ESPNA BFIDA

INTRODUCCIN
Las malformaciones de la medula espinal y la columna vertebral se conocen como
disrafismos espinales. La espina bfida es el ms grave de los disrafismos viables. Si
medula y/o races estn expuestas, se trata de una EB abierta y si el tejido nervioso est
cubierto, una EB cerrada. Las formas cerradas de relevancia clnica se dividen en
asociadas a masa, generalmente lipoma, y no asociadas a masa. La resonancia
magntica (RM) es imprescindible para su diagnstico y para decidir si se requiere
ciruga.
Las formas cerradas tienen un pronstico ms benigno que las abiertas o paralticas. La
EB cerrada oculta asintomtica u oligosintomtica, que en la mayora de las ocasiones
se descubre casualmente, constituye la forma ms frecuente, pero la que ms aparece
asociada trastornos clnicamente relevantes es el mielomeningocele, generalmente
localizado en la columna lumbar o lumbosacra.
Las EB paralticas tienen un efecto devastador y son directamente responsables de
dficit graves en mltiples sistemas, malformaciones del sistema nervioso central (SNC)
que lo caracterizan, adems de producir parlisis y anestesia desde el nivel de lesin
medular hacia abajo, suelen presentar hidrocefalia e hipertensin intracraneal, que deja
como resultado trastornos visuales, epilepsia y dficit cognitivos. De origen neurgeno
son tambin los trastornos urinarios y del tracto digestivo bajo, la disfuncin sexual y
las deformidades ortopdicas que van apareciendo a lo largo del crecimiento. El
tratamiento resulta siempre multidisciplinar y complejo y en ocasiones genera
conmovedoras controversias en las que la tica desempea un papel importante.
EPIDEMIOLOGA
La incidencia vara mucho entre pases. En Europa la mayor la tienen los anglosajones
(Inglaterra 3, Escocia 5 y Gales e Irlanda 6%) y la menor Finlandia (0,2%). La mayor
incidencia del mundo la tiene el sur de la India (1 1 ,3%).
En Espaa la incidencia ha descendido en los ltimos aos a un 0,4% gracias al
diagnstico prenatal y los suplementos de cido flico en embarazadas. No hay
estadsticas fiables de prevalencia de EB en nuestro pas.

PATOGENIA
A pesar de la gran eclosin de informacin de la ltima dcada sobre sealizacin
celular y gentica del desarrollo del SNC humano, an no se conocen con certeza todas
las anomalas de la EB. La formacin del tubo neural se inicia en la segunda semana de
gestacin. Los neuroporos anterior y posterior se cierran a partir del da 25,
completndose el proceso al alcanzarse el estadio de 29 somitas. Los cuatro somitas ms
craneales se incorporan dentro del hueso occipital y los 20 restantes a las vrtebras
cervicales y dorsales.
En la formacin de la parte inferior de la mdula espinal en caso de EB se han descrito
dos tipos de defectos: uno inicial de cierre que provoca un segundo de ascenso.

Defecto de cierre
El cierre distal del tubo neural debe producirse al final del primer mes de gestacin. Si
no ocurre, los arcos vertebrales no pueden completar su cierre al final del quinto mes.
Este cierre vertebral incompleto puede suceder en el nivel sacro, en la regin
lumbosacra o incluso en las regiones torcica o cervical. Aunque se desconoce la causa
ltima, se cree que el mecanismo consiste en un defecto de fusin de los pliegues
neurales porque el neuroepitelio es defectuoso en s o porque lo es el mesodermo de los
somitas que determinan el cierre neural.

Defecto de ascenso
La mdula est muy baja respecto a la columna en el perodo embrionario y debe
ascender desde S5 en la en la ll semana hasta Ll-L2
38. En el caso de la EB la mdula queda anclada por un Filum terminale corto y ancho
en la parte alta del sacro.

ETIOLOGA
Su causa es desconocida, aunque se implican factores genticos, metablicos,
carenciales y trmicos en su gnesis.

Factores genticos
La consanguinidad y tener un nio previo con EB eleva la probabilidad hasta el 2,5% en
nuestro medio. Algunas cromosomopatas se asocian con EB. El caso ms claro es el de
la trisoma 18 0 sndrome de Edwards. Casi el 90% de los casos de EB registrados en
los pases occidentales sucede en embarazos no considerados de riesgo, con una media
de edad materna menor de 30 aos. Slo el 10% restante tiene antecedentes familiares
de defecto del tubo neural.
El gen PAX 3, encontrado previamente en ratones y posteriormente descrito en
humanos, podra estar relacionado con la gnesis de la EB.

Factores carenciales y teratgenos

En el caso materno la carencia de cido flico o vitamina B9, que tiene accin
antianemica y est directamente implicado en los procesos de mielinizacin del
embrin, y de zinc aumenta el riesgo de que el beb tenga EB. La dosis recomendada de
cido flico es de 0,1 mg/da, que debe tomarse 3 meses antes de la concepcin y
durante todo el primer trimestre de la misma, lo que deja fuera casi el 50% de las
gestaciones porque no son programadas.
La ingesta de valproato antes y durante la gestacin elimina zinc y multiplica por 40 el
riesgo de EB. Tambin se ha descrito un aumento del riesgo con la carbamacepina y el
etetrinato.

Factores metablicos y trmicos

La diabetes materna insulinodependiente asciende el riesgo hasta el 2%. Tambin se ha
relacionado con un riesgo aumentado de EB, aunque de manera poco consistente, la
ingesta de hormonas sexuales.
La infeccin por virus influenza, la hipertermia, la exposicin a altas temperaturas, los
baos muy calientes o las saunas multiplican por tres el riesgo de EB.

DETECCIN PRENATAL

A pesar de los grandsimos progresos hechos en este campo, no es posible detectar an

la totalidad de las EB. La deteccin prenatal permite en el momento actual plantear la
ciruga intratero. La interrupcin del embarazo o mejorar el tratamiento obsttrico.
Todava no se ha aclarado del todo si debe realizarse cesrea programada en caso de EB,
pues algunos trabajos apuntan un mejor pronstico motor en los casos en los que se ha
optado por ella en vez de por el parto vaginal o la cesrea despus de haberse iniciado el
trabajo de parto. Por otra parte, el defecto tiene que cerrarse quirrgicamente en las
primeras 6-12 h tras el nacimiento para minimizar el riesgo de infeccin del SNC y
evitar al mximo la posibilidad de empeoramiento neurolgico.
El diagnstico prenatal incluye ecografa, -fetoprotena en el suero fetal, ayuda a
determinar embarazos de alto riesgo, con una sensibilidad hasta del 940%. La
determinacin de los niveles de -fetoprotena en el suelo fetal ayuda a determinar
embarazos de alto riesgo, con una sensibilidad del 72% para la EB abierta. Los niveles
altos despus de las 16 semanas requieren una confirmacin mediante amniocentesis. Si
aqu los valores son superiores a 5 desviaciones estndar del valor medio considerado
normal, el riesgo de EB abierta es del 86%. Despus de la octava semana de gestacin
es posible cultivar clulas embrionarias obtenidas mediante biopsia corial para su
estudio. Este mtodo, mucho ms invasivo, se utiliza slo en casos seleccionados.

TIPOS
De forma global se puede agrupar la EB en oculta, sin trastorno clnico aparente y
paraltica, que comprende meningoceles, mielomeningoceles y EB con lipoma. En la
gran mayora de las formas paralticas hay, adems de las anomalas medulares, otras
enceflicas: hidrocefalia y malformacin de Arnold Chiari tipo II: en el 80% de los
mieloceles, el 99% de los mielomeningoceles, pero slo de forma excepcional en las EB
con lipoma. No se conoce la razn de esta diferencia, pero podra ser que
malformaciones distales ms graves favorecieran la aparicin de las proximales.

Espina bfida oculta

El defecto es puramente seo, est cubierto por piel sana y mdula y races y meninges
estn bien colocadas. Segn los estudios, entre el 10% y el 20% de la poblacin general
lo presenta. Las vrtebras ms afectadas son, por orden, S1,L5,Cl,C7,Tl,Ll.

No hay compromiso neurolgico aparente, pero s se ha encontrado mayor frecuencia de

hernias discales S 12.

Espina bfida qustica cerrada o meningocele

Adems del defecto seo hay una hernia de las meninges rellena de lquido
cefalorraqudeo (LCR). Son menos frecuentes que el mielomeningocele. Su
presentacin clnica resulta ms insidiosa y menos grave y el pronstico mejor.

Espina bfida qustica abierta o mielomeningocele.

Es la forma paraltica ms frecuente. Existe una hernia de mdula, races y meninges,
que estn expuestas o slo recubiertas por una fina capa de piel.

Espina bfida con lipoma intrarraqudeo

El defecto seo va acompaado de la presencia de un tumor graso general anclado al
sacro que abraza mdula y races. En funcin del tamao puede crecer hacia fuera a
travs del espacio que deja el defecto seo. En algunas ocasiones la zona de la piel
sobre el defecto tiene una coloracin diferente o incluso vello. El compromiso
neurolgico depende del grado de compresin y/o traccin de las races por la
tumoracin anclada al sacro.

CONSECUENCIAS
Los hallazgos clnicos suelen dividirse en distales y proximales al disrafismo espinal,
considerndose cambios proximales secundarios al defecto de cierre. En este captulo
hemos decidido no agruparlos de esta manera, sino considerar la EB corno una
malformacin global del SNC. Las razones son las siguientes: el defecto neural sucede
muy pronto en la poca embrionaria, antes de que exista una diferenciacin entre
mdula espinal y encfalo; cuando el nio con EB paraltica nace, las anomalas
proximales ya estn presentes o, si van a aparecer, lo harn precozmente, con lo que el
desarrollo psicomotor se ver condicionado tanto por los dficit distales como por los

proximales; el pronstico locomotor, claramente determinado por los dficit distales,

depende de los dficit cognitivos, debidos a las anomalas proximales; en trminos y de
maduracin de la circuitera encefaloespinal, intracerebral e intramedular, se desconoce
el impacto de los dficit proximales sobre los distales, y viceversa.

Neurolgicas
Parlisis sensitivomotora
Pueden aparecer cualquier nivel de lesin medular y/o races sacras con cualquier grado
de gravedad, aunque lo ms frecuente es que afecten niveles lumbares, que sean
incompletos, asimtricos y que se acompaen de grados variables de compromiso de
races sacras. El nivel sensitivo suele ser parejo al motor, aunque resulta habitual que las
plantas de los pies y la regin sacra presenten hipoestesia grave o anestesia. Respecto a
la exploracin motora, es aconsejable realizarla articulacin por articulacin,
enfrentando agonistas y antagonistas para detectar los desequilibrios y predecir las
deformidades.
El pronstico locomotor es el ms esperado por los padres de un beb recin nacido con
EB, pero resulta probable que no pueda establecerse con certeza en ese momento. La
conducta motora del recin nacido ser consecuencia tanto de las alteraciones medulares
como de las cerebrales y el nivel sensitivomotor no se esclarecer hasta ms delante, de
igual modo que el cociente intelectual final.
En general niveles inferiores a L3 permiten marcha autnoma con ortesis pequeas y un
gasto energtico soportable. Por encima de L3 se necesitan ortesis completas de marcha
y el fin ser eminentemente teraputico.

Hidrocefalia
Aparece en ms del 80% de los mielomeningoceles y se debe a una capacidad de
absorcin del LCR menor que la de produccin. Varias teoras que explican su aparicin
permanecen an en debate, pero la estenosis del acueducto de Silvio tpica de la
malformacin de Arnold Chiari II suele estar relacionada.

Cualquiera que sea la causa, cuando aparece debe tratarse quirrgicamente mediante
derivacin ventriculoperitoneal o ventriculocardaca con colocacin de vlvulas o
ventriculostoma.
Los signos clnicos en el recin nacido son abombamiento de las fontanelas, aumento
del permetro ceflico y tendencia exagerada al sueo. En nios mayores hay
irritabilidad, bradipsiquia, trastornos de la atencin, orientacin, memoria, planificacin
de tareas, coordinacin motora fina o manejos de datos numricos.
Malformacin de Arnold Chiari tipo II (MAC II)
Se caracteriza por la posicin descendida del tronco del encfalo y cerebelo en la
columna cervical alta. Se la relaciona con la aparicin de hidrocefalia y puede ser
asintomtica, pero en los nios menores de 2 aos con EB la MAC II es la causa ms
frecuente de muerte y responsable de una tercera parte de los fallecimientos en los
menores

de

aos.

Los signos clnicos se deben a la afectacin del tronco del encfalo y son la
insuficiencia respiratoria y la disfagia neurgena. En los menores de 2 aos, si se
confirma el diagnstico mediante RM, constituye una urgencia neuroquirrgica. En los
nios mayores los episodios de apnea durante el sueo, las cefaleas occipitales, el
empeoramiento neurolgico y la aparicin o rpida progresin de la escoliosis obligan a
descartar siringomielia concomitante mediante RM y, si aparece, a plantear tratamiento
quirrgico.
Sndrome de la Mdula anclada
Se conoce corno la aparicin de empeoramiento neurolgico, de la continencia y
aparicin o empeorarniento de las deformidades ortopdicas debidas a la traccin de la
mdula por anclaje o adhesin del filum terminale, del englobamiento de la misma en
la cicatriz fibrosa del cierre del defecto o de cualquier otro procedimiento quirrgico o
secuela traumtica previa.
Tambin puede deberse a la compresin por lipoma u otros tumores. Sucede
principalmente en la columna lumbosacra. Estudios experimentales sealan el deterioro

del metabolismo oxidativo de la sustancia gris de los segmentos afectos como causa de
la prdida de fuerza y de continencia esfinteriana; el deterioro axonal por traccin de las
races como causa del dolor neuroptico y la prdida de sensibilidad; y la reubicacin de
las vrtebras para que la tensin de traccin dentro del canal vertebral sea mnima como
causa del empeoramiento de la escoliosis. Se ha relacionado con la existencia de anclaje
medular la prdida de marcha independiente en adolescentes con EB paraltica.
El tratamiento es quirrgico en los casos graves, aunque la reversibilidad puede no ser
completa. No hay consenso sobre cundo deben desanclarse los casos moderados.

Viscerales
Vesicoesfinterianas
Se originan por la mielodisplasia, pero la hidrocefalia, la malformacin de Arnold
Chiari II y el anclaje medular determinan su carcter dinmico. En casi todos los casos
de EB paraltica el centro sacro de la miccin es estructuralmente anmalo. Entre el 10
y el 30% de los recin nacidos con EB presenta ya anomalas del tracto urinario
superior, porcentaje que asciende hasta el 50% a los 5 aos.
Es obligatorio el seguimiento urolgico de todos los nios con EB para proteger la
funcin renal reduciendo las presiones de llenado y vaciado y mejorar la continencia. El
seguimiento debe incluir una anamnesis cuidadosa de la pauta de vaciado, el tipo de
miccin, la continencia y la aparicin de infecciones del tracto urinario (ITU), litiasis,
reflujo vesicoureteral (RVU), insuficiencia renal, etc. Siempre se realizar una
exploracin neurolgica que incluya los reflejos sacros y posteriormente se tomarn
muestras de orina para un estudio del sedimento y un cultivo. El estudio de la funcin
renal incluye niveles en la sangre de urea y creatinina, aclaramiento de creatinina y
gammagrafa renal con cido dimercaptosuccnico (DMSO). Se har tambin una
ecografa, que valorar el tamao y la morfologa renal y la presencia de hidronefrosis,
litiasis o engrosamiento vesical. La cistografa permite evaluar el residuo posmiccional,
la presencia y gravedad del RVU, la configuracin vesical y la anatoma de la uretra.
Con el estudio urodinamico se determinan los patrones de llenado, vaciado vesical y
actividad vesical en relacin con el mecanismo esfinteriano. Los cambios en el patrn
urodinmico son un marcador precoz de anclaje medular. Deben realizarse a todo
lactante con EB una gammagrafa con DMSO y una urodinmica en los 3 primeros

meses de vida, adems de una ecografa renal y una cistouretrografa miccional seriada
(CUMS). Luego se harn urodinamica anual y seguimiento semestral mediante
ecografa y CUMS durante toda la infancia y adolescencia.
Los programas de cateterismos intermitentes limpios (CIL) asociados a tratamiento
anticolinrgico constituyen la principal herramienta de manejo de las vejigas de estos
nios. Se han demostrado eficaces para prevenir el deterioro del tracto urinario alto y
mejorar la continencia social, en un porcentaje que oscila las series entre 34 y el 81%.
El intervalo entre los CIL depende de la edad de los nios y de la presencia o no de
complicaciones en la va urinaria alta, No se aconseja realizar maniobras de Cred en
nios pequeos y slo temporalmente y en relacin con alguna complicacin grave se
recurrir a la cateterizacin vesical permanentes
Las opciones quirrgicas incluyen esfnter artificial, tubularizacin del cuello, slings
faciales, derivaciones urinarias, inyeccin de sustancias biocompatibles alrededor del
cuello vesical o enterocistoplastias. Si fallan se puede recurrir al cierre del cuello y a
una derivacin continente.
Anorrectales
Existen diversos grados de incontinencia por prdida del tono muscular; cl prolapso es
la ms grave. El objetivo es conseguir un buen ritmo de evacuacin, evitando cl
estreimiento pertinaz, los escapes, el mal olor y la maceracin de la piel.
El paal constituye el dispositivo colector ms usado. La dilatacin del ano no suele
permitir el uso de obturadores anales para conseguir continencia. Una dieta adecuada, el
empleo habitual de laxantes, un hbito defecatorio regularizado preferiblemente matinal
y el masaje abdominal suelen permitir un buen manejo intestinal.
Sexuales
Los varones presentan diversos grados de disfuncin erctil y eyaculatoria y ambos
sexos trastornos sensitivos urogenitales, que condicionan la vivencia de su sexualidad v
sus posibilidades de reproduccin.

Ortopdicas
Se deben a los desequilibrios musculares que la lesin neurolgica produce en el eje
axial y las articulaciones de los miembros inferiores. Entre ellas estn las escoliosis, la
luxacin unilateral o bilateral de cadera, las deformidades generalmente en flexo y la
inestabilidad final de rodillas y las deformidades de los pies.
El abordaje es Inicialmente mediante ortesis, pero suele precisarse en algunos
momentos recurrir al tratamiento quirrgico, que se indica segn la evolucin de la
curva y el grado de crecimiento y maduracin del tronco.

Generales
Es frecuente que las nias presenten pubertad precoz, que a veces hay que frenar.
Tambin es comn la criptorquidia en nios, que en ocasiones precisa tratamiento
quirrgico. A partir de la edad prepuberal, especialmente en los dependientes de silla de
ruedas y sobre todo en las nias, aparece sobrepeso u obesidad.
Hay una frecuencia y un riesgo aumentado de alergia al ltex y frutas tropicales, por lo
que debe utilizarse en general material no ltex para todas las intervenciones.

Consecuencias sobre la familia

La informacin detallada y tranquila a los padres de los nios con EB, unida a la
educacin sanitaria en la correcta realizacin de sus cuidados, resulta de gran
importancia para garantizar el futuro del nio y reforzar el ncleo familiar. La terapia
psicolgica y las asociaciones de afectados desempean un papel positivo en este punto.
En comparacin con otros colectivos de grandes discapacitados, la aceptacin de los
problemas y las limitaciones es ms positiva y mejor tolerada entre las familias de los
nios con EB paraltica.

TRATAMIENTO REHABILITADOR
Debe comenzar al nacimiento y mantenerse con distintas Intensidades hasta que se
complete el crecimiento. Sus objetivos son alcanzar y mantener los mximo logros

motores segn el nivel, mantener los recorridos articulares, lograr y mantener

autonoma en las actividades de la vida diaria (AVD), incluido el manejo de esfnteres, y
evitar en lo posible las complicaciones (deformidades ortopdicas, dao renal, lceras
por presin, osteoporosis y fracturas secundarias. El mdico rehabilitador debe
convertirse en el hilo conductor que ane y coordine las acciones de los terapeutas
por un lado y los otros mdicos especialistas por otro.
Es difcil determinar la cantidad y el contenido del tratamiento rehabilitador a lo largo
de la infancia y adolescencia de un paciente con EB paraltica, pues el tratamiento
excesivo resulta tedioso y difcil de soportar, pero su abandono puede llevar a la
aparicin insidiosa de complicaciones, algunas de consecuencias irreversibles. En
funcin

de

la

edad,

se

los

objetivos:

A partir de los 6 meses, sedestacin.

Entre los 12 y los 18 meses, verticalizacion con ortesis estabilizadoras.
A partir de los 18 meses, si el desarrollo cognitivo y motor lo permiten, deambulacin y
marcha con ortesis. Muy frecuentemente se prescriben v adaptan ortesis de marcha ms
altas que el nivel motor terico dcl nio con objeto de guiar el crecimiento y conservar
la morfologa articular lo mximo posible. Adems hay que tener en cuenta que
habitualmente los objetivos motores posibles por el nivel motor se adquieren
tardamente.
A partir de los 24 meses, si es necesario, prescripcin y adaptacin de una silla de
ruedas autopropulsada y control frecuente v cuidadoso del posicionamiento. Es
importante que el nio cuente con una forma suficientemente gil de desplazamiento
cuando inicie su integracin escolar, que ha de ser precoz.
Entre los 5 y los 7 aos, dependiendo del nivel cognitivo, inicio del entrenamiento
autnomo del nio en las AVD, incluido el manejo vesical e intestinal.
En la segunda infancia, mantenimiento de la verticalizacin. Es una buena edad para
introducir el deporte teraputico como hbito que sustituya a la fisioterapia de
mantenimiento. La natacin teraputica y los deportes de equipo resultan especialmente
tiles, pues adems de mejorar y conservar el acondicionamiento cardiovascular y el
aparato locomotor, aportan un entorno de socializacin que a estos nios les
cuesta encontrar.
En la pubertad, vigilancia de las complicaciones neurolgicas, especialmente el anclaje
medular y la siringomielia; y vigilancia de las deformidades, particularmente la
escoliosis. Si es necesario se plantear tratamiento quirrgico; hay que vigilar el

sobrepeso.
Merece la pena resear que el mantenimiento de la rehabilitacin motora durante la
infancia y en la adolescencia, aunque suele suponer mayor nmero de intervenciones
quirrgicas ortopdicas, consigue mantener mejores y ms duraderos patrones de
marcha y mejor manipulacin y aprendizaje motor en la adolescencia y la edad adulta.

ESPINA BFIDA EN LA EDAD ADULTA

Aunque la mortalidad en los 2 primeros aos de los nios con EB es mayor que la de la
poblacin general infantil de esa edad, en las ltimas dcadas las tcnicas
neuroquirrgicas han mejorado muchsimo el pronstico en este sentido, de modo que
hoy en da la mayora de los nios con EB alcanzan la edad adulta. Sin embargo, no
desaparece el riesgo de descompensacin grave a todos los niveles, cerebral, articular,
urinario y cutneos Las lceras por presin son frecuentes, las complicaciones
neurolgicas empeoran su pronstico funcional y la insuficiencia renal grave complica
el pronstico vital.
Todava pocos adultos con EB llegan a conseguir la integracin laboral y suelen ser los
que no tienen dficit cognitivos o son escasos. Curiosamente constituyen los que ms
dificultades de ajuste psicosocial refieren y tambin los que sufren ms depresin y
ansiedad.