Hemofilia

• Trastorno hemorrágico, genético, con herencia recesiva ligada al X

• Alteración de factores de la vía intrínseca

• Existen 2 tipos:
• Hemofilia A ( deficiencia de FVIII) 80-85%
• Hemofilia B ( deficiencia de FIX) 15-20%

• 1 caso por 10,000 varones para hemofilia A

• 1 caso en 50,000 varones para hemofilia B
• La deficiencia es el resultado
de mutaciones en los
respectivos genes de los
factores de la coagulación.

• Heredada en el 70% de los

casos.

• 30% mutaciones de “novo”.

Para el hemofílico la enfermedad representa
una limitante en todos los aspectos de su vida

A pesar de una prevalencia baja, tiene un alto

impacto en la sociedad y en los sistemas de
salud.
Historia

• Finales XIX: “Enfermedad de la Realeza”

Inglaterra, España, Rusia y Prusia
Factor VIII

• Glicoproteína sintetizada en endotelio vascular

• Vida media 8-12 hrs
• Actividad normal del 80-150%
Factor IX

• Vitamina K dependiente
• Circula inactiva
• Vida media de 24 hrs
• No es consumido durante la coagulación
 • Sangrados múltiples sin
relación entre magnitud de
trauma, duración e intensidad
de la hemorragia

• Función plaquetaria normal

• Antecedentes familiares en
70%

• Edad de inicio (75% en

Datos clave para el lactancia)

diagnóstico
Datos clave para el Dx

• No existe una condición adquirida

• Sexo masculino

• Característica: HEMATOMA

• Persistencia a través de toda la vida

 • NEONATOS:
• Hemorragia en SNC

• Sangrado en QX
(circuncisión)

• Sangrado por muñón

umbilical

• Hematoma al aplicar
vacunas o inyecciones

Cuadro clínico
 • Lactantes:
• Equimosis en prominencias óseas
• Hematomas en sitio de vacunación
• Hemorragias de mucosas bucales
Cuadro Clínico
• A los 2 años hemorragias en
articulaciones y músculos, hematuria,
hemorragias GI
Cuadro clínico
• Hemartrosis: rodillas, tobillos y codos
• Hematomas musculares profundos
• Hemorragias cerebrales
• La hemorragia en el paciente hemofílico suele ser
tardía

95 %
 Sangrados que
pueden ser mortales

• SNC

• Cuello y garganta

• Gastrointestinal

• Iliopsoas
TTP alargado

TP, plaquetas y TS normales

Datos de
Cuantificación deficiente del factor
laboratorio

Se requiere de Rx, TAC, RM, ecosonografías

para apoyo de la gravedad de la hemorragia
Tratamiento

• Reposición de factor liofilizado FVIII o FIX

• Profilaxis primaria: antes de los dos años o en la
primera hemartrosis
• Profilaxis secundaria: tratamiento continuo a largo
plazo en la ocurrencia de hemorragias frecuentes. No
detiene la artropatía
• Terapia a demanda: solo en caso de hemorragia.
Beneficios de la
profilaxis:

• Menor hemartrosis
• Menor artropatía
• Menor hemorragia
muscular
• Menor riesgo de
hemorragia a SNC
• Menor hospitalización
• Menor ausentismo
escolar y laboral
• Menor cirugía articular
Complicaciones

• Infecciones virales (80s y 90s)

• Artropatía crónica
• Pseudotumores
• Fracturas
• Inhibidores
• 25% en hemofilia A
• 15% en hemofilia B
 • Anticuerpos que neutralizan los factores de la
coagulación
• En relación con el tratamiento
• Sospechar ante la falta de respuesta al
Inhibidores tratamiento de reposición
• Inhibidores de baja y alta respuesta:
< 5 UB/mL y > 5UB/mL.
Inhibidores tratamiento
• El producto para los inhibidores será de acuerdo al título del inhibidor,
registros de respuesta clínica, lugar, naturaleza y gravedad de la
hemorragia
• Dosis altas de factor deficiente
• Intentar una respuesta anamnésica
• Infusiones continuas con dosis muy altas
• Agentes de ByPass como FVII recombinante
• Concentrados de complejo protrombínico
• Inducción de tolerancia inmune