Ensayo sndrome de tourette

Introduccin
El sndrome de Tourette es un trastorno neurolgico caracterizado por mltiples
tics motores y vocales. Afecta al 1-2% de los nios en edad escolar y es el
trastorno de movimiento ms frecuente en edad peditrica. Los tics son
movimientos intermitentes, repetitivos, rpidos y estereotipados, precedidos
de una sensacin premonitoria que impulsa al realizar el movimiento, se
suprimen a voluntad y pueden persistir durante todas las fases del sueo.
Frecuentemente se asocian a trastornos neuropsiquitricos como los trastornos
por dficit de atencin/hiperactividad y los trastornos obsesivo-compulsivos.
Pueden simular casi cualquier trastorno del movimiento. Desarrollo. Se piensa
que el origen de la enfermedad est en una disfuncin de los ganglios basales,
pero a da de hoy no se conocen las causas genticas o ambientales que la
producen. El tratamiento se basa en terapias educacionales, farmacolgicas e
incluso quirrgicas en funcin del sntoma ms incapacitante. Los agonistas
alfa2-adrenrgicos y los neurolpticos son los frmacos de primera eleccin.
Los neurolpticos deben administrarse con precaucin y en dosis bajas debido
a sus potenciales efectos adversos. Conclusin. Es importante un tratamiento
adecuado de cara a mejorar la calidad de vida y la funcin psicosocial de los
pacientes afectados por esta enfermedad.
Tanto Charcot como Gilles de la Tourette consideraron los tics y el SGT como
una enfermedad heredodegenerativa progresiva y diferenciada de la histeria.
Sin embargo, durante un siglo permaneci la visin psicoanalista de psiquiatras
como Freud, quienes consideraban los tics y el SGT como una enfermedad de la
voluntad. A partir de los aos sesenta, con la introduccin del haloperidol y la
respuesta de los tics a este frmaco, la descripcin de formas secundarias a
encefalitis y traumatismos, y la de formas hereditarias, llev a afirmar su base
orgnica.
No slo los trastornos por tics tienen una base gentica, tambin los trastornos
comrbidos tienen un mismo patrn gentico. Familiares de personas con SGT
presentan una frecuencia significativamente ms alta de depresin, trastorno
bipolar, TDAH, trastorno del aprendizaje y alteraciones conductuales ; por lo
tanto, un mismo gen con diferente expresin y penetrancia puede ser el
causante de los tics y los trastornos asociados.
El principal problema de buena parte de las enfermedades minoritarias es la
inexistencia de un tratamiento especfico con el que conseguir su curacin o,
cuando menos, la reduccin de sus sntomas. Esta ausencia de soluciones
teraputicas concretas lleva a los mdicos a prescribir tratamientos
alternativos que palien los efectos negativos de la enfermedad.
Con independencia de la fase medicosanitaria en la que se encuentren los
enfermos/as (diagnstico o tratamiento), se pone en evidencia la relevancia de
la actitud del mdico de atencin primaria y del especialista para un buen
estado emocional de la persona enferma y su familia. Por tratarse de

enfermedades poco frecuentes y casi desconocidas, las respuestas del mdico

no siempre pueden colmar las expectativas de las personas afectadas. Se echa
de menos una mayor complicidad y acompaamiento a lo largo de todo el
proceso, especialmente, del mdico de atencin primaria que es con el que se
mantiene una relacin ms estrecha.
Toda la familia se ve afectada por la enfermedad de uno de sus miembros,
prcticamente, desde la aparicin de la enfermedad, vivida como una quiebra
en la vida familiar. Con frecuencia, se produce una distorsin en los roles
familiares: la madre pasa a ocuparse casi exclusivamente del hijo enfermo, el
padre y los hermanos/as son relegados a un segundo plano, etc. Esta distorsin
afecta de forma muy especial a los hermanos/as, ms si son pequeos y no
comprenden la situacin. stos/as se sienten apesadumbrados cuando
perciben que los padres les dedican menos tiempo para ocuparse del hermano
enfermo y pueden sentirse desatendidos por ello.
Las personas con enfermedades minoritarias que derivan en una discapacidad
se enfrentan a los mismos problemas de integracin social que el resto de
personas discapacitadas (barreras arquitectnicas, sensoriales, prejuicios
sociales, etc.). Adems, se deben tener en cuenta las enfermedades que sufren
procesos de agravamiento que obliga a la permanencia en casa o a su
hospitalizacin durante periodos prolongados; sin olvidar los procesos
degenerativos que limitan progresivamente la movilidad.
Las asociaciones de enfermedades minoritarias llevan a cabo una labor
altamente valorada por los afectados y sus familias. Tienen como finalidad la
integracin social de las personas con enfermedades minoritarias y la mejora
de su calidad de vida. Las principales funciones que cumplen son:
-

Ofrecer informacin y orientacin a las personas afectadas y sus familias

Realizar funciones de autoayuda y prestar ayuda psicolgica
Potenciar la investigacin cientfica de la enfermedad
Luchar por la mejora de la calidad de los servicios sociosanitarios.
Recopilar la informacin disponible sobre los avances cientficos y sobre
la investigacin bsica y clnica que se est llevando a cabo.
Realizar acciones reivindicativas ante las Administraciones Pblicas y la
sociedad.

Las relaciones de las asociaciones y las instituciones pblicas son fluidas, de

colaboracin y ayuda. Sin embargo, desde estas organizaciones se tiene la
percepcin de que hay una dejadez de funciones por parte de la administracin
en las asociaciones, que carecen de la infraestructura y los medio econmicos
suficientes para afrontar estos cometidos.
Los profesionales del mbito mdicosanitario son los principales interlocutores
en la vida de las personas con enfermedades minoritarias y sus familias. Por
ello, una buena relacin mdicopaciente es esencial para la buena marcha de
la enfermedad. El mdico de atencin primaria se relaciona directamente con
el paciente. El mdico hospitalario y el investigador se relacionan con la
enfermedad.

En la atencin primaria y durante el proceso de diagnstico de la enfermedad,

surge una serie de problemas como: falta conocimientos sobre la enfermedad;
falta de coordinacin entre los mdicos que intervienen en el diagnstico; no
disponen de informacin suficiente para llevar a cabo el diagnstico y
ofrecrsela a la familia; no se disponen de datos epidemiolgicos; falta de
incentivacin econmica y poltica de la investigacin farmacutica; falta de
formacin en entrevista clnica para comunicar el diagnstico adecuadamente;
lmite de tiempo de dedicacin a los pacientes.
Luengo Gmez S, Aranda Jaquotot MT, de la Fuente Snchez M. Enfermedades
Raras:Situacin y demandas sociosanitarias. IMSERSO, 2001.
Avellaneda Fernndez A, Izquierdo Martnez M, Ferrari Arroyo et al. Programa de
Investigacin sobre Enfermedades Raras. Rev Clin Esp 2000; 200:116.