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Distrrofia Miotonica PDF
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muscular miotónica
Vomitar puede ser muy peligroso para La miotonía puede ser incómoda y
una persona con MMD cuyos músculos hasta ocasionar dolor, aunque las
de deglución estén debilitados. Debe personas con MMD pueden tener
Un marcapasos cardíaco puede
restablecer el ritmo cardíaco normal. colocarse la cabeza hacia abajo para no también dolor muscular que no está
inhalar el vómito — una complicación relacionado con la miotonía.
cerebro
posiblemente mortal. Problemas cardíacos
Un especialista en deglución puede Tanto la MMD1 y la MMD2 pueden
ayudar al paciente a aprender a tragar afectar al corazón. Por extraño
de una manera más segura y, si es que parezca, como la MMD es
vesícula biliar esófago
necesario, a cambiar la consistencia principalmente una enfermedad
corazón
de los alimentos y líquidos para que muscular, la parte muscular del
puedan ingerirse más fácilmente. Es corazón (que bombea la sangre) no es
estómago
importante averiguar si hay problemas la más afectada, sino la parte que fija
intestino
grueso para deglutir, tales como la tendencia la frecuencia y ritmo cardíacos — es
(colon)
a atragantarse con alimentos o decir, el sistema conductivo del corazón.
bebidas, y mencionárselos al médico. Especialmente después de muchos
o utero años con MMD1, es común que se
corazón
Si las dificultades para tragar son desarrolle un bloqueo de conducción,
extremas (más comunes en la o sea un bloqueo en la señal “eléctrica”
estómago intestino MMD1 congénita que en adultos con que mantiene al corazón latiendo a
recto
delgado
MMD), puede insertarse un tubo de una frecuencia apropiada. Esto parece
alimentación en el estómago para ocurrir en MMD2 también, aunque no
ayudar en la nutrición y evitar la hay tantos estudios en esta forma de la
aspiración de alimentos y bebidas. El enfermedad.
utero
tubo puede quitarse posteriormente si
el problema se resuelve. Los síntomas usuales de dichos
bloqueos son los desmayos,
La distrofia miotónica tipo 1 a menudo afecta
al tracto digestivo y al útero. Estos órganos
Miotonía desvanecimientos y mareos, los
cto
contienen músculos involuntarios que pueden La miotonía de los músculos que ¡nunca deben ignorarse! Estos
debilitarse o desarrollar miotonía (problemas voluntarios puede dificultarles a problemas pueden ser mortales.
para relajarse). Las anomalías del cerebro pueden
ocasionar somnolencia excesiva o apatía. También las personas con MMD1 o MMD2
soltar las cosas que empuñan, En las etapas tempranas, es posible
puede verse afectado el corazón (especialmente su
parte “eléctrica”). especialmente en temperaturas que un bloque parcial no cause
frías. Las manijas de las puertas, síntomas, pero puede detectarse con
las tazas, escribir a mano y manejar un electrocardiograma (EKG, por sus
siglas en inglés), que es un examen
La expresión facial puede ser engañosa en Otro abordaje que puede intentarse es
la MMD1. La debilidad de los músculos entrenar al cuerpo a mejorar el ritmo
faciales y los párpados caídos pueden de dormir y despertar, acostándose y
darles a otras personas la impresión de levantándose a la misma hora todos los
que alguien con MMD1 es apático o torpe. días. Consulte con un especialista en
La debilidad facial es leve en el caso respiración que esté familiarizado con
de la MMD2, y es menos probable que distrofia muscular para determinar si la
confunda a los observadores. respiración está comprometida durante el
sueño.
Los niños que nacen con la forma severa,
congénita de MMD1 tienen muchos No hay tanta investigación sobre la
problemas de aprendizaje e incluso personalidad, cognición o somnolencia en
pueden tener retraso mental. A menudo la MMD2 como en la MMD1. A partir de
necesitan educación especial debido a 2008, parece que las personas con MMD2
estas discapacidades. pueden presentar algunas de las mismas
dificultades en estas áreas como las
En los adultos, la discapacidad mental personas con MMD1, pero estos problemas
severa es menos común, pero a menudo son mucho menos evidentes. Hasta ahora,
se reporta en la MMD1 una incapacidad en la MMD2 no se ha identificado ninguna
general de “dedicarse a algo”, aplicarse al forma congénita en la que pudieran ocurrir
trabajo o a la vida familiar, o concentrarse discapacidades cognoscitivas.
Si se transmite ya sea la anomalía genética tipo 1 En 2001, los investigadores de la MDA en Minnesota,
(cromosoma 19) o la del tipo 2 (cromosoma 3), casi con trabajando con sus contrapartes en Alemania, identificaron
toda seguridad el niño llegará a desarrollar la enfermedad. un gene en el cromosoma 3, que porta instrucciones para
En la MMD1, con mucha frecuencia será más severa en una proteína denominada dedo de zinc 9. Cuando este
los hijos que en los padres. Los aumentos de severidad de gene contiene una sección expandida de ADN, ocasiona
generación en generación ocurren también en la MMD2, también una forma de MMD.
pero no con tanta regularidad. Ese tipo de distrofia miotónica, MMD2, se encuentra
principalmente en europeos de norte o en sus
Un gene ‘que crece’ descendientes. En Alemania, la MMD2 puede ser tan
En 1992, con el apoyo de la MDA, tres equipos de común como la MMD1.
científicos hicieron un descubrimiento genético que marcó
El ADN expandido en el cromosoma 3 que subyace la
historia. Descubrieron que, en las personas con lo que
MMD2 puede cambiar de tamaño, pero no puede “crecer”
ahora se llama MMD1, hay un área de ADN (el material
de tamaño tan consistentemente como lo hace en la
genético básico que conforma nuestros genes) en el
MMD1.
cromosoma 19 que es más grande de lo que debería ser.
En la actualidad, los científicos están investigando cómo
El área expandida de ADN se ubica en un gene que lleva
es que la zona expandida de ADN puede causar los
instrucciones para una proteína conocida como quinasa
diversos síntomas de la MMD1 y MMD2. Hay muchas
proteínica de miotonina. El ADN agrandado no está
posibilidades. A partir de 2008, los expertos por lo
ubicado en la parte del gene “que trabaja” — la parte que
general creen que en ambas formas de la enfermedad, la
lleva instrucciones para fabricar proteína. En lugar de
expansión del ADN conlleva a hebras expandidas de ARN
eso, en la MMD el defecto genético está en una parte de
y que estas expansiones del ARN tienen efectos tóxicos
un gene llamada el ADN no traducido, que es una zona
sobre las células.
del ADN que no utiliza la célula para la fabricación de
proteínas. Además, los efectos directos de las expansiones del
ADN sobre los genes locales en el cromosoma 19 o el
A los expertos les sorprendió descubrir que una sección
cromosoma 3 pueden desempeñar un papel.
agrandada de este ADN no traducido pudiera provocar
tantos problemas, y el misterio aún no se resuelve por Las investigaciones continuadas para contestar estas
completo. cuestiones deberían conllevar a tratamientos para la MMD.