SNDROMES QUE AFECTAN

LA CAVIDAD ORAL.

Dr. Jorge A. Herrera Corona

Especialidad en Ortodoncia
IDAP
Sndromes que afectan la cavidad
calidad oral.
oral.
SNDROME DE CROUZON

El sindrome de Crouzon fu descrito por primera vez en 1912, como una

malformacin craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas
craneanas.

En algunos paises, como Canad han reportado una incidencia de 1 por

25,000 nacidos vivos. Aunque el 3060% son casos espordicos,por
mutaciones recientesse considera que es una enfermedad hereditaria
autosmica dominante, por mutacin en el brazo corto del cromosoma
10 que origina la alteracin del receptor del factor de crecimiento de
fibroblastos.

Estos pacientes se caracterizan por presentar proptosis ocular,

hipertelorismo, estrabismo divergente, hipoplasia del piso medio facial,
nariz en pico, labio superior acortado,prognatismo mandibular,pudiendo
ocurrir fusin progresiva de las vrtebras (C2C3, C5C6), adems
hidrocefalia y seno dural aberrante entre otras alteraciones,
manifestando dficit mental, en algunos casos. La herniacin cronica
tonsilar (Enfermedad de Chiari) asociada al cierre prematuro de la sutura
lamboidea en la fosa craneal posterior en pacientes con
craneosinostosis por enfermedad de Crouzon presentan hidrocefalia
progresiva.

Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la

biopsia de las vellosidades corinicas en la 11a. semana gestacional
confirmando el diagnstico despus del trmino del embarazo por
anlisis de tejido placentario.Asi ocurri, que en el estudio gentico de
tres generaciones de pacientes con esta enfermedad se encontr que
habia mutacin C342Y de forma recurrente en algunos de ellos Hay
referencias que informan un 3060% de casos espordicos por
mutaciones recientes.

Sndromes que afectan la cavidad oral.

SNDROME DE CROUZON

Enfermedad que asocia mltiples malformaciones entre las que destaca

la craneosinostosis por cierre prematuro de algunas suturas del crneo.
sto conlleva acortamiento del crneo y abombamiento en su parte
anterior. Suelen tener una forma de la cara (vase figura) muy
caracterstica consistente en exoftalmos (ojos hacia afuera) y
alteraciones visuales, hipertelorismo (separacin excesiva de los ojos),
etc. En algunos casos asocia retraso mental, cefaleas y, a veces,
convulsiones.

El diagnstico temprano, que no siempre es posible, se hace cuando las

suturas se han cerrado precozmente y la facies del nio lo sugiere. Debe
diferenciarse de otras enfermedades que cursan con craneosinostosis
(vase artculo publicado ms abajo). La enfermedad es progresiva y,
por ello, el diagnstico es, algunas veces, inevitablemente tardo.

El diagnstico temprano, que no siempre es posible, se hace cuando las

suturas se han cerrado precozmente y la facies del nio lo sugiere. Debe
diferenciarse de otras enfermedades que cursan con craneosinostosis
(vase artculo publicado ms abajo). La enfermedad es progresiva y,
por ello, el diagnstico es, algunas veces, inevitablemente tardo.

En una enfermedad hereditaria siendo frecuente que el padre o la madre

tambin la tengan.

Sndromes que afectan la cavidad oral.

SNDROME DE CROUZON

El tratamiento depende de los sntomas y de la esttica. Ser quirrgico

(reapertura de las suturas) en las siguientes condiciones
:
Si existe prdida progresiva de visi
Craneosinostosis de varias suturas, es decir, si se fusionan
tempranamente muchas suturas a la vez y sto impida un crecimiento
adecuado del craneo
. Por motivos estticos.

Qu gravedad tiene esta enfermedad?

El pronstico es, como solemos decir, reservado, porque la enfermedad

se va instaurando progresivamente y hay que esperar a ver que
complicaciones van apareciendo. No obstante, suele ser bueno en la
mayor parte de los casos.

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SNDROME DE APERT

El Sndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las

suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda
y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomala craneofacial
(cabeza cara) denominada tambin Acrocefalosindactilia tipo I. Se
producen malformaciones en crneo, cara, manos y pies, adems de
diversas alteraciones funcionales que varan mucho de unos nios a
otros.

Craneosinostosis

El cerebro del recin nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo

que normalmente las suturas del crneo estn abiertas. La caja craneal
es como un puzzle que no se soldar hasta varios meses despus del
nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rpido,
adaptarse al crneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el
primer ao de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la
del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el
cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un
crneo inexpansible, que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del
nmero y localizacin de las suturas fusionadas, as como del tiempo en
que se cerraron, quedarn afectadas unas determinadas reas
cerebrales.

Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo

una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial.

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SNDROME DE APERT

! El ngulo que se forma entre la frente y la raz de la nariz

est cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.
! La cavidad orbitaria es pequea, por lo que los ojos pueden
parecer saltones.
! Lengua grande (macroglosia).
! Paladar ojival.
! Etc.

Sindactilia:

Pueden faltar dedos de las manos y pies o estos pueden estar unidos
(fusin total o parcial).
Hay muchos sndromes con caractersticas similares al sndrome de
Apert:
! Sndrome de Carpenter.
! Enfermedad de Crouzon
! Sndrome de SaethreChotzen
! Sndrome de Pfeiffer.

Causas

Debido a una mutacin en los factores de crecimiento e los fibroblastos

(elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce
durante el proceso de formacin de los gametos. Se desconocen las
causas que producen esta mutacin.
La transmisin es de tipo autosmico dominante, pero este tipo de
herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por

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SNDROME DE APERT

mutacin y, por tanto, en forma espordica en padres no afectados. La

persona afectada transmite el sndrome al 50% de la descendencia. La
frecuencia de la mutacin en padres no afectados aumenta con la edad
del padre.

Epidemiologa
La incidencia es de 12 por cada 100000 nacidos vivos.
Deformidades esquelticas: fusin de los dedos, que se produce
tanto en manos como en pies. Esta fusin puede ser sea o del tejido
subcutneo.
! Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del
crneo, que si no se trata provoca:
! Hipertensin craneal (aumento de presin dentro del
crneo, que comprime el cerebro).
! Retraso mental.
! Ceguera.
! Prdida de audicin.
! Apariencia caracterstica de la cara debido al
subdesarrollo severo de la mitad del rostro.
! Ojos prominentes (exoftalmos).
! Maloclusin dental(dificultades en el cierre de la arcada
superior e inferior)
! Retardo variable en el desarrollo intelectual.
! Baja estatura.
! Prdida de la audicin. Infecciones frecuentes del odo.

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calidad oral.
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SNDROME DE APERT

Diagnstico
El diagnstico de la fusin prematura de las suturas del crneo se puede
confirmar mediante una radiografa de crneo y de un examen clnico.
Radiografa de manos y pies.
El diagnstico se puede confirmar mediante pruebas genticas.
Se deben realizar siempre exmenes de odo.
Pronstico
Es variable en cada nio.
Tratamiento
El tratamiento consiste en la correccin quirrgica del crneo, de la parte
media de la cara y del paladar, despus de que un grupo interdisciplinario
de cirujanos craneofaciales hayan realizado una evaluacin en un centro
mdico peditrico. Para optimizar el tratamiento de los problemas de
audicin se debe buscar asistencia de un especialista. La ciruga debe
ser precoz, ya que si no se trata la hipertensin intracraneal, se puede
producir atrofia del nervio ptico, ceguera, adems de peligrar la vida del
nio.
Expectativas (pronstico)
El pronstico vara en cada nio.
Complicaciones
Es posible que existan otros trastornos congnitos que deben ser
evaluados en forma individual.
Situaciones que requieren asistencia mdica.
Si se poseen antecedentes familiares de sndrome de Apert o se detecta
un crecimiento asimtrico del crneo en un beb, se debe realizar una
consulta mdica.
Prevencin
Se recomienda la asesora gentica para padres potenciales. Adems,
se dispone de diagnstico prenatal

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SNDROME DE APERT

Tratamiento
Ciruga
La ciruga debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensin
intracraneal, se puede producir atrofia del nervio ptico, ceguera,
adems de peligrar la vida del nio.
La intervencin ser:
! Adelantamiento y remodelacin frontal: para dar espacio
al cerebro comprimido.
! Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las
rbitas.
Tratamiento quirrgico de la mano: tambin debe ser temprano para
facilitar la mxima funcin, mejorar la pinza y permitir su crecimiento.
Tratamiento de los problemas de audicin.
Medidas preventivas
Se recomienda la asesora gentica para padres potenciales. Existe la
posibilidad de realizar un diagnstico prenatal.

Sndromes que afectan la cavidad

calidad oral.
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SNDROME DE PIERRE ROBIN

Definicin:

El sndrome de Pierre Robin corresponde a un grupo de anomalas

caracterizado principalmente por la presencia de una mandbula muy
pequea y una lengua que cae hacia atrs y hacia abajo. Este sndrome
puede incluir un paladar alto arqueado o paladar hendido.

Nombres alternativos:

Secuencia de Robin

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Se desconocen las causas especficas de este sndrome, pero podra ser

parte de muchos sndromes genticos. La mandbula se desarrolla
lentamente en los primeros meses de vida fetal, pero se normaliza
despus del primer ao. La posicin posterior de la lengua puede
provocar episodios de ahogamiento, dificultades en la alimentacin y
dificultades respiratorias, en especial cuando la persona est dormida.

Sntomas:

Mandbula muy pequea con mentn retradomuy pronunciado

La lengua parece grande (realmente es de tamao normal, pero
es relativamente grande para el tamao de la mandbula) y est
situada de manera inusual en la parte posterior de la orofaringe
Paladar alto y arqueado
Paladar blando hendido
Ahogamientocon la lengua
Dientes al nacer

Sndromes que afectan la cavidad oral.

SNDROME DE PIERRE ROBIN

El examen fsicoes generalmente suficiente para diagnosticar esta

condicin

Los bebs deben mantener la pronacin (con la cara hacia abajo), lo cual
permite que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener
la va respiratoria permeable. Estos problemas disminuyen en los
primeros aos, a medida que la mandbula crece y toma un tamao ms
normal. En casos severos, el paciente requiere la colocacin de una va
nasofngea (un tubo colocado a travs de la nariz y de la va respiratoria)
para evitar la obstruccin de la va area. En los casos severos, se
recomienda una intervencin quirrgica para aliviar la recurrente
obstruccin de las vas respiratorias superiores y algunas veces, se
requiere la traqueostoma.

El ahogamientoy los problemas de la alimentacin pueden

desaparecer espontneamente a medida que la mandbula crece.

algunas veces puede ser necesario propiciar una alimentacin por

sonda nasogstrica (alimentacin a travs de un tubo) para evitar el
ahogamiento
Dificultad respiratoria que ocasiona una disminucin del oxgeno
en la sangre y dao cerebral
Hipertensin pulmonar
Insuficiencia cardaca congestiva
Muerte

Sndromes que afectan la cavidad oral.

SNDROME DE PIERRE ROBIN

A menudo, esta condicin se evidencia al momento del nacimiento. Se

debe buscar asistencia mdica si los episodios de ahogamiento o los
problemas respiratoriosaumentan en frecuencia. Un ruido nasal agudo
al inhalar (estridor) o la coloracin azulosa de la piel (cianosis) pueden
ser indicio de obstrucin de la va respiratoria. Tambin se debe buscar
asistencia mdica si se desarrollan problemas respiratorios de otro tipo.

Se desconoce la manera de prevenir este sndrome, pero el tratamiento

puede reducir el nmero de episodios de ahogamiento y deproblemas
respiratorios.

Sndromes que afectan la cavidad oral.

SNDROME DE TRICHER COLLINS

SNDROME DE TREACHER COLLINS

(Disostosis Mandibulofacial)

El trmino de sndrome del arco branquial se ha usado para describir al

grupo heterogneo de malformaciones de la cabeza y el cuello que se
caracteriza por alteraciones anatmicas en las estructuras que se
derivan embriolgicamente de los arcos branquiales. Sin embrago, el
trmino forma un grupo tan grande de sndromes que se reconocen en
forma individual como entidades, aunque puede existir mucho
traslapamiento entre algunas, que su uso limitado mas bien es para
indicar la parte del embrin afectada por los trastornos.

El sndrome de disostosis mandibulofacial comprende a un grupo de

defectos estrechamente relacionados de la cabeza y la cara, que a
menudo tiene un patrn hereditario o familiar, que sigue una forma
irregular de transmisin dominante. Pavsek hizo una revisin histrica de
la enfermedad, y adems, inform un caso adicional, en el que resumi
las fallas embriolgicas de los trastornos. Han existido otras revisiones
excelentes como las realizadas por Rovin y colaboradores, y por
Fernndez y Ronis.

Aspectos clnicos.

Se reconocen amplias diferencias en la expresin clnica de este

sndrome, que varan desde una forma caracterstica que manifiesta
todas las anormalidades que se enumeran abajo hasta formas
incompletas, abortivas y atpicas. Las manifestaciones clnicas
importantes de la enfermedad son
1. Fisuras palpebrales antimongoloides con un coloboma de la
porcin exterior de los prpados inferiores y deficiencias de las pestaas
( y a veces de los prpados superiores)
2. Hipoplasia de los huesos faciales, y en especial del malar y la
mandbula
3. Malformacin del odo externo, en ocasiones de los odos medio
e interno.
4. Macrostoma, paladar alto y algunas veces hendido, y posicin

Sndromes que afectan la cavidad oral.

SNDROME DE TRICHER COLLINS

anormal y maloclusin de los dientes.

5. Fstulas ciegas entre los ngulos de los odos y los de la boca
6. Crecimiento atpico del cabello en forma de un proceso parecido
a una lengeta que se extiende hacia las mejillas.
7. Otras anormalidades como hendiduras faciales y deformidades
esquelticas.

La facies caracterstica de los pacientes con frecuencia se ha descrito

como parecidas aun pjaro o un pez.

Se cree que el sndrome resulta de un retardo o de una falla en la

diferenciacin del mesodermo maxilar cuando el embrin mide 50mm y
despus. El hecho que los dientes del maxilar por lo comn noestn
afectados y presentes alrededor de la 6 semana, es prueba del retraso
o de la detencin de la diferenciacin en o despus del segundo mes de
vida fetal. El primer arco visceral del mesodermo visceral tambin
avanza en forma secundaria para formar la mandbula y nuevamente
ocurre el retardo sobre la misma base.

Una enfermedad que muchas veces se ha confundido con la

disostosis mandibulofacial debido a ciertos aspectos clnicos en comn
es la microsoma hemifacial (tambin conocida como displasia
oculoauriculovertebral o sndrome de Goldenhar) Sin embargo, la
microsomita hemifacial es espordica en la mayor parte de los casos,
aunque se han informado casos familiares. Adems, como el nombre lo
seala, esta enfermedad es unilateral y se ha sugerido que esta
relacionada con una anormalidad en el riego vascular de la cabeza. Fue
examinada en detalle por Gorlin y colaboradores.

Aspectos radiogrficos.

Como Pasvek seal, los cuerpos de ambos huesos malares tiende a ser
muy subdesarrollados en forma simtrica en la disostosis
mandibulofacial. Puede haber agenesia de los huesos malares sin fusin
de los arcos zigomticos, as como ausencia de los huesos palatinos. El
paladar hendido puedes verse en las radiografas.

Sndromes que afectan la cavidad oral.

SNDROME DE TRICHER COLLINS

Por lo regular existe hipogenesia y algunas veces agenesia, de la

mandbula. Los senos paranasales estn muy subdesarrollados, y los
mastoides aparecen infantiles y esclerosados. Con frecuencia faltan los
huesos auditivos, y la cclea y el aparato vestibular son deficientes. En la
mayor parte e las ocasiones la bveda craneal es normal.

Tratamiento y pronstico.

No existe tratamiento para este trastorno, pero el pronstico es bueno, y

la mayora de los pacientes viven una vida normal.

Los pacientes con Sndrome Treacher Collins y Sndrome de Nager

tambin requieren frecuentemente reconstrucciones de prpado inferior
y odo. La reconstruccin del odo puede iniciar a los 7 10 aos y son
completados normalmente en 2 o 3 etapas. Recomendamos el uso de
cartlago autogeno de la costilla para injertar y modelar el nuevo odo. En
nuestras manos, esto produce el mayor, aceptable resultado duradero.
Sin embargo, en algunos casos, tambin consideramos colocar prtesis
osteointegradas para crea el odo externo.

La reconstruccin del prpado inferior puede iniciar a la edad de 6 aos.

Sencillos procedimientos como cantopexia media o lateral puede ser
usada para corregir la posicin anormal del prpado en varios casos. Sin
embargo, en pacientes con deficiencias adyacentes al hueso malar,
requieren injerto seo para dar al prpado una buena base en la cual
descansar, previo al movimiento de cualquier tejido blando. Sin este
soporte, los mismos prpados se hundiran a su posicin prequirrgica.
Finalmente cuando virtualmente no esta presente el prpado inferior se
indica una transferencia vascularizada de la piel y del msculo del
prpado superior al del prpado inferior.

Sndromes que afectan la cavidad

calidad oral.
oral.
SNDROME ABLFARO MACROSTOMA

El sndrome de ablfaro macrostoma es una enfermedad hereditaria,

extremadamente rara, caracterizado por ablfaron (ausencia de
prpados) y macrostoma (orificio bucal grande).

Es un desorden extremadamente raro, caracterizado por varias

anormalidades fsicas que afectan el rea craneofacial, la piel, los dedos
y genitales. En adicin, los individuos afectados pueden presentar
malformaciones en pezones y pared abdominal. Nios e infantes con
este sndrome pueden experimentar retrasos en el desarrollo del
lenguaje y, en algunos caos, retraso mental.

En infantes con sndrome ablfaro Macrostoma, los rasgos faciales

caractersticos pueden incluir ausencia o poco desarrollo de los
prpados tanto superior como inferior, as como la ausencia de pestaas
y cejas, y un gran e inusual boca de pescado (Macrostoma) y/o un
desarrollo incompleto (caso rudimentario). Las anormalidades de los
ojos pueden ocurrir debido a , o en asociacin con ablfaro o
microablfaro. Los individuos con este sndrome tambin pueden
presentar otros rasgos caractersticos adicionales incluyendo
anormalidades dispersas como cabello delgado, piel delgada, arrugada
con (redundantes) dobleces excesivos dedos membranosos con
extensin limitada y/o malformaciones de los genitales externos. En
algunos casos, los rasgos asociados con el sndrome puede incluir
ausencia o pezones anormalmente pequeos (hipoplasticos) y/o
anormalidades en la pared abdominal

A pesar que la causa exacta no es totalmente determinada, algunos

casos sugieren que el desorden puede ser heredado como un rasgo
gentico autosmico resecivo

Sndromes que afectan la cavidad

calidad oral.
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