TIPOS DE ACCIN GNICA

Las Leyes de Mendel han demostrado ser vlidas a lo largo

SUMARIO

del espectro eucariota y constituyen la base para predecir los

resultados de apareamientos simples. Pero el mundo real de los
genes y de los cromosomas es mucho ms complejo de lo que
sugieren las Leyes de Mendel y las extensiones y excepciones son
abundantes. Estas diferencias no invalidan las leyes, sino que
demuestran que existen otras situaciones debidas a la complejidad
gnica.
Como regla general, a partir de las leyes de la Segregacin
y de la Distribucin Independiente, las proporciones fenotpicas
esperadas a partir de un apareamiento entre monohbridos y
dihbridos son respectivamente 3:1 y 9:3:3:1 as como tambin la
proporcin fenotpica esperada de la cruza de prueba a un
heterocigota es 1:1 y la proporcin fenotpica esperada de la cruza
de prueba a un dihbrido es 1:1:1:1. Estas proporciones provienen de
la segregacin de dos alelos distintos para cada uno de los pares

Temas

Pgina

1. Accin
Gnica
no Aditiva

24

2. Accin

Gnica
Aditiva

30

3. Expresin
gnica
y
Alelos
Mltiples

31

Problemas
Resueltos

35

de genes, existiendo entre ellos dominancia y recesividad.

Sin

embargo,

adems

de

estas

proporciones,

otros

experimentos han puesto de manifiesto la aparicin de fenotipos en

proporciones nuevas que no se pueden explicar basndose en la
dominancia completa.
La causa de variacin de las proporciones clsicas que se
tratan en esta seccin es la debida a las distintas formas en que
pueden interactuar los genes, alelos o no alelos, infludos por los
distintos tipos de accin gnica: no aditiva o aditiva.

23

Accion Gnica no Aditiva

ACCIN GNICA NO ADITIVA.

Cuando un cierto efecto fenotpico resulta de la interaccin

de los alelos de un gen o de dos o ms pares de genes
pertenecientes a distintos loci se denomina Accin Gnica no accin gnica no aditiva
Aditiva.
Este tipo de accin gnica es responsable de los caracteres
o rasgos cualitativos, es decir, aqullos que no pueden ser medidos
y presentan una variacin discontinua (se clasifican en categoras o
clases); y que adems son poco influenciados por el ambiente.

Intralocus

a) INTRALOCUS o INTRAGNICA
Son las interacciones que ocurren entre los alelos de un locus.

a.1.- DOMINANCIA COMPLETA:

En este tipo de accin el heterocigota, si bien distinto
genticamente que uno de los homocigotas tiene el mismo
fenotipo y la presencia del gen recesivo queda enmascarado,
expresndose nicamente en estado homocigota.

Las proporciones clsicas en caso del apareamiento de dos

heterocigotas son:

Aa x Aa
AA
AAa
aa
p.f.= :
p.g.= : :

Fenotpica : 3:1
Genotpica : 1:2:1

Par de
Cromosomas
homlogos

En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota las

proporciones son:
Fenotpica: 1:1
Genotpica: 1:1

24

Aa x aa
Aa
aa
p.f.= :
p.g.= :

a.2.- DOMINANCIA INCOMPLETA:

El individuo heterocigota o descendiente de dos lneas puras
presenta para el carcter en estudio una intensidad intermedia. Es
decir, el heterocigota presenta un fenotipo diferente al de los
homocigotas.
Para simbolizar los alelos con este tipo de accin gnica se
utiliza una letra base que ser igual para ambos alelos,
representndose el alelo dominante incompleto con una letra
mayscula como exponente de la letra base y la misma letra en
minscula como exponente de la letra base el alelo recesivo
incompleto.

Las proporciones clsicas en caso del apareamiento de dos

heterocigotas son:
Fenotpica : 1:2:1
Genotpica : 1:2:1

CACa x CACa
CACA
CACa
CaCa
p.f.= : :
p.g.= : :
CACa x CaCa

En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota las

proporciones son:
Fenotpica: 1:1
Genotpica: 1:1

CACa
CaCa
p.f.= :
p.g.= :

Ejemplo 12: el color de pelaje en el gato Burmese, as como en el

Siams resulta de la accin de dos alelos en homocigosis. El
Tonquins resulta del genotipo heterocigota
Burmese: CbCb
Siams:
CaCa
Tonquins: CbCa

cb cb
Burmese

cs cs
Siames

cb cs
Tonquines

a.3.- CODOMINANCIA:
En este tipo de accin gnica el heterocigota muestra los
efectos fenotpicos de ambos alelos.
Para simbolizarlo se utiliza una letra base que ser igual para
ambos alelos con una letra mayscula diferente como exponente
de la letra base.

Las proporciones clsicas en caso del apareamiento de dos

heterocigotas son:
Fenotpica : 1:2:1
Genotpica : 1:2:1

25

CACB x CACB
CACA
CACB
CBCB
p.f.= : :
p.g.= : :

En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota ( en

este caso ser con cualquiera de los dos genotipos
homocigticos) las proporciones son:

CACB x CBCB
CACB
CBCB
p.f.= :
p.g.= :

Genotpica: 1:1
Fenotpica: 1:1

a.4.- SOBREDOMINANCIA:
En los casos en que existe esta interaccin, la
manifestacin fenotpica del individuo heterocigota medido
cuantitativamente no es igual o intermedia a las homocigotas.
En ocasiones el heterocigota es superior al promedio
fenotpico entre ambas lneas homocigotas progenitoras.
Esta superioridad se manifiesta fundamentalmente en
caracteres cuantificables: la sobredominancia es una de las
bases del denominado vigor hbrido.

AA

aa

Aa

b) INTERLOCI O INTERGNICA
Este tipo de interacciones son las que ocurren entre genes noalelos (de distintos loci), que pueden estar situados en un
mismo o en distintos grupos de ligamiento.

b.1) INTERACCIONES EPISTTICAS:

Se denomina episttico al gen que modifica la

expresin del gen del otro locus y se denomina hiposttico al
gen que es modificado.
La proporcin clsica de 9:3:3:1 observada en la
descendencia de progenitores dihbridos se modifica cuando
opera la epstasis, el nmero de fenotipos que aparecen en la
descendencia a partir de progenitores dihbridos ser menor de
cuatro y puede presentar tres o dos fenotipos.
Los interacciones epistticas ms comunes son:
DOMINANTE
SIMPLE
RECESIVA
EPSTASIS
DOBLE

DOMINANTE
RECESIVA
DOMINANTE / RECESIVA

26

nterloci

interloci
interloci

Es la interaccin que se produce entre dos o ms pares

de genes que no son alelos y en la cual los alelos de un locus o
gen enmascaran o inhiben la accin de los alelos de otro locus
o gen.

b.1.1.- EPSTASIS SIMPLE DOMINANTE:

Cuando el alelo dominante de una pareja suprime la
accin de otra pareja allica.
Ejemplo 13 : En los perros hay ms de un gen para el color del
pelaje:
( A ): color negro.
( a ): color marrn.
( B ): inhibe la expresin de color (blanco).
( b ): no inhibe la expresin de color (negro o marrn).

12:3:1

Si se aparean machos y hembras blancos con genotipo

AaBb, la descendencia presentar una relacin fenotpica de:
12 blancos : 3 negros : 1 marrn
Esto ocurre porque el gen B es episttico sobre los alelos A y a,
en consecuencia todos los individuos con genotipo A-B- y aaBsern blancos.
b.1.2.- EPSTASIS SIMPLE RECESIVA:
Cuando el alelo recesivo de una pareja allica inhibe o
suprime la accin de la otra.
Ejemplo 14: en el caso de las ratas un gen recesivo a bloquea
la sntesis de la melanina y produce albinismo, de esta forma
tenemos:
( A ): necesario para producir color
( a ): inhibe la produccin de color.
( B ): color gris
( b ): amarillo
A partir del apareamiento entre individuos dihbridos grises
(AaBb) se obtendr en la descendencia la siguiente proporcin
fenotpica:
9 grises : 3 amarillos : 4 blancos.
Esto ocurre porque el gen (a) es episttico sobre los alelos (B) y
(b), en consecuencia todos los individuos con genotipo A-Bsern grises, los individuos con genotipo A-bb sern amarillos y
los individuos con genotipo aaB- y aabb sern blancos.
b.1.3.- EPSTASIS DOBLE RECESIVA:
(genes complementarios)
Para que se manifieste un carcter determinado es
necesaria la presencia de los dos miembros dominantes de
cada pareja allica.

27

9:3:4

Se denomina accin complementaria ya que necesita

de la accin de dos genes, uno en cada locus para la
expresin del carcter.
Ejemplo 15: en los cerdos la presencia de remolinos en el
pelaje, depende de dos genes complementarios (A y B), los
cuales deben estar presentes en forma dominante para la
expresin del carcter
Cualquier combinacin que involucre a ambos (A-B-)
producir remolinos, mientras que la ausencia de uno o de
ambos dominantes (A-bb, aaB- y aabb) producir ausencia
de remolino.
A partir del apareamiento entre individuos dihbridos
con remolino (AaBb) se obtendr en la descendencia la
siguiente proporcin fenotpica:
9 con remolino : 7 sin remolino.
Esto sucede porque el gen (A) y el (B) son
complementarios, en consecuencia todos los individuos con
genotipo A-B- tendrn remolinos y los individuos A-bb, aaB- y
aabb no tendrn remolinos.
b.1.4.- EPSTASIS DOBLE DOMINANTE:
Cuando uno de los miembros dominantes cualquiera es
suficiente por s mismo para originar un producto final.
Ejemplo 16: La presencia o no de patas emplumadas en las
aves de corral.
El gen (A) y el gen (B) son epistticos sobre BB, Bb, bb y
AA, Aa y aa respectivamente, dando el fenotipo patas con
plumas. En consecuencia slo el genotipo aabb tiene patas
desnudas.
A partir del apareamiento entre individuos dihbridos de
patas con plumas (AaBb) se obtendr en la descendencia la
siguiente proporcin fenotpica:
15 patas con plumas : 1 sin plumas.

28

9:7

15:1

b.1.5.- EPSTASIS DOBLE DOMINANTE RECESIVA:

13:3

Cuando el miembro dominante de una pareja allica y el

recesivo de la otra suprimen respectivamente la accin de los otros
dos miembros.
Ejemplo 17: En las gallinas existen 2 parejas allicas A, a y B, b tales
que el gen dominante (A) factor cromgeno, es necesario para
que se produzca pigmentacin. El recesivo (a) determinante por lo
tanto del albinismo, y el otro dominante (B) es inhibidor de la
pigmentacin, y el recesivo (b), permite la manifestacin de color.

b.2.- INTERACCIONES NO EPISTTICAS:

Puede Usted deducir

cules
sern los genotipos
que presentarn
albinismo y cules color?

Este tipo de interaccin resulta cuando los productos finales de

dos o ms loci aportan cada una para el mismo carcter.
Ejemplo 18: el ejemplo tpico de esta interaccin es el tipo de
cresta en las gallinas. En la determinacin de este carcter
intervienen dos pares de genes no allicos, (R, r) y (G, g). La accin
gnica intralocus es de dominancia-recesividad y de acuerdo a las
distintas combinaciones allicas surgirn los distintos tipos de cresta.

Roseta

Guisante

(R-pp)

(RrP-)

Simple

Nuez

(rrpp)

(R-P-)

29

Loci A

Loci B

Una
caracterstica

Accin Gnica Aditiva

ACCIN GNICA ADITIVA

La accin gnica aditiva es responsable de las

caractersticas cuantitativas o mtricas ya que su estudio
depende de la medicin en lugar de la enumeracin y
presenta variacin continua, es decir, los individuos para una
caracterstica dada presentan una serie gradual de valores
entre un valor extremo y el otro. No pertenecen a clases
claramente demarcadas. As, la produccin de leche de una
vaca en 305 das puede de 0 a 10000 litros o ms.

Los mtodos de estudio de

la Gentica Cuantitativa
difieren de los empleados
en la Gentica
Mendeliana en dos
aspectos:

En general, los caracteres de mayor importancia

econmica en produccin animal, como cantidad y calidad
de leche en bovinos y ovinos, el peso de la canal en bovinos,
la prolificidad en porcinos y ovinos, el nmero de huevos
puestos en gallinas, etc., responden a este tipo de accin
gnica.

a) la unidad de estudio
debe ser extendida a
las poblaciones,
grupos grandes de
individuos que
comprenden muchas
progenies.

Estos caracteres estn regidos por un gran nmero de

genes (muchos loci involucrados) cuyos efectos no son
diferenciables individualmente y posibles de modificar por
efectos no genticos o ambientales. Consecuentemente las
diferencias cuantitativas no exhiben relaciones mendelianas,
por lo que los mtodos de anlisis mendeliano no resultan
apropiados en estos casos.

b) la naturaleza de las
diferencias
cuantitativas, para ser
estudiadas, requiere la
medicin y no slo la
clasificacin de los
individuos.

Es la Gentica Cuantitativa la que se encarga de su

estudio, sin embargo una premisa bsica de la Gentica
Cuantitativa es que la herencia de las caractersticas
cuantitativas depende de genes gobernados por las mismas
leyes de la transmisin y con las mismas propiedades generales
que aqullos cuya transmisin y propiedades se muestran a
travs de las diferencias cualitativas.
La Gentica Cuantitativa tiene por objeto el estudio
de las diferencias de grado entre los individuos y conocer la
herencia de estas diferencias es fundamental para la
aplicacin de la gentica al Mejoramiento Animal.
El objetivo del Mejoramiento Animal es utilizar la
variacin gentica mencionada para el incremento de la
produccin, modificando genticamente la poblacin en una
direccin
que
generalmente
est
determinada
por
condiciones econmicas.

30

Expresin gnica y Alelos

mltiples

El fenotipo es la resultante de dos tipos de interacciones:

a) La interaccin que ocurre entre los genes y el ambiente.
b) La interaccin entre genes.

entre genes y ambiente.

Un aspecto parcial de esta ltima interaccin est dada por

la penetrancia y la expresividad de los genes. Muchos genes se
mantienen invariables en lo que respecta a su manifestacin
fenotpica, pero individuos con un mismo genotipo pueden
presentar variacin fenotpica para un determinado carcter.

PENETRANCIA: es el porcentaje de individuos con un genotipo

determinado que muestran o exhiben el fenotipo asociado a
ese genotipo.
As, un gen con penetrancia completa o del 100% es aquel
que presente en un genotipo y dependiendo de su tipo de accin
siempre se expresa fenotpicamente.

El siguiente diagrama
representa los fenmenos de penetrancia
y expresividad en el
carcter
pigmentacin.
Todos los individuos de
una lnea tienen el
mismo genotipo que
les confiere el mismo
potencial
fenotpico
para producir pigmento. Sin embargo, la
accin del resto del
genoma y del ambiente puede suprimir
o modificar la produccin individual de
pigmento.
Penetrancia variable

Expresividad variable

EXPRESIVIDAD: describe el grado de intensidad con que se

expresa un genotipo determinado en un individuo.

Penetrancia y expresividad

Tanto la falta de expresin como de penetrancia completa

pueden deberse al resto del genomio como la presencia de
genes modificadores, supresores, epistticos,
etc. y el ambiente.
Un individuo puede presentar un genotipo y no manifestar el
fenotipo correspondiente (penetrancia incompleta) y tambin, un
mismo genotipo puede presentar intensidades fenotpicas distintas.

entre genes

Adems de las interacciones intragnicas e intergnicas

descriptas en la primera parte de esta gua encontramos las
siguientes causales de variacin:

31

Ejemplos en las
especies

EFECTO PLEIOTRPICO

distintas

La pleiotropa es la condicin de los genes que tienen

ms de un efecto fenotpico.

Bovinos:
Acondroplasia
Ictiosis congnita
Contractura muscular

Ejemplo 19: el gen mirlo en perros, cuya presencia en

algunas razas caninas origina animales de manto casi
totalmente blanco, ojos azules de reducido tamao
(microftalmia) o ausentes (anoftalmia), hipoacusia variable y a
veces esterilidad. Es decir, afecta al color del manto, ojos, odo
y la fertilidad.

Equinos:
Hemofilia
Hidrocefalia
Aniridia

GENES LETALES

Los genes letales son genes cuya presencia en el

genotipo de un individuo producen la muerte de ste antes de
alcanzar la madurez sexual.

Cuando en lugar de la muerte del individuo slo

producen la disminucin del poder adaptativo, de sobrevivir o
de reproducirse, se denomina a los genes involucrados genes
deletreos.
Clasificacin de la letalidad gnica segn Hadon
(1949):
A. Grado de penetrancia
-

Letales: Cuando producen la muerte de todos los

individuos que portan el factor letal.

Semiletales: Producen la muerte a ms del 50% (y a

menos del 90%) de los individuos que portan dicho gen.

Subvitales: Producen la muerte de 10% - 50% de los

individuos que lo portan.

Cuasi-normales: Producen una mortandad menor del

10% de los individuos portadores del gen.

B. Fase de actividad

Gamticos: Producen la muerte de los gametos que lo

porten (vulos, espermatozoides).

Cigticos: Cuando la muerte ocurre luego de la

formacin del cigoto, durante su desarrollo.
32

Porcinos
Hernia cerebral Cerebelar o locura
Caninos y Felinos
Fisura palatina
Otocefalia (Beagle)
Hemofilia A y B
Conejos
Atricosis

C. Influencias ambientales:

D.

No condicionales: Cuando la penetrancia y expresividad no

pueden ser influenciadas experimentalmente.

Condicionales: Cuando su accin puede ser modificada

por condiciones ambientales.

Localizacin:

Autosmicos: Ubicados en los autosomas.

Alosmicos: Ubicados en los cromosomas sexuales.

E.

Dominancia y expresividad:

Dominantes: efecto
heterocigosis.

Recesivos: letal en homocigosis.

-

letal

en

homocigosis

como

en

Dominantes con efecto letal recesivo: aqullos letales en

homocigosis, pero que se comportan como dominantes ya
que el fenotipo de los heterocigotas es diferente al de los
homocigotas recesivos normales.

GENES SUPRESORES:

Son los que eliminan la expresin fenotpica de un alelo concreto

de otro gen.

ALELOS MULTIPLES:

Situacin que ocurre cuando existen ms de dos formas

alternativas, o alelos, para un gen determinado.
Aunque en una clula diploide solamente pueden existir dos
alelos y slo uno en una clula haploide; el nmero total de posibles
formas allicas en una gran cantidad de genes es, a menudo,
bastante grande. El conjunto de alelos, en este caso, se denomina
serie allica y entre uno y otro de los miembros de la serie puede
darse cualquier tipo de relacin de dominancia.
Ejemplo 20:
GRUPO AB0 DEL HOMBRE.
EL GEN C DEL CONEJO.
GRUPO AB0 DEL HOMBRE.

33

Los alelos del grupo sanguneo humano AB0 constituyen

un caso de alelismo mltiple. Hay cuatro grupos sanguneos (o
fenotipos) en el sistema. La serie allica incluye tres alelos
principales: (i), (IA) e (IB) aunque, por supuesto, cada persona
lleva slo dos de los tres alelos (o dos copias de uno de ellos).
En esta serie allica, los alelos (IA) e (IB) determinan cada
uno un antgeno concreto; el alelo i provoca la incapacidad
para producir antgeno.

(IA = IB) i

En los genotipos IAi e IBi, los alelos (IA) e (IB) son

completamente dominantes sobre el alelo (i), pero son
codominantes entre ellos.

EL GEN C DEL CONEJO.

Otro ejemplo de alelismo mltiple corresponde a una

serie allica ms numerosa que determina el color de la piel
de los conejos.
Los alelos de esta serie son:
C
ch
ch
c

coloracin oscura homognea o uniforme

chinchilla, color gris claro
Himalaya, albino con las extremidades oscuras
albino

Ntese el empleo de
superndices
para
indicar un alelo de un
gen determinado; ello
resulta necesario al
requerirse ms de dos
letras para describir
mltiples alelos. En
esta serie, el orden de
dominancia
es
el
siguiente:

C > cch > ch > c.

34

PROBLEMAS RESUELTOS:
No hay problemas resueltos, hay problemas ms o menos resueltos

1) El color del pelaje en el ganado de raza Shorthorn presenta un ejemplo clsico de alelos
codominantes. El color rojo est dado por el genotipo CR CR, el color roano (una mezcla de
pelos rojos y blancos) por el genotipo CR CB y el color blanco por el genotipo CBCB . a)
Cuando integrantes roanos de la raza Shorthorn se aparean entre s, qu proporciones
genotpicas y fenotpicas se esperan en la descendencia?, b) Si los individuos rojos de la
raza Shorthorn se aparean con animales roanos y la generacin F1 se aparea entre s para
producir la generacin F2, qu porcentaje de la generacin F2 ser probablemente roana?
Solucin:
a)

P)

CR CB
roano

CR

CB

CR

CR CR

CR CB

CB

CR CB

CB CB

F1 )

CR CB
roano

CR CR rojo : CR CB roano : CB CB blanco

Puesto que cada genotipo produce fenotipo nico, la proporcin 1 : 2 : 1 corresponde tanto
a la proporcin genotpica como a la fenotpica.
b)

P)

CR CR
rojo

CR CB
roano

F1 )

CR CR rojo : CR CB roano

Para la produccin de la generacin F2 hay tres tipos de apareamientos posibles y las

frecuencias relativas de esos apareamientos pueden calcularse al elaborar una tabla de
combinaciones.
(Debe considerar que en la F1 existen machos y hembras de los dos genotipos posibles).

C C
R

CR CB

CR CR

CR CB

CR CR x CR CR
prob. aparean. =

CR CR x CR CB
prob. apaream. =

(1)

(2)

CR CB x CR CR
prob. apaream. =

CR CB x CR CB
prob. apaream. =

(2)

(3)

35

El apareamiento CR CR x CR CR (rojo x rojo) slo produce descendencia roja (CR CR); pero
slo una cuarta parte de los apareamientos son de este tipo. Por tanto, de toda la
generacin F2 debe ser roja a partir de esos datos.
(1)

El apareamiento CR CB x CR CR ( hembra roana x macho rojo o macho roano x hembra

roja) se espera que produzcan rojo (CR CR) y roano
(CR CB). La mitad de todos los
apareamientos , por lo tanto ( ) ( ) = de toda la generacin F 2 puede ser roja y
debe ser roana a partir de estos datos.
(2)

El apareamiento CR CB x CR CR (roano x roano) se espera que produzca una descendencia

de roja (CR CR), roano (CR CB) y blanco (CB CB). Como este tipo de apareamiento
constituye de todos los apareamientos, por tanto la fraccin de toda la generacin F 2
aportada por esta fuente es:
(3)

( )( ) =

16

CR CR; ( )( ) =

CR CB y ( )( ) =

CB CB.

16

Las contribuciones a la F2 esperadas a partir de estos tres tipos de apareamientos se resume

en el siguiente cuadro:

Tipo
de combinacin

Descendencia F2

Frecuencia del
apareamiento

rojo x rojo
rojo x roano
(3)
roano x roano

rojo

(1)
(2)

roano
0

16

Totales

16

La fraccin de progenie roana en la generacin F2 es de

blanco
0
0
1

16

16
6

16

16

, o aproximadamente 38%.

2) Un alelo dominante (L) codifica para el pelo corto de los cobayos y su alelo recesivo (l)
codifica para el pelo largo. Los alelos codominantes en un locus de distribucin
independiente especifican el color del pelo, de modo que CY CY = amarillo, CY CW = crema y
CW CW = blanco. A partir del apareamiento entre cobayos dihbridos crema de pelo corto (Ll
CY CW), prediga la proporcin fenotpica esperada en la progenie.
Solucin:

F1 )

P)

Ll CY CW x Ll CY CW

CY CY
L-

CY CW
CW CW
C C
Y

ll

CY CW
CW CW

=
=
=
=
=
=

3
3

16

8
16

16

16

L- CY CY

corto, amarillo

L- CY CW corto, crema
L- CW CW corto, blanco
l l CY CY

largo, amarillo

l l CY CW largo, crema
l l CW CW largo, blanco

Aparecen 6 fenotipos en la descendencia con una proporcin de 3:6:3:1:2:1.

36

37