Uso de Herramientas Genticas

en la Identificacin Humana

Blgo. Juan Martin Gavilan De la Cruz, MSc (C)

Jefe de Laboratorio de Paternidad e Identificacin Humana
 Estimacin de nios sin identidad

Se estima que el 1.07% de

nuestra poblacin infantil no
esta inscrita oportunamente lo
cual representa un total de
aprox. 75000 nios sin
identidad

http://www.unicef.org/peru/_files/notas_prensa/carpetasinformativas/registro_y
_derecho_al_nombre.pdf

http://www.inei.gob.pe/media/MenuRecursivo/publicaciones_digitales/Est/Lib1
095/libro.pdf
 Aplicaciones de la Prueba Gentica del ADN

Criminalstica Inmigracines:

Exconvictos: Paternidad

Casos de negacin o duda por parte de SP

evitar encarcelaciones injustas, por errores de
identificacin, mtodos forenses inadecuados, fallas
en la investigacin policial, evidencia sin
fundamento
Historia de la prueba del ADN

Prueba de
Paternidad naci a
inicios de los 70

Es a inicios de los aos 90 donde el FBI

utiliza las herramientas genticas
 QUE ES CALIDAD ?

Conjunto de propiedades y
caractersticas de un producto
o servicio, que confiere su
aptitud para satisfacer las
necesidades dadas [Instituto
Alemn para la Normalizacin,
DIN 55 350-11, 1979]
CALIDAD ISO
 Procesos de Calidad en la Pericia de la
Prueba de ADN

PROCESO PROCESO PROCESO

PRE-ANALITICO ANALITICO POST-ANALITICO

TOMA DE PROCESAMIENTO EVALUACION DE

MUESTRAS DE MUESTRAS RESULTADOS

RECEPCION DE ANALISIS DE EMISION DE

MUESTRAS DATOS INFORME
GENETICOS
Toma de Muestras y Recepcin de Muestras

Ordenanza Judicial
Juramentacin de Peritos Bilogos

Toma de Muestra por personal calificado y autorizado

Revisin de la Cadena de Custodia durante la recepcin de

Muestra
Ingreso al Sistema INTEGRATOR de Data de donantes y
documentacin
TOMA DE MUESTRAS: MUESTRAS DE
SANGRE E HISOPADO BUCAL
Donde hay ADN ?
 Procesamiento de Muestras y Anlisis de
Resultados
Ingreso de Muestras codificadas al Laboratorio
Evaluacin de Muestras por duplicado

Generacin de Perfiles Genticos (PG)

Comparacin de PG y obtencin de Indice de

Paternidad/Parentesco
Emisin de Resultado de Laboratorio
 Pasos en el Anlisis de ADN
Slot Blot
1 ng
0.3 ng
Colecta No DNA
0.5 ng
0.5 ng
0.7 ng
Almacenaje 1 ng
Sangre Hisopado Bucal 1 ng

Extraccin Colecta y extraccin Cuantificacin

Almacenamiento del ADN del ADN
Cuantific.

Genotipaje Amplificacin por PCR Multiplex

Interpretacin
de Resultados
Genotipado de los STR
Hombre : 13,14-15,16-12,13-10,13-15,16
Base de Datos
Almacenamiento y Base de Datos
Bsqueda Interpretacin de Resultados
de ADN
Interpretacin de la Prueba
Microsatlite STR (Short Tandem Repeat)
Microsatlite STR (Short Tandem Repeat)

7 Repeticiones

4/7

5/5

4/6

5 / 10
Microsatlite STR (Short Tandem Repeat)
Microsatlite STR (Short Tandem Repeat)
 EN UN CASO DE INCLUSION
EXISTE COINCIDENCIA EN TODOS LOS ADNs ENTRE EL NIO Y EL PADRE

10, 12 12, 13

1012 13
Marcador
Gentico
D19S253
 Supuesto
Marcador Hijo/a Madre
Padre
ES EL
F13A01 3.2, 5 5, 6 6, 7 PADRE
FESFPS 11, 12 8, 11 8 , 13
vWA 13, 14 14, 16 16, 17
9, 10 9, 13 10, 13
CSF1PO

TPOX
99.99
8
8, 8
% de
,9 9, 12 Herencia Paterna
TH01

D16S539
8
5,
14
11,
certeza
8
14
6,
10,
6, 7
10, 12
Negritas

D7S820 11, 13 9, 11 9, 10
D13S317 10, 12 10, 13 9, 13
D5S818 11, 12 11, 13 7, 13
D19S253 12, 13 11, 12 11, 12
 EN UN CASO DE EXCLUSION
NO EXISTE COINCIDENCIA EN TODOS LOS ADNs ENTRE EL NIO Y EL PRESUNTO PADRE

10, 12 12, 13

0912 13
Marcador
Gentico
D19S253
 Marcador S. Padre Hijo/a Madre NO ES EL
F13A01 3,2, 5 4, 7 7, 7
PADRE
FESFPS 11, 12 11, 12 12, 13
3 Exclusiones
vWA 14, 14 14, 18 16, 18

CSF1PO 100 % de
11, 12 10, 14 10, 13
Los estndares
internacionales
indican que con 2
TPOX 8, 8 8, 8 8, 12 exclusiones se

TH01 certeza
6, 7 7, 7 6, 7
descarta la paternidad
de un presunto padre

D16S539 11, 14 14, 14 10, 14

D7S820 10, 10 10, 10 9, 10

D13S317 11, 12 12, 13 9, 13

D5S818 11, 12 7, 10 7, 13
 Evaluacin de Resultados y
Emisin de Informe Pericial

Vinculacin de Resultados de Laboratorio con documentracin e

identidad del donante (desencriptacin de la identidad)

Revisin por peritos designados de cada una de las etapas del anlisis
y documentacin existente.

Firma de peritos designados y envo de Informe Pericial al Juzgado

respective mediante servicio Courier.
SEDES y Representantes
Autorizados

SEDE PRINCIPAL
SEDES REGIONALES

REPRESENTANTES
AUTORIZADOS
 Y si el Supuesto Padre a
muerto o est no habido ?
Aplicacin de la Prueba de ADN en
Ausencia de Presunto Padre

1. Exhumacin de restos seos

2. Parentesco Biolgico
CASOS DE EXHUMACIN
 Qu Muestras son las mas tiles de
analizar?

Piezas Dentales

Huesos Largos

Huesos con abundante regin hematopoytica

Pruebas de Parentesco
Familiares Consanguneos tiles para la prueba de
parentesco

PADRES

HERMANOS

?
HIJOS BIOLGICOS
Qu tipo de Marcadores Genticos existen?

Marcadores Autosmicos (vienen en pares)

Marcadores Sexuales
Cromosoma Y
Cromosoma X
ADN Mitocondrial
 Panel de Marcadores Utilizados
Marcadores N

Autosmicos 35
Sexuales Y 18
FBI-USA ALEMANIA
Sexuales X 14
Mitocondriales 3

TOTAL 70
ALEMANIA
 Marcadores autosmicos
10/12 13/14

10 / 13 10 / 14 12 / 13 12 / 14
 Usando marcadores
Sexuales X e Y
Ayuda en algunos casos a mejorar la certeza cientfica de la prueba

Altamente recomendable para los casos de parentesco

Responder a la pregunta si existe o no vinculo familiar o de linaje pero

no precisa vinculo de paternidad
 Marcadores Sexuales Y
bisabuelo

El Cromosoma Y exclusivo de
Y los varones se hereda en su
abuelo 100% a su descendencia
masculina

padre Y Y

Y Y

Y
menor
Marcadores Sexuales Y
Marcadores Sexuales Y
 Marcadores Sexuales X

El hombre al tener
un solo cromosoma
X, este debe ser
heredado a toda hija
biolgica
X X
Marcadores ADN mitocondrial
linaje materno

Mas Estable
Mas abundante (miles por clula)
Baja Tasa de Mutacin
 Marcadores ADN mitocondrial
linaje materno

Padre Madre

ADNmt

Hijo 1 Hija 2 Hija 3

ADNmt ADNmt ADNmt

Marcadores ADN mitocondrial
linaje materno
Importancia de las frecuencias
allicas
 Frecuencia Alelica

Conjunto de
alelos
Fr. = 18.4 %

Rango de 7 a 15
Cada poblacion en el mundo
tiene Frecuencias Alelicas
DIFERENTES
 Ejemplo: Marcador D13S317
Frecuencias
Marcadores
Analizados Caucasicos Hispanos Afroamericanos Peruanos 30.6 %
7 0.000 0.000 0.002 0.000
8 0.143 0.087 0.033 0.037
9 0.052 0.184 0.019 0.306
10 0.052 0.077 0.026 0.132 18.4 %
11 0.305 0.229 0.309 0.136
12 0.307 0.244 0.414 0.184
13 0.083 0.121 0.149 0.121
14 0.057 0.053 0.049 0.083
15 0.000 0.005 0.000 0.002
Importancia de los estudios
Geneticos
Texas, 2010
Washington, 2011
Texas, 2015
Next Generation Sequence (NGS)
 Estndares Internacionales
Certificacin
Internacional ISO
9001
Obtenido en Julio del 2017
Acreditacin
Internacional ISO
17025
En proceso para el 2018
GRACIAS
 www.biolinksperu.com

mgavilan@biolinksperu.com

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