DISMORFOLOGA

Dismorfologa
Rama de la gentica clnica que se encarga del estudio de:
Desarrollo fsico anormal Diagnstico e interpretacin de patrones de defectos estructurales (anomalas)

MALFORMACIN
Anomala caracterizada por un desarrollo intrnsecamente anormal de un rgano o tejido. No se asocia a otras malformaciones. Ejemplos:
Labio y paladar hendido Cardiopata congnita.

Disrupcin
Anomala que ocurre porque una anormalidad extrnseca altera el desarrollo de un feto con un desarrollo inicialmente normal, llevando a interferencia destruccin de una estructura o estructuras. Origen:
Vascular Infeccioso Mecnico

Disrupcin
Ejemplos:
Bridas amniticas Sndrome de Poland

Disrupcin
Sndrome de Poland

Deformacin
Anomala en la posicin o en la forma de una parte del cuerpo causada por una fuerza externa mecnica no disruptiva.
Ejemplo:
Compresin mecnica en el tero puede llevar a deformidades posicionales de las extremidades

Deformacin

Secuencia
Serie de eventos que ocurren despus de un defecto nico inicial que puede ser una malformacin, deformacin o disrupcin

Asociacin
Categora usada cuando se presentan varias anomalas ms frecuentemente que lo esperado por el azar.

Asociacin VATER
V: Vertebras malformaciones A: Ano imperforado T: Fistula traqueoesofgica E: Atresia esofgica R: Renales malformaciones.

Displasia
Defecto caracterizado por una organizacin anormal de las clulas en los tejidos. EJ:
Displasia de cadera

Malformacin Frecuencia Etiologa 2 - 3% Multifactorial 1-2%

Deformacin 1-2%

Disrupcin

Extrnseca o intrnseca

Infeccin, teratgenos, rotura amnitica

Momento de aparicin

Embrionario

Fetal

Embrionario/fetal

Riesgo de recurrencia

Emprico 2-5% Variable para cada poblacin

Depende de la causa

Muy bajo.

Pronstico

Segn posibilidad de correccin

Bueno, correccin ortopdica o quirrgica

Segn posibilidad correccin

de

Genealoga