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UNIVERSIDAD POPULAR DEL CESAR

CURSO: GENÉTICA MICROBIANA


DOCENTE: ANDERSON RAMÍREZ AYALA
PROGRAMA: MICROBIOLOGÍA
TEMA: ANÁLISIS GENÉTICO DE DOS O MÁS CARACTERÍSTICAS-GENES
LIGADOS AL SEXO.
INTEGRANTES: ANDREA JAIMES VILLAR, ANGELYS VILLAZON MONTES.
Teniendo en cuenta los patrones de herencia para las características mostradas a
continuación, determine:
Alelo Patrón de herencia Fenotipo
H Ligado al sexo Coagulación normal
h Ligado al sexo Hemofilia- no coagulación
A Autosómico Tipo A (AA, AO)
B Autosómico Tipo B (BB, BO)
O Autosómico Tipo O
D Ligado al sexo Visión normal
d Ligado al sexo Ceguera
R Autosómico Pelo negro
r Autosómico Pelo rojo
E Autosómico Crecimiento normal
e Autosómico Enanismo
P Autosómico Músculos normales
p Autosómico Distrofia muscular
M Autosómico Vital
m Autosómico Letal (mueren antes de los cinco años de
edad)
F Holándrico Pelos normales
f Holándrico Pelos de alambre
1. Deduzca los siguientes genotipos de los siguientes fenotipos:
Pelo rojo- no rrEE Portador de XH Xh BO
portador de alteración
enanismo hematológica-
tipo sanguíneo B
heterocigótico
Enanismo- eeXdXd Pelo Negro RRmm
ceguera homocigótico-
muerte por
alelos letales
Crecimiento EErr Visión normal XDXDPp
normal-pelo rojo homocigótico
musculo normal
portador de
distrofia
Pelo negro no RRpp Crecimiento EeBO
portador- normal portador
distrofia del alelo del
muscular enanismo-tipo
sanguíneo B
heterocigótico.
Portador de Eepp Tipo sanguíneo AAPp
enanismo y A homocigótico
distrofia y músculo
muscular normal
heterocigótico.

2. Deduzca los fenotipos de los siguientes genotipos:

XDXD AO Visión normal, ppee Distrofia


tipo A muscular,
heterocigótico enanismo
Rr Mm Pelo negro rrMM Pelo rojo, vital
portador, vital
heterocigótico
Ee mm Crecimiento MmAB Vital
normal portador, heterocigótico,
muerte por tipo AB
alelos letales
AB Dd Tipo AB, visión ddPP Ceguera,
normal músculo normal
heterocigótico
Rr Pp Pelo negro rrDd Pelo rojo, visión
portador, normal
músculo normal heterocigótico
portador

3. Determine los gametos DIFERENTES que origina cada uno de los


siguientes individuos:
XDXD XD A XD O ppee Pe
AO
Rr Mm RM Rm rM rm rrMM rM

Ee mm Em Em MmAB MA MB Ma mB

AB XD Y AXD AY BXD BY ddPP dP

Rr Pp RP Rp rP rp rrDd rD rd

4. Determine las proporciones fenotípicas y genotípicas en la F1 cuando se


cruza XDXd Rr x XDXd Rr
XDR XDr XdR Xdr
XDR XDXDRR XDXDRr XDXdRR XDXdRr
XDr XDXDRr XDXDrr XDXdRr XDXdrr
XdR XDXdRR XDXdRr XdXdRR XdXdRr
Xdr XDXdRr XDXdrr XdXdRr XdXdrr

9 Visión normal, pelo negro


3 Visión normal, pelo rojo
3 Ceguera, pelo negro
1 Ceguera, pelo rojo

1/16 XDXDRR 1/16 XDXDrr 1/16 XdXdRR 1/16 XdXdrr


2/16 XDXDRr 2/16 XDXdrr 2/16 XdXdRr
2/16 XDXdRR
4/16 XDXdRr
5. Si en la F1 del ejercicio anterior se obtienen 2000 individuos, ¿cuántos
individuos se obtienen de cada genotipo?

125 XDXDRR 125 XDXDrr 125 XdXdRR 125 XdXdrr


250 XDXDRr 250 XDXdrr 250 XdXdRr
250 XDXdRR
500 XDXdRr

6. Bajo el enunciado del punto anterior cuantos individuos se obtienen con


cada fenotipo?
16 100% 100 %∗9
=56,25 %
9 X 16

2000 100% 56,25 %∗2000


X 56,25% =1,125 Visión normal, pelo negro
100 %
2000 100% 18,75 %∗2000
X 18,75% =375 Visión normal, pelo rojo
100 %
2000 100% 18,75 %∗2000
X 18,75% =375 Ceguera, pelo negro
100 %
2000 100% 6,25 %∗2000
X 6,25% =125 Ceguera, pelo rojo
100 %
7. Si se cruzan individuos RRMM x rrMm y la f1 se cruza por sí misma, cuáles
serán las proporciones fenotípicas y genotípicas que se esperan observar
en la F2?
RrMM x RrMm
RM Rm rM rm
RM RRMM RRMm RrMM RrMm
rM RrMM RrMm rrMM rrMm

6 Pelo negro, vivo


2 Pelo rojo,vivo
1/8 RRMM 1/8 rrMM
1/8 RRMm 1/8 rrMm
2/8 RrMM
2/8 RrMm
8. Bajo el enunciado anterior, ¿Cuál es la probabilidad de encontrar un
individuo varón completamente sano en la F2?

1 8 8
x = = 50%
2 8 16

9. Bajo el enunciado del punto 7, ¿cuál es la probabilidad de encontrar una


mujer enferma? Sustente su respuesta.

No hay ninguna probabilidad de encontrar una mujer enferma, sino


portadoras (Mm)

10. Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas cuando se cruzan


individuos ABDD x AODd-
AD Ad OD Od
AD AAXDXD AAXDXd AOXDXD AOXDXd
BD ABXDXD ABXDXd BOXDXD BOXDXd

4 Tipo A, visión normal


2 Tipo AB, visión normal
2 Tipo B, visión normal
1/8 AAXDXD 1/8 ABXDXD 1/8 BOXDXD
1/8 AAXDXd 1/8 ABXDXd 1/8 BOXDXd
1/8 AOXDXD
1/8 AOXDXd

11. Determine las proporciones fenotípicas y genotípicas cuando se cruzan


individuos DdMm x ddMm

DM Dm dM dm
dM XDXdMM XDXdMm XdXdMM XdXdMm
dm XDXdMm XDXdmm XdXdMm XdXdmm

3 Visión normal, vivo


3 Ceguera, vivo
1 Visión normal, muerto
1 Ceguera, muerto Como mueren 2, las
fracciones quedarían así:
1/6
2/6
1/8 DdMM 1/8 ddMM 1/8 Ddmm
2/8 DdMm 2/8 ddMm 1/8 ddmm

12. Se cruzan un grupo de individuos de genotipos DDMm x ddMm, y se


obtienen 5000 individuos, ¿cuantos individuos llegarán al estado adulto?
75 % X 5000
5000 1000% =3,750 individuos
100 %
X 75%

13. Determine los gametos que producen los individuos que tengan los
siguientes fenotipos: - mujer hemofílica, tipo sanguíneo A heterocigótica,
portadora de alelo letal. –Hombre de coagulación normal- pelo de alambre-
homocigótico dominante para el gen no letal, tipo sanguíneo AB.

Xh Xh AO Mm X H Yf MMAB

14. Con los datos del punto anterior determine las proporciones fenotípicas en
la f1.
XhXhMmAO x XHYfMMAB

XhMA XhMO XhmA XhmO


XHMA XHXhMMAA XHXhMMAO XHXhMmAA XHXhMmAO
XHMB XHXhMMAB XHXhMMBO XHXhMmAB XHXhMmBO
YfMA XhYfMMAA XhYfMMAO XhYfMmAA XhYfMmAO
YfMB XhYfMMAB XhYfMMBO XhYfMmAB XhYfMmBO

 Mujer coagulación normal, vital, tipo A 4/16


 Mujer coagulación normal, vital, tipo AB 2/16
 Mujer coagulación normal, vital, tipo B 2/16
 Hombre hemofílico, pelo de alambre, vital, tipo A 4/16
 Hombre hemofílico, pelo de alambre, vital, tipo AB 2/16
 Hombre hemofílico, pelo de alambre, vital, tipo B 2/16

15. Si nacen 500 individuos en los datos del punto anterior, ¿cuántos individuos
se esperan con cada fenotipo?
500 100% 25 %∗500
X 25% =125 Mujer coagulación normal, vital, tipo A
100 %
500 100% 12,5 %∗500
X 12,5% =62 Mujer coagulación normal, vital, tipo AB
100 %
12,5 %∗500
=62 Mujer coagulación normal, vital, tipo B
100 %
500 100%
X 12,5%
500 100% 25 %∗500
X 25% =125 Hombre hemofílico, pelo de alambre, vital, tipo A
100 %
500 100% 12,5 %∗500
X 12,5% =62 Hombre hemofílico, pelo de alambre, vital, tipo AB
100 %
500 100% 12,5 %∗500
=62 Hombre hemofílico, pelo de alambre, vital, tipo B
X 12,5% 100 %

16. Determine las proporciones fenotípicas y genotípicas en un grupo de 500


personas que se originan por cruce los siguientes fenotipos:
Hombre daltónico y hemofílico, portador del alelo letal, tipo sanguíneo A
homocigótico, pelo alambre y portador del alelo del enanismo X mujer sana
no portadora del alelo de la hemofilia, portadora de daltonismo, no
portadora del alelo letal tipo sanguíneo O, crecimiento normal homocigótica.

XdhYfMmAAEe X XDHXdH MMOEE

XdhMAE XdhMAe XdhmAE XdhmAe YfMAE YfMAe YfmAE YfmAe

XDHMOE XDHXdh XDHXdh XDHXdh XDHXdh XDHYf XDHYf XDHYf XDHYf


MMAOEE MMAOEe MmAOEE MmAOEe MMAOEE MMAOEe MmAOEE MmAOEe

XdHMOE XdHXdh XdHXdh XdHXdh XdHXdh XdHYf XdHYf XdHYf XdHYf


MMAOEE MMAOEe MmAOEE MmAOEe MMAOEE MMAOEe MmAOEE MmAOEe

 Mujer visión normal, coagulación normal, vital, tipo A, crecimiento normal


4/16
 Hombre visión normal, coagulación normal, pelo de alambre, vital, tipo A,
crecimiento normal 4/16
 Mujer daltónica, coagulación normal, vital, tipo A, crecimiento normal 4/16
 Hombre daltónico, coagulación normal, pelo alambre, vital, tipo A,
crecimiento normal 4/16
1/16 XDHXdhMMAOEE
1/16 XDHXdhMMAOEe
1/16 XDHXdhMmAOEE
1/16 XDHXdhMmAOEe
1/16 XDHYfMMAOEE
1/16 XDHYfMMAOEe
1/16 XDHYfMmAOEE
1/16 XDHYfMmAOEe
1/16 XdHXdhMMAOEE
1/16 XdHXdhMMAOEe
1/16 XdHXdhMmAOEE
1/16 XdHXdhMmAOEe
1/16 XDHYfMMAOEE
1/16 XDHYfMMAOEe
1/16 XDHYfMmAOEE
1/16 XDHYfMmAOEe

Parte B
1. Seleccione un departamento de Colombia y tres municipios de dicho
departamento, (incluyendo la capital). Llene las casillas correspondientes
del cuadro 1 anexo a este documento. No se deben repetir departamentos,
cada grupo debe tener un departamento diferente. Para que los
compañeros de clase conozcan los municipios que usted seleccionó,
diligencie la casilla correspondiente para su grupo, y envíelo por el correo a
sus compañeros, cada grupo de estudiantes va diligenciando la casilla
correspondiente hasta llenar el cuadro.
2. Consulte las frecuencias de dos enfermedades genéticas en poblaciones
humanas en Colombia, originadas por alelos recesivos autosómicos.

ALBINISMO
El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la
manera en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material que
produce color). Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida
de pigmento (o ausencia de este) en los ojos, el pelo y la piel.
En Colombia somos 47 millones de habitantes, se estimaría que somos
alrededor de 2350 personas con albinismo, y en la ciudad de Bogotá,
asumiendo una población de 8 millones de habitantes, seríamos 400.
LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
Es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la
ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el
procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglícanos, que son
cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de
nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones,
córneas, la piel y el tejido conector.
La frecuencia combinada para todas las mucopolisacáridosis fue de 1,98
casos por 100.000 nacidos vivos. La mayor frecuencia fue para la de tipo
IV, con 0,68 casos por 100.000 nacidos vivos, mientras que la III fue la
menor, con 0,17 casos, Se encontraron tres posibles áreas de agregación
espacial para las mucopolisacaridosis I, III, y IV.

3. Consulte las frecuencias de dos enfermedades genéticas ligadas al sexo a


nivel humano.
Nota: si no consigue las estadísticas a nivel nacional, puede
extrapolar las estadísticas existentes a nivel mundial.

HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que
significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres
(portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos
cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.
En el mundo afecta a 200.000 personas y en Colombia unos 2,170
colombianos padecen de esta.
DALTONISMO
El daltonismo es una afección en la cual no se pueden ver los colores de
manera normal. También se conoce como deficiencia de color. En el
daltonismo generalmente la persona no puede distinguir entre ciertos
colores. Con frecuencia no distinguen los verdes de los rojos y, a veces, los
azules.
Una de cada 50.000 individuos sufre de daltonismo en el mundo. Según la
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), “entre las
enfermedades raras que existen, la acromatopsia hace parte de las más
raras” por lo que no tienen ningún caso registrado hasta el momento.

4. Consulte los datos reportados por el DANE, que indican el número de


habitantes departamentales y municipales de cada uno de los municipios
del departamento seleccionado, especificando cuántos son varones y
cuántos son mujeres.
Atlántico: 2,342,265
1,140,357 hombres
1,201,908 mujeres

Barranquilla: 1,120,103
536.792hombres
583,315 mujeres
Soledad: 666.247
310.130 hombres
356.117 mujeres

Malambo: 127.202
62.389 hombres
64.813 mujeres

5. Extrapole los datos de los puntos 2 y 3 para determinar las frecuencias


genotípicas, alélicas y fenotípicas para el departamento seleccionado y
llene los cuadros 2.1, y 2.2. (Recuerde que cada individuo tiene dos alelos:
A, y a, Para esos dos alelos hay tres posibles genotipos: Aa, AA, aa.
Asuma que el alelo recesivo es el responsable de la patología.
Si hay tres individuos con los genotipos AA, Aa, y aa, entonces las
frecuencias alélicas serán: hay 3/6 alelos A = 0.5, mientras que la
frecuencia del alelo a es 3/6 = 0.5. Frecuencia fenotípica: sano 2/3,
enfermo 1/3. Las frecuencias genotípicas serán: AA = 1/3, Aa=1/3,
aa=1/3)
6. Extrapole los datos del punto 4 para determinar las frecuencias genotípicas,
alélicas y fenotípicas para el departamento seleccionado y llene los cuadros
2.1, y 2.2. (use los resultados anteriores, y la fórmula de Hardy-Wiemberg,
y una regla de tres para la cantidad de habitantes de los municipios
seleccionados)

Cuadro 1. Departamentos y municipios seleccionados.


Númer Integrantes Departamento Municipios
o de
grupo
1 Noriega D. Amazonas (Leticia) Puerto Nariño,
Guerra K. El encanto
2 Molina K. y Meta (Villavicencio) Granada, El
Rincón S. Dorado

3 Torres K. y Arias Bolívar (Cartagena) El Carmen de


K. Bolívar, El
Peñón
4 Morales K. y Norte de Santander Ocaña,
Martínez E. (Cúcuta) Pamplona
5 Hernández E. y La Guajira (Riohacha) Albania,
Ospino E Barrancas
6 Curiel L. y Rivera Boyacá (Tunja) Arcabuco,
D. Chinavita
7 Mendez y Magdalena (Santa Ciénaga, Plato
Martínez Marta)

8 Jenifer Mendoza Envigado, Itagüí


y Yaira Ruiz Antioquia (Medellin)
9 Pediaña G. y Valle del Cauca (Cali) Buenaventura,
Acosta M. Alcalá
10 Villazon y Jaimes Atlántico (Barranquilla) Soledad,
Malambo
11 Santiago A. y Cesar (Valledupar) Aguachica,
Perez P. Codazzi
12 Pico Y Martinez C Cordoba (Montería) Sahagún,
planeta rica.
13 Tellez y Vence Chocó (Quibdó) Acandí, Atrato
14 Quintero A. y Risaralda(Pereira) Apia, balboa
Salazar A.
15 Rivera E. y Marin Cundinamarca (Bogotá) Girardot,
Facatativá
16 Perez L. y Perea Santander Rionegro,
B. (Bucaramanga) Florida Blanca
17 Perez J. Caquetá (Florencia) Albania, El
Doncello
18. Torres C. y Huila (Neiva) Pitalito, San
Álvarez L. Agustín
19. Rodriguez G. y Nariño (San Juan de Santa Bárbara,
Pacheco A. Pasto) Tumaco
20. Caicedo L. Putumayo (Mocoa) Colón, Puerto
Caicedo

Cuadro 2.1. Datos poblacionales de enfermedades originadas por


alelos recesivos autosómicos.

Nombre de la enfermedad; MUCOPOLISACARIDOSIS


Patrón de herencia; AUTOSÓMICO RECESIVO
Nombre del municipio
Barranquilla Soledad Malambo
Frecuencia de la 22/1,120,103 13/666,247 2/127,202
enfermedad
Frecuencia del 0,01 0,01 0,01
alelo q
Frecuencia del 0,99 0,99 0,99
alelo p
Frecuencia de 98% 98% 98%
Individuos sanos
esperados
Frecuencia de 2% 2% 2%
individuos
enfermos
esperados
Número de 1,097,700 652,922 124,657
individuos sanos
esperados
Número de 22,403 13,325 2,545
individuos
enfermos
esperados
Cuadro 2.2. Datos poblacionales de enfermedades originadas por
alelos ligados a X.

Nombre de la enfermedad; DALTONISMO


Patrón de herencia; LIGADO AL X
Nombre del municipio
Barranquilla Soledad Malambo
Frecuencia de la 22/1,120,103 13/666,247 2/127,202
enfermedad
Frecuencia del 0,01 0,01 0,01
alelo q
Frecuencia del 0,99 0,99 0,99
alelo p
Frecuencia de 98% 98% 98%
Individuos sanos
esperados
Frecuencia de 2% 2% 2%
individuos
enfermos
esperados
Número de 1,097,700 652,922 124,657
individuos sanos
esperados
Número de 22,403 13,325 2,545
individuos
enfermos
esperados

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