GENTICA MENDELIANA

Pisum sativum

Planteamiento experimental de Mendel

El resultado era el mismo no importando que planta era

la receptora o donadora de polen

Cruce monohbrido
Carcter: tamao de la planta:

X
dd

DD
Polinizacin cruzada

Generacin F1
Todas las plantas altas
Dd
Autopolinizacin
Generacin F2
Proporcin 3:1

DD

Dd

Dd

dd

Cruce monohbrido
Carcter: color de la flor

Primera generacin filial F1

Todas las plantas con flores
violeta

Segunda generacin filial F2

Proporcin
3 flores violetas : 1 flor blanca

Resumen cruzas monohbridas de Mendel

Carcter

Resultados F1

Resultados F2

redondo/rugoso

Todas redondas

5,474 redondas
1,850 rugosas

2.96: 1

amarillo/verde

Todas amarillas

6,022 amarillas
2,001 verdes

3.01: 1

axial/terminal

Todas axiales

651 axiales
207 terminales

3.14: 1

hinchado/arrugado

Todas hinch.

882 hinchadas
299 arrugadas

2.95: 1

verde/amarillo

Todas verdes

428 verdes
152 amarillas

2.82: 1

Flores

violeta/blanco

Todas violeta

705 violetas
224 blancas

3.15: 1

Tallos

alto/enano

Todos altos

787 altos
277 enanos

2.84: 1

Semillas

Vainas

Caracteres
alternativos

Proporcin F2

Cuadro de Punnet

Plantas altas (3/4)

Plantas enanas (1/4)

F3
Plantas altas (1/3)
(Solo plantas DD)

Plantas enanas
Plantas altas y enanas (2/3)
(Heterocigotos Dd)

Principios de Mendel
1. Principio de dominancia. En un heterocigoto un alelo podr
ocultar la presencia de otro. Este es un principio acerca de la
funcin gnica
2. Principio de segregacin. En un heterocigoto, dos diferentes
alelos se segregan uno del otro durante la formacin de
gametos. Este es un principio acerca de la transmisin gnica
( es decir, la manera en que se heredan los genes).

Cruza dihbrida

Cruza dihbrida

Principios de Mendel

3. Principio de reparto independiente. Los alelos de diferentes

genes segregan o se reparten uno independientemente del
otro. Este es otro principio de transmisin gnica, basado en
el comportamiento de diferentes cromosomas en la meiosis.

 Cruza trihibrida
64 casillas en el cuadrado de Punnet!!!!!
Esquema ramificado
DdGgWw x DdGgWw

Cruza trihbrida
DGW

DGw

DgW

Dgw

dGW

dGw

dgW

dgw

DGW

DDGGWW

DDGGWw

DDGgWW

DDGgWw

DdGGWW

DdGGWw

DdGgWW

DdGgWw

DGw

DDGGWw

DDGGww

DDGgWw

DDGgww

DdGGWw

DdGGww

DdGgWw

DdGgww

DgW

DDGgWW

DDGgWw

DDggWW

DDggWw

DdGgWW

DdGgWw

DdggWW

DdggWw

Dgw

DDGgWw

DDGgww

DDggWw

DDggww

DdGgWw

DdGgww

DdggWw

Ddggww

dGW

DdGGWW

DdGGWw

DdGgWW

DdGgWw

ddGGWW

ddGGWw

ddGgWW

ddGgWw

dGw

DdGGWw

DdGGww

DdGgWw

DdGgww

ddGGWw

ddGGww

ddGgWw

ddGgww

dgW

DdGgWW

DdGgWw

DdggWW

DdggWw

ddGgWW

ddGgWw

ddggWW

ddggWw

dgw

DdGgWw

DdGgww

DdggWw

Ddggww

ddGgWw

ddGgww

ddggWw

ddggww

Cruce trihbrido: Esquema ramificado

Proporciones fenotpicas
amarillos
(G)

lisos (W)

27/64 altos amarillos lisos

DGW

arrugados
(w)

9/64 altos amarillos arrugados

DGw

alto (D)
lisos
(W)

9/64 altos verde lisos

DgW

verdes (g)
arrugados
(w)

amarillos
(G)

3/64 altos verdes arrugados

Dgw

lisos (W)

9/64 enanos amarillos lisos

dGW

arrugados
(w)

3/64 enanos amarillos arrugados

DgW

enano (d)
lisos
(W)
verdes (g)
arrugados
(w)

3/64 enanos verdes lisos

dgW
1/64 enanos verdes arrugados
dgw

Cruce trihbrido: Esquema ramificado

Proporciones genotpicas
lisos (WW)
amarillos
(GG)

2/4 lisos

1/64 DDGGWW

2/64 DDGGWW

(Ww)
1/64 DDGGww

arrugados
(ww)
lisos(WW)
alto (DD)

4/64 DDGgWw

2/4
amarillos(Gg)

2/64 DDGgWW

2/4 lisos (Ww)

2/64 DDGgww

arrugados
(ww)
lisos
(WW)
verdes (gg)

1/64 DDggWW

2/4 lisos (Ww)

2/64 DDggWw

arrugados

1/64 DDggww

(ww)

2/64 DdGGWW

lisos (WW)
amarillos
(GG)

2/4 lisos

4/64 DdGGWW

(Ww)
2/64 DdGGww

arrugados
(ww)
lisos(WW)
2/4 alto (Dd)

2/4
amarillos(Gg)

4/64 DdGgWW

8/64 DdGgWw

2/4 lisos (Ww)

4/64 DdGgww

arrugados
(ww)
lisos
(WW)
verdes (gg)

2/64 DdggWW

2/4 lisos (Ww)

4/64 DdggWw

arrugados
(ww)

2/64 Ddggww

 lisos (WW)
amarillos
(GG)

2/4 lisos

1/64 ddGGWW

2/64 ddGGWW

(Ww)
1/64 ddGGww

arrugados
(ww)
lisos(WW)
1/4 enano (dd)

2/4
amarillos(Gg)

2/4 lisos (Ww)

2/64 ddGgWW

4/64 ddGgWw

2/64 ddGgww

arrugados
(ww)
lisos
(WW)
verdes (gg)

1/64 ddggWW

2/4 lisos (Ww)

2/64 ddggWw

arrugados
(ww)

1/64 ddggww

Cruces entre organismos heterocigotos para genes que se transmiten

independientemente
Nmero de genes
heterocigticos

Nmero de diferentes
tipos de gametos
formados 2n

Nmero de genotipos
diferentes producidos

27

16

81

16

Nmero de fenotipos
diferentes producidos*

3n

2n

*Asumiendo dominancia o recesividad completa en todos los pares de genes

Cruza de Prueba

Mtodo de probabilidades
Dada una poblacin AaBbCcDd
Qu fraccin de una progenie ser homocigota para los cuatro alelos
recesivos?
A

Dominantes

Recesivo

A AA

Aa

AA + Aa

aa

a Aa

aa

Para cada cruza la probabilidad es , por lo tanto la probabilidad es:

x x x = 1/256 homocigoto recesivos
Qu fraccin de la progenie ser homocigota para los 4 genes?
( homocigoto dominante+ homocigoto recesivo= )
x x x = 1/16

 Para una cruza AaBb x AaBb que fraccin de la progenie mostrar el

fenotipo recesivo para al menos un gen?
Los genotipos que satisfacen la condicin son:
A-bb, aaB- y, aabb
A-bb x = 3/16
aaB- x = 3/16
aabb x = 1/16
3/16 + 3/16 + 1/16= 7 /16 recesivo para al menos un gen

Problema
Segregacin mendeliana en humanos
Un matrimonio de heterocigotos para el gen de la fibrosis qustica (c)
desea tener 4 hijos y desean saber la probabilidad de que ninguno,
algunos o todos sus hijos estn afectados.
Cc x Cc
4hijos
*Cada nacimiento es un evento independiente

No afectados

Afectados

Probabilidad

NNNN

1 x ( x x x )

NNNS

4 x ( x x x )

NNSS

6 x ( x x x )

SSSN

4 x ( x x x )

SSSS

1 x ( x x x )

Genealogas Humanas

Anlisis de pedigr

Ejemplos de caracteres recesivos y dominantes representativos de la especie

humana
Caracteres recesivos

Cracteres dominantes

Albinismo

Acondroplasia

Anemia falciforme

Braquidactilia

Ataxia telangiectasia

Corea de Huntington

Ceguera para los colores

Ceguera nocturna estacional congnita

Fibrosis qustica

Gustacin de la feniltiocarbamida (PTC)

Galactosemia

Hipercolesterolemia

Hemofilia

Neurofibromatosis

Enfermedad de Tay-Sachs

Pico de viuda

Sndrome de Lesch-Nyhan

Porfiria

Distrofia muscular de Duchenne

Sndrome de Marfan

Fenilcetonuria

Sndrome de Ehler-Danlos

Genealoga para un carcter autosmico recesivo

Genealoga para un carcter autosmico

dominante

Chi cuadrado 2
Flor roja WW x Flor blanca Ww

F2

F1 Flor rosa Ww
(Autofertilizacin)

Roja WW

Rosa Ww

Blanca

62

131

57

Fenotipo F2 # observado (O)

#esperado (E)

Roja

62

1/4 x 250= 62.5

Rosa

131

1/2x 250= 125

Blanca

57

1/4 x 250= 62.5

total

250

250

2= (62-62.5)2/62.5 +(131-125)2/125 +(57-62.5)2/62.5= 0.776

df= grados de libertad (# fenotipos 1)

Genealogas Humanas

Probabilidad y sucesos genticos

Las proporciones genticas se expresan ms adecuadamente
como probabilidades (por ejemplo, alto: enano). Estos
valores predicen el resultado de cada fecundacin, de tal
manera que la probabilidad de que cada cigoto tenga el
potencial gentico de ser alto es mientras el de ser enano
es . El rango de probabilidad va de 0, cuando un suceso es
seguro que no ocurra, hasta1, cuando s es seguro que ocurra.

Reglas de probabilidad
Regla del producto La probabilidad de que dos o ms eventos
independientes ocurran es igual al producto de sus
probabilidades individuales.

Regla de la suma La probabilidad de que ocurra uno u otro de

dos eventos independientes ocurran, es la suma de sus
probabilidades individuales