Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia.

Facultad de Ciencias de la Educación.

Lic. en Ciencias Naturales y Educación Ambiental.

Genética.

Elaborado por: Fabián Camilo Mancilla Rincón

Taller Dogma Central, Replicación del ADN.

1. Describa a modo de mapa conceptual o cuadros sinópticos cada una de las etapas
del proceso de replicación.

Respuesta:

Ver en: https://miro.com/app/board/o9J_koB5OP0=/

2. Consulte y explique por qué los telómeros son considerados como el reloj biológico y
como estos están relacionados con el envejecimiento

Respuesta: Los telómeros son regiones de secuencias repetidas de nucleótidos que se

encuentran en ambos extremos de cada cromosoma. Estas estructuras protegen el genoma de
la degradación nucleotídica, la recombinación innecesaria y la fusión intercromosomal. Los
telómeros, por tanto, juegan un papel muy importante en la preservación de la información en
nuestro genoma. Como un proceso celular normal, durante cada división de la célula una
pequeña porción de ADN telomérico se pierde. El acortamiento de los telómeros ocurre en
cada replicación del ADN y, si continúa, conduce a la degradación cromosómica y muerte
celular. La longitud de los telómeros en humanos se ha estimado que decrece a una tasa de
24,8-27,7 pares de bases por año. La longitud de los telómeros puede, por tanto, servir como
un reloj biológico para determinar la esperanza de vida de una célula y un organismo.
(Genotipia, 2017)

3. En el gen ZmCCoAOMT2, que confiere múltiple resistencia a patógenos del maíz

(Figura), los exones 1 (80pb), y 6 (120pb) son susceptibles de sufrir corte y empalme
alternativo. En condiciones de no splicing el transcrito consta de 900pb. ¿Cuáles son los
transcritos posibles y cuál es la longitud de cada uno?

1 2 3 4 5 6 7

Respuesta:

Transcritos posibles: Como los exones 1 y 6 son susceptibles de sufrir corte y empalme
alternativo tenemos:

Transcritos posibles:

a) 2,3,4,5,6,7 con una longitud de 820 pb.(se resta la longitud del exón 1) 900pb-80
pb= 820 pb.
b) 1,2,3,4,5,7 con una longitud de 780 pb. (Se resta la longitud del exón 6) 900pb-120pb
= 780 pb.
c) 2,3,4,5,7 con una longitud de 700 pb. (Se resta la longitud del exón 1 y 6) 900pb- 200
pb= 700 pb.

4. Explique la relación entre el código genético y los codones.

Respuesta: Un codón es una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponde a
un aminoácido específico. El código genético describe la relación entre la secuencia de bases
del ADN (A, C, G y T) en un gen y la secuencia correspondiente de la proteína que codifica.
Codón es el nombre que damos a un tramo de tres nucleótidos, ya sean A, C, G o T. Tres de
ellos están en una fila que codifica para un aminoácido específico, por lo que el código
genético está formado por unidades llamadas codones donde tienes tres nucleótidos que
codifican para un aminoácido específico.

5. Explique qué sucedería si el segundo codón en el ARNm se sustituye por: AUG,

UAA o UGG.

Respuesta:

AUG: (Adenina-Uracilo-Guanina) Este codón determina la iniciación de la traducción, es

decir que si el segundo codón en el ARNm se sustituye por AUG, desde este mismo va a
iniciar la traducción para la proteína.
UAA: También conocido como codón ocre. Este codón no determina ningún aminoácido
según el código genético, al ser reemplazado el segundo codón por UAA va indicar que el
polipéptido está completo y causan que se libere del ribosoma.

UGG: Este codón va a codificar al aminoácido triptófano, es decir que el segundo codón va a
ser traducido a triptófano. Lo anterior conllevaría a una mutación de la proteína.

6. Complete el cuadro con las características estructurales y funciones de los RNA.

Respuesta:

TIPO DE ARN ESTRUCTURA FUNCIÓN

ARN t Está formado por 70-90 El encargado de transportar

nucleótidos, algunos de los los aminoácidos en el
cuales presentan bases poco citoplasma para la síntesis de
frecuentes (distintas de A, C, proteínas.
G o U) y presenta
fragmentos con estructura de
doble hélice y otros en los
que se forman bucles.

ARNm Presenta una estructura lineal Trasladar la información

de una sola hebra, que puede
formar horquillas en
determinados tramos cuyas
bases son complementarias.
genética del ADN a los
ribosomas, para la síntesis de
proteínas. Cada molécula de
ARNm es complementaria a
un fragmento o gen de ADN,
que sirve de molde para su
síntesis durante la
transcripción.

ARNr Es el más abundante (en Tiene función estructural ya

torno al 80 % del ARN
celular). Sus moléculas son
largas y monocatenarias,
aunque presenta fragmentos
con estructura de doble
cadena.
que se encuentra asociado a
proteínas formando los
ribosomas, orgánulos
encargados de la síntesis de
proteínas. Los ARNr forman
el armazón de los ribosomas
y se asocian a proteínas
específicas para formar las
pre-subunidades
ribosomales.

7. Consulte y explique: ¿Qué son factores de transcripción y cuál es su importancia en el

proceso de transcripción?
Un factor de transcripción es, por definición, cualquier proteína necesaria para iniciar el
proceso de transcripción. Muchos de los factores de transcripción actúan mediante el
reconocimiento de posiciones en cis que forman parte de los promotores o intensificadores de
los genes. Sin embargo, un factor de transcripción no solo actúa por medio de su unión física
al ADN. Un factor puede reconocer a otro factor o a una de las polimerasas de ARN. Sin
embargo, en eucariotas, los factores de transcripción, más que tener una función enzimática
su función es reconocer los promotores. Los factores de transcripción son capaces de unirse a
grupos concretos de secuencias cortas conservadas que se encuentran dentro de cada uno de
los promotores de los genes. Algunos de estos elementos y factores son comunes a varios
genes, y se encuentran en una cierta variedad de promotores que hace que se utilicen de
manera constitutiva. Por el contrario, otros son bastante específicos, lo que hace que su
utilización esté bastante regulada.

Los factores que ayudan a la labor de la Pol ARN II pueden dividirse en tres grupos:

Factores generales, necesarios para el comienzo de la síntesis de ARN a partir de todos los
promotores de clase II (genes codificantes). Junto a la Pol ARN II forman un complejo
alrededor del punto de inicio de la transcripción, y determinan en punto concreto de inicio de
ésta; este complejo constituye el complejo de transcripción basal.

Factores corriente arriba,(upstream) o situados en 5', son proteínas de unión al ADN que
reconocen secuencias consenso cortas específicas situadas corriente arriba o en 5'
(proximales) del punto de inicio de la transcripción (p. ej. Sp1, que se une a la caja GC).
Estos factores son ubicuos y actúan sobre cualquier promotor que contiene el lugar apropiado
de unión al ADN. Su función es incrementar la eficiencia del comienzo de la transcripción.

Factores inducibles, que funcionan de manera semejante a los factores corriente arriba, pero
con un papel más regulador. Se sintetizan o activan en momentos específicos en tejidos
determinados. Las secuencias a las que se unen se denominan elementos de respuesta.
(Guasconi & Yahi, 2003)

Respuesta:

8. Relacione los nombres de la columna de la izquierda con la terminología de la

columna de la derecha.

Respuesta:

a. Virus ___c___ Nucleótido.

b. ARNr ___d__ Base púrica.

c. AMP ___b__ El ARN más abundante en las células.

d. Guanina ___a__ Su material genético es ARN o ADN.

e. ARNm ___e__ ARN de vida muy corta.

9. La secuencia de aminoácidos Normal representa parte de una proteína. A. Determine
la secuencia de ADN de la sección correspondiente del gen normal y de las formas mutantes
presentadas. B. ¿Cuál de las cadenas de dicho gen es la que lee la RNA polimerasa? C. ¿Cuál
sería la secuencia del ARNm resultante? D. ¿Qué tipo de mutación representa más
probablemente cada poli péptido mutante?

Normal: lys-arg-his-his-tyr-leu

Mutante 1: lys-arg-his-his-cys-leu

Mutante 2: lys-arg-ile-ile-ile

Mutante 3: lys-glu-thr-ser-leu-ser

Mutante 4: asn-tyr-leu

Respuesta:

A) Normal: AAG-CGT- CAC-CAC-TAC- CTG

Mutante 1: AAG-CGT-CAC-CAC-TGC-CTG
Mutante 2: AAG-CGT-ATT-ATT-ATT
Mutante 3: AAG-GAG-ACT-AGC-CTG-AGC
Mutante 4: AAT-TAC-CTG

B) En la fase de elongación la RNA polimerasa lee la cadena normal del gen, ya que esta
es complementaria a la cadena molde del ADN. El transcrito de ARN tiene la misma
información que la cadena de ADN contraria a la molde (codificante) en el gen, pero
contiene la base uracilo (U) en lugar de timina.

C) Normal: AAG-CGU- CAC-CAC-UAU- CUG

Mutante 1: AAG-CGU-CAC-CAC-UGC-CUG
Mutante 2: AAG-CGU-AUU-AUU-AUU
Mutante 3: AAG-GAG-ACU-AGC-CUG-AGC
Mutante 4: AAU-UAC-CUG

D) Mutante 1: Mutación por sustitución, en este tipo de mutación hay un cambio en una
de las bases del ADN de forma que el triplete codifica para un aminoácido diferente
del que debería.

Mutante 2: Mutación por expansión, es una mutación en la que el número de

repeticiones ha aumentado, lo que puede hacer que la proteína final no funcione
correctamente.
 Mutante 3: Mutación por deleción, en este tipo de mutación se pierde una o más
bases, es decir, se pierde un trozo de ADN alterando la cadena proteica que debería
formarse y su función.

Mutante 4: Frameshift mutation, este tipo de mutación se da cuando por inserción o

pérdida de pares de bases se cambia el marco de lectura. Para la decodificación, las bases
se leen de tres en tres, esto es, cada tres bases determinan un aminoácido.

10. Describa la manera con la que se puede esperar que la mutación en cada uno de los
siguientes elementos podría alterar el funcionamiento de un gen normal, o interferir en dicho
funcionamiento:

a. Promotor: mutaciones puntuales en el promotor impiden que la ARN polimerasa se

una a la secuencia; entonces el promotor queda inactivado y no se produce la expresión de los
genes del operón.

b. Codón iniciación: Un codón de inicio (AUG) marca el comienzo de una proteína y

además codifica para el aminoácido metionina. Como el mismo aminoácido no pude ser
codificado las consecuencias serán cambios en el fenotipo.

c. Zonas de corte y empalme en las uniones intrón – exón: Las mutaciones en estas
secuencias pueden conducir a la retención de grandes segmentos de ADN intrónica por el
ARNm, o a los exones todo el ser empalmadas de ARNm. Estos cambios podrían resultar en
la producción de una proteína no funcional.

d. Una deleción en un par de bases en la secuencia codificante: Esto causa una mutación
en el cambio del marco de lectura, si una mutación altera uno de los marcos de lectura, de
modo que se pone un aminoácido incorrecto, entonces toda la secuencia de ADN después de
la mutación se romperá o leerá incorrectamente. La proteína codificada terminará siendo
mucho más corta de lo previsto, y no será capaz de cumplir la función que tenía establecida.

e. Codón de terminación: Causa una mutación sin sentido, es un tipo de mutación

puntual en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación
prematuro, llamado también codón sinsentido, en el ARNm transcripto, lo cual conduce a su
vez a la producción de un producto proteico truncado, incompleto y por lo general no
funcional. Las mutaciones sin sentido pueden causar una enfermedad genética al dañar el gen
responsable de la producción de una proteína determinada, por ejemplo la distrofia muscular
de Duchenne.

11. Compara y contrasta un codón y un anti-codón.

Respuesta: Un anti codón es la secuencia de tres nucleótidos complementaria a una secuencia

de otros tres nucleótidos que se encuentran en el ARN mensajero (ARNm), siendo esta última
el codón. El anti codón, en cambio, forma parte de un extremo de una molécula de ARN de
transferencia (ARNt). Durante la síntesis de proteínas, para añadir un nuevo aminoácido a la
proteína en construcción, el ARNt que se corresponde con este aminoácido forma pareja
complementaria con la secuencia específica de la molécula de ARNm. Este mecanismo de
reconocimiento de secuencias asegura que se inserta el aminoácido apropiado a la proteína.

Un anti codón es una secuencia de tres letras que se complementa, o hace pareja, con la
secuencia del codón del ARN mensajero. El ARN mensajero codifica para las proteínas y
éstas se construyen a partir de los aminoácidos. El codón de tres letras en un ARN mensajero
es, precisamente, lo que codifica para un aminoácido en concreto. Este codón del ARN
mensajero se complementa con la secuencia del anti codón de un ARN de transferencia (el
que tiene los nucleótidos que encajan con el codón). A su vez, este ARN de transferencia
especifico, lleva consigo el aminoácido correcto que se va a unir a la proteína. Así pues, el
manual de instrucciones para la construcción de esta proteína, se encuentra en el ARN
mensajero.

12. Explica la relación entre el código genético y los codones.

Una unidad de codificación de aminoácidos está formado por un triplete de nucleótidos, a ese
triplete de nucleótidos se le conoce como codón.

Respuesta: Un codón es una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponde a
un aminoácido específico. El código genético describe la relación entre la secuencia de bases
del ADN (A, C, G y T) en un gen y la secuencia correspondiente de la proteína que codifica.
La célula lee la secuencia del gen en grupos de tres bases. Existen 64 codones diferentes: 61
son específicos de aminoácidos, mientras que los tres restantes se utilizan como señales de
parada. Codón es el nombre que damos a un tramo de tres nucleótidos, ya sean A, C, G o Ts.
Tres de ellos están en una fila que codifica para un aminoácido específico, por lo que el
código genético está formado por unidades llamadas codones donde tienes tres nucleótidos
que codifican para un aminoácido específico, junto a otros tres nucleótidos, otros tres
nucleótidos, y otros tres nucleótidos. Y la maquinaria celular, en concreto el ribosoma, es
quien lee el código genético y engancha el aminoácido correcto que corresponde al código de
cada triplete que está en el codón.

13. De acuerdo a la actividad, ¿qué características puedes atribuirle al código genético?

Respuesta:

Los codones en una molécula de ARNm no se solapan, es decir que la lectura de las bases
nitrogenadas es de 3. Considerar una secuencia de nucleótidos A,B,C,D,E,F. En un código
con solapamiento, el triplete ABC codificaría un aminoácido; el triplete BCD codificaría otro
aminoácido; y así sucesivamente. No sucede así. Por el contrario, el código genético no se
solapa, de tal manera que ABC codifica un aminoácido; DEF codificará otro aminoácido; y
así sucesivamente.

Existen 3 marcos de lectura.

Cuando se empieza a hacer la lectura para transferir la información del RNAm y pasarla a las
proteínas empieza siempre en un codón de inicio y termina en un codón de terminación.

El código genético es degenerado, porque existe más de un codón para un aminoácido.

El código genético es universal porque todas las especies biológicas lo utilizan.

14. ¿Qué relación hay entre la secuencia de bases en el ARN y la secuencia de aminoácidos
en el polipéptido?

Respuesta: El código genético es la relación entre la secuencia de bases en el ARN y la

secuencia de aminoácidos de las proteínas. Una agrupación de tres nucleótidos codifica un
aminoácido. Las proteínas se construyen usando veinte aminoácidos, pero tan solo existen
cuatro nucleótidos. La matemática combinatoria muestra que se requieren al menos
combinaciones de tres nucleótidos para construir veinte aminoácidos.

15: Explica el rol del ribosoma y los ARNt en el proceso de traducción.

Respuesta:

Rol del ribosoma: Es donde se realiza la síntesis, a su vez se requiere de RNAr que forma los
ribosomas junto con proteínas que forman los ribosomas.

Rol del ARNt: Para realizar el proceso de traducción se necesita de 31 ARNt en forma de
aminoacil-ARNt los cuales son moléculas de ARNt a las que se encentran encuentran ligadas
aminoácidos que van a ser utilizados para la síntesis de las nuevas proteínas. Dentro de estos
ARNt se es muy importante el ARNt met, ya que este es el ARN de iniciación. Todas las
proteínas tienen como primer aminoácido al ARNt met porque es el ARN de iniciación. Es la
molécula adaptadora que conecta los aminoácidos con las tripletas de nucleótidos.

16. Si en la secuencia de bases del ARN mensajero no se encuentra el codón AUG ¿qué
ocurrirá?

Respuesta: AUG es el codón de iniciación, es decir que indica a la maquinaria celular el

inicio de la traducción, de no encontrarse este codón pueden ocurrir dos cosas. La primera de
ellas es que no se podría dar inicio al proceso de traducción, la segunda es que si bien AUG
es el codón de inicio más empleado en eucariotas, existen otros codones que también son
válidos como inicio de la traducción. Dichas excepciones son bastante más comunes en
procariotas, donde, como codones alternativos de inicio de la traducción, pueden emplearse
GUG y UUG

17. Explica que sucede si el segundo codón en el ARN se sustituye por AUG, UAA y AUG.

Respuesta:
AUG: (Adenina-Uracilo-Guanina) Este codón determina la iniciación de la traducción, es
decir que si el segundo codón en el ARNm se sustituye por AUG, desde este mismo va a
iniciar la traducción para la proteína.

UAA: También conocido como codón ocre. Este codón no determina ningún aminoácido
según el código genético, al ser reemplazado el segundo codón por UAA va indicar que el
polipéptido está completo y causan que se libere del ribosoma.

Referentes:

Genotipia. (2017). La influencia del estilo de vida en los telómeros y la longevidad.

Recuperado de: https://genotipia.com/estilo-vida-telomeros-longevidad/

Guasconi & Yahi. (2003). Factores de transcripción. Atlas of Genetics and Cytogenetics in
Oncology and Haematology. Recuperado de:
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/TFactorsSpID30020SS.html#:~:text=Un%20factor%2
0de%20transcripci%C3%B3n%20es,o%20intensificadores%20de%20los%20genes.