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Alteraciones del desarrollo del aparato
genitourinario
PAUL A. MERGUERIAN Y COURTNEY K. ROWE
PUNTOS CLAVE
• Las recomendaciones actuales de la American Urological Association
no recomiendan la ecografía para el estudio de la criptorquidia.
• Los niños con criptorquidia unilateral deben ser remitidos a un urólogo
pediátrico a los 6 meses aproximadamente.
• Los recién nacidos con testículos no palpables bilaterales deben ser
estudiados para descartar una posible hiperplasia suprarrenal congénita.
• Los recién nacidos con hipospadias y criptorquidia uni- o bilateral deben
ser estudiados para descartar trastornos del desarrollo sexual.
• Se recomienda la reparación del hipospadias entre los 6 meses y 1 año.
• La reparación de la extrofia vesical actualmente se retrasa hasta
los 3 meses.
• Hay que realizar una cistouretrografía miccional en los recién nacidos
con hidronefrosis grave o hidronefrosis bilateral.
• La mayoría de los hidroceles en los recién nacidos son no
comunicantes, y los recién nacidos deben ser remitidos al urólogo
si el tamaño es fluctuante, lo que sugiere un hidrocele comunicante.
• El reflujo vesicoureteral es más frecuente en los recién nacidos de sexo
masculino y muestra una elevada tasa de resolución.
S
e observan anomalías congénitas del riñón y las vías urinarias
(ACRVU) en alrededor del 0,5% de los embarazos y representan
el 20-30% de todas las anomalías congénitas diagnosticadas pre-
natalmente. A pesar del diagnóstico prenatal y el tratamiento agresivo,
siguen siendo una de las principales causas de insuficiencia renal en
los niños. Son responsables del 30-50% de las insuficiencias renales
crónicas infantiles en el mundo (Pope et al., 1999).
La ecografía prenatal ha modificado enormemente el abordaje de
estos trastornos. Cerca del 90% de ellos se detectan prenatalmente. La
mayoría son asintomáticos y se pueden abordar de forma conservadora.
Es indispensable que los profesionales pediátricos que cuidan de estos
pacientes identifiquen a aquellos con riesgo de desarrollar una dis-
función renal.
El cuadro 88.1 muestra el espectro fenotípico de estos trastornos. La
obstrucción de la unión ureteropélvica (OUUP) y el reflujo vesicoure-
teral (RVU) son las ACRVU más frecuentes. Otras formas de ACRVU
son los riñones displásicos multiquísticos (RDMQ), el megauréter
primario, los sistemas colectores duplicados, el ureterocele, la displasia
renal y la obstrucción infravesical, por ejemplo, por válvulas uretrales
posteriores (VUP) (Ichikawa et al., 2002).
1260
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Algunas características bien conocidas de estas anomalías en recién
nacidos son que la incidencia de obstrucción de la OUUP y el RVU es
mayor en los hombres; la OUUP y los RDMQ a menudo son unila-
terales; la mayoría de las anomalías se acompañan de RVU; la mayoría
de los recién nacidos con reflujo grave presentan displasia renal, y el
megauréter primario se encuentra casi unánimemente en los hombres.
Por el contrario, en los niños mayores, varias de estas ACRVU
predominan en el sexo femenino.
Se ha propuesto que estas anomalías se basan en defectos de las
propias vías moleculares implicadas en el desarrollo renal. Según el
Genitourinary Molecular Anatomy Project, en el desarrollo renal pue-
den estar involucrados varios cientos de genes (Renkena et al., 2011;
Schedl et al., 2007; Song y Yosypic, 2011).
Antes de considerar la evaluación y el manejo de estas anomalías es
importante explicar su embriogenia.
Desarrollo embrionario precoz del riñón
y las vías urinarias
El desarrollo del riñón y las vías urinarias comienza al formarse el con-
ducto néfrico (CN) a partir del mesodermo intermedio (fig. 88.1). El
CN se prolonga caudalmente e induce la formación por el mesodermo
adyacente de dos riñones transitorios, el pronefros y el mesonefros
(Mitchell y Sharma, 2009).
El pronefros contiene túbulos rudimentarios que se abren al con-
ducto pronéfrico y desaparece al final de la cuarta semana de gestación
(Mitchell y Sharma, 2009).
Entonces comienza a desarrollarse el mesonefros, que contiene
nefronas bien desarrolladas, con glomérulos vascularizados conec-
tados a túbulos proximales y distales que drenan en el conducto
mesonéfrico. A su vez, el conducto mesonéfrico se fusiona con la
cloaca y contribuye a la formación del trígono vesical. En los hom-
bres también da origen a parte del aparato reproductor, incluidos
el conducto deferente, las vesículas seminales, los epidídimos, los
conductos eyaculadores y los conductillos eferentes del testículo.
En las niñas, el mesonefros da lugar a unas estructuras vestigiales,
el epoóforo y el paroóforon (Renkena et al., 2011; Duke University
School of Medicine, 2015).
El metanefros constituye la última fase del desarrollo renal y se iden-
tifica alrededor de las semanas 5-6 de gestación. Esta estructura consta
de dos componentes: la yema ureteral y el mesénquima metanéfrico. La
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 CAPÍTULO 88 Alteraciones del desarrollo del aparato genitourinario 1261

yema ureteral se forma a partir del conducto mesonéfrico (de Wolff)
caudal próximo y crece introduciéndose en el blastema metanéfrico. La
interacción recíproca entre la yema ureteral y el mesénquima metané-
frico provoca la ramificación de la yema ureteral que da origen al
sistema colector renal. La transformación en epitelio del mesénquima
metanéfrico situado en los extremos recién formados de las yemas
ureterales da lugar al desarrollo de las nefronas. Con cada división
de la yema ureteral se forma una nueva capa de nefronas a partir de
células madre de la periferia del órgano. Al proseguir el desarrollo, el
metanefros se sitúa en posiciones cada vez más altas, alcanzando su
posición lumbar a las 8 semanas de gestación (Duke University School
of Medicine, 2015).
Se ha observado también que el conducto ureteral principal
(futuro uréter) sufre un proceso de obliteración temporal seguido de
• CUADRO 88.1  Espectro de anomalías congénitas
del riñón y las vías urinarias
(ACRVU)
Agenesia renal
Displasia renal
Hipoplasia renal
Duplicidad renal y ureteral
Riñón en herradura y otras anomalías de fusión (ectopia cruzada fusionada)
Obstrucción de la unión ureteropélvica
Megauréter (obstructivo, con reflujo, no obstructivo, sin reflujo)
Uréter ectópico
Ureterocele
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recanalización de la luz al crecer el embrión. Este proceso comienza
en la zona media del uréter y progresa en sentido proximal y distal.
En embriones de aproximadamente 17 mm de longitud, el uréter
primario forma un cordón macizo, y en el embrión de 23 mm es
totalmente permeable. Estas observaciones han dado lugar a la teoría
de que la OUUP y la obstrucción de la unión ureterovesical se deben
a una recanalización incompleta del uréter en sus extremos más
proximal y distal (Baker y Gomez, 1998; Duke University School
of Medicine, 2015).
El orificio ureteral también se desplaza desde el punto original de
aparición de la yema ureteral en el conducto de Wolff hacia la vejiga.
Esta transposición se produce al expandirse la porción terminal del
conducto e incorporarse a la base de la vejiga formando el hemitrígono.
Si, por ejemplo, la yema ureteral se forma más caudal en el conducto,
el orificio se incorpora en un cuerno alargado del hemitrígono y, por
tanto, se desplaza en sentido lateral. Este desplazamiento lateral con-
diciona que el túnel submucoso sea corto, provocando RVU (Baker
y Gomez, 1998).
Todas las ramas de la yema ureteral y las nefronas están formadas
en las semanas 32-36 de gestación. Sin embargo, estas estructuras
continúan madurando después del nacimiento. Una vez maduras,
se calcula que en el ser humano cada riñón tendrá entre 300.000 y
1 millón de nefronas (Bertram et al., 2011).
Anomalías renales
Agenesia renal
La agenesia renal es la ausencia congénita de los riñones, y puede ser
bilateral o unilateral. La agenesia renal bilateral afecta a aproximada-
mente 1 de cada 4.000 recién nacidos, con predominio masculino

• Figura 88.1  Desarrollo del riñón humano.

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1262 PA RT E XV I I Sistemas renal y genitourinario
(Potter, 1965). Prenatalmente se detecta en el segundo o tercer trimes-
tre al observar un oligohidramnios grave en la ecografía. La ausencia de
riñones, la falta de repleción vesical y la ausencia de arterias renales en
la ecografía Doppler color confirman el diagnóstico (Dias et al., 2014).
En el período posnatal se observa en los recién nacidos la típica facies
de Potter, con un pliegue cutáneo prominente desde el ojo a la mejilla,
nariz aplastada, orejas de implantación baja y anomalías ortopédicas,
como extremidades inferiores arqueadas o fusionadas. La escasez de
líquido amniótico provoca hipoplasia pulmonar y dificultad res-
piratoria (Peters et al., 1991). Estos hallazgos o la ausencia de diuresis
en 24 h son indicaciones para la realización de una ecografía renal. La
agenesia renal bilateral es prácticamente siempre mortal, con un 40%
de fallecimientos intrauterinos y una supervivencia menor de 48 h de
los que llegan a nacer vivos debido a la afectación pulmonar, aunque
se han descrito casos de supervivencia de gemelos monoamnióticos
discordantes para agenesia renal bilateral (Perez-Brayfield et al., 2004)
y un caso de agenesia renal bilateral tratado con amnioinfusión seriada,
logrando la supervivencia del recién nacido hasta los 9 meses (Biens-
tock et al., 2014). La prevalencia de anomalías renales congénitas en
los familiares es más alta, por lo que se recomienda la evaluación con
ecografía de padres y hermanos (Roodhooft et al., 1984; Schwaderer
et al., 2007).
La agenesia renal unilateral afecta aproximadamente a entre 1 de
cada 500 y 1 de cada 1.000 recién nacidos. La verdadera incidencia
puede ser difícil de establecer debido a la frecuente involución de los
RDMQ. En ecografías fetales con una fosa renal vacía unilateral, el
47% presentan ausencia de riñón al nacer, mientras que la mayoría
de los restantes presentan una ectopia renal (Chow et al., 2005).
La agenesia renal unilateral se asocia a anomalías de los conductos
paramesonéfricos y mesonéfricos, como la ausencia homolateral del
cuerno uterino o del conducto deferente. También se ha asociado a
diversos síndromes multisistémicos, como el síndrome de DiGeorge,
el síndrome de Kallmann, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, el síndrome de Townes-Brocks y el
síndrome de Williams-Beuren (Woolf y Hillman, 2007). Se observa un
mayor riesgo de anomalías renales contralaterales, como RVU, en un
tercio de los pacientes; los recién nacidos con agenesia renal unilateral
deben ser sometidos a una cistouretrografía miccional (CUM) de
cribado (Kaneyama et al., 2004).
A pesar de que hay estudios tranquilizadores que señalan que los
pacientes con riñones solitarios tras una nefrectomía por donación
presentan un bajo riesgo de desarrollar insuficiencia renal terminal
(Reese et al., 2015), nuevos datos muestran un mayor riesgo de
insuficiencia renal en pacientes con riñón solitario congénito, un
50% de los cuales necesitarán diálisis a los 30 años (Sanna-Cherchi
et al., 2009). La American Academy of Pediatrics no recomienda
restringir la práctica deportiva debido al bajo riesgo de traumatis-
mos renales (Grinsell et al., 2012), pero los niños con agenesia
renal unilateral deben ser evaluados regularmente vigilando la pre-
sión arterial, el análisis de orina y el filtrado glomerular (Westland
et al., 2013).
Ectopia y fusión renales
La ectopia renal consiste en un riñón que no alcanza su posición habi-
tual; puede ser pélvico, ilíaco, abdominal, torácico, y contralateral o
cruzado. Se detecta en alrededor de 1 de cada 700 evaluaciones ecográfi-
cas (Caiulo et al., 2012). Se cree que la ectopia se debe a alteraciones del
ascenso renal durante el desarrollo del feto. La mayoría de los pacientes
permanecen asintomáticos.
La mitad de los riñones ectópicos son hidronefróticos, el 50% de
los cuales se deben a obstrucción, el 25% a RVU y el 25% a rotación
anómala sin obstrucción (Gleason et al., 1994). Se observa una estre-
cha asociación con anomalías genitales, que están presentes en casi
la mitad de los pacientes (Rivard et al., 1978). Esto es más frecuente
en las niñas, por lo que un gran número de niñas con anomalías del
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conducto de Müller, incluidas anomalías cloacales, también presentan
riñones ectópicos (Leduc et al., 1968; Warne et al., 2002). Por ello,
cuando se observe un riñón ectópico en una niña, hay que investigar
esta posibilidad. El pronóstico del riñón ectópico es bueno, sin que se
hayan demostrado efectos adversos sobre la presión arterial o la función
renal (van den Bosch et al., 2010).
Cuando el riñón ectópico se localiza en el lado opuesto a la desem-
bocadura vesical del uréter, se conoce como ectopia renal cruzada. Se
encuentra en alrededor de 1 de cada 1.000 autopsias, y en el 90% de
los casos estos riñones están además fusionados con el riñón adyacente
(Abeshouse y Bhisitkul, 1959). La causa es desconocida. Este trastorno
es más frecuente en los hombres, y el desplazamiento más frecuente
es de izquierda a derecha (Gu y Alton, 1991; Bhatt y Herts, 2014).
En torno al 20% de los pacientes con ectopia renal cruzada también
presentan RVU (Guarino et al., 2004), y se observa una elevada inci-
dencia de anomalías esqueléticas y genitales asociadas, aunque no se
sabe si esto se debe a la ectopia o a la agenesia (Gu y Alton, 1991;
Gleason et al., 1994).
La anomalía de fusión más frecuente es el riñón en herradura,
que consiste en dos masas renales a cada lado de la línea media
conectadas por un istmo de tejido. Se encuentra aproximadamente
en 1 de cada 600 estudios radiográficos (Weizer et al., 2003). Se
observa una mayor incidencia de anomalías genitourinarias asocia-
das, como hipospadias, criptorquidia, útero bicorne, vagina tabicada
y duplicación ureteral (Boatman et al., 1972). Hasta la mitad de
los niños con riñón en herradura presentan RVU asociado (Taghavi
et al., 2016).
La mayoría de los pacientes con riñón en herradura permanecen
asintomáticos, aunque la incidencia de tumor de Wilms es mayor que
en la población general (Huang et al., 2004), y en la vida adulta se
observa una alta prevalencia de litiasis (Taghavi et al., 2016). Ninguno
de estos riesgos justifica el cribado sistemático de estos pacientes.
Riñón supernumerario
Un riñón supernumerario es una masa renal separada o levemente
unida al riñón principal con su propia irrigación sanguínea y su sis-
tema colector. Es extremadamente raro, y se han descrito solo unos
100 casos (Sureka et al., 2014). Generalmente se diagnostica cuando
el riñón supernumerario se infecta o se obstruye, ya que alrededor
del 50% presentan alguna anomalía estructural, como duplicidad o
hidronefrosis (N’Guessan y Stephens, 1983).
Nefropatías quísticas
Las nefropatías quísticas se dividen según que las causas que las provo-
quen sean hereditarias o no hereditarias (cuadro 88.2). Muchas debutan
durante el período neonatal.
La poliquistosis renal autosómica recesiva se manifiesta por un
aumento de tamaño simétrico de los riñones de manera bilateral
debido a quistes del sistema colector, y se asocia a disgenesia biliar
y fibrosis portal. Se suele considerar una enfermedad infantil; sin
embargo, los casos leves pueden debutar en fases de la vida más
tardías. Su incidencia se calcula en 1 de cada 20.000 recién nacidos
vivos, y la responsable es una mutación del gen PKHD1, localizado en
el cromosoma 6 (Zerres et al., 1994). La imagen ecográfica caracterís-
tica es la de unos riñones aumentados de tamaño bilateralmente,
hiperecoicos y con mala diferenciación corticomedular, y los recién
nacidos a menudo presentan facies de Potter y problemas respira-
torios a consecuencia del oligohidramnios. Entre el 30 y el 40%
de los pacientes fallecen poco después de nacer por complicaciones
pulmonares o sepsis (Guay-Woodford et al., 2014). Los que sobre-
viven presentan un alto riesgo de desarrollar durante la infancia
insuficiencia renal, hipertensión sistémica e hipertensión portal, y
muchos requieren trasplante renal o hepático (Guay-Woodford
y Desmond, 2003).
 CAPÍTULO 88 Alteraciones del desarrollo del aparato genitourinario 1263
• CUADRO 88.2  Nefropatías quísticas
Hereditarias
• Poliquistosis renal autosómica recesiva (infantil)
• Poliquistosis renal autosómica dominante (adulto):
• Complejo nefronoptisis juvenil y enfermedad quística medular
• Nefronoptisis juvenil (autosómica recesiva)
• Enfermedad quística medular (autosómica dominante)
• Nefrosis congénita (síndrome nefrótico familiar) (autosómica recesiva)
• Enfermedad glomeruloquística hipoplásica familiar (autosómica dominante)
• Síndromes malformativos múltiples con quistes renales (p. ej., esclerosis
tuberosa, enfermedad de von Hippel-Lindau)
No hereditarias
• Riñón multiquístico (riñón displásico multiquístico)
• Quiste multilocular benigno (nefroma quístico)
• Quistes simples
• Riñón en esponja medular
• Nefropatía glomeruloquística esporádica
• Nefropatía quística adquirida
• Divertículo calicial (quiste pielógeno)
Modificado de la American Academy of Pediatrics, Section on Urology (Glassberg et al., 1987).
La poliquistosis renal autosómica dominante consiste en un cre-
cimiento quístico progresivo y bilateral de los riñones debido a una
mutación de al menos tres genes diferentes (PKD1, PKD2 y PKD3),
que condiciona la formación de una proteína policistina anómala
(Grantham, 1996). Se trata de la nefropatía hereditaria más frecuente, y
afecta a entre 1 de cada 500 y 1 de cada 1.000 nacidos vivos. Aunque se
solía diagnosticar tardíamente, los avances radiológicos han permitido
su detección precoz en fetos y recién nacidos (Boyer et al., 2007). La
insuficiencia renal es variable y a menudo va precedida de hipertensión
y hematuria entre los 30 y los 50 años (Johnson y Gabow, 1997). La
enfermedad se asocia a aneurismas intracraneales, hernias de la pared
abdominal y quistes en el hígado, las vesículas seminales y otros órganos
(Luciano y Dahl, 2014). Se recomienda la evaluación sistemática de
los miembros de la familia asintomáticos adultos, pero no de niños
(Chapman et al., 2015).
El complejo de la esclerosis tuberosa es una enfermedad neuro-
cutánea que se manifiesta por lesiones benignas hipopigmentadas en
la piel y que se asocia con epilepsia o autismo. Las manifestaciones
renales pueden simular las de otras enfermedades quísticas, y entre las
secuelas urológicas a largo plazo están los angiomiolipomas renales,
que pueden tratarse con cirugía o con el inhibidor del complejo de la
diana de rapamicina en mamíferos 1 (mTORC1) everolimús (DiMario
et al., 2015).
El RDMQ es la más frecuente de las nefropatías quísticas
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(fig. 88.2). Afecta a 1 de cada 4.000 nacidos vivos, y su incidencia
va en aumento (Schreuder et al., 2009). Se diagnostica mediante eco-
grafía, en la que se observa un conjunto de quistes de varios tamaños
y no se visualiza el parénquima renal. Predomina en los hombres y
en el lado izquierdo. La causa es desconocida. Dado que la mitad de
los RDMQ involucionan espontáneamente antes de los 10 años, la
nefrectomía se suele reservar para casos con síntomas como infección
de las vías urinarias (IVU) o hipertensión (Eickmeyer et al., 2014). Un
tercio de los pacientes presentan alguna anomalía del riñón contrala-
teral, generalmente RVU; por ello, se puede plantear la realización de
una CUM (Schreuder et al., 2009). Menos del 10% de los pacientes
desarrollarán hipertensión, mientras que hasta el 17% desarrollarán
proteinuria e insuficiencia renal crónica; ambas parecen ser más fre-
cuentes en pacientes con anomalías del riñón contralateral (Mansoor
et al., 2011).
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• Figura 88.2  Imagen ecográfica de un riñón displásico multiquístico
con múltiples quistes no comunicantes entre sí y agrupados, que dan
lugar al típico aspecto en «racimo de uvas». En el renograma no se
detectó funcionamiento renal, lo que confirma el diagnóstico.
Tumores renales
Los tumores malignos son raros en los recién nacidos, y los renales
solo representan aproximadamente un 7% de ellos (Powis, 2010).
En torno al 15% se descubren con la ecografía prenatal, y la mitad se
detectan en la exploración física por una masa palpable abdominal o
en el flanco (Isaacs, 2008). El tratamiento de primera línea de todos
los tumores renales unilaterales es la nefrectomía radical. La biopsia
previa a la cirugía se suele reservar para casos complejos, como tumores
bilaterales o que debuten con metástasis.
El tumor renal más frecuente en los recién nacidos es el nefroma
mesoblástico congénito, que se diagnostica generalmente antes de los
3 meses. El predominio en hombres es de 1,5:1. El tratamiento es la
nefrectomía radical; la cirugía generalmente resulta curativa en los
tumores en estadio I/II, y raramente es necesaria la quimioterapia. La
supervivencia global es excelente, de alrededor del 95% (Gooskens
et al., 2017).
El tumor de Wilms es el segundo tumor renal neonatal más
frecuente y afecta por igual a niños y niñas. Su tratamiento general-
mente comienza con la nefrectomía radical, aunque cada vez es más
común la nefrectomía parcial en tumores bilaterales o en pacientes
con síndromes que predispongan a la recidiva (Wilcox Vanden Berg
et al., 2016). Tras la cirugía, el tratamiento depende de la estratifi-
cación del riesgo y puede incluir quimioterapia o radioterapia en
función de los protocolos de dos grupos oncológicos internacionales,
el Children’s Oncology Group y la International Society of Paediatric
Oncology (Dome et al., 2015). La supervivencia global es alta, de un
90%, pero el 60% de los supervivientes a largo plazo presentan pro-
blemas crónicos de salud, un 25% de ellos graves, como insuficiencia
cardíaca congestiva, hipertensión o insuficiencia renal (Termuhlen
et al., 2011).
El tumor rabdoide maligno del riñón es un cáncer raro y agresivo
que generalmente se presenta en estadios avanzados. La tasa global de
supervivencia en los recién nacidos es menor del 10%. Otros tumores
renales del recién nacido son el carcinoma renal de células claras, que
suele debutar en estadios avanzados, pero cuya tasa de supervivencia
global es del 50%, el tumor renal osificante infantil, que generalmente
es benigno, la nefroblastomatosis, que es una entidad premaligna que
requiere observación, y el nefroma quístico, que es benigno, pero
1264 PA RT E XV I I Sistemas renal y genitourinario
indistinguible de algunos tumores malignos poco frecuentes y, por
tanto, se suele extirpar quirúrgicamente (Powis, 2010).
Trombosis de la vena renal
Entre los factores de riesgo para la trombosis de la vena renal están
la asfixia perinatal, la diabetes materna y la deshidratación, así como
la presencia de factores protrombóticos, como la deficiencia de pro-
teína C o de proteína S y el factor V Leiden (Lai et al., 2012). La
presentación clásica consiste en hematuria macroscópica, una masa
palpable en el flanco y trombocitopenia. La angiografía con contraste
es el método de referencia para el diagnóstico, aunque con el fin de
evitar la radiación a menudo se emplea la ecografía Doppler como
alternativa. En esta se observan unos riñones hipertróficos y ecógenos
con ausencia de flujo en la vena renal o aumento de resistencia en la
arteria renal (Resontoc y Yap, 2016). El tratamiento es básicamente
sintomático, aunque cada vez se utilizan más la heparina y la heparina
de bajo peso molecular en casos bilaterales o con afectación de la
vena cava inferior. Sea cual sea el tratamiento escogido, alrededor del
70% de los riñones afectados acaban atrofiándose (Lau et al., 2007;
Marks et al., 2005).
Hemorragia suprarrenal
Se produce una hemorragia suprarrenal después del nacimiento apro-
ximadamente en 2 de cada 1.000 nacidos vivos, y se manifiesta por
anemia, hiperbilirrubinemia o hematoma escrotal (Lai et al., 2012).
Aunque se han descrito masas abdominales palpables, esto es menos
común en la era del diagnóstico ecográfico. Entre los factores predis-
ponentes están el parto vaginal, la macrosomía, la hipoxia perinatal
y la sepsis (Gyurkovits et al., 2015). El tratamiento es generalmente
sintomático, con resolución espontánea en pruebas de imagen ulteriores
(Postek et al., 2011).
Anomalías ureterales
Duplicidad ureteral
Puede producirse una duplicidad ureteral si se duplican las yemas
ureterales o se dividen precozmente. Sucede en entre el 0,8 y el 1,8%
de la población (Privett et al., 1976; Wein et al., 2016). En la biblio-
grafía se han descrito uréteres triples e incluso cuádruples, pero son
mucho más raros. La duplicidad completa da lugar a dos uréteres
separados, mientras que la duplicidad parcial da lugar a una pelvis
renal bífida que confluye distalmente en un único uréter. Se observa
una fuerte carga genética en la duplicidad ureteral, que se encuentra
en el 12% de los hermanos y progenitores estudiados de los pacientes
afectados (Carter, 1984). El diagnóstico suele ser ecográfico, y algunos
signos pueden permitir la detección prenatal de una duplicidad renal,
como una longitud renal superior al percentil 95 con una estructura
seudoquística en el polo superior rodeada por un reborde de parén-
quima, dos pelvis renales no comunicantes o una estructura quística
en la vejiga compatible con un ureterocele (Dias et al., 2014). La
localización de los uréteres en la vejiga de pacientes con duplicidad
ureteral completa sigue en general la ley de Weigert-Meyer, según
la cual el uréter del polo superior desemboca caudal respecto al del
polo inferior.
En torno a la mitad de los pacientes con duplicidad renal perma-
necen asintomáticos, y la anomalía, por sí sola, se cree que no reviste
ninguna importancia clínica. No obstante, sí que se asocia a otros tras-
tornos; la cuarta parte de los pacientes presentan obstrucción del polo
superior, generalmente acompañada de ureterocele; el 10% presentan
nefroesclerosis del polo inferior, y el 4%, RVU del polo inferior (Doery
et al., 2015). Se han descrito OUUP tanto del polo inferior como,
más raramente, del superior, así como ectopia del polo superior. El
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pronóstico a largo plazo depende en general de la presencia de estos
trastornos asociados, aunque la duplicidad ureteral por sí misma es
un factor de riesgo de menor tasa de resolución espontánea del reflujo
(Estrada et al., 2009).
Ectopia ureteral
Existe una ectopia ureteral siempre que el orificio ureteral se sitúe en
posición distinta de la esperada en el trígono vesical. La incidencia
es de 1 de cada 1.900 autopsias (Mathiot et al., 2004). Se piensa
que la causa es la localización ectópica de la yema ureteral inicial y,
dado que el recorrido de la yema durante el desarrollo embrionario es
predecible, estos uréteres se encuentran normalmente en localizacio­
nes predecibles. La forma más habitual es la migración lateral, que se
cree que causa RVU. Los uréteres más mediales se suelen encontrar
a lo largo del trayecto del conducto de Wolff. En los niños pueden
encontrarse uréteres ectópicos en el cuello vesical, la uretra posterior,
las vesículas seminales, el conducto deferente o el epidídimo. En las
niñas, el uréter ectópico puede desembocar en el cuello vesical, la ure-
tra, el útero, la parte proximal de la vagina o el conducto de Gartner
(Wein et al., 2016).
En los niños el uréter ectópico puede manifestarse por dilatación
o infección de la estructura en la que desemboca (El-Ghar y El-
Diasty, 2013). En las niñas, la probabilidad de que la posición ectópica
sea distal al esfínter uretral es mayor, lo que da lugar a incontinencia
continua, que a menudo se descubre después de repetidos intentos
fallidos de educación de los esfínteres. Los uréteres ectópicos suelen
corresponder al polo superior del riñón con duplicidad. Aunque existen
ectopias en sistemas únicos, son difíciles de diagnosticar debido a que
se asocian a función renal disminuida en ese lado, pero deben sos-
pecharse en niñas que presenten incontinencia urinaria continua y lo
que parece un riñón solitario en pruebas de imagen convencionales
(Borer et al., 1998). La gammagrafía con ácido dimercaptosuccínico
y la tomografía computarizada son las técnicas más sensibles para el
diagnóstico, aunque la ecografía, la resonancia magnética y la pielo-
grafía intravenosa también pueden detectar un uréter ectópico en un
sistema único (Lee et al., 2016).
Ureterocele
Un ureterocele es una dilatación quística del uréter distal submucoso
o intravesical que provoca una obstrucción del flujo urinario. Puede
ocurrir en sistemas únicos o con duplicidad; si hay duplicidad, el
ureterocele corresponde al polo superior ectópico. Se encuentran ure-
teroceles en entre 1 de cada 500 y 1 de cada 4.000 series de autopsias
(Sözübir et al., 2005). Se cree que la causa es la falta de apoptosis de
la membrana distal del meato ureteral, conocida como membrana de
Chwalla. Dado que se presenta en familias, se cree que tiene una causa
genética (Mendelsohn, 2009). La ecografía de los ureteroceles muestra
hidronefrosis junto con una estructura quística en la vejiga (fig. 88.3).
Actualmente, la mayoría se diagnostican prenatalmente, y se han llega-
do a detectar incluso a las 16 semanas (Godinho et al., 2013). Entre los
síntomas prenatales están la infección, la retención o el prolapso de la
uretra en las niñas, generalmente en forma de masa vulvar protruyente
(Abdelgadir et al., 2010).
Se han descrito múltiples opciones terapéuticas. Los ureteroceles
pueden simplemente controlarse mediante observación si el niño no
presenta infecciones, el RVU asociado es mínimo y el renograma
diurético no muestra obstrucción o alguna porción del riñón que ya
no funciona. Algunos pacientes adecuadamente seleccionados no han
requerido ninguna intervención más (Pohl, 2011). En los pacientes
que requieren tratamiento, la incisión o la punción transuretral logran
la descompresión de forma mínimamente invasiva, aunque puede
dar lugar a RVU secundario. Se trata de la intervención definitiva
con mejor resultado en los pacientes con ureteroceles intravesicales
 CAPÍTULO 88 Alteraciones del desarrollo del aparato genitourinario 1265

• Figura 88.3  Imágenes de una hidronefrosis del polo superior secundaria a un uréter dilatado (A), que
desemboca en un gran ureterocele en la vejiga (evidente en [B]). Se observa también dilatación secundaria
de la pelvis renal del polo inferior. El ureterocele se manifiesta como un defecto quístico de repleción en la
vejiga tanto en la ecografía (B) como en la cistouretrografía miccional (C).

de sistemas únicos, y también puede emplearse como medida pro-
visional urgente en niños con sepsis y obstrucción (Byun y Mergue-
rian, 2006). Se han descrito también la incisión y la punción fetos-
cópicas (Godinho et al., 2013). Otros procedimientos quirúrgicos
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suele deberse a una estenosis intrínseca de la zona, mientras que
en la infancia y la adolescencia generalmente se debe a la compre-
sión extrínseca por un vaso accesorio del polo inferior renal. Puesto
que cada vez se realizan más ecografías prenatales, muchos casos se

más definitivos son la ureteroureterostomía, la ureteropielostomía y la
resección del ureterocele con reimplantación en la vejiga de unidades
renales funcionales, o nefrectomía o heminefrectomía en el caso de
unidades renales no funcionales. Independientemente del tratamiento
escogido, la mayoría de los niños tienen un buen pronóstico a largo
plazo, con bajo riesgo de disfunción vesical importante (Paye-Jaouen
et al., 2015).
Obstrucción de la unión ureteropélvica
La obstrucción de la unión ureteropélvica es una oclusión de la
unión entre la pelvis y el uréter. Se encuentra en 1 de cada 1.500
nacidos vivos y es la causa más frecuente de hidronefrosis prenatal
(fig. 88.4), presente en el 41% de los casos (Brown et al., 1987;
Morin et al., 1996). La OUUP en los recién nacidos y los lactantes
diagnostican antes del nacimiento, aunque hay casos que debutan
con dolor en el flanco, náuseas y vómitos en fases más tardías de la
vida. El diagnóstico de obstrucción funcional se confirma con un
renograma diurético.
Cerca de la mitad de los pacientes deberán ser intervenidos por
empeoramiento de la hidronefrosis o disminución de la función renal
(Chertin et al., 2006). Se sigue realizando fundamentalmente cirugía
abierta, aunque la cirugía laparoscópica o robótica logra resultados
similares (Liu et al., 2014). Aunque las tasas de éxito quirúrgico son
del 90-100%, persiste el riesgo de desarrollar hipertensión y proteinu-
ria (Lee et al., 2014). La mitad de los pacientes con OUUP presentan
otras anomalías urológicas, entre ellas obstrucción contralateral y
RVU (Lebowitz y Blickman, 1983; Karnak et al., 2008). Cuando se
observa una OUUP, se suele recomendar la realización sistemática
de una CUM, aunque algunos urólogos pediátricos se cuestionan

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1266 PA RT E XV I I Sistemas renal y genitourinario
• Figura 88.4  Ejemplo de hidronefrosis prenatal compatible con obstrucción parcial de la unión ureteropélvica (A)
que se resolvió espontáneamente en un período de 6 meses (B).
la utilidad de esta prueba invasiva debido a la alta prevalencia de
reflujo clínicamente insignificante (ElSheemy et al., 2017; Weitz y
Schmidt, 2017).
Obstrucción ureterovesical
La obstrucción ureterovesical, denominada a veces megauréter obstructivo,
consiste en una oclusión en la unión entre el uréter y la vejiga. Se cree
que la causa es un segmento adinámico del uréter distal con peristaltis-
mo insuficiente (Wein et al., 2016). El megauréter causa el 5-10% de
las hidronefrosis prenatales, y cerca del 80% de los casos se resuelven
sin intervención (Nguyen et al., 2010; Di Renzo et al., 2013). No
se conoce la verdadera incidencia de megauréter obstructivo. Como
en el caso de la OUUP, la obstrucción ureterovesical se confirma con
el estudio funcional mediante renograma diurético, ya que no todos
los megauréteres son obstructivos. El tratamiento quirúrgico puede
realizarse de forma endoscópica o mediante una reconstrucción abierta
(Farrugia et al., 2014).
Reflujo vesicoureteral
Se llama reflujo vesicoureteral al paso retrógrado de orina desde la vejiga
hacia los uréteres. La unión ureterovesical normal cuenta con un largo
túnel intramural que el uréter atraviesa antes de desembocar en la vejiga
y que impide el flujo retrógrado de orina. Se cree que el RVU primario
se debe a inmadurez o anomalía de esta zona, que permiten el reflujo
de orina desde la vejiga hacia los uréteres y los riñones.
Hasta un 17% de todos los niños pueden presentar RVU, inclu-
yendo al 30% de los que desarrollan alguna IVU (Sargent, 2000). El
primer signo de RVU suele ser hidronefrosis en la ecografía prenatal;
en el 20% de estos recién nacidos se acaba encontrando reflujo (Pas-
serotti et al., 2011). Los recién nacidos con antecedentes de hidrone-
frosis prenatal unilateral deben ser sometidos a ecografía de nuevo
durante la primera semana de vida; si la hidronefrosis era bilateral o
en un riñón solitario, lo mejor es hacerla antes de que el recién nacido
sea dado de alta del hospital (Nguyen et al., 2010). Los pacientes
con hidronefrosis grave en pruebas de imagen prenatales tardías o
posnatales deben ser estudiados con una CUM de cribado (Peters
et al., 2010).
El RVU se clasifica, mediante CUM, en grados del I al V. El
reflujo de bajo grado es más probable que se resuelva espontá-
neamente sin necesidad de intervención, y se observa resolución
espontánea en alrededor del 50% de los pacientes con reflujo de
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grado III (Estrada et al., 2009). Se recomienda profilaxis anti-
biótica continua en los recién nacidos con RVU de grado III-V o
de cualquier grado si ha presentado alguna IVU con fiebre. Hay
pruebas de que la profilaxis previene infecciones recurrentes, pero
su eficacia en la prevención de la nefroesclerosis no es tan clara
(RIVUR Trial Investigators, 2014). Otra opción para reducir el
riesgo de IVU es la circuncisión (Morris y Wiswell, 2013). Las
infecciones intercurrentes a pesar de la administración continua de
antibióticos profilácticos generalmente se abordan con un cambio
de antibiótico o mediante la corrección quirúrgica por vía abierta
o endoscópica.
Alrededor del 27% de los hermanos y el 36% de los hijos de
pacientes con RVU presentan reflujo. Se puede considerar el cribado
con ecografía y practicar una CUM si hay signos de nefroesclerosis o
antecedentes de IVU (Skoog et al., 2010).
Anomalías vesicales
Extrofia vesical
La extrofia vesical y el epispadias son anomalías congénitas con manifes-
taciones físicas externas características. La porción anterior de la vejiga
y/o la uretra, y las estructuras de la pared abdominal no están bien
desarrolladas, y la sínfisis del pubis presenta una amplia separación en
la línea media (figs. 88.5 y 88.6).
Esta deformidad se ha descrito como «si se introdujese una de
las hojas de una tijera a través de la uretra de un individuo normal;
se usase la otra hoja para cortar la piel, la pared abdominal, la cara
anterior de la vejiga y la uretra, y la sínfisis del pubis, y luego se
plegasen hacia los lados los bordes cortados como al abrir un libro»
(Brock y O’Neill, 1998). Este defecto suele observarse aislado, y es rara
la afectación de otros órganos, incluidos los riñones. La extrofia vesical
afecta a entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 50.000 nacidos vivos. Afecta
más al sexo masculino que al femenino, en una proporción de 2,3:1
(Engel, 1974).
El defecto se puede diagnosticar prenatalmente, ya que la ecografía
detecta de forma fiable la extrofia a través de los siguientes hallazgos:
1) vejiga ausente o vacía; 2) masa protruyente en la pared abdominal;
3) riñones normales con ombligo bajo; 4) separación anómala de
las crestas ilíacas, y 5) escroto desplazado en sentido anterior (Mirk
et al., 1986; Gearhart et al., 1995; Wilcox y Chitty, 2001). El diagnós-
tico prenatal permite asesorar mejor a los padres, ya que el pronóstico
general de estos niños es excelente si se tratan en centros especializados.
 CAPÍTULO 88 Alteraciones del desarrollo del aparato genitourinario 1267
• Figura 88.5  Niño con extrofia vesical; se aprecian la vejiga extrófica,
el ombligo bajo, y el defecto uretral y peniano.
• Figura 88.6  Niña con extrofia vesical; se aprecian la vejiga extrófica
y el clítoris bífido.
El asesoramiento de las familias por profesionales sanitarios no fami-
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liarizados con el pronóstico a largo plazo ha incrementado la tasa de
aborto de estos fetos (Cacciari et al., 1999).
Se cree que la patogenia de la extrofia vesical se debe a la per-
sistencia de la membrana cloacal durante el desarrollo. Esto, a su
vez, impide la fusión del mesodermo en la línea media. Más tarde,
la membrana cloacal persistente se rompe y da lugar a la extrofia
(Muecke, 1964).
El tratamiento después del parto incluye ligar el cordón umbilical
con sutura de seda en vez de con una pinza de metal o plástico para
evitar traumatismos sobre la vejiga expuesta. Se coloca un apósito de gel
hidratado o incluso una envoltura plástica sobre la vejiga expuesta para
protegerla de traumatismos superficiales. El apósito debe sustituirse
diariamente, y se debe irrigar la vejiga con suero fisiológico en cada
cambio de pañal. Deben realizarse una ecografía renal y una radiografía
de pelvis para evaluar los riñones y la diátesis púbica. Si se observa un
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hoyuelo sacro, hay que realizar una ecografía raquídea para descartar
una médula espinal anclada.
El tratamiento quirúrgico ha evolucionado, y hoy en día en la
mayoría de los centros se practica una reparación primaria completa
de la extrofia, que incluye el cierre de la extrofia vesical, la recons-
trucción del cuello vesical, la reparación del encordamiento dorsal,
la reparación del epispadias con uretroplastia y osteotomías ilíacas
bilaterales. Algunos autores todavía defienden la reparación en varias
fases con cierre de la extrofia y del cuello vesical en una primera fase,
reparación del epispadias en una segunda fase y reconstrucción del
cuello vesical en torno a los 4-5 años (Grady y Mitchell, 1999; Inouye
et al., 2013).
El cronograma de la reparación también ha sufrido cambios recien-
tes. En el pasado se solía realizar al nacer. Últimamente muchos autores
defienden retrasar el cierre hasta los 3 meses de edad, basándose en
estudios que demuestran que el cierre diferido no afecta al crecimiento
vesical (Baradaran et al., 2012; Ferrara et al., 2014; Borer et al., 2015).
El cierre diferido permite coordinar mejor los cuidados con el mejor
equipo de urólogos, traumatólogos, anestesistas y personal de quiró-
fano presente en el momento del cierre. Además, permite que el niño
establezca vínculos con sus padres y que el pene crezca por el pico
fisiológico de testosterona.
Todos los niños desarrollarán RVU tras la cirugía y deben recibir
profilaxis antibiótica al menos durante los primeros 18 meses de
vida.
Entre los objetivos de la reconstrucción están la preservación de
la función renal, la continencia urinaria con micción voluntaria, y
unos genitales externos funcional y estéticamente aceptables. Tras
la reparación primaria se logra la micción voluntaria con una única
operación en alrededor del 40% de los niños, y en torno al 40%
requieren una nueva reconstrucción del cuello vesical a la edad
de 4-5 años para lograr la continencia. Un pequeño porcentaje
de pacientes con vejigas pequeñas requerirá reconstrucción, con
ampliación vesical y empleo del cateterismo intermitente (Ellison
et al., 2016).
Extrofia cloacal
Los pacientes con extrofia cloacal presentan múltiples órganos afectados
y, por ello, se conoce a esta entidad como complejo OIES (onfalocele,
ano imperforado, extrofia y defectos raquídeos [spinal]). Otros órganos
afectados son las extremidades, las vías urinarias superiores, los aparatos
cardiovascular y respiratorio, y el sistema craneofacial. En este tras-
torno, el intestino distal también está abierto hacia la pared abdominal
y separa las láminas de cada hemivejiga.
Antes de la década de los sesenta, la extrofia cloacal se consideraba
incurable, con una mortalidad muy elevada. En las últimas dos décadas,
las tasas de supervivencia han aumentado hasta cerca del 100% (Fuller-
ton et al., 2016). El tratamiento se basa en la evaluación neurológica
del mielomeningocele, el cierre neonatal del onfalocele y la derivación
intestinal utilizando el intestino distal extrófico, la aproximación de
las dos mitades de la vejiga, el cierre diferido de la extrofia vesical
con posicionamiento de la vejiga en la profundidad de la pelvis, y las
osteotomías ilíacas (Shah et al., 2014).
Uraco permeable
El uraco es una estructura tubular que conecta el seno urogenital
y la alantoides. Comienza a estrecharse entre los 4 y los 5 meses de
gestación y generalmente se oblitera antes del nacimiento. El uraco
permeable se suele diagnosticar al observar la salida de un líquido
claro por el ombligo. La ecografía a menudo detecta la alteración,
pero es mejor realizar una CUM o una fistulografía para confirmar
el diagnóstico (Mesrobian et al., 1997). Dado que existen pruebas de
que el uraco permeable se oblitera con el tiempo, en general se evita
1268 PA RT E XV I I Sistemas renal y genitourinario
la cirugía en pacientes menores de 1 año (Lipskar et al., 2010). En
caso de ser necesaria la extirpación, puede realizarse por vía abierta
o laparoscópica.
Válvulas uretrales posteriores
Las VUP son una obstrucción congénita de la uretra posterior. Son
la causa más frecuente de obstrucción de la salida de la vejiga en los
recién nacidos de sexo masculino, y afectan a alrededor de 2 de cada
10.000 nacidos vivos, exclusivamente hombres (Malin et al., 2012).
Se han clasificado en tres tipos desde los años veinte. Las válvulas
de tipo 1 constituyen la mayoría de las VUP, con unos repliegues de
tejido que nacen del verumontanum y se fusionan en la línea media.
Las válvulas de tipo 2 no se han descrito desde su descripción inicial
y probablemente no existan. Las válvulas de tipo 3 son en forma de
reborde anular y se cree que se deben a la persistencia de la membrana
urogenital (Young et al., 1919).
La ecografía prenatal a menudo permite detectar las VUP, que dan
lugar clásicamente a una vejiga dilatada y engrosada, con hidrouréter
bilateral, especialmente en presencia de oligohidramnios, y una uretra
posterior dilatada que da lugar al «signo de la cerradura», aunque
algunas de estas anomalías pueden aparecer también en la atresia ure-
tral (Robyr et al., 2005). La CUM confirma el diagnóstico tras el
nacimiento y muestra claramente las membranas obstructivas en la
uretra (fig. 88.7).
Las VUP tienen consecuencias sobre múltiples sistemas del orga-
nismo. Si la obstrucción es lo bastante grave para provocar oligohi-
dramnios, se pueden observar hipoplasia pulmonar y facies de Potter.
La displasia renal es frecuente y puede provocar insuficiencia renal
progresiva en etapas más tardías de la vida, asociada a menudo a
poliuria y diabetes insípida nefrógena. La vejiga suele ser pequeña,
con baja distensibilidad que conduce a un fallo miógeno con el
tiempo. Los uréteres suelen permanecer crónicamente dilatados
(Wein et al., 2016).
• Figura 88.7  Esta cistouretrografía miccional muestra una válvula
uretral posterior clásica, con estrechamiento de la uretra en el extremo
más distal de la próstata. Esta zona corresponde a un repliegue tisular
que actúa como una valva obstructiva de la válvula.
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El tratamiento inicial de las VUP consiste en soporte en una uni-
dad de cuidados intensivos neonatales y la colocación de una sonda
urinaria de drenaje. Se ha comprobado que el hinchado del balón de
la sonda puede provocar obstrucción ureteral en la vejiga afectada
por las válvulas, por lo que debe evitarse (Jordan y Hoover, 1985).
Una vez que el estado del recién nacido se haya estabilizado como
para resistir la intervención, las válvulas se resecan endoscópicamen-
te. La vesicostomía se reserva para los recién nacidos con uretras
demasiado pequeñas para el paso del endoscopio, y la derivación
de las vías superiores no se considera que ofrezca ningún beneficio
adicional en cuanto al drenaje o la función renal en el futuro (Farhat
et al., 2000).
El pronóstico a largo plazo es malo, con un 20-60% de niños
que progresan a insuficiencia renal terminal. Las cifras de creatina
mínimas alcanzadas predicen el pronóstico renal final; en las series
más recientes se emplea una cifra mínima mayor de 1 mg/dl como
punto de corte para predecir un alto riesgo de deterioro renal futuro
(Sarhan et al., 2011; Bilgutay et al., 2016). La vejiga se descompensa
y se hace muy grande, con escasa sensibilidad y altos residuos pos-
miccionales que a menudo requieren cateterización nocturna (Koff
et al., 2002).
En la década pasada se han ensayado diversas intervenciones fetales
para las VUP. Entre ellas están la derivación vesicoamniótica y la abla-
ción fetoscópica de las válvulas. Aunque se soluciona el oligohidramnios
y la mortalidad perinatal se reduce, no hay pruebas de que disminuya
el porcentaje de pacientes que progresan a insuficiencia renal terminal
(Farrugia, 2016).
Anomalías genitales en los hombres
Criptorquidia
La criptorquidia, también conocida como testículo no descendido,
es una de las anomalías congénitas más frecuentes. Su incidencia
es variable y depende de la edad gestacional. La incidencia oscila
entre el 1 y el 4,6% en los recién nacidos a término y entre el 1,1
y el 45,3% en los recién nacidos prematuros (Kolon et al., 2004).
Durante los primeros 3-6 meses de vida, el testículo puede descender
espontáneamente, por lo que la incidencia en torno a 1 año de edad
es de alrededor del 0,7-1%.
Las principales razones para tratar este trastorno son los riesgos
de deterioro de la fertilidad, de cáncer testicular y de torsión tes-
ticular. El número de espermatogonias por túbulo disminuye en
los niños con criptorquidia a partir de 1 año de edad, y por ello
se recomienda practicar la orquiopexia antes de 1 año de edad
para reducir la pérdida de células germinales (Hadziselimovic y
Herzog, 2001).
Este trastorno se encuentra a menudo en recién nacidos sanos,
pero puede asociarse a más de 400 síndromes (Visser, 1982). Su
causa se cree que es multifactorial, e influyen tanto la predisposi-
ción familiar como la exposición ambiental (ftalatos, pesticidas,
ignífugos). También se ha incluido en el «síndrome de disgenesia
testicular», un mecanismo que interfiere en el desarrollo testicular
fetal normal y que incluye criptorquidia y trastornos genitourina-
rios, como hipospadias, alteraciones de la producción de semen e
infertilidad (Barthold, 2008). En recién nacidos «de sexo masculino»
con gónadas no palpables bilaterales hay que investigar un posible
trastorno de la diferenciación sexual (TDS), como la hiperplasia
suprarrenal congénita (HSRC). En pacientes con criptorquidia
unilateral e hipospadias también hay que investigar un TDS, sobre
todo una disgenesia gonadal mixta o un TDS ovotesticular (Kolon
et al., 2014).
Las recomendaciones más recientes de la American Urological
Association sobre el tratamiento de la criptorquidia afirman: «Los
profesionales sanitarios deben remitir a los recién nacidos con crip-
torquidia (detectada al nacer) que no hayan presentado descenso
 CAPÍTULO 88 Alteraciones del desarrollo del aparato genitourinario 1269

testicular espontáneo a los 6 meses (corregidos para la edad ges-

tacional) a un equipo quirúrgico especializado para su evaluación
oportuna (grado de recomendación: B).» El consenso sobre el tra-
tamiento quirúrgico es que debe practicarse la orquiopexia en torno
a los 6 meses y antes de que el niño cumpla 1 año. La colocación
quirúrgica de los testículos en el escroto puede reducir, aunque no
impedir, las secuelas a largo plazo como infertilidad y cáncer (Kolon
et al., 2014).

Hipospadias y encordamiento
Se trata de una de las anomalías más frecuentes del pene y afecta a 1
de cada 250-300 nacidos de sexo masculino, o alrededor del 0,5%
de todos los recién nacidos de sexo masculino (Stoll et al., 1990;
Schnack et al., 2008). A partir del análisis de todos los niños
nacidos en Dinamarca entre 1973 y 2005, se determinó que el
riesgo relativo de un hermano de presentar hipospadias era de
13,4 (intervalo de confianza [IC] al 95%: 11-16,4) y de 10,4 (IC
al 95%: 7,54-14,4) para los hijos de un hombre afectado. El riesgo
en gemelos del mismo sexo era de 50,8 (IC al 95%: 34,2-75,5)
(Schnack et al., 2008).
El término hipospadias indica una uretra de localización anóma-
la. El trastorno es un espectro que incluye una incurvación ventral • Figura 88.8  Hipospadias escrotal grave con encordamiento. El meato
anómala (encordamiento) de diversa intensidad, un prepucio en se sitúa entre los pliegues escrotales.
forma de capucha dorsal y una trasposición penoescrotal. El tras-
torno varía desde un encordamiento leve sin hipospadias hasta un
encordamiento grave con hipospadias, con el meato en localización
perineal. Un pequeño grupo de pacientes presentan un prepucio
normal, y el hipospadias se descubre al realizar la circuncisión. Estos insensibilidad a los andrógenos (Snodgrass et al., 2014). Se han descrito
niños también presentan una placa uretral ancha, por lo que se des- tasas de complicaciones del 2-5% para el hipospadias distal y superiores
criben como hipospadias con megameato (Centers for Disease Control al 30% para el hipospadias proximal (Snodgrass et al., 2010; Long y
and Prevention, 2017). Canning, 2016; Pippi Salle et al., 2016).
En la mayoría de los casos, el hipospadias es el único hallazgo anó-
malo. En alrededor del 10% de los niños, el hipospadias puede formar
parte de un síndrome con múltiples anomalías (Stoll et al., 1990; Otras anomalías penianas
Schnack et al., 2008). El defecto más frecuente es la criptorquidia, des-
crita en alrededor del 3% de los recién nacidos con hipospadias distal Pene palmeado
y hasta en el 10% de los recién nacidos con hipospadias proximal (Wu El pene palmeado, también denominado pene membranoso o fusión
et al., 2002). En un estudio se hallaron anomalías cromosómicas en el penoescrotal, es un trastorno congénito en el cual la piel escrotal se
22,2% de los pacientes con hipospadias y criptorquidia (Yamaguchi extiende hacia la cara ventral del tronco del pene, con un defecto de
et al., 1991). Hay que considerar la posibilidad de TDS, como la HSRC piel en el tronco. El tronco del pene puede estar enterrado en el escroto.
y la disgenesia gonadal mixta, siempre que se encuentre un hipospadias Generalmente, el meato uretral y el tronco del pene son normales
junto con criptorquidia unilateral o bilateral (McAleer y Kaplan, 2001; (Perlmutter y Chamberlain, 1972).
Cox et al., 2008). Estos recién nacidos no deben ser circuncidados y deben ser
El hipospadias se suele clasificar en función de la localización remitidos a un especialista para ser sometidos a reparación alrededor
del meato (porción distal del tronco del pene, zona media del de los 6 meses de edad. La reparación incluirá el uso de la piel del
tronco, porción proximal del tronco; penoescrotal, escrotal, peri- prepucio para recubrir la parte ventral del tronco del pene y recons-
neal). Esta clasificación, sin embargo, es insuficiente para explicar truir la unión penoescrotal y la unión penopúbica (El-Koutby y El
la complejidad del defecto. Debido a esto, se ha empleado un Gohary, 2010).
nuevo sistema de clasificación denominado índice GMS (glande,
meato, tronco [shaft]), que puntúa de 1 a 4 cada componente Pene enterrado
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(tamaño del glande y la calidad de la placa uretral; localización
del meato, y grado de curvatura del tronco), donde se asignan más
puntos a las características más desfavorables. Esta nueva escala
de puntación ayuda a determinar la gravedad del hipospadias y a
evaluar mejor los resultados quirúrgicos (Merriman et al., 2013;
Arlen et al., 2015).
El hipospadias suele repararse a los 6-18 meses de edad, y las repa-
raciones más complejas se posponen hasta después de cumplido 1 año
(American Academy of Pediatrics, 1996). Se aconseja una reparación
en dos fases en caso de hipospadias y encordamiento graves (fig. 88.8).
Si el falo es pequeño, se pueden administrar inyecciones de testosterona
para aumentar su tamaño, aunque algunos autores han hallado que el
tratamiento adyuvante es un factor de riesgo independiente de tasas
de complicaciones más elevadas (Wong y Braga, 2015). Una escasa
respuesta a las inyecciones de testosterona puede revelar niños con
El pene enterrado, también conocido como pene oculto, es un tras-
torno congénito en el cual el pene está parcial o completamente oculto
bajo la superficie cutánea. A veces puede provocar obstrucción, con
abombamiento del prepucio durante la micción.
Estos niños no deben ser circuncidados al nacer y deben ser remi-
tidos a un especialista en torno a los 6 meses de edad para una posible
reparación (Maizels et al., 1986; Wollin et al., 1990).
Micropene
Se trata de un trastorno congénito que se define como un hombre
con genitales internos y externos normales, con una longitud del pene
estirado 2,5 desviaciones estándar por debajo de la media (tabla 88.1).
Se ha descrito que la incidencia de este trastorno es de 1,5 de cada
10.000 recién nacidos de sexo masculino (Hatiboğlu y Kurtoğlu,
2013).

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1270 PA RT E XV I I Sistemas renal y genitourinario
TABLA
88.1  Longitud del pene estirado según la edad
Media –2,5
Edad Media (cm) DE (cm) DE (cm)
Recién nacidos prematuros, 2,5 0,4 1,5
30 semanas
Recién nacidos prematuros, 3 0,4 2 pediátrica.
34 semanas
Recién nacido a término 3,5 0,4 2,5
DE, desviación estándar.
Afalia
La agenesia del falo es muy rara y ocurre en 1 de cada 10 millones a
1 de cada 30 millones de nacidos vivos. Sugiere un fallo embrionario
precoz en el desarrollo del tubérculo genital. La uretra se localiza en
el perineo (Skoog y Belman, 1989). El cariotipo es generalmente
46XY, aunque se han descrito niñas con ausencia de las estructuras
corporales (Friedman et al., 2016a). Estos trastornos se han asociado
a otras anomalías, como agenesia renal, riñón en herradura, trastornos
esqueléticos y nerviosos, y ano imperforado. Los niños antiguamente se
criaban como niñas, pero esta práctica se ha abandonado. Estos niños
tienen testículos normales, con producción normal de testosterona y
espermatogenia normal, y deben ser criados como hombres. Gracias
a los avances en reconstrucción fálica y en fecundación in vitro, estos
pacientes pueden ser padres y pueden llegar a tener un falo funcional
(Macedo et al., 2015).
Epispadias
Este trastorno suele asociarse a extrofia vesical, pero puede apare-
cer de forma aislada. La incidencia es de alrededor de 1 de cada
117.000 niños y de entre 1 de cada 150.000 y 1 de cada 300.000
niñas (Frimberger, 2011). El epispadias se caracteriza por la falta
de tubularización de la placa uretral en el dorso, que da lugar a
un defecto cuya localización puede variar desde el glande hasta el
ángulo penopúbico. Los niños afectados presentan también curvatura
peniana dorsal, mientras que las niñas presentan un clítoris bífido
(Grady y Mitchell, 2002).
Los que presentan los defectos más proximales (penopúbicos) son
incontinentes debido a incompetencia del cuello vesical, aunque tam-
bién se ha descrito incontinencia urinaria en los defectos más distales
(Canon et al., 2008; Surer et al., 2000).
Existen diferentes técnicas para reparar este defecto, y en el caso
de los defectos más proximales es necesaria también la reconstrucción
del cuello vesical para lograr la continencia (Mitchell y Bagli, 1996;
Surer et al., 2000). Actualmente se recomienda diferir la reparación
de estos defectos hasta los 3-6 meses de edad. Los defectos más
proximales (penopúbicos) requerirán también la reconstrucción
del cuello vesical, incluyendo osteotomías pélvicas para situar la
región del cuello vesical en su localización anatómica correcta, en
la profundidad de la pelvis.
Duplicidad uretral
Se trata de una anomalía poco frecuente y puede aparecer como duplici-
dad completa o parcial. Es más frecuente en los niños que en las niñas.
Las dos uretras están orientadas en un plano anteroposterior: el meato
uretral ventral corresponde a la uretra funcional, y la uretra dorsal es
estenótica (Pippi Salle et al., 2000).
En las niñas, la duplicidad uretral puede acompañar a las anoma-
lías cloacales y generalmente se asocia a duplicidad vesical, con los
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orificios uretrales a cada lado del seno urogenital común (Pippi Salle
et al., 2000).
Diferencias en el desarrollo sexual
Este tema se aborda en un capítulo aparte. Estos pacientes suponen un
gran reto diagnóstico y terapéutico, y requieren un enfoque multidis-
ciplinar para evaluarlos y tratarlos, que abarca la genética, la urología,
la ginecología, la endocrinología, la asistencia social y la psiquiatría
Cualquier niño con fenotipo masculino, incluso aunque esté com-
pletamente masculinizado, con gónadas bilaterales no palpables, debe
ser estudiado para descartar una HSRC. En caso contrario puede
producirse una crisis addisoniana debido a un síndrome genitosupra-
rrenal perdedor de sal.
Fimosis
El prepucio forma un rodete de epitelio que se fusiona ventralmente
en el frenillo. La formación incompleta del prepucio se asocia a otras
anomalías penianas, como hipospadias, encordamiento y epispadias.
Una vez formado, la superficie interna del prepucio se fusiona con el
epitelio del glande y es posible que no se separen hasta una fase pos-
terior de la infancia. En el proceso de separación se pueden formar
espacios quísticos entre las dos capas que se llenan de epitelio des-
camado y forman gránulos blancos o esmegma infantil. Estos pueden
llegar a ser bastante grandes y formar una masa bajo el prepucio. Acaban
drenando espontáneamente.
Actualmente se recomienda dejar que el prepucio se separe del
glande por sí solo y considerar el tratamiento solo si la fimosis no
se resuelve durante la infancia o para los 5-7 años. La retracción
forzada del prepucio está contraindicada, ya que provoca desgarros
en la piel del prepucio que dan lugar a cicatrices causantes de
fimosis patológica y que también pueden inflamarse e infectarse
(postitis).
Las ventajas de la circuncisión en el momento del nacimiento han
sido objeto de debate y controversia. Una declaración de la American
Academy of Pediatrics afirma que la circuncisión puede ser útil para
reducir el riesgo de IVU y enfermedades de transmisión sexual (Ame-
rican Academy of Pediatrics Task Force on Circumcision, 2012). Por
el contrario, la Canadian Pediatric Society llegó a la conclusión de
que, dado que los beneficios no superan a los riesgos, la circuncisión
solo debe practicarse en niños de poblaciones o circunstancias de alto
riesgo (Brian et al., 2016).
Las complicaciones más frecuentes de la circuncisión del recién
nacido son hemorragia, infección, formación de adherencias entre
la piel del pene y el glande, y circuncisión incompleta. Otras com-
plicaciones menos frecuentes son la amputación yatrógena del
glande, la pérdida de piel peniana y lesiones de la uretra (Friedman
et al., 2016b).
Al hablar sobre la circuncisión del recién nacido con los padres es
importante exponer los pros y los contras de la circuncisión, incluyendo
los posibles beneficios, riesgos y complicaciones.
Tumores testiculares
La distribución de la incidencia de tumores testiculares es bimodal, con
un pico durante los primeros 2 años de vida y un segundo pico, mayor,
en adultos jóvenes. La incidencia de tumores testiculares pediátricos es
de 0,5-2 de cada 100.000 niños, y representan solo el 1-2% de todos
los tumores pediátricos (Coppes et al., 1994).
Los teratomas son los tumores benignos más frecuentes en pacientes
prepuberales. La edad mediana de presentación es de 13 meses, aunque
se han descrito varios casos en el período neonatal (Levy et al., 1994;
Grady et al., 1997). En niños prepuberales se debe considerar la cirugía
con preservación testicular, aunque hay que obtener cortes congelados
para confirmar el diagnóstico. La orquiectomía es necesaria si todo el
testículo está afectado.
 CAPÍTULO 88 Alteraciones del desarrollo del aparato genitourinario 1271
Torsión testicular
Se trata de una incidencia poco frecuente, y su tratamiento es contro-
vertido. En el recién nacido se manifiesta por tumefacción del hemies-
croto con o sin molestias. En este trastorno, el testículo, el epidídimo
y la túnica vaginal giran alrededor del cordón espermático (torsión
extravaginal). Puede ser unilateral o bilateral, y la torsión bilateral puede
ser sincrónica o asincrónica (Riaz-Ul-haq et al., 2013).
La causa es desconocida, pero se ha propuesto la teoría de que los
embarazos complicados y el parto vaginal son factores predisponentes
(Riaz-Ul-haq et al., 2013).
La presentación depende de cuándo se ha producido la torsión.
Si se ha producido varios días antes del nacimiento, el recién nacido
presentará una masa escrotal firme e indolora. Si se produjo horas antes
del nacimiento, el recién nacido generalmente presenta un testículo
elevado, agrandado y doloroso (Riaz-Ul-haq et al., 2013).
El diagnóstico suele realizarse mediante la exploración física y con
una ecografía Doppler testicular que muestra ausencia de flujo sanguí-
neo hacia el testículo.
El tratamiento de la torsión testicular neonatal es controvertido.
Debido a la baja tasa de recuperación, algunos autores han defendido
el tratamiento conservador (Kaye et al., 2008). En la actualidad, la
mayoría de los urólogos pediatras defienden la exploración quirúr-
gica inmediata. Esta recomendación se basa en que la viabilidad
testicular solo se puede evaluar quirúrgicamente. Además, existe
un mayor riesgo de torsión asincrónica durante el primer mes de
vida, y la fijación del testículo normal prevendrá su posible torsión
(Yerkes et al., 2005).
Infecciones de las vías urinarias
Las IVU son más frecuentes en los recién nacidos de sexo masculino,
con una proporción de niños:niñas en torno a 3:1. Los recién nacidos
no circuncidados parecen presentar un mayor riesgo de IVU durante
los primeros meses de vida. Los niños no circuncidados presentan
una incidencia de IVU del 4,1% durante el primer año de vida,
mientras que las niñas tienen una incidencia del 0,5%, y los niños
circuncidados, del 0,2%. Se ha observado que la zona periuretral
está colonizada por uropatógenos, especialmente Escherichia coli, con
mayor frecuencia e intensidad en los recién nacidos no circuncidados
que en los recién nacidos circuncidados (Schoen et al., 2000; Singh-
Grewal et al., 2005).
Los recién nacidos con una IVU documentada mediante cultivo
deben ser evaluados al menos con una ecografía renal. Algunos autores
aconsejan una CUM. Si hay hallazgos anómalos en la ecografía, debe
practicarse una CUM.
Mielodisplasia
La prevalencia de espina bífida al nacer en EE. UU. es de unos 30 de
cada 100.000 nacidos vivos. En la mayoría de los niños con mielome-
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ningocele están afectadas las vías urinarias. El aumento de las presiones
vesicales y la alteración del funcionamiento vesical debido a déficit
neurológico acaban produciendo hidronefrosis y finalmente deterioro
renal. El objetivo del tratamiento de los niños con mielomeningocele
es prevenir el deterioro de las vías urinarias superiores.
El cierre intrauterino del mielomeningocele ha logrado reducir la
necesidad de derivaciones y ha mejorado el pronóstico motor (Adzick
et al., 2011). Sin embargo, la cirugía prenatal no ha reducido signifi-
cativamente la necesidad de cateterismo limpio intermitente, aunque
sí se ha asociado con la disminución de los cambios vesicales (Brock
et al., 2015).
Todos los niños deben ser evaluados con una ecografía renal.
Actualmente se recomienda realizar precozmente estudios urodi-
námicos para estratificar los niños según el riesgo entre los que tienen
alto riesgo de deterioro renal (presión vesical alta, presiones del punto
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de fuga altas, micción disinérgica) y los que tienen bajo riesgo (dis-
tensibilidad vesical normal, baja presión del punto de fuga) (Bauer
et al., 2015).
Se coloca un catéter permanente en el período inmediato tras el
cierre y se realiza cateterismo limpio intermitente cada 3-4 h. Si los
volúmenes de cateterismo obtenidos son bajos, el cateterismo limpio
intermitente se puede suspender. Hay que enseñar a los padres a realizar
el cateterismo limpio intermitente (Wu et al., 1997). Aunque existe
controversia, el comienzo precoz del cateterismo limpio intermitente
puede reducir la necesidad de reconstrucciones, como la ampliación
vesical en el futuro (Snow-Lisy et al., 2015).
Estos niños deben ser tratados por un equipo multidisciplinar que
incluya neurólogos, neurocirujanos, urólogos y traumatólogos.
Síndrome del abdomen en ciruela pasa
El síndrome del abdomen en ciruela pasa, también conocido como sín-
drome de Eagle-Barrett, es un trastorno poco frecuente que afecta a 1 de
cada 40.000 recién nacidos (fig. 88.9). Esta anomalía se caracteriza por
la tríada de defectos de la pared abdominal, criptorquidia y dilatación
de las vías urinarias, incluyendo ureterohidronefrosis grave, distensión
vesical y dilatación uretral (Woods y Brandon, 2007).
El pronóstico puede ir desde la muerte en el útero hasta una
esperanza de vida normal. El tratamiento del trastorno depende de
la gravedad de los síntomas. Los pacientes con vaciamiento vesical
incompleto e IVU repetidas pueden requerir una cistostomía. Todos
los niños de seño masculino deben ser sometidos a orquiopexia
bilateral antes de cumplir 1 año. Algunos niños requerirán la recons-
trucción de las vías urinarias y de la pared abdominal (Wheatley
et al., 1996).
Malformación anorrectal
Los niños con malformaciones anorrectales presentan una mayor inci-
dencia de anomalías en otros órganos, dentro de la conocida como
asociación VACTERL (anomalías vertebrales, anorrectales, cardíacas,
traqueales, esofágicas, renales y/o radiales, y de los miembros [limb]).
Se observan a menudo anomalías urológicas que pueden conducir
a una insuficiencia renal grave si no se tratan adecuadamente. Las
anomalías renales más frecuentes son hidronefrosis y RVU (Wiener y
Keisewetter, 1973; Goossens et al., 2011).
Hay que practicar a todos los niños afectados una ecografía renal y
vesical y, en caso de hallar anomalías, una CUM. La radiografía de sacro
y la ecografía raquídea detectarán otros trastornos de la médula espinal
que pueden afectar al funcionamiento vesical y provocar deterioro renal
(Wiener y Keisewetter, 1973; Goossens et al., 2011).
Anomalías genitales femeninas
Desarrollo del aparato reproductor femenino
El aparato reproductor femenino se forma a partir de los conductos
de Müller o paramesonéfricos. El proceso es complejo e involucra a
muchos genes. Los conductos de Wolff involucionan sobre todo debido
a la ausencia de sustancia inhibidora mülleriana (producida por el
testículo). Los conductos de Müller se forman en posición lateral res-
pecto al conducto de Wolff en torno a las 6-8 semanas de gestación.
Posteriormente, los conductos de Müller migran en sentido medial,
se fusionan en la línea media y se incorporan al seno urogenital for-
mando el conducto uterovaginal hacia la décima semana de gestación.
La vagina se forma a partir de los conductos de Müller fusionados y
el seno urogenital. Las cuatro quintas partes superiores de la vagina
derivan de los conductos de Müller, y el quinto inferior se origina en
el seno urogenital.
Los genitales externos se diferencian durante las semanas 12 a 16. El
tubérculo genital forma el clítoris, los pliegues uretrales se convierten
1272 PA RT E XV I I Sistemas renal y genitourinario

• Figura 88.9  A. La clásica pared abdominal arrugada del síndrome del abdomen en ciruela pasa se acom-
paña de criptorquidia bilateral. Los pacientes afectados presentan hidronefrosis acusada. En casos graves,
como el ilustrado aquí, estos riñones pequeños pueden presentar un aspecto ecográfico muy alterado (B),
y puede existir insuficiencia renal desde el principio. En casos con insuficiencia renal grave, el desarrollo
pulmonar puede verse afectado, como se observa en la radiografía (C); el paciente requirió ventilación
mecánica prolongada durante el período neonatal.

en los labios menores y las eminencias genitales se convierten en los
labios mayores (Masse et al., 2009).
Hidrocolpos e hidrometrocolpos
El hidrocolpos congénito es un trastorno poco frecuente caracterizado
por distensión vaginal con fluido. En el hidrometrocolpos el líquido se
acumula tanto en la vagina como en el útero. Se cree que se deben al
aumento de la secreción de las glándulas mucosas cervicales debido a
la estimulación hormonal materna. Esta secreción se expande y forma
una masa pélvica debido a una obstrucción de la salida de la vagina
(Nazir et al., 2006).
El hidrocolpos puede asociarse a anomalías genitourinarias, como
seno urogenital persistente y anomalías cloacales (Bischoff et al., 2010;
Levitt y Peña, 2010; fig. 88.10). La atresia vaginal puede asociarse a
varios síndromes (p. ej., síndrome de Kaufman-McKusick y síndrome
de Bardet-Biedl).
La complicación más frecuente del hidrocolpos es la compresión
de la vejiga, que puede causar retención urinaria e hidronefrosis, que a
su vez pueden dañar el riñón (Nazir et al., 2006). Esto puede evitarse
drenando el líquido acumulado.
Si el hidrocolpos es secundario a un himen imperforado, se practica
incisión y drenaje. Si, por el contrario, el hidrocolpos se debe a atresia
vaginal o a una anomalía cloacal, la vagina se puede drenar median-
te cateterismo limpio intermitente o mediante una vaginostomía
transabdominal practicada por un radiólogo intervencionista bajo
control ecográfico, que permite la evaluación en tiempo real sin expo-
sición a radicación. El drenaje transabdominal del hidrocolpos con una
sonda permanente es preferible al drenaje transvaginal para prevenir la
reacumulación. En general, las recién nacidas con hidrocolpos y seno
urogenital presentan un mayor riesgo de sepsis debido al acúmulo de
orina en la cúpula vaginal. Se han referido fallecimientos por sepsis
secundaria a hidrocolpos.
Agenesia vaginal
La agenesia vaginal (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)
afecta a 1 de cada 4.000 a 1 de cada 5.000 recién nacidas vivas y se
debe a la falta de canalización de la lámina vaginal. La mayoría de
estas pacientes debutan en etapas posteriores de la vida con ameno-
rrea con caracteres sexuales secundarios femeninos normales. Los
ovarios y los genitales externos son normales, y el útero puede ser
rudimentario. Es frecuente que se asocien otras anomalías genitouri-
narias, como agenesia renal y ectopia renal. También son frecuentes
las malformaciones esqueléticas, sobre todo de la columna verte-
bral y las costillas. Se ha acuñado el término MURCS (aplasia del
conducto de Müller, aplasia renal y malformaciones de los somitas
cervicotorácicos). La corrección quirúrgica y su cronograma se
individualizan en función del grado de atresia y del desarrollo de
los vestigios uterino y vaginal.

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 CAPÍTULO 88 Alteraciones del desarrollo del aparato genitourinario 1273
• Figura 88.10  Esta genitografía, realizada mediante inyección retrógra-
da de un medio de contraste en una abertura única situada por delante
del recto de la paciente, muestra la vejiga en posición anterior (Ve) y la
vagina en posición posterior (Va). La vagina y la uretra confluían en una
abertura común, que recorría un trayecto de 2 cm antes de desembocar
en el cuerpo perineal. El recto (R) se situaba en su posición normal. La
vagina se encontraba distendida debido al atrapamiento de orina, y la
paciente presentaba una masa abdominal inferior.
Anomalías cloacales y seno urogenital
Un seno urogenital común forma parte normal del desarrollo del feto.
Si el desarrollo del conducto de Müller se detiene durante el primer
trimestre, en el momento del nacimiento persistirá un seno urogenital
común. La confluencia entre la vagina y el conducto común varía
dependiendo del momento en el que se detuvo el desarrollo. Cuanto
más precoz fuera la detención, más alta estará situada la conexión
con la vagina. El ano estará en su localización normal, pero a veces
desplazado en sentido anterior. En la exploración solo se observa una
única apertura en el introito y otra segunda apertura correspondiente
al ano.
A veces la vagina está distendida con orina, y da lugar a compresión
de los uréteres e hidronefrosis. Esto puede solucionarse fácilmente
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instaurando cateterismo intermitente para descomprimir la vagina
distendida (Rink y Cain, 2008).
La evaluación consiste en examinar a la paciente bajo anestesia y
determinar la longitud del conducto común y la longitud de la uretra
desde el cuello vesical hasta el conducto común. La cloacografía con
reconstrucción tridimensional mediante tomografía computarizada
también proporcionará detalles anatómicos útiles para la planifica-
ción quirúrgica. La reparación quirúrgica suele realizarse durante
el primer año de vida, y la reconstrucción depende de la conexión
entre la vagina y el seno urogenital (Patel et al., 2012; Valentini
et al., 2016).
Se denomina anomalía cloacal cuando el seno urogenital se com-
bina con una malformación anorrectal. Estas recién nacidas presentan
una única apertura en el perineo, donde confluyen la vagina, el recto
y la uretra en un conducto común (Bischoff et al., 2010; Levitt y
Peña, 2010; Peña, 2016). Estas niñas requieren una colostomía para
derivar las heces y al mismo tiempo se puede practicar una exploración
bajo anestesia para determinar la extensión del conducto común y la
longitud de la uretra y el conducto vaginal. La reconstrucción suele
llevarse a cabo en torno a los 6-8 meses de edad cuando la niña esté
estabilizada nutricionalmente. En la reconstrucción intervienen varios
equipos, incluyendo cirugía general pediátrica, urología pediátrica y
ginecología pediátrica.
Anomalías por duplicación del conducto
de Müller
Cuando la fusión del conducto de Müller es incompleta, se producen
anomalías por duplicación. Pueden variar desde una vagina tabicada
hasta una duplicidad vaginal, en la que se abren al perineo una o ambas
vaginas. Estas niñas pueden presentar un útero parcialmente fusionado
(útero bicorne) o incluso una duplicidad completa con dos cuellos
uterinos (útero didelfo) (Acien y Acien, 2016).
Masas del introito vaginal en niñas
Se detectan en la exploración física de la recién nacida y su diagnóstico
diferencial incluye:
• Himen imperforado.
• Ureterocele prolapsado.
• Prolapso uretral.
• Quistes de los conductos de Skene o Gartner.
• Rabdomiosarcoma (Nussbaum y Lebowitz, 1983).
La bibliografía utilizada en este capítulo puede consultarse online en
www.expertconsult.com
 CAPÍTULO 88 Alteraciones del desarrollo del aparato genitourinario 1273.e1
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 CAPÍTULO 88 Alteraciones del desarrollo del aparato genitourinario 1273.e5

Puntos clave Palabras clave

• Las recomendaciones actuales de la American Urological Asso- Anomalías congénitas del riñón y las vías urinarias
ciation no recomiendan la ecografía para el estudio de la crip- Ureterocele
torquidia. Hipospadias
• Los niños con criptorquidia unilateral deben ser remitidos a un Criptorquidia
urólogo pediátrico a los 6 meses aproximadamente. Diferencias en el desarrollo sexual
• Los recién nacidos con testículos no palpables bilaterales deben Extrofia vesical
ser estudiados para descartar una posible hiperplasia suprarrenal Anomalías cloacales
congénita.
• Los recién nacidos con hipospadias y criptorquidia uni- o bilate-
ral deben ser estudiados para descartar trastornos del desarrollo
sexual.
• Se recomienda la reparación del hipospadias entre los 6 meses y
1 año.
• La reparación de la extrofia vesical actualmente se retrasa hasta
los 3 meses.
• Hay que realizar una cistouretrografía miccional en los recién
nacidos con hidronefrosis grave o hidronefrosis bilateral.
• La mayoría de los hidroceles en los recién nacidos son no comu-
nicantes, y los recién nacidos deben ser remitidos al urólogo si el
tamaño es fluctuante, lo que sugiere un hidrocele comunicante.
• El reflujo vesicoureteral es más frecuente en los recién nacidos
de sexo masculino y muestra una elevada tasa de resolución.
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