico, como los
actuales tests de embarazo). ¿Se puede garantizar que el resultado neto de las elecciones
individuales será positivo socialmente? ¿Habría que imponer algún control? ¿Bajo qué criterios
habría que impedir ciertos usos de esas pruebas? ¿Hay algún punto intermedio virtuoso entre
las posiciones extremas de tests genéticos totalmente liberalizados en un sistema de mercado
y una prohibición total de dichas pruebas?

[AL ÍNDICE]

4.2 Sondeo neonatal

El sondeo neonatal de enfermedades curables (como el que se realiza rutinariamente desde

hace años por medios no genéticos para la fenilcetonuria) no plantea problemas éticos: su
finalidad es preparar adecuadamente las medidas terapéuticas oportunas.

Ejemplos de sondeos neonatales:

bullet Fenilcetonuria. (Pero hay que decir que el programa de detección neonatal de la
fenilcetonuria se estableció antes de que se resolvieran totalmente cuestiones como la validez
del tratamiento, incluido el de la dieta).

bullet Hipotiroidismo congénito.

bullet Galactosemia.
bullet Anemia falciforme.

bullet Tay-Sachs.

Los dilemas proceden del sondeo de enfermedades incurables o de difícil terapia. Como ya
dijimos, el problema estriba en el desasosiego que se le puede crear al individuo. Por otro lado
¿tienen los padres derecho a conocer en un hijo menor de edad una propensión genética
incurable que sólo se desarrolla en la edad adulta? Muchos moralistas y juristas responden
negativamente. De todas formas, al llegar a la edad reproductora, el individuo debería acceder
a esa información, con objeto de tomar opciones procreativas en las que no transmita el gen
mutante a la descendencia.

Otro tema a destacar es el de la fiabilidad de las pruebas, y la tasa de falsos positivos y falsos
negativos. Los falsos positivos inducen intranquilidad en el paciente, que luego a menudo es
difícil eliminar con el resultado negativo de una segunda prueba.

Un conflicto potencial que puede surgir (sobre todo conforme avance el PGH y se implanten
más pruebas) se deriva de la facilidad de obtener una muestra de sangre, de la que terceras
partes podrían sacar información delicada para el individuo o su familia.

[AL ÍNDICE]

4.3 Sondeo y cribado de portadores sanos

El sondeo de portadores sanos (individuos heterozigotos para un alelo recesivo) en ámbitos

familiares tiene el interés de que al conocer su situación, el sujeto puede tomar opciones
reproductoras de acuerdo con su mentalidad, desde no tener hijos, hasta adoptarlos, recurrir a
técnicas de reproducción asistida con gametos de donante, etc. Los posibles problemas tienen
que ver con lo que ya dijimos sobre conflictos entre el respeto a la intimidad genética y el
derecho de familiares (carnales o no) de conocer esos datos.

En el caso de cribado génico en poblaciones concretas (p. ej., determinados grupos étnicos con
gran incidencia de ciertas enfermedades genéticas) el objetivo es suministrar asesoramiento
general que evite el nacimiento de individuos afectados (en una pareja donde los dos son
heterozigotos existe un 25% de probabilidad).

Al tratarse aquí de un problema de salud pública, los programas poblacionales de cribado

génico han de tener en cuenta el análisis de coste/beneficio. Pero además, y teniendo en
cuenta pasadas experiencias de sondeos génicos es crucial diseñar el programa atendiendo a
los siguientes puntos:
bullet asegurar la protección a la intimidad para garantizar la no discriminación; para ello se
debería prohibir por ley el acceso de aseguradoras, empresarios y entidades gubernamentales
a los datos genéticos.

bullet que el programa de sondeo proporcione opciones éticamente admisibles a las

personas de la cultura o población donde se vaya a aplicar. La comunidad debe suministrar
medidas de apoyo y educación.

bullet obligación de los portadores sanos de informar a sus parientes carnales más cercanos;
en caso contrario, el médico o consejero genético debería estar capacitado legalmente para
informar al familiar afectado.

bullet evitar que se impongan los criterios comerciales de empresas biotecnológicas y

farmacéuticas que desean implantar a toda costa sus tests genéticos, aun cuando no sean de
beneficio reconocido para la población (esto ya se está poniendo de manifiesto en los EEUU
con la actitud de laboratorios privados a la hora de introducir prematuramente las pruebas
genéticas para la detección de alelos mutantes de los genes BRCA1 y BRCA2 involucrados en
cáncer hereditario de mama y ovario).

Ejemplos de programas de cribado

bullet Un ejemplo de fracaso: El caso del programa de la anemia falciforme en los EEUU. Se
trató de un programa dirigido a la comunidad negra, a mediados de los 70 (prueba bioquímica,
no genética). Surgieron varios problemas: la anemia falciforme es incurable, y no se ganaba
nada con el dato del sondeo (además, no había sondeo prenatal). A pesar de ello, en varios
Estados la prueba se hizo obligatoria para recién nacidos y escolares, pero no hubo
información ni consejo a las comunidades negras afectadas. Hubo casos de discriminación
laboral y de seguros a meros portadores sanos (heterozigotos), y en Massachussets se les
consideró enfermos a todos los efectos. Total: un verdadero desastre, hasta que el programa
se clausuró en 1981.

bullet Ejemplos de "éxito": beta-talasemia en Chipre y Cerdeña, y Tay-Sachs en comunidades

judías de EEUU. Voluntarios. Auspiciados por sus comunidades, con apoyo cultural de líderes
religiosos. Ha habido hasta un 90% de reducción de nacimientos con la enfermedad.

Algunos críticos han señalado que programas exitosos como los de la beta-talasemia y el Tay-
Sachs se sustentan sobre formas sutiles de coerción, en este caso, patrones culturales o
religiosos. Por otro lado, si, como es previsible, algunos programas de rastreo pueden ahorrar
dinero a las arcas públicas, la presión social (más o menos blanda, pero "presión" al fin) puede
obligar a la mayoría a tomar decisiones que en el fondo no desean. Los individuos se
encontrarían en una atmósfera social que los obligaría a conocer sus predisposiciones
genéticas, a contárselo a otros o incluso a "sacrificarse" por la sociedad. Es lo que Knoppers ha
llamado "nueva eugenesia basada no en rasgos indeseables, sino en el recorte de costes".

Se están haciendo estudios y programas piloto para considerar la posibilidad de introducir

cribados poblacionales de portadores, pero a pesar del ahorro que supondría para las arcas
públicas, los temores e incertidumbres éticas y sociales a que acabamos de aludir hacen que se
estén postergando. Para Wilfond (1995), que ha estudiado el caso de los programas piloto para
implantar cribados poblacionales de fibrosis quística, este tipo de proyectos debe ir más allá
del clásico estudio empírico sobre costes/beneficios, debiéndose abordar dos puntos antes de
tomar decisiones políticas:

bullet Hacer explícita y discutir la dimensión valorativa (normativa) de las decisiones que se
pretenden adoptar (por ejemplo, si uno de los objetivos de un programa de cribado es el de
educar a la población, habrá que debatir qué entendemos en este contexto por "educación").

bullet Una vez cumplido lo anterior, hay que pasar a tomar decisiones sobre prioridades para
distribuir recursos, y para ello se deben implicar los ciudadanos, de modo que las directrices de
práctica clínica no sean configuradas exclusivamente por los expertos.

De esta manera, el debate se centra en la participación pública y en cómo se determina que las
decisiones de política social sean justas.

[AL ÍNDICE]

4.4 Pruebas genéticas predictivas

La implantación de pruebas predictivas para individuos sanos es aún tema muy controvertido.
La mayor parte de las paradojas éticas proceden precisamente de la novedad que supone
predecirle a un individuo, con años de antelación, una probabilidad mayor o menor a sufrir una
enfermedad. Si la enfermedad en cuestión es incurable e inhabilitante, esa información puede
ser más peligrosa que el mismo factor genético de riesgo, pudiendo ser psicológicamente
devastadora para el individuo.

Por ejemplo, algunas personas desearían mirar en la "bola de cristal genética" por pura
curiosidad, para conocer algo de su posible futuro. Otras (o las mismas), quedarían tranquilas
al saber que su dotación genética no las hace susceptibles a graves enfermedades. Otras
personas, al saber de su propensión genética pueden "organizar" su vida, hacer determinadas
elecciones reproductoras, etc. Pero este tipo de conocimiento es potencialmente amenazador:
algunos sentirán que es una "sentencia", y podrían caer en actitudes hipocondríacas,
depresivas e incluso suicidas.

Actualmente existen tests predictivos para enfermedades monogénicas de manifestación

tardía como la corea de Huntington, Alzheimer hereditario, poliquistosis renal,
hemocromatosis y cáncer hereditario de ovario.

La cuestión ética clave está relacionada con el hecho de que exista o no una terapia efectiva
para la enfermedad, porque en caso negativo, debería predominar el derecho a "no saber"
para evitar que el futuro ahogue el presente del individuo. Aquí debería imponerse el principio
deontológico de primum non nocere ("ante todo, no hacer daño"), previo al de autonomía del
paciente (en este caso ¿autonomía para acceder a una información potencialmente dañina?).
Pronto se podrán realizar pruebas de susceptibilidad a enfermedades multifactoriales. Si esto
es así, será un poderoso factor de cambio en la práctica clínica, ya que pasaríamos de tratar
simplemente los síntomas del enfermo a intentar prevenir la enfermedad en las personas con
susceptibilidad genética. Un primer problema es cómo va a entender la persona que ha hecho
la consulta un resultado probabilístico para una situación en la que intervienen otros factores
genéticos y ambientales.

Es difícil prever qué efectos tendría la introducción de pruebas predictivas para enfermedades
más o menos comunes, pero necesitamos un período de reflexión y debate, ya que estamos
ante una tecnología con una gran potencialidad de cambiar el modo en que pensamos la salud
y la enfermedad, nuestra manera de hacer planes para el futuro, de hacer elecciones
reproductoras, etc. Otro tema esencial será garantizar la no discriminación y la intimidad
genética.

[AL ÍNDICE]

5 POSIBLES IMPACTOS SOCIALES DE LA MEDICINA GENÓMICA

5.1 Práctica de la Genética médica: Consejo genético

La práctica de la genética clínica se manifiesta en forma de consejo genético. El consejo

genético se puede definir (Bowles Biesecker, 1995) como la interacción entre un proveedor de
atención sanitaria y el paciente o miembro familiar sobre preocupaciones relativas al
nacimiento de un niño con problemas médicos, sobre opciones reproductivas, una historia
familiar de mala salud, o el diagnóstico de una condición genética. En él, el especialista realiza
una serie de funciones:

bullet Examina la condición genética del individuo (y en su caso parientes) que acuden a la
consulta: historia clínica previa, pruebas genéticas diagnósticas, etc., ayudado en su caso de
consultas a otros especialistas.

bullet Suministra información sobre posibles riesgos genéticos.

bullet Comunica el pronóstico y posible evolución de la situación del consultante.

bullet Describe las opciones y alternativas que los consultantes tienen a su alcance.

bullet Responde a las preguntas y queda disponible para ulteriores consultas.

Actualmente, en la mayor parte de los países, no hay programas de especialización en genética

médica, situación que debería cambiar rápidamente ante la avalancha de datos genéticos que
va a generar el PGH. Hoy día los médicos están mal preparados para asimilar los datos
genéticos y suministrar asesoramiento. Es necesario que en los curricula de Medicina se
implanten asignaturas de genética, y que se creen masters especializados para que el clínico
pueda interpretar adecuadamente la información genética.
En la atención sanitaria jerarquizada, en las consultas de especialistas, se deberán crear
equipos interdisciplinarios coordinados, en los que habrían de participar analistas genéticos,
médicos, ATS, psicólogos, asistentes sociales, etc. Habrá que crear un entorno que permita a
los pacientes tomar decisiones autónomas pero informadas, contando con apoyo emocional.
Habrá que seguir aprendiendo a conjugar los dos principios deontológicos de beneficencia y
autonomía en un contexto de alta densidad de información genética.

Debido a la abundancia de pruebas genéticas conforme avance el PGH, y a la previsible

carencia de consejeros y genéticos clínicos especializados, algunos de los servicios habrán de
integrarse en el nivel de atención primaria, lo que señala la necesidad de formar
adecuadamente a los médicos generalistas y de familia, enfermeros, etc. Ellos habrán de jugar
un papel esencial a la hora de educar a la población, por lo que habrán de estar al tanto de los
avances en el campo, y estar preparados para las ramificaciones psicológicas y sociales.

Aunque en los anteriores apartados ya se han ido citando algunos de los temas éticos
emanados de la aplicación de las técnicas de análisis genético en ámbitos clínicos, pasaremos a
citar y comentar brevemente el tipo de cuestiones a las que se debe enfrentar un consejero
genético (Wertz, 1995):

bullet Desarrollo de la relación consejero-cliente: En los países occidentales existe un

acuerdo casi universal en que el consejo (o mejor, asesoría) genético debe ser siempre no
directivo, evitando la intromisión de las ideas y creencias del profesional en la decisión de los
clientes, y respetando en todo momento la autonomía de éstos (aunque se les puede relatar
ejemplos de varios tipos de opciones tomadas por otros en circunstancias similares). El
objetivo es que el cliente, a la vista de la información, tome libremente una decisión informada
que va a afectar a aspectos importantes de sus opciones reproductoras, vida social y laboral,
etc. Esto no significa que el consejero no deba (sobre todo a la vista de ciertas decisiones
potencialmente disgenésicas) entablar una relación con sus clientes en la que se traten las
razones y consecuencias de determinadas decisiones (Murray, 1995). Por otro lado, existen
buenas razones que permiten conjugar el principio de autonomía del paciente con el de
beneficencia, por las que el consejero puede intentar que los consultantes reevalúen o
reconsideren su decisión. (Para una visión jurídica del derecho de autodeterminación con
relación a los análisis genéticos, véase Taupitz, 1996). Una cuestión esencial es que el consejo
genético se suministre siempre en entornos clínicos que garanticen decisiones autónomas e
informadas y apoyo psicológico, lejos de presiones comerciales.

bullet

En este sentido, ya ha habido en EEUU varios anti-ejemplos, sobre todo relacionados con
pruebas genéticas disponibles comercialmente (genes BRCA, Corea de Huntington), que no
garantizan ese entorno al que aludíamos. La intromisión de intereses comerciales es
extremadamente distorsionadora y preocupante. La empresa Genetics and IVF (que suministra
una de las pruebas de los genes de cáncer de mama) ofrece por sistema sus servicios de
detección prenatal de fibrosis quística y X frágil, aunque la consulta haya sido por otros
motivos. Pero la empresa se ampara en que están simplemente ampliando sus ofertas
comerciales de servicio a los clientes, para que estos puedan tomar opciones con la mayor
información posible.

bullet Confidencialidad: Tendría que regularse el acceso de terceros institucionales o ajenos a

la familia a los datos genéticos, sobre todo con objeto de evitar discriminaciones. Se ha de
abordar la cuestión de cómo gestionar y proteger los datos registrados en bancos informáticos,
que tan susceptibles son a su revelación (p. ej., los datos genéticos deberían guardarse de
modo separado, sin conexión con otros registros electrónicos personales). En el ámbito de las
relaciones familiares del paciente, el tema no es fácil (ni seguramente deseable) de regular. Se
pueden presentar conflictos con familiares, si el cliente se niega a revelar información que
puede ser esencial para que aquellos tomen sus correspondientes opciones. En estos casos, si
el paciente se niega ¿podría el médico, para evitar daños a terceros, revelar los datos
pertinentes? Para muchos, existe un evidente deber de informar a terceros cuando el no
revelar esos datos puede acarrearles daños severos y claros (Roscam 1995).

bullet Revelación de datos sensibles al cliente y/o a sus familiares: en ciertos casos se plantea
el dilema de si dar o no una información al cliente que puede ser psicológicamente delicada, o
que puede perturbar sus relaciones familiares (revelación de identidad sexual genética, no-
paternidad del padre legal, etc.). Estos temas merecen un tratamiento caso a caso y con
extraordinaria delicadeza. Además, el clásico principio deontológico de primum non nocere
(no-maleficencia) justifica no revelar información que puede llegar a ser devastadora para el
individuo. En el contexto de la información genética, cuyo mero conocimiento no siempre se
va a traducir en mejora del individuo, se está reclamando insistentemente el derecho a no
conocer

[AL ÍNDICE]

5.2 Asignación de recursos, temas de justicia e intereses comerciales en la implantación de las

pruebas genéticas

Un tema importante, sobre todo a la vista de los problemas presupuestarios de la Sanidad

pública, será el de la asignación de recursos y el de la igualdad de acceso a los servicios
genéticos médicos. Si dicha igualdad no se garantiza, podría darse el caso de que los
discapacitados de origen genético fueran "estigmatizados" como una infraclase. Se debe
garantizar un sistema nacional de sanidad y un nivel de educación adecuada en los servicios
genéticos.

El mercado de pruebas diagnósticas moleculares está en plena expansión, como se puede

comprobar por las siguientes cifras: para 1998 se calcula que las pruebas de ADN para
enfermedades infecciosas supondrán un valor de mercado de unos $ 300 millones; las de
enfermedades genéticas, unos $ 65 millones, y las de cáncer, unos $ 340 millones. El mercado
global de pruebas de ADN (incluyendo las forenses y otras) será de 1000 millones de dólares el
próximo año. Grandes multinacionales (en muchos casos tras absorber o entrar en tratos con
pequeñas empresas biotecnológicas) han irrumpido en este negocio, y pugnan por introducir
sus productos en los mercados, cuyo consumidor decisivo (aunque no pague la factura) es el
colectivo médico, al tiempo que van impregnando a la opinión pública con sus sofisticadas
campañas publicitarias, donde se explota el glamour de ofertar las tecnologías biomédicas del
siglo XXI. Mientras tanto, los medios de comunicación difunden casi cada día el aislamiento de
un nuevo gen para una enfermedad, seguido de promesas sobre diagnósticos y terapias más o
menos lejanas. Ya tenemos el escenario y los actores principales que presionarán para que se
difunda, sin discusión social previa, otra nueva tecnología que aún no sabemos cómo vamos a
usar de modo responsable al servicio de los intereses generales (véase Silverman, 1995, Luján,
1996).

Será esencial controlar la implantación de pruebas genéticas: fiabilidad (rigor con los falsos
positivos y falsos negativos); controles de calidad y normalización (¿quién los hace:
laboratorios comerciales o independientes, estatales o no?), etc. Pero por encima de todo, se
debe impedir que determinados grupos de presión o interés se conviertan en las únicas
fuerzas que de hecho configuran la introducción de las pruebas. Los mecanismos democráticos
y participativos de la sociedad deberían permitir identificar qué factores actuales están
pugnando en este tema, para determinar cuáles deben favorecerse y cuáles frenarse, en
función de los objetivos sociales estimados valiosos (Boyle, 1995). Llegado el caso, el Estado
debería intervenir, para que el proceso de diseminación de esta tecnología no quede
exclusivamente en manos de las fuerzas de mercado y de grupos de presión.

[AL ÍNDICE]

5.3 Posibles desequilibrios en el sistema sanitario

Jones (1996) ha llamado la atención de varios problemas potenciales que se pueden plantear
en el sistema sanitario si se confirman y acentúan algunas tendencias latentes en el desarrollo
de la medicina genómica predictiva.

Uno deriva de la ya citada paradoja del "no-paciente" o "enfermo saludable": muchos

individuos podrían entrar en esa categoría de diagnosticados "por adelantado". ¿Cómo
organizarán sus vidas a la vista del diagnóstico/pronóstico? Muchos de ellos,
independientemente de los problemas psicológicos (hipocondría incluida), tendrán que
hacerse periódicas revisiones, pruebas, etc, y podrían acogerse a bajas laborales ante síntomas
que no tienen por qué tener relación con la predicha y temida enfermedad. Dados los
precedentes (al menos en nuestro país) sobre concesión de bajas laborales, ¿qué efecto
tendría ello sobre los costes del sistema de bienestar social?

bullet

Un caso reciente al respecto es el de la comercialización de la prueba para la detección

presintomática de cierto tipo de cáncer hereditario de mama y ovario. La empresa privada
Genetics & IVF Institute (VA), está ofreciendo la prueba para la detección de mutaciones en los
genes BRCA1 y BRCA2 por $ 295. Las compañias americanas que están comercializando los
primeros tests genéticos (BRCA-1 y BRCA-2) están sembrando una alarma innecesaria y
prometiendo cosas imposibles, según genéticos y bioéticos reunidos en un foro sobre pruebas
genéticas en noviembre de 1996, organizado en San Francisco por el Programa sobre Genoma,
Ética y Sociedad de la Universidad de Stanford.

bullet

Francis Collins (director del NCHGR): "No necesitamos una talidomida genética". Criticó el
anuncio difundido por el Genetics and IVF Institute (Virginia) que apelaba a que las mujeres
judías ashkenazíes, independientemente de su historia familiar, se sometieran a la prueba de
la delección 185delAG. Esta mutación del gen BRCA-1 se encuentra en el 1% de las mujeres de
ascendencia judía europea oriental. Para los expertos, Myriad Genetics (Salt Lake City) y
Genetics & IVF han sobreestimado el riesgo de cancer hereditario entre las mujeres con
mutaciones en esos dos genes, al usar datos procedentes de los casos de familias más
afectadas. Los participantes de este foro mostraron su alarma por las declaraciones de Mark
Skolnick (vicepresidente de Myriad) sobre su decisión de ofrecer las pruebas al precio de unos
$ 2.400. A diferencia de los genéticos, que advierten que no hay tratamiento preventivo para
la enfermedad, Skolnick mantiene la posibilidad del recurso preventivo a la mastectomía. Los
expertos de Stanford advierten que las mujeres, a no ser que tengan una historia familiar
previa con individuos afectados, no deben hacerse la prueba, y piden que la FDA regule las
pruebas genéticas y su comercialización, de modo que las normas incluyan no sólo los
requisitos de eficacia y seguridad en su sentido médico, sino también en el social y psicológico.

bullet

(Editorial de Nature, 384: 93). Incluso cuando se identifica una mutación, el trasladar ese dato
a información sobre susceptibilidad de un individuo puede ser una tarea peliaguda. Aún más si
contamos con el hecho de que la mayor parte de estas enfermedades carece de tratamiento
efectivo. El caso de las pruebas BRCA, de Myriad es revelador de esto. Las pruebas podrían ser
interesantes en la comunidad judía, pero cómo juzgar el equilibrio en otras personas entre la
incertidumbre creada por el resultado del test frente a la causada por la falta de esa
información.

bullet

Myriad ha cometido varios errores: afirmaciones mesiánicas sobre el "mundo nuevo" que nos
abren las pruebas genéticas en la nueva medicina, en el que la prevención sustituirá al
tratamiento de la enfermedad. Ello constituye una perspectiva incierta y en todo caso, lejana
que obvia el riesgo de levantar falsas esperanzas. Y siempre está el peligro de que la promesa
de beneficios para los accionistas de la empresa sea una fuerza motriz demasiado importante
en la implicación de las compañías privadas en el campo de la salud.

bullet
En toda esta cuestión se mezclan, además, otros temas. Por ejemplo, grupos feministas
critican la postura de los que defienden prohibir o limitar estas pruebas, con el argumento de
que se está ejerciendo paternalismo con las mujeres.

bullet

La mayor parte de organizaciones profesionales de obstetricia y de genética se han opuesto a

la introducción de pruebas genéticas fuera del marco controlado de la investigación académica
clínica, y antes de que se resuelvan las cuestiones sobre fiabilidad, control de calidad, etc.
Personalidades del Programa ELSI han advertido que las pruebas de los genes BRCA
comercializadas no cumplen los requisitos emanados de los grupos consultivos del Proyecto
Genoma sobre buena práctica con los tests genéticos.

bullet Alteraciones en el equilibrio entre atención primaria y secundaria (especialistas).

Actualmente los médicos generalistas y los centros de atención primaria cumplen un papel
esencial de filtro, de modo que la mayor parte de los pacientes es atendida a ese nivel,
basándose en diagnósticos y tratamientos que minimizan el posible peligro (ya que la mayor
parte de afecciones se resuelven por sí mismas o con mínimo tratamiento). Las presiones
(demanda popular y oferta comercial) para introducir los diagnósticos genéticos
presintomáticos y otras herramientas de tecnología genética podría llevar a aplicar estas
pruebas a muchos pacientes típicos (de los que evolucionarían por sí solos); es decir, muchos
de ellos serían derivados desde el nivel de atención primaria a los especialistas.

bullet Existe la preocupación de que el clima de entusiasmo hacia el PGH, junto con las
presiones de las empresas biotecnológicas y farmacéuticas empujen al sistema sanitario a una
implantación desmedida de las pruebas genéticas "más allá de lo fiscalmente prudente, de lo
médicamente necesario e incluso de lo éticamente aceptable".

[AL ÍNDICE]

5.4 La salud y enfermedad en la era de la Medicina Genómica

La manera que tenemos los humanos de enfrentarnos a la enfermedad, a la vejez y a la

muerte, está sometida a una serie de influencias sociales y culturales, cambiantes a lo largo del
tiempo. A pesar de que las mejoras en salud y esperanza de vida han dependido en buena
parte de las mejoras en medidas preventivas y sociales (más higiene, cambios en la dieta,
urbanización con redes independientes de aguas potables y residuales, etc.), tendemos a darle
más importancia a la idea de que cada enfermedad tiene una causa determinada y que puede
ser remediada a partir de medicamentos específicos, según el paradigma de las "balas
mágicas" representado por el éxito del tratamiento antibiótico de muchas enfermedades
bacterianas. Las promesas de la Medicina genómica van a acentuar esa visión de las
enfermedades, incluidas las crónicas, como susceptibles de tratamientos basados en
medicamentos y terapias dirigidas a dianas moleculares específicas (la terapia genética sería el
último y definitivo paso en esa dirección, al ser los genes los eslabones finales de esa
especificidad, y los primeros en la cadena de causación).
5.4.1 Tendencias en la definición y tratamiento de la enfermedad en el enfoque molecular

La medicina molecular podría inducir una redefinición de la enfermedad, que tendería a

postergar el clásico paradigma de signos y síntomas que se ha venido usando al menos desde
Hipócrates. Para algunos analistas, actualmente estamos es una etapa intermedia, en la que
las compañías luchan por el mercado a base de seguir poniendo el énfasis en tratar los
síntomas, mientras que la investigación que ellas misma desarrollan se mueve en otra
dirección. Para muchos, la revolución molecular ha avanzado lo suficiente como para cambiar
el modo en que pensamos acerca del diseño de fármacos, pero aún no tanto como para crear
un nuevo marco en el que considerar a los pacientes, enfermedades, mercados y desarrollo de
productos (Crooke, 1996). El negocio sigue organizado alrededor de un concepto "arcaico" de
enfermedad (categorías de enfermedades según sus signos y síntomas), mientras que la
investigación está centrada en dianas moleculares (que a menudo pertenecen a familias
multigénicas) y organizada alrededor de mecanismos subyacentes a los procesos.

Para descubrir nuevos medicamentos será cada vez más esencial encontrar su diana
molecular, requerida para iniciar y/o mantener un determinado fenotipo de enfermedad.
Habrá que diseñar drogas con la suficiente especificidad para aprovechar la revolución
molecular. Para resolver el problema de la especificidad se están dando dos estrategias:

bullet Mejorar los enfoques tradicionales de diseñar drogas que interaccionan con un
receptor proteico. Aprovecha la cristalografía de rayos X, espectroscopía, diseño asistido por
ordenador, etc. Su objetivo es crear una molécula pequeña optimizada con la mayor fidelidad
de interacción respecto de la diana.

bullet El enfoque combinatorio. La biotecnología acutal posee varias herramientas que

permiten obtener ingentes variedades de nuevos compuestos. A partir de esta variedad, el
trabajo se centra en descubrir la molécula más eficaz y selectiva. Con nuevos procesos de
screening, se pretende buscar nuevas moléculas sintéticas a partir de mezclas previas muy
diversas creadas por mecanismos aleatorios.

5.4.2 Críticas a la medicina molecular reduccionista

Varios autores han llamado la atención de la tendencia a ampliar el concepto de enfermedad

genética, que ha pasado de estar ilustrado exclusivamente con las raras enfermedades
mendelianas sencillas a abarcar las más frecuentes enfermedades multifactoriales donde la
genética es sólo uno de varios factores, e incluso se está hablando de la base genética de
rasgos psico(patológicos) complejos (alcoholismo, esquizofrenia, criminalidad). Esta ampliación
del concepto de genético ha afectado igualmente a enfermedades no hereditarias (el cáncer
como enfermedad ocasionada por cambios genéticos en células somáticas) e incluso
enfermedades infecciosas (las bacterias y virus ocasionan enfermedades debido a las
instrucciones genéticas que portan). La clasificación de estos dos últimos casos como
enfermedades de base genética (pero no hereditaria) ha cobrado ímpetu precisamente como
justificación del enfoque terapéutico e base a terapias génicas contra algunas enfermedades
(p.ej., cáncer cerebral, sida, etc.). Es obvio que el marco conceptual predominante para definir
las enfermedades condiciona los intentos terapéuticos. El tema no es inocente en absoluto,
puesto que si casi toda la patología tiene "causas genéticas", puede que se empiecen a
descuidar los aspectos ambientales de la enfermedad, y entonces estaríamos ante un
paradigma biomédico totalmente distinto, con secuelas sociales que estarían por evaluar (por
ejemplo, cómo afectaría a la percepción que las personas tienen de su afección; qué tipo de
relaciones sociales se pueden ver afectadas, etc.).

Para muchos críticos, el PGH puede acarrear un peligroso cambio en la definición de salud y la
enfermedad, con una orientación demasiado genética y reduccionista (p. ej., Golub, 1995). Un
énfasis excesivo en esta medicina genómica y molecular puede ser contraproducente, cuando
la misma biología está a punto de alumbrar nuevas vías para enfrentarse a la complejidad e
integración de los distintos niveles de la vida. Los retos auténticos no estarían, pues, en los
brillos actuales de la medicina molecular, sino en la comprensión de los fenómenos complejos
y emergentes, lo que requerirá integración de diversos enfoques, incluida una revitalización de
la vieja fisiología.

Habría que preguntarse qué tipo de tecnología y asistencia sanitarios pretendemos poner al
servicio de un objetivo muy distinto al de la Medicina de principios del siglo XX. Ahora que la
media de vida es de cerca de 80 años, y que las causas de muerte están asociadas con esa
mayor longevidad y con factores ambientales como la alimentación y los hábitos de vida, cabe
preguntarse si el mayor reto sanitario de la humanidad es seguir prolongando las esperanzas
de vida de una minoría empleando costosos y sofisticados recursos tecnológicos, o si cabe una
vida que asume su propia finitud, que emplea recursos proporcionados para mantener un
bienestar medio apropiado a cada edad, y si algunos de los recursos se pueden emplear en
tratar de elevar las condiciones de la parte marginada de la humanidad.

Daniel Callahan (1996) ha llamado la atención sobre la tendencia contemporánea a demonizar

a toda costa la enfermedad y la muerte y a intentar luchar contra ellas por medio de atajos
como el cribado genético, la terapia génica in utero, y los perfiles genéticos. Pero no hay que
olvidar que la enfermedad (aunque no sea genética) y la muerte nos seguirán acompañando, y
que la fuente de los mayores sufrimientos humanos (espirituales y emocionales) está fuera del
dominio de lo biológico.

Arthur Caplan (1992), en un artículo titulado "Si la terapia génica es la cura, ¿cuál es la
enfermedad?", ha dirigido sus dardos a los supuestos de base, no sometidos a crítica, de este
reduccionismo que está acentuando el PGH:

bullet

"La comprensión que nuestra sociedad (...) tiene de los conceptos de salud, enfermedad y
normalidad jugarán un papel clave en configurar la aplicación del conocimiento emergente
sobre la genética humana. Si ello es así ¿por qué es tan difícil dirigir la atención de los
interesados en las consecuencias éticas, legales y sociales del conocimiento creado por el
proyecto genoma humano hacia el análisis de esos conceptos?". Estas consideraciones cobran
toda su actualidad si se piensa en las consecuencias que se pueden derivar de aplicar el
conocimiento del PGH con determinados conceptos de enfermedad. Por ejemplo, el albinismo
oculocutáneo, ¿es una enfermedad? En breve habrá sondas para "afecciones" como esta, y
será posible realizar abortos selectivos. Si definimos las enfermedades como anomalías que se
apartan de lo normal, o que meramente ocasionan disfunciones, independientemente del
grado de manejo ambiental que se pueda ejercer sobre ellas, entonces, sí, las opciones
eugenésicas y la estigmatización de lo "anómalo" se abren totalmente. Pero si tomamos
conciencia de la carga de valoración implícita en nuestras ideas sobre la enfermedad, las
propuestas serían de otro tipo.

[AL ÍNDICE]

6 GENÉTICA, POLÍTICA Y SOCIEDAD: ¿VUELVE LA EUGENESIA?

En los últimos años las relaciones entre genética y política se están volviendo a examinar,
sobre todo a la luz de la nueva biotecnología (véase Luján, 1996b; Muñoz, 1996). Muchos de
los dilemas sociales y políticos de las aplicaciones genómicas son nuevas versiones de la
cuestión eugenésica, que ni mucho menos había muerto en nuestra cultura. La pieza clave de
la mentalidad eugenésica no es la coerción de las medidas de higiene genética (en su mayoría,
los eugenistas actuales no pretenden eso, o al menos el tipo de acciones que asociamos al
sistema nazi), sino el salto que dan desde el "es" (la constatación de la variación genética,
tanto "normal" como "patológica") hasta el "debe" ("puesto que podemos saber lo que es
normal o incluso excelente, y distinguirlo de lo anómalo, estamos obligados moralmente a no
estropear, e incluso a mejorar la dotación genética de la humanidad"). Así pues, el núcleo de la
eugenesia se sostiene sobre la idea de que debemos evitar el deterioro genético y mejorar la
naturaleza humana, creando un entorno social y político acorde con este fin.

Para abordar este tema, lo dividiremos en tres apartados: a) no hay nada semejante a un
genoma humano "normal"; b) nuestros comportamientos concretos no están determinados
genéticamente; c) hay que educar a la población ante el tipo de datos genéticos con los que
tendrá que lidiar, y habrá que discutir socialmente cómo vamos a aplicar esos datos, y qué tipo
de sociedad pretendemos construir.

[AL ÍNDICE]

6.1 No hay un genotipo humano normal

No hay nada parecido a un genotipo humano "normal" ni ningún ser humano que puedan
servir de referencia. Jaume Bertranpetit lo expresó así en la 2ª cumbre de la HUGO (Canberra,
1966): "No hay una secuencia de ADN estereotipo: es la variación genética la que cuenta a la
hora de comprender el genoma". Palabras como "normal", "deletéreo", "deseable" "mejora",
etc., son científicamente ambiguas, sobre todo si las referimos a la dotación genética de la
humanidad (véase Lappé, 1995). El concepto de "progreso evolutivo" no sólo es problemático,
sino que muchos especialistas de primera fila lo niegan. Como muy bien saben los estudiantes
de biología, las poblaciones mantienen numerosos polimorfismos en principio neutros o sin
valor adaptativo claro. La evolución puede incluso mantener determinados alelos recesivos
deletéreos porque confieren ventajas adaptativas a los heterozigotos (como es el clásico caso
de la anemia falciforme, que en hetorizigosis confiere mayor resistencia al paludismo).

Por otro lado, los estudios sobre ciencia, tecnología y sociedad (CTS) revelan cómo la
enfermedad y la salud son conceptos polisémicos muy impregnados cultural y socialmente.
Cualidades como salud, inteligencia, magnanimidad, etc. (que el pensamiento eugenista
maneja con alegría) son entidades bastante abstractas y dependientes del contexto social, que
no significan lo mismo para los individuos de distintos niveles sociales, económicos, culturales,
etc. El grupo que tenga el poder de definir la excelencia humana, intentará de una manera u
otra imponer sus conceptos y alterar el destino humano (Shweder, 1995).

Como ya advirtió la Comisión Asesora al Presidente de los EEUU, los términos salud o
normalidad genéticas pueden convertirse en armas peligrosas en manos de ciertos
movimientos políticos. Existe la tentación de "biologizar" problemas humanos de honda
raigambre social, y creer que su solución es seguir introduciendo soluciones técnicas (a
menudo al servicio de intereses políticos y comerciales). En la Unión Europea ha habido
igualmente una gran preocupación (avalada por la experiencia nazi) por evitar en todo
momento que la investigación genómica se pueda poner en relación con decisiones sobre
dicotimías conceptuales del tipo normal-anormal. Ello se reflejó, por ejemplo, en la
modificación que la Comisión Europea hubo de hacer, a instancias del Parlamento Europeo,
sobre su proyecto de ley de Medicina Predictiva. El Informe Härlin, instigador de estas
reformas, logró, entre otras cosas, la eliminación de alusiones a medicina predictiva.

[AL ÍNDICE]

6.2 Naturaleza humana y genética. El debate sobre el determinismo genético

En los últimos años, y debido en buena parte al bombardeo de noticias sobre aislamiento de
genes, algunos de ellos relacionados con comportamientos complejos, ha habido una
reactivación del viejo debate sobre las relaciones entre determinismo y libre albedrío, o sobre
si (y cómo) la constitución genética puede determinar al individuo. Son frecuentes las
proclamaciones de haber encontrado una base genética para rasgos de conducta complejos
(alcoholismo, depresión, carácter violento, homosexualidad, etc.) Se ha divulgado una visión
simplista de la relación entre genes y conducta (favorecida por algunos de los best-sellers del
pensamiento sociobiológico). La falsa dicotomía entre naturaleza y ambiente, y las teorías
deterministas de la naturaleza humana, han sido siempre cuestiones más políticas e
ideológicas que científicas, que tienden a racionalizar y justificar ciertas desigualdades y
agresiones, y a ponerse al servicio de poderes e intereses establecidos (Gould, 1997; Jaggar &
Struhl; 1995 M. Moreno, 1996).

Los humanos se caracterizan, frente a otros animales, por su largo período de maduración, y
por la enorme importancia del comportamiento aprendido frente al instintivo. Esto, unido a la
transmisión de conocimientos propiciada por el lenguaje simbólico, ha creado una auténtica
evolución cultural, con "herencia de los caracteres adquiridos". Las capacidades humanas
básicas están determinadas por el genoma (aunque no de la manera lineal y simplista que
muchos suponen), pero lo que no especifica el genoma es el modo, el contenido o la variedad
de ellas. Es decir, el genoma humano determina que los individuos de nuestra especie se
caractericen por sus habilidades de aprendizaje, reflexión y capacidad de elección entre
múltiples alternativas a problemas planteados por su ambiente, pero no determina el
contenido concreto de ese aprendizaje, de la reflexión o de las acciones. Ello se manifiesta en
una multitud de caracteres y culturas, que sobre la base de las potencialidades humanas
biológicamente determinadas, permite que la historia de los individuos y las sociedades esté
esencialmente abierta al cambio y a la novedad. Nuestro carácter de seres vivos, con el mismo
tipo de bioquímica que los demás, no significa que nuestra naturaleza sea reducible a biología.
Más bien podríamos afirmar que nuestra naturaleza social e histórica ha sido un logro
evolutivo, asentado pues en la genética, pero que igualmente nos ha liberado en buena parte
de determinaciones biológicas estrictas. Los humanos somos unidades cultural-biológicas,
donde los rasgos biológicos raramente se presentan puros, pues están preñados de influencias
históricas y culturales, y los rasgos sociales emanan de un sustrato biológico, de modo que
ambas facetas se constituyen e interpenetran simultáneamente. (Para un ejemplo de cómo
asumir críticamente lo positivo de la genética de la conducta, véase Parens, 1996).

Si se puede caracterizar de alguna manera el logro evolutivo de Homo sapiens, se puede decir
que ha sido el suministrar a nuestra especie unas capacidades de aprendizaje y de flexibilidad
conductual inauditos, que han permitido no tanto su adaptación a las más variadas
condiciones, cuanto la capacidad de modificar su entorno hasta el punto de que hoy el destino
de la Biosfera está en nuestras manos. El gran Dobzhansky lo expresó de modo magnífico: "En
cierto sentido, los genes humanos han cedido su supremacía en la evolución humana a un
agente totalmente nuevo, no biológico o supraorgánico: la cultura. Pero por supuesto, no se
puede olvidar que la cultura humana no es posible sin los genes humanos". Según Eibl-
Eibesfeldt lo innato son disposiciones de comportamiento y capacidades de percepción
filogenéticamente adquiridas y adaptativas. Lo innato no son los modos de comportamiento,
sino las estructuras orgánicas que los sustentan. Es característica de nuestra especie la
amplísima gama de modos conductuales, la posibilidad de elección entre múltiples opciones, la
posibilidad de hacer o dejar de hacer tal o cual cosa, seguir o inhibir nuestras inclinaciones, etc.
El comportamiento y las capacidades humanos tienen que ver con la genética , pero no son
reducibles a ella.

La publicación en 1994 del libro The Bell Curve por Richard Herrnstein y Charles Murray,
disparó de nuevo en los EEUU la vieja polémica sobre la determinación genética de habilidades
sociales como el coeficiente intelectual (CI). La tesis de estos autores es que los programas de
bienestar han fracasado porque no reconocen que existen diferencias intrínsecas (de base
genética) en la capacidad intelectual entre distintos grupos sociales y étnicos. Por esa razón,
los programas sociales deberían adaptarse a cada grupo en función de su nivel biológico de
partida, ahorrando recursos de esta manera, y encarrilando a los individuos en función de sus
potencialidades innatas, ya desde la fase de escolarización.

El programa ELSI, y muchos genéticos y consejeros genéticos, criticaron abiertamente tanto las
premisas como las conclusiones de este libro, temiendo que ideas de este tipo lleguen a
conformar decisiones políticas y sociales. Para los críticos, se está haciendo un mal uso de los
datos del PGH y se está deformando la imagen de la genética del comportamiento. La
investigación en este último campo aún está por desarrollar un paradigma reconocido por
todos (incluso ahora no todos los genéticos aceptan como legítimamente madura esta área);
sus instrumentos metodológicos son aún muy imperfectos, y se ha tendido a usar mal la
estadística para sacar conclusiones no sustentadas con los datos (o al menos compatibles con
otros marcos explicativos). Es decir, empíricamente, no se puede decir que existan datos
incontrovertibles que apoyen la determinación genética (en su sentido fuerte) de rasgos
normales complejos (otra cosa son determinados cuadros patológicos definidos clínicamente).

La investigación en genética muestra que incluso la ruta entre un gen de un rasgo sencillo y la
expresión de ese rasgo puede estar matizada por multitud de factores endógenos (incluyendo
otros genes) y exógenos. El paradigma de la expresión de los rasgos es uno eminentemente
epigenético, algo que ya los expertos en desarrollo conocían desde hacía tiempo. Incluso si
queremos utilizar las metáforas computacionales sobre el ADN, el adscribir fenotipos a genes
específicos es algo muy complejo, ya que esos fenotipos dependen de las acciones de otros
genes, de la historia pasada y del medio ambiente del organismo. Y como destaca la
epistemología más informada de la actualidad (tras varios lustros de debates sobre la cuestión
del reduccionismo en biología) los procesos conductuales no son enteramente comprensibles
si se intentan explicar a niveles moleculares y celulares. La comprensión de los fenómenos
complejos requiere explicaciones a los niveles pertinentes. Como dice Marga Vicedo (1992):
"La información genética no contiene la clave para descifrar lo que nos hace humanos, porque
la naturaleza humana -sea lo que sea esta naturaleza- no es reducible a biología, mucho menos
a bioquímica, y menos aún a una secuencia de nucleótidos".

Sería absurdo e injusto (y no sustentado, además, por la ciencia) basar políticas sociales sobre
la genética. Hay que huir de la tendencia fácil (y al servicio de ciertos intereses de grupos
sociales) a tratar de solucionar los problemas tratando de atribuir su raíz a causas biológicas, a
"medicalizar" las conductas que se estima anómalas o antisociales.

[AL ÍNDICE]

6.3 ¿Una eugenesia dulce?

Los servicios genéticos son eugenésicos desde el momento en que su objetivo principal es el
de sanidad pública de reducir la incidencia de una enfermedad (Bowles Bieseckser, 1995). Ya
hemos visto que hay varios programas considerados "exitosos" sobre la base de la reducción
de nacidos vivos afectados (que se logra por abortos selectivos o por emparejamientos guiados
por la información del estado portador). Como ya dijimos antes, y han señalado varios autores,
un clima social favorable a ciertos patrones de normalidad, e intolerante o meramente
suspicaz hacia las discapacidades genéticas, junto a la urgencia del estado por reducir costes,
más los intereses comerciales, pueden llevar a una sociedad democrática a aceptar una
eugenesia dulce, o como dice Kevles (1995), una "eugenesia individual en una economía de
mercado". Por ejemplo, cuando, como es frecuente en EEUU, los servicios de seguridad social -
empleo, sanidad, etc.- son suministrados por aseguradoras o están ligados a empresas, la
mujer puede sentir de una manera muy directa la "presión" para someterse a un sondeo y
eventualmente abortar, con objeto de no perder ciertas prestaciones del seguro privado.
Incluso en un sistema de sanidad pública, la preocupación por recortar costes puede presionar
para "convencer" a los ciudadanos a no traer niños defectuosos al mundo.

La tendencia eugenésica dulce o blanda se puede ir imponiendo, sobre todo en un clima como
el actual, donde la manipulación del proceso reproductivo humano (FIV) es habitual y está
aceptada por amplias capas de población, y con el continuo bombardeo de noticias sobre
aislamiento de genes que prometen soluciones terapéuticas. Una vez que las técnicas de
sondeo y cribado se diseminen y hagan habituales, por su comodidad y bajos precios, la
tentación de asegurar un "óptimo de salud genética" para los hijos podría ser irresistible. La
demanda del mercado por los servicios genéticos, unida a ese halago hacia la "normalidad y
perfección" inducirá una enorme presión para ofertar esos servicios, y una "obligación social" a
los individuos para moverse en esa dirección. En estos programas de cribado genético, el
concepto de autonomía del paciente puede llegar a ser bastante nebuloso. Para autores como
Shweder (1995), la cuestión de qué constituye "material genético defectuoso" (referida sobre
todo a fetos), cuando tenemos a mano técnicas cada vez más cómodas y poderosas para
detectar tal "material" y deshacernos de él, será una de las esenciales en los próximos años.

bullet

Recordemos el tema del recurso al aborto, no sólo eugenésico (¿dónde poner el límite de
"anomalía"?), sino del aborto por otros motivos (¿por sexo?). Los partidarios del aborto libre
tienen difícil la argumentación de por qué permitir un aborto de un feto sano en el caso de que
no sea deseado por la mujer, y no aceptarlo cuando, como en el caso de la India, y por
cuestiones "culturales", el motivo mayoritario de aborto es evitar que nazcan niñas. En
resumen, los avances técnicos en el diagnóstico prenatal, nos colocarán ante abundantes
dilemas éticos.

Son muchos los autores que han llamado la atención sobre las consecuencias que podría tener
esta eugenesia dulce sobre la autoimagen de los discapacitados (hayan o no escapado del
cribado genético) y sobre su valoración social. Para Callahan, en la medida en que sigamos
considerando inaceptables la muerte y la enfermedad, y en que la medicina científica se ponga
al servicio de eliminar esas "lacras", la tentación de recurrir a la genética, que nos promete
"curar" muchos males de raíz será muy fuerte. Será cada vez más difícil aceptar a los
discapacitados, o a los no perfectos. "No será fácil mantener viva esa aceptación cuando
tenemos a mano los medios para asegurarnos que los discapacitados no existan". En la
actualidad, muchas asociaciones de afectados por discapacidades y enfermedades genéticas,
están siguiendo con atención y suspicacia todo lo relativo a estos temas, y ya han alertado
sobre las negativas secuelas que sobre la apreciación social de estos enfermos se seguirían de
políticas que admitieran este tipo de prácticas genéticas. Está en juego la idea de dignidad
humana como algo intrínseco a las personas, independientemente de su "perfección" y
"utilidad" según cánones socialmente impuestos.

Para Luján (1992), -quien ha estudiado la historia de las pruebas de rendimiento intelectual
(como el coeficiente intelectual, CI) a la luz de los movimientos eugenésicos- la interacción
entre un contexto social meritocrático de base hereditaria con las técnicas de sondeo genético
lleva implícita una tendencia hacia políticas eugenésicas y de optimización de recursos
humanos, y podría conducir en el futuro a una ampliación del concepto de enfermedad hasta
alcanzar determinados rasgos conductuales y cognitivos. Sin necesidad de recurrir a políticas
coercitivas, todas aquellas características que la sociedad no valore positivamente pueden
considerarse rasgos anómalos, que conducirían a políticas de eugenesia dulce (fuerte presión
ambiental para que los padres tomen determinadas opciones reproductivas) y a una
optimización de recursos (diferenciación de tipos de educación, selección de trabajadores
según su fondo genético, relajación en la protección social a los más desfavorecidos).

Para Callahan (1996), una sociedad que considere que no existe el bien común, sino un
agregado de bienes privados basados en la plena autonomía personal, está madura para la
explotación genética. El principio de autonomía no limitada, en un contexto de libre mercado
de técnicas genéticas hace irremisible todo tipo de prácticas: desde el aborto selectivo por
sexo, hasta la clonación y la modificación de la línea germinal. Callahan se pregunta: "¿Por qué
deberíamos pensar que de la suma de nuestras opciones genéticas auto-interesadas va a surgir
una sociedad decente? [...] No hay desafío más importante que intentar preguntar, como tarea
comunitaria, a qué debería servir nuestro común y colectivo bienestar en el futuro, para usar la
genética para mejorar nuestro bienestar general, no sólo cumplir nuestros deseos
personales[...] La cuestión no es qué haremos con las nuevas posibilidades que nos ofrece la
genética; más importante es preguntar qué elecciones debemos tomar antes". En resumidas
cuentas, el problema no es la genética, sino los valores, creencias y prácticas con los que
vamos a usar el conocimiento genético.

Si avanzamos más allá, en un futuro, mediante una mezcla de tecnologías reproductivas e

ingeniería genética nos podríamos plantear la modificación de la línea germinal e intervenir en
nuestra evolución. Los problemas éticos y prudenciales de esta cuestión son casi
inimaginables, y aunque parezca algo lejano, habría que empezar a discutirlos, sobre todo a la
vista de la rapidez de ciertos avances técnicos y de que no hay unanimidad sobre, por ejemplo,
el recurso a la clonación humana o la modificación génica germinal en ciertos casos. Para
Jaggar & Struhl (1995) la cuestión esencial reside en cómo definamos la naturaleza humana. "Si
Homo sapiens es un resultado accidental de la selección natural, si no hay un propósito
inherente por el que hemos sido creados, entonces, no hay razones a priori para suponer que
no se deban realizar ulteriores modificaciones de los procesos biológicos humanos". Para estos
autores, a menos que encontremos un sustituto del antiguo concepto de "alma" que enraíce
adecuadamente la idea de la dignidad humana, las concepciones post-darwinianas
(biologocistas) sobre la naturaleza humana pueden permitir una drástica manipulación de los
seres humanos. A pesar de que los partidarios de las teorías históricas y sociales postulan que
no se puede enraizar la decisión ética en ningún concepto inmutable y esencializado de
naturaleza humana, esto no significa que no se puedan valorar los distintos intentos de
manipular y controlar la naturaleza humana. Por ejemplo, habría que sospechar de las
investigaciones y tratamientos que no respetaran a los agentes humanos, la inteligencia
reflexiva y las capacidades de decisión, ya que son precisamente esas capacidades
transhistóricas las que posibilitan las transformaciones continuas de nuestras naturalezas
históricas. (Por otro lado, no se puede olvidar que la naturaleza como fuente de inspiración
para la elección moral está regresando al pensamiento ético por diversos caminos que
intentan esquivar la "falacia naturalista"; véase al respecto el debate entre Callahan y Kass, en
el número de noviembre-diciembre 1996 del Hasting Center Report).

[AL ÍNDICE]

6.4 Necesidad de educación de los ciudadanos.

A la vista de los valores que se están poniendo en juego con la implantación de las técnicas
genéticas y del uso potencial de los resultados del PGH, es evidente la urgente necesidad de
que el público perciba el alcance de este proyecto y que entienda la base científica y debata los
aspectos sociales y éticos. Algunos temas para el debate y aprendizaje social:

bullet Alcance y objetivos del PGH. ¿Cómo participan los ciudadanos?

bullet Pruebas genéticas: usos y limitaciones, incluyendo debate sobre si hace falta (y bajo
qué modalidades) un control de la aplicación de la tecnología del diagnóstico genético. Un
punto complicado será hacer entender el lenguaje probabilístico de la estadística, y que los
resultados en muchas pruebas genéticas se expresan como porcentajes y probabilidades de
que un fenómeno se manifieste o no, sobre todo si se trata de fenotipos complejos en los que
el papel del ambiente es importante. La cuestión se complica si pretendemos educar a los
ciudadanos sobre varias enfermedades, cada una con su propia casuística, probabilidades, etc.
Según expertos, se podrían crear situaciones confusas, donde las personas malinterpretaran
los datos, y donde podrían dar tomar actitudes demasiado emocionales.

bullet Otra cuestión, aún más esencial es que la opinión pública no caiga en simplificaciones
sobre la base genética de nuestras capacidades y sobre las diferencias entre grupos y etnias. La
ideología determinista aliada con la eugenista tiene el riesgo, incluso en una sociedad
democrática, de impregnar las mentes con concepciones estrechas de la naturaleza humana,
en las que el único o mejor modo de cambio social positivo sería implantar políticas
eugenésicas y de higiene biológica, olvidando que nuestra especie tiene la mayor potencialidad
de modificar su entorno, incluyendo esencialmente el cambio de estructuras sociales y
políticas que apoyen las ideas de justicia y de solidaridad. Por lo tanto, harán falta programas
interdisciplinares que muestren: teorías de la naturaleza humana, con discusión de los diversos
determinismos (conductuales, genéticos, etc.); historia y crítica de la ideología eugenista,
incluyendo la pertinencia o no de las actuales ideas eugenistas; análisis del tipo de intereses
que justifican y que se sirven de estas concepciones, etc.

6.4.1 El papel de los medios de comunicación

Existe una enorme responsabilidad a la hora de dar noticias sobre descubrimientos genéticos
(algo ya cotidiano en los periódicos). Muchos expertos reconocen que corremos el riesgo (y ya
hay numerosos indicios) de que en la cultura popular se vaya asentando la idea del
determinismo genético, y pensar en los genes como los nuevos augures de nuestro destino.

bullet

Por ejemplo, la comunicación científica de hay indicios de un componente genético ligado al

sexo que influye en el comportamiento ante ciertas situaciones sociales, ha sido interpretada
en medios periodísticos de una manera abusiva.

bullet

Titulares periodísticos a base de "se ha aislado el gen (o un gen) para determinado carácter
conductual", por ejemplo, gen para la homosexualidad, o gen para el amor, o para el
alcoholismo, o para la violencia, etc.

A este respecto es muy recomendable y aleccionador leer el libro de Nelkin & Lindee (1995)
The DNA mystique.

6.4.2 Algunos ejemplos de iniciativas educativas y divulgativas

El Programa ELSI del PGH estadounidense está promoviendo y apoyando numerosas iniciativas
educativas para favorecer la comprensión y discusión de los impactos de los estudios
genómicos y del análisis genético. Se pueden consultar en el sitio del programa ELSI:
http://www.ornl.gov/hgmis/publicat/miscpubs/elsibook.html

Algunos ejemplos:

bullet "Crimen y Castigo ante la investigación genómica": la cuestión de la responsabilidad

penal ante los estudios genéticos. Dramatización de argumentos a favor y en contra de la pena
de muerte en caso de un individuo que puede haber tenido una "predisposición genética hacia
la violencia". La interpretación de la información genómica, según Franlkin Zweig (Instituto
Einstein) puede influir en la decisión sobre aplicar una pena de muerte. Las preguntas sin
respuesta que puede hacer la Justicia a la comunidad científica son: ¿estriba el acto criminal en
los genes del reo? Si es así, ¿debería castigarse a los acusados por los genes que llevan? La
respuesta que dé la ciencia puede afectar a la jurisprudencia.
bullet Proyecto de Radiodifusión sobre el Genoma: serie de programas de una hora cada uno.
Programa piloto "ADN y Conducta: ¿está escrito nuestro destino en los genes?". El tema
central, según el productor, es que los rasgos humanos están determinados por una compleja
interacción entre naturaleza y ambiente. Otros temas: papel de los medios de comunicación a
la hora de crear percepciones sobre estas cuestiones. El plan incluye divulgar los contenidos no
sólo por radio, sino con cintas, formato electrónico (incluido Internet), atender preguntas,
realizar debates y encuestas, etc.

bullet Programa de la AAAS sobre divulgación del PGH a adultos con bajos niveles educativos.

bullet Programa en la educación secundaria (High Schools): discusión sobre la naturaleza y

métodos de la ciencia, qué la distingue de otras formas de conocimiento y papel central de la
tecnología en nuestra sociedad. Falibilidad de la tecnología y puesta al servicio de intereses
particulares. El programa elabora módulos educativos sobre las nociones de riesgo,
susceptiblidad y predisposición.

Otra de las iniciativas del programa ELSI es el desarrollo de conferencias interdisciplinares. Por
ejemplo, en Octubre de 1995 se celebró en la Universidad de Notre Dame una conferencia
titulada "Controlando nuestros destinos: Perspectivas históricas, sociales, filosóficas y éticas
sobre el PGH". Se trataron temas como: nociones de "código" y el lenguaje y metáforas usadas
en el PGH; interacciones entre preocupaciones médicas y humanísticas; los riesgos de la
creciente "genetización" de la sociedad; reduccionismo; nuevas formas de eugenesia;
relaciones ciencia-religión