7/12/23, 17:35 En contra de lo que se pensaba, el ADN mitocondrial paterno puede transmitirse (en contados casos) a la descendencia - Geno…

 MENÚ  

Genética Médica News

Suscríbete a Genotipia 

En contra de lo que se pensaba, el ADN mitocondrial

paterno puede transmitirse (en contados casos) a la
descendencia
POSTED ON DICIEMBRE 10, 2018

Amparo Tolosa, Genética Médica News

Además del ADN nuclear cada una de nuestras células contiene miles de copias de ADN
mitocondrial localizadas en el interior de las mitocondrias, orgánulos celulares responsables de
la producción de energía. En humanos, al igual que en la mayoría de mamíferos, la herencia del
ADN mitocondrial es materna, de madre a hijo, debido a que durante la fecundación el gameto
que aporta las mitocondrias es el óvulo. Al menos, así ocurre en la mayoría de los casos porque
un reciente estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences acaba
demostrar que existen
Esta web utiliza excepciones
cookies para mejorar laaexperiencia.
la norma general de que
Si continúas el ADN mitocondrial
navegando asumimos lase hereda de
aceptación de
la madre. El equipo de investigadores responsable del trabajo ha encontrado que en contadas
estas. Aceptar Rechazar Leer más
ocasiones también se produce una contribución paterna.
https://genotipia.com/genetica_medica_news/adn-mitocondrial-paterno/#:~:text=En humanos%2C al igual que,las mitocondrias es el óvulo. 1/13
7/12/23, 17:35 En contra de lo que se pensaba, el ADN mitocondrial paterno puede transmitirse (en contados casos) a la descendencia - Geno…

Además del ADN nuclear cada una de nuestras células contiene miles de copias de ADN mitocondrial
localizadas en el interior de las mitocondrias. Imagen: Torsten Wittmann, University of San Francisco, CC BY
NC 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/.

Una característica del ADN mitocondrial es la heteroplasmia. En general cada persona tiene un
único genoma mitocondrial, sin embargo, en ocasiones se observa un fenómeno de
heteroplasmia, que consiste en que una misma célula tenga mitocondrias con diferentes
moléculas de ADN, por ejemplo, unas con mutaciones y otras sin ellas. El fenómeno de la
heteroplasmia se puede presentar tanto en personas sanas como asociado a algunas
enfermedades humanas, en las que la carga de moléculas de ADN mitocondrial con una
mutación patológica es crucial.

Cuando se sospecha de la existencia de una enfermedad mitocondrial, a partir de los síntomas

del paciente, es posible secuenciar el ADN mitocondrial para ver si tiene mutaciones patológicas
responsables. Los investigadores iniciaron el estudio tras encontrar a un paciente que
presentaba síntomas compatibles con una enfermedad de herencia mitocondrial pero cuyos
resultados de secuenciación eran anómalos. El análisis preliminar del paciente no había
encontrado ninguna mutación patológica, sin embargo, presentaba múltiples variantes
heteroplásmicas, a un nivel anormalmente alto. Al analizar diferentes miembros de la familia, los
investigadores encontraron que se había producido una transmisión biparental del ADN
mitocondrial en la familia en algunos de los miembros, incluyendo la abuela del paciente. Es
decir, que estas personas habían recibido ADN mitocondrial tanto de sus madres como de sus
padres.
Esta web utiliza cookies para mejorar la experiencia. Si continúas navegando asumimos la aceptación de

estas. Aceptar Rechazar Leer más

https://genotipia.com/genetica_medica_news/adn-mitocondrial-paterno/#:~:text=En humanos%2C al igual que,las mitocondrias es el óvulo. 2/13

7/12/23, 17:35 En contra de lo que se pensaba, el ADN mitocondrial paterno puede transmitirse (en contados casos) a la descendencia - Geno…

El método utilizado por los investigadores permitió caracterizar las secuencias de ADN
mitocondrial, identificar las posiciones del ADN con heteroplasmia y estimar la carga de
mutaciones en cada posición del genoma mitocondrial. Además, para excluir cualquier error
técnico asociado al laboratorio, la secuenciación de ADN se repitió en tres laboratorios
diferentes, con distintos profesionales técnicos y con muestras de sangre independientes.

Célula mostrando en amarillo las mitocondrias,

azul el ADN y en púrpura los filamentos de
actina. Imagen: Dylan Burnette and Jennifer
Lippincott-Schwartz, Eunice Kennedy Shriver
National Institute of Child Health and Human
Development, National Institutes of Health

El equipo confirmó los resultados en dos familias similares a la primera analizada, reclutadas
debido a que incluían una persona de la que se sospechaba de una enfermedad de herencia
mitocondrial pero cuyo análisis no había proporcionado resultados concluyentes. En ambas
familias los investigadores encontraron que en algunos de sus miembros se había producido
transmisión biparental del ADN mitocondrial.

Aunque se conocían casos de otras especies animales en las que hay herencia biparental del
ADN mitocondrial, este es el primer estudio en el que se confirma que este tipo de transferencia
de la información hereditaria también ocurre en humanos, con excepción de un caso reportado
hace 15 años. El nuevo estudio ha identificado 17 miembros de tres familias diferentes en los
que se ha producido herencia biparental del ADN mitocondrial.

Si bien la herencia materna del ADN mitocondrial sigue siendo la predominante los resultados
del trabajo demuestran que el ADN mitocondrial también puede ser transmitido por el padre, algo
Estahasta
que web utiliza cookies para
el momento mejorar que
se pensaba la experiencia.
no ocurría.SiEl
continúas
estudio navegando asumimos
también plantea la aceptación
nuevas cuestionesde

sobre los mecanismos que intervienen en la eliminación

estas. Aceptar Rechazar activa
Leerde mitocondrias paternas en el
más

https://genotipia.com/genetica_medica_news/adn-mitocondrial-paterno/#:~:text=En humanos%2C al igual que,las mitocondrias es el óvulo. 3/13

7/12/23, 17:35 En contra de lo que se pensaba, el ADN mitocondrial paterno puede transmitirse (en contados casos) a la descendencia - Geno…

embrión temprano. Así, los investigadores sugieren que en las familias estudiadas la transmisión
de ADN mitocondrial paterno podría ir acompañada de la herencia de alguna mutación en el ADN
nuclear relacionada con la eliminación de mitocondrias paternas.

Por último, el trabajo también presenta interesantes aplicaciones médicas al abrir una nueva vía
de investigación sobre cómo evitar los efectos de la transmisión de ciertas mutaciones en el
ADN mitocondrial materno. “Dilucidar el mecanismo molecular por el que se produce la
transmisión biparental expandirá nuestro entendimiento del proceso de herencia mitocondrial y
podría proporcionar una aproximación alternativa a minimizar las consecuencias de la
transmisión de ADN mitocondrial patogénico materno en humanos,” concluyen los autores del
trabajo. De momento, la única posibilidad para evitar la transmisión de ADN mitocondrial con
mutaciones a la descendencia es recurrir a técnicas de reemplazo mitocondrial. Esta
aproximación, utilizada con éxito hace dos años para evitar el síndrome de Leigh, no está
disponible en todos los países, además de ser compleja y costosa.

Referencia: Luo S, et al. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans. Proc Nat Ac Sci.
2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1810946115

ACTUALIZACIÓN 20-10-2022:

Estudios posteriores apuntaban a la herencia mitocondrial paterna como poco probable.

https://genotipia.com/genetica_medica_news/herencia-mitocondrial-paterna/

Poco después un estudio encontró que la presencia de segmentos de ADN mitocondrial en el

genoma nuclear podía confundirse con herencia mitocondrial paterna.
http://dx.doi.org/10.1038/s41467-020-15336-3

Otro estudio revela que la transferencia de ADN mitocondrial al ADN nuclear que se inició
durante el proceso de endosimbiosis todavía es un proceso activo.Y este proceso puede llevar a
que segmentos del ADN mitocondrial paterno puedan insertarse en genoma nuclear. No es
herencia mitocondrial paterna pero puede malinterpretarse al analizar el genoma
nuclear.https://genotipia.com/genetica_medica_news/transferencia-adn-mitocondrias-al-
genoma-nuclear/

Esta web utiliza cookies para mejorar la experiencia. Si continúas navegando asumimos la aceptación de

estas. Aceptar Rechazar Leer más

https://genotipia.com/genetica_medica_news/adn-mitocondrial-paterno/#:~:text=En humanos%2C al igual que,las mitocondrias es el óvulo. 4/13