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Genética Forense

La genética es una rama de la biología que se encarga del estudio de la herencia


y cualquier característica que pasa de generación una generación a otra.

La unidad de estudio es la “Familia” no el individuo.

La genética humana inicia en 1953 con la estructura de la doble hélice.

La citogenética estudia los cromosomas


El cariotipo ordena los cromosomas por tamaño y patrón de bandeo
El cromosoma viene de cromo: color, soma: cuerpo significa cuerpo con color
Los autosomas son los 22 primeros pares de cromosomas
El gonosoma es el par 23 de cromosomas y es el cromosoma sexual
El gen es la unidad básica de información (ADN) que se codifica por un mensajero
para obtener ADN o ARN

Los patrones de la herencia clásica son:


• Autosómico dominante
• Autonómico recesivo
• Dominante ligado al Cromosoma X
• Recesivo ligado al Cromosoma X

La estructura de la doble hélice está formada por:

Fosfato + azúcar + base nitrogenada = Nucleótidos

Las Bases nitrogenadas pueden ser:

Púricas: Adenina y Guanina


Pirimidínicas: Citosina, Timina y Uracilo

ADN ARN
Adenina Adenina
Guanina Uracilo
Citosina Guanina
Timina Citosina

Las cadenas son antiparalelas ↑↓


Inicia en 5’ y termina en 3’
Inicia en 3’ y termina en 5’

Los azúcares son: Ribosa y Desoxirribosa

Los Tejidos están formados por proteínas

El dogma central nos dice que el ADN + ARNm + Proteínas


En el caso de los Rotavirus el Dogma central realiza lo opuesto, ya que en la
membrana celular se localizan las proteínas.

Proteínas + ARNm + ADN

El genoma es la información genética de una especie.

La Psiquiatría y la Medicina Genómica

Estudian el genoma humano


El genoma está formado por aproximadamente 3100 millones de pares de bases y
contiene alrededor de 23 a 25 mil genes
Los genes codifican por más de 100 000 proteínas conocidas
En el año 2003 se logro la secuencia casi total

Gemelos – Monocigoto y Heterocigotos

Para realizar un estudio en genética se necesitan estudiar por lo menos tres


generaciones

I Generaciones (Números Romanos)


1 Individuos Particulares (Números Arábigos)
Propositus del que viene a consulta

Agregación Familiar: presencia de una característica exterior en una familia con


mayor frecuencia esperada por azar

A → Homocigoto
a → Homocigoto
Aa → Heterocigoto

Cuadro de Ponet

A a
A AA Aa
a Aa aa
Leyes de Mendel
Patrones de Herencia Clásica

Codominante: cuando las dos características se expresan en estado heterocigoto

A 0
B AB B0
0 A0 00 A 0
0 A0 00
0 A0 00

1era. Ley: las características se transmiten en particular de generación en


generación

2da. Ley: existen características dominantes y recesivas

Patrones de Herencia Clásicos


Gen Dominante Autosoma

Patrón Vertical
Pasa en todas las generaciones

Gen Recesivo en Autosoma


Patrón Horizontal
Salta Generaciones
Antecedentes de consanguineidad
Gen Dominante ligado al Cromosoma X

Las mujeres de la familia son portadoras y afectadas por el gen problema y los
varones no sobreviven

Gen Recesivo Ligado al Cromosoma X

Afecta a los varones de la familia y las mujeres son las portadoras del gen
problema

Bases Química de la Herencia


Nucleótido: Base nitrogenada + azúcar + fosfato
Enlace Covalente: Átomos comparten electrones
Enlace No Covalente: Átomos no comparten electrones (puentes de hidrogeno)

La proteína que rompe los puentes de hidrogeno es el ADN polimerasa

Un monómero es la estructura básica de una biomolecula


Un polímero es una secuencia de monómeros
C≡G
A=T

Replicación de ADN: se da cuando a partir de la copia completa de la cadena


original se generan dos replicas iguales

3’ - C C G G T A A – 5’
III III III III II II II
5’ - G G C C A T T – 3’

← ADN polimerasa

5’ - G G C C A T T – 3’
III III III III II II II
3’ - C C G G T A A – 5’

Transcripción de ADN: se transcribe una parte de la cadena del ADN para formar
una proteína (DOGMA CENTRAL)

5’ - G G C C A U U – 3’
III III III III II II II
3’ - C C G G T A A – 5’

← ARN polimerasa

5’ - G G C C A T T – 3’

Proteína es un conjunto de aminoácidos

ADN

REPLICACIÓN TRANSCRIPCIÓN
• ADN polimerasa rompe puentes de • ARN polimerasa rompe los puentes
hidrogeno de hidrogeno
• Se copia la cadena completa • Se ubica un gen en particular
• Se obtiene dos replicas completas • Se copia una parte de la cadena
de la cadena original • Se crea una hebra de ARN
• Nos da una célula hija idéntica a la mensajero que será traducido en los
célula madre ribosomas
• Se obtiene una Proteína