1.

Realice la extracción de ADN de saliva de forma casera como se muestra en el video y

complete el siguiente cuadro:

Describa el Procedimiento Evidencia fotográfica -

Resultado
MATERIALES:
 3 vasos plásticos
 500ml de agua
 Una cucharada de sal
 Jabón líquido lava loza
 100ml de alcohol
 Colorante azul alimentario
 3 palillos
Llenar el vaso de agua y adicionar una
cucharada de sal.
Revolver con un palillo para obtener una
mezcla homogénea.
Añadir tres cucharadas de la mezcla numero
1 al vaso número 2 y añadir un poquito de
jabón en el agua salada que se escupió
revolver despacio sin hacer burbujas.
Mezclar en el tercer vaso plástico 100ml de
alcohol con tres gotas de colorante
alimentario y revolver con un palillo.
Se reúne el vaso del alcohol al vaso de agua
salada a 45 grados, y esperar de 2 a 5 mts
para visualizar como se forma los grumos y
cadena blanca.
2. Tenido en cuenta el punto anterior de la extracción de ADN en saliva responda:

a) ¿Qué función cumple la sal? Cumple con la función de un medio hipertónico que
induce el estallido de las células quedando separadas las fibras de cromatina. Al ser
sodio e ion facilita que las hebras del ADN se mantengan unidas.

b) ¿Qué función cumple el Jabón? Cumple la función de destruir la membrana celular del
tejido utilizado ya que disuelve los lípidos que es el componente principal de la
membrana plasmática.

2
 c) ¿Qué función cumple el alcohol? Método de separación química ya que el ADN es
soluble en agua, separa el ADN de otros componentes celulares dando una solución
acuosa.

3. ¿Qué diferencia encontró en la extracción de ADN en el video de líquido amniótico y el de

extracción de saliva?

4. Observe con atención las siguientes fotografías de extracción de ADN casero en saliva humana
y en espinaca. Responda: ¿Qué diferencia encuentra entre una extracción de ADN animal y
una vegetal?

3
PRÁCTICA Nº 7 - GENÉTICA HUMANA

INTRODUCCIÓN
En el laboratorio se estudiarán algunas características humanas conocidas, para
demostrar la herencia Mendeliana simple. Con esta actividad práctica, los
estudiantes investigarán acerca de la herencia de las de características humanas
y se fortalecerán los conocimientos teóricos de la Unidad 3.

La genética nace en el jardín del religioso G. Mendel (1865) y, cien años más
tarde, emerge como biología molecular a partir de investigaciones de laboratorio
que revelan la estructura bioquímica del material genético (1953). Más que la
respuesta a una necesidad clínica, la genética se desarrolla como un
descubrimiento de las ciencias básicas que posteriormente busca su aplicación en
medicina (Kottow, 2002, sección de Introducción). La genética es la ciencia que
estudia los fenómenos de la herencia y su variación. Su origen se da a partir de la
investigación de Gregorio Mendel, quien abre el camino conceptual para su
comprensión (Andramunio, 2014, p. 18).

El cromosoma está constituido por una molécula de ADN que mantiene su

estructura e integridad con la ayuda de otras moléculas. Se encuentra en el núcleo
celular y tiene la función de permitir la transmisión de la información genética a la
descendencia en forma aleatoria (Aparicio, et al, 2011, citado por Esparza et al,
2017). Este mismo autor refiere que, la estructura de un cromosoma consiste en
dos brazos (denominados corto o “p” y largo o “q”) unidos por una constricción
primaria llamada centrómero, como lo indica la figura de Genes y Alelos.

4
Los genes se localizan en la molécula de ADN, que contiene la información
biológica almacenada en una secuencia de nucleótidos. Dentro de cada
cromosoma se encuentran las unidades de la herencia, llamados genes, cuya
secuencia de nucleótidos es diferente del resto. El gen de cada carácter está
situado en un punto especial del cromosoma llamado locus. La información del
ADN es traducida a ARNm, el cual sale del núcleo hacia el citoplasma donde se
lee en los ribosomas en forma de tripletas y a partir del cual y en colaboración con
el ARNt se sintetiza una proteína específica (Andramunio, 2014, p. 20). Este
mismo autor refiere que, un alelo es la forma que toma un gen. Por ejemplo, los
colores de los ojos (azul, verde, negro, gris, etc.) en el ser humano son alelos para
el gen color de ojos. Y continúa refiriendo este mismo autor que, un organismo
con dos alelos exactamente iguales, ya sean dominantes (RR) o recesivos (rr), se
denominan homocigotos para ese carácter; mientras que un organismo con un
alelo dominante y uno recesivo para este carácter (Rr), se denomina heterocigoto.
Un gen dominante es aquel que se manifiesta en el fenotipo; ya sea en un
organismo homocigoto o heterocigoto, mientras que un gen recesivo es aquel que
sólo se manifiesta cuando el organismo es homocigoto.

RESULTADO DE APRENDIZAJE:
Determinar caracteres heredables en una población, así como las formas de
expresiones fenotípicas y genotípicas en el ser humano.

PROCEDIMIENTO

5
 Imagen 7. Genes y alelos. Fuente:
http://criadeperiquitos.blogspot.com/2015/12/herencia-genetica-guiabasica.html

Enrollamiento de lengua

Esta capacidad conocida como enrollamiento de la lengua,

es causada por un alelo dominante U. La persona que no
posee este alelo sólo puede curvar la lengua alelo recesivo
u.

Alelo dominante U (Mayúscula)

Alelo recesivo u (Minúscula)

6
Paso 1 - Con la ayuda de un compañero(a) de laboratorio o de un espejo,
determine cuál es su característica y regístrela en la tabla al final.

Separación de los lóbulos de las orejas

Un alelo dominante L determina que los lóbulos de

las orejas estén separados, es decir que no estén
adheridas completamente a la cabeza.. El que estén
los lóbulos de las orejas adheridas a cabeza, es una
condición homocigótica determinada por un gen
recesivo, se representa con la l minúscula.

Alelo dominante L (Mayúscula)

Alelo recesivo l (Minúscula)

Paso 2 - Observe los rasgos de los lóbulos de sus orejas y los de sus compañeros
y escriba sus resultados.

Pulgar en escuadra

Algunas personas pueden separar el dedo pulgar hasta formar

un ángulo de 90°. Esto se llama “pulgar en escuadra”. Un alelo
recesivo p determina esta cualidad. Un alelo dominante P, que
se encuentra en la mayoría de las personas, evita que esta
separación sea mayor de 45°

Alelo dominante P (Mayúscula)

Alelo recesivo p (Minúscula)

Paso 3 - Determine si tiene esta cualidad y anote estas observaciones.

Pico de viuda

Algunas personas muestran la

característica de que su línea del pelo baja
hasta un punto definido en la mitad de la

7
frente. Esta se conoce como “pico de viuda”. Este rasgo resulta de la acción de
un alelo dominante V. El alelo recesivo v determina la característica de una línea
continua en el pelo.

Alelo dominante V (Mayúscula)

Alelo recesivo v (Minúscula)

Paso 4 - Con un espejo determine su fenotipo y anote sus observaciones.

Vello en las falanges de los dedos de la mano

Note la presencia o ausencia de vello sobre las falanges de los dedos. La
presencia de vello se debe a un gen dominante D. La ausencia se debe a un gen
recesivo d. Otros alelos determinan se crecerá vello sobre las falanges de los
dedos, así como la cantidad del mismo.

Alelo dominante D (Mayúscula)

Alelo recesivo d (Minúscula)

Paso 5 - Para observar el vello, utilice una lupa y examine sus dedos con mucho
cuidado. Algunos individuos tienen muy fino sobre los dedos. Anote sus
observaciones para este alelo.

Dedo anular más corto que el dedo índice

Una alternativa de selección genética es la relación del dedo índice (D2) y el dedo
anular (D4), que plantea que, a menor índice D2:D4 (menor longitud del dedo
índice con relación al dedo anular), significa mayor concentración de testosterona,
hormona que promueve el desarrollo y el mantenimiento de los rasgos que son
útiles en las disciplinas deportivas (Manning y Taylor 2001, Citado por Ariza, 2018,
p. 12).
El índice o digito D2 (dedo índice) y D4 (dedo anular), es una teoría que evidencia
que las personas que tienen la longitud del dedo anular más largo que el dedo
índice, muestran un indicador de testosterona prenatal, que supone un mayor
rendimiento en el deporte (Celis, 2012, Citado por Ariza, 2018, p. 12).

8
Según lo anterior, algunos genetistas creen que, si el dedo anular es más corto, se
debe a un gen influido por el sexo del individuo. De acuerdo con esta teoría, los
varones poseen un gen dominante A (dedo anular más largo que el dedo índice) y
las mujeres uno recesivo a (dedo anular más corto o igual que el dedo índice).

Alelo dominante A (Mayúscula)

Alelo recesivo a (Minúscula)

Paso 6 - Extienda su mano hacia delante, con los dedos juntos. Su dedo anular
¿es más largo o más corto que el índice? En caso de duda coloque su mano
sobre un pedazo de papel blanco al tope del papel. Asegúrese de que es la punta
del dedo y no la uña la que se encuentra en el tope del papel. Compare el tamaño
del dedo anular con el tamaño del dedo índice y anote sus observaciones.

PRESENTACIÓN DE LOS RESULTADOS Y CUESTIONARIO

Observe los siguientes videos:

• EdSci Education & Science (2017, 8 de septiembre) Genética

Mendeliana: conceptos y transmisión de genes . [video]. YouTube.
https://www.youtube.com/watch?v=LvLPe9NQmPk
• Top Doctors LATAM (s,f) Alteraciones cromosómicas ¿Qué son y por
qué ocurren? [video]. YouTube.
https://www.youtube.com/watch?v=gBAXqEOFkrA

1. Explique el tipo de anormalidades cromosómicas existen y cuáles son los

efectos en el desarrollo del individuo.
2. Mencione al menos 2 síndromes relacionados con anormalidades
cromosómicas más frecuentes y otras dos menos frecuentes o enfermedades
huérfanas.
3. ¿Cómo influye el ambiente en la expresión de los genes?
4. Complete la siguiente tabla

9
 Estudiante:
Característica
Fenotipo Ejemplo: Genotipo(s)
Dominante o Recesivo posible(s) Ejemplo: XX, Xx,
(Coloque la foto) xx

Enrollamiento de Dominante U
lengua

Separación de Recesivo l
los lóbulos de las
orejas

Pulgar en escuadra Recesivo p

Pico de viuda Recesivo v

Vello en las falanges Recesivo d

de los dedos
de la mano

10
Dedo anular más Recesivo a
corto
que el dedo índice

64

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Ariza, CMA. (2018). Perfil D2 y D4 como predictor genético para el deporte.

Universidad de Cundinamarca. Recuperado de:
http://repositorio.ucundinamarca.edu.co/handle/20.500.12558/1164

11
 Andramunio, AZE. (2014). La genética humana y su aplicación en estudios
de caso, una estrategia de aula para mejorar la comprensión de la herencia.
Repositorio Nacional Biblioteca Digital de la Universidad
Nacional de Colombia. Recuperado de:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/54190
Esparza GE, Cárdenas CA, Huicochea MJC y Aráujo SMA. (2017).
Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Rev Mex Pediatr;
84(1):30-39. Recuperado de:
https://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2017/sp171g.pdf
Kottow, MH. (2002). Salud pública, genética y ética. Revista de
Saúde Pública, 36, 537-544. Recuperado de:
https://www.scielosp.org/article/rsp/2002.v36n5/537 -544/es/

65

12