neutropenia ciclica

Los pacientes con neutropenia cclica presentan una disminucin peridica

del nmero de neutr los, siendo esto un trastorno poco frecuente,
caracterizado por episodios habituales de ebre. La neutropenia cclica ocurre
porque los niveles de produccin celular por parte de las clulas madre de la
mdula sea uctan, es decir, cambian durante el ciclo. Aunque el nmero
es recurrentemente bajo, su funcin es normal.

La neutropenia cclica es una enfermedad congnita hereditaria poco frecuente. Hasta el

ao 2002, haba nicamente 194 casos registrados.
es ocasionada por una mutacin del gen de la protena elastasa del neutrfilo (ELA2)
localizado en el cromosoma 19,

los neutrolos son granulocitos polimorfonucleares, miden de 8 a 12

micrmetros aproximadamente, es el leucocito ms abundante en sangre y
vive 72 horas despus de haber salido de la mdula sea, siendo as una
clula fagoctica, mvil, de consistencia gelatinosa; puede atravesar
fcilmente los vasos sanguneos y responder a estmulos de infeccin e in
amacin a las cinco horas de haber iniciado estos procesos.

El diagnstico se obtiene cuando

se demuestran episodios de menos de 200 neutrlos totales por mm3 de
forma cclica cada tres semanas por un periodo de 3 a 6 das; la biometra
hemtica debe ser realizada 2 o 3 veces por semana durante ocho semanas
para con rmar.

Su tratamiento
es la administracin va intramuscular de factor estimulante de colonias de
granulocitos (G-CSF) cuya funcin, como su nombre lo indica, estimula la
produccin de neutr los y acorta la duracin de la neutropenia, lo cual lleva
a una reduccin de los sntomas. Si el paciente no reacciona de forma
adecuada se emplear el uso de trasplante de mdula sea, o bien,
corticoesteroides. Conforme pasan a la etapa de la adolescencia, los
pacientes presentan una disminucin de los sntomas y los ciclos son menos
notorios.

clinicamente se presenta
un defecto en la granulopoyesis. Esto ocasiona neutropenia en sangre perifrica cada 3 a
4 semanas
Estos episodios se acompaan de

fiebre,

estomatitis aftosa,

gingivitis,

faringitis o adenopatas cervicales.

En un 10% de los casos se producen infecciones graves, como

neumona,

sepsis o

peritonitis.

La neutropenia cclica evoluciona habitualmente hacia neutropenia crnica