Sndrome de Marfan

Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esqueltico y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. Causas El sndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo. El defecto en el gen tambin causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, lo cual provoca la estatura elevada y las piernas y manos largas que se observan en las personas con este sndrome. Sin embargo, la forma en que ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien. Otras reas del cuerpo que resultan afectadas abarcan: El tejido pulmonar (puede haber un neumotrax, en el cual el aire se puede escapar del pulmn hacia la cavidad torcica y colapsar el pulmn) La aorta, el principal vaso sanguneo que lleva sangre del corazn al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatacin artica o aneurisma artico) Los ojos. Aparecen cataratas y surgen otros problemas (luxacin del cristalino) La piel El tejido que cubre la mdula espinal

En la mayora de los casos, el sndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denomina "espordico". En dichos casos, se cree que el sndrome de Marfan es ocasionado por un nuevo cambio gentico. Sntomas Las personas con el sndrome de Marfan generalmente son altas, tienen brazos y piernas delgados y dedos en forma de araa, una afeccin llamada aracnodactilia. Cuando estiran los brazos, la envergadura de stos es mayor que su estatura. Otros sntomas abarcan: Un trax que se hunde o sobresale: trax en embudo (trax excavado) o pecho de paloma (trax en quilla) Pie plano Paladar muy arqueado y dientes apiados Hipotona Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)

Dificultades de aprendizaje Movimiento del cristalino del ojo de su posicin normal (luxacin) Miopa Mandbula pequea y baja (micrognatia) Columna que se curva hacia un lado (escoliosis) Cara estrecha y delgada

Pruebas y exmenes El mdico llevar a cabo un examen fsico. Se pueden presentar articulaciones hipermviles y signos de: Aneurisma Atelectasia pulmonar Problemas con las vlvulas cardacas

Un examen ocular puede mostrar: Defectos del cristalino o la crnea Desprendimiento de retina Problemas visuales

Se pueden llevar a cabo los siguientes exmenes: Ecocardiografa Pruebas de la mutacin de la fibrilina-1 (en algunas personas)

Cada ao, se debe realizar una ecocardiografa para examinar la base de la aorta. Tratamiento Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible. Vigile la escoliosis, especialmente durante los aos de la adolescencia. Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardaca pueden ayudar a prevenir el estrs en la aorta. Abstngase de participar en deportes de contacto para evitar lesionar la aorta del corazn. Algunas personas pueden necesitar ciruga para reemplazar la vlvula y la raz artica. Las personas con el sndrome de Marfan que tengan afecciones de las vlvulas cardacas deben tomar antibiticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este sndrome, debido al incremento de la tensin sobre el corazn y la aorta. Grupos de apoyo National Marfan Foundation: www.marfan.org Expectativas (pronstico)

Las complicaciones relacionadas con el corazn pueden acortar el perodo de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 aos. El perodo de vida se puede extender ms con un buen cuidado y ciruga. Posibles complicaciones Las complicaciones pueden abarcar: Regurgitacin artica Ruptura artica Endocarditis bacteriana Aneurisma artico disecante Agrandamiento de la base de la aorta Insuficiencia cardaca Prolapso de la vlvula mitral Escoliosis Problemas de visin

Cundo contactar a un profesional mdico Los expertos recomiendan la asesora gentica para las parejas con antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos. Prevencin Las mutaciones de genes nuevas y espontneas que llevan al sndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el sndrome de Marfan, acuda al mdico al menos una vez cada ao. Referencias Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 268. Doyle J, Dietz III H. Marfan syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 693. Actualizado: 4/30/2012 Versin en ingls revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc. Traduccin y localizacin realizada por: DrTango, Inc.