LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN

El principio de Mendel según el cual los genes que controlan SUMARIO

diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de
otro es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. El
genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores Temas Página
demostraron en una serie amplia de experimentos con moscas de la
fruta (que se reproducen con gran velocidad), que los genes se
disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando éstos se
1. Ligamiento 42

encuentran en el mismo cromosoma, se heredan como una unidad

aislada mientras que el cromosoma permanezca intacto. A los genes 2. Detección 46
heredados de esta manera se dice que “están ligados”. del
Ligamiento

3. Frecuencias
Sin embargo, Morgan y su grupo observaron también que este
ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de los alelos de 51
cada progenitor pueden reorganizarse. Durante la meiosis, una pareja de
Recombinación
de cromosomas homólogos puede intercambiar material durante lo
que se denomina “recombinación o entrecruzamiento”. El
entrecruzamiento se produce generalmente al azar a lo largo de los
cromosomas, de modo que la frecuencia de recombinación entre dos
 Problemas
genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma. En Resueltos 54
consecuencia los científicos pueden trazar o dibujar mediante
experimentos de reproducción apropiados, las posiciones relativas de
los genes a lo largo del cromosoma o mapa génico.
Basándose en la teoría cromosómica de la herencia enunciada
por Sutton y cuyos aspectos escenciales son:

 Los genes están ubicados en los cromosomas

 La ordenación de los mismos es lineal
 Al fenómeno genético de la recombinación le corresponde
un fenómeno citológico de intercambio de segmentos cromosómicos,
Morgan propuso que
Existen parejas génicas situadas sobre el mismo par de cromosomas
homólogos, llamando a este fenómeno ligamiento.

41
 1 Ligamiento y
Recombinación
Cuando dos o más genes están localizados en el mismo
cromosoma se dice que “están ligados”, y pueden estarlo en
autosomas o cromosomas sexuales. Genes
ligados
Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se
distribuyen en las gametas independientemente uno del otro. Sin
embargo, los genes que se encuentran en el mismo cromosoma
tienden a permanecer juntos; es decir, a no sufrir separaciones ni
combinaciones al azar durante la formación de las gametas.

Al analizar los resultados de una cruza de prueba a

individuos dihíbridos se observarán resultados diferentes,
dependiendo de la ubicación de los genes, es decir: en el mismo o
en distintos cromosomas.

A) Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se

distribuyen independientemente, por lo tanto del apareamiento genes con
AaBb x aabb se obtendrá una proporción esperada en la cruza de distribución
prueba de 1:1:1:1. independiente

Ejemplo 8: consideremos dos pares de genes (A, a) y (B, b)

ubicados en distintos cromosomas: • aabb sólo produce
tipo gametas de
tipo: ab.
Progenitores AaBb x aabb • AaBb produce 4
tipos de gametas
¼ ¼ ¼ ¼ 100% con igual igual fre-
Gametos AB Ab aB ab Ab cuencia.
F1 ¼ AaBb:
¼ Aabb: ¼ aaBb: ¼ aabb

B1) Los genes ligados no se distribuyen independientemente sino

que tienden a permanecer juntos y en la misma combinación
encontrada en los progenitores.
completamente
Ejemplo 9: consideremos dos pares de genes (A, a) y (B, b) ligados o ligamiento
ubicados en el mismo cromosoma: completo

Progenitores AB/ab x ab/ab

• ab/ab sólo pro-
duce un tipo de ga-
Gametos ½ AB ½ ab 100% ab metas: ab.
F1 • AB/ab produce 2
½ AB/ab : ½ ab/ab tipos de gametas
con igual frecuen-
cia: AB y ab .

42
 Los productos de la meiosis ( gametos AB y ab) presentan los
genes ligados o unidos de la misma forma que se encuentran en el
progenitor sometido a prueba. Son el resultado de no haber sufrido
entrecruzamiento y se denominan “gametos tipo progenitor o parental”.

B2) Los genes ligados no siempre permanecen juntos, debido a que las
cromátides no hermanas de cromosomas homólogos pueden genes parcialmente
intercambiar entre ellos segmentos de longitud variable durante la ligados
profase meiótica produciendo “gametos de tipo recombinantes” por o
virtud del entrecruzamiento. Cabe aclarar que en las meiosis que ocurre ligamiento incompleto
entrecruzamiento y recombinación además de los gametos de tipo y recombinación
progenitor se obtienen los gametos tipo recombinantes que constituyen
nuevas combinaciones de los genes ligados en los progenitores.

Durante la meiosis cada cromosoma se duplica formando dos

cromátides hermanas idénticas, el par de cromosomas homólogos se
aparea (sinapsis) y se produce el entrecruzamiento entre cromátides no Meiosis
hermanas. Este último proceso requiere del rompimiento y la reunión de y
sólo dos de las cuatro bandas en cualquier punto del cromosoma. (Ver Recombinación
figura a continuación)

Entrecruzamiento Fin de Fin de

gameta
la Meiosis I la Meiosis II
A B tipo progenitor
AB

A B
gameta
A b tipo recombinante
A B A b Ab

A B
gameta
a b a B tipo recombinante
aB
a b a B

a b gameta
a b tipo progenitor
ab

43
 Los productos de la meiosis (gametos AB y ab), presentan los
genes ligados de la misma forma que se encuentran en los progenitores,
resultan de las cromátides que no sufrieron entrecruzamiento y se
denominan “gametos tipo progenitor o parental”.

Los otros dos productos meiótico (gametos Ab y aB), resultantes

del entrecruzamiento, constituyen nuevas combinaciones de los genes
ligados originalmente en los progenitores y se denominan “gametos tipo
recombinantes”.

En los dihíbridos o dobles heterocigotas, para dos loci ligados,

puede ocurrir que los dos alelos dominantes o tipo común estén en un
cromosoma y los dos recesivos o mutantes en el otro. En este caso se AB/ab
dice que las relaciónes de enlace es de acoplamiento o “cis”. fase de acoplamiento

Cuando el alelo dominante de un locus y el recesivo del otro

ocupan el mismo cromosoma la relación es de repulsión o “trans”.
Ab/aB
Los gametos recombinantes y progenitores serán diferentes en fase de repulsión
cada caso.

Productos de la recombinación:

genes ligados en fase de acoplamiento Resúmen

A B A) Acoplamiento

Progenitor AB/ab
a b

A B A b a B a b Gametos: T.P. AB
gameta gameta ab

tipo gametas de tipo tipo T.R. aB

progenitor recombinante progenitor Ab

genes ligados en fase de repulsión B)Repulsión

A b Progenitor Ab/aB

A B Gametos: T.P. Ab
aB
A b A B a b a B
gameta gameta T.R. AB
ab
tipo gametas de tipo tipo
progenitor recombinante progenitor

44
 La recombinación, definida en relación a la meiosis, es el proceso
que genera un producto haploide cuyo genotipo difiere de los dos
genotipos progenitores (haploides) que formaron la célula (2n) que inició
la meiosis. El producto así generado se denomina recombinante.

Hay dos tipos de recombinación, las que producen

recombinantes por método absolutamente diferentes:

a) intercromosómica
b) intracromosómica

a) Recombinación intercromosómica.

Es la que se produce mediante la distribución independiente de

Mendel. Las dos clases recombinantes o nuevos fenotipos constituyen el
50% de los descendientes, 25% de cada tipo. Si encontramos esta
frecuencia podemos inferir que las parejas génicas segregan
independientemente.

b) Recombinación intracromosómica.

Se produce por entrecruzamiento. Esto ocurre entre cualquiera

de dos cromátides no hermanas. Esto no sucede en todas las meiosis,
pero cuando lo hace, la mitad de esos productos son recombinantes y la
otra mitad serán gametos tipo progenitor.
Las meiosis sin entrecruzamiento entre dos loci producirán sólo genotipos
parentales para esas parejas génicas.

La recombinación intracromosómica se pone de manifiesto en la

aparición de una frecuencia de recombinación menor al 50%. El
ligamiento físico entre las combinaciones génicas parentales impide la
libre distribución de los genes (distribución independiente), la que genera
una frecuencia de recombinación del 50%.

Dada una descendencia, ¿cómo podemos descifrar qué tipo de

recombinación ha ocurrido ?

La respuesta está en
LA FRECUENCIA DE RECOMBINANTES.

45
 2 Detección del Ligamiento

Para detectar la diferencia entre la transmisión independiente y el

ligamiento de los genes el método más sencillo consiste en comparar el
número de individuos de las clases fenotípicas observadas con los
esperados según la transmisión independiente y probar la desviación de
esos dos valores mediante una prueba de chi-cuadrado.

Por ejemplo: un apareamiento entre un heterocigoto AaBb y un

Χ2
homocigoto doble recesivo aabb daría lugar a cuatro clases de
descendientes: AaBb, Aabb, aaBb y aabb. Si los dos pares de genes
(A,a) y (B,b) se distribuyeran independientemente, las cuatro clases se
presentarían en la misma proporción de ¼ y con una prueba de X2 se
detectarían las desviaciones de dichas proporciones.

Sin embargo, el ligamiento entre los genes no es la única causa

que pueda afectar las frecuencias de determinadas clases. Las
diferencias de viabilidad gamética o cigótica pueden alterar las
proporciones de los pares de genes individuales de modo que, el
cruzamiento Aa x aa puede no producir la proporción esperada: ½ Aa :
½ aa.

Para distinguir estos efectos con X2 se debe probar que los genes
individualmente segregan en forma mendeliana, como cabría esperar.

Para eso deben calcularse tres valores de chi-cuadrado cuando

consideramos dos genes ligados: uno para comprobar la segregación
conjunta (distribución independiente), y dos test para comprobar la
segregación de cada uno de los pares de genes individualmente.

Ejemplo10: Considere un apareamiento entre AABB x aabb, a la F 1 AaBb

se le hace cruza de prueba. Supongamos que las cuatro clases
fenotípicas se presentan con los siguientes valores:

AaBb Aabb aaBb aabb Total

Observados 140 38 32 150 360
Para comprobar si corresponde a un caso de ligamiento o a una
distribución independiente de dos genes, realizamos un X2 conjunto:

Ht: Hubo distribución independiente, por lo tanto, de la cruza de prueba a

un dihíbrido se espera ¼ de cada clase fenotípica.

46
 AaBb Aabb aaBb aabb Total 1) Chi-cuadrado
Obs. 140 38 32 150 360 conjunto
Esp. 90 90 90 90 360

(O-E)2/E (50)2/90 (-52)2/90 (-58)2/90 (60)2/90 X2cal.= 135,19 Grados de libertad (gl):
Clases -1
Al comparar el valor de X2 cuadrado calculado con el valor 4-1=3
de tabla (para tres grados de libertad y un nivel de significación del X2t (3, 0.05)= 7,81
5%) observamos que las desviaciones son altamente significativas.

¿Cuál es la causa responsable de esta discrepancia?...

2) Chi-cuadrado para
2
Se calcula X para el locus (A,a), y se observan los siguientes comprobar
resultados: anormalidades en la
segregación en ambos
Ht: Hubo segregación normal, por lo tanto de la cruza de prueba a locus
un heterocigota se espera ½ de cada clase fenotípica.

Aa aa Total
Obs. 140+38 = 178 32 +150=182 360
Esp. 180 180 360 • Locus A
Grados de libertad (gl):
(O-E)2/E (178-180)2/180 (182-180)2/180 X2cal.= 0.044 Clases -1
Y para el locus (B,b) (gl)= 2-1 =1
X2t (1, 0.05)= 3,94
Ht: Hubo segregación normal, por lo tanto de la cruza de prueba a
un heterocigota se espera ½ de cada clase fenotípica.

Aa aa Total
Obs. 140+32 = 172 38 +150=188 360
Esp. 180 180 360
• Locus B
(O-E)2/E (172-180)2/180 (188-180)2/180 X2cal.= 0.70 Grados de libertad (gl):
Clases -1
En el primer test realizado para comprobar la segregación (gl)= 2-1 =1
conjunta se observa que las discrepancias entre lo observado y lo X2t (1, 0.05)= 3,94
esperado son altamente significativas, entonces debe rechazarse la
hipótesis de trabajo; es decir, los genes no se encontraban en
distintos cromosomas y por lo tanto los genes no se distribuyeron
independientemente.
Al realizar los otros dos test para comprobar la segregación
de cada loci en forma independiente, los resultados indican
concordancia entre lo esperado y lo observado, es decir, se hallan
dentro de los límites de una desviación normalmente esperada.

Al rechazar la hipótesis de la existencia de distribución Conclusión

independiente y poder asegurar que no hubo distorción en la
segregación de los alelos de los dos loci podemos atribuir los
resultados observados al ligamiento. Por ende, el locus A y el locus B
se encuentran en el mismo cromosoma.

47
 Si los locus A y B se encuentran en el mismo cromosoma:
• ¿Cuál es la relación de enlace en el dihíbrido?

Para contestar esta pregunta se debe considerar lo siguiente:

1) al ser una cruza de prueba, el individuo ab/ab (el

probador) sólo producirá gametas ab, por lo tanto las variaciones
de la descencia son debidas al las diferencias en las gametas del
dihibrido.

2) qué descendencia se encuentra en mayor proporción. En

nuestro ejemplo los descendientes de tipo AB/ab (140) y ab/ab
(150). Esto indica que las gametas Ab y ab, que fueron aportadas
por el progenitor probado, se encuentran en mayor proporción, por
lo tanto son de tipo progenitor y presentan la combinación original
del progenitor heterocigota ya que provienen de las cromátides
que no sufrieron recombinación.

Utilizando la notación para ligamiento:

Progenitores: AB/ab x ab/ab

Gametas: AB y ab Ab y aB ab

T.P. T.R.

Descendencia: AB/ab Tipo Progenitor

Ab/ab Tipo Recombinante
AB/ab Tipo Recombinante
Ab/ab Tipo Progenitor

48
 3 Frecuencia de
Recombinación
A la proporción en que se forman las nuevas combinaciones
de dos pares de genes, en comparación a la suma de todas las frecuencia de
combinaciones, se la conoce como frecuencia de recombinación
entrecruzamiento o de recombinación.

Volviendo a los datos del ejemplo 10:

AB/ab Ab/ab aB/ab ab/ab Total

Observados 140 38 32 150 360
Del total, 70 (38+32) son combinaciones nuevas, lo que
representa una frecuencia de recombinación de 0,19 o 19%.

La frecuencia de recombinación se define como:

Total de recombinantes
Frecuencia de recombinación =
Total de descendientes

y se expresa como:

% de recombinacion = ( frecuencia de recombinacion ) 100

La frecuencia de recombinación entre los genes aumenta o

disminuye a medida que aumenta o disminuye la distancia de los
genes y puede ser utilizado para construir mapas génicos. Es decir,
existe una relación entre la frecuencia de recombinación entre los
genes ligados y la distancia entre los mismos en el cromosoma.
De acuerdo con lo anterior, por definición, un uno por ciento de
recombinación es igual a una unidad de mapa (u.m.), también unidades de mapa o
denominada centimorgan (cM). centimorgan

A B

19 cM

Los valores de recombinación pueden variar desde 0 a 50

por ciento con distintos conjuntos de pares de genes. El límite inferior
representa la ausencia de recombinación entre dos pares de genes,
mientras que el límite superior representa un grado de
recombinación igual a la transmisión independiente.

0% < frecuencia de recombinación > 50%

49
 ¿por qué
Si entre dos genes existe más del 50% de recombinación, es el porcentaje de
necesario utilizar otro método para calcular las distancias y el orden recombinación nunca es
de los genes. Este método se denomina cruza de tres puntos y del 100%?
consiste en adicionar un tercer gen obteniendo diferentes productos
meióticos o gametas.
La figura siguiente muestra los distintos tipos de gametas
posibles a partir de un trihíbrido en fase de acoplamiento:

Zona I Zona II

A B C

A B C A B C A B C A B C

a b c a b c a b c a b c

Sin
Recombinación Con Recombinación

Gametas Tipo Gametas Recombinantes en:

Progenitor Zona I Zona II Zona I y II

ABC Abc Abc AbC

abc aBC aBC aBc

Resumiendo: Zona I y Zona II surgen de

trazar una línea
A partir de un individuo trihíbrido con genes ligados se obtienen los imaginaria a partir del
siguientes tipos de gametas: marcador o gen central.
Asi:
1) 2 Gametas tipo progenitor: con la combinación original de los A la izquierda : Zona I,
genes del progenitor. a la derecha Zona II.

2) 2 Gametas tipo recombinantes en Zona I: son las resultantes de

un entrecruzamiento a la izquierda del marcador o gen central.

3) 2 Gametas tipo recombinantes en Zona II: como producto de un

entrecruzamiento a la derecha del marcador o gen central.

4) 2 Gametas tipo doble recombinantes: son las que resultan del

entrecuzamiento simultáneo en Zona I y Zona II.

50
 Análisis de un ligamiento
Ejemplo 11: Utilizando los datos siguientes calcule: de tres puntos

Genotipos Observados
ABC/abc 390
abc/abc 374
Abc/abc 27
aBC/abc 30
ABc/abc 81
abC/abc 85
AbC/abc 5
aBc/abc 8
Total 1000
a) la frecuencia de recombinación de los genes.
b) el orden en el mapa entre los tres genes.
c) ¿Cuáles son las distintas clases de las descendencia?

Primero se debe determinar cuál es el genotipo de los Paso 1

progenitores. Para esto se tiene como dato que es una cruza de prueba, Determinar el genotipo de
por lo tanto el genotipo de el progenitor probador es abc/abc. Para los padres
determinar el genotipo del otro progenitor debemos considerar las clases
más numerosas de la descendencia llamadas de tipo progenitor y que se
corresponden con las gametas de tipo progenitor que siempre se
encuentran en mayor proporción.

Gametas del dihíbrido

Observados
Descendencia de las que provienen
ABC/abc 390 ABC
abc/abc T.P. 374 abc T.P.

En consecuencia las gametas ABC y abc son copia de los

cromosomas del dihíbrido cuyo genotipo sería: ABC/abc.

Una vez determinado el genotipo de los progenitores, es

necesario saber el orden real de los genes en el cromosoma, o sea, cuál Paso 2
es el gen central. Para ello se debe recurrir a las clases doble Determinar el oden de los
recombinantes que provienen de las gametas que son producto de una genes
doble recombinación (tanto en zona I como en zona II). Estas gametas
pueden identificarse pues son las que aparecen en menor proporción en
el conjunto de gametas.

Gametas del dihíbrido

Descendencia Observados
de las que provienen
AbC/abc T.R 5 AbC T.R
aBc/abc 8 aBc

Si se considera que al realizarse un doble entrecruzamiento, se

intercambian el alelo central las cromátides no hermanas, al reconstruirlo
debemos obtener la combinación original, lo que confirma el alelo
central y por lo tanto el orden real de los alelos en el cromosoma.

51
 A b C A B C

a B c a b c

Una vez determinado el orden se puede calcular la frecuencia Paso3

de recombinación entre los tres alelos, o sea, la proporción de los Cálculo de la frecuencia
recombinantes observados para cada par de genes respecto al número de recombinación
total de individuos de la descendencia:

Genotipos Observados
recombinantes
Abc/abc R. Zona I 27 (27+30)/1000=
aBC/abc 30 5,7%
ABc/abc R. Zona II 81 (81+85)/1000=
abC/abc 85 16,7%
AbC/abc D.R. 5 (5+8)/1000=
aBc/abc 8 1,3%
Total 1000
• Cálculo de la frecuencia de recombinación entre a y b.

Este valor se obtiene de considerar el porcentaje de recombinantes en

zona I más los dobles recombinantes, ya que estos incluyen
entrecruzamientos en esta zona.

% recombinación entre a y b= % de recombinación en zona I + % D.R.

% recombinación entre a y b= 5,7 + 1,3

% recombinación entre a y b= 7%

• Cálculo de la frecuencia de recombinación entre b y c.

Este valor se obtiene de considerar el porcentaje de recombinantes en

zona II más los dobles recombinantes, ya que estos incluyen
entrecruzamientos en esta zona.

% recombinación entre b y c= % de recombinación en zona II + % D.R.

% recombinación entre b y c= 16,7 + 1,3

% recombinación entre b y c= 18%

• Cálculo de la frecuencia de recombinación entre a y c.

5,7 + 16,7 + 2(1,3)= 25%

% recombinación entre a y c= 25 %

Nótese que para calcular la recombinación entre los genes extremos a la

suma de los porcentajes de recombinación en zona I y en zona II se
agrega el doble de la frecuencia de los doble recombinantes (2,6%). Al
añadirlo al 22,4 por ciento resulta un total de 25% para a-c, que es la
suma exacta de las distancias a-b (7) y b-c (18).

52
 Las distancias génicas se obtienen a partir del porcentaje de Paso 4
recombinación, siendo un uno por ciento de recombinación igual a un Determinar las distancia
centiMorgan (cM) o una unidad de mapa (u.m.) génicas

• Cálculo de la distancia entre a y b=

% de recombinación entre a y b= 7% ⇒ 7 u.m.

• Cálculo de la distancia entre b y c=

% de recombinación entre b y c = 18% ⇒ 18 u.m.

• Cálculo de la distancia entre a y c=

% de recombinación entre a y c= 25% ⇒ 25 u.m.

Paso 5
a b c Dibujar el mapa

7 u.m. 18 u.m.

COINCIDENCIA E INTERFERENCIA
coincidencia interferencia
La baja frecuencia de los dobles entrecruzamientos indica la
dificultad que se presenta para separar en un entrecruzamiento el gen
central de los genes que se hallan a ambos lados del mismo. Esta
dificultad aumenta ya que los dobles entrecruzamientos se producen por
lo general con una frecuencia incluso menor a la esperada.

Si el entrecruzamiento de una pareja de loci no afectase al

entrecruzamiento de una pareja vecina, se espera que los dobles
entrecruzamientos se presenten con una frecuencia igual al producto de
ambas frecuencias (probabilidad combinada de dos sucesos
independientes). Sin embargo la frecuencia observada siempre es
menor que la esperada. Aparentemente el entrecruzamiento en una
región interfiere con el entrecruzamiento en una región vecina.

Este fenómeno se designa como interferencia (I). La medida de

la interferencia se calcula a partir del coeficiente de coincidencia (c.c.)
que es la relación entre los dobles entrecruzamientos observados y los
dobles entrecruzamientos esperados.

Dobles recombinantes observados

I = 1 c.c. = 1
Dobles recombinantes esperados

53
 PROBLEMAS RESUELTOS:

“No hay problemas resueltos, hay problemas más o menos resueltos”

1) En la meiosis femenina de Drosophila melanogaster la fracción de recombinación entre los loci

ligados A y B es 0,4. Se cruza un heterocigoto Ab/aB con un homocigoto recesivo ab/ab. Indique la
descendencia posible de este apareamiento.

Solución:
El problema indica la existencia de ligamiento entre los dos loci. Además, al indicar que la
recombinación es de 0,4 también nos dice un porcentaje de recombinación del 40 % y, por lo tanto,
antre A y B hay 40 u.m.

Al realizar el apareamiento:

P) Ab/aB x ab/ab El progenitor dihíbrido se

encuentra en fase de repulsión
A b a b

a B a b ¿En que proporción se encuentran las

gametas del progenitor dihíbido?

El porcentaje de recombinación es la
G) Tipo Progenitor Todas relación que hay entre los recombinantes
30% Ab ab y el total de la descendencia. Al tener
30% aB ese dato se sabe que el 40% de las
Tipo recombinantes gametas producidas son de tipo recom-
20% AB binantes, 20% de cada tipo.
20% ab
Las gametas de tipo progenitor, por lo tanto, constituyen el 60%, 30% de cada una.
¿Por qué mitad de cada tipo? Porque la separación de los homólogos en la meiosis se realiza y
por lo tanto las cromátides migran con su carga génica ecuacionalmente; más cuando
consideramos genes ligados la frecuencia dependerá de la distancia de los mismos.

De la unión de las gametas de ambos progenitores obtenemos la descendencia:

Respuesta: descendencia de tipo progenitor: 30% Ab/ab y 30% aB/ab y descendencia de tipo
recombinante: 20% AB/ab y 20% ab/ab.
Los términos “tipo progenitor” y “tipo recombinante” se utilizan en fase haploide (gametas) y en
fases diploides (genotipo y fenotipos).

2) En una especie animal hay tres caracteres recesivos respecto al normal: albino (a), sin cola (s) y
enano (e). Los tres loci que los determinan están situados en el mismo cromosoma. Se realizaron
cruces de prueba a individuos heterocigotos para estos tres genes y la progenie (1000 individuos) fue
clasificada como : 5 enanos; 6 albinos, sin cola; 69 normales; 67 albinos, enanos,sin cola; 382 enanos,
sin cola; 379 albinos; 48 sin cola; y 44 albinos enanos. Explique estos resultados.
Solución:
Para explicar los resultados se debe, al saber que están ligados; determinar la frecuencia de
recombinación de los genes, el orden que presentan los genes en el cromosoma y cuáles son
54
las distintas clases de las descendencia. Para ello se siguen los pasos indicados en la parte teórica
basados en la descendencia.

Paso 1: Determinar los genotipos de los progenitores

Los fenotipos más abundantes corresponden a los tipo progenitor: los 382 enanos, sin cola y los 379
albinos.
Al saber que es una cruza de prueba (el progenitor probador, triple recesivo, sólo aportará gametas
de tipo “ase” ) y teniendo en cuenta los símbolos indicados se puede escribir los genotipos de estos
individuos:

Fenotipos Observados Genotipos

382 enanos, sin cola Ase/ase
379 albinos aSE/ase
De esto se desprende que las gametas, aportadas por el progenitor trihíbrido, de tipo progenitor
fueron Ase y aSE. El genotipo del progenitor, por lo tanto, es Ase/aSE, ya que esas gametas están
indicando qué alelos se encuentran en cada uno de los homólogos del progenitor sometido a la
cruza de prueba.
Recordar que este paso no nos indica cuál es el locus central. Para ello debemos pasar al segundo
paso.

Paso 2: Determinar el orden de los genes

Para determinar el orden de los genes es necesario conocer los genotipos de los progenitores y los
genotipos de los doble recombinantes, que como ya fue mencionado son los que se encuentran en
menor proporción en el conjunto de la descendencia.

Fenotipos Observados Genotipos

5 enanos ASe/ase
6 albinos sin cola asE/ase
En el doble entrecruzamiento se intercambia el alelo central entre las cromátides no hermanas, al
reconstruirlo se debe obtener la combinación original, lo que confirma el alelo central y por lo tanto
el orden real de los cromosomas.

A S e A s e

a s E a S E

Si hubiese considerado como central al locus e, por ejemplo, la situación hubiera sido:

A e S A E S

a E s a e s

Observamos que al intentar reconstruir el genotipo del progenitor, se obtiene otro que no se
corresponde con el que considerablemente debía ser, de acuerdo a la descendencia que está en
mayor proporción.

Por lo tanto el orden correcto es el que establece al locus s como central.

55
 Paso 3: Determinar las frecuencias génicas:

Genotipos
Fenotipos Observados
recombinantes
Normal ASE/ase 69 (69+67)/1000=
R. Zona I
Albino,
ase/ase 67 13,6%
enano,sin cola
Sin cola AsE/ase R. Zona II 48 (48+44)/1000=
Albino, enano aSe/ase 44 9,2%
Enano Ase/ase D.R. 5 (5+6)/1000=
Albino, sin cola asE/ase 6 1,1%

% de recombinación entre a y s: 13,6 + 1,1= 14,7%

% de recombinación entre s y e: 9,2 + 1,1 = 10,3%
% de recombinación entre a y : 13,6 + 9,2 + 2(1,1)= 25%

Paso 4: Determinar las distancias génicas

Cálculo de la distancia entre a y s=

% de recombinación entre a y s=14,7% ⇒ 14,7 u.m.

Cálculo de la distancia entre s y e=

% de recombinación entre s y e = 10,3% ⇒ 10,3 u.m.

Cálculo de la distancia entre a y e=

% de recombinación entre a y e= 25% ⇒ 25 u.m.

Paso 5: Dibujar el mapa

a s e

7 u.m. 18 u.m.

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