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2.8 Asesoramiento genético


En los casos en que la anomalía ocurrió de novo , el riesgo de recurrencia en los
hermanos es débil. Cuando una anomalía estructural está presente en uno de los padres,
el riesgo se evaluará según el tipo de anomalía [CITATION Tur09 \l 12298 ].

2.9 Manejo y tratamiento


No hay tratamiento específico. Es necesaria una gestión multidisciplinaria temprana y
educación especial [CITATION Tur09 \l 12298 ].

2.10 Pronóstico
El pronóstico es severo. Entre un cuarto y un tercio de los pacientes mueren en el
período neonatal. En otros casos, la progresión está marcada por una deficiencia
intelectual y motora severa, e hipotonía muscular e hipotrofia. La trisomía parcial con
un punto de ruptura en p13 da como resultado características similares, pero las
malformaciones graves son menos frecuentes [CITATION Tur09 \l 12298 ].

2.11 Cromosoma 10
El cromosoma 10 es uno de los 23 pares
de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en
condiciones normales, dos copias de este cromosoma,
uno heredado de la madre y uno del padre durante
la reproducción sexual. El cromosoma 10 se compone de más
de 135 millones de pares bases (el material constitutivo
del ADN) y representa entre el 4 y 4,5% del total de ADN en
las células. Identificar los genes en cada cromosoma es una
área de investigación activa. Debido que investigadores usen
métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada Figura 1. Cromátida del
cromosoma se varie el número de genes estimados. El cromosoma 10
cromosoma 10 contiene entre 800 y 1.200 genes [ CITATION Riv03 \l 12298 ].
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